Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.
-
Upload
rachel-casco -
Category
Documents
-
view
260 -
download
34
Transcript of Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.
![Page 1: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/1.jpg)
Serviço de Serviço de GenéticaGenética
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DFHRAS/HBDF/SES-DF
![Page 2: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/2.jpg)
Malformações (MF) menores
>03 MF menores >03 MF menores MF maior MF maior MF Maior + 03 MF menores = Síndrome MF Maior + 03 MF menores = Síndrome MalformaçõesMalformações Estética Estética Sem Risco Sem Risco Hipertelorismo OcularHipertelorismo Ocular Prega palmar únicaPrega palmar única Manchas Manchas Poli/Oligodactilias.....Poli/Oligodactilias.....
![Page 3: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/3.jpg)
Malformações Maiores
Presença de MF maior , compromete Presença de MF maior , compromete funções –Síndrome funções –Síndrome
MF CerebraisMF Cerebrais MF Cardíacas MF Cardíacas MF Esqueléticas MF Esqueléticas MF OcularesMF Oculares MF Renais MF Renais
![Page 6: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/6.jpg)
Síndrome de Waardenburg-Tipos com:Alterações auditivas e Intestinais
![Page 7: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/7.jpg)
Megalocórnea Glaucoma –Doença Metabólica
![Page 8: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/8.jpg)
Cataratas---Infecções Erro Inato do Metabolismo
![Page 9: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/9.jpg)
ANIRIDIAS—Autossômica Dominante ---- S.WARG
![Page 12: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/12.jpg)
Retinoblastoma Bilateral ---Até 2 anos - Herdado
![Page 13: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/13.jpg)
Alterações de Pele
HamartomatosesPolipose IntestinalMixomas Cardíacos Deficiência Mental Neoplasias
![Page 15: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/15.jpg)
Alterações Dentárias Orofacio-digitais /Oculodento-óssea
![Page 16: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/16.jpg)
Displasias Ectodérmicas
![Page 17: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/17.jpg)
Alterações de Membros
Defeitos de Restrição isolados Defeitos de Restrição isolados Associados a OsteodisplasiasAssociados a Osteodisplasias Cardiopatias Cardiopatias Alterações Hematológicas Alterações Hematológicas Instabilidade cromossômica Instabilidade cromossômica NeoplasiasNeoplasias
![Page 18: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/18.jpg)
Polidactilias /oligodactilias Alterações Cardíacas /Hematológicas
![Page 19: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/19.jpg)
Polidactilias –Isoladas Autossômicas dominantes Alterações cromossômicas
![Page 21: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/21.jpg)
Alterações de Genitália
Erros na determinação sexualErros na determinação sexual Erros na Diferenciação Sexual Erros na Diferenciação Sexual
Parte de Síndromes Dismórficas Parte de Síndromes Dismórficas Gênicas ou CromossômicasGênicas ou Cromossômicas
![Page 22: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/23.jpg)
Fendas Labial isolada Bridas - Holoprosencefalia
![Page 24: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/24.jpg)
Alterações de Crescimento
S.Turner S.Turner Cromossomopatias Autossomos Cromossomopatias Autossomos Síndromes Gênicas Síndromes Gênicas Osteodisplásicas Osteodisplásicas Hormônio-Dependentes Hormônio-Dependentes MalformativasMalformativasMacrossomias Macrossomias Sotos ,Weaver, X Frágil ...Sotos ,Weaver, X Frágil ...
![Page 25: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/25.jpg)
Crises Epilépticas /DMInfecções de Repetição Diarréias Nefropatias Hepato-esplenomegalias
![Page 26: Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013113/570638471a28abb8238f37e3/html5/thumbnails/26.jpg)
Encaminhar !!! O encontro de malformações menores e O encontro de malformações menores e
Maiores Maiores Diagnóstico SindrômicoDiagnóstico Sindrômico : :História Familiar Cariótipo História Familiar Cariótipo Malformações Associadas Malformações Associadas Triagem metabólica Triagem metabólica Diagnóstico Etiológico Diagnóstico Etiológico Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético