Sèrie 1, Pregunta 2. setembre ´16. Miopatia miotubular

Institut Galileo Galilei Preguntes genètica PAU Biologia. Respostes

Institut Galileo Galilei 1

Sèrie 1, Pregunta 2. setembre ´16. Miopatia miotubular La miopatia miotubular és una malaltia genètica greu que afecta els músculs. Aquesta malaltia es deu a una mutació en el gen MTM1, que codifica la miotubularina, una proteína implicada en el funcionament de les cèŀlules musculars. Quan neixen, les persones que la pateixen presenten una debilitat muscular generalitzada i dificultat per a respirar. No té cap tractament específic i la majoria de les persones afectades moren durant els primers anys de vida a causa d’una insuficiència respiratòria. 1) En l’arbre genealògic següent, les persones representades amb un símbol de color negre tenen miopatía miotubular (els quadrats representen els homes i els cercles, les dones). Les persones II-1 i II-5 no tenen l’aŀlel que causa la miopatia. [1 punt] a) A partir de la informació de l’arbre genealògic, justifiqueu si l’aŀlel que produeix la miopatia miotubular és dominant o recessiu i també si aquest gen és autosòmic o està lligat al sexe. Marqueu amb una creu les opcions escollides i justifiqueu-les.

Dominant □ / Recessiu X (0,05 punts)

Justificació Recessiva perquè tant l’individu II-3 com l’individu III-2 estan afectats de miopatia miotubular i cap dels seus progenitors no està afectat. (0,2 punts)

Autosòmic □ / Lligat al sexe X (0,05 punts)

Justificació Lligada al sexe perquè el fill afectat (III-2) només pot heretar l’al·lel mutat de la mare (II-2) ja que el pare (II-1) no té aquest al·lel. No pot ser autosòmica ja que en aquest cas tant el pare (II-1) com la mare(II-2) haurien de ser portadors de l’al·lel per tenir una fill afectat (III-2)

Total subapartat a): 0,5 punts b) Determineu el genotip de les persones II-1, II-2, III-1 i III-2 de l’arbre genealògic anterior. Indiqueu clarament la simbologia que feu servir per a cadascun dels aŀlels. Simbologia (0,1 punts) Resposta model: XM: no afectat/da (XM: normal) Xm: afectat/da (Xm: miopatia) Nota pels correctors: Es pot usar una altra lletra. Cal tenir en compte que la mateixa lletra representa els dos al·lels: en majúscula representa l’al·lel dominant i en minúscula l’al·lel recessiu. Nota 1: No cal que utilitzin les lletres “M” i “m”; poden fer-ne servir unes altres, sempre que siguin clares, l’al·lel dominant sigui en majúscula i el recessiu en minúscula, i no portin confusions

Biologia Batxillerat. Genètica 2

Nota 2: també està acceptat posar només la lletra quan el cromosoma X porta l’al·lel recessiu. Llavors seria: X > Xm o bé, X > XM atès que llavors ja queda clar que és recessiu, Nota 3: és possible que indiquin aquí també tots els genotips possibles i els seus fenotips, XMY home no afectat XMXM o XMXm dona no afectada XmY home afectat XmXm dona afectada O segons la forma que triïn d’anomenar els al·lels però si no ho fan i posen la simbologia anterior correcta, igualment donarem la màxima puntuació, perquè no es demana explícitament que ho posin.

Genotips: (0,4 punts) 0,1 punt pel Genotip del pare (II-1) 0,1 punt pel Genotip de la mare (II-2) 0,1 punt pel Genotip de la filla no afectada (III-1) 0,1 punt pel Genotip del fill no afectat (III2)

Total subapartat b): 0,5 punts 2) La parella formada per l’home II-1 i la dona II-2 de l’arbre genealògic anterior vol tenir un tercer descendent (un fill o una filla). [1 punt] a) Calculeu la probabilitat que sigui nen i que, alhora, no estigui afectat per la miopatia Pel valor correcte de la probabilitat (0,25 punts) Probabilitat que sigui nen i no afectat per la miopatia = 1/4 Pel càlcul correcte (0,25 punts) Probabilitat que sigui nen (o que rebi el cromosoma Y del pare) (1/2) x Probabilitat que rebi l’al·lel XM de la mare (1/2) = 1/4 També ho poden justificar amb la taula de Punnet b) També volen saber quina probabilitat té la seva filla ja nascuda (la persona III-1 de l’arbre genealògic anterior) de ser heterozigota per a aquest gen. Justifiqueu la resposta. Pel valor correcte de la probabilitat (0,25 punts) Probabilitat que la persona III-1 sigui heterozigota (Probabilitat XM Xm) = 1/2 Justificació: (0,25 punts) Del pare segur que ha heretat l’al·lel dominant (XM) perquè és hemizigot per a aquest caràcter i de la mare que és heterozigota (portadora de l’al·lel que causa la malaltia) pot haver heretat amb la mateixa probabilitat l’al·lel XM (1/2) o bé l’al·lel Xm (1/2). La probabilitat de ser heterozigota:


1/2 XM Xm = 1(probabilitat d’heretar l’al·lel XM del seu pare) x 1/2 (probabilitat d’heretar l’al·lel Xm de la seva mare) També ho poden justificar amb la taula de Punnet

Sèrie 5, Pregunta 4B. Juny’ 16i. BRCA1 Hi ha càncers que tenen un component hereditari. Un dels més documentats és un tipus de càncer de mama produït per una mutació del gen BRCA1, localitzat al cromosoma 17. El gen BRCA1 funcional és un gen supressor de tumors. Quan el gen mutat es troba en heterozigosi, augmenta significativament la probabilitat de tenir càncer. 1- En l’arbre genealògic següent, els individus marcats en negre han donat positiu en l’anàlisi d’aquest gen mutat en un dels dos cromosomes (independentment que hagin tingut la malaltia o no). Això els confereix una alta susceptibilitat a tenir càncer al llarg de la vida. A l’individu IV-3, que és menor d’edat, encara no se li ha fet l’anàlisi.

I II III IV

a) Des del punt de vista d’aquesta susceptibilitat, l’aŀlel mutat es comporta com a dominant. Fent servir una nomenclatura adequada, indiqueu el genotip de tots els individus de la taula següent, pertanyents a aquest arbre genealògic, des del punt de vista de la susceptibilitat a tenir aquest càncer pel que fa a aquest gen. TOTAL SUBPREGUNTA a)= 0,6 punts: (0,05 per cada genotip correcte i 0,1 per la simbologia)

Simbologia B:. Susceptibilitat a patir càncer b: normal ( o qualsevol altra lletra que permeti distingir-ho bé)

Genotip Individu Genotip Individu Genotip I.1 bb III.1 Bb IV.1 bb I.2 Bb III.2 Bb IV.2 Bb II.1 bb III.3 Bb II.2 Bb III.4 bb


b) L’últim fill de la família, a qui encara no s’ha fet l’anàlisi, farà els divuit anys aquest any (és l’individu IV-3) i se li farà la prova. Quina probabilitat hi ha que tingui l’aŀlel mutat? Feu l’encreuament i justifiqueu-ho mitjançant una taula de Punnett. TOTAL SUBPREGUNTA b)= 0,4 punts: Creuament Bb x bb ( 0,1 p) Taula de Punnet (0,2 p)

B b b Bb bb

Probabilitat de tenir el gen mutat

Té un 50% de tenir un al·lel amb el gen BRCA1 mutat, resultat de creuar un individu heterozigot amb un individu homozigot recessiu ( 0,1 p)

2- En els individus de famílies amb predisposició genètica a tenir aquest tipus de càncer, també s’analitza la quantitat de proteïna HER-2/neu, una proteïna promotora del creixement ceŀlular. La presència elevada d’aquesta proteïna comporta un pronòstic pitjor. Per a detectar la presència de la proteïna HER-2/neu en teixits, s’utilitza una tècnica basada en la reacció antigen-anticòs. Es fa servir un anticòs específic contra la molècula que es vol detectar. Aquest anticòs està lligat a una substància que permet visualitzar, amb el microscopi òptic, la mostra marcada. Indiqueu si les afirmacions següents referides al concepte d’antigen són correctes o no i justifiqueu les respostes. [1 punt]

És correcta l’afirmació?

(Sí/No)

Justificació

La proteïna HER2/neu es comporta com antigen en la reacció de detecció

Sí

[0,2 p]

Els anticossos són específics i complementaris als antígens que han desencadenat la seva formació , en aquest sentit en la reacció de detecció la proteïna HER2/neu seria el antigen del anticòs lligat a la substància que permet la visualització d’aquest. [0,3 punts]

La proteïna HER2/neu no es comporta com un antigen per la persona que dona positiu en aquesta reacció

Sí

[0,2 p]

Els antígens són molècules que el sistema immunitari reconeix com “estranyes” i que són capaces d'induir la síntesi d’anticossos específics. En aquest sentit , per la persona que té la proteïna HER2/neu , aquesta no és un antigen. [0,3 punts]

Sèrie 3, Pregunta 3A. Juny ’16. Favisme

El gran matemàtic Pitàgores prohibia als seus deixebles menjar faves. Possiblement ho feia perquè tenia favisme, una malaltia que provoca la lisi dels eritròcits després de la ingestió de faves. La causa d’aquesta malaltia és la deficiència d’un enzim anomenat G6PD.


1) L’enzim G6PD intervé en la ruta metabòlica de la síntesi del glutatió reduït, un antioxidant que protegeix la membrana dels eritròcits. La manca de glutatió reduït combinada amb la ingesta d’aliments fortament oxidants com les faves provoca la lisi dels eritròcits, que té greus conseqüències per a la salut. L’esquema següent mostra parcialment la ruta metabòlica de la síntesi del glutatió reduït i la reacció catalitzada per l’enzim G6PD.

a) A partir de l’esquema anterior, completeu el quadre següent.

Nom de la molècula a: Glucosa (o glucopiranosa o alfa D-glucopiranosa o alfa-glucosa o alfa-D-glucosa) (0,2 punts) Nota: Si diuen glícid, monosacàrid o sucre, llavors (0 punts) Quina molècula escriuríeu a la casella 1? ATP (0,2 punts)

b) Els coenzims NADP+ i NADPH + H+ corresponen a les caselles número 2 i 3 de l’esquema anterior, però no necessàriament en aquest ordre. Indiqueu quin coenzim col·locaríeu en la casella 2 i quin en la casella 3, i justifiqueu la resposta. Coenzim que col·locaríeu en la casella 2: (0,1 punts) NADP+ Coenzim que col·locaríeu en la casella 3: (0,1 punts) NADPH + H+ Justificació: Qualsevol d’aquests quatre raonaments següents és igualment vàlid: 1) A la reacció catalitzada per la G6PD s’observa com el reactiu (la glucosa 6 fosfat –però això no ho han de saber–) en el C1 té dos àtoms d’H+ més que el producte. Per tant, aquets dos àtoms d’H+ perduts els ha agafat el NADP+ per convertir-se en NADPH+H+. 2) La reducció del glutatió implica que guanyi H+, per tant el NADPH ha cedit aquests H al glutatió (l’ha reduït) quedant en forma de NADP+ . 3) A la reacció catalitzada per la G6PD s’observa com el reactiu (la glucosa 6 fosfat –però això no ho han de saber–) s’oxida: cedeix electrons al NADP+ que es reduirà a NADPH+H+ 4) La reducció del glutatió implica que guanyi electrons, el NADPH+H+ ha cedit aquests e- al glutatió (l’ha reduït) . Si hi ha un d’aquests quatre raonaments: [0,4 punts]. Si l’alumne es limita a dir “Perquè el glutatió s’ha reduït”: només [0,2 punts] ja que no relaciona la reducció amb el guany de H+ o d’e- subministrats pel NADPH + H+. Si no hi ha raonament o aquest no és correcte: [0 punts], independentment del fet que les dues primeres caselles estiguin ben contestades ja que l’alumne podria encertar-ho amb un 50% de probabilitat.


2) El gen que codifica l’enzim G6PD es troba en el cromosoma X. Algunes variants del gen codifiquen un enzim G6PD ineficient. Així doncs, el favisme és una malaltia provocada per un al·lel recessiu lligat al sexe. Una dona que té favisme i un home sa volen tenir descendència. Completeu la taula següent: [1 punt]

Simbologia i relació entre al·lels: (0,2 punts)

XA > Xa Nota 1: No cal que utilitzin les lletres “A” i “a”; poden fer-ne servir unes altres, sempre que siguin clares, l’al·lel dominant sigui en majúscula i el recessiu en minúscula, i no portin a confusions. Nota 2: També està acceptat posar només la lletra quan el cromosoma X porta l’al·lel recessiu. Llavors seria: X > Xa o bé, X > XA atès que llavors ja queda clar que és el recessiu. I també X+ > Xa o X+ > XA Nota 3: És possible que indiquin aquí també tots els genotips possibles i els seus fenotips, XAY home no afectat XAXa o XAXA dona no afectada XaY home afectat XaXa dona afectada O segons la forma que triïn d’anomenar els al·lels, però si no ho fan i posen la simbologia anterior correcta, igualment donarem la màxima puntuació, perquè no es demana explícitament que ho posin. Nota final: Si la nomenclatura és incorrecta, per exemple XAXa en subíndex en comptes de superíndex, llavors aquest apartat (0 punts). Però si els següents estan ben contestats malgrat que la nomenclatura no sigui correcta, que això no els afecti i es puntuen tal com correspongui.

Fenotips i genotips de la parella de l’enunciat pel que fa al favisme (0,2 punts)

Home Dona Fenotip: sa Fenotip: pateix favisme Genotip: XAY (o XY si l’examinand ha optat per la simbologia: X > Xa )

Genotip: XaXa

Genotip dels possibles gàmetes: (0,2 punts)

Gàmetes de l’home: XA i Y (o X i Y si l’examinand ha optat per la simbologia: X > Xa , o X+ i Y si ha optat per X+ > Xa )

Gàmetes de la dona: Xa (si l’examinand escriu: Xa i Xa també és correcte)

Fenotips i genotips esperats dels descendents si són: (0,2 punts)

Nen: Fenotip: favisme Genotip: XaY

Nena: Fenotip: sana Genotip: XAXa (no cal que especifiquin “portadora” ja que ser portador no és un fenotip). (o XXa si ha optat per la simbologia: X > Xa )

Probabilitat de tenir favisme si és: (0,2 punts)

Nen: 100 % (o 1)

Nena: 0 % (o 0) (no cal que especifiquin que totes seran portadores, però si ho fan, és correcte)


TOTAL: [1 punt]. NOTA 1: Si l’alumne fa el problema com si es tractés d’un caràcter autosòmic (0 punts). NOTA 2: En el cas de nomenclatures menys habituals, el corrector en valorarà la coherència en funció de com les ha usades l’alumne per resoldre el problema i decidirà si atorgar 0,2; 0,1 o 0 punts.

3) El favisme és la malaltia genètica més freqüent al món. Si no es consumeixen aliments oxidants, la malaltia és lleu. Els eritròcits de les persones afectades tenen una vida mitjana menor, però el seu cos ho compensa augmentant-ne la taxa de fabricació. La malària, al seu torn, és una malaltia infecciosa responsable d’unes sis-centes mil morts anuals. El protozou causant de la malària, el plasmodi, es reprodueix a l’interior dels eritròcits. Uns eritròcits de vida mitjana més curta fan que el plasmodi no tingui temps de reproduir-se al seu interior. La distribució mundial del plasmodi de la malària coincideix amb les poblacions amb una freqüència més elevada de favisme.

Utilitzeu els vostres coneixements sobre l’evolució per a explicar detalladament com va sorgir la deficiència de l’enzim G6PD i per què té una freqüència més elevada en els llocs on hi ha malària. Resposta model En les poblacions ancestrals humanes, una mutació atzarosa va fer que alguns individus tinguessin deficiència en G6PD (o favisme). Aquesta mutació provocava que l’enzim G6PD funcionés malament, escurçant la vida mitjana dels eritròcits i impedint als afectats consumir determinats aliments. Ara bé, els que tenien favisme eren més resistents a la infecció pel plasmodi, ja que el protozou no tenia temps de reproduir-se als eritròcits. Així doncs, la seva esperança de vida en poblacions molt afectades per la malària era més alta tot i patir de favisme. Això feia que tinguessin una probabilitat elevada d’arribar a l’edat reproductiva i transmetre els seus gens a la descendència. Com que aquests gens incloïen la mutació o l’al·lel responsable del favisme, aquest al·lel s’anava estenent a la població. La selecció natural afavoria, per tant, els afectats de favisme ja que resistien la malària. Nota: (Algun examinand podria comentar que les dones portadores XAXa combinarien una certa resistència a la malària –el 50% dels seus eritroblasts expressarien l’al·lel “a”– amb l’absència de favisme –el fet que l’altre 50% dels eritroblasts expressi “A” ja fa que la malaltia no aparegui. Fins i tot podria parlar de selecció a favor de l’heterozigot, però compte!!!!!!, només en dones. Tot això és correcte, però no és necessari que l’examinand ho expressi per obtenir la màxima puntuació). [1 punt] desglossat de la manera següent: - 0,4 punts per l’aparició explícita del “concepte mutació” (0,2 punts) i “atzarosa” (0,2 punts), la seva explicació i contextualització. - 0,4 punts per l’aparició explícita del concepte “selecció natural” i la seva explicació i contextualització. - 0,2 punts per l’aparició explícita o implícita de la idea que la característica avantatjosa és genètica i, per tant, heretable.


Sèrie 5, Pregunta 1. setembre’15. Elefants Àfrica i Àsia són els únics continents on viuen elefants en estat salvatge.

Elefant africà (Loxondonta africana)

Elefant asiàtic (Elephas maximus)

1- Tal com es pot deduir del seu nom científic, els elefants africans i els asiàtics pertanyen a espècies diferents. [1 punt] a) Quin criteri es deu haver utilitzat per a considerar que els elefants asiàtics i els africans no són de la mateixa espècie? Resposta model: El concepte biològic d’espècie afirma que dues poblacions es poden considerar espècies diferents quan els individus d’ambdues poblacions no es poden encreuar o bé si ho fan no poden tenir descendència o bé aquesta no és fèrtil. Entre els elefants asiàtics i els africans es deu donar algun d’aquests casos. (0,5 punts) NOTA PELS CORRECTORS: Si algun alumne/a respon fent referència a la comparació del DNA de les dues espècies o a la realització de fecundació in vitro per comprovar si ambdós grups d’elefants pertanyen a la mateixa espècie, s’acceptarà com a resposta vàlida sempre i quan es justifiqui de forma correcte. b) Els elefants utilitzen els ullals per a extreure arrels amb la finalitat d’alimentar-se i per a cercar aigua. En totes dues espècies hi ha alguns individus mutants que no tenen ullals. Quin efecte creieu que pot tenir la selecció natural sobre els individus sense ullals? Justifiqueu la resposta.

Elefant africà sense ullals Elefant asiàtic sense ullals

Resposta model: La selecció natural reduiria la freqüència dels individus sense ullals, ja que estan en desavantatge respecte als altres a l’hora d’aconseguir aliments, cercar aigua o aparellar-se en el cas dels mascles. Per tant, tenen menys probabilitats de tenir descendents i de transmetre aquest caràcter a la seva descendència. (0,5 punts)


2- La causa principal de la caça furtiva dels elefants és l’alt valor comercial del marfil dels ullals d’aquests animals. Així mateix, les persones que cacen per plaer també prefereixen matar elefants amb ullals grossos perquè consideren que són trofeus més bons.

a) En la taula que hi ha a continuació es mostren les dades de la proporció d’elefants sense ullals en una zona determinada d’Àfrica al llarg del segle xx. Representeu-les en un gràfic

Any 1900 1910 1920 1930 1940 1950 1960 1970 1980 1990

% elefantssense ullals

11 13 16 22 24 24 29 32 32 31

Nota: també és possible fer la representació en un gràfic de barres. (0,5 punts), repartits segons: - 0,15 punts per l’eix d’ordenades correctament posat - 0,15 punts per l’eix d’abscisses correctament posat - 0,2 punts per la gràfica b) Quina tendència mostren les dades? Formuleu una hipòtesi que pugui explicar aquesta tendència.

Tendència de les dades: Creixent fins a 1970, amb una estabilització i un lleuger descens al final. [0,2 punts]

Hipòtesi sobre la causa d’aquesta tendència: Resposta model: La cacera legal o furtiva d’elefants se centra en els individus amb ullals, normalment per obtenir-ne el marfil. Es tracta, doncs, d’un cas de selecció en contra dels individus amb ullals, fet que indirectament afavoreix als individus sense ullals (0,1 punts). L’estabilització que s’observa a partir de 1970 es pot deure a l’establiment de


mesures proteccionistes envers aquests animals (0,1 punts). El lleuger descens final es pot explicar per l’acció de la selecció natural en contra dels individus sense ullals (0,1 punts). [0,3 punts] repartits segons els ítems que s’indiquen al text (que poden estar ordenats o formulats d’altres maneres) Nota: és possible els ítems esmentats en la resposta model apareguin de manera implícita. En aquest cas caldrà valorar-los també positivament.

Total subpregunta b): (0,5 punts) 3- En un estudi sobre l’herència dels ullals en els elefants s’ha descrit que la presència d’ullals és deguda a un aŀlel autosòmic dominant. [1 punt] a) Quina probabilitat hi ha que un elefant neixi sense ullals si tots dos progenitors són heterozigots per a aquest caràcter? Indiqueu la nomenclatura utilitzada, la relació entre aŀlels i els càlculs duts a t. [0,6 punts] per la subpregunta a)

Nomenclatura utilitzada i relació entre aŀlels: (0,2 punts) L = Ullals l = Sense ullals L > l O qualsevol altre nomenclatura que no porti a confusions i que consideri la diferència entre l’al·lel dominant o recessiu

Càlcul de la probabilitat que un elefant de progenitors heterozigots neixi sense ullals: (0,4 punts) Ll x Ll

¼ LL + ½ Ll + ¼ ll

¾ Ullals + ¼ sense ullals

La probabilitat és de ¼. b) Una femella heterozigota per al caràcter «ullals» s’ha encreuat sempre amb mascles heterozigots. Quina probabilitat té que les seves quatre primeres cries tinguin totes ullals? [0,4 punts] Tenint en compte l’encreuament anterior, la probabilitat de tenir una cria amb ullals és de ¾. Així, la probabilitat que totes 4 tinguin ullals és: (¾) · (¾) · (¾) · (¾) = (3/4)4 = 81/256 = 31,64 % NOTA PELS CORRECTORS: Es considerarà correcte deixar el resultat en forma de potència: (3/4)4 O bé: 81/256 O bé: 31,64 % Si només posen el resultat final sense cap càlcul ni indicació d’on ha sortit el valor, llavors 0 punts


Sèrie 4, Pregunta 1 . Juny’15i. Polidactília

La braquidactília és una anomalia congènita (hereditària) que consisteix en una mida anor-malment curta dels dits de les mans o dels peus. La Glòria té aquesta anomalia, i també alguns dels seus familiars. Té un fill i una filla amb en Joan: la filla té braquidactília, però el fill no. La Glòria i en Joan volen tornar a ser pares, i consul-ten un genetista per demanar-li consell genètic.

El primer que fa el genetista és dibuixar l’arbre genealògic d’aquesta família:.

1- Després d’haver-los fet anàlisis genètiques, l’especialista determina que el gen respon-sable de la braquidactília a la seva família es troba en el cromosoma 12, i que en Joan és homozigot normal i la Glòria és heterozigota pel que fa a l’aŀlel causant de la braquidac-tília. Quin patró d’herència presenta? Justifiqueu la resposta. [1 punt]

Patró d’herència: Autosòmica dominant. (0,4 punts) Justificació: Autosòmica perquè es troba al cromosoma 12, i per tant no està lligada al sexe. També es pot justificar basant-se en l’arbre genealògic. Per exemple, si fos lligat al sexe, III-5 hauria de tenir la malaltia i III-1 no l’hauria de tenir. (0,3 punts) I dominant perquè la Glòria és heterozigota, i presenta braquidactília. (0,3 punts)

2- Establiu una nomenclatura coherent per a escriure els genotips d’aquesta família i deter-mineu el genotip dels membres que s’indiquen en la taula següent: [1 punt]

Nomenclatura b – al·lel normal B – braquidactília o qualsevol altre que sigui lògica, no comporti confusions de lletres i reflecteixi la dominància i el fet de ser autosòmics. (0,2 punts) Genotip de: I-1: bb I-2: Bb II-1: Bb II-2: bb III-1: Bb III-5: bb IV-1: bb IV-2: Bb (0,8 punts), a raó de 0,1 punt per cada genotip ben posat


3- Si la Glòria i en Joan tenen un altre fill, quina probabilitat hi ha que tingui braquidactília en el cas que sigui nen? Hi haurà cap diferència si és nena? Justifiqueu les respostes. [1 punt] - Si és un nen, la probabilitat de què tingui braquidactília és de 1/2, perquè d’en Joan segur que hereta un al·lel normal, i de la Glòria pot heretar el normal o bé el braquidactília, amb una probabilitat de 1/2. (0,5 punts) repartits segons: (0,2 punts) per dir 1/2, i (0,3 punts) per la justificació. Atenció: també es pot justificar amb la taula de Punnett i també pel mètode dicotòmic - Si és una nena la probabilitat també serà de 1/2 (no hi haurà cap diferència), atès que no està lligat al sexe. (0,5 punts) repartits segons: (0,2 punts) per dir que també serà 1/2 o bé que no hi haurà cap diferència, i (0,3 punts) per la justificació. Atenció: també es pot justificar amb la taula de Punnett i també pel mètode dicotòmic Total de la pregunta 3: (1 punt)

Sèrie 2, Pregunta 3B. Juny’15. Goril·la Al començament del 2011 la revista Nature va publicar un article sobre el genoma del goriŀla. 1) Diversos estudis posteriors han permès comparar els genomes de les diferents espècies d’homínids i elaborar l’arbre evolutiu següent. A les enforcadures de l’arbre es mostra el temps estimat de divergència (en milions d’anys, Ma) entre el darrer avantpassat comú de cada branca i els humans, i també la similitud genètica (en tant per u) entre el genoma d’aquests primats i el dels humans.

a) Quina correlació hi ha entre el temps de divergència de les espècies i les diferències entre els seus genomes? Resposta model: Com més temps fa que han divergit les espècies més grans són les diferències entre els seus genomes. [0,5 punts] Model d’altres respostes possibles: - Com menys temps fa menors són les diferències. - Com més temps fa menor és la seva similitud entre els genomes.


b) Anomeneu i expliqueu en què consisteix el procés que va originar les diferències entre els genomes de les espècies que apareixen en l’arbre evolutiu anterior. Resposta model: La mutació [0,1 punts] és el procés responsable de l’aparició de diferències entre els genomes dels individus i les espècies de primats [0,1 punts]. Consisteix en canvis a l’atzar que es produeixen en el DNA. [0,3 punts]. TOTAL subpregunta b) = 0,5 punts NOTA 1: Si algun examinand explica la recombinació genètica (intercanvi de fragments de DNA entre cromosomes homòlegs que té lloc durant la meiosi), com a procés que pot originar l’aparició de variabilitat genètica i, per tant, com a possible origen de les diferències entre el genoma de les espècies, també s’acceptarà com a vàlida. NOTA 2: Si expliquen el procés global de l’evolució i inclouen les mutacions, també serà correcte. NOTA 3: es possible que alguns examinands parlin d’especiació en comptes d’evolució però que acabin explicant un procés més o menys típic d’evolució. Els que responen aquestes respostes (evolució o especiació) i ho expliquen correctament es deixen sempre la referencia als canvis en el DNA que puntuem amb 0,3 punts, ja que les seves explicacions es mouen a un nivell més “macro”. Caldria valora en cada cas l’adequació de la resposta. Si fan només referència només a l’evolució o l’especiació però no expliquen res (només posar el nom), llavors (0 punts). 2) Els orangutans de Sumatra i de Borneo són les dues espècies de l’arbre evolutiu anterior que presenten una similitud més gran entre els genomes respectius, un 0,997. a) Quin criteri s’utilitza per a determinar que dues poblacions d’organismes pertanyen a espècies diferents? Resposta model: Es considera que dues poblacions d’organismes pertanyen a espècies diferents quan els individus no es poden encreuar [0,25 punts] o bé, si ho fan, la descendència no és fèrtil [0,25 punts] TOTAL subpregunta a) = 0,5 punts Nota: si fan una resposta complementària i diuen el criteri de ser una mateixa espècie, també es considerarà correcte

b) Les illes de Sumatra i Borneo estan separades per 480 km de mar en el punt de màxima proximitat. Fa 40 000 anys el nivell del mar era força més baix i les dues illes estaven unides per una franja de terra emergida. Expliqueu el mecanisme d’especiació més probable que ha originat les dues espècies d’orangutan en aquestes illes.


Resposta model: El mecanisme més probable que va donar lloc als orangutans de Sumatra i de Borneo és l’especiació al·lopàtrica, que consisteix en què la població inicial queda subdividida en dues subpoblacions separades per una barrera geogràfica, el mar en aquest cas. Amb el pas del temps ambdues subpoblacions van divergint genèticament (per acumulació de mutacions atzaroses, efecte fundador, diferències pel que fa a la pressió de selecció, però això no es demana explícitament i per tant no cal que en parlin) fins que apareixen mecanismes d’aïllament reproductiu que les converteixen en espècies diferents. [0,5 punts], repartits: (0,1 punt) per cada terme destacat en negreta usat correctament, tot i que no és necessari que els escriguin explícitament d’aquesta manera. NOTA 1: A l’hora de corregir aquesta pregunta cal tenir en compte que els termes destacats en negreta no és obligatori que els alumnes els escriguin a la resposta per obtenir les dècimes de punt indicades. Si a la seva explicació s’hi troba el concepte a què fa referència cadascun d’aquests termes es comptarà com a vàlid: el que es valora és el seu coneixement i aplicació al context contret, més que la memorització del termes. El mateix passa amb el terme no destacat en negreta “al·lopàtrica”. En cas de què l’esmentin, cal tenir en compte que ès correcte tant al·lopàtrica com al·lopàtrida.

3) El coneixement del genoma del goriŀla ha permès saber la causa de l’albinisme del Floquet de Neu, una mutació del gen SLC45A2, localitzat en el cromosoma 4. Se sap que els pares del Floquet de Neu no eren albins i que estaven estretament emparentats. Completeu la taula següent fent servir la lletra A (majúscula) per a designar l’aŀlel normal i la a (minúscula) per a l’aŀlel causant de l’albinisme:

NOTA 1: També s’acceptarà com a correcte la realització del càlcul fent una taula de Punnett o mitjançant el mètode algebraic. NOTA 2: Si no posen el càlcul i només hi ha el resultat final, llavors (0,2 punts)

Genotip dels progenitors i del Floquet de Neu i encreuament que el va generar: Pares d’en Floquet P: Aa x Aa F1: aa (Floquet de neu) [0,5 punts]: 0,3 punts pels genotips i 0,2 punts per l’encreuament Nota: si posen el pedigrí amb lletres, també és correcte

Càlcul de la probabilitat que tenia el Floquet de tenir un germà normal (no albí). El resultats esperats segons l’encreuament anterior són: Fills (F1): ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa (Floquet de neu) La probabilitat de tenir un germà normal és: ¼ AA + ½ Aa = ¾ (o 75% o 0,75) [0,5 punts]


Sèrie 5, Pregunta 3A. Setembre’14. LPLD Els lípids dels aliments són absorbits a l’intestí i viatgen cap als teixits per la sang a l’interior de les lipoproteïnes anomenades quilomicrons. 1) El següent dibuix ens mostra l’estructura d’un quilomicró, així com les fórmules dels lípids que conté. [1 punt]

a) Indiqueu quin és el nom dels lípids A i B. Expliqueu per què els lípids A i B han de viatjar a l’interior del quilomicró i nodissolts en el plasma de la sang. (0,6 punts) totals per la subpregunta a)

Nom: Per què viatgen a l’interior del quilomicró i no dissolts en el plasma de la sang?

LÍPID A Colesterol (0,2 punts) Nota: Si diuen esteroide, només 0,1 punts

Perquè són apolars (o hidròfobs) i per tant no es poden dissoldre en l’aigua del plasma.

(0,2 punts)

Nota: Si un alumne fa referència a què el colesterol o el triacilglicèrid són apolars però tenen una petita part polar, el grup OH o l’enllaç èster respectivament, també és correcte.

LÍPID B Triacilglicèrid o acilglicèrid o triglicèrid

(0,2 punts)

Nota: Si diuen TAG o greix, només 0,1 punts

b) Indiqueu quin és el nom del lípid C. Raoneu per què adopta aquesta orientació a l’hora de formar el quilomicró. (0,4 punts) totals per la subpregunta b)

Nom: Per què adopta aquesta orientació a l’hora de formar el quilomicró?

LÍPID C

Noms que són correctes (n’han de dir només 1): Fosfolípid Fosfoglicèrid Fosfatidilcolina glicerolípid glicerofosfolípid (0,2 punts)

Resposta model: Perquè el seu cap (colina en aquest cas, i fosfat, però no cal que ho especifiquen) és polar, mentre que les seves cues (les cadenes hidrocarbonades dels àcids grassos), són apolars.

(0,2 punts)


2) La deficiència en la lipoproteïna lipasa o quilomicronèmia (LPLD) és una malaltia hereditària causada per un al·lel recessiu poc freqüent, localitzat en cromosoma 8. Aquest al·lel codifica una forma incorrecta de la lipoproteïna lipasa (LPL), l’enzim encarregat de trencar els quilomicrons. El l’arbre genealògic següent, els símbols de color negre representen els individus afectats de LPLD i els de color blanc els que no ho estan (els cercles coresponen a les dones i els quadrats als homes). Utilitzant la simbologia adient, completeu les taules que hi ha a continuació: [1 punt]

FENOTIP GENOTIPS POSSIBLES

Sa AA i Aa (0,1 punts)

Malalt de LPLD Aa (0,1 punts)

NOTA PELS CORRECTORS: els alumnes poden usar una lletra diferent de la “A/a”. El que es valora és l’ús correcte de majúscula pel dominant i minúscula pel recessiu, i que sigui una simbologia que no pugui dur a confusió. (0,2 punts per aquesta primera taula) GENOTIPS DELS INDIVIDUS DE L’ARBRE (Si algun individu en pot tenir més d’un, cal indicar-los tots) NOTA: Com que la malaltia és molt poc freqüent, suposeu que tots els individus que no siguin descendents de I-1 i I-2 no són portadors de l’al·lel responsable de la LPLD.

I-1: Aa I-2: Aa

II-1: AA II-2: Aa II-3: aa II-4: AA

III-1: AA III-2: Aa III-3: Aa III-4: Aa III-5: AA

IV-1: Aa IV-2: Aa

V-1: aa V-2: aa V-3: Aa o AA

(0,8 punts per aquesta segona taula, si tots els quadres són correctes; per cada errada o sector en blanc, cal restar 0,1 punts fins a un màxim de 0. Mai la puntuació serà negativa.)


3) El 25 d’octubre de 2012 la comissió europea va aprovar el primer fàrmac consistent en teràpia gènica, Glybera. En el prospecte de Glybera apareix el text següent:

Glybera® (alipogene tiparvovec): Glybera ha estat aprovat per al tractament de la deficiència en lipoproteïna lipasa (LPLD). La LPLD està causada per errades en el gen que codifica la lipoproteïna lipasa (LPL). Glybera introdueix un gen sa de la LPL dins del cos del pacient i, per tant, pot fer la LPL funcional. El gen de la LPL està empaquetat en virus modificats, que són administrats en una sèrie de petites injeccions intramusculars a les cames.

L’esquema següent mostra com es modifiquen els virus per fabricar Glybera.

A partir de l’esquema anterior completeu el quadre següent: [1 punt]

Com es talla el DNA en seqüències concretes?

Amb enzims de restricció (o endonucleases de restricció). (0,3 punts)

Per què la injecció en el pacient dels virus modificats de Glybera pot tenir èxit en el tractament de

Resposta model: Els pacients de LPLD no fabriquen LPL perquè tenen els dos al·lels incorrectes. La injecció dels virus modificats introdueix l’al·lel (o el gen) correcte en les cèl·lules musculars. S’espera que aquestes cèl·lules expressin el gen i fabriquin LPL funcional, que degradarà els


la LPLD?

quilomicrons i evitarà la simptomatologia de la malaltia. (0,7 punts), repartits segons: (0,5 punts) per esmentar que la introducció del gen farà que les cèl·lules fabriquin l’enzim correcte (0,2 punts) per contextualitzar-ho NOTA: pot ser que algun alumne digui que el DNA del virus modificat amb el gen sà de la LDL s’integra, o recombina, en el DNA de les cèl·lules musculars. Tot i que en aquest cas això no és exactament així ja que al vector viral li han estat eliminats els gens per fer lisogènia, no es penalitzarà a l’alumne per dir-ho ja que de l’enunciat no es pot deduir i per descomptat l’alumne no ho ha de saber.

Sèrie 4, Pregunta 3B . Juny’14i. Pompe La malaltia de Pompe és una malaltia muscular causada per una mutació en el gen GAA, localitzat en el cromosoma 17. Aquesta mutació determina una deficiència total o parcial de l’activitat de l’enzim α-1,4-glicosidasa àcida, i provoca l’acumulació de glicogen dins dels lisosomes, que afecta principalment el teixit muscular.1) Una parella que no té la malaltia de Pompe té dos fills (un nen i una nena) que sí que la tenen i un fill (nen) que no la té. En l’arbre genealògic següent les persones d’aquesta família es representen amb un cercle (en el cas de les dones) o un quadrat (en el cas dels homes), que són de color negre si estan afectats per la malaltia de Pompe.

a) A partir de la informació de l’arbre genealògic, justifiqueu si l’al·lel que produeix la malaltia de Pompe és dominant o recessiu i si aquest gen és autosòmic o està lligat al sexe. Marqueu amb una creu l’opció escollida: Dominant □ / Recessiu X (0,1 punt) Justificació: perquè el pare i la mare no estan afectats i tenen fills afectats, per tant han de ser portadors tots dos de l’al·lel que codifica l’enzim α-1,4-glicosidasa àcida defectuós. (0,2 punts) Marqueu amb una creu l’opció escollida: Autosòmic X / Lligat al sexe □ (0,1 punt) Justificació: perquè la filla afectada (II 1) ha heretat un al·lel defectuós de la mare i un altre del pare. No pot ser lligada al sexe ja que en aquest cas el pare hauria d’estar afectat per tenir una filla afectada (0,2 punts) Nota pels correctors: si algun alumne/a justifica que és autosòmic perquè està al cromosoma 17, com diu l’enunciat, també s’acceptarà com a vàlida

TOTAL subpregunta a) = 0,6 punts


b) Determineu també el genotip de tots els membres d’aquesta família. Indiqueu clarament la simbologia i la nomenclatura que feu servir per a cadascun dels al·lels.

Simbologia (0,1 punt) Resposta model: A: no afectat/da (A: normal) a: afectat/da (a: malaltia de Pompe) Nota pels correctors: Es pot usar una altra lletra. Cal tenir en compte que la mateixa lletra representa els dos al·lels: en majúscula representa l’al·lel dominant i en minúscula l’al·lel recessiu.

Genotips: (0,3 punts)

I 1: Aa I 2: Aa

II 1: aa II 2: AA o Aa II 3: aa

Puntuació: 0,1 punt pel Genotip del pare (I1) i de la mare (I2): Aa 0,1 punt pel Genotip de la filla afectada (II1) i del fill afectat (II3): aa 0,1 punt pel Genotip del fill no afectat (II2): AA o Aa

TOTAL subpregunta b)= 0,4 punts 2) Quina probabilitat té el fill sa de l’arbre genealògic anterior de ser heterozigot? Justifiqueu la resposta. [1 punt] Resposta model: Probabilitat que el fill sa que sigui heterozigot (Probabilitat Aa) = 2/3 (0,5 punts) Justificació: (0,5 punts) Com el pare i la mare d’aquest nen són heterozigots (portadors de la malaltia), i ell sabem que no té la malaltia de Pompe (per tant no és aa), existeixen tres possibilitats alternatives: 1/3 AA (hereta l’al·lel A del pare i l’al·lel A de la mare), homozigot (no portador) 1/3 Aa (hereta l’al·lel A del pare i l’al·lel a de la mare), heterozigot (portador) 1/3 Aa (hereta l’al·lel a del pare i l’al·lel A de la mare), heterozigot (portador) Per tant la probabilitat que té el fill sà de ser heterozigot (Aa) és: 1/3 + 1/3 = 2/3 Nota pels correctors: També són justificacions correctes respostes basades en una taula de Punnett o en el mètode dicotòmic, eliminant els genotips (aa) no possibles, perquè sabem que no pateix la malaltia 3) Les persones que pateixen la malaltia de Pompe acumulen glicogen dins dels lisosomes de les cèl·lules. [1 punt]


a) Quina de les figures següents correspon a un fragment de glicogen? Justifiqueu la resposta.

Figura A

Figura B

Figura C

Figura D

Figura que correspon al glicogen La figura D (0,1 punts)

Justificació (0,4 punts) Resposta model: És un polímer (o polisacàrid) ramificat de glucosa (o α-D-glucosa o α-D-glucopiranosa), amb enllaços: α (1,4) i α (1,6) Puntuació: (0,1 punt) per dir polímer de glucosa o terme equivalent (0,1 punt) per dir que està ramificat (0,2 punts) per dir els tipus d’enllaç glicosídic: enllaç α o bé α (1,4) i α (1,6)

TOTAL subpregunta a)= 0,5 punts


b) Expliqueu la funció que fa el glicogen. Anomeneu els dos tipus de cèl·lules del nostre cos on es localitza la major part del glicogen.

Funció del glicogen: (0,25 punts) Resposta model: El glicogen fa la funció de reserva energètica en animals o bé la seva hidròlisi proporciona molècules de glucosa a partir de les quals s’obté energia. Nom dels dos tipus de cèl·lules on es localitza el glicogen: (0,25 punts) Cèl·lules musculars, o bé fibres musculars, o bé miòcits i cèl·lules hepàtiques o bé cèl·lules del fetge o bé hepatòcits Nota: Si només anomena UN dels dos tipus cel·lulars o bé només UN dels tipus cel·lulars que esmenta és correcte, llavors (0,1 punt)

Sèrie 3, Pregunta 2. Juny’14. Lorenzo’s oil.

En la pel·lícula de George Miller L’oli de la vida (1992), el protagonista, en Lorenzo, és un nen afectat per adrenoleucodistròfia (ALD). L’ALD és una malaltia hereditària, causada per una mutació d’un gen localitzat al cromosoma X, que provoca un deteriorament progressiu i irreversible del sistema nerviós. Els pares i els avis d’en Lorenzo estan sans. La germana de la mare té un fill que també està afectat per la mateixa malaltia.

1) Dibuixeu l’arbre genealògic de la família d’en Lorenzo, indiqueu-ne els genotips i justifiqueu el patró d’herència. Representeu els homes amb un quadrat i les dones amb un cercle; deixeu en blanc les figures dels individus sans i ombregeu les dels individus afectats per la malaltia. Indiqueu clarament la simbologia i la nomenclatura que utilitzeu per a cadascun del al·lels. Simbologia i nomenclatura: [0,2 punts] XA > Xa Nota 1: No cal que utilitzin les lletres “A” i “a”; poden fer-ne servir unes altres, sempre que siguin clares, l’al·lel dominant sigui en majúscula i el recessiu en minúscula, i no portin confusions Nota 2: també està acceptat posar només la lletra quan el cromosoma X porta l’al·lel recessiu. Llavors seria: X > Xa o bé, X > XA atès que llavors ja queda clar que és recessiu, Nota 3: és possible que indiquin aquí també tots els genotips possibles i els seus fenotips, XAY home no afectat XAXa o XAXA dona no afectada XaY home afectat XaXa dona afectada O segons la forma que triïn d’anomenar els al·lels però si no ho fan i posen la simbologia anterior correcta, igualment donarem la màxima puntuació, perquè no es demana explícitament que ho posin.


Arbre genealògic i genotips

I1:XAY I2: XAXA o bé XAXa (no ho podem saber; no cal que posin les dues respostes: qualsevol d’elles o bé si diuen que no es pot saber, serà valorada igualment com a bona) o bé XAX- I3: XAY I4: XAXa II1: XAY II2: XAXa II3: XAXa II4: XAY* (vegeu la nota) III1: XaY III2: XaY Nota 1: La nomenclatura ha de ser coherent amb la de l’apartat anterior Nota 2: Si marquen els portadors d’alguna manera, no resta punts malgrat l’enunciat no ho indica [0,6punts] repartits segons: - (0,3 punts) per l’arbre - (0,3 punts) per tots els genotips correctes. Per puntuar-ho, a partir d’aquesta puntuació màxima es descomptaran 0,05 punts per cada genotip incorrecte o en blanc fins arribar a 0 punts. En cap cas es donaran valors negatius. Això vol dir que si fan només 3 genotips bé, la puntuació serà de 0 punts (i si no en fan cap de bé, també serà de 0 punts).

*(Atenció: no es penalitzarà si no esmenten l’individu assenyalat amb un asterisc, però sí descomptarà si el posem malament – II4)

Patró d’herència i justificació Es tracta d’un tipus d’herència recessiva lligada al sexe. A l’enunciat ja es diu que està al cromosoma X, per tant és lligada al sexe; i és recessiva perquè en cas contrari les dones II2 i II3 estarien afectades per la malaltia. [0,2 punts] (0,1 per dir que és lligat al sexe i justificar-ho, i 0,1 per la dir que és recessiu i justificar-ho). Si no justifiquen, la meitat de puntuació.


2) En cas que en Lorenzo hagués tingut un germà, quina probabilitat hi hauria que també hagués estat afectat per la malaltia? I si hagués tingut una germana? Justifiqueu les respostes. - En cas de tenir un germà la probabilitat seria del 50% (0,25 punts) ja que la meitat dels òvuls produïts per la mare tindrien l’al·lel causant de l’ADL (0,25 punts). O bé 1/2, o 2/4 - I en cas de tenir una germana seria del 0% (0,25 punts) perquè l’al·lel afectat es troba en el cromosoma X i aquesta nena seria heterozigota i és un caràcter recessiu (0,25 punts). Nota: També ho poden justificar a través de la taula de Punnet, si indiquen els genotips que donen els genotips que demanem

XA Xa

XA XAXA XAXa

Y XAY XaY

Sèrie 1, Pregunta 1. Setembre’13. L’illa de l’asma L’asma és una malaltia causada per la inflamació de la mucosa respiratòria dels bronquis. Aquesta inflamació provoca la disminució de l’espai per on passa l’aire i dificulta la respiració. Els factors que fan que una persona sigui asmàtica són múltiples i intervenen components genètics i ambientals. 1. L’illa habitada més remota de la Terra és Tristan da Cunha, al bell mig de l’Atlàntic sud. La meitat dels seus 275 habitants pateixen asma. Atès que l’aire de Tristan da Cunha és un dels més nets del món, el Dr. Zamel de la Universitat de Toronto va sospitar que els habitants de l’illa podien patir una forma d’asma d’origen exclusivament genètic. L’anàlisi de mostres de DNA dels illencs va mostrar que la seva forma d’asma era deguda a un al·lel poc freqüent d’un gen localitzat al braç curt del cromosoma 11, anomenat ESE3. a) En el següent pedigrí els símbols de color negre representen persones amb asma.

Justifiqueu si l’al·lel responsable de l’asma a l’illa és dominant o recessiu.


Tipus d’herència: Dominant (0,25 punts)

Justificació: Dues possibles justificacions, qualsevol de les dues igualment correcta: • Amb una frase com aquesta: “Perquè si fos recessiu els dos fills haurien de patir asma”. • Indicant els genotips dels individus: I-1: Aa; I-2: Aa; II-2: aa Per la presència d’una de les dues justificacions : (0,5 punts)

b) Quina és la probabilitat que l’individu II-1 sigui heterozigot? 2/3 o 66% (0,25 punts) ATENCIÓ: En l’enunciat no es demana explícitament la justificació, i per tant no es requereix que la posin. 2. Tota la població actual de l’illa descendeix de 8 homes i 7 dones que van arribar-hi entre 1816 i 1908. De fet a l’illa només hi ha 7 cognoms diferents. Ser asmàtic a Tristan da Cunha no suposa cap avantatge adaptatiu; en realitat, és un problema seriós, ja que només disposen d’un metge i l’hospital més proper està a 7 dies en vaixell.

Com explicaríeu la freqüència d’asmàtics desmesuradament alta a Tristan da Cunha? Quin nom rep el procés evolutiu responsable? Nom del procés evolutiu: Hi ha dues possibles respostes, ambdues igualment vàlides: - Deriva gènica (o genètica) o bé - Efecte fundador. Per la presència d’un d’aquests conceptes o de tots dos: (0,4 punts) Explicació: RESPOSTA MODEL (se subratllen els conceptes clau que hauria de contenir): Com tota la població prové de 15 persones, una mostra petita, per atzar alguns d’aquests fundadors tenien la variant del gen ESE3 que provoca asma. Com després la població ha estat endogàmica per causa de l’aïllament, per atzar els portadors de l’al·lel responsable de l’asma deuen haver tingut una mica més de descendència. Això en una població més gran no seria significatiu però en ser tan petita la freqüència de l’al·lel va pujar. Per la presència de manera explícita o implícita de dos dels tres conceptes subratllats: 0,2 punts per cadascu (0,4 punts). Per la contextualització de la resposta: 0,2 punts TOTAL: (0,6 punts)


3. En altres llocs, normalment les causes de l’asma són més variades, i el principal desencadenant de la inflamació de les vies aèries de l’aparell respiratori és el contacte amb un al·lergogen. El següent esquema simplificat mostra aquest procés: [1 punt]

a. La part de l’esquema indicada amb la lletra A mostra el procés de sensibilització. Expliqueu breument en què consisteix, i indiqueu el nom de la cèl·lula 1 de l’esquema. Nom de la cèl·lula 1: Qualsevol de les possibilitats següents és igualment vàlida: Cèl·lula dendrítica Cèl·lula presentadora d’antígens Macròfag. Per qualsevol d’aquests tres noms: (0,2 punts) Explicació del procés: RESPOSTA MODEL: La cèl·lula dendrítica fagocita l’al·lergogen i presenta els seus antígens als limfòcits Th. Aquests activen els limfòcits B perquè esdevinguin cèl·lules plasmàtiques i segreguin anticossos tipus IgE que s’uniran a receptors de membrana del mastòcit tot sensibilitzant-lo. Per una explicació mínima coherent (ATENCIÓ. no cal que aparegui el terme limfòcits B): (0,3 punts)

b. La part de l’esquema indicada amb la lletra B mostra el procés inflamatori causat per una posterior exposició a l’al·lergogen. Expliqueu en què consisteix, i indiqueu el nom de la principal substància alliberada pel mastòcit. Substància alliberada pel mastòcit: Histamina (0,2 punts) Explicació del procés: Proposem dues possibles respostes model, igualment vàlides: • Un segon contacte amb l’al·lergogen (o al·lergen) fa que la seva unió a les IgE de superfície del mastòcit provoqui l’alliberament d’histamina que és un dels principals senyals desencadenants de la inflamació. • La inflamació ve provocada per l’alliberament d’histamina i altres senyals que causaran la vasodilatació i l’extravasació de diferents tipus de leucòcits (macròfags, neutròfils...) cap al teixit. En aquest cas la inflamació de la paret bronquial disminueix el calibre bronquial tot dificultant el pas de l’aire. Per qualsevol de les dues respostes: (0,3 punts).


Sèrie 3, Pregunta 1. Juny’13. ADL Un nen d’onze anys salvat per un trasplantament de cèl·lules mare de les

seves germanetes. Quan tenia 8 anys, a l'Izan li van diagnosticar adrenoleucodistròfia (ADL), una malaltia hereditària associada a mutacions d’un gen situat al cromosoma X, que impedeix un metabolisme correcte dels àcids grassos. La patologia afecta principalment el teixit nerviós i causa la mort en edats primerenques. L’Izan podrà viure gràcies al naixement de les seves germanes bessones. El procés que va dur a terme l’equip mèdic, mitjançant diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), va consistir en la selecció genètica dels embrions sans generats per fecundació in vitro que fossin també immunològicament compatibles amb el germà malalt. Això va permetre que les bessones nasquessin lliures de la malaltia i al mateix temps poguessin ser donants. El tractament es va dur a terme amb cèl·lules mare del cordó umbilical i de la medul·la òssia d’una de les bessones. Al cap de poc temps, l'Izan va disminuir la seva afectació neurològica.

Adaptacio feta a partir d’un text publicat a Ara (13 juny 2012)

1. Utilitzant la simbologia indicada i una nomenclatura escaient, elaboreu l’arbre genealògic d’aquesta família (el pare, la mare, el fill afectat i les dues bessones). Indiqueu també el genotip d’aquests 5 individus i determineu el patró d’herència de l’ADL.

Nomenclatura: [0,2 punts] X+ (o XA) al·lel normal Xa – ADL Y – cromosoma Y Nota: també s’acceptarà qualsevol altre nomenclatura que sigui lògica, no comporti confusions de lletres i reflecteixi el fet de ser un caràcter recessiu i lligat a X.

Arbre genealògic: [0,3 punts] (*) Atenció


És possible que les dues bessones les facin sortir a partir d’una línia en forma de V invertida. Sense considerar ara aquí què és més correcte, donarem per bones ambdues possibilitats. També s’admetrà com a resposta correcta si l’Izan no ocupa la posició II-1 sinó qualsevol de les altres dues, tot i que l’ordre que normalment s’utilitza és el cronològic.

Genotip de: [0,3 punts] (*)

Pare de l’Izan: X+Y o XA Y

Mare de l’Izan: X+Xa o XA Xa

Izan: XaY

Germana 1 de l’Izan: X+X+ o XA XA

Germana 2 de l’Izan: X+X+ o XA XA Puntuació: Cada errada descomptarà -0,1 punts fins a exhaurir els 0,3 punts d’aquest apartat. La nota més baixa possible serà, per tant, de 0 punts. Atenció: En el cas de les germanes de l’Izan també es poden acceptar com a respostes vàlides les respostes X+-, XA - o bé X+ Xa , XA Xa, ja que amb les dades de la notícia no es pot saber segur que siguin homozigotes dominants (malgrat això es veuria en el diagnòstic preimplantacional i per tant no serien els embrions seleccionats).

Nota: El pare no pot ser mai Xa Y perqwuè l’enunciat diu que els afectats moren en edats primerenques, i per tant no podria ser pare.

Tipus d’herència de l’ADL: Recessiva [0,1 punts] i lligada a X [0,1 punts] (aquest darrer punt ja surt a l’enunciat, però igualment cal valorar-ho perquè forma part del tipus d’herència)

2. Les cèl·lules dels malalts d’ADL no poden degradar els àcids grassos de cadena llarga (de més de 16 àtoms de carboni), els quals s’acumulen en els teixits i causen la simptomatologia pròpia d’aquesta malaltia. [1 punt] a) Indiqueu quines de les biomolècules següents (A, B, C, D, E) són: Lípids: A, C, E [0,3 punts] un per cada lletra correcte Àcids grassos: C, E [0,2 punts] un per cada lletra correcte


Àcids grassos que no poden degradar els malalts d’ADL: C [0,1 punts]

Biomolècula A

Biomolècula B

Biomolècula C

Biomolècula D

Biomolècula E

b) Per quina via metabòlica són degradats de forma específica els àcids grassos fins a acetil CoA? A quin compartiment cel·lular té lloc aquest procés?

Via metabòlica específica de degradació dels àcids grassos: Beta-oxidació dels àcids grassos (o hèlix de Lynen). [0,2 punts]

Compartiment cel·lular on té lloc aquesta via metabòlica: Mitocondris o matriu mitocondrial (Qualsevol de les dues respostes es considerarà correcta). [0,2 punts]

3. Per curar l’Izan, a banda de seleccionar embrions sans en relació a l’ADL, també era necessari que aquests fossin immunològicament compatibles per a l’antigen leucocitari humà (HLA, en humans equivalent al complex major d’histocopatibilitat o MHC). Expliqueu el procés que hauria tingut lloc en el cos de l’Izan si se li haguessin implantat cèl·lules procedents d’una persona no compatible. Utilitzeu adequadament les paraules següents: [1 punt]


Antígens HLA, anticossos, limfòcits B, limfòcits T, cèl·lules plasmàtiques, macròfags, cèl·lule presentadores de l’antigen. RESPOSTA MODEL: El cos de l’Izan hauria reconegut com a alienes les cèl·lules d’un donant no compatible, fet que hauria iniciat una resposta immunològica. Els antígens HLA de la membrana de les cèl·lules de la persona donant actuarien com antígens iniciadors de la resposta immunitària específica. Les cèl·lules trasplantades serien fagocitades pels macròfags o cèl·lules dendrítiques que incorporarien aquests antígens comportant-se com a cèl·lules presentadores de l’antigen (CPA). Aquestes cèl·lules CPA activarien els limfòcits T col·laboradors (o helpers), els quals activarien seguidament als limfòcits B, que es convertirien en cèl·lules plasmàtiques i començarien a fabricar anticossos contra les cèl·lules trasplantades. DETALL DE LA PUNTUACIÓ: Puntuació dels conceptes esmentats correctament en el text explicatiu: 0,1 punts per cada concepte i 0,3 punts per la coherència global del text. Tot i que no surti específicament a la resposta model, si algun alumne/a fa referència als limfòcits T citotòxics es considerarà també com a resposta correcta (en relació a la puntuació atorgada al concepte de limfòcits T).

Sèrie 4 , Pregunta 4B. Setembre’12. Hipercolesterolèmia La hipercolesterolèmia familiar és una malaltia genètica autosòmica que afecta els receptors del colesterol. Aquests receptors, unes proteïnes situades a la membrana plasmàtica, reconeixen les lipoproteïnes que transporten el colesterol i les fan entrar a l’interior de la cèŀlula. El mal funcionament dels receptors comporta nivells alts de colesterol a la sang. El primer diagnòstic de la hipercolesterolèmia familiar s’obté per mitjà d’una anàlisi de sang. Amb una alimentació equilibrada i si no hi ha altres factors que els modifiquin, els nivells de colesterol en els adults poden ser els següents:

Homes Dones

Homozigots per l’al·lel normal 150-250 mg·dL-1 75-175 mg·dL-1

Heterozigots 250-450 mg·dL-1 175-400 mg·dL-1

Homozigots per l’al·lel de la hipercolesterolèmia familiar >450 mg·dL-1 >400 mg·dL-1

Els valors per sobre dels 250 mg· dL–1 en els homes i dels 175 mg· dL–1 en les dones es consideren propis de la hipercolesterolèmia.


1) El colesterol és una biomolècula lipídica. a) A quin grup de lípids pertany el colesterol? Escriviu una de les funcions d’aquesta biomolècula. [0,5 punts] per aquest subapartat

Grup de lípids: És un lípid del grup dels esteroides o bé Lípids insaponificables (sense àcids grassos). Qualsevol d’aquestes respostes és correcta [0,25 punts] Funció del colesterol: Forma part de la membrana plasmàtica o bé És precursor en la síntesi d’esteroides. Qualsevol d’aquestes respostes és correcta [0,25 punts] b) Una dona que s’alimenta correctament i no presenta altres factors de risc es fa una anàlisi de sang. Els resultats obtinguts són 2 × 10–3 g · cm–3 de colesterol. En funció de les dades de la taula, es pot considerar afectada per aquesta malaltia?

Si fem un canvi d’unitats, 2·10 -3 g·cm-3 és el mateix que 200 mg·dL-1; això vol dir que probablement aquesta dona és heterozigòtica per aquest caràcter i per tant està afectada per la malaltia. Correcció: [0,1punt] per dir afectada per la malaltia; [0,1 punt] pel pas de grams a mg [0,1 punt] pas de cm3 a dL [0,1 punt] resultat numèric correcte [0,1 punt] per dir heterozigot. TOTAL d’aquest subapartat; [0,5 punt] 2) La hipercolesterolèmia familiar és deguda a la mutació d’un gen del cromosoma 19. Pel que fa als nivells de colesterol en la sang que es mostren en la taula anterior, quin tipus de relació (dominància, codominància o herència intermèdia) s’esdevé entre l’aŀlel normal i el de la hipercolesterolèmia familiar? Justifiqueu la resposta. [1 punt]

Tipus de relació entre els al·lels esmentats: Herència intermèdia [0,4 punts] Justificació: Resposta model: El fet de que sigui herència intermèdia es basa en què els heterozigots presenten un nivell de colesterol intermedi entre els dos tipus d’homozigots: els afectats per la malaltia i els no afectats. [0,6 punts]


Sèrie 1, Pregunta 3A. Juny’12i. Tomàquet. El marciment vascular del tomàquet és una patologia provocada per algunes variants del fong Fusarium oxysporum. Una empresa que vol produir derivats del tomàquet demana als enginyers agrònoms si és possible obtenir una varietat de tomaqueres que sigui resistent al fong i que produeixi tomàquets de mida grosa. Per a obtenir-la, els enginyers disposen de dues varietats de tomaquera: una és resistent al fong i produeix tomàquets petits, i l’altra hi és sensible i produeix tomàquets grans. Totes dues varietats són línies pures i cada caràcter és regulat per una parella d’aŀlels. 1. Per iniciar la recerca, es duen a terme una sèrie d’encreuaments entre les dues varietats de tomaqueres. En la primera generació filial, el 100 % de les tomaqueres obtingudes són resistents al fong i produeixen tomàquets petits. Escriviu els genotips i els fenotips de la generació paterna i de la primera generació filial i justifiqueu el patró d’herència. Indiqueu clarament la simbologia utilitzada per a cadascun dels aŀlels. [1 punt]

Simbologia: R: resistent al Fusarium T: tomàquets petits r: sensible al Fusarium t: tomàquets grans S’admetrà qualsevol lletra que no generi ambigüitats. La nomenclatura pot ser MAJÚSCULA > minúscula; LLETRA+ > LLETRA- [0,2 punts] Genotips de la generació paterna i els seus corresponents fenotips:

Genotips Fenotips

R R TT Resistent, tomàquets petits

r r t t Sensible, tomàquets grans

[0,15 punts] [0,15 punts]

Genotip primera generació filial i el seu corresponent fenotip:

Genotip Fenotip

R r T t Resistent, tomàquets petits

[0,15 punts] [0,15 punts]

Patró d’herència i justificació: Es tracta d’un cas de dihibridisme amb herència dominat ja que el 100% dels individus de la F1, comparteixen el mateix fenotip entre sí i amb un dels dos progenitors. [0,2 punts] TOTAL Pregunta 1: 0,2 + 0,15 + 0,15 + 0,15 + 0,15 + 0,2 = [1 punt]


2. L’autofecundació dels individus de la primera generació filial origina una segona generación filial amb els resultats següents:

Resultats F2 Resistents Sensibles

Tomàquets petits 3841 1261

Tomàquets grans 1233 415

Calculeu la proporció en què apareixen els diferents fenotips. [1 punt] Càlcul de les proporcions: Resistents i tomàquets petits: 3841/415 = 9,25 (aproximadament 9) Resistents i tomàquets grans: 1233/415 = 2,97 (aproximadament 3) Sensibles i tomàquets petits: 1261/415 = 3,03 (aproximadament 3) Sensibles i tomàquets grans: 415/415 = 1 També és possible calcular-les dividint el nombre d’individus de cada fenotip entre el nombre total d’individus: Resistents i tomàquets petits: 3841/6750 = 0,5690 (aproximadament 56,25%) Resistents i tomàquets grans: 1233/6750 = 0,1826 (aproximadament 18,75%) Sensibles i tomàquets petits: 1261/6750 = 0,1868 (aproximadament 18,75%) Sensibles i tomàquets grans: 415/6750 = 0,6148 (aproximadament 6,25%) [0,25 punts] per cada proporció correcta, sense tenir en compte quin dels dos sistemes han utilitzat er calcular-les, però el sistema de càlcul ha d’estar reflectit (per evitar que s’hagi copiat) 3. Feu una taula amb els genotips derivats d’aquest encreuament i expliqueu per què, a partir d’aquests genotips, s’obtenen aquestes proporcions fenotípiques. [1 punt]

RT Rt rT rt

RT RRTT RRTt RrTT RrTt

Rt RRTt RRtt RrTt Rrtt

rT RrTT RrTt rrTT rrTt

rt RrTt Rrtt rrTt rrtt Resistents i tomàquets petits: RRTT, RRTt, RrTT, RrTt, RRTt, RrTt, RrTT, RrTt, Rr Tt = 9/16 Resistents i tomàquets grans: RRtt, Rrtt, Rrtt = 3/16 Sensibles i tomàquets petits: rrTT, rrTt, rrTt = 3/16 Sensibles i tomàquets grans: rrtt = 1/16 Tal com s’aprecia a la taula de Punnett, les proporcions fenotípiques esperades s’ajusten a les obtingudes. Puntuació [0,4 punts] per fer la taula de Punnet correctament [0,3 punts] per calcular correctament les freqüències fenotípiques esperades [0,3 punts] per relacionar les freqüències fenotípiques esperades amb les obtingudes a partir de les dades de l’experiment TOTAL pregunta 3 = [1 punt]


Sèrie 3, Pregunta 3B. Juny’12. MNGIE La síndrome d’encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) és una malaltia genètica que inactiva d’una manera irreversible tot el funcionament dels mitocondris, i que s’hereta seguint un patró d’herència autosòmic recessiu. Les persones que la pateixen presenten problemes gastrointestinals i de debilitat muscular, entre d’altres. Una família té dos fills mascles: un la pateix i l’altre no. 1) Anomeneu l’única via metabòlica a partir de la qual el fill que té MNGIE pot obtener l’energia necessària per a sobreviure, i especifiqueu quins són el substrat principal i el producte principal d’aquest procés metabòlic. [1 punt]

Via metabòlica

Fermentació làctica. [0,5 punts] Si es respon només fermentació, llavors [0,3punts] ATENCIÓ: malgrat la glicòlisi no pot funcionar de forma aïllada i necessita de la fermentació làctica (o del cicle de Krebs en el seu cas, que no és el d’aquest context) per generar l’energia sufuficient per sobreviure, si contesten glicòlisi, llavors [0,2 punts]

Substrat principal

Glucosa [0,25 punts] Si diuen piruvat o àcid pirúvic, llavors només (0,1 punts), atès que no són substrat de la fermentació, i no s'obté energia passant de piruvat a lactosa. Tanmateix, considerem donar una certa puntuació atès que, segons la profunditat en què hagin vist el cicle, no tenen perquè saber-ho explícitament.

Principal producte

lactat o àcid làctic (CONSIDEREM LES DUES COM A IGUALMENT CORRECTES) [0,25 punts]

TOTAL = [1 punt] 2) Per què la debilitat muscular és un dels símptomes de les persones que tenen MNGIE? Justifiqueu la resposta comparant el rendiment energètic del metabolisme de la glucosa en els dos casos: el del fill malalt i el del fill sa. [1 punt] Resposta model: La debilitat del fill afectat és deguda a la menor quantitat d’energia que obté en fer només la fermentació láctica en lloc de la oxidació i fosforilació oxidativa, la qual cosa dificulta la contracció muscular. Comparació del rendiment energètic: Fill afectat: glucòlisi + fermentació làctica, 2 ATP Fill sa: glucòlisi, 2 ATP; cicle de Krebs, 2 ATP; fosforilació oxidativa, 34 ATP. TOTAL: 36-38 ATP aproximadament Tanmateix, no cal que detallin d’on ve cada ATP. N’hi ha prou amb que diguin que amb la fermentació làctica s’obtenen 2 ATP, i amb l’altre via més de 30. PUNTUACIÓ [0,7 punts] per la comparació del rendiment energètic [0,3 punts] per la contextualització TOTAL = [1 punt]


3) Els pares d’aquesta família, cap dels quals no pateix la malaltia, volen tenir un altre fill. [1 punt] a) Dibuixeu l’arbre genealògic d’aquesta família amb els dos fills ja nascuts, i indiqueu clarament el genotip i el fenotip de tots els membres. Feu servir quadrats per a representar els mascles i rodones per a les femelles. En cas que pateixin MNGIE, ombregeu-los. Especifiqueu clarament la nomenclatura que utilitzeu. Arbre model:

[0,5 punts] per la subpregunta a), dels quals: - [ 0,1 punt] per la nomenclatura (la mateixa lletra en majúscula i minúscula, amb + / -, ... Cal que sigui coherent) - [ 0,1 punt] per l’arbre - [0,15 punts] pels genotips - [0,15 punts] pels fenotips b) Quina probabilitat hi ha que el nou fill també tingui MNGIE? Quina és la probabilitat que sigui portador de l’aŀlel que provoca la malaltia? Justifiqueu la resposta (no tingueu en compte el sexe d’aquest descendent hipotètic). Probabilitat fill/filla afectat: ½ (m del pare) x ½ (m de la mare) = ¼ Probabilitat fill/filla portador: [½ (M del pare) x ½ (m de la mare)] + [½ (m del pare) x ½ (M de la mare)] = ½ També s’accepta com a correcta una justificació basada en la Taula de Punnett. La justificació pot ser en forma d’explicació, o més esquemàtica, com en la resposta model que es presenta. [0,25 punts] per cada càlcul amb la justificació. TOTAL de la subpregunta b), [0,5 punts]). ATENCIÓ: Si només hi ha el càlcul numèric però sense cap justificació, llavors únicament [0,1 punts] per cada càlcul.


Sèrie 2, Pregunta 3B . Setembre’11. Tutankamon

L’any 2008, científics de la Universitat del Caire van dur a terme estudis genètics de diverses mòmies, entre les quals hi havia la del faraó Tutankhamon, per reconstruir-ne la dinastia. 1) La primera tasca que emprengueren els investigadors va ser obtenir mostres de teixit ossi de les mòmies, per a aïllar-ne el DNA. a) Per què havien d’analitzar aquesta biomolècula?

RESPOSTA MODEL: El DNA és la biomolècula portadora de la informació genètica, la qual es transmet entre generacions. Comparant DNA d’individus diferents podem esbrinar si hi ha parentesc o no entre ells i determinar el grau de parentesc en cas de que n’hi hagi. [0,5 punts] per la subpregunta a)

b) Un dels problemes que van haver de resoldre els investigadors durant aquest procés fou separar el DNA de la mòmia de les substàncies que es feien servir en el procés de momificació. Aquestes substàncies són biomolècules de tipus lipídic, com els components de l’oli de cedre, o glicídic, com els components de la goma aràbiga. Esmenteu DUES funcions biològiques generals de cadascun d’aquests dos tipus de biomolècules i poseu-ne UN exemple de cadascuna.

Tipus de biomolècules

Funcions biològiques i exemples

Glúcids

- Combustibles metabòlics (glucosa). - Reserva energètica (midó, glicògen). - Substrats per a la síntesi d’altres biomolècules (glucosa). - Formen estructures cel·lulars (cel·lulosa, quitina).

Lípids

- Combustibles metabòlics (àcids grassos). - Reserva energètica (TAG). - Formen membranes cel·lulars (fosfolípids). - Protectors i aïllants de superfícies (TAG). - Aïllants tèrmics (TAG). - Funció reguladora (vitamines liposolubles, hormones esteroides).

Qualsevol de les funcions biològiques llistades de cadascuna de les biomolècules s’acceptarà com a resposta correcta. Cadascuna de les funcions esmentada correctament puntua [0,1 punts] i cadascun dels exemples [0,05 punts], fins a un màxim de [0,25 punts] per cadascuna de les biomolècules. Puntuació màxima del subapartat: [0,5 punts] 2) Un dels objectius d’analitzar i comparar el DNA de diverses mòmies era esbrinar possibles parentius per a reconstruir les dinasties faraòniques de l’antiga civilització egípcia. [1 punt]


a) El parentiu entre els individus masculins es va poder esbrinar fàcilment, comparant només el DNA del cromosoma Y. Per què n’hi ha prou amb aquesta anàlisi? RESPOSTA MODEL: En els mamífers, el cromosoma Y es transmet només entre mascles ja que és el que determina el sexe masculí. Per aquest motiu, només comparant el DNA d’aquest cromosoma es pot esbrinar si dos mascles estan emparentats. [0,5 punts] per la subpregunta a) b) Per a esbrinar el parentiu entre dones o entre individus de sexes diferents, es van analitzar setze seqüències repetitives del DNA (de la a a la p). Aquests fragments de DNA contenen una seqüència de bases que es repeteix un nombre determinat de vegades. Per a esbrinar el grau de parentiu entre individus, es compten les seqüències (de la a a la p) en les quals coincideix el nombre de repeticions i es descarten les seqüències en què aquest nombre és diferent. Com més coincidències hi ha, més emparentats estan els individus. En la taula següent es mostren les dades corresponents a tres mòmies. Quines dues són les que estan emparentades més directament? Expliqueu com heu arribat a aquesta conclusió.

Seqüències repetitives del DNA i nombre de repeticions presents

Mòmia a b c d e f g h i j k l m n o p

Yuya 11 13 6 15 22 27 29 34 8 10 12 12 9 12 20 25

Akhenaton 10 12 15 15 16 26 29 34 11 13 16 19 9 22 20 23

Tutankhamon 10 12 10 15 16 26 29 34 8 13 19 19 6 12 23 23

RESPOSTA MODEL: Les dues mòmies més directament emparentades són Akhenaton i Tutankhamon ja que mostren coincidència en 11 de les 16 seqüències repetitives comparades, en front de les 5 coincidències que hi ha entre Yuya i Akhenaton, i les 6 coincidències que hi ha entre Yuya (KV46) i Tutankhamon (KV62). [0,5 punts] per la subpregunta b)

3) Un dels enigmes que sempre han intrigat els historiadors és la causa de la mort, amb només dinou anys, del jove faraó Tutankhamon. Tot i que durant molt de temps es va pensar que fou degut a una ferida, estudis recents han aportat noves dades. L’anàlisi del DNA ha detectat la presència de material hereditari de Plasmodium falciparum, el protozou que provoca la malària. D’altra banda, l’estudi del parentiu entre individus ha revelat que els pares de Tutankhamon eren germans. Amb aquestes dues dades, formuleu i justifiqueu dues hipòtesis diferents sobre la possible causa de la mort d’aquest faraó.


Hipòtesi Justificació Potser Tutankamon va morir de malària. [0,2 punts]

La presència de DNA de Plasmodium falciparum, al teixit ossi de Tutankamon indica, sens dubta que aquest faraó va patir la malària. Aquesta malaltia infecciosa greu causa la mort de moltes persones i podria perfectament haver matat al faraó. [0,3 punts]

Potser Tutankamon va morir d’una malaltia genètica. [0,2 punts]

Tutankamon era fill de dos germans. Això significa que aquest faraó tenia un elevat grau de consanguinitat, factor que incrementa molt les possibilitats de que un determinat al·lel causant d’una malaltia hereditària es trobi en homozigosi. En aquest cas, Tutankamon podria haver mort molt jove a causa d’una malaltia hereditària. [0,3 punts]

Sèrie 1, Pregunta 1. juny’11. Visió colors

En els mamífers, la visió en color és exclusiva dels primats. Aquest caràcter es deu a l’existència de gens que codifiquen pigments específics per a cadascun dels colors bàsics. 1) En les espècies de micos d’Amèrica, la capacitat de visió dels colors vermell, groc i verd depèn de tres al·lels codominants del gen de l’opsina, situat al cromosoma X (XVM: vermell; XG: groc; XVD: verd).

Una femella que veu el vermell i el groc s’aparella amb un mascle que veu el verd. Escriviu el genotip de cadascun, feu l’esquema de l’encreuament i calculeu les proporcions esperades, genotípiques i fenotípiques, en la descendència. Genotip dels progenitors: Femella: XVM XG Mascle: XVD Y [0,2 punts] (0,1 punt cada genotip correcte. La nomenclatura ha de ser aquesta, atès que és la que es dóna a l’enunciat )

Encreuament: P: XVMXG x XVDY


Gàmetes Femella XVM XG

Mascle XVD XVMXVD o bé

XVDXVM

XGXVD o bé

XVDXG Y XVMY XGY

[0,4 punts] - En respostes parcialment correctes, [0,1 punts] per cada genotip correcte dels quatre que es demanen. - No és necessari que indiquin els gàmetes. - Si no s’indiquen els gàmetes però els genotips dels descendents són correctes, es considerarà igualment vàlida. - Tampoc és necessari que ho indiquin en forma de taula. - La nomenclatura ha de ser aquesta, atès que és la que es dóna a l’enunciat. Proporcions genotípiques i fenotípiques esperades de la descendència: Freqüències genotípiques F1: ¼ XVMXVD + ¼ XGXVD + ¼ XVMY + ¼ XGY (ATENCIÓ: els dos cromosomes X de les femelles poden estar posats al revés, com es mostra en la taula anterior) Freqüències fenotípiques F1: ¼ Femelles amb visió del vermell i el verd ¼ Femelles amb visió del groc i el verd ¼ Mascles amb visió del vermell ¼ Mascles amb visió del groc [0,2 punts] per les proporcions genotípiques (0,05 punts per cada proporció genotípica) [0,2 punts] per les proporcions fenotípiques (0,05 punts per cada proporció fenotípica) - També és possible que diguin (i cal valorar-ho com a correcte): • Femelles: 50% (o ½) amb visió del vermell i el verd + 50% (o ½) amb visió del groc i el verd • Mascles: 50% (o ½) amb visió del vermell + 50% (o ½) amb visió del groc 2) L’estudi del gen de l’opsina ha revelat que els seus al·lels XVM (pigment per a la visió del color vermell), XG (groc) i XVD (verd) es van originar per mutació en diferents moments de la història evolutiva dels primats. Argumenteu, en termes neodarwinistes, per què la freqüència d’aquests al·lels es va anar incrementant fins a trobar-se en la pràctica totalitat d’aquests animals. Resposta model (ítems que ha de contenir la resposta): - La mutació que va originar aquests al·lels es va produir de forma preadaptativa (o fortuïta i a l’atzar) [0,2 punts]. - Els nous al·lels conferien un caràcter nou (la possibilitat de veure un determinat color) als individus portadors. Aquest caràcter afavoria la reproducció d’aquests individus atès que tenen una major supervivència (més


facilitat per trobar fruits madurs, més facilitat per veure depredadors, etc.) fent transmetessin aquest caràcter a la descendència [0,2 punts]. - La selecció natural, per tant, afavoria a aquests individus [0,2 punts]. - D’aquesta manera, amb el pas del temps, els al·lels (o el caràcter visió en colors) s’anaven fent més freqüents a la població fins assolir la proporció actual que és de gairebé el 100% de la població [0,2 punts]. ● [0,2 punts] per cadascun dels 4 ítems esmentats. ATENCIÓ: no cal que surtin escrits per aquest ordre ni amb aquestes paraules, però conceptualment hi han de ser tots. Això suma 0,8 punts. ● Els [0,2 punts] restants, per la coherència global del text, la contextualització i la lògica en la seva redacció. 3) Per estudiar els circuits nerviosos que permeten la visió completa en color, els investigadors han desenvolupat un ratolí transgènic al qual han transferit dos al·lels diferents del gen de l’opsina. Expliqueu el procés biotecnològic que deuen haver seguit per a obtenir aquest ratolí transgènic. Resposta model (ítems que ha de contenir la resposta): El procés es pot resumir en els següents passos: - Aïllament dels al·lels del gen de l’opsina. - Síntesi de moltes còpies d’aquests al·lels. - Fecundació in vitro d’òvuls de ratolí. - Introducció dels al·lels mitjançant vectors (virus o altres) en els zigots de ratolí. - Selecció dels embrions que han incorporat els al·lels del gen de l’opsina. - Implantació dels embrions triats en femelles de ratolí. - Naixement (obtenció) dels ratolins transgènics. ● CAL QUE ESMENTIN 5 D’AQUESTS PASSOS. [0,15 punts] per cadascun d’aquest passos. La puntuació màxima serà de 0,75 punts. Si esmenten MÉS de 5 passos, la puntuació no superarà els [0,75 punts]. ATENCIÓ, no cal que els desglossin d’aquesta manera: és possible que n’agrupin 2 en un sol punt, o que algun d’ells el separin en passos diferents. Per tant, cal valorar que aquests conceptes hi siguin, de forma més o menys explícita. ● [0,25 punts] restants per l’ordre correcte dels passos, la contextualització i la redacció lògica de la resposta.

Sèrie 2, Pregunta 2. Setembre’10 Pesta porcina

La pesta porcina és una malaltia contagiosa causada per un virus que afecta els animals. Aquesta infecció pot tenir dues manifestacions clíniques: pot produir símptomes lleus (porcs resistents) o pot ser mortal (porcs sensibles). S’investiga si la causa d’aquesta diferència en la mortalitat pot ser deguda a la presència d’un al·lel que confereixi resistència als porcs portadors.

Per a fer aquesta anàlisi s’han encreuat repetidamente porcs mascle i femella (és a dir, porcs i truges) que han patit la forma lleu de la pesta porcina, i s’ha obtingut una línia pura de porcs resistents. També s’han encreuat els


descendents de porcs i truges que han mort d’aquesta malaltia, i s’ha obtingut una línia pura de porcs sensibles. S’han utilitzat animals d’aquestes línies pures per a fer els encreuaments següents:

1. Responeu a les qüestions següents: a) Raoneu si l’al·lel que determina la resistència és dominant o recessiu, i si l’herència d’aquest caràcter és autosòmica o està lligada al sexe.

Relació entre els al·lels

Al·lel dominant o recessiu? L’al·lel que determina resistència és dominant (0,1 punts)

Justificació: Si l’al·lel dominant fos el que determina sensibilitat, a la F1 esperaríem trobar descendents sensibles. Tots sensibles si fos autosòmic, o només els mascles si fos lligat al sexe (però això no cal que ho diguin aquí, perquè ja se’ls pregunta després). (0,2 punts)

Tipus d’herència

Autosòmica o lligada al sexe? Autosòmica (0,1 punts)

Justificació: Si fos lligat al sexe els mascles de la F1 serien tots sensibles, i les femelles resistents. (0,2 punts)

Puntuació màxima de l’apartat a) = 0,6 punts b) Assigneu els genotips als esquemes d’aquests encreuaments (indiqueu-hi els genotips dels animals implicats). Puntuació màxima de l’apartat b) = 0,4 punts


Nomenclatura model: R – al·lel resistent r – al·lel sensible RR i Rr – genotips que donen fenotip resistent rr – genotip que dóna fenotip sensible (0,1 punts per deixar clara la nomenclatura) Genotips associats al l’encreuament 1: RR x rr resistent sensible Rr resistent (0,15 punts per l’encreuament 1) Genotips associats al l’encreuament 2: Rr x Rr resistent resistent RR + Rr + rR + rr resistent resistent resistent sensible (0,15 punts per l’encreuament 2) 2. Volem conèixer el genotip d’una de les truges resistents de la F2. Expliqueu raonadament quin encreuament faríeu per a determinar-lo. Resposta model: - Encreuria la truja resistent amb un porc sensible, que atès el patró d’herència ha de ser homozigot per aquest caràcter, i miraria si entre els descendents n’hi ha de sensibles (0,5 punts). - Si hi ha descendents sensibles s’ha de concloure que la truja és heterozigota (0,25 punts). Si tots els descendents són resistents, el més probable és que la truja sigui homozigota per l’al·lel resistent (0,25 punts).

Sèrie 4, Pregunta 2. Juny’10i. Sindrome d’Alport La síndrome d’Alport és una malaltia genètica poc freqüent que provoca disfuncions en els ronyons, sordesa i, en alguns casos, defectes visuals. Aquesta malaltia és causada per una mutació en el gen del col·lagen COL4A5. 1) Tenint en compte el text següent, argumenteu raonadament si aquest gen està situat en un autosoma o en un cromosoma sexual.

Les dones, encara que no manifestin la malaltia, poden transmetre el gen mutat al seus descendents. En canvi, els homes que no manifesten la malaltia mai el poden transmetre.

Resposta model: Si hi ha diferència de manifestació de la malaltia per sexes (dones sense símptomes però que transmeten la malaltia i homes sans que no la transmeten mai) el més probable és que el gen afectat es trobi en el cromosoma X (0,5 punts). El homes, amb només un cromosoma X o son sans o son malalts. Les dones, amb dos cromosomes X, poden presentar la malaltia, poden ser portadores o poden ser sanes (0,5 punts). Puntuació:


- Per la primera part del raonament: 0,5 punts - Per la segona part: 0,5 punts - raonaments parcialment correctes o amb alguna incorrecció, valorar en cada cas tenint en compte les dues parts del raonament global. 2) La Teresa i el Pere, que no manifesten la malaltia i han tingut un fill (mascle) sense aquesta síndrome, volen tenir un altre fill o una filla. Estan amoïnats perquè, malgrat que els progenitors d’en Pere i la mare de la Teresa no presentaven la malaltia, al pare de la Teresa li van diagnosticar la síndrome d’Alport. a) Dibuixeu l’arbre genealògic de tots els membres d’aquesta família i escriviu-ne els genotips. Feu servir cercles per a representar les dones i quadrats per als homes. Utilitzeu símbols plens (pintats per dins) per a indicar els membres afectats i símbols buits per a indicar els membres sans. (0,5 punts per aquesta sobpregunta) Arbre model:

I1: XA X-- I2: Xa Y I3: XA X-- I4: XA Y

II1: XA Xa II2: XA Y

III1: XA Y

Puntuació: - per fer l’arbre correctament i pintar bé els símbols: 0,2 punts - per escriure els genotips correctament: 0,3 punts (0,05 punts per cada genotip, i en deixem un de “cortesia”, perquè n’hi ha 7). b) En el cas que tinguin un altre fill o una filla, calculeu les probabilitats següents: (0,5 punts totals per aquesta subpregunta)

Probabilitat de tenir una nena amb la síndrome d’Alport

Probabilitat de tenir un nen amb la síndrome d’Alport

P (nena amb la síndrome) = 0 (0, 25 punts)

P (nen amb la síndrome) = ¼ (0,25 punts)

Atenció, en la subpregunta b) caldria introduir els càlculs, però no ho demanem explícitament, i com que és senzill, és possible que ho hagin fet mentalment. Tampoc demanem explícitament el raonament. Per tant, si no ho inclouen no descontarem punts.


Sèrie 1, Pregunta 2. Juny’10. Centenari Mendel L’any 1984, per a commemorar el centenari de la mort de Mendel, uns científics de la Universitat de Brno (República Txeca), situada a prop del convent on Mendel va realitzar els seus experiments, van repetir alguns dels històrics encreuaments que van permetre enunciar les lleis de l’herència biològica. Concretament, van triar pesoleres segons els caràcters següents: la forma de la beina (inflada o arrugada) i el color de les flors (blanques o violetes). Van encreuar una pesolera amb beines inflades i flors blanques amb una altra que tenia beines arrugades i flors violetes. Ambdues eren línies pures. En la primera generació (F1), totes les pesoleres tenien les beines inflades i les flors violetes. Després van obtenir la segona generació (F2), per autofecundació de les pesoleres de la F1. La taula següent mostra els resultats que van obtenir:

Resultats F2 Beines inflades Beines arrugades

Flors violetes 3935 1325

Flors blanques 1305 438

1) Justifiqueu els resultats obtinguts a la F1. No us oblideu d’utilitzar una nomenclatura adequada ni d’esmentar el tipus de relació per a cada parella d’al·lels. [1 punt]

Nomenclatura: beines inflades I beines arrugades i flors violetes F flors blanques f S’acceptarà com a correcta qualsevol nomenclatura coherent, que assigni una lletra a cada gen reservant la majúscula a l’al·lel dominant i la minúscula al recessiu, i que no pugui dur a confusió (com p. ex. V – v). PUNTUACIÓ: - Nomenclatura: 0,2 punts

Relació entre al·lels: I > i (o bé I domina sobre i) F > f (o bé F domina sobre f) PUNTUACIÓ: - Relació entre els al·lels: 0,3 punts

Justificació dels resultats de la F1: A la F1 totes les mongeteres surten amb les beines inflades i les flors violetes, ja que aquests són els fenotips causats pels al·lels dominants. Així si fem l’encreuament de l’enunciat (la nomenclatura ha de concordar amb la que hagin posat prèviament):


IIff X iiFF

IiFf ATENCIÓ: Si ho justifiquen de forma correcte però no fan explícitament l’encreuament, no ho penalitzarem.

PUNTUACIÓ: - Justificació dels resultats de la F1: 0,5 punts

2) Responeu les qüestions següents, relatives a la F2. [1 punt] a) Calculeu la proporció en què apareixen els diferents fenotips de la F2. Feu un esquema o una taula que expliqui per què s’obtenen aquestes proporcions. (0,6 punts per a la pregunta 2a) En encreuar dos individus de la F1 s’obtenen els següents resultats: 3935 / 438 = 8,89 (aproximadament 9) (o bé 56,25%) 1325 / 438 = 3,03 (aproximadament 3) (o bé 18,75%) 1305 / 438 = 2,98 (aproximadament 3) (o bé 18,75%) 438 / 438 = 1 (o bé 6,25%) IiFf X IiFf

IF If iF if

IF IIFF IIFf IiFF IiFf

If IIFf IIff IiFf Iiff

iF IiFF IiFf iiFF iiFf

if IiFf Iiff iiFf iiff

Beines inflades i flors violetes: IIFF, IIFf, IiFF, IiFf, IIFf, IiFf, IiFF, IiFf, IiFf = 9/16 Beines inflades i flors blanques: IIff, Iiff, Iiff = 3/16 Beines arrugades i flors violetes: iiFF, iiFf, iiFf = 3/16 Beines arrugades i flors blanques: iiff = 1/16 A la taula es poden comprovar aquestes proporcions dels fenotips. ATENCIÓ: No cal que els alumnes explicitin quins genotips corresponen a cada fenotip, atès que en la pregunta només es parla de “proporció en què apareixen els diferents fenotips). Si posen directament els fenotips sense els genotips associats, es considerarà igualment vàlida aquesta part de la resposta. PUNTUACIÓ (màxim de 0,6 punts): - Per calcular correctament les freqüències (també és vàlid si es donen en %) = 0,2 - Per fer la taula de Punnett correctament (amb la nomenclatura especificada a la pregunta 1) = 0,1


- Per calcular les freqüències fenotípiques esperades a partir de la taula de Punnett = 0,1 (amb o sense detall dels genotips associats) - Per relacionar les freqüències esperades amb les trobades, que ha calculat a partir de l’experiment = 0,2 b) En una visita guiada als camps on es van fer aquests experiments, un estudiant va preguntar si amb aquests resultats és possible saber si el gen que determina la forma de les beines i el gen que determina el color de les flors es troben en un mateix cromosoma o bé en cromosomes diferents. Què li respondríeu? Justifiqueu la resposta. (0,4 punts per a la pregunta 2b) Resposta model: Els resultats obtinguts en l’encreuament fet pels científics de Brno s'ajusten molt bé a les proporcions esperades en cas que els gens fossin independents. Si els gens estiguessin lligats, esperaríem que els gàmetes recombinants es produïssin en proporcions diferents als no recombinants i, per tant, que ens apartessin d'aquestes proporcions - No obstant, si els gens estesin al mateix cromosoma però molt allunyats entre ells, podrien obtenir-se uns resultats semblants als trobats !!!!!! Si es justifica això, també s’ha de considerar correcte. PUNTUACIÓ (màxim de 0,4 punts): - Per dir que els resultats obtinguts s’ajusten molt bé als esperats si es considera que són independents (o bé que es troben molt allunyats en un mateix cromosoma) = 0,4 punts

Sèrie 1, Pregunta 3A . Setembre’09. Fenilcetonúria Cada any neixen a Catalunya alguns nadons afectats de fenilcetonúria. La fenilcetonúria és una malaltia metabòlica deguda a l’alteració d’un gen anomenat PAH, localitzat al cromosoma 12. La mutació d’aquest gen provoca una deficiència en l’enzim fenilalanina hidroxilasa. Aquest enzim descompon l’excés de fenilalanina. L’acumulació de fenilalanina a la sang i als teixits provoca lesions al sistema nerviós. 1) Expliqueu la relació que hi ha entre el gen PAH i l’enzim fenilalanina hidroxilasa i entre la mutació del gen i la maca d’activitat de l’enzim, fent esment als processos que hi intervenen. Cal que: - relacionin la informació genètica que porta el gen PAH amb la síntesi de l’enzim fenilalanina hidroxilasa - parlin de què la mutació, en afectar la seqüència de nucleòtids, afecta la d’aminoàcids de la proteïna - i també que parlin de transcripció i traducció . Relació gen-proteïna: 0,3 punts Mutació afecte seqüència aminoàcids: 0,3 punts Parlar de traducció i transcripció en el context de PAH: 0,4 punts TOTAL PREGUNTA = 1 PUNT 2) Per millorar la qualitat de vida dels afectats se’ls podria subministrar l’enzim produït al laboratori. Utilitzant tècniques d’enginyeria genètica, proposeu una forma d’obtenir aquest enzim humà al laboratori.


Cal que feu servir, com a mínim, els següents termes: cèl·lules productores (llevat, bacteris,..), gen, enzim, vector, clonar. Bàsicament haurien de dir que caldria aïllar el gen funcional, fer-ne còpies (clonar), introduir-lo mitjançant un vector a una cèl·lula productora i que aquesta produirà enzim. Poden fer servir altres termes i també derivats. Per cada terme ben utilitzat: 0,1 punts (0,1 punts x 5 = o,5 punts) Per una explicació coherent que lligui els termes en el context de la pregunta: 0, 5 punts TOTAL PREGUNTA = 1 PUNT 3) La fenilcetonúria és una malaltia deguda a un al·lel recessiu. Calculeu la probabilitat de tenir un fill afectat de fenilcetonúria en aquests dos casos: A. Si el pare és afectat de fenilcetonúria i la mare és homozigòtica dominant per aquest caràcter. B. Si un progenitor està afectat per la malaltia i l’altre és heterozigòtic per aquest caràcter. Indiqueu la simbologia que fareu servir en els encreuaments , feu els càlculs i justifiqueu els resultats en aquest quadre. [1punt]

SIMBOLOGIA QUE FEU SERVIR [0,2 punts] Poden usar les lletres que vulguin sempre que no portin a cap confusió, caldrà que no les canviïn al llarg del problema i que usin majúscula per indicar l’al·lel dominant i la mateixa en minúscula pel recessiu . A l’enunciat diu que està al cromosoma 12, i per tant han de quedar reflectit en la nomenclatura que és autosòmic. Una de possible és: F: normal i f: fenilcetonúria FF: individus normals Ff: individus normals portadors, heterozigòtics ff: individus afectats per la fenilcetonúria

cas A cas B

Encreuament [0,1 punts] P FF x ff

F1 Ff

Encreuament [0,1 punts] P Ff x ff

F1 Ff ff

Probabilitat [0,1 punts] 0, tots els fills seran normals

probabilitat [0,1 punts] ½(o 50%) de ser normal ½ (o 50%) d’estar afectats

Justificació [0,2 punts] Com que la mare és homozigòtica dominant, sempre passa l’al·lel F als seus descendents.

Justificació [0,2 punts] L’heterozigòtic passa a la meitat dels descendents l’al·lel dominant i a l’altre meitat l’al·lel recessiu

TOTAL PREGUNTA = 1 PUNT


Sèrie , Pregunta 4A. Juny’09i. Neandertals La premsa de finals d’octubre de 2007 va recollir la següent notícia:

Una anàlisi de dos neandertals demostra que aquests dos individus eren pèl-rojos. Els científics han aconseguit determinar el color del cabells i la pell de dos individus neandertals després de trobar en el DNA aïllat dels fòssils una mutació del gen anomenat MC1R, present també en els humans actuals. El gen MC1R codifica una proteïna localitzada a les cèl·lules que fabriquen la melanina, pigment responsable del color de la pell, els ulls i el cabell. El gen MC1R normal és autosòmic dominant i regula la síntesi de melanina de color marró fosc. Els individus mutants només poden sintetitzar melanina de color rogenc.

1) Responeu a les qüestions següents: [1 punt] a) Quin color de pell i de cabell tindran els individus mutants pel gen MC1R? Justifiqueu la resposta. Color rogenc (0,15 punts) ja que els mutants només poden sintetitzar pigment rogenc (0,15 punts) Puntuació total máxima: 0,3 punts b) Escolliu i especifiqueu una notació adient per a aquest gen. Quin era el genotip per a aquest caràcter dels dos neandertals estudiats? Justifiqueu la resposta.

Notació: A: color marró a: color rogenc (o qualsevol lletra en majúscula i minúscula que es distingeixin bé) (0,2)

Genotip: aa (0,2)

Justificació: Si manifesten color rogenc només poden ser homozigots recessius. Només que tinguessin un al·lel dominant, ja presentarien color marró. (0,3)

Puntuació total máxima: 0,7 punts 2) Els individus pèl-rojos, malgrat estar poc protegits davant la radiació solar intensa, tenen una major capacitat de sintetitzar vitamina D en les condicions d’escassetat de radiació pròpies dels climes freds. S’ha demostrat que la mutació del gen MC1R es va originar al nord d’Europa fa milers d’anys. Actualment un 13% de la població d’Escòcia és pèl-roja. Expliqueu en termes evolutius darwinistes per què aquesta mutació és més freqüent entre els habitants d’aquesta zona que entre les poblacions del sud d’Europa. [1 punt] Explicació en base a la selecció natural contextualitzant la resposta. (1 punt) Explicació genèrica (sense contextualitzar) (0,5 punt) No s’acceptarà cap resposta lamarckista o amb connotacions lamarckistes


Sèrie 4, Pregunta 3A.Juny’09. Maledicció Llegiu el text següent, que fa referència a l’albinisme, una anomalia de la pigmentació de la pell originada per un al·lel autosòmic recessiu:

La maledicció dels negres blancs Tanzània nomena una diputada albina per a frenar els atacs a aquest col·lectiu, víctima d’assassinats rituals. Així que neixen, ja són rebutjats pels seus pares. El pare abandona el fill albí i la mare, perquè creu que ella és la responsable d’aquesta maledicció. […] Pateixen problemes oculars i el sol africà els provoca ulceracions i cremades […]. N’hi ha molts que moren joves, de càncer de pell […]. Traducció feta a partir d’un text d’El País (6 maig 2008)

1) Expliqueu raonadament i utilitzant la nomenclatura adient per què no és cert que la mare sigui l’única responsable de l’albinisme del fill. Han d’escriure els genotips de la mare i el pare en el cas d’un nen albí de pares no albins: per exemple Aa x Aa (on A>a, sent a l’al·lel que determina albinisme i A el normal). La nomenclatura ha de ser coherent (la mateixa lletra en majúscula i minúscula, ...) Han d’explicar que l’homozigot recessiu només pot donar-se si la mare i el pare són heterozigots (o homozigots i per tant albins). 0,3 punts per la nomenclatura 0,7 punts per explicar correctament que la mare no és l’única responsable Total de la pregunta 1: 1 punt (0,3 + 0,7) 2) Tenint en compte que la melanina és la proteïna responsable de la pigmentació en els éssers humans, utilitzeu els coneixements que teniu de genètica per a explicar la manca de pigmentació en les persones albines. Han de relacionar la informació del DNA amb la síntesis o no d’una proteïna. Han d’esmentar que els canvis de seqüència en el DNA queden reflectits en canvis en els aminoàcids de la proteïna. És possible que parlin de “un gen – una proteïna”. En qualsevol cas, cal que la justificació sigui acceptable des del punt de vista biològic i del flux d’informació gènica. 0,6 punts per establir correctament la relació DNA – proteïna 0,4 punts per contextualitzar-ho en el cas de la melanina i les persones albines (malgrat que aquest gen codifica un enzim de via de síntesi de la melanina, els alumnes no tenen perquè saber-ho i, per tant, considerarem igualment correcte si consideren que aquest gen codifica directament la melanina). Total pregunta 2: 1 punt (0,6 + 0,4)


3) Expliqueu raonadament, i en termes evolutius vigents (neodarwinistes), per què al nord d’Europa hi ha més persones albines que a l’Àfrica. A l’Àfrica, degut al alt grau d’irradiació solar, hi ha més probabilitat de patir càncer de pell i morir, per la qual cosa la reproducció dels albins és menys probable i per tant naixeran menys nens albins (selecció natural). També hi ha selecció artificial atès que molts d’aquests nens són assassinats. 0,4 punts per esmentar la selecció natural 0,1 punts per esmentar la “selecció artificial” (que els pares assassinen els fills albins) 0,5 punts per contextualitzar-ho (a l’Àfrica hi ha més radiació solar i per tant ..., o bé al Nord d’Europa hi ha menys radiació solar ...) Total pregunta 3: 1 punt (0,4 + 0,1 + 0,5)

Sèrie 4, Pregunta 4B. Juny’09. Orelles.

A un grup d’alumnes del batxillerat científic, el professor de biologia els ha demanat que triïn un caràcter hereditari fàcil d’observar i que presenti poques variants. Han d’anotar de quina manera se’ls manifesta personalment aquest caràcter, així com als seus germans i als seus parents directes, especialment els pares i els avis. L’Anna, una alumna del grup, ha triat el lòbul de l’orella, que pot ser lliure (imatge A) o estar enganxat a la cara (imatge B), i ha representat els resultats en l’arbre genealògic següent, en què les figures de color gris indiquen les persones amb el lòbul de l’orella enganxat:

1) A partir d’aquestes dades, responeu a les qüestions següents: a) El caràcter lòbul de l’orella enganxat és dominant o recessiu? Raoneu la resposta aportant evidències que observeu en l’arbre genealògic de l’Anna. El caràcter lòbuls de l’orella enganxats és recessiu. - La primera parella de la generació dels avis (avi Toni i Àvia Pilar) ens aporta evidències d’aquest fet: tots dos progenitors tenen els lòbuls lliures i, en canvi,


tenen descendents amb els lòbuls enganxats. Això es deu a que són heterozigots per a aquest caràcter. - A l’Anna i a la seva germana Raquel els passa el mateix. Els seus pares tenen els lòbuls lliures mentre que la Raquel, la germana de l’Anna els té enganxats. 0,1 punts per dir que és recessiu 0,4 punts per justificar-ho correctament (amb els avis Toni i Raquel i els seus fills, o bé amb els pares Qiom i Elena i les seves filles, l’Anna i la Raquel) Total pregunta a): 0,5 punts (0,1 + 0,4) b) L’herència del caràcter lòbul de l’orella és autosòmica o està lligada al sexe? Raoneu la resposta aportant evidències que observeu en l’arbre genealògic de l’Anna. L’herència del caràcter lòbuls de l’orella és autosòmica. (0,1 punts) Només podem descartar el lligament al sexe per l’aparellament del pare i la mare de l’Anna. Veieu els arbres genealògics adjunts. Els alumnes només ho han de justificar correctament no cal que facin els arbres perquè no es demana explícitament (0,4 punts) Total de la pregunta b): 0,5 punts Exemples de justificacions pels correctors, que no és necessari que els alumnes hagin fet necessàriament:

- Si suposem que el lòbul enganxat és recessiu i lligat a X:

- En canvi. Si suposem que és autosòmic recessiu podem explicar tot

l’arbre genealògic:


2) Responeu a les qüestions següents: a) Si l’Anna tingués un germà petit, quina probabilitat tindria de néixer amb el lòbul de l’orella lliure? Justifiqueu la resposta. Tenint en compte l’esquema anterior el germà petit de l’Anna té una probabilitat de ¾ (= 75%) de néixer amb els lòbuls lliures. 0,2 punts per la probabilitat 0,3 punts per la justificació Total pregunta a): 0,5 punts (0,2 + 0,3) b) La tia Júlia i l’oncle Manel han tingut dues filles i un fill. Sabent que ell és heterozigot per a aquest caràcter, quina probabilitat hi ha que tots tres tinguin el lòbul de l’orella enganxat? Justifiqueu la resposta. L’aparellament de la tieta Júlia i el seu marit és el següent:

La probabilitat de tenir un descendent amb els lòbuls enganxats és de ½ (= 50%) i de tenir-los lliures també ½ (= 50%). Per tant, la probabilitat de que tots 3 els tinguin enganxats és: ½ · ½ · ½ = 1/8 Hem de multiplicar les 3 probabilitats ja que es tracta de successos independents. Cada fill és un cas diferent. 0,3 punts per la probabilitat 0,2 punts per la justificació ATENCIÓ: si diuen que la probabilitat és de 1/2 per cada fill, contarem la meitat de puntuació, fins a 0,25 punts totals. Però han de dir per a cada fill, no només 1/2. Total de la pregunta b): 0,5 punts (0,3 + 0,2)

Sèrie 4, Pregunta 1. Setembre’08: Miopia Després de diverses generacions, ha aparegut un cas de miopia en la família Bonavista. En el gràfic es mostra la genealogia d’aquesta família: En la família Bonavista s’ha produït un debat, perquè l’avi Miquel (I-2) afirma que és un cas de miopia hereditària, ja que el seu pare també era miop, mentre que la resta de membres opinen que no pot ser hereditària. 1) [1 punt] Suposem que es tracta d’un cas de miopia hereditària. Quin patró d’herència justifica aquesta genealogia? Expliqueu-ho. L’al·lel responsable de la miopia és recessiu perquè la femella III-2 és miop, i els seus progenitors respectius no mostren aquest caràcter. [0.5 punts] El gen responsable de la miopia no pot ser lligat al sexe perquè la femella III-2 és miop i el seu pare (mascle) no ho és. Si fos lligat al sexe, i considerant que és recessiu, el pare de les persona afectada seria hemizigot (XY), i per tant


hauria de manifestar miopia. Es tracte, per tant, d'un caràcter autosòmic. NO ÉS NECESSARI QUE L'ALUMNE UTILITZI EL TERME HEMIZIGOT; n'hi ha prou amb què digui que si fos recessiu el pare hauria de manifestar miopia pel fet de ser XY. [0.5 punts] 2) [1 punt] Amb la informació de l’arbre genealògic anterior, digueu quin pot ser el genotip dels individus següents (utilitzeu la simbologia adequada): INDIVIDU GENOTIP O

GENOTIPS POSSIBLES

JUSTIFICACIÓ

II-1 Mm Si el patró d’herència es recessiu no lligat al sexe, i té una filla (la III-2) afectada, la mare II-1 ha de ser heterozigota

II-2 Mm Si el patró d’herència es recessiu no lligat al sexe, i té una filla (la III-2) afectada, el pare II-2 ha de ser heterozigot portador

III-2 mm Si el patró d’herència es recessiu i ella està afectada, ha de se homozigota per l’al·lel recessiu, el causant de la miopia (m) - homozigot recessiu

III-3 Mm / MM Si els seus pares (II-1 i II-2) són portadors del caracter recessiu i no lligat al sexe i ell no està afectat, pot ser heterozigot o bé homozigot dominant

Aspectes clau a valorar:

[0.2 punts] - utilitza la nomenclatura adient per l'alel dominat i el recessiu

[0.05 punts] - per cada genotip o genotips possibles ben posats (màxim 0.2 punts)

[0.15 punts] - per cada justificació ben raonada (màxim 0.6 punts)

3) [1 punt] La família va creixent, i els cosins III-3 i III-4, després d’anys de convivència, decideixen tenir descendència. La primera filla (IV-1) surt miop. Abans de tenir altres fills, demanen consell genètic sobre les probabilitats que, en el cas que tinguin més fills, aquests també siguin miops. a) Per confirmar si la miopia de la filla d’aquests dos cosins té una base genètica, el genetista els pregunta si són parents i si tenen familiars afectats de miopia. Per què creieu que els fa aquesta pregunta? Si tenen familiars amb miopia, i la germana del progenitor masculí en presenta, és molt probable que tingui una base genètica. A més, si els dos progenitors són parents i tenen cert grau de consanguinitat, és molt probable que tots dos siguin portadors de l’al·lel responsable de la miopia, la qual cosa justifica el fenotip de la seva filla.[0.5 punts]


b) Quina és la probabilitat que tinguin un altre fill o una altra filla afectat de miopia? 1/2 · 1/2 = 1/4 (o 25%) [admetem les dues respostes com a vàlides]

MARE / PARE M m

M MM Mm

m mM mm

ASPECTES A VALORAR - [0.25 punts per donar el valor numèric] - [0.25 punts per justificar-lo, ja sigui a partir de la Taula de Punnet o bé alternativament utilitzant el mètode dicotòmic]]

Sèrie 5 , Pregunta 3A. Juny’08i. Mosques 1) [1 punt] En l’esquema anterior hi ha diversos símbols que representen diferents cèl·lules de les mosques. Indiqueu, en la taula següent, a quin tipus de cèl·lules es refereix cada cas. Expliqueu-ho.

Femella diploide (cèl·lula diploide precursora dels gàmetes)

Mascle diploide (cèl·lula diploide precursora dels gàmetes)

Espermatozoides X i Y respectivament (gàmeta masculí) Cèl·lula haploide

Òvul (gàmeta femení) Cèl·lula haploïde

[0,25 punts per cada resposta correcta] 2) [1 punt] Responeu a les qüestions següents: a) Certament, la imatge representa un encreuament entre mosques Drosophila melanogaster. Però, de quin caràcter s’analitza l’herència? Del color dels ulls [0,2 punts]


b) Quin és el patró d’herència d’aquest caràcter? Expliqueu-ho raonadament. Lligat al sexe, dominant. Lligat al sexe: s’observa que el cromosoma Y no és portador del locus per als al·lels d’aquest gen. Del primer encreuament, amb un pare amb ulls Negres (vermells) el 100% de les filles mostren els ulls negres, però cap fill mascle té els ulls negres. Aquest fet respon clarament a una herència lligada al sexe i és compatible amb els resultats obtinguts a la F2. Dominant: Les femelles obtingudes a la F1 només disposen d’un al·lel amb informació per als ulls negres (vermells); tot i això tenen els ulls negres (vermells). Aquest fet és propi del caràcter dominant d’aquest al·lel.` [0,8 punts, dels quals 0,4 punts per dir que és lligat al sexe i explicar-ho correctament, i 0,4 punts més per dir que és dominant i explicar-ho correctament] 3) [1 punt] Segons el patró d’herència que heu determinat, calculeu les freqüències genotípiques i fenotípiques que podem esperar de la descendència (F1) de l’encreuament següent:

X+ X+ x XY

X+ X X+ Y

Tots els mascles amb ulls negres (vermells): 100% ulls negres (vermells), 100% (X+ Y)

Tots les femelles amb ulls negres (vermells): 100% ulls negres (vermells), 100% (X+ X)

[0,4 punts si ho expresen no més en paraules "tots els mascles ...", i 1 punt si a més a més inclouen les frqüències expressades en % o en tant per 1, que és el que es demana]


Sèrie 2, Pregunta 4B. Juny’08. Hemoglobina 1) [1 punt] Responeu a les qüestions següents:

a) Si HbA és l’al·lel normal i HbS és l’al·lel mutant, anoteu els tres genotips possibles en la taula següent:

HbA HbA HbA HbS HbS HbS

[0,4 punts] - per tots els genotips ben posats

[ - 0,1 punts] - per cada al·lel mal escrit. Això vol dir que si només hi ha dos al·lels ben escrits la puntuació serà de [0 punts]

b) Els eritròcits de les persones homozigotes per a l’al·lel normal contenen hemoglobina A. Semblantment, els eritròcits de les persones homozigotes per a l’al·lel mutant només contenen hemoglobina S. En canvi, els eritròcits de les persones heterozigotes contenen tant l’hemoglobina A com la S. Quin tipus de relació hi ha entre els dos al·lels? Raoneu la resposta. Resposta model: La interacció entre els dos al·lels és de codominància, perquè en l’heterozigot s’expressen simultàniament les dues variants d’hemoglobina, cada una de les quals és codificada per un al·lel diferent.

[0,2 punts] - per dir que és codominància

[0,4 punts] - per justificar correctament la resposta (en l’heterozigot s’expressen simultàniament les dues variants d’hemoglobina)

ATENCIÓ: Malgrat la pregunta especifica molt bé el nivell al qual estem analitzant l'herència, el nivell molecular, és possible que alguns alumnes ho interpretin des del punt de vista fenotípic de la persona o dels glòbuls rojos. Des del punt de vista fenotípic de la persona sencera, la relació entre aquests al·lels és de dominància, atès que els heterozigots no manifestes l'anèmia falciforme. Des del punt de vista fenotípic del glòbul roig, la relació entre aquests al·lels és d'herència intermèdia, atès que que la morfologia d'aquestes cèl·luoles és intermedia. En aquests dos casos donarem la meitat de puntuació si i només si ho justifiquen adequadament. És as a dir, [0,3 punts = 0,1 punts per la relació i 0,2 punts per la justificació]. El motiu de valorar-ho amb la meitat de punts és que l'enunciat deixa molt clar que estem a nivell molecular, però altrament ´ñes cert que aquests al·lels s'usen també per exemplificar els altres tipus d'herència. 2) [1 punt] Les persones heterozigotes no pateixen d’anèmia falciforme. D’altra banda, la presència de l’hemoglobina S en els seus eritròcits dificulta el desenvolupament del paràsit causant de la malària i, per tant, les protegeix


d’aquesta greu malaltia. En les regions africanes on sovinteja la malària, la freqüència de l’al·lel HbS és anormalment alta. Expliqueu el mecanisme evolutiu que justifica la freqüència elevada de l’al·lel HbS en les zones afectades per la malària. Resposta model: Com que la presència d’un únic al·lel HbS en els heterozigots no és causant de l’anèmia falciforme i alhora dificulta el desenvolupament de la malària, són aquests individus els que tenen més probabilitat de sobreviure i reproduir-se. La selecció natural, doncs, fa que es mantingui una alta freqüència de l’al·lel mutant. (No pas cal que l’alumnat faci referència als concepte de selecció equilibradora, aquella que explica la “superioritat dels heterozigots”).

[0,5 punts] - per dir que intervé la selecció natural

[0,5 punts] - per explicar raonadament el procés i justificar que els heterozigots no manifesten anèmia falciforme i alhora és molt menys probable que agafin -o desenvolupin- la malària.

Qualsevol resposta lamarckiana (com per exemple "s’acostumen, tenen mutacions que fan la HbS", ...) es puntuarà amb [0 punts]. Sèrie 1, Pregunta 4B. Juny’07i. Von Hippel La malaltia de Von Hippel-Lindau provoca un creixement anormal dels vasos sanguinis, la qual cosa pot comportar problemes de retina o l’aparició de diversos tumors. La família representada en l’arbre genealògic següent presenta casos d’aquesta malaltia, marcats en negre:

1) (1 punt) Quin és el patró d’herència (dominant / recessiu – autosòmic / lligat al sexe) de la malaltia de Von Hippel-Lindau? Justifiqueu-ho a partir de l’arbre genealògic El patró d’herència és autosòmic-dominant. És dominant doncs veiem que la parella de la generació I està afectada i, en canvi, té fills afectats i no afectats; això significa que són heterozigòtics i, per tant, l’al·lel que s’associa a la malaltia ha de ser dominant. És autosòmic: la presència de tres dones afectades ja ens indica que és difícil que sigui lligat al sexe, al cromosoma X. Si fos lligat al sexe dominant no podríem explicar el fenotip de II-3 (seria heterozigòtica però estaria afectada, i si fos lligat al sexe recessiu igualment II-3 estaria afectada per la malaltia.


2) "En una persona sana, l’al·lel normal s’expressa en una proteïna que evita l'excessiva proliferació cel·lular" a) Considerant la funció normal d’aquest gen, raoneu per què aquests malalts pateixen més tumors que altres persones. Quin procés cel·lular s’hi veu afectat? Els malalts de Von Hippel-Lindau tenen l’al·lel afectat i això comportarà que certes cèl·lules proliferin en excés, produint-se un creixement anormal del teixit, un tumor. El procés afectat ha de ser la mitosi: *possiblement l’al·lel “normal” conté la informació per una proteïna que inhibeix les mitosis, de forma que si no hi ha suficient expressió d’aquesta proteïna (o si és defectuosa) el procés cel·lular mitòtic es produirà per sobre de l’habitual en certes cèl·lules de les persones afectades. (*No és exigible que contestin amb aquesta precisió.) b) Esmenteu quines cèl·lules del sistema immunitari intervenen contra les cèl·lules tumorals (cancerígenes). El sistema immunitari té uns tipus cel·lulars (leucòcits) especialitzats en detectar cèl·lules que tenen desregulat el seu cicle cel·lular i que es divideixen sense control: són, sobretot les cèl·lules nK (semblants a limfòcits T però sense especificitat) i també cèl·lules “T citotòxiques” que poden destruir la cèl·lula afectada.

Sèrie 2, Pregunta 2. Juny’07. Taques Algunes espècies de plantes presenten dimorfisme en relació a la presència de taques a les fulles: uns exemplars tenen fulles sense taques i d’altres tenen les fulles amb taques més o menys grans. Es va autofecundar una planta amb taques a les fulles. El dibuix mostra una fulla representant de cadascun dels descendents.

1) Proposeu un patró d’herència que expliqui aquests resultats. Indiqueu els significats de tots els símbols que feu servir, el genotips de la planta original, tots els genotipus possibles dels descendents i els fenotipus corresponents. La pregunta exigeix que l’alumnat faci un recompte dels dos tipus de fulles presents entre la descendència. - sense taques: 14/54=0.259 (~0,25, és a dir 25%) - amb taques: 40/54=0.740 (~0,75, és a dir 75%)


Una nomenclatura adient seria: - al·lel per fulla amb taques, T - al·lel per fulla sense taques, t (T>t) (l’al·lel T domina sobre l’al·lel t) Un patró d’herència que expliqués aquests resultats seria el següent: Herència autosòmica dominant Genotipus i fenotipus: - Planta progenitora (heterozigota), 1) genotipus: Tt; fenotipus: amb taques - Descendents 2) genotipus: TT; fenotipus: amb taques 3) genotipus: Tt; fenotipus: amb taques 4) genotipus: tt; fenotipus: sense taques

+ 0.2 Proposa una nomenclatura adient per als al·lels

+ 0.4 Proposa un patró d’herència compatible amb els resultats (herència autosòmica dominant)

+ 0.4 Indica els genotipus i fenotipus que es demanen a l’enunciat 0.1 per cada cas (1, 2, 3 i 4)

2) Volem conèixer el genotips d’una de les plantes amb taques del dibuix. Quin encreuament faríeu? Expliqueu-ho.

1 Proposa realitzar l’encreuament amb l’homozigot recessiu (tt) per tal de discriminar el genotipus i ho argumenta convenientment (fent l’encreuament i referint-se als possibles resultats o altre tipus d’explicació compatible). Per exemple:

Cas que tota la descendència tingui taques a les fulles, la planta amb taques és homozigòtica per a l’al·lel dominat (TT). Si entre la descendència hi ha individus sense taques a les fulles, llavors la planta és heterozigòtica

1 Proposa l’encreuament amb l’heterozigot (Tt) o una autofecundació (T-) i argumenta convenientment (esquematitzant l’encreuament) que la presència d’individus sense taques –tt- seria indicadora que la planta amb taques del dibuix és heterozigota.

0.5 Proposa realitzar algun dels encreuaments anteriors però no ho explica o no ho fa convenientment.

0 Qualsevol altra resposta .


Sèrie 4, Pregunta 3B. Setembre’06. Chédiac La síndrome de Chédiak Higashi és una alteració genètica greu que es manifesta en els primers anys de vida. És molt poc freqüent i és deguda a un gen defectuós localitzat al cromosoma 1. Es fonamenta, entre d’altres anomalies, en un funcionament anormal dels lisosomes (orgànuls que intervenen a la digestió cel·lular). 1). (1 punt) a). Una parella sana té un fill afectat per la síndrome de Chédiak Higashi. Feu-ne el pedigrí de l’encreuament i determineu el patró d’herència (dominant/recessiu). Indiqueu també el genotip de la mare, del pare i del fill.

a) (0.6 punts) Si la síndrome és causada per un gen defectuós autosòmic i els progenitors són individus sans, necessàriament el patró d’herència de la síndrome és recessiu. Els genotips són els següents (assignem la lletra h a l’al·lel causant de la malaltia, podria ser una altra, però sempre en minúscula): Fill: hh Pare: Hh

Gàmetes pare/mare

H h

H HH Hh

H hH hh

Mare: Hh b). Raoneu quina probabilitat té la parella de que un altre descendent també estigui afectat per la malaltia

Probabilitat d’un altre descendent afectat: ¼ hh: 0,25. (0.4 punts) 2). (1 punt) Quan els metges van sospitar que la criatura estava afectada per la síndrome van preguntar a la parella: “Hi ha algun tipus de consanguinitat entre vostès?” Justifiqueu per què van fer aquesta pregunta (entenent per consanguinitat l’existència de parentiu entre ells). La consanguinitat afavoreix les homocigosis recessives en gens poc freqüents (ja que aquests poden haver-se heretat entre familiars comuns), que en cas de encreuaments a l’atzar rarament es donarien. És per això que davant la sospita d’una síndrome poc freqüent que es determina genèticament els metges van fer aquesta pregunta.


3). (1 punt) Els neutròfils són cèl·lules afectades per aquesta síndrome. Expliqueu el paper dels neutròfils en el sistema immunòlogic i justifiqueu l’activitat especialment intensa que deuen tenir els lisosomes en aquest tipus de cèl·lules. Els neutròfils són els leucòcits (glòbuls blancs) més abundants a la sang. Són fagòcits i el seu paper és fonamental en combatre les infeccions bacterianes. Els lisosomes són molt abundants en aquestes cèl·lules ja que digereixen constantment els bacteris que fagociten.

Sèrie 4, Pregunta 4A. Setembre’06. Rh El factor sanguini Rh (antigen Rh) és un caràcter controlat per un gen amb dos al·lels D i d. L’al·lel D és el responsable de la síntesi de l’antigen Rh (Rh positiu), que es localitza a la membrana cel·lular dels eritròcits. Aquest al·lel domina sobre l’al·lel d que no codifica l’antigen (Rh negatiu). Una dona Rh negativa i un home Rh positiu (el pare del qual era Rh negatiu) tenen un primer fill mascle Rh positiu. 1.- (1 punt) a) Raoneu si l’herència d’aquest gen és autosòmica o lligada al sexe. (0.5 punts). Autosòmica: sí pot ser D > d D_ : Rh positiu dd : Rh negatiu Com la dona és Rh negativa ha de ser dd i com l’home és Rh positiu i de pare Rh negatiu (dd) ha de ser Dd per tant sí podrien tenir un fill Rh positiu Dd on el pare li passaria l’al·lel dominant. Lligat al sexe: no pot ser XD > Xd XD _ , XD Y: Rh positiu Xd Xd, Xd Y: Rh negatiu Com la dona és Rh negativa ha de ser Xd Xd i com l’ home és Rh positiu ha de ser XD Y ja que el seu pare tot i ser Rh negatiu li ha passat el cromosoma Y, per tant no podrien tenir un fill mascle Rh positiu, ja que el pare li passaria el cromosoma Y i la mare el Xd (per tant seria Rh negatiu). S’admetrà com a correctes les respostes amb els dos encreuaments si van acompanyats de la nomenclatura adient i l’explicació corresponent. b) Indiqueu les freqüències fenotípiques i genotípiques esperades de la descendència d’aquest encreuament. (0,5 punts)


2.- Els gràfics següents esquematitzen el procés a través del qual una dona Rh negativa s’immunitza en el primer embaràs (d’un fill Rh positiu) contra l’antigen Rh. A partir dels vostres coneixements expliqueu la informació que proporciona cadascun dels gràfics.

1. El eritròcits del fill, portadors de l’antigen Rh, penetren en el torrent circulatori de la mare.

2. A. El sistema immunològic de la mare identifica els antígens i desenvolupa una resposta immunitària que es concreta amb la destrucció dels eritròcits del fill, portadors de l’antigen Rh. B. La resposta immunitària també produeix anticossos contra l’antigen, sintetitzats per les cèl·lules plasmàtiques, i cèl·lules de memòria per aquest antigen.

3. Els anticossos específics conta l’antigen Rh travessen la placenta i actuen contra els eritròcits del segon fill que és portador dels antígens.


Sèrie 1, Pregunta 1. Juny’06. Dihibridisme S’ha encreuat una planta de mongetera amb beines de mida gran i de forma corbada amb una altra mongetera amb beines de mida petita i de forma recta. Ambdues són línies pures. En la primera generació (F1) totes les mongetes tenen les beines grans i de forma corbada. La taula quantifica els fenotips que s’obtenen a la F2 quan es practica l’autofecundació de les mongetes de la F1.

Resultats F2 Forma corbada Forma recta

Beines grans 4670 1570

Beines petites 1530 520

1) (1 punt) Utilitzant una nomenclatura adient justifiqueu els resultats obtinguts a la F1 i expliqueu amb quina Llei de Mendel es relacionen. No oblideu esmentar el tipus de relació (dominància/recessivitat) per a cada parella d’al·lels. beines grans P _ , beines petites pp P > p forma corbada R _, forma recta rr R > r S’acceptarà com a correcta qualsevol nomenclatura coherent, que assigni una lletra a cada gen reservant la majúscula a l’al·lel dominant i la minúscula al recessiu. A la F1 totes les mongeteres surten amb les beines grans i corbades ja que aquests són els al·lels dominants. Així si fem l’encreuament: pprr X PPRR

PpRr Es compleix la llei d’uniformitat de la F1 que s’obté en encreuar uns progenitors homozigots (races pures) per aquests al·lels. Com fa referència a explicar la llei de Mendel amb la que es relacionen, no s’admetrà com a correcte si l’alumnat respon “la primera llei” (sense posar el contingut de la mateixa).

0.2 Si els al·lels estan expressats correctament i s’explicita quin és dominant i quin recessiu.

0.1 Si no s’indica el tipus de relació.

0.4 Si es justifica correctament el resultat de la F1 fent l’encreuament

0.4 Si relaciona correctament el resultat amb la llei d’uniformitat dels híbrids, fent esment del


2) (1 punt) Calculeu la proporció en què apareixen els diferents fenotips de la F2. Feu un esquema o una taula que expliqui per què s’obtenen aquestes proporcions. En encreuar dos individus de la F1 s’obtenen els següents resultats: 4670 / 520 aproximadament 9 1570 / 520 aproximadament 3 1530 / 520 aproximadament 3 520 / 520 1 També fóra correcte dividir cada total per 518 (el total d’observacions dividides per 16) Obtenint 9.02, 3.03, 2.95 i 1.00 PpRr X PpRr

PR Pr pR pr PR PPRR PPRr PpRR PpRr Pr PPRr PPrr PpRr Pprr pR PpRR PpRr ppRR ppRr pr PpRr Pprr ppRr pprr

A la taula es poden comprovar aquestes proporcions dels fenotips.

0.3 Per calcular correctament les freqüències a partir de les dades de la taula. Considerarem correctes proporcions expressades en tant per cent.

0.3 Fa taula de Punnett correctament 0.2 A partir de la taula calcular les freqüències fenotípiques esperades 0.2 Relació freqüències esperades amb les trobades

3) (1 punt) A partir dels resultats de la F2 un estudiant ha formulat la hipòtesi que el gen de la mida de la beina i el gen de la forma de la beina són en un mateix cromosoma. Considerant els resultats de la F2 discutiu si aquesta hipòtesi és vàlida o no La hipòtesi d'aquest estudiant no és coherent amb els resultats, ja que aquests s'ajusten molt bé a les proporcions esperades en cas que els gens fossin independents. Si els gens estiguessin lligats, esperaríem que els gàmetes recombinants es produissin en proporcions diferents als no recombinants i, per tant, que ens apartessim d'aquestes proporcions No obstant, si els gens estessin al mateix cromossoma però molt allunyats entre ells, podrien obtenir-se uns resultats semblants als trobats. 1 Per dir que NO es coherent, i justificant-ho d’una d’aquestes dues formes 0.4 Discussió amb errades no greus 0 Per dir que NO sense justificar


Sèrie 1, Pregunta 4A. Juny’05i. Miopatia La miopatía de Miyoshi és una distròfia muscular determinada per una mutació en el gen que codifica una proteïna que és necessària per desenvolupar un múscul sa. 1) A partir de l’arbre genealògic, raoneu el patró d’herència (dominant/recessiu; lligat al sexe/autosòmic) de la malaltia, així com els genotips dels individus I2, I3, III1, III2 i IV2. Contesteu a les taules. Els cercles representen dones i els quadrats, homes. Els individus que pateixen la malaltia estan en negre.

Patró d’herència

Argumentació:

dominant / recessiu

Aquesta malaltia s’hereta segons un patró recessiu i autosòmic. No pot ser dominant, doncs llavors una de les dues persones, com a mínim, de la parella III hauria de ser heterozigòtica (Mm), i llavors patiria (o patirien) la malaltia

lligat al sexe / autosòmic

No pot ser lligat al sexe, perquè llavors l’individu III2 hauria de patir la malaltia (XmY), per tal que la dona IV2 la tingués també (XmXm).

I 2 I 3 III 1 III 2 IV 2

GENOTIPS mm

mm Mm Mm mm

2. A la població de Sueca, a València, s’ha trobat 9 afectats de miopatia de Miyoshi, d’entre una població total de 25.000 habitants. A la resta de la Comunitat Valenciana, que compta amb aproximadament 4.450.000 habitants sense comptar Sueca, només hi ha 4 casos més, i a la resta del món és també molt poc freqüent; per exemple al Japó, un de cada 440.000 habitants. Sueca va ser repoblada fa 800 anys per 17 colons provinents de Tarragona. a) Calculeu les freqüències de la malaltia a les tres localitats esmentades.


Sueca Comunitat Valenciana

Japó

Freqüències 9/25.000= 3,6.10-4

4/4.450.000 = 8,99.10-7

1/440.000=2,27.10-6

b) Compareu les freqüències i justifiqueu les diferències entre la de Sueca i les altres. L’origen d’aquesta gran diferencia en la freqüència fenotípica d’aquesta malaltia a Sueca (9/25.000 = 3,6.10-4), molt superior comparada tant amb el Japó (1/440.000=2,27.10-6, unes 160 vegades inferior a Sueca) com amb la resta de la Comunitat Valenciana ( 4/4.450.000 = 8,99.10-7, unes 400 vegades inferior a la de Sueca), el podríem trovar a un possible “efecte fundador”. Algun o alguns dels 17 repobladors tarraconins podien ser que haguessin estat afectats o bé fossin portadors de l’al·lel mutant d’aquest gen. Com es tractava d’una comunitat petita, amb una población reduïda, lògicament devia donar-se un procés d’endogàmia, de forma que fos més probable la compartició d’al·lels (la homozigosi); a més en una población petita actuarà de forma més evident la “deriva genética”. Encara que Sueca hagi estat posteriorment poblada per persones vingudes de fora (immigració), no ha estat eliminada la presencia d’aquest al·lel, possiblement testimoni de l’origen de part de la seva població.

Sèrie 4, Pregunta 4B. Juny’05. Gallina arrissada Una característica de les plomes d’una certa varietat de gallines i galls està controlada per un sol gen amb dos al·lels: plomatge normal i plomatge arrissat. L’esquema presenta el resultat d’un encreuament entre un gall i una gallina, tots dos homozigots. 1.- (1 punt) a) S’encreuen un gall i una gallina, tots dos de la F1. Completeu la taula amb els genotipus esperats dels descendents (F2)

0.5 punts

● S’Explicita la simbologia: ● En tractar-se d’un cas d’herència intermèdia, la majúscula es pot assignar a qualsevol dels dos al·lels. ● S’acceptarà qualsevol simbologia coherent, utilitzant qualsevol lletra (majúscula i minúscula), superíndexs (per exemple Pa, Pn) o lletres diferents (per exemple N i A) pels dos al·lels ● Per exemple, si s’utilitza N per l’al·lel que produeix plomatge normal i A per l’al·lel que produeix plomatge arrissat, la taula quedaria completada de la següent manera. ● S’omple correctament la taula:


Gàmetes procedents del gall pare (F1)

N A Gàmetes procedents de la gallina mare (F1)

N NN

NA

A

NA AA

0.25 punts ● No explicita la simbologia utilitzada però s’emplena correctament la taula. 0.1 punts ● Explicita la simbologia, però no omple correctament la taula anterior. 0 punts● Altres respostes.

b) Indiqueu la proporció esperada de fenotipus a la F2.

0,5 punts ● Esperem obtenir 1/4 d’animals amb el plomatge normal, 1/2 d’animals amb el plomatge mitjanament arrissat, i 1/4 d’animals amb el plomatge arrissat. ● Evidentment s’acceptà qualsevol formulació matemàtica equivalent a les probabilitats correctes, com ara 25% ó 0.25 per ¼ ó 50%, 2/4 ó 0,5 per ½)

0 punts ● Respostes incorrectes.

2.- (1 punt) Completeu la taula 2 amb algun dels conceptes de la taula 1 Taula 1 A Dominant F Diploide B Haploide G Autosoma C Gàmeta H Heterocromosoma o cromosoma sexual D Homozigot I Heterozigot E Recessiu J Gònada

Taula 2 Descripció

Lletra de la taula anterior

Individu que per a un determinat caràcter presenta al·lels diferents I Al·lel que no es manifesta en presència d’un altre al·lel del mateix gen

E

Cèl·lula sexual C i/o B (J) Dotació cromosòmica dels espermatozoides dels organismes amb cicle biològic diplont

B

Cromosoma que intervé en la determinació del sexe als mamífers H


Sèrie 4, Pregunta 4A . Juny’05. 8 fills Un home, que està afectat d'una determinada malaltia, té descendència amb una dona sana. Dels vuit fills que tenen, quatre són nois i quatre són noies. Totes les noies pateixen la mateixa malaltia que el pare, però cap dels nois no la té. 1.- A partir d’aquesta informació, representeu el “pedigri” (arbre genealògic) d'aquesta família. Quin és el patró d’herència més probable d’aquesta malaltia (dominant/recessiu; lligat al sexe/autosòmic)? Raoneu la resposta. (Feu servir cercles per representar les femelles i quadrats pels mascles. Assenyaleu els individus afectats per la malaltia pintant l’interior de la figura). Ompliu a les taules. La figura representa un possible pedigrí. Naturalment, s’acceptarà qualsevol ordre en els fills (l’enunciat no el concreta) i en els progenitors, sempre que estiguin correctament representats i el nombre sigui el correcte.

+0.2 punts ● Representar correctament el pedigrí.

+0.8 punts ● Identificar el patró d’herència més probable: lligat al sexe –cromosoma X- dominant i indicar que existeixen altres patrons d’herència possibles (lligat al sexe recessiu, autosòmic dominant, autosòmic recessiu) però molt meny probables.

+0.5 punts ● Dir que tots quatre patrons d’herència són possibles, sense valorar la seva probabilitat, o bé ● Dir que el patró d’herència lligat al sexe dominant és l’únic possible

+ 0.2 punts ● Proposar (de forma raonada) un patró d’herència que és possible però no el més probable.

2.- (1 punt) a) Descriviu el mecanisme de determinació (“herència”) del sexe en les persones. Elaboreu una taula amb les combinacions possibles.

0.5 punts ● Fa un raonament correcte i presenta una taula que descriu amb rigor les combinacions possibles. ● El raonament ha d’incloure les proposicions següents (o semblants en contingut): ● En les persones, el sexe ve determinat per la presència dels cromosomes sexuals X i Y. ● Les dones tenen dos cromosomes X, mentre els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y. ● Pel que fa a la taula, s’acceptarà com a correcta una taula que presenti les combinacions cromosòmiques possibles en les persones, com també una taula de Punnett amb les combinacions possibles durant la fecundació:


0.3 punts ● Elabora una taula correcta però fa un raonament que es

considera incomplet. 0.3 punts ● Fa un raonament correcte però no fa taula o presenta una taula

que no es pot acceptar.

b) En una discussió familiar, una de les filles diu: “és l’òvul el que determina el sexe”. El seu germà opina que el que determina el sexe és l’espermatozou que participa en la fecundació. Argumenteu quin dels dos té raó.

0.5 punts ● Afirma que té raó el germà i argumenten correctament. ● L’argumentació ha d’incloure els següents raonaments (o semblants en contingut): ● l’òvul sempre aporta el mateix tipus de cromosoma sexual, l’X. ● pel que fa als cromosomes sexuals podem distingir dos tipus d’espermatozoides, els que són portadors del cromosoma X i els que porten el cromosoma Y- ● per tant la informació decisiva és la que aporta l’espermatozou, en el sentit que existeixen dues possibilitats i segons quin participi en la fecundació s’obtindrà un zigot que, més tard, es diferenciarà en un o altre sexe.

0,25 punts ● Afirma que té raó el germà, però fa un raonament que es considera encertat però incomplet, o que conté alguna errada

0 punts ● Afirma que té raó el germà, però sense cap tipus de raonament

Sèrie 4, Pregunta 3B. Setembre’04i. Rates marrons Es va encreuar una rata mascle negre de laboratori amb una femella marró. Les 14 rates que van néixer a la ventrada van ser totes negres (6 mascles i 8 femelles). Unes setmanes després es va agafar a l’atzar un mascle i una femella de la ventrada i es van encreuar entre ells. En la nova ventrada van nèixer 12 rates: 9 de negres (5 mascles i 4 femelles) i 3 de marrons (2 femelles i 1 mascle)

1. Indiqueu els genotipus del mascle i de la femella del primer i del segon encreuament. Justifiqueu quin és el patró d’herència de la pigmentació marró.

Segueix el patró autosòmic recessiu


No es tracta d’un caracter lligat al sexe perquè les proporcions són les mateixes en mascles que en femelles. A més a més :

2. Des d'un laboratori col·laborador us han enviat una rata mascle de color negre. Raoneu quin encreuament faríeu per tal de determinar el seu genotipus pel que fa al color del seu pèl. Aquesta rata negra pot ser Nn o NN. Per averiguar el seu genotip la creuem amb una femella homozigota recessiva nn. En el moment que a la ventrada aparegui alguna rata nn, i per tant marró, ens indicarà que el mascle era heterozigot. És el que s’anomena encreuament prova. 3. Aquestes rates són utilitzades per determinar com influeix un determinat complex vitamínic en el creixement. Per a això s’han fet dos grups: el grup A s’alimenta exclussivament del pinso habitual i el grup B, a més del pinso habitual, rep un suplement del complex vitamínic. S’ha vigilat que la resta de condicions com ara la disponibilitat de l’aigua, l’espai vital etc, fossin les mateixes en tots els casos. El creixement de cada animal es determina a través del pes del seu cos. a) Quina és la variable independent? I la dependent? Raoneu-ho La variable independent és la quantitat de suplement vitamínic i la v. depenent és l’increment de pes, ja que segons la quantitat de suplement que afegim al pinso i que controlem nosaltres, anirà variant el pes. b) Descriviu el control d’aquest experiment. El control de l’experiment és el grup A de rates a les que no donem el suplement vitamínic. Podria ser que les rates incrementessin de pes per altres raons que no haguéssim controlat en l’experiment i per això necessitem un grup control en les mateixes condicions ambientals que el primer a excepció de la variable que volem investigar.


Sèrie 5, Pregunta 2 . Setembre’04. Talassèmia La talassèmia és una malaltia hereditària provocada per una mutació en un gen del cromosoma 11, que genera una forma anormal de la hemoglobina. La hipercolesterolèmia familiar també és una malaltia hereditària (autosòmica recessiva) que suposa una concentració de colesterol a la sang superior a la normal. 1. Un home heterozigot per tots dos caràcters i una dona amb hipercolesterolèmia familiar però sense cap grau de talassèmia, esperen descendència. a) Realitzeu l’encreuament indicant els genotipus i els fenotipus dels pares i dels descendents. Haurà d’indicar-se la nomenclatura emprada. TT no talassèmic Tt heterozigot per la talassèmia tt homozigot per la talassèmia cc hipercolesterolèmic C_ no hipercolesterolèmic En el cas de la talassèmia, l’alumnat haurà d’esmentar que, com que l’enunciat no indica si la malaltia és dominant o recesiva, no podem determinar el fenotipus dels heterozigots. b) Quina serà la probabilitat de que el fill (nen o nena) presenti hipercolesterolèmia i alhora sigui heterozigot per la talassèmia? Suposarem que ambdós gens estan en cromossomes diferents. La probabilitat és de ¼ ja que de cada 4 casos possibles, només 1 acompleix l’enunciat. Si l'alumnat indica que cas de trobar-se al mateix cromosoma, els resultats poden ser diferents, es considerarà correcte 2. Justifiqueu per què les alteracions genètiques que provoquen aquestes malalties es manifesten com alteracions d’una proteïna i raoneu per què aquests caràcters son heretables. L’alumnat haurà d’explicitar la relació de les proteïnes amb els gens que les codifiquen. També haurà d’identificar que els gens es situen en els cromossomes i constitueixen el material hereditari que es traspassa a la descendència. La talassèmia afecta a una proteïna (hemoglobina) ja que es tracta d’una mutació en el gen que la codifica. La mutació provoca un error en la seva traducció a proteïna. Si aquesta mutació es troba també en el cromosoma 11 de les cèl·lules sexuals, passarà a la descendència de l’individu portador de la mutació.

Sèrie 1, Pregunta 4B. Juny’04i. Sopa d’arbre. Els tres pedigrís que hi ha a continuació (A, B, C) corresponen a alteracions genètiques hereditàries. Els cercles representen femelles i els quadrats, els mascles. Els individus marcats amb color negre estan afectats per l’alteració i els ombrejats amb color gris són portadors d’aquesta (no afectats).


1. Establiu en cada cas quin és el patró d’herència (autosòmic recessiu,

lligat al sexe dominant, lligat al sexe recessiu o autosòmic dominant) de l’alteració. Justifiqueu-ho en cada cas.

Patró d’herència Justificació

A

Lligat al sexe recessiu (0,3)

Un dels fills mascles hereta el gen de la femella (portadora) i una filla femella també l’hereta (és portadora). És lligat al sexe ja que amb sol al·lel el mascle està afectat (cromosoma X). És recessiu, sinó les femelles serien afectades

B Autosòmic recessiu (0,3)

A partir de la femella afectada tota la descendència es portadora (no afectada), compatible amb 1a llei de Mendel. De l’encreuament de dos individus portadors en resulten individus afectats i portadors (con la 2a llei de Mendel) .

C

Autosòmic dominant o lligat al sexe dominant (0,2 + 0,2)

La femella afectada té descendència (mascles i femelles) igualment afectats. Pot ser lligat al sexe, o autosòmic, però en qualsevol cas és dominant.

2. a) Dibuixeu un pedigrí (fent servir els mateixos símbols amb els què estan fets els de la figura) d’una família composta per una parella i tres fills (dos nens i una nena) en la que el pare està afectat degut a una alteració en un gen present únicament al cromosoma Y.

b) Podrà la filla transmetre l’alteració genètica a la seva descendència? Justifiqueu-ho. La filla no podrà transmetre l’alteració a la seva descendència ja que té dos cromosomes X i l’alteració es troba al cromosoma Y. Els seus desendents tan sols poden heretat d’ella el cromosoma X.


Sèrie 3, Pregunta 1. Juny’04. Adrenoleucodistrofia L’adrenoleucodistròfia (ALD) és una malaltia genètica de pronòstic molt greu. El gen afectat codifica un enzim defectuós que provoca dificultats en la transmissió nerviosa de diverses àrees del cervell. El pedigrí que es presenta a continuació, correspon a una família on hi ha persones afectades d’ALD. Les dones venen representades per cercles i els homes per quadrats. Les persones afectades s’assenyalen amb color negre. Considereu homozigòtiques per a aquest gen les persones II-1 i II-6

1. Raoneu a partir de les dades del pedigrí si el gen que provoca l’ALD és

dominant o recessiu, i si està lligat al sexe o és autosòmic. Hi ha una errada a l’enunciat: en comptes de dir que els individus II-1 i II-6 son homozigots hauriem d’haver dit que no porten l’al·lel defectuós. Desprès de repassar una mostra dels exàmens contestats veiem que per a bona part de l’alumant questa errada no ha suposat cap dificultat afegida: resolen l’exercici dient que es tracta d’una herència lligada al sexe d’un al·lel recesiu. Cas que es detecti que l’errada a induit a confusions, es consideran positives les respostes raonades de forma correcta Dominant o recessiu. puntuació Tipus de respostes 0,5 punts Es raona i justifica correctament que el gen és recessiu.

S’explica que si el gen fos dominant seria impossible que un fill afectat tingués els dos progenitors normals (qualsevol dels fills II.3. o III.1.)

0,25 punts Es diu que el gen és recessiu, però no es demostra com d’aquesta manera pot explicar el pedigrí.

0 punts Altres respostes.

Autosòmic o lligat al sexe. puntuació Tipus de respostes 0,5 punts Es raona i justifica correctament que el gen és lligat al sexe. Si fos

autosòmic, seria impossible que l’home II.1. (que l’enunciat diu que és homozigot) i la dona II.2. tinguessin un fill afectat. En canvi si és lligat al sexe la situació es pot explicar perfectament, perquè el fill III.1. (mascle afectat) ha rebut del seu pare el cromosoma Y i de la seva mare un cromosoma X amb l’al·lel defectuós. La mare era heterozigòtica i per això no manifestava la malaltia.


0,25 punts El gen és lligat al sexe, la qual cosa pot explicar el pedigrí (aquí o en l’apartat 2), però no es falsa la hipòtesi alternativa (no s’explica perquè no pot ser autosòmic).

0 punts Altres respostes.

2. a) Utilitzeu una nomenclatura adient per proporcionar els genotipus de les persones del pedigrí

X+ o XA = al·lel normal X- o Xa = al·lel que produeix ALD (les lletres poden variar, però si la majúscula ha de ser per l’al·lel dominant i si la minúscula pel recessiu).

puntuació Tipus de respostes 0,5 punts S’explicita la nomenclatura utilitzada, i coherent. Tots els genotips

són correctes. 0,25 punts

La nomenclatura és coherent i molts genotips són correctes. No obstant: No s’explicita la nomenclatura i hi ha un error com a màxim en els genotips. S’explicita la nomenclatura però hi ha dos errors com a màxim en els genotips.

0 punts Més de dos errors en els genotips o bé nomenclatura absolutament incoherent, per exemple situar el gen també en el cromosoma Y.

b) Raoneu si la parella formada per II-1 i II-2 podrien tenir un fill (noi) no afectat per l’alteració.


Per tant, la parella II-1 amb II-2 pot tenir un fill (noi) no afectat (no cal que s’esmenti que aquesta probabilitat és de 0.25) puntuació Tipus de respostes 0,5 punts Qualsevol de les dues possibilitats:

La parella pot tenir un fill mascle no afectat i es justifica correctament, utilitzant una nomenclatura coherent, fent una taula de Punnett semblant a l’anterior (o bé utilitzant altres mètodes correctes, com el mètode dicotòmic o el mètode algebràic). Donat que a l’enunciat no es demana, no és imprescindible dir la probabilitat que això passi. L’alumnat ha llegit malament l’enunciat i ens explica que la parella pot tenir fills afectats (el contrari de NO afectats), però el mètode utilitzat és correcte i es dedueix que la parella podria tenir fills no afectats.

0 punts Justificacions deficients, sense utilitzar taula de Punnett (o mètode dicotòmic o algebràic), o bé construint-los de manera deficient.

3. Expliqueu per què una malaltia com l’ALD, provocada per una errada en la funcionalitat d’un enzim present a les neurones, és heretable.

puntuació Tipus de respostes 1 punt Explica que la malaltia és causada per un enzim defectuòs, que els

enzims són proteïnes i que la informació per a fabricar proteïnes és al DNA. Si un gàmeta conté el gen defectuós, el zigot resultant de la fecundació també el contindrà, així com totes els cèl·lules d’aquell organisme, tant les neurones (on es podrà originar la malaltia) com els gàmetes (que la transmetran).

0,75 punts

L’alumne explica correctament que el DNA conté la informació per a fabricar les proteïnes, però no ens explica la base cel·lular de l’herència del DNA (gàmetes, zigot i cèl·lules descendents del zigot).

0,25 punts

Explica la base cel·lular de l’herència, però no explicita quina és la substància que conté la informació genètica (no anomena el DNA però tampoc cap altra substància).

0 punts Qualsevol altra resposta.

Sèrie 5, Pregunta 3A. Setembre’03. Sordesa El grup de recerca català del centre de Genètica Mèdica de l’IRO ha descobert un gen, en una petita regió del cromosoma 13, que es relaciona amb un tipus de sordesa hereditària. La majoria de les famílies estudiades afectades de sordesa han mostrat mutacions d’aquest gen.

Extret de l’Avui, 28/IX/97 1. El grup de recerca va localitzar pacients sords que eren fills de dos progenitors que hi sentien bé. Segons això, quin és el patró d’herència d’aquest gen del cromosoma 13? L’al·lel que causa la malaltia ha de ser recessiu. Si fos dominant, un pacient sord hauria de tenir al menys un dels dos progenitors també sord (aquell de qui hagi rebut l’al·lel que causa sordesa).


Feu l’esquema de l’encreuament corresponent a la situació explicada, indicant els genotipus i fenotipus dels individus. Descriviu la nomenclatura que utilitzeu. Exemple d’esquema: Nomenclatura (se’n pot utilitzar una altra de coherent): A – al·lel que permet audició normal. a – al·lel que causa sordesa

2. Feu un dibuix esquemàtic anomenant els processos i les biomolècules que intervenen en l’expressió de la informació dels gens. En aquest esquema indiqueu també els llocs de la cèl·lula en els que es produeixen aquests processos. L’esquema ha de mostrar el DNA dins el nucli (si es tracta d’una cèl·lula eucariota). Allí té lloc el procés de transcripció, fabricant RNA. En els ribosomes, al citoplasma, té lloc el procés de traducció o síntesi de proteïnes, llegint el RNA missatger.

Sèrie , Pregunta . Juny’03i. Nadons Els nadons s'alimenten exclusivament de llet fins arribar a una certa edat. En fer-se adults, però, algunes persones deixen de produir la lactasa, l'enzim que degrada la lactosa de la llet. S’ha comprovat que aquest caràcter (falta de producció de lactasa en adults) es transmet genèticament. 1) El manteniment de la producció de lactasa en adults es dóna amb més freqüència en zones geogràfiques on la llet i els làctics són aliments habituals. Expliqueu, en termes evolutius, per què creieu que passa això. En les poblacions amb ramaderia i consum de llet persistents han estat seleccionats favorablement els individus que mantenen l’enzim en l’estat adult. La llet és un dels aliments més complets (exceptuant en Fe i algunes vitamines com la C) per tant, en èpoques de manca d’altres aliments aquests individus haurien estat fortament seleccionats, ja que arribarien a l’edat adulta i es podrien reproduir, transmetent el caràcter de poder degradar la lactosa durant tota la seva vida. Tot i així, la variabilitat en una població concreta es manté (mutacions, creuaments amb individus que no la toleren i el fet de ser un al·lel recessiu) 2)

Observeu el pedigrí d’una família afectada per aquest caràcter. S’han proposat dos patrons d’herència per explicar-ho: lligat al sexe recessiu o bé autosòmic recessiu.


a) Assenyaleu amb una “X” a la primera columna, el patró d’herència que

correspon al pedigrí anterior, i a la segona columna el o els individus que invaliden l’altre patró.

El patró d’herència del creuament és autosòmic recessiu ja que en fer el creuament ens adonem que és possible mentre que no pot ser lligat al sexe ja que l’individu II2 hauria de manifestar el caracter ja que per força heretaria Xa de la mare en ser un noi (del pare I2 reb el cromosoma Y). La dona II3 tampoc és possible ja que manifesta el carácter però no pot rebre Xa del pare ja que aquest no ho manifesta.

PATRÓ D’HERÈNCIA INDIVIDU/S QUE INVALIDEN EL PATRÓ

Lligat al sexe recessiu II2, III1, III2, II3, III1

Autosòmic recessiu X --------

b) Indiqueu a la taula els genotipus dels individus que es demanen.

INDIVIDU I 2 II 2 II3 III 2 III4

GENOTIPUS Aa Aa aa aa Aa

3) Empleneu la taula següent:

Biomolècula Exemples de biomolècules del mateix grup

Tipus de monòmer que les formen

Nom de l’enllaç entre els monòmers que les formen

LACTOSA

Maltosa Sacarosa

monosacàrids O-glucosídic

(també: cel.lobiosa, isomaltosa,...)

LACTASA

enzims: tripsina, catalasa, ... hormones: tiroxina, insulina

aminoàcids Peptídic

(també: histones, ceratina, col·làgena, albúmines, caseïna, immunoglobulines, hemoglobina, ... )


Sèrie 2, Pregunta 4A. Juny’03. Warfarin El warfarin és una substància anticoagul·lant que s’ha utilitzat com a raticida. Quan es va començar a utilitzar, l’any 1953, el warfarin era un raticida molt eficient. No obstant, ara moltes rates en són resistents. 1) Expliqueu com pot ser que les rates hagin arribat a ser resistents al warfarin.Responeu en termes evolutius. En un moment determinat (abans o després que es comencés a utilitzar el warfarin), una mutació produïda a l’atzar (independentment que hi hagués o no warfarin al medi), va afectar aquest gen i va aparèixer l’al·lel que produeix resistència. En utilitzar el warfarin com a raticida, els animals que eren sensibles van ser majoritàriament eliminats, mentre els que portaven l’al·lel mutat (eren resistents) sobrevivien i es reproduien. Això va provocar un canvi en les freqüències gèniques de les poblacions de rates, fent ara que molts animals siguin resistents. No es donarà cap punt a respostes lamarckianes, del tipus “s’han acostumat al warfarin” o similars. 2) La resistència al warfarin és deguda a un gen que té dos al·lels, un que produeix resistència (l’animal és resistent) i l’altre que no en produeix (l’animal és sensible). Es van efectuar diversos encreuaments entre rates i es van obtenir els següents resultats: Progenitor Femella

Progenitor mascle

Descendents

Resistent

Resistent 4 femelles (3 resistents i 1 sensible) i 5 mascles (4 resistents i 1 sensible)

Sensible Resistent 4 femelles (3 resistents i 1 sensible) i 6 mascles (2 resistents i 4 sensibles)

2a) Raoneu si l’al·lel que produeix resistència al warfarin és dominant o recessiu. L’al·lel que produeix resistència ha de ser dominant. Si fos recessiu, els animals del primer encreuament haurien de ser homozigots i, per tant, no podrien tenir fills sensibles. 2b) Raoneu si aquest gen és autosòmic o lligat al sexe. Aquest gen ha de ser autosòmic. Serà vàlid un qualsevol d’aquests dos raonaments: Raonament sobre el resultat del segon encreuament: Si fos lligat al sexe (cromosoma X) el progenitor mascle del segon encreuament hauria de tenir el genotip XRY (on XR seria l’al·lel que produeix resistència); encreuat amb una femella XrXr, tots els fills mascles serien XrY (sensibles) i totes les femelles serien XRXr (totes resistents ja que XR és dominant). El fet que en aquest encreuament tinguem fills de tots els tipus en els dos sexes ens mostra que no pot ser lligat al sexe. També es podria raonar sobre el resultat del primer encreuament: Pel mateix raonament anterior, totes les femelles filles del primer encreuament haurien de ser resistents. Com que n’hi ha una que és sensible, vol dir que NO és lligat al sexe. XR: al·lel que produeix resistència Xr: al·lel salvatge


Sèrie 1, Pregunta 1. Setembre’02. El gen del llenguatge Un grup d’investigadors ha descobert recentment un gen situat en el cromosoma 7 que quan és defectuós provoca greus problemes en el llenguatge. Diverses generacions d'una família han presentat aquests problemes de llenguatge. El pedigrí següent correspon a un fragment de l’arbre genealògic d'aquesta família. Els cercles representen femelles i els quadrats mascles; en negre es representen els individus afectats. 1) Es podria pensar que aquest caràcter s'hereda lligat al sexe. A partir del pedigrí demostreu la falsetat d'aquesta hipòtesi.

Si és un caràcter lligat al sexe, es poden donar 2 casos: a) Els gens es troben al segment diferencial del cromosoma Y (Caràcter holàndric). En aquest cas no hi hauria femelles afectades. Al pedigrí s’observa que la femella II-2 està afectada. Per tant, aquest cas no és possible. b) Els gens es troben al segment diferencial del cromosoma X (Caràcter ginàndric). L’home I-1 és un home normal, amb genotipus XY; la dona I-2 podria ser XLX o XX (indiquem amb “L” l’alel mutant). Però la dona no pot ser XX, perquè tots els descendents de l’encreuament amb l’home XY serien normals, i al pedigrí es veu que no és així. En l’altre cas, les femelles descendents de l’encreuament podrien ser XLX o XX, i en ambdós casos no estarien afectades. Al pedigrí s’observa que la femella II-2 està afectada. Per tant, aquest cas tampoc és possible i el gen no està lligat al sexe. L’alumnat també podria dir que el gen no està lligat al sexe perquè l’enunciat diu que es troba al cromosoma 7, però a la pregunta se li demana que ho dedueixi del pedigrí. (No és necessari que l’alumne esmenti els termes holàndric i ginàndric, però sí que ha d’utilitzar els conceptes en la seva argumentació.) 2) (1 punt) a) Digueu el patró d’herència que segueix el gen esmentat i expliqueu-lo. (0,5 punts). El patró d’herència del gen del llenguatge és “recessiu no lligat al sexe”. No és lligat al sexe perquè es troba al cromosoma número 7. És recessiu, perquè els individus de la generació I són portadors, ja que els seus fills manifesten el caràcter, però no estan afectats. b) Indiqueu els genotipus dels individus I-2, II-2, II-3, III-3 i III-4, i expliqueu com els heu deduït. (0,5 punts) Alel dominant: L, alel recessiu: l (es pot fer servir qualsevol altra lletra, sempre que es justifiqui el seu significat i s’utilitzi correctament).


I-2: Ll, II-2: ll, II-3: Ll, III-3: Ll, III-4: ll 3) (1 punt) a) Suposeu que la dona III-1 s’aparella amb un home heterozigot per aquest gen. Quina és la probabilitat de que tinguin un descendent afectat? (0,5 punts) La probabilitat és ¼ b) L’home II-1 té 5 fills amb una mateixa dona. És possible que tots 5 siguin normals? Expliqueu-ho. 0,5 punts ) L’homé II-1 és ll. A) Si la dona és homocigòtica LL, tots els fills seran normals heterocigots. B) Si la dona és heterocigòtica Ll, la probabilitat de que cada fill de la parella sigui normal, no afectat per la malaltia, és de ½, però per a cada un d’ells les probabilitats són independents; per tant, els cinc fills poden ser tots normals, tot i que la probabilitat d’aquest cas sigui baixa. C) Si la dona és homocigòtica recesiva (ll), no poden tenir fills normals. L’alumnat ha de respondre que sí que és possible i argumentar com a mínim el primer cas.

Sèrie 2, Pregunta 3A. Juny’02i. Fibrosi quística Aquest és un fragment adaptat d'un article aparegut a l'octubre de 2001 al diari El País: " Una de cada 3.500 persones nascudes pateix fibrosi cística, la malaltia genètica mortal més freqüent al nostre àmbit. Es tracta d'una alteració hereditària que es pot presentar si el pare i la mare són portadors del gen defectuós i el transmeten conjuntament al fill o filla. Es calcula que una de cada 25 persones en les poblacions occidentals és portadora del gen responsable de la malaltia. Aproximadament 1.600.000 espanyols són portadors d'aquest gen defectuós". L'exercici avalua coneixements sobre genètica. A partir de l'article s'haurà d'identificar el patró d'herència de la fibrosi cística. Tot seguit s'elaborarà un pedigrí a partir d'unes dades familiars concretes i per últim s'explicarà la inconveniència de la consanguinitat. 1)A partir de la informació del text, quin patró d'herència presenta la fibrosi cística? Responeu una de les quatre opcions i expliqueu la vostra elecció. a. autosòmica lligada al sexe

b. recessiva lligada al sexe

c. autosòmica recessiva

d. autosòmica dominant És el cas C. El fet que sigui necessari que el pare i la mare siguin portadors exclou l'herència lligada al sexe i indica que per patir la malaltia haurà de donar-se homozigosi (ja que com diu el text la transmeten conjuntament).


2)(1 punt) a) El·laboreu un pedigrí, tot indicant el genotip de cada individu, on el pare i la mare siguin normals i els seus tres fills (un noi i dues noies), les dues noies siguin normals homozigotes i el noi estigui afectat per fibrosi cística.(Utilitzeu cercles per a les femelles, quadrats per als mascles i un fons fosc per assenyalar els individus malalts).

Genotipus: Pare i mare: Ff; fill afectat: ff; filles: FF

b) Expliqueu, basant-vos en la informació que us proporciona el text, perquè són poc convenients els encreuaments consanguinis (entre parents propers). En el cas d'alteracions o malalties que es transmeten per al·lels recessius és més probable obtenir descendents homozigotics (i per tant afectats) quan hi ha encreuaments consanguinis, per això no és convenient i a la major part d'espècies s'evita d'una manera natural.

Sèrie 4, Pregunta 2B. Setembre’01. Daltonisme El daltonisme és degut a un al·lel recessiu situat en el segment diferencial (no homòleg) del cromosoma X. El seu al·lel dominant no provoca cap alteració visual. Una dona daltònica manté la següent conversació amb la seva parella: Dona: Com pot ser que jo sigui daltònica si la meva mare no ho és? -Home: El teu avi matern era daltònic? - Dona: No. - Home: I la teva àvia materna? - Dona: Tampoc no ho era. - Home: Doncs no pot ser. T'equivoques en relació als teus avis. 1) És correcta aquesta afirmació final de l'home? Per comprovar-ho, realitzeu un pedigrí de la família de la dona. Utilitzeu cercles per a les dones i quadrats per als homes. Pinteu de negre els símbols corresponents als individus daltònics. L'home s'equivoca: la dona pot ser daltònica sempre que la seva mare fos portadora i el seu pare fos daltònic. La seva àvia per força havia de ser portadora del gen del daltonisme. Com que no tenim informació dels avis paterns, no els inclourem al pedigree. Es considerarà vàlida, però, qualsevol possibilitat correcta. (l'àvia paterna ha de ser portadora, però també pot ser daltònica, i l'avi patern pot ser o no daltònic)


2) Si l’home no es daltònic, quina és la probabilitat que un fill de la parella (si és noi) sigui daltònic? I la probabilitat que una filla (si és noia) sigui daltònica? per tant, els fills seran: si és noi: Xd Y si és noia: XdXD La probabilitat que un de la parella (si és noi) sigui daltònic és del 100% La probabilitat que una filla de la parella (si és noia) sigui daltònica és del 0%

3) Com és que la presència d’un al·lel defectuós pot determinar una alteració visual? Expliqueu-ho. Un gen conté la informació que codifica una proteïna. Així, la presència d'un al·lel alterat d'aquest gen provocarà la síntesi d'una proteïna alterada. Si aquesta proteïna participa en el procès de la visió, la presència de l'al·lel alterat suposarà una alteració de la visió.

Sèrie 5, Pregunta 4B. Juny’01i. Amish Se sap que als EUA viuen alguns grups humans molt aïllats, com ara els amish del nord-est, que provenen d’Alemanya. Alguns investigadors han detectat diferències en les freqüències d’alguns fenotipus comuns entre aquests grups aïllats i altres poblacions menys endogàmiques. La situació planteja una qüestió de genètica humana. Cal que l=alumnat sàpiga interpretar les freqüències que es donen a la taula, pugui raonar les diferències entre diverses poblacions, i sigui capaç de desenvolupar petits pedigrís i situacions-problema de Genètica. A partir de la nomenclatura utilitzada pels grups sanguinis a la taula, l=alumnat podrà deduir, si és que no ho sap, que els al·lels IA/IB són codominants entre ells, i dominants cadascú respecte de i. La taula següent fa referència a freqüències dels al·lels dels grups sanguinis d’una d’aquestes poblacions aïllades, d'una població comuna d’Alemanya i de nord-americans de l’Est:

Freqüències al·lèliques

IA IB i

Amish 0,40 0,05 0,55

Alemanys del Rhin 0,28 0,08 0,64

Nord-americans de l’Est 0,24 0,10 0,66

1) (1 punt) A la vista de les dades de la taula, com es podrien explicar les diferències entre les freqüències al·lèliques dels tres grups humans pels grups sanguinis?


Amb les dades es pot veure la incidència que pot tenir l=efecte fundador (no cal, però, que l=alumnat esmenti textualment aquest terme, només que expliqui el concepte), per tal d=explicar les freqüències gèniques en algunes poblacions. La població amish és una població aïllada, que no intercanvia al·lels amb la resta de població de nord-amèrica i, per tant, els genotipus concret, individual, dels primers pobladors Amish d=aquestes zones americanes resulta determinant per explicar que la freqüència de l=al·lel A sigui gairebé el doble que la de la seva població d=origen (Alemanya) i de la de nord-amèrica i que, en canvi, la freqüència de l=al·lel B sigui la meitat. 2) (1 punt) Una parella amish i el seu descendent són de grup sanguini A. Se sap que les dues àvies d’aquest descendent eren de grup sanguini O. Raoneu quins són els genotipus, pel que fa als grups sanguinis, de la parella i del seu descendent, i la probabilitat que un altre descendent d’aquesta parella sigui del grup sanguini O. La probabilitat que el seu germà o germana, el següent descendent, sigui del grup sanguini O (i i), és de 1/4. Es valorarà que l'alumnat indiqui que cada fill és un succès independent, per la qual cosa el naixement d'un fill A NO modifica la probabilitat dels altres germans.

Sèrie 5, Pregunta 2A. Juny’01i. Albinisme L'albinisme és una alteració de la pigmentació de la pell que consisteix en una deficiència de melanina i que s'hereta per un al·lel recessiu localitzat a un autosoma. 1) Suposem que una dona amb pigmentació normal, la mare de la qual és albina, té com a parella un home amb pigmentació normal, el qual també té un pare albí. Raoneu quin percentatge de la descendència entre aquest home i aquesta dona és d'esperar que presenti albinisme. Com que l'albinisme és una alteració genètica degut a un al·lel recessiu autosòmic, necessàriament l'home i la dona de la parella han de ser heterozigots (Aa) per a l'albinisme. Els genotipus possible d'aquest encreuament (Aa x Aa), seran: 1/4 AA, 1/2 Aa i 1/4 aa. Com només seran albins els del genotipus aa, aleshores el percentatge esperat d'albins és del 25 % de la descendència. 2) Se sap que en les poblacions naturals hi ha molts al·lels perjudicials presents en una freqüència baixa. Expliqueu per què els aparellaments entre persones emparentades són poc recomanables.


Els aparellaments entre persones emparentades son poc recomanables ja que augmenta la probabilitat de coincidència d'al·lels que són poc freqüents a la població. Per aquest motiu la consanguinitat afavoreix la coincidència de dos al·lels iguals en un mateix individu. Si aquests al·lels són portadors d'una alteració hereditària, encara que sigui recessiva, aleshores l'alteració es manifesta. 3) La falta de pigmentació a la pell suposa que aquesta està més desprotegida de la radiació ultraviolada. a) Esmenteu quines biomolècules poden danyar-se per una exposició a altes dosis de llum ultraviolada i expliqueu per què és nociu per als éssers vius. Els àcids nucleics, especialment el DNA, ja que són molt vulnerables a altes dosis de radiació ultraviolada. El DNA pot patir alteracions (mutacions). Aquestes alteracions poden afectar diverses funcions cel·lulars i afectar la vida dels organismes (l'alumnat pot esmentar exemples). b) Quin important problema ambiental es relaciona amb els danys produïts per l'excés de radiació ultraviolada? Raoneu-ho. El problema ambiental és l'afebliment de la capa d'ozó, ja que l'ozó actua com a filtre protector de determinades longituds d'ona i ens protegeix envers la radiació ultraviolada.

Sèrie 2, Pregunta 4B. Juny’01. Drosophila En un treball de recerca una alumna de 2n de batxillerat vol comprovar les lleis de Mendel. Per fer-ho està experimentant amb l’herència de dos caràcters en Drosophila (mosca del vinagre): la longitud de les ales i el color dels ulls. Ella sap que els al·lels responsables de les manifestacions ales llargues i ulls vermells són dominants sobre els al·lels responsables de ales curtes i ulls blancs. notació al·lels :

- ales llargues : l+ - ales curtes : l

- ulls vermells : v+ - ulls blancs : v 1) Encreua individus d’ales llargues i ulls vermells amb individus amb ales curtes i ulls blancs, fent servir línies pures per obtenir la primera generació filial. Posteriorment obté la segona generació encreuant els individus de la primera generació. Justifiqueu quins genotips, fenotips i freqüències fenotípiques s’esperen en la primera i segona generacions filials segons el model d’herència mendeliana. La justificació s’haurà de fer a partir de la resolució de l’encreuament plantejat 1r encreuament ales llargues, ulls vermells ales curtes, ulls blancs progenitors l+ l+ v+ v+ x ll vv gàmetes l+ v+ l v 1ª generació l+l v+v (genotipus) 100% ales llargues, ulls vermells fenotipus i freqüències fenotípiques)


2n encreuament ales llargues, ulls vermells ales llargues, ulls vermells progenitors l+ l v+ v x l+ l v+ v gàmetes l+ v+ l+ v l v+ l v l+ v+ l+ v l v+ l v 2ª generació Freqüències dels genotipus freqüències dels fenotipus 9/16 l+- v+- 9/16 ales llargues, ulls vermells 3/16 ll v+- 3/16 ales curtes, ulls vermells 3/16 l+- vv 3/16 ales llargues, ulls blancs 1/16 ll vv 1/16 ales curtes, ulls blancs 2) Després d’haver repetit diverses vegades els experiments, i d’haver-se assegurat que no comet cap errada en els encreuaments, els resultats que obté són força desviats dels que esperava. Les desviacions són força significatives. Si s’ha descartat l’aparició espontània de mutacions, expliqueu quines poden ser les causes de les diferències entre els resultats esperats i els obtinguts. Diversos mecanismes d’herència poden ser responsables que no es compleixin les lleis de Mendel. Caldrà que l’alumnat n'esmenti un d'entre els següents: - herència lligada al sexe, - recombinació gènica - interacció gènica - presència de gens letals En tot cas, del mecanisme que proposi l'alumnat n'haurà de fer una breu explicació.

Sèrie 2, Pregunta 2B. Setembre’00i. Hemacromatosi L’hemacromatosi és un trastorn hereditari que provoca una acumulació excessiva de ferro a l’organisme. L’alteració és deguda a un gen localitzat al braç curt del cromosoma 6. L'exercici es fonamenta en conceptes de genètica, però també avalua la interpretació d'un pedigrí i la relació de la malaltia amb la fisiologia humana i la bioquímica. El pedigrí següent correspon a una família amb individus afectats per hemacromatosi (cercles: femelles; quadrats: mascles; en negre individus afectats). 1) Quin patró d’herència (dominant o recessiu; autosòmic o lligat al sexe) correspon al gen de l’hemacromatosi? Expliqueu-ho i escriviu el genotip dels individus I1 i III1. La malaltia és deguda a un al·lel recessiu autosòmic. No està lligat al sexe, ja que es troba al cromosoma 6. L'alumnat haurà de raonar perquè és recessiu. Considerant h com al·lel mutant i H com normal, els genotips dels individus són:


Per tant: I-1: Hh, i III-1: Hh. 2) El dibuix seg"uent correspon a una parella de cromosomes humans en una fase de la MITOSI:

2a) Justifiqueu a quina fase es troben Es troben a la metafase de la mitosi (també pot acceptar-se final de la profase) ja que és en aquesta fase quan poden observar-se els dos cromosomes homòlegs i a cada cromosoma les dues cromàtides germanes. 2b) Digueu quines cromàtides (A,B,C,D) tenen la mateixa informació genètica. Expliqueu-ho. L'A i la B són cromàtides germanes i tenen la mateixa informació genètica ja que una és una còpia de l'altra; exactament el mateix entre les cromàtides germanes C i D. 3a) Doneu una hipòtesi que expliqui el fet que les dones amb hemacromatosi empitjoren quan tenen la menopausa i deixen de tenir la menstruació. En deixar de tenir la menstruació, ja no es perd ferro periòdicament amb les hemorràgies menstruals, ja que a la sang, per la composició de l'hemoglobina, hi ha un gran contingut de ferro. Això fa que pugui acumular-se més ferro al cos a les dones afectades per hemacromatosi quan deixen de tenir la menstruació. 3b) La llet és un aliment molt complet, conté proteïnes, glúcids, lípids, vitamines i diversos minerals. És pobre, però, en ferro i per això no podríem viure alimentant-nos exclussivament de llet. Justifiqueu per què el ferro és tant necessari en la nostra alimentació Justament perquè el ferro forma part de l'hemoglobina, una proteïna que actua com a pigment respiratori a la sang. El ferro per tant és un oligoelement essencial i s'ha de trobar a la dieta de les persones.

Sèrie 6, Pregunta 3A. Setembre’00. Nanisme En certes poblacions aïllades, es coneix la presència de certes síndromes poc freqüents, com ara el nanisme polidactílic. Observeu el següent pedigrí, corresponent a una família d’una d’aquestes poblacions aïllades. Els cercles representen dones i els quadrats homes. Els individus afectats de nanisme


polidactílic apareixen marcats en negre. Sabem que en aquesta família també es donen casos d’albinisme, que s’hereta segons un patró autosòmic i és recessiu. Els individus I-1 i III-1 són els únics albins del pedigrí. La pregunta incideix en la capacitat d’interpretar un pedigrí, en el coneixement de les lleis de l’herència clàssica, i en la relació entre proteïnes (en aquest cas un enzim) i gens, de forma que una alteració d’aquests pugui comportar una manifestació fenotípica evident, com és el cas de l’albinisme.

��

1) a) Quin patró d’herència (dominant-recessiu, autosòmic-lligat al sexe) segueix el gen del nanisme polidactílic? Expliqueu-ho A la vista del pedigree, es pot deduir que el gen del nanisme polidactílic segueix un patró d’herència autosòmic, donat que a la segona generació veiem afectats tant una dona com un home. A més, és recessiu, per què els dos afectats de la generació II són fills de dos individus no afectats, però que havien de ser portadors de l’al·lel del nanisme. Per tant, no pot ser dominant. b) Doneu els genotipus, pel nanisme i l’albinisme, dels individus I-2 i II-5, tot explicant com ho deduiu. La dona I-2 ha de ser heterozigòtica per l’al·lel del nanisme (n = al·lel nanisme; N = al·lel normal), donat que té dos fills que són nans. No podem saber si és homozigòtica o heterozigòtica pel que fa a l’albinisme: en tot cas, i donat que no en pateix, pot ser Aa o AA (a = al·lel de l = al·lel albinisme; A = al·lel normal). El més probable és que sigui homozigota (AA) ja que cap dels seus 5 fills no és albí. En resum, la dona I-2 serà AANn o bé AaNn. La dona II-5 sí sabem amb seguretat que serà doble heterozigòtica, AaNn, perquè té una filla albina i un fill nan. Ella no pateix ni albinisme ni nanisme però ha de ser portadora. ��2) L’absència del pigment melanina provoca l'albinisme. Se sap que és degut a l’absència d’activitat de l’enzim tirosinasa, que intervé en la via metabòlica de producció de melanina a partir de l’aminoàcid tirosina. Justifiqueu per què l’absència de melanina és heretable. �� L’enzim tirosinasa, que transforma l’aminoàcid tirosina en un producte bàsic de la síntesi de melanina, és (com la majoria d’enzims) una proteïna. Per tant, la seva seqüència d’aminoàcids ve determinada per la seqüència de nucleòtids del seu gen en el DNA. L’al·lel que determina albinisme pel gen de la tirosinasa


ha de tenir una seqüència de nucleòtids alterada respecte l’al·lel “normal”, de manera que no es forma la proteïna-enzim, o potser es sintetitza amb una seqüència d’aminoàcids diferent, essent llavors un enzim defectuós, que no pot transformar al seu substrat, la tirosina. És, doncs, un exemple que evidencia la relació entre la Bioquímica i la Genètica, i que demostra que un seqüència diferent en un gen, pot ocasionar una malaltia o, com és aquest cas, una manifestació fenotípica (absència de melanina) evident.

Sèrie 1 , Pregunta 1. Juny’00. Hemofília Al següent pedigrí, els símbols negres representen persones afectades d’hemofília, anomalia de la coagulació de la sang determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe. Els cercles representen dones i els quadrats homes.

1) Indiqueu, amb una nomenclatura adient, els genotipus dels individus I-1, I-2, II-1, II-2 i II-3. Raoneu si és possible que la parella formada per II-4 i II-5 tingui un fill o una filla amb hemofília.

Tot depèn del genotipus de la dona II-4, que pot ser X+X+, i en aquest cas cap fill podrà ser hemofílic, ni mascle ni femella, o bé pot ser X+Xh, i en aquest cas les filles no serien hemofíliques, però podrien ser portadores, i els fills podrien ser hemofílics o no, depenent que heretessin X+ o bé Xh de la mare (donat que del pare rebran el Y). NOTA: S’acceptarà qualsevol altra nomenclatura raonable, per exemple anomenar X (sense +) a l’al·lel normal de l’hemofília.

2) Discutiu la validesa de la següent afirmació: “El procés de divisió cel·lular per mitosi fa que aproximadament la meitat dels gàmetes de la dona II-2 del pedigrí puguin contenir l’al·lel de l’hemofília”. La frase és falsa, donat que és el procés de la meiosi qui fa separar els cromosomes homòlegs a l’hora de formar els gàmetes, en aquest cas els òvuls, no pas la mitosi. 3) Les persones afectades d’hemofília fabriquen una proteïna defectuosa: un factor de coagulació que no realitza correctament la seva funció. Expliqueu per què una malaltia provocada per una errada en una proteïna es pot heretar.


L’errada en la proteïna vol dir un canvi en la seqüència d’aminoàcids que la componen, la qual cosa comporta un canvi de funcionalitat (encara que no sempre és així). Aquest canvi en la seqüència d’aminoàcids ve provocat per un canvi, causat originalment per una mutació, en la seqüència de nucleòtids en el gen que codifica aquesta proteïna a totes les cèl·lules de l’individu, inclosos els gàmetes, per la qual cosa es trasmet a la descendència.

Sèrie 2, Pregunta 3B. Setembre’99i. Colònies d’Escherichia Un investigador vol obtenir mutants d'Escherichia coli. Per aconseguir-ho, sotmet a diverses colònies bacterianes a tractament amb raigs X (un agent mutagen, és a dir, que provoca mutacions). Després de molts assaigs, obté algunes colònies mutants que no creixen en un medi de cultiu anomenat "mínim" (conté glucosa i sals minerals), sinó que necessiten algunes substàncies suplementàries (cal afegir al medi aminoàcids o bé bases nitrogenades). Alguns dels seus resultats s'indiquen en la taula següent. SÍ vol dir que hi ha creixement bacterià, i NO que no n'hi ha.

Creixement en un medi mínim

Creixement en un medi suplementat amb aminoàcids

Creixement en un medi amb bases nitrogenades

Colònia 1 (control)

SI SI SI

Colònia 2 NO SI NO

Colònia 3 NO NO SI

a) Què són les mutacions? On es manifestarà de forma més immediata l'efecte d'una mutació, a un bacteri o a una cèl·lula humana? Per què?

Es pretén que l'alumne relacioni el concepte de mutació amb canvis en la seqüència de nucleotids del DNA. Moltes d'aquestes mutacions podrien provocar que la proteina que s'expressa a partir del gen que ha patit la mutacio fos no funcional L'efecte de les mutacions es manifestarà abans en un bacteri, ja que només disposa d'una sola còpia de cada gen; una cèl·lula humana, disposem de dues còpies de cada gen, localitzades a cromosomes homòlegs. Una mutació pot afectar una de les còpies i l'altra pot seguir codificant la proteïna no-alterada. Això és així en cèl·lules diploides: les cèl·lules germinals són haploides i disposen d'una sola còpia de cada gen. L'alumne pot fer referència a tipùs de mutacions o a explicar-ne més aspectes, però no cal que ho faci per assolir la màxima puntiació d'aqyest apartat.

b) Formuleu una hipòtesi que pugui explicar que els bacteris de les colònies mutants 2 i 3 no creixin en un medi mínim i sí en un medi suplementat amb aminoàcids i bases nitrogenades, respectivament.

Qualsevol agent mutagen (com ara els raigs X) pot provocar mutacions al DNA dels bacteris. Si la mutació altera la seqüència de nucleòtids d'un gen, la


proteïna que se'n deriva per trascripció i posterior traducció als ribosomes podrà ser defectuosa, i podria no realitzar correctament la seva funció biològica. Podem suposar, doncs, que als bacteris de la colònia 2 s'ha vist alterat un o més gens que codifiquen enzims bàsics per a les vies metabòliques de formació d'aminoàcids. Per això aquests bacteris no creixen si no els hi subministrem aquests aminoàcids al cultiu. A la colònia 3, per les mateixes raons, s'hauran alterat gens que codifiquen enzims de les vies de síntesis de bases nitrogenades. Es pretèn que l'alumne relacioni una mutació amb una possible alteració fenotípica, en aquest cas manifestada com un problema metabòlic. Si la resposta va en aquest sentit, encara que sigui menys precisa, es donarà com a vàlida.

c) Digueu dos elements químics que formaran part de les sals minerals del medi mínim. Justifique-ho tenint en compte la composició química de les proteïnes, del àcids nucleics i de l'ATP.

L'alumne haurà de veure que els elements químics de les sals minerals hauran de ser aquells que formen part de les biomolècules. Carboni, hidrogen i oxigen ja formen part de la glucosa subministrada en el medi, però faltarien encara nitrogen, fòsfor i sofre com a bioelements majoritaris que formen part de biomolècules imprescindibles com ara àcids nucleics (N, P) i proteïnes (N, S) i ATP. Podrien subministrar-se en forma de sals d'amoni, fosfats i sulfats, tot i que no cal que s'hi especifiqui. D'altra banda el bacteri també necessitarà altres bioelements secundaris que puguin realitzar altres funcions que, tot i ser quantitativament menys importants, són igualment bàsics, com és el cas dels cofactors enzimàtics (Mg, i d'altres metalls). No cal, no obstant, que l'alumne ho faci constar.

Sèrie 5, Pregunta 3B . Setembre’99. Grup sanguini Sabem que el grup sanguini d'un individu és determinat per un gen situat al parell cromosòmic número 9 del cariotip humà. Els diversos al·lels d'aquest gen (IA, IB, I0) provoquen la presència o absència de certes molècules a la membrana plasmàtica dels glòbuls vermells. IA i IB són dominants respecte I0, i són codominants entre ells. a) Un home del grup sanguini A té un fill del grup 0 amb una dona del grup B. Raoneu quins són els genotips de tots tres.

Els individus del grup sanguini 0 seran sempre homozigòtics, I0 I0. És el cas del fill del qual parla la pregunta. És clar que els pares haurien de tenir tots dos l'al·lel I0. Per ser dels grups A (el pare) i B (la mare) han de ser heterozigòtics IAI0 i IBI0, respectivament. Tenen, doncs, una probabilitat de 1/4 de tenir un fill del grup 0 (tot i que no cal especificar aquesta dada a la resposta). b) Expliqueu si la frase següent és o no correcta: "una persona del grup sanguini AB conté tots dos al·lels, IA i IB, al genoma de totes les seves cèl·lules".

Una persona del grup AB té els al·lels IA i IB situats, respectivament, a cadascun dels cromosomes homòlegs del parell 9, com indica el text inicial, de totes les nostres cèl·lules somàtiques. Totes aquestes cèl·lules tenen dotació cromosòmica 2n, donat que provenen de cèl·lules embrionàries dividides per


mitosi a partir del zigot, obtingut per fecundació d'un òvul amb un espermatozoid. En canvi, les seves cèl·lules germinals, òvuls o espermatozoids, provenen d'una divisió meiòtica, en què s'ha reduït la dotació genètica de 2n a n. Això vol dir que s'han separat els cromosomes homòlegs i, per tant, a les cèl·lules germinals resultants hi haurà o bé el cromosoma que conté l'al·lel IA o bé el que conté l'al·lel IB, però no tots dos alhora. Cal, sobretot, que l'alumne incideixi en la diferents dotació cromosòmica de les cèl·lules somàtiques i les germinals, per centrar la resposta. c) El factor Rh, positiu o negatiu, depèn de dos al·lels (D i d), diferents als dels grups sanguinis. L'al·lel D és dominant respecte al d, per tant només serà Rh negatiu una persona de genotip dd. Un individu de grup sanguini 0 i Rh negatiu, pot ser fill de pares, tots dos de grup B i Rh positiu? Justifiqueu la resposta.

L'individu esmentat ha de tenir un genotipus I0I0dd (doble homozigot recessiu). És l'anomenat dador universal de sang. Els pares, donat que IB és dominant, així com D, poden ser tots dos dobles heterozigòtics, IBI0Dd. Cadascun dels pares podrien produir quatre tipus de gàmetes diferents (IBD, IBd, I0D i I0d), que, fecundant-se, ens donaran 1/16 de probabilitat d'obtenir el doble homozigot recessiu (típic de qualsevol resultat a la F2 d'un dihibridisme). No caldrà que l'alumne calculi les probabilitats, però sí que justifiqui la resposta.

Sèrie 6, Pregunta 2B. Juny’99i. Bacteris i estreptomicina Escherichia coli és un bacteri sensible a l'estreptomicina. És a dir, que si s'afegeixen unes gotes d'aquest antibiòtic a un medi de cultiu, els bacteris moren. Però com en altres éssers vius, hi ha casos de mutacions. Una d'aquestes mutacions converteix el bacteri portador en resistent a l'estreptomicina a) Què són les mutacions i com s'originen? Expliqueu les diferències entre els efectes de l'aparició d'una mutació en un organisme procariota i en un d'eucariota. Les mutacions són canvis espontanis que es produeixen en el material genètic. Diversos factors físics o químics poden causar aquestes alteracions genètiques. Les mutacions que apareguin en organismes procariotes tindran efectes immediats, ja que aquests organismes tenen 1 sol representant de cada gen, són haploides. En eucariotes, majoritàriament diploides, hi ha dos gens que controlen l'expressió d'un caràcter. Així la mutació que s'hagi produït s'expressarà en funció de la relació al·lèlica que s'estableixi en aquell gen. b) En un laboratori es van fer multiplicar bacteris de l'espècie descrita, en un medi de cultiu líquid normal (sense estreptomicina). Després d'unes hores s'hi va fer un recompte de microorganismes, els resultats del qual es mostren a la taula A. Taula A: medi de cultiu inicial sense estreptomicina bacteris sensibles a l'estreptomicina: 2.000 milions de bacteris bacteris resistents a l'estreptomicina: 20 bacteris Es van agafar 2 mil·lílitres d'aquest medi. Un es va col·locar en un medi amb estreptomicina i l'altre en un medi sense estreptomicina. Transcorregudes 48


hores es va fer un recompte de microorganismes en aquests medis, els resultats del qual es mostren a les taules B i C Taula B: medi de cultiu amb estreptomicina bacteris sensibles a l'estreptomicina: 0 bacteris bacteris resistents a l'estreptomicina: 1.750 milions de bacteris Taula C: medi de cultiu sense estreptomicina bacteris sensibles a l'estreptomicina: 2.000 milions de bacteris bacteris resistents a l'estreptomicina: 20 bacteris Interpreteu, en termes de selecció, els resultats d'aquest experiment. En el medi de cultiu amb estreptomicina s'ha produït un efecte selectiu. Els bacteris portadors de la mutació que els fa resistents, han pogut sobreviure. Els bacteris sensibles han estat eliminats. Per aquesta raó tots els microorganismes són resistents a l'antibiòtic. Caldrà que l'alumnat expliciti, d'una o d'altra forma, l'efecte selectiu del medi sobre la variabilitat genètica de la població. En el medi de cultiu sense estreptomicina s'ha mantingut la proporció entre els individus sensibles i resistents a l'antibiòtic. En aquest medi, la mutació que confereix resistència no es veu ni afavorida, ni perjudicada. c) A partir de l'exemple de l'enunciat es podria pensar que les mutacions apareixen degut a la necessitat de sobreviure. Utilitzeu el mecanisme que proposa el neodarvinisme per discutir la validesa d'aquesta opinió. En les poblacions es produeixen constantment canvis genètics de caràcter accidental (són les mutacions, origen de la variabilitat individual). Les mutacions poden tenir un efecte negatiu, els individus portadors d'aquestes mutacions tindran menys descendència en successives generacions i, fins i tot, poden desaparèixer. Algunes mutacions tenen efecte favorable i permeten als seus portadors viure millor, més temps i reproduir-se més : els seus descendents seran molt nombrosos i les poblacions de l'espècie tendiran a estar formades bàsicament per individus portadors de les varietats genètiques favorables. Les mutacions genètiques es produeixen sense que existeixi cap relació amb la seva adaptabilitat a l'ambient. És a dir, l'individu mutant no té una probabilitat major d'aparèixer en un ambient en què sigui afavorit que en una altre on seria seleccionat en contra. L'alumne hauria d'expressar amb les seves paraules que les mutacions no són adaptatives, en tot cas resulten adaptatives un cop ja han aparegut i permeten a l'individu portador deixar més descendència.

Sèrie 1, Pregunta 1. Juny’99. Deinococcus radiodurans El text següent ha estat adaptat d'una notícia publicada a un diari el 3.10.98. Llegiu-lo atentament i responeu les preguntes que es fan a continuació: “A partir d'investigacions en biotecnologia, s'han trobat dues solucions parcials per a la contaminació dels sòls. En primer lloc, s'han modificat genèticament exemplars d'un arbre, l'àlber (Populus alba) utilitzant gens procedents de bacteris productors d'un enzim que metabolitza el mercuri iònic, que és tòxic per als organismes i molt perjudicial per als ecosistemes, a mercuri sense càrrega, que és molt menys tòxic.


D'altra banda a certs bacteris de l'espècie Deinococcus radiodurans se'ls ha alterat el genoma afegint-los alguns gens d'altres espècies capaces de degradar el toluè, un compost orgànic també perillós per als ecosistemes. “ El text planteja una situació actual de la Biologia, que incideix sobre aspectes de Genètica, Biotecnologia i Ecologia. Les preguntes tenen per objecte, d’una banda, apreciar si l’alumne coneix i entèn com circula la matèria per les xarxes tròfiques, i de l’altre si sap reconèixer les funcions dels productes dels gens. Finalment incideix sobre les diferències entre l'estructura del material genètic entre les cèl·lules procariotes i les eucariotes. a) Al text es parla de la toxicitat del mercuri. Hi ha diferències en l'acumulació de mercuri en els individus de cada nivell tròfic? Raoneu la resposta. El mercuri, i també d’altres metalls pesants com ara el plom, pot arribar als diferents nivells tròfics d’un ecosistema a través, en primer lloc, dels productors primaris. Aquests poden captar-lo del sòl i de l’aigua, però no l’eliminen, de forma que passa al següent nivell tròfic, als consumidors primaris, en una proporció més gran que la que conté la biomassa del nivell tròfic inferior. Això mateix torna a succeir en la transferència de biomassa entre els consumidors primaris i secundaris (els carnívors), de forma que va tenint lloc un efecte de concentració d’aquest metall en els successius nivells tròfics. Així, els herbívors contindran una concentració de mercuri major que la dels productors primaris, els carnívors major que la dels herbívors, i els supercarnívors major que la dels carnívors. b) Quina relació hi pot haver entre el gen o gens introduïts a l'àlber i l'enzim que destoxifica el mercuri? Explique-ho. Els gens són seqüències de nucleòtids del DNA que porten la informació necessària per formar una proteïna, en ser transcrites -en primer lloc- a mRNA, i posteriorment traduïnt aquest mRNA en els ribosomes. El genoma de l’àlber no conté cap seqüència que codifiqui una proteïna (podria parlar-se d'enzim) capaç de transformar el mercuri en una forma poc tòxica. Però, s'ha introduït (mitjançant tècniques del DNA recombinant, tot i que no cal que l'alumne faci esment a cap tècnica) un gen aliè provinent d’una altra espècie, en aquest cas bacteriana, que conté la seqüència necessària per poder esdevenir un enzim destoxificador del mercuri, de forma que l'àlber adquireix aquesta capacitat de trasformar el mercuri en una forma menys tòxica. c) Als bacteris de l'especie Deinococcus radiodurans s'hi han incorporat gens d'espècies resistents a compostos tòxics com el toluè. Expliqueu quina mena de processos poden haver avaforit l'aparició d'aquests bacteris resistents, i quina funció tenen aquests processos en l'evolució de les espècies. Els bacteris són éssers vius procariotes que solen tenir una elevada taxa de reproducció, dividint les seves cèl·lules en curts períodes de temps. És per aquest motiu que en períodes de temps curts s’hauran pogut formar moltes cèl·lules (milers) a partir d’una cèl·lula inicial. Pot haver aparegut una mutació, o una combinació de mutacions que comportessin l’aparició d’un enzim destoxificador. En un medi on es donés la presència d’aquestes substàncies, els bacteris que disposessin d’aquesta mutació, d’aquest nou gen, haurien estat seleccionats en front d’altres, de forma que la freqüència gènica a la població augmentaria. La selecció natural fa que aquestes mutacions es


consolidin i es fixin a una població que estigui sotmesa a un determinat ambient (pressions adaptatives) com ara la presència del producte tòxic. En bacteris, en els que les generacions es succeeixen a un ritme elevat, es pot observar l’acció de la selecció natural sobre les mutacions, principal força en l’evolució. d) Feu una taula comparant l'estructura general, l'organització i els mecanismes d'expressió del material genètic d'un bacteri i d'una cèl·lula d'una planta, com per exemple l'àlber. L’alumne pot aportar més semblances o diferències. [La màxima puntuació s’aconseguirà amb 4 respostes encertades referents a mecanismes d’expressió del material genètic (vegeu la taula) i/o 8 respostes encertades referents a estructura general i organització cel·lulars]. Es valora la resposta en forma de taula comparativa.

Sèrie 2, Pregunta 2A. Setembre’98i. Fibrosi quística Se sap que la fibrosi quística s’hereta com una anomalia determinada per un gen autosòmic recessiu. La família del pedigree presenta alguns casos d’aquesta malaltia.

PROCARIOTES EUCARIOTES Genoma no tancat, sense embolcall nuclear

Genoma tancat al nucli cel·lular per un embolcall

DNA circular, tancat sobre si mateix (que es pot organitzar com a cromosoma bacterià)

DNA lineal (que es pot organitzar com a cromosoma eucariòtic)

En general dotació genètica senzilla

En general dotació genètica doble (excepte en cèl·lules d’organismes de cicle biològic haplonts, en el gametòfit d’organismes amb cicle biològic diplohaplont i a les cèl·lules germinals d’organismes amb cicle biològic diplont )

DNA no associat a proteïnes DNA associat a proteïnes, histones, formant la cromatina.

Pot contenir més material genètic en forma de plàsmids

Conté també DNA als mitocondris i cloroplasts

No requereixen maduració de l’mRNA: pot donar-se la transcripció i la traducció simultànies

Requereixen la maduració de l’mRNA: la transcripció té lloc al nucli i la traducció al citosol


Les femelles i els mascles es representen mitjançant cercles i quadrats, respectivament. Els símbols negres representen individus afectats per la malaltia. a) Especifiqueu els genotipus possibles de cadascun dels individus del pedigrí. Usarem la nomenclatura següent: FIBROSI QUÍSTICA F: al·lel normal f: al·lel fibrosi quística F > f I 1 : Ff 2 : Ff II 1 : f f , 2 : f f 3 : F ? (el 2n al·lel pot ser F o f) La nomenclatura utilitzada pot ser una altra. Aquest fet no ha de ser un element determinant en la puntuació de l'exercici.

b) Quina és la probabilitat que la persona II-3 sigui portadora de l’al·lel de la fibrosi quística? Justifiqueu-ho.

La persona II-3 tindrà un al·lel normal, perquè sabem que no pateix la malaltia. Per tant, i a la vista dels genotipus dels pares, hi ha un 66% de possibilitats que sigui portadora de l'al·lel / per a la fibrosi. Així, la probabilitat és 2/3. c) La fibrosi quística està provocada per una alteració que afecta només a tres nucleòtids d’un gen. Com podríeu explicar que aquest fet comporti l’aparició d’una malaltia tan greu? El "dogma central de la biologia molecular" afirma que un gen (una seqüència de nucleòtids de DNA) es transcriurà en un mRNA i aquest es traduirà (en els ribosomes) en una proteïna. Encara que avui sabem que hi ha excepcions, com el cas dels retrovirus, el que sí és cert és que la informació d'un gen determina la seqüència d'aminoàcids d'una proteïna (no caldrà, evidentment, que l'alumne parli de seqüències mono i policistròniques). Les proteïnes són les que, en última instància, determinen el fenotipus. Per exemple els enzims (la majoria dels quals són proteïnes), possibiliten les reaccions químiques i, conseqüentment, les vies metabòliques dels éssers vius. Un canvi en la seqüència de nucleòtids del gen, de vegades tan petit o més que el que té lloc a la fibrosi quística, pot conduir (no sempre), a un canvi en la seqüència d'aminoàcids de la proteïna, que en ocasions pot perdre la seva funcionalitat. Es donaran com a vàlides les respostes que reflecteixin aquesta idea (els gens determinen la sequència d'aminoàcids de les proteïnes i, per tant, la seva funcionalitat), encara que no donin tant de detall.

Sèrie 5, Pregunta 2A. Setembre’98 Plantes ornamentals Llegiu el següent text de Mendel sobre les lleis de l'herència: En alguns caràcters de les plantes ornamentals que criden molt l'atenció, aquells que, per exemple, es basen en la forma i mida de les fulles, o en la pubescència de les diferents parts, etc., s'observa quasi sempre una forma intermèdia. En d'altres casos, en canvi, un dels dos caràcters parentals mostra tal preponderància que és difícil o completament impossible de trobar l'altre. El mateix s'observa als set caràcters híbrids que he estudiat a Pisum. G .Mendel, Versuche über Pflanzen hybriden, 1865.


a) En aquest fragment, escrit per Mendel, es parla de dues menes de relacions entre els "factors de l'herència", el que ara anomenem "al·lels". Indiqueu quines són i en què consisteixen aquestes relacions al·lèliques i com s'esmenten en el text. En el text de Mendel es fa referència a dues formes de relació al·lèlica: dominància i herència intermèdia. Parla de dominància quan afirma que en determinats casos un dels dos caracters parentals mostra tal preponderància que és difícil o completament impossible de trobar l'altre. Es refereix a l'herència intermèdia quan explica que en alguns caracters de les plantes ornamentals s'observa quasi sempre una forma intermèdia. De fet, totes dues formes de relació al·lèlica fan referència a la llei de la uniformitat dels híbrids de la F de Mendel, on tots els híbrids o heterozigots de la primera generació filial són uniformes (si s'ha fet un creuament entre línies pures). En la dominància hi ha una manifestació del caràcter que preval per sobre de l'altre a l'híbrid, i en l'herència intermèdia els híbrids presenten un aspecte intermedi entre tots dos progenitors. b) Observeu la taula següent. Es resumeixen resultats d'experiments relacionats amb les lleis de Mendel:

CARÀCTER ENCREUAMENT

RESULTATS F1

RESULTATS F2

NOMBRE D'INDIVIDUS A F2

Pèsol: forma de la llavor

rodona i rugosa totes rodones

rodones rugoses 5474 1850 7324

flor de nit: color de les flors

vermella i blanca totes roses Vermelles roses blanques

250 500 250 1.000

Feu un esquema dels encreuaments on es mostrin els genotipus dels progenitors, dels individus de la F1 i de la F2.

c) Coneixeu exemples d'herència d'un caràcter que no segueixi les lleis de

Mendel? Expliqueu-ne un, tot justificant les alteracions de les freqüències esperades en la descendència.

Cal que l'alumne esmenti algun cas d'herència lligada al sexe, com ara el daltonisme en humans, i es justifiquin les alteracions de les freqüències esperades en la descendència. També es podrà respondre referint-se al


lligament, tot explicant la localització en un mateix cromosoma dels al·lels corresponents a diferents caracters. Un altre exemple pot ser l'existència dels gens letals que també alteren les freqüències esperables. L'alumne ha de conèixer l'herència lligada al sexe, no així els altres casos de forma obligada o general.

Sèrie 6, Pregunta 2B. Juny’98i. Flors porpra Mendel utilitzà per als seus estudis de l'herència set parelles de caracters alternatius. Dues d'aquestes parelles són les flors porpres o blanques i les beines inflades o contretes. a) Contesteu al vostre quadernet les dades que falten a les dues taules següents, referides a resultats de creuaments atenent a un sol caràcter entre plantes de pèsol: Es tracta de dos caracters del que s'han de donar resultats d'un monohibridisme. Els caracters dominants s'indicaran per una lletra majúscula i els recessius per una lletra minúscula. Proposem P-p i I-i, però la nomenclatura no serà un factor decisiu per la puntuació de la pregunta.

Caràcters Encreuaments (entre homozigots

Resultats F1 Fenotipus Genotipus

1 Color de les flors porpra blanc totes porpres P p 2 Forma de les beines inflades contretes totes inflades I i

Resultats F2 (encreuaments entre les F1)

Nombre total de plantes

Nombre de plantes de fenotipus dominant

Nombre de plantes de fenotipus recessiu

tant per cent i nombre de plantes homozigotes

1 1.064 798 (PP-Pp) 266 (pp) 532 (50%) 2 884 663 (II-Ii) 221 (ii) 442 (50%)

b) Creuem plantes homozigotes de flors porpra i beines inflades amb d'altres també homozigotes de flors blanques i beines contretes. A la F1 totes són de flors porpres i beines inflades. Si a la F2 obtenim 1.776 plantes, raoneu quantes n'obtindrem de cadascun dels diferents fenotipus. Digueu, també, els genotipus que es corresponen amb els fenotipus. La qüestió està relacionada amb el dihibridisme. Si creuem races pures per a dos caràcters, a la F1 apareixen els dihíbrids. Si creuem aquests entre sí, apareixeran a la F2 quatre classes fenotípiques, degut a que els individus de la F2 poden fer quatre tipus de gàmetes diferents, pel que fa a les combinacions d'al·lels per aquests dos caracters.

p PP II x pp ii F1 Pp Ii gàmetes: PI, Pi, pI,pi

F2

genotipus

P- I- porpres inflades

9/16 de 1776 999 plantes

PP II, PP Ii, ��Pp II, Pp Ii

P- ii porpres

contretes 3/16 de 1776

333 plantes PP ii, Pp ii

pp I- blanques inflades

3/16 de 1776 333 plantes pp II, pp Ii

pp ii blanques contretes

1/16 de 1776 111 plantes

pp ii


c) Explique raonadament quina mena de divisió cel·lular te a veure amb els resultats experimentals de Mendel. És la meiosi. Aquesta és la forma en què es divideixen les cèl·lules que donen origen als gàmetes (micròspores i megàspores als vegetals). A la meiosi tenen lloc dues divisions successives, tenint lloc prèviament la duplicació del material hereditari. S'obtenen cèl·lules amb la dotació genètica reduïda a la meitat al final del procés. A la profase I meiòtica (en concret al zigotè) s'aparellen els cromosomes homòlegs, formant-se els bivalents. A l'anafase I cadascun dels homòlegs del bivalent migra cap a un pol o a l'altre, i de forma independent de la resta de cromosomes. Aquest fet explica la llei de la transmissió independent de Mendel, que postula que els gens ("factors" segons Mendel) per a diferents caracters s'hereten de forma independent.

Sèrie 3, Pregunta 2A. Juny’98. El gen L'any 1909, W. Johannsen proposà el terme gen ("el que dóna origen a") per designar els factors de l'herència descoberts per Mendel. Posteriorment, diverses investigacions conduiren a la idea que els gens controlen l'estructura de les proteïnes. a) A la taula següent hi apareix un fragment de gen. Completeu-la, utilitzant la taula del codi genètic que s'adjunta.

Cadena de DNA que es transcriu C G T A C C A C T

mRNA G C A U G G U G A tRNA C G U A C C A C U Aminoàcid incorporat a la proteïna Ala Trp Parada

d) Si sotmetem un DNA bicatenari a temperatures properes a 100ºC, es desnaturalitza. Què vol dir això? Esmenta altres biomolècules que també es desnaturalitzin.

Que el DNA es desnaturalitza significa que els enllaços d'hidrogen entre les bases nitrogenades que uneixen les seves dues cadenes, queden trencats. No es trenca, cal dir-ho, cap enllaç covalent, per exemple entre els nucleòtids de cada cadena. Així es separen les dues cadenes d'un DNA dúplex. Les proteïnes també es poden desnaturalitzar si perden la seva estructura tridimensional però sense que hi hagi trencament tampoc d'enllaços covalents. Per tant, l'estructura primària queda intacta. La desnaturalització pot produir-se per un augment de temperatura (en el cas de les proteïnes comencen a desnaturalitzar-se a partir d'uns 40?C), a canvis de pH o de concentració de ions en el medi. Cal que l'alumne indiqui que hi ha una pèrdua de l'estructura espaial d'aquestes molècules però no un trencament d'enllaços covalents. c) El 15% de les bases nitrogenades de l'àcid nucleic d'un virus determinat, és adenina. Fes una taula on s'indiqui quina serà la composició de les altres bases nitrogenades si es tracta d'un fragment de DNA bicatenari o d'un fragment de RNA bicatenari. Es podria determinar el percentatge de cadascuna de les bases en el cas d'un RNA monocatenari? Justifiqueu-ho breument en cada cas.


La pregunta fa referència al principi de complementarietat de bases, i a la diferent composició dels RNA respecte dels DNA: als primers hi haurà uracil (U) en lloc de timina (T). - DNA bicatenari: 15% de timina (T), 35% de guanina (G) i 35% de citosina (C), per ser complementàries A-T i G-C. - RNA bicatenari: Si el virus és de RNA bicatenari, s'acomplirà igualment el principi de la complementarietat de bases, però no hi haurà T i sí U. Així, tindrem un 15% d'U, i un 35% també de C i de G. En un RNA monocatenari no s'acompleix el principi de la complementarietat de bases, ja que la seqüència de bases a la cadena és lliure. Per tant, el màxim que podem precisar és que hi haurà un 85% entre U, G i C. Tipus d'àcid nucleic Adenina Timina Guanina Citosina Uracil a) DNA bicatenari 15% 15% 35% 35% 0% b) RNA bicatenari 15% 0% 35% 35% 15%

Sèrie 1, Pregunta 2. setembre ´16. Miopatia miotubular

Documents

Transcript of Sèrie 1, Pregunta 2. setembre ´16. Miopatia miotubular