Význam ultrazvukového vyšetrenia v stratégii integrovaného ... · Hygroma colli cysticum,...

Význam ultrazvukovVýznam ultrazvukovéého vyho vyššetrenia etrenia v stratv stratéégii integrovangii integrovanéého skrho skrííninguningu

BabjakBabjak P., P., CisarikCisarik F.F.

Seminár ku projektu:Zvýšenie bezpečnosti prenatálnej genetickej diagnostiky

a zvýšenie záchytnosti vývojových chýb

Žilina 6.4.2011

UZV vyUZV vyššetrenie v graviditeetrenie v gravidite

šštandardntandardnáá ssúúččasasťť prenatprenatáálnej starostlivostilnej starostlivosti

bezpebezpeččnnéé, dostupn, dostupnéé, n, náázornzornéé, opakovate, opakovateľľnnéé

UZV vyUZV vyššetrenie v graviditeetrenie v gravidite

šštandardntandardnáá ssúúččasasťť prenatprenatáálnej starostlivostilnej starostlivosti

bezpebezpeččnnéé, dostupn, dostupnéé, n, náázornzornéé, opakovate, opakovateľľnnéé

harmonogram vyharmonogram vyššetrenia: etrenia: 10., 18.10., 18.--20., 30.20., 30.--32.t.t.32.t.t.

zastaralýzastaralý, nevyhovuj, nevyhovujúúci ci

UZV vyUZV vyššetrenie v gravidite etrenie v gravidite –– I.trimesterI.trimester

potvrdenie IUGpotvrdenie IUGpopoččet plodov, vitalitaet plodov, vitalitaveveľľkoskosťť plodu plodu –– datdatááciacia gravidity gravidity stanovenie termstanovenie termíínu pôrodunu pôroduviacplodovviacplodováá gravidita gravidita –– ururččenie enie chorionicitychorionicity a a amnionicityamnionicity

do 10.t.t.




do 10.t.t. 11+0 – 13+6 t.t.




sonomorfolsonomorfolóógiagia ploduplodu

do 10.t.t. 11+0 – 13+6 t.t.




sonomorfolsonomorfolóógiagia ploduplodumarkerymarkery chromozchromozóómových chýb mových chýb a vývojových chýb plodu (NT, a vývojových chýb plodu (NT, NB, ...)NB, ...)

do 10.t.t. 11+0 – 13+6 t.t.

UZV vyUZV vyššetrenie v gravidite etrenie v gravidite –– II.trimesterII.trimester

optimoptimáálne obdobie: lne obdobie: 20. 20. –– 22.t.t.22.t.t.vývoj plodu, lokalizvývoj plodu, lokalizáácia placenty, cia placenty, objem objem plod.vodyplod.vody, pohybov, pohybováá aktivita aktivita plodu, (plodu, (cervikometriacervikometria ?)?)ťťaažžiskoviskovéé obdobie obdobie z pohz pohľľadu adu ziszisťťovania vývojových chýb ploduovania vývojových chýb plodu

obdobie obdobie 18.18.--23.t.t.23.t.t.AAURA (AAURA (AAgege AAdjusteddjusted UUltrasoundltrasound RRisk isk

AAssessmentssessment forfor fetalfetal DownDown´́ss syndromsyndrom))

detailndetailnéé vyvyššetrenie plodu etrenie plodu so zameranso zameraníím na m na šštrukturtrukturáálne lne abnormality abnormality a tzv. a tzv. minorminor markerymarkery((NB,NF,EIF,cystyNB,NF,EIF,cysty pl.chorioideuspl.chorioideus, , hyperechoghyperechogéénnenne ččrevo,...)revo,...)indikindikáácie:cie:

-- pozit.skrpozit.skrííningning na CHA, ale na CHA, ale žžena ena neakceptuje AMCneakceptuje AMC

-- hranihraniččný ný skrskrííningning--tzv.tzv.“š“šededáá zzóónana““ (1:250 (1:250 ––1:500)1:500)

-- vek matky nad 35 rokov, ak nemala vek matky nad 35 rokov, ak nemala zrealizovaný skrzrealizovaný skrííningning

-- abnormabnormáálne hodnoty biochemických lne hodnoty biochemických parametrovparametrov

-- NT nad 3mmNT nad 3mm

„štandardný“ II.-trimestrový UZV „genetický“ UZV

TheThe 1111––14 14 weeksweeks scanscan (spracovan(spracovanéé podpodľľa FMF a FMF LondonLondon))

Audit meranAudit meraníí NTNT (výstup z programu ALPHA)(výstup z programu ALPHA)

leklekáár s certifikr s certifikáátomtomleklekáár bez certifikr bez certifikáátutu

TheThe 2020--22 22 weeksweeks scanscan (spracovan(spracovanéé podpodľľa FMF a FMF LondonLondon))

Zdroj: Zdroj: www.fetalmedicine.comwww.fetalmedicine.com

Projekt: Projekt: ZvýZvýššenie bezpeenie bezpeččnosti prenatnosti prenatáálnej genetickej lnej genetickej diagnostiky adiagnostiky a zvýzvýššenie enie zzááchytnostichytnosti vývojových chýb.vývojových chýb.1.11.2009 1.11.2009 –– 28.2.2011 (16 mesiacov)28.2.2011 (16 mesiacov)prpríístrojovstrojovéé vybavenie: vybavenie: VolusonVoluson 730 EXPERT GE730 EXPERT GEAlokaAloka SSD 3500 SWSSD 3500 SW

VOLUSON 730 EXPERT GE ALOKA SSD 350VOLUSON 730 EXPERT GE ALOKA SSD 3500 SW0 SW


2 certifikovan2 certifikovaníí sonografistisonografisti


2 certifikovan2 certifikovaníí sonografistisonografisticelkový pocelkový poččet et NT NT vyvyššetrenetreníí: : 14151415

PoPoččet NT vyet NT vyššetrenetreníí od 11/2009 od 11/2009 –– 2/20112/2011

0

20

40

60

80

100

120

140

160

11/09 1/10 3/10 5/10 7/10 9/10 11/10 1/11

PatologickPatologickéé UZV nUZV náálezy a lezy a cytogenetickcytogenetickéé anomanomáálie zistenlie zistenéé v obdobv obdobíí11/2009 11/2009 –– 2/20112/2011

Názov UZV patológia Chromozómové

anomálie Hygroma colli cysticum, Hydrops plodu 6 XO,XO Dandy-Walkerova malformácia 1 Body-limb stalk anomaly 2 Arthrogryposis multiplex congenita 1 Hypoplázia ľavého srdca (HLH sy) 1 Agenesis corporis callosum 1 Diafragmatická hernia 1 Rázštep prednej brušnej steny (AWD) 1 Potter sekvencia 1 Hydrocephalus, D-W varianta 1 IUGR,oligohydramnion,NF 9mm 1 Akranius/ Meningokéla 2 Simplexná cysta mediastína 1 Cystická adenomatoidná malformácia pľúc (CCAM) 1 Trizómia 21 5 Trizómia 18 1 Triploidia 1 Robertsonská translokácia 14/15 fam 1 Intersticiálna delécia 16q,mos 1 M. M. - NT 3,1mm, DS 1:650 + UZV markery – TAC odmieta K. A. - NT 4,9mm+Hygroma colli cysticum, scr.DS 1:300.,TAC (31.3.2011) G. L. - Achondroplasia susp., scr.negat., t.č. cca 37.t.t.

ZZááverver

Integrovaný Integrovaný screeningscreening je v sje v súúččasnosti najefektasnosti najefektíívnejvnejššou ou metmetóódu du screeninguscreeningu DS a NTD DS a NTD (DR 96%)(DR 96%)

najvynajvyššššia bezpeia bezpeččnosnosťť (FPR 2,7 %)(FPR 2,7 %)

vvďďaka projektu je moaka projektu je možžnnéé poskytnposkytnúúťť Integrovaný skrIntegrovaný skrííning ning v nav naššom regiom regióónene populapopulaččnene

ĎĎakujem za pozornosakujem za pozornosťť

Význam ultrazvukového vyšetrenia v stratégii integrovaného ... · Hygroma colli cysticum,...

Documents

Transcript of Význam ultrazvukového vyšetrenia v stratégii integrovaného ... · Hygroma colli cysticum,...