日皮会誌:93 (11), 1233-1235, 1983 (昭58)
Nail-Patella症候群の爪病変
―爪の病理組織学的検索一
玉田
水野
康彦
栄二***
高間
池谷
要 旨
Nail-Patella症候群2例の指爪の生検を行ったとこ
ろ,HE標本で正常爪表皮には認められない穎粒層が
爪母,爪床の全長にわたり存在していた.穎粒層は
15~16週齢の胎生期の爪母原基に観察される.又猿を
用いた実験で爪母を切除し,爪床のみで形成された爪
甲にも認められる.これらのことから本疾患の爪の形
成異常は胎生期に爪の原基は形成されるが,それから
爪母の細胞への成熟過程で何らかの障害が生じ,完全
な爪母の形成がなされていないのではないかと考え
る.
はじめに
Nail・Patella症候群は爪の栄養障害,膝及び肘関節
の形成異常, iliac hornを4徴候とする遺伝性の疾患
で近年蛋白尿を主とする腎変化の合併1),ABO血液型
の遺伝子と本症との関連2)が明らかにされてきた.欧
米では1897年以後,本邦では木曽(1942年)3)の症例以
来多くの報告がなされている.骨,関節の異常,腎の
変化に関しては整形外科領域を中心にX線所見の解析
及び病理組織学的検索4)がなされているが,爪の形成
異常に対する詳細な組織学的報告は未だみあたらな
い.我々は本症の2家系4例を経験し,そのうち2症
例で栂指爪の生検を行い特異な組織学的所見を観察し
たので若干の文献的考察を交えて報告する.
玉田皮膚科医院(玉田康彦院長)
*加茂病院皮膚科(主任 高間弘道部長)
¨半田市立病院皮膚科(主任 滋野広医長)
***愛知医科大学皮膚科学教室(主任 佐々田健四郎
教授)
Yasuhiko Tamada, Hiromichi Takama, Hiroshi
Shigeno, Eiji Mizuno and Toshihiko Ikeya : Nail
lesions of Nail・Patella syndrome. ―Histopath-
ological investigation of the nail.一
昭和58年7月2日受理
別刷請求先:(〒464)名古屋市千種区新池町2-8 エ
スポア東山304 玉田 康彦
弘道* 滋野
敏彦***
広**
症 例
症例1は24歳女子で爪の形成異常とX線検査にて膝
蓋骨の低形成があり,父に同症が認められた.血液学
的検査及び一般尿検査における異常は認められなかっ
た.症例2は31歳女子で爪の形成異常とX線検査にて
膝蓋骨の低形成,骨盤にiliac homがあり,妹に同症
が認められた.血液学的検査及び一般尿検査における
異常は認められなかった.
爪病変
症例1,2共手指の爪はほぼ左右対称性に種々の程
度の形成異常がみられる.図1-aの如く爪半月が三角
形を呈しているもの,図1,bの様に爪半月が三角形を
呈し,その頂点から遠位端にむかってもり上がりが認
められるものがあり,その先端部で爪甲が契状に崩れ
ている.最も顕著な変化は栂指爪にみられる.症例1
の左手栂指爪は図1 ・c,症例2の右手栂指爪は図2
-Aの如く後爪郭,両側縁及び遊離縁で囲まれた爪野
を形成しているか,それらを模写した図3のl-C及び
2・A'の様に僥骨,尺骨側の斜線部分は比較的硬くて厚
い爪甲で被われているものの中央の黒点部分はやおら
かくて薄い爪甲である.又l-Cでは後爪郭が遊離縁に
むかって突出している.この様に本症の爪の形成異常
にはDuncan5)も報告しているように段階的な変化が
観察される.尚2症例共足趾の爪に異常は認められな
い.
病理組織学的所見
症例1で図1・cのマジックインキで指示した爪甲の
中央部,症例2では図2・Aの矢印の部分を指背側皮膚
を含めて後爪郭から遠位端にむかって縦に切除した.
HE染色で爪甲は(図1・d,図2-B)淡紅色に染まり,
穎粒層の直上に帯状の澄明な部分とその上に多層の層
板を形成して遠位端にむかっている.爪表皮は2例共
爪母の部分で真皮側に深い切れ込みをつくる.そして
後爪郭,爪母及び爪床の全長にわたりケラトヒアリソ
穎粒を有する穎粒層が存在し,有諒層は爪母の部分で
10~15層と肥厚し,爪床にむかって薄くなっている.
1234 玉田 康彦ほか
図1-a 三角形の爪半月
b爪甲は中央部で縦の高まりがある.
c症例1の左手栂指の爪病変でマジックインキで囲った部分を牛.検
d症例1の爪病変の組織像(矢状断面)後爪部 爪母及び爪床全長にわたり頼粒
層が存在する. PNF:後爪郭,NMX:爪母(×100)
図2-A 症例2の右手栂指の爪病変で矢印の部分より縦に生検
B 症例2の爪病変の組織像(矢状断面)症例1と同様爪表皮全長にわたり穎粒層
が認められる.矢印は爪先方向を示す.(×200)
り≒・・4→
1-C'
Nail・Patella症候群の爪病変
2-A
図3 l-Cは1-C, 2-A'は2-Aの図解で斜線部分は硬い
爪甲,黒点の部分はやおらかくて薄い爪甲で被われ
ている.1・(yで後爪郭の突出がみられる.
基底細胞は爪母の付近で円柱状を呈し,核は濃染する
が爪床に移行するにつれ立方形となる.真皮には特異
な変化を認めない.
考 察
本症の2例は爪,膝蓋骨及び腸骨の特徴的病変を有
し家族内発症をみることからNail-Patella症候群の
定型例と考える.2症例の爪の組織像における特徴的
所見は爪母,爪床の全長にわたり穎粒層が存在し,通
常の表皮と同様の完全角化を行っていることである.
正常な爪の組織像では爪母,爪床では穎粒層が消失し,
穎粒層を経過することなく角化は進行している6).爪
母の表皮に穎粒層が出現するのは胎生15~16週齢の爪
文
1) Hawkins, F.C. & Smith, E.O.: Renal dysplasia
in a family with multiple hereditary abnor・
malities including iliac horns. Lancet, 29:
803-808, 1950.
2) Renwick, J.H. & Lawler, S.D.: Genetic lin-
kage between the ABO and Nail・Patella loci,
Ann.召uman Genet, 19 : 312-322, 1954.
3)木曽勝人:家族的に発現せる先天性膝蓋骨欠損
症,日整会誌,17 : 1280-1288, 1942.
4) Darlington, D. & Hawkins, F.C.: Nail・Patella
syndrome with iliac horns and hereditary ne・
phropathy. Necropsy report and anatomical
dissection, /. BoneJoint Sure。嶋B: 164-174,
1967.
5) Duncan, G.J.: Hereditary onycho-osteodys-
plasia. The Nail・Patella syndrome, I. Bo麗
Joint Suな., 45B : 242-258, 1963.
1235
母原基が形成される時期であり,その穎粒層も爪母原
基の細胞が分化すると共に約20週齢で消失し,不全角
化状態で爪甲を形成するようになる7)~9)また橋本lo)
は猿を用いて爪甲周囲組織各部の爪甲形成に対する役
割を観察しているが,爪母を切除し爪床のみを残した
場合組織学的に基底層,有雑層,穎粒層,角層と配列
し表面にエオジソ好性の厚い角質層が形成される.こ
の角質層は本来の爪甲とは組織学的に異なるが,爪甲
の存在する場所に生産されているという立場から爪甲
とよんでいる.これらのことから本疾患の爪の形成障
害は胎生期に爪の原基は形成されるが,それから爪母
の細胞に分化成熟する過程で何らかの障害が生じ,完
全な爪母の形成がなされていないのではないかと推察
される.一方膝蓋骨は胎生7~8週齢で出現し,軟骨
ではあるが週齢の増加と共に成長し生後その骨化が始
まる叫従って爪母原基の発生時期とは若干のずれが
あるが,膝蓋骨の低形成も胎生期の分化成熟過程にお
いて,爪母と同じ時期になんらかの障害が存在したと
考えたい.
尚本論文の要旨は第32回日本皮膚科学会中部支部学術大
会(昭和56年10月),日本皮膚科学会第138回東海地方会(昭
和56年12月)において発表した.稿を終えるにあたり,御校
閲載いた名古屋大学皮膚科学教室の大橋勝教授ならびに愛
知医科大学皮膚科学教室の佐々田健四郎教授に感謝致しま
す.
献
6)橋本 謙:爪.現代皮膚科学大系3 A, 中山書店,
1982, 187-196.
7) Lewis, L.B.: Microscopic studies of fetal and
mature nail and surrounding soft tissue, Arch.
Derm.. 20 : 732-747, 1954.
8) Zaias, N.: Embryology of the human nail,
Arcft. Derm..87: 37-53, 1963.
9) Hashimott), K., Gross, G.B., Nelson, R. & Lever,
W.F.: The ultrastructure of the skin of human
embryos. III. The formation of the nail in 16-18
weeks old embryos, /.Invest,Derm。47 :
205-217, 1966.
10)橋本廉平:爪甲および爪甲周囲組織のHis-
togenesisに関する実験的研究,新潟医学会雑誌,
85 : 284-302, 1971.
11) Walmsley, R.: The development of the patel-
la,/. juZ・,74 : 360-368, 1940.
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