ASSALAMUALAIKUM ASSALAMUALAIKUM Wr.WbWr.Wb

Dijawab ya…!!!!Dijawab ya…!!!!

ANEMIA SEL SABITANEMIA SEL SABIT

OLEH :OLEH :LEILIA FIBRIANASARILEILIA FIBRIANASARI

0771103307711033FKUII n MBUIIFKUII n MBUII

Penyakit dan Kelainan Penyakit dan Kelainan GenetikGenetik

Penyakit genetik : penyakit yang muncul Penyakit genetik : penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusiafisiologi tubuh manusia

Contohnya : Hemofili dan anemia sel sabitContohnya : Hemofili dan anemia sel sabit

Kelainan genetik : penyimpangan dari sifat Kelainan genetik : penyimpangan dari sifat umum dari rata-rata fenotip manusiaumum dari rata-rata fenotip manusia

Contoh : polidaktili dan albinoContoh : polidaktili dan albino

BERDASARKAN SIFAT ALEL-BERDASARKAN SIFAT ALEL-NYANYA

Faktor alel tunggal autosomal yang Faktor alel tunggal autosomal yang dominan (polidaktili)dominan (polidaktili)

Faktor alel tunggal autosomal yang Faktor alel tunggal autosomal yang resesif (anemia sel sabit)resesif (anemia sel sabit)

Alel terpaut dengan kromosom seks Alel terpaut dengan kromosom seks atau kelamin (buta warna)atau kelamin (buta warna)

Pengaruh aberasi kromosom Pengaruh aberasi kromosom (sindrom down)(sindrom down)

ANEMIA SICKLE CELLANEMIA SICKLE CELL

Penyakit yang ditandai oleh anemia Penyakit yang ditandai oleh anemia hemolitik kronis yang dikarenakan hemolitik kronis yang dikarenakan sumbatan yang berulang-ulang pada sumbatan yang berulang-ulang pada pembuluh darah karena kelompok pembuluh darah karena kelompok eritrosit yang mengalami eritrosit yang mengalami sicklingsickling..

EPIDEMIOLOGIEPIDEMIOLOGI

Orang negro (kulit hitam) atau AfrikaOrang negro (kulit hitam) atau AfrikaOrang AmerikaOrang AmerikaPortugis, SpanyolPortugis, SpanyolDaerah timur tengah saudi ArabiaDaerah timur tengah saudi Arabia

KuwaitKuwait

IsraelIsrael

TANDA DAN GEJALATANDA DAN GEJALA

Mudah lelahMudah lelahKulit dan wajah tampak pucatKulit dan wajah tampak pucatbernafas pendek-pendekbernafas pendek-pendekKadang kala mengalami nyeri pada Kadang kala mengalami nyeri pada

tubuh disertai demam yang tinggi tubuh disertai demam yang tinggi (sickle cell crisis)(sickle cell crisis)

dibagi 2 nyeri akut dibagi 2 nyeri akut

nyeri kronisnyeri kronis

PENYEBAB PENYEBAB

Terjadinya sel sabit membuat Terjadinya sel sabit membuat eritrosit tidak bisa mengalir di eritrosit tidak bisa mengalir di pembuluh darahpembuluh darah

Kematian sel sabit yang lebih cepatKematian sel sabit yang lebih cepatKerusakan sum-sum tulang karena Kerusakan sum-sum tulang karena

sumbatan sel sabitsumbatan sel sabitAkibat genetikAkibat genetik

penyebab utama sel sabitpenyebab utama sel sabit

SEL SABITSEL SABIT

Kelainan genetik yang berhubungan Kelainan genetik yang berhubungan dengan eritrosit, dimana sel darah dengan eritrosit, dimana sel darah merah berbentuk sabit (bentuknya merah berbentuk sabit (bentuknya “C”) karena kelainan atau ketidak “C”) karena kelainan atau ketidak sempurnaan dari struktur sempurnaan dari struktur hemoglobinnya (hemoglobin S)hemoglobinnya (hemoglobin S)

ERITROSIT NORMAL SEL SABIT

PENYEBABPENYEBAB

Kelainan struktur hemoglobin darah Kelainan struktur hemoglobin darah HbA terdiri atas rantai globin :HbA terdiri atas rantai globin : - rantai - rantai αα - rantai - rantai ββMutasi titik pada asam amino di Mutasi titik pada asam amino di

protein globinprotein globin

PROSESPROSES

Mutasi terjadi rantai globin Mutasi terjadi rantai globin ββ tepatnya di tepatnya di kromosom 11 asam amino 6kromosom 11 asam amino 6

Timin adeninTimin adenin Glutamat valinGlutamat valin Deoksigenasi Deoksigenasi Elongasi AgregasiElongasi Agregasi Kaku DistorsiKaku Distorsi Sel sabitSel sabit Penyumbatan anemia sickle cellPenyumbatan anemia sickle cell

Urutan asam amino dari N-terminal

Messenger RNA

DNA

1 2 3 4 5 6 7 val his leu thr pro glu glu val his leu thr pro val glu

G A G G U G C T C G A G C A C G U G

Rantai β

Rantai βS

Rantai β

Rantai βS

Rantai β

Rantai βS

PEWARISAN SIFAT PEWARISAN SIFAT

Penyakit keturunanPenyakit keturunanAnemia sickle cell 2 gen Anemia sickle cell 2 gen

abnormal abnormal Ciri sickle cell 1 gen abnormalCiri sickle cell 1 gen abnormal

kondisi tubuh sehatkondisi tubuh sehat

mewariskan pada anakmewariskan pada anak

LANJUTANLANJUTAN

Anemia sickle cell dilambangkan Anemia sickle cell dilambangkan dengan simbol (ss)dengan simbol (ss)

Pembawa ciri sickle cell berarti Pembawa ciri sickle cell berarti norm,al heterozigot (Ss)norm,al heterozigot (Ss)

Normal homozigot (SS)Normal homozigot (SS)

CONTOHCONTOH

Pembawa ciri sel sabit + pembawa Pembawa ciri sel sabit + pembawa ciri sel sabit 25% anemiaciri sel sabit 25% anemia

Normal + anemia sel sabit 100% Normal + anemia sel sabit 100% pembawa ciri pembawa ciri

Anemia sickle cel + ciri sickle cell Anemia sickle cel + ciri sickle cell 50% anemia/pembawa ciri50% anemia/pembawa ciri

Anemia + anemia 100% anemiaAnemia + anemia 100% anemia

DAMPAK LAINDAMPAK LAIN

Penyumbatan kaki dan tangan Penyumbatan kaki dan tangan nyeri, bengkak, demamnyeri, bengkak, demam

Infark :Infark : 1.Ginjal disfungsi ginjal1.Ginjal disfungsi ginjal 2.Jantung gagal jantung2.Jantung gagal jantung 3.sistem syaraf Stroke3.sistem syaraf Stroke 4.Limfe infeksi4.Limfe infeksi 5.Paru 5.Paru achute chest syndromeachute chest syndrome

LANJUTANLANJUTAN

Pertumbuhannya lebih lambatPertumbuhannya lebih lambatKecacatan Kecacatan Ketergantungan obatKetergantungan obatSulit mengikuti pendidikan dan Sulit mengikuti pendidikan dan

pekerjaanpekerjaanMembawa imun pada MalariaMembawa imun pada Malaria

NON-FARMAKOLOGINON-FARMAKOLOGI

Makan bergiziMakan bergizi Minum air banyakMinum air banyak Istirahat cukup Istirahat cukup rajin checkuprajin checkup OlahragaOlahraga Hindari stress, alkohol dan rokokHindari stress, alkohol dan rokok Hindari tempat yang terlalu panas dan Hindari tempat yang terlalu panas dan

dingindingin bimbingan pada kelurga dan pasienbimbingan pada kelurga dan pasien (bimbingan genetik)(bimbingan genetik)

FARMAKOLOGIFARMAKOLOGI

Hidrasi dan anagesik opoid Hidrasi dan anagesik opoid mengurangi krisismengurangi krisis

Tranfusi darah mengurangi krisisTranfusi darah mengurangi krisisHidroksiurea (Droxia) hemoglobin FHidroksiurea (Droxia) hemoglobin FTransplantasi sumsum tulangTransplantasi sumsum tulang

ALHAMDULLILAHALHAMDULLILAH&&

ARIGATOARIGATO

ANY QUESTION ?!?!ANY QUESTION ?!?!