日皮会誌:93 (11), 1233-1235, 1983 (昭58）

Nail-Patella症候群の爪病変

　　―爪の病理組織学的検索一

玉田

水野

康彦

栄二＊＊＊

高間

池谷

　　　　　　　　　　要　　旨

　Nail-Patella症候群２例の指爪の生検を行ったとこ

ろ，ＨＥ標本で正常爪表皮には認められない穎粒層が

爪母，爪床の全長にわたり存在していた．穎粒層は

15～16週齢の胎生期の爪母原基に観察される．又猿を

用いた実験で爪母を切除し，爪床のみで形成された爪

甲にも認められる．これらのことから本疾患の爪の形

成異常は胎生期に爪の原基は形成されるが，それから

爪母の細胞への成熟過程で何らかの障害が生じ，完全

な爪母の形成がなされていないのではないかと考え

る．

　　　　　　　　　　はじめに

　Nail･Patella症候群は爪の栄養障害，膝及び肘関節

の形成異常, iliac hornを４徴候とする遺伝性の疾患

で近年蛋白尿を主とする腎変化の合併1)，ＡＢＯ血液型

の遺伝子と本症との関連2)が明らかにされてきた．欧

米では1897年以後，本邦では木曽(1942年)3)の症例以

来多くの報告がなされている．骨，関節の異常，腎の

変化に関しては整形外科領域を中心にＸ線所見の解析

及び病理組織学的検索4)がなされているが，爪の形成

異常に対する詳細な組織学的報告は未だみあたらな

い．我々は本症の２家系４例を経験し，そのうち２症

例で栂指爪の生検を行い特異な組織学的所見を観察し

たので若干の文献的考察を交えて報告する．

　　玉田皮膚科医院（玉田康彦院長）

　＊加茂病院皮膚科（主任　高間弘道部長）

　¨半田市立病院皮膚科（主任　滋野広医長）

＊＊＊愛知医科大学皮膚科学教室（主任　佐々田健四郎

　教授）

Yasuhiko Tamada, Hiromichi Takama, Hiroshi

　Shigeno, Eiji Mizuno and Toshihiko Ikeya : Nail

　lesions of Nail･Patella syndrome. ―Histopath-

　ological investigation of the nail.一

昭和58年７月２日受理

別刷請求先:（〒464)名古屋市千種区新池町2－8　エ

　スポア東山304　玉田　康彦

弘道＊　滋野

敏彦＊＊＊

広＊＊

　　　　　　　　　　症　　例

　症例１は24歳女子で爪の形成異常とＸ線検査にて膝

蓋骨の低形成があり，父に同症が認められた．血液学

的検査及び一般尿検査における異常は認められなかっ

た．症例２は31歳女子で爪の形成異常とＸ線検査にて

膝蓋骨の低形成，骨盤にiliac homがあり，妹に同症

が認められた．血液学的検査及び一般尿検査における

異常は認められなかった．

　爪病変

　症例１，２共手指の爪はほぼ左右対称性に種々の程

度の形成異常がみられる．図1-ａの如く爪半月が三角

形を呈しているもの，図1,bの様に爪半月が三角形を

呈し，その頂点から遠位端にむかってもり上がりが認

められるものがあり，その先端部で爪甲が契状に崩れ

ている．最も顕著な変化は栂指爪にみられる．症例１

の左手栂指爪は図1 ･ｃ，症例２の右手栂指爪は図２

－Ａの如く後爪郭，両側縁及び遊離縁で囲まれた爪野

を形成しているか，それらを模写した図３のl-C及び

2･Ａ'の様に僥骨，尺骨側の斜線部分は比較的硬くて厚

い爪甲で被われているものの中央の黒点部分はやおら

かくて薄い爪甲である．又l-Cでは後爪郭が遊離縁に

むかって突出している．この様に本症の爪の形成異常

にはＤｕｎｃａｎ５)も報告しているように段階的な変化が

観察される．尚２症例共足趾の爪に異常は認められな

い．

　病理組織学的所見

　症例１で図1･ｃのマジックインキで指示した爪甲の

中央部，症例２では図2･Ａの矢印の部分を指背側皮膚

を含めて後爪郭から遠位端にむかって縦に切除した.

ＨＥ染色で爪甲は(図1･d，図2-B)淡紅色に染まり，

穎粒層の直上に帯状の澄明な部分とその上に多層の層

板を形成して遠位端にむかっている．爪表皮は２例共

爪母の部分で真皮側に深い切れ込みをつくる．そして

後爪郭，爪母及び爪床の全長にわたりケラトヒアリソ

穎粒を有する穎粒層が存在し，有諒層は爪母の部分で

10～15層と肥厚し，爪床にむかって薄くなっている．

1234 玉田　康彦ほか

　　　　　　　　　　　　　図1-ａ　三角形の爪半月

　ｂ爪甲は中央部で縦の高まりがある．

　ｃ症例１の左手栂指の爪病変でマジックインキで囲った部分を牛.検

　ｄ症例１の爪病変の組織像（矢状断面）後爪部　爪母及び爪床全長にわたり頼粒

層が存在する. PNF：後爪郭，ＮＭＸ：爪母（×100）

　　　　図2-Ａ　症例２の右手栂指の爪病変で矢印の部分より縦に生検

　Ｂ　症例２の爪病変の組織像(矢状断面)症例１と同様爪表皮全長にわたり穎粒層

が認められる．矢印は爪先方向を示す.(×200)

り≒･･４→

1-C'

Nail･Patella症候群の爪病変

２－Ａ

図3　l-Cは1-C, 2-A'は2-Ａの図解で斜線部分は硬い

　爪甲，黒点の部分はやおらかくて薄い爪甲で被われ

　ている.1･(yで後爪郭の突出がみられる．

基底細胞は爪母の付近で円柱状を呈し，核は濃染する

が爪床に移行するにつれ立方形となる．真皮には特異

な変化を認めない．

　　　　　　　　　　考　　察

　本症の２例は爪，膝蓋骨及び腸骨の特徴的病変を有

し家族内発症をみることからNail-Patella症候群の

定型例と考える．２症例の爪の組織像における特徴的

所見は爪母，爪床の全長にわたり穎粒層が存在し，通

常の表皮と同様の完全角化を行っていることである．

正常な爪の組織像では爪母,爪床では穎粒層が消失し，

穎粒層を経過することなく角化は進行している6).爪

母の表皮に穎粒層が出現するのは胎生15～16週齢の爪

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　文

1) Hawkins, F.C. & Smith, E.O.:　Renal dysplasia

　in a family with multiple hereditary abnor･

　malities including iliac horns. Lancet, 29:

　803-808, 1950.

2) Renwick, J.H. & Lawler, S.D.:　Genetic lin-

　kage between the ABO and Nail･Patella loci,

　Ann.召uman Genet, 19 : 312-322, 1954.

3）木曽勝人：家族的に発現せる先天性膝蓋骨欠損

　症，日整会誌，17 : 1280-1288, 1942.

4) Darlington, D. & Hawkins, F.C.:　Nail･Patella

　syndrome with iliac horns and hereditary ｎｅ･

　phropathy. Necropsy report and anatomical

　dissection, /. ＢｏｎｅJoint　Ｓｕｒｅ｡嶋Ｂ: 164-174,

　1967.

5) Duncan, G.J.:　Hereditary　onycho-osteodys-

　plasia. The Nail･Patella syndromｅ, I. Ｂｏ麗

　Joint Suな., 45B : 242-258, 1963.

1235

母原基が形成される時期であり，その穎粒層も爪母原

基の細胞が分化すると共に約20週齢で消失し，不全角

化状態で爪甲を形成するようになる7)~9)また橋本lo)

は猿を用いて爪甲周囲組織各部の爪甲形成に対する役

割を観察しているが，爪母を切除し爪床のみを残した

場合組織学的に基底層，有雑層，穎粒層，角層と配列

し表面にエオジソ好性の厚い角質層が形成される．こ

の角質層は本来の爪甲とは組織学的に異なるが，爪甲

の存在する場所に生産されているという立場から爪甲

とよんでいる．これらのことから本疾患の爪の形成障

害は胎生期に爪の原基は形成されるが，それから爪母

の細胞に分化成熟する過程で何らかの障害が生じ，完

全な爪母の形成がなされていないのではないかと推察

される．一方膝蓋骨は胎生７～８週齢で出現し，軟骨

ではあるが週齢の増加と共に成長し生後その骨化が始

まる叫従って爪母原基の発生時期とは若干のずれが

あるが，膝蓋骨の低形成も胎生期の分化成熟過程にお

いて，爪母と同じ時期になんらかの障害が存在したと

考えたい．

　尚本論文の要旨は第32回日本皮膚科学会中部支部学術大

会(昭和56年10月)，日本皮膚科学会第138回東海地方会(昭

和56年12月)において発表した．稿を終えるにあたり，御校

閲載いた名古屋大学皮膚科学教室の大橋勝教授ならびに愛

知医科大学皮膚科学教室の佐々田健四郎教授に感謝致しま

す．

献

　6）橋本　謙：爪．現代皮膚科学大系３ Ａ， 中山書店，

　　　1982, 187-196.

　7) Lewis, L.B.:　Microscopic studies of fetal and

　　　mature nail and surrounding soft tissue,　Ａｒch.

　　　Deｒｍ..　20 : 732-747, 1954.

　8) Zaias, N.:　Embryology of the human nail,

　　　Ａｒcft.　Ｄｅｒｍ..87: 37-53, 1963.

　9) Hashimott), K., Gross, G.B., Nelson, R. & Lever,

　　　W.F.:　The ultrastructure of the skin of human

　　　embryos. III. The formation of the nail in 16-18

　　　weeks old embryos, /.Inｖｅｓt，Ｄｅｒｍ｡47 :

　　　205-217, 1966.

　10）橋本廉平：爪甲および爪甲周囲組織のHis-

　　　togenesisに関する実験的研究，新潟医学会雑誌，

　　　85 : 284-302, 1971.

　11) Walmsley, R.:　The development of the patel-

　　　la,/. jｕZ･，74 : 360-368, 1940.