PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht...

32
UNIVERSITETI I GJAKOVËS "FEHMI AGANI" FAKULTETI I EDUKIMIT PROGRAMI FILLOR PUNIM DIPLOME Tema: Efektet mutagjene të ndotjes (mutagjeneza) Mentori: Kandidatija: Prof. ass. dr. Skender Beqa Blerandina Alija Gjakovë, 2019

Transcript of PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht...

Page 1: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

UNIVERSITETI I GJAKOVËS "FEHMI AGANI"

FAKULTETI I EDUKIMIT

PROGRAMI FILLOR

PUNIM DIPLOME

Tema: Efektet mutagjene të ndotjes (mutagjeneza)

Mentori: Kandidati‐ja:

Prof. ass. dr. Skender Beqa Blerandina Alija

Gjakovë, 2019

Page 2: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

2

Dedikuar

Çdo sukses në jetën time dua ta dedikoj ty Babi,sepse ti ishe i vetmi që me

doje edhe me të sukseshme se vetën tënde.Do përpiqem që ëndrren dhe dëshiren

ta jetesoj.Do të përpiqem mos të dorezohem në punë.Do përpiqem që ti mos

deshperohesh për vajzen tënde.Unë sot ja dola dhe ja arrita qëllimit tim.

Dedikuar ty babi……………

Page 3: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

3

Falenderimi

I jam shumë mirënjohës dhe e falënderoj sinqerisht Prof.ass.dr. Skender Beqa, i cili ka pranuar të

jetë mentor i temës sime të diplomës dhe është treguar i gatshme për të ndarë me mua këtë

eksperiencë. Njëkohësisht falënderojmë gjithë stafin akademik të Fakultetit të Edukimit,

veçanërisht komisionin vlerësues.

Dëshiroj në fund me kënaqësi dhe mirënjohje të madhe të falënderoj familjen time për fillimin

dhe finalizimin me sukses të këtij udhëtimi, sa të vështirë aq edhe të bukur e të suksesshëm.

Page 4: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

4

ABSTRAKT

Mutagjenët janë agjentë të jashtëm që shkaktojnë mutacione të gjeneve ose devijime,

kromozomeve, me fjalë të tjera ndryshojnë materialin gjenetik të një organizmi. Është bërë një

dallim midis mutagjeneve fizike si rrezatimi dhe temperaturat e larta dhe mutagjenet kimike .

Prona e induktimit të mutacioneve quhet mutagjenitet, pjesërisht në lidhje me një organ të tillë si

një organizëm.

Mutagjenët çojnë në një mutacion nëpërmjet dëmtimit të ADN-së. Norma normale e mutacionit

(frekuenca në të cilën ndryshon një ose më shumë gjene) është 10-5-10-9 për gjen dhe gjenerim

në organizma të lartë. Mutagjeneza shkakton rritje në këtë normë të mutacioneve natyrore.

Fjalët kyçë: Mutagjene, mutacionet, fizike, kimike, gjenetike.

Page 5: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

5

ABSTRACT

Mutagens are external agents that trigger gene mutations or chromosome aberrations, in other

words alter the genetic material of an organism. A distinction is made between physical

mutagens such as radiation and high temperatures and chemical mutagens such as. The property

of inducing mutations is called mutagenicity, in part with respect to an organ such as an

organism.

Mutagens lead to a mutation via DNA damage. The normal rate of mutation (frequency at which

one or more genes change) is 10-5 - 10-9 per gene and generation in higher organisms. Mutagens

cause an increase in this natural mutation rate.

Key words: Mutations, mutations, physical, chemical, genetic.

Page 6: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

6

PËRMBAJTJA

Dedikuar…………………………………………………………………………………………...2

Falenderimi………………………………………………………………………………………..3

Abstrakti…………………………………………………………………………………………...4

Abstract……………………………………………………………………………………………5

Hyrja………………………………………………………………………………………………8

KAPITULLI I

1. Efekti mutagjene të ndotjes……………………………………………………………………..9

1.1. Mutacionet e gjeneve………………………………………………………………………..11

1.1.1. Mutacionet gjysmëlethale…………………………………………………………………12

1.1.2. Mutacionet lethale të kushtëzuar………………………………………………………….12

1.2. Llojet e mutacioneve………………………………………………………………………...14

1.3. Tipet e mutacioneve…………………………………………………………………………16

1.4. Lëndimet fizikë……………………………………………………………………………...16

1.5. Ndërrimet kimike……………………………………………………………………………17

1.5.1. Ndërrimet enzimatike……………………………………………………………………..17

1.6. Agjenset mutagjen.………………………………………………………………………….17

KAPITULLI II

2.1. Llojet dhe ndryshueshmëria e mutacioneve………………………………………………...18

2.1.2. Ndryshueshmëria e patrashëguar………………………………………………………….18

2.1.3. Ndryshueshmëria e trashëguar……………………………………………………………19

2.2. Klasfikimi i mutacioneve……………………………………………………………………19

2.2.1. Mutacionet në nivel molekulare………………………………………………………......19

2.2.2. Mutacionet struktura kromozomike ………………………………………………………20

2.3. Mutacionet në nivelin e indeve……………………………………………………………...21

2.3.1. Mutacionet në nivelin e organizmit……………………………………………………….21

Page 7: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

7

2.3.2. Mutacionet në nivelin e popullatës………………………………………………………..22

2.4. Mutagjeneza natyrore………………………………………………………………………..22

2.4.1. Mutagjeneza e indektuara…………………………………………………………………22

2.5. Faktorët mutagjen të ambientit. …………………………………………………………….22

2.6. Rrezatimi ultravjollce ……………………………………………………………………….23

2.7. Rrezatimi Jonizues………………………………………………………………………......23

2.8. Rrezatimi…………………………………………………………………………………….24

2.9. Fushat elektromagnetike…………………………………………………………………….24

KAPITULLI III

3.1. Mutagjenet kimik.……………………………………………………………………….......25

3.2. Efekti mutagjen………………………………………………………………………….......27

4. Përgaditja e një orë mësimore…………………………………………………………………29

5. Literatura……………………………………………………………………………………....32

Page 8: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

8

HYRJA

Mutagjeneza e mjedisit merret me studimin e ndryshimeve të strukturës natyrale gjenetike të

bimëve, kafshëve dhe njerëzve, të shkaktuara nga veprimi i faktorëve të ndryshëm të mjedisit.

Mutagjeneza është besueshmëri e ekspozimit ndaj faktorëve të mjedisit mund të rezultojë me

mutacion. Mutagjenet e mjedisit mund të jenë faktorë fizikë (rrezatimi ultravjollcë - UV

shkakton ndryshime në strukturë dhe funksion të acidit dezoksiribonukleinik – ADN, për shkak

të absorbimit të fotoneve, rrezatimi jonizues prodhon dëmtime të bazave purine dhe pirimidine të

ADN), faktorë kimikë, të cilët janë më shumë (me prejardhje natyrore: nitrozaminet, aflatoksinet,

alkaloidët, ngjyrat natyrale; nga proceset industriale: metalet e rënda, avujt organikë; mjete

farmaceutike: antibiotikët, citostatikët, narkotikët, anestetikët, mjetet kontraceptive, pesticidet,

kimikatet në ushqim dhe ujë, preparatet kozmetike). Më shumë se 80% e karciogjenëve janë

mutagjene.

Në kapitullin e parë përfshinë: efektet mutagjene të ndotjes, mutacionet e gjeneve, mutacionet

gjysmëlethale, mutacionet lethale të kushtëzuara, llojet e mutacioneve, tipet e mutacioneve,

lëndimet fizike, ndërrime kimike, ndërrimet enzimatike, agjenset mutagjene.

Në kapitullin e dytë përshinë: llojet dhe ndryshueshmëria e mutacioneve, ndryshueshmëria e

patrashëguar, ndryshueshmëria e trashëguar, klasfikimi i mutacioneve, mutacionet ne nivelin e

molekulave, struktura e kromozomeve, mutacionet në nivelin e indeve, në nivelin e organizmit

dhe popullatës, mutagjeneza natyrore dhe indektuara, faktorët mutagjenë të ambientit, rrezatimi,

rrezatimet ultravjollce, rrezatimi jonizues, fusha elektromagnetike.

Në kapitullin e tretë përfshinë: mutagjenet kimikë, efekti mutagjen, përgaditja e një ore

mësimore.

Page 9: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

9

KAPITULLI I

1. Efektet mutagjene të ndotjes ( MUTAGJENEZA )

Llojllojshmëria e madhe e botës së gjallë, të sotme, është rezultat i interakcionit të organizmave

me faktorët e ambientit (abiotik dhe diotik), sajimit të mutacioneve në qelizat e organizmave dhe

përshtatshmërisë permanente të kushteve të jetës. Variabiliteti i botës së gjallë është pasojë e

sajimit të përhershëm të mutacioneve dhe seleksionit. Fenotipi është rezultat i interaksionit të

gjenomit me faktorët ekzogjen dhe endogjen. Thënë shkurt ambienti i jashtëm vepron në dy

mënyra: indukon mutacionet për vlerën e të cilave kur të eksperimintohen, prapë vendosë

ambienti i jashtëm me anë të mekanizmave të seleksionit natyral. Prandaj, mutacionet

përfaqësojnë bazën ( njëra ndër hallkat themelore ) e procesit të evolucionet të botës së gjallë. Të

gjitha llojet organike janë krijuar në procesin e gjatë të evolucionit me të cilin gjenotipi,

gjegjësisht fenotipi i tyre është përshtatur këndit ekologjik.

Mutacionet në kuptimin e gjerë përfshijnë të gjitha ndërrimet në ndërtimin e materies

trashëguese, qofshin ato të dukshme, kromozomike ( duplikacionet, delecionet, translokacionet,

inverzionet ) apo të jenë ndërrime të strukturës së gjeneve të caktuara. Ndërrimet e tilla

intagjenore, përkatësisht interacistione shënohen si mutacione në kuptimin e ngushtë të fjalës.

Vështirësitë në hulumtimin e mutacioneve në popullacionin njerëzor paraqiten për shkak të jetës

së gjatë njerëzore, ( observimet në këtë sferë duhet të zgjatin disa dhjetëra e qindra vjet ) d.m.th.

për shkak se mutacionet mund të shfaqen pas shumë gjeneracioneve, d.m.th. pas disa qindra

vjetësh dhe për shkak se me popullacion human është e pamundur të eksperimentohet. Për këtë,

për hulumtime gjenetike në pjesën më të madhe shfrytëzohen mikroorganizmat ose insektet të

cilët shumohen shpejtë dhe formojnë popullacione të mëdha.

Drosofila është shfrytëzuar shpesh për hulumtimet e tilla sepse në garniturën kromozomike

përmban vetëm katër kromozome me hartën e gjeneve tanimë të njohura mirë. Mirëpo, efektet

gjenetike që fitohen me hulumtimin e organizmave të ultë dhe rezultatet e hulumtimeve të tilla

nganjëherë vështirë mund të ekstrapolohen në organizma të lartë, sisorët për shembull, duke

përfshirë edhe njeriun. Është konstatuar se, për shembull, minjët eksperimental janë 15 herë më

të ndieshëm në disa mutagjenë se sa drosophila. Mund të supozohet se organizmi i njeriut është

edhe më i ndieshëm. Prandaj, agjensat që janë efektiv në ADN të izoluar d.m.th. në kushtet "In

Page 10: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

10

'vitro", në disa raste nuk dëmtojnë ADN në qelizë. Pasi që mutagjenët mund të aktivizohen me

një lloj të enzimit, ndërsa të inaktivizohen me një enzim tjetër, është vështirë të parashikohet se a

do të jetë në gjendje që një komponim i cili është mutagjen për një organizëm të jetë mutagjen

edhe për organizmin tjetër.

Megjithatë, këtu është e nevojshme të përkujtojmë fjalët e Monodit: "Ajo që vlen për bakterin

vlen edhe për elefantin". Prandaj mutagjenër për bakterie me siguri janë mutagjen edhe për

njeriun vetëm është çështja e efikasitetit të veprimit të tyre.

Në fillim organizmat e afërt në pikëpamje evolutive dhe me metabolizëm të ngjashëm i kanë të

ngjashëm edhe mekanizmat protektiv dhe ato "repair". Kështu, për shembull, uretani i cili është

mutagjen për drosofilën nuk është mutagjen për Neurosporën ose acidi mutagjen i elbit nuk është

për drosofilën. Ekzistojnë agjense të cilët janë mutagjen për spermatozoidë por jo edhe për qeliza

vezë. Kështu, mund të pritet që agjensat që janë mutagjenë për " test " organizmat të mos jenë të

tillë edhe për njeriun dhe anasjelltas.

Mutacionet të cilat në kushtet natyrore shfaqen në kushtet normale shënohen si mutacione

spontane. Mutacionet të cilat i shkaktojnë faktorët fizikë dhe kimikë të ambientit quhen

mutacione të indukuara. Në saj të mekanizmave të cilat në qelizë rregullojnë saktësinë e

autoreplikacionit të molekulës së ADN numri i gabimeve spontane është i vogël. Në dhjetra

miliarda baza të inkorporuara në molekulën e ADN, gjatë autoreplikacionit ndodh që një bazë të

inkorporohet gabimisht. Konsiderohet se numri më i madh i mutacioneve për të cilat është besuar

se janë spontane janë megjithatë të shkaktuara me ndonjë faktor të ambientit.

Mutacionet të cilat shkaktojnë vdekjen quhen mutacione letale, e kjo ndodhë nëse lëndimi

mutacional përfshinë një ose më tepër gjene vitale. Mutacionet të cilat nuk janë letale dhe kanë

ndodhur në qelizat germinative do të shfaqen në pasardhës ose vetëm pas disa gjeneratave.

Mutacionet e tilla janë trashëguese, për dallim nga mutacionet somatike, jotrashëguese. Këto

mutacione i quajmë recesive dhe ato shfaqen kur në rastet e reprodukimit seksual janë dëmtuar

gjenet përkatëse të të dy prindërve.

Kështu, sikurse që është thënë, akumulimi i mutacioneve të imëta ka karakter evolutiv, ndonëse

një numër i konsiderueshëm i mutacioneve të mëdha është i dëmshëm.

Page 11: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

11

Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e

ambientit të jashtëm dhe nuk janë në funksion të adaptimeve eliminohen në kushtet natyrale nga

ana e mekanizmave të seleksionit natyral. Duhet theksuar se për dallim nga popullacionet tjera

mekanizmat e seleksionit natyral në popullacionin njerëzor kanë mundësi të kufizuara. Në saj të

përparimit kulturor tehu i seleksionit natyral në popullacionin human është topitur, në rend të

parë në saj të mjekësisë dhe biologjisë bashkëkohore.

Shënimet statistikore të Organizatës Botërore të Shëndetësisë tregojnë se numri i sëmundjeve të

fëmijëve është në rritje për 20 % dhe vdekja për 15‐20 %. Shkaqet e kësaj dukurie janë të metat e

trashëguara fizike, mentale dhe psikike të paraqitura si rezultat i mutacioneve në qelizat

germinale dhe somatike të indukuara me polutantë.

1.1. Mutacionet e gjeneve

Mutacionet në kuptimin e ngushtë të fjalës paraqesin ndërrime të imëta të strukturës detale

kimike të pjesës së caktuar të materialit gjenetik (ADN), të cilat themi se rastësisht ndodhin dhe

shënohen si mutacione gjenore.

Nëse mutacioni përfshin gjenin, i cili me aktivitetin e vetë kontrollon një etapë kyçe të

metabolizmit me ç'rast një varg i veçorive veçmas ose së bashku ndërrojnë pamjen e tyre, atëherë

është fjala për makromutacion.

Disa prej këtyre mutacioneve mund të shprehen edhe me ndërrime të dukshëm fenotiporë, kështu

të njerëzit mutacioni dominant autozomal shkakton kondrodistrofinë, e cila shprehet me një varg

çrregullimesh në ndërtimin e skeletit të individit që bartë këtë mutacion, çfarë rezulton që

personat e tillë të jenë me rritje shkurtabiqe, me këmbë të lakuara, me duar joproporcionalisht të

zhvilluara. Njeriu çifti i aleleve të mutirurara recesive autosomale të gjenit që kontrollon

krijimin e pigmentit (melaninës) në proceset e matabolozmit të fenilalaninës pamundësojnë

krijimin e këtij pigmenti trupor, prandaj bartësit e këtij mutacioni janë albinistë dhe janë me

ngjyrë jashtëzakonisht të çelët të lekurës, me qerpikë, me flokë dhe me qime te bardha si edhe

me sy të kaltër të çelët.

Page 12: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

12

Fig.1. Albinizmi, mutacion resesiv autozomal.

1.1.1. Mutacionet gjysmëlethale

Kanë efekt të tillë në zvoglimin e dukshëm të aftësive adaptive të organizmave bartës të tyre,

kështu që ata në shumicën (50%) e rasteve vdesin në etapat e hershme të zhvillimit të tyre.

Shembull mund të merret mutacioni recesiv i gjenit , i cili te mashkulli shkakton hemofilinë ne

kromozomin X e cila rezulton në çrregullimin e proceseve të koagulimit të gjakut. Kështu që

përsonat e tillë me rastin e lëndimit më të vogël mund të vdesin nga gjakderdhja.

1.1.2. Mutacionet lethale të kushtëzuar

Janë ndërrime të tilla trashëguese të cilat shprehen me paaftësinë e organizmit që të sintetizojë

materien e caktuar të domosdoshme për metabolizëm, por nëse kjo materie është e pranishme në

ushqimë, atëherë organizmi e konsumon atë dhe kështu siguron zhvillimin normal.

Mutacione mund të pësojnë: gjenet në qelizat reproduktive, ashtu edhe gjenet në qelizat somatike

(trupore). Të parat shprehen në zigotat e posakrijuara (organizmi i ri), ndërsa të dytët shprehen

vetëm në vijën e qelizave me origjinë nga qeliza mutante dhe shënohen si mutacione somatike.

Kështu, një ind i caktuar ka dy tipa qelizash : disa kanë pamje normale, ndërsa të tjerat që kanë

pësuar mutacion dallohen nga të parat. Mutacionet somatike shfaqen vetëm në fenotip të

organizmit, ndësa nuk barten në gjeneratën e ardhshme. Mutacionet somatike specifike në etapa

të caktuara të zhvillimit trashëgohen.

Page 13: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

13

Fig.2. Mutacionet somatike në frutin e mollës delishes i kuq. Aleli mutant që përcakton ngjyrë

ari krijohet në murin e ovariumit të lulës, i cili eventualisht zhvillohet në pjesën e frutit të

mollës. Farat nuk janë mutante dhe prej tyre zhvillohet pema e mollës që jep frut të kuq.

Nëse mutacionet ndodhin në qelizat germinative, prej të cilave zhvillohen qelizat seksuale,

shënohen si mutacione germinative. Dhe nëse qeliza seksuale mutante merr pjesë ne fekondim

,atëherë mutacioni mund të bartet në gjeneratën e ardhshme.

Fig.3. Mutacioni i alelit që përcakton veshët e lakuara është krijuara në qelizat germinative të

macës me formë normale të veshëve, dhe shfaqen në pasardhës, ngjashëm si në fotografinë e

paraqitur.

1.2. Llojet e mutacioneve

Ndërrimet në materialin gjenetik mund të ndodhin në kromozome dhe në molekula ose pjesë të

molekulës së ADN. Ndërrimet kromozomale janë në pjesën më të madhe të dukshme në analizat

citologjike dhe shprehen në formë të modifikimeve të strukturës fizike ose numrit të

kromozomeve. Ndërrimet e strukturës kimike, për shembull supstitucioni dhe delecioni i bazave

në molekulën e ADN, mund të shënohen si mutacione në kuptimin e ngushtë të fjalës,

përkatësisht mutacione intragjenike dhe intracistronike.

Page 14: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

14

1

Fig.4.

Ndërrimet e strukturës së kromozomeve manifestohen në formë të: duplikacioneve ( dyfishimi i

segmenteve në kromozome ), delecioneve ( humbja e pjesëve të kromozomeve, gjë që

shpeshherë është letale ), inverzioneve ( ndërrimet në radhitjen e pjesëve të të njëjtit kromozom)

dhe translokacionet ( ndërrimi i pjesëve të kromozomeve johomologe; pas fragmenzimit të

pjesës së kromozomit të caktuar kjo mund t'i bashkohet kromozomit tjetër johomolog ).

Ndërrimet në numrin e kromozomeve shënohen si poliploidi dhe aneuploidi. Poliploidia është

fenomeni i ndërrimit të numrit, gjegjësishtë garniturave kromozomale çfarë është rezultat i

ndarjes, gjegjësisht i dyfishimit të kromozomeve në raste kur kjo nuk është e përcjellur me

formimin e boshtit të ndarjes, d.m.th. nuk vjen deri te ndarja e qelizave dhe kështu paraqitet

numër më i madh i kromozomeve se normalisht. Këto fenomene janë të shpeshta te bimët ndërsa

shfrytëzohen edhe për fitimin e sorteve të reja. Alkaloida kolhicina është njëri prej agjensëve

klasik, i cili shfrytëzohet për indukimin e poliploidës te bimët.

1 Zeqir Veselaj,"Njeriu dhe mjedisi jetësor",fq.277‐288,Prishtinë 2009

Page 15: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

15

Fig. 5.

Haploidi përshkruan një qelizë që përmban një grup të vetëm të kromozomeve. Termi haploid

mund gjithashtu të referohen në numrin e kromozomeve në vezë ose qelizat e spermës, të cilat

janë quajtur edhe gamete. Të njerëzit, gametet janë qeliza haploid që përmbajnë 23 kromozome,

secila prej të cilave një nga një palë kromozomi që ekziston në qelizat e diplomuara.

Diploidi përshkruan një qelizë që përmban dy kopje të çdo kromozomi. Pothuajse të gjitha

qelizat në trupin e njeriut mbajnë dy kopje homologe ose të ngjashme të çdo kromozomi. I vetmi

përjashtim është qeliza në vijën e embrionit, e cila vazhdon të prodhojë gamete, ose vezë dhe

spermatozoide.

Nën një triploidy (triploid, "triple") kuptohet në gjenetikë një veçori në të cilën një organizëm i

gjallë ose një qelizë ka tre kromozome haploide të kompletuara (3n).

Page 16: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

16

Tetraploid një individ, organizëm, tendosje ose qelizë ka katër grupe të kompletuara të

kromozomeve, katërfishin e numrit haploid karakteristik të specieve. Në njerëzit numri tetraploid

është 92; ajo ndodh shumë rrallë, në fetuse të ndërprera ose të lindura.

1.3.Tipet e mutacioneve

Aneuploida (hereroploida ) është paraqitja e një dy ose më shumë ekstrakromozomeve në qelizën

e re. Në rastin e sindromit të Downit ( monogolizmi ), i cili manifestohet në formë të

abnormaliteteve (tri në vend të dy kromozomeve të tipit 22 ) dhe atëherë paraqitet zmadhimi i

numrit të kromozomeve ( 2n=47 ). Formë tjetër të mutacioneve të kromozomeve të cilat luajnë

rol në determinimin e seksit.

Mutacione në kuptimin e ngushtë mund të jenë ndërrimet primare në ndërtimin kimikë të ADN

dhe mund të ndahen në tri kategori :

Trashëguese ;

Jotrashëguese ;

Dhe inaktivizimi i molekulës së ADN.

1.4. Lëndimet fizike

Këputja mekanike e zingjirit të ADN ;

Fragmentimi i molekulës së ADN (radiacioni jonizues ) ;

Mosndarja e kromozomeve.

Page 17: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

17

1.5. Ndërrimet kimike 2

Ndërrimi i radhitjes ( supstitucioni ) ose mënjanimi ( delecioni ) i bazave të ADN ;

Inkorporimi i bazave të ndryshuara ;

Interkalacioni i komponimeve oligociklike aromatike ;

Krijimi i dimerëve, më së shpeshti dimerëve të pirimidinës ( në të shumtën e rasteve të

shkaktuara me rrezatimin UV ).

1.5.1. Ndërrimet enzimatike

Produksioni dhe modifikimi metabolik i komponimeve kimike, për shembull epoksidet,

të cilat veprojnë në molekulën e ADN ;

Gabimet në sistemin e replikacionit ;

Gabimet në rekombinacione ose mekanizmat " repair " ;

Interferenca me enzime të nevojshme për duplikacione ose segregacione kromozomale .

Deri te gabimet në strukturën kimike të ADN mund të vjen para ose pas replikacionit ( gabimet

prereplikative dhe postreplikative ).

1.6. Agjenset mutagjen

Në mesin e këtyre faktorëve mund të numërohen: radiacioni themelor i burimeve natyrale,

radiacioni artificial, pastaj komponimet e shumta kimike organike dhe inorganike, agjensët të

cilët në organizëm arrijnë nëpërmjet zinxhirëve të ushqimit, dhe është vështirë të identifikohen

dhe përcjellën. Mutacionet e indikuara janë të shkaktuara me veprimin e faktorëve dhe agjensëve

të jashtëm fizikë dhe kimikë të cilët shënohen si mutagjenë. Është identifikuar numër i madh i

mutagjenëve: rrezatimi jonizues, agjensët kimikë, duke përfshirë agjensët industrial, urban,

pesticidet, aditivët e ushqimit, barërat dhe disa prodhime natyrale dhe në mesin e tyre edhe

substancat me të cilat jemi në kontakt të përditshëm.

2 Zeqir Veselaj,"Njeriu dhe mjedisi jetësor",fq.277‐288,Prishtinë 2009

Page 18: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

18

KAPITULLI II

2.1. LLOJET DHE NDRYSHUESHMERIA E MUTACIONEVE

Të gjitha gjallesat karakterizohen nga dy veti thelbësore: trashëgimia dhe ndryshueshmëria.

Trashëgemia është aftësia e gjallesave për të ruajtur dhe transmetuar pasardhësve tipare e veti

specifike. Gjatë zhvillimit vetjak të gjallesave, si rrjedhim i bashkëveprimit me mjedisin e

jashtëm, mund të ndodh që disa nga tiparet të ndryshojnë; të zhduken apo të fitohen tipare të reja.

Ndryshueshmëria u siguron gjallesave përshtatshmërine ndaj mjedisit të jashtëm dhe shërben si

material mbi të cilin vepron përzgjedhja natyrore. Ekzistojne dy tipe të ndryshueshmërise: e

trashëguar dhe e patrashëguar.

Ndryshueshmëria e trashëguar quhet edhe ndryshueshmëria gjenotipike, sepse ka të bëjë me

ndryshueshmërine e materialit gjenetik.

Ndryshueshmëria e patrashëguar quhet edhe ndryshueshmëria fenotipike, sepse ka të bëjë me

ndryshimet e fenotipit nën veprimin e kushteve të mjedisit të jashtëm.

2.1.2. Ndryshueshmëria e patrashëguar

Dallojmë disa forma të ndryshueshmërise se patrashëguar:

Onotogjenetike (shfaqet në formen e ndryshimit të tipareve në procesin e zhvillimit të

gjallesavë);

Sezonale (ka të bëjë me ndryshimin e tipareve nën ndikimin e kushteve klimatike);

Ekologjike (përfshin ndryshime të shkallës se pasqyrimit të tipareve nën ndikimin e

kushteve të mjedisit të jashtëm).

Page 19: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

19

2.1.3. Ndryshueshmëria e trashëguar

Ndryshueshmëria gjenotipike mund të ndodhë në saj të rikombinimit të gjeneve dhe

kromozomeve ose të ndryshimit të tyre. Në rastin e parë, ndryshueshmëria quhet edhe

kombinuese. Ndryshueshmëria kombinuese pasqyrohet tenotipikisht në kombinimet e reja të

tipareve ose në shfaqjen apo zhdukjen e disa prej tyre.

Ndryshimi i fenotipit, që vjen si rrjedhim i ndryshimit i struktures se gjeneve apo të

kromozomeve, quhet ndryshueshmëria mutacionale. Termi " mutacion" është përdorur për herë

të parë në vitin 1880 nga De Friz, për të përcaktuar ndryshimet e vëzhguar tek Oenothera

Iamarckiana. Në vepren e tij "teoria mutacionale" ai tregon se mutacionet janë në forma të reja të

qëndrushme, që lindin papritur, që mund të përseriten dhe të ndodhin në drejtime të ndryshme,

duke qenë të dobishme ose të dëmshme.

2.2. Klasifikimi i mutacioneve

Në klasifikimin e mutacioneve merren parasysh karakteri i ndryshimit të gjenotipit, qelizat që ai

prek, pasqyrimi i tij në fenotip, roli që luan në evolucion si në natyra e faktorit që e shkakton atë.

Në vitin 1972 është propozuar një klasifikim i përshtatshme që i ndan mutacionet në varësi të

nivelit të organizmit të gjallë. Klasfikimi i mutacioneve:

Molekulare;

Qelizore;

Indor;

Organizmi e popullata.

2.2.1. Mutacionet ne nivel molekular

Mutacionet që janë të lidhura me strukturën e molekules se ADN‐së, quhen mutacione gjenike.

Ato përfshijne rënie ose shtresen e një ose të disa bazave të azotuara, si dhe zëvendesimin e një

baze të azotura me një tjeter. Në rastin e fundit, kur bazat pirimidine zëvendesohen me baza të

tjera pirimidine ose baza purine zëvendesohen me baza tjera purine, kemi të bëjmë me

tranzicion, kurse kur bazat purine zëvendesohen me baza pirimidine dhe e kundërta, kemi të

bëjmë me transversion.

Page 20: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

20

2.2.2. Mutacionet strukturore kromozomike

Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacion stukturor

kromozomike. Të tilla mutacione janë:

Këputjet ;

Inversionet;

Translokacionet.

Këputjet janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të

kromozomit. Këputjet mund të jenë:

Në pjesën skajore;

Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është pa centromer;

Në mes të kromozmoit ku pjesa e këputur është me centromer.

Këputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës. Këputjet përdoren për të përcaktuar

gjenet në një segment të dhënë të kromozomit. Mungesa e njërit alel shkakton shprehjen e alelit

tjetër (kur ai është recesiv). Te njeriu këputja fundore kromozomit 21 çon në shfaqjen e

leucemisë.

Inversionet: Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së gjeneve në

kromozom quhet inversion.

Dyfishimet: Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryçkëmbimit jo të

barabartë, gjë që shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.

Translokacionet: Janë bashkime të çifteve të ndyshme kromozomike duke formuar një

kromozom të vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një kromozom metacentrik.

3

3 Zeqir Veselaj,"Njeriu dhe mjedisi jetësor",fq.277‐288,Prishtinë 2009

Page 21: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

21

Fig.6. Alelet tek lula

2.3. Mutacionet ne nivelin e indeve

Kur ndryshimet prekin materialin gjenetik të qelizave somatike, atëherë kemi të bëjmë me

mutacione somatike. Këto mutacione prekin vetëm një pjesë të qelizave, prandaj zakonisht

shfaqen në mënyre mozaike. Pasardhësit e një qelize somatike mutante fromojnë klone, kurse

individet që bartin mutacione somatike, quhen himere. Ndryshimet që prekin strukturat gjenetike

të qelizave seksuale në fazat e ndryshme të gametogjenezes quhen mutacione gjeneruse.

Mutacionet gjeneruse trashëgohen gjatë shumimit seksual dhe luajne rol të rëndesishme në

procesin e evolucionit.

2.3.1. Mutacionet në nivelin e organizmit

Sipas karakterit të ndryshmit të fenotipit, të gjitha mutacionet mund ti grupojm në mutacione :

Morfologjike (ndryshojne tiparet e jashtmë që kanë të bëjnë me ndërtimin e pjesëve të

ndryshme të trupit);

Fiziologjike (ndryshojne vetite fizologjike të individeve);

Page 22: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

22

Biokimike ( ndryshojnë deri në njëfarë shkalle karakterin e shënderrimeve të disa

lëndeve në organizëm).

2.3.2. Mutacionet në nivelin e popullates

Mutacionet në nivelin e popullates i ndajmë në të dëmshme, dobishme dhe anasjelltas. Në

përgjithsi pjesa me e madhe e mutacioneve janë të dëmshme, sepse prishin bashkëveprimin e

organizmit me mjedisin. Megjithatë disa prej tyre nuk sjellin ndryshime të mëdha, nuk përbëjnë

rrezik për jetën e gjallesave. Mutacionet e dëmshme mënjanohen nga popullata gjatë veprimit të

përzgjedhjes natyrore, kurse mutacionet asnjese dhe mutacionet e dobishme shumë të rralla

fiksohen gjatë përzgjedhjes nga brezi në brez.

Kemi dy lloje të mutagjenezes: mutagjeneza natyrore edhe e indektuara. Me mutagjenez do të

kuptojmë procesin e lindjes dhe të kryrjes se ndryshimeve gjenetike.

2.4. Mutagjeneza natyrore

Ka disa hipoteza për mutagjenezen natyrore. Sipas njëres prej tyre në shpeshtësine e

mutacioneve natyrore ndikojnë radiacion kozmik e tokësore, si dhe izotopet radioaktive. Në vitet

70 lindi një hipoteze, sipas së ciles si burim i mutacioneve spontane shërben i ashtuqujtur

fluktuacion normal.

2.4.1. Mutagjeneza e indektuara

Aftësinë për të indektuara mutacione e kanë agjente të ndryshme, që mund të jenë me natyrë

fizike (rrezatimi jonizuese, lekundje e temperaturës) ose me natyrë kimike.

2.5. Faktorët mutagjenë të ambientit

Faktorët e caktuar të ambientit të jashtëm mund të shkaktojnë ndërrime trashëguese dhe kështu

mund të rrisin frekuencën e mutacioneve të gjeneve dhe të kromozomeve në populacionet e

organizmave të llojeve të ndryshme. Si të tilla shënohen si mutagjenë.

Faktorët e ambientit të jashtëm sipas natyrës dhe efektit veprues të tyre në shkaktimin e

ndërrimeve në materialin gjenetik klasifikohen në tri grupe:

Page 23: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

23

Mutagjenët fizikë;

Mutagjenët kimikë;

Mutagjenët biologjikë.

Në faktorët fizikë numërohen temperatura dhe llojet e caktuara të rrezatimit. Të faktorët

mutagjenë të ambientit kemi: rrezet ultravjollce, rrezet X, rrezet infrakuqe, rrezet kozmike.

2.6. Rrezatimi Ultravjollce

Radiacioni UV mund të shkaktojë shkatërrimin dhe këputjen e molekulës së ADN denaturimin

lokal të molekulës së ADN, hidratacionin dhe dezaminimin e bazave pirimidine. Njëra prej

lëndimeve më të rëndësishme në strukturën e ADN është formimi i dimerëve të bazave

pirimidine çfarë sjell deri te humbja e një mori veçorish biologjike të ADN. Janë regjistruar edhe

efekte tjera në nivelin e acideve nukleike sikurse është bllokimi i aktivitetit të ADN dhe ARN

polimerazës, modifikimi i procesit të replikacionit të ADN ose ndërrimi i shpejtësisë së tij.

2.7. Rrezatimi Jonizues

Duke marrë parasysh natyrën e efekteve të cilat duke kaluar nëpër inde i shkakton rrezatimi

jonizues, më së shpeshti vijnë në shprehje dëmtimet direkte ose indirekte fizike të kromozomeve

dhe zinxhirit të molekulës ADN. Parimisht, efekte më të mëdha rrezatimi jonizues shfaqet në

indet dhe qelizat embrionale gjatë ndarjes. Tepër të ndjeshme janë gonadat, e veçanërisht qelizat

germinative në procesin e ndarjeve të bërthamës. Varësisht nga doza e absorbuar mund të vijë

gjerë të vdekja e gameteve, steriliteti ose dëmtimi i materialit gjenetik të qelizave germinative.

Për materiet të cilat paraqiten në ambientin jetësor përcaktohen dozat ose koncentracionet

maksimalisht të lejushme. Kur është fjala për rrezatimin jonizues në bazë të njohurive të deri

tanishme, konsiderohet se edhe dozat më të vogla që mund të regjistrohen te rrezatimi shkaktojnë

mutacione, prandaj në këtë rast as që mund të flitet për kontrakcione maksimalishtë të lejueshme.

Page 24: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

24

2.8. Rrezatimi

Të dhënat ekzistuese tregojnë se rrezatimi me nivel të ulët nga funksionimi normal i uzinave të

centraleve bërthamore dhe nga uzinat dhe provat me armët ndotin mjedisin dhe trupin tonë në

faza të ngadalta. Nxjerrja e uraniumit dhe hedhja e mbeturinave të bluarjes (të quajtura mineral

steril) dhe lënda djegëse e shuar krijojnë edhe më shumë rreziqe. Mbeturinat nga një reaktor

bërthamor ose uzinë armësh mbeten radioaktive për një periudhë deri në 250 shekuj.

2.9. Fusha elektromagnetike

Fushat elektromagnetike janë vija të padukshme force që krijohen sa herë që prodhohet ose

përdoret elektricitet. Ato prodhohen nga linjat elektrike, instalimet elektrike dhe pajisjet e

aparaturat elektrike. Grupet e grave në bazë zonash banimi janë vënë në krye të përpjekjeve për

ta drejtuar vëmendjen te rreziqet e mundshme të pambrojtjes nga fushat elektromagnetike. Disa

studime kanë treguar rritje të përqindjeve të leucemisë dhe të kancerit te punëtorët e pambrojtur

nga fushat elektromagnetike, por shkenctarët nuk pajtohen në lidhje me efektet e dëmshme të

fushave elektromagnetike.

4

4 Zeqir Veselaj,"Njeriu dhe mjedisi jetësor",fq.277‐288,Prishtinë 2009

Page 25: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

25

KAPITULLI III

3. Mutagjenet kimikë

Në fillim të dekadës se pestë të shekullit XX është argumentuar se disa substanca kimike mund

të shkaktojnë ndërrime në materialin trashëguese të një organizmi të gjallë, sidomos shumimit

(ndarjes) të qelizës. Materiet e tilla kimike, të cilat realizojnë efekt të tillë, shënohen si

mutagjene kimike.

Në mesin e numrit të madh të substancave kimike me të cilat njeriu vjen në kontakt, është

identifikuar numër i madh i mutagjenëve. Do të përmendim disa prej tyre: formaldehidi, uretani,

ngjyrat e akridinës, acidi nitror, peroksidet organike, fenolet, diazometani, agjensat alkilizues,

analogët e ndryshëm të bazave të acideve nukleike.

Agjensat alkilizuese (etilmetan sulfonati ose etiletani sulfonati ) mund të sjellin deri të lidhja e

metil ose etil grupës për purinën ( guaninë ose adeninë ) në ADN. Kjo më tutje mund të

shkaktojë humbjen e tërë të bazës purine, shkurtimin e molekulës së ADN‐së ose të sjell te

gabimet në replikacionin e molekulës së ADN, kështu që në procesin e autoreplikacionit, në vend

të bazës purine mund të instalohet baza pirimidine.

Acidi nitrik shkakton dezaminime, humbjen e amino grupës prej adeninës ose citozinës me ç'rast

këto shëndrrohen në hipoksantin, ksantin, gjegjësisht në uracil, gjë që si pasojë të mëtejme ka

ndërrimet tranzicionale gjatë replikacionit të ADN.

Hidroksilamina shkakton hidroksilacionin, d.m.th. lidh grupin OH për grupin aminë të citozinës,

çfarë shkakton ndërrime tautomere dhe zëvendësimin e citozinës me timinë.

Agjensët e shumtë inkibojnë sintezën e ADN‐sëme anë të inkibimit të enzimit ADN ‐

polimeraza.

Në mesin e mutagjenëve kimikë mund të ndahen dy grupe :

Ndotësit kimikë të cilët në materien trashëguese veprojnë në formë intakte ;5

5 Zeqir Veselaj,"Njeriu dhe mjedisi jetësor",fq.277‐288,Prishtinë 2009

Page 26: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

26

Në grupin e dytë numërohen ndotësit kimikë të cilët si të tillë nuk janë mutagjenë por që

aktivizohen në mënyrë joenzimatike ose enzimatike. Kur janë në pyetje sisorët dhe njeriu, ky

aktivacion bëhet në traktin intestinal me aktivitetin e florës mikrobiale. Kur është fjala për

njeriun, këto transformime në pjesën më të madhe kryhen në qelizat e mëlçisë me pjesëmarrjen e

sistemeve enzimatike të ndërlikuara mikrozomale. Në aspektin e efikasitetit të këtij sistemi

enzimatik janë vërejtur dallime individuale të cilat janë të natyrës gjenetike. Me hulumtimin e

aktivitetit të këtij sistemi të enzimeve është e mundur të konstatohet shkalla e inklinacionit ndaj

mutabilitetit dhe kancerit.

Duhet theksuar se alkooli ndihmon aktivitetin e këtij sistemi enzimatik, çfarë do të thotë se

alkooli me ndotësitë kimikë vepron në mënyrë sinergjike në materien trashëguese në kuptimin e

transformimit të shpejtë të saj, me ç'rast ata fitojnë veçori mutagjene.

Mund të flitet për mutagjenët direkt dhe indirekt. Grupi i parë i mutagjenëve shkakton ndërrime

të vogla strukturale në ndërtimin e ADN. Mutagjenët indirektë shkaktojnë dëmtime masive

strukturale të cilat dërgojnë drejt inkibimit të autoreplikacionit të molekulës së ADN.

Mutacionet në qelizat humane dhe animale mund të paraqiten me veprimin sinergjik të ndotësve

të ambientit dhe virusëve. Në gjenomin i cili është dëmtuar me polutantë mund të inkorporohet

materia trashëguese e virusit. Është vërejtur se edhe virusët mund të shkaktojnë këputje në

kromozome, me gjasë duke liruar DN‐azën dhe çka është edhe e rëndësishme, siç duket

inkibojnë mekanizmat " repair " çfarë është rasti edhe me disa polutantë.

Page 27: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

27

3.1. Efekti mutagjen

Gjithashtu, një numër i madh i substancave kimike, që njeriu i përdor në jetën e përditshme,

shkaktojnë ndërrime trashëguese ose çrregullojnë proceset e zhvillimit. Shumë pesticide dhe disa

herbicide, që përdoren në mbrojtjen e bimëve, shumë materie që përdoren në industri, plehra

kimike, shtresa në ushqim, kanë efekt mutagjen dhe kancerogjen (shkaktonjë kancerin).

Shumë gazra, që lirohen nga objektet industriale si dhe automobilat:SO2, CO2, CO, NO2, kanë

efekt mutagjen. Shumë barna, pra edhe antibiotikët, mund të kenë disa prej materieve toksike,

mutagjene dhe kancerogjene.

Numri i substancave kimike të krijuar në mënyrë artificiale sot është shumë më i madh në

krahasim me komponimet kimike natyrore. Kështu, sot janë të njohura më shumë se dy milionë

kimikate, e që numri i tyre për çdo vit rritet në qindra e mijëra komponime të reja kimike.

Në vendet e zhvilluara numri i kimikateve, të cilat gjenden në përdorim të gjerë, arrin shifrën

70.000. Prandaj, efektet biologjike, sidomos efekti mutagjen i substancave kimike, paraqesin një

problematikë serioze shumë të rëndë të ndotjes së ambientit të njeriut, me pasoja të shumëfishta,

jo vetëm për këtë gjeneratë, por edhe për gjeneratat e ardhshme.

Në faktorë mutagjenë të ambientit jetësor bëjnë pjesë dhe prodhimet kimike të disa organizmave

bimorë dhe shtazorë ( drogat, toksinat e ndryshme të disa bimëve dhe shtazëve) të cilat grupohen

në mutagjene biologjikë dhe shkaktojnë mutacione gjenike edhe kromozomike.

Në këtë drejtim detyrë e gjenetikës toksikologjike është të zbulojë efektet mutagjene të të gjithë

faktorëve të ambientit jetësor, në mënyrë që të ndalohet përdorimi i substancave dhe prodhimeve

të caktuara, të cilat shkaktojnë efekte të dëmshme biologjike tek organizmat e gjallë.

Page 28: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

28

Fig.7. Sëmundjet kancerogjene te njeriut.

Fig.8. Ushqimet dhe efekti i tyre.

Fig.9 .Ushqimi i përpunuara gjenetikisht

Page 29: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

29

PËRGADITJA E NJË ORE MËSIMORE

Fusha: Shkencë Lënda: Dituri Natyre Klasa: IV Data:10.02.2019

Tema mësimore: Drogat dhe ilaçet

Kohëzgjatja: 45 minuta

Situata e të nxënit: Përdorimi i ilaçeve

Metodat: bashkëbiseduese, diskutuese, demostruese

Rezultatet e të nxënit sipas temës:

Përshkruan rolin e drogave si ilaçe;

Kupton se barnat parandalojnë, kurojnë ose lehtësojnë simptomat e sëmundjeve;

Zbulon mënyrat se si përdoren medikamentet;

Planifikon një hulumtim dhe të gjejmë një mënyrë për mbledhjen e provave;

Propozon disa forma për të paraqitur rezultatet;

Dallon prirjet apo modelet e thjeshta tek rezultatet si dhe i shpjegon ato;

Bën një parashikim lidhur më përdorimin e ilaçeve.

Fjalë kyçe: ilaç, parandalim, injeksion

Burime dhe mjete: paketime të ndryshme ilaçesh ose foto të tyre, foto të cilat tregojnë mënyra

të marrjes së ilaçeve.

Lidhja me fushat e tjera: Gjuhët (Gjuhë Shqipe)

Fazat e strukturës Metodat mësimore Kohëzgjatja

Evokim

Realizim

Reflektim

Diskutim në grupe

Shpjegim i temës mësimore

Shprehja e mendimeve të

lira ,ese

5 minuta

25 minuta

15 minuta

Page 30: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

30

EVOKIM (diskutim me grupe, apo bashkëbisedim, puna dy e me shume nxënës.)

Metodologjia dhe veprimtaritë e nxënësve: Bisedë: Pyeten nxënësit se çfarë dinë për drogat?

A do t’i përdornin ato? Nëse jo, cila është arsyeja? Më pas pyeten nëse ka nxënës që përdorin

ndonjë lloj medikamenti/ilaçi.

REALIZIM: (shpjegim i temës mësimore, puna me shumë nxënës.)

Shpjegim i përparuar: Shpjegohet dallimi midis drogës dhe ilaçeve. Drogat ndahen në ilaçe që

ndihmojnë në përmirësimin e shëndetit dhe në droga të tjera, të cilat dëmtojnë trupin e njeriut.

P.sh. duhani është një drogë në formën e cigares i cili e dëmton shëndetin. Kështu, cigaret

përbëhen nga duhani, i cili është një lloj droge. Kur thithet duhani digjet, duke liruar kështu tym

që përmban kimikate të dëmshme. Këto substanca mund të dëmtojnë mushkëritë dhe

vështirësuar kështu frymëmarrjen. Njerëzit që pijnë duhan preken më shpesh nga sëmundjet e

kraharorit, siç është bronkiti. Substancat kimike të pranishme në tymin e duhanit shkaktojnë

gjithashtu sëmundje të rënda. Tregohen disa lloje ilaçesh. Sqarohen nxënësit se ato mund të jenë

të formave të ndryshme, si përzierje, tableta, pluhuri, kremi ose aparaturë avulli. Theksohet se

ato përdoren për përmirësimin e shëndetit.

Ftohen nxënësit të shohin në fq. 14 të librit figurat ku tregohen mënyra të ndryshme të

përdorimit të ilaçeve dhe diskutohet në lidhje me to:

Çfarë lloj ilaçesh përdorin nxënësit?

Pse u nevojiten atyre ato?

Në çfarë mënyrash po i marrin?

Page 31: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

31

Sqarohet se aparatet e avullit shërbejnë për të spërkatur një medikament në rrugët e frymëmarrjes

për t’i liruar ato, në mënyrë që mushkëritë të mbushen me sa më shumë ajër. Gjatë diskutimit,

nxënësit mund të japin dhe shembuj personalë mbi mjekimet që marrin, mënyrat si i marrin dhe

se si ndikojnë ato në shëndetin e tyre. Gjithashtu diskutohet mbi mënyrën se si na ndihmojnë

ilaçet e ndryshme dhe format si përdoren ato.

REFLEKTIM: (shprehja e mendimeve të lira, shkrim ese, puna individuale)

Harta e mendjes: Në tabel shkruhet “ Ilaçet dhe kujdesi për përdorimin e tyre ". Ftohen

nxënësit të tregojnë se çfarë dinë për temën.

Gjatë shkrimit, mendimet e nxënësve klasifikohen duke formuar “hartën e mendjes”.

Pyetje-përgjigje: Ftohen nxënësit të zbulojnë përgjigjet e pyetjeve të dhëna në rubrikën “Pyetje”.

Më pas pyetje përgjigje diskutohet me gjithë klasën.

Vlerësimi: Gjatë diskutimit të pyetjeve 1 dhe 3 nxënësit do të bëjnë një vetëvlerësim duke

kontrolluar përgjigjet e veta të dhëna më parë.

Detyra: Punimi i fq.14 në Fletore Pune

Refleksion: Kur je sëmurë, përdorimi i cilit ilaç të ka lënë më shumë mbresë?

Shënim: Gjatë trajtimit të kësaj teme tregohet kujdes ndaj nxënësve që mund të kenë një

ndjeshmëri të veçantë ndaj temës për arsye të problemeve të tyre të mundshme shëndetësore.

Page 32: PUNIM DIPLOME - edukimi.uni-gjk.org ALIJA.pdf · Mutacionet gjenetike të cilat fenotipikisht eksperimintohen dhe nuk janë në pajtim me kushtet e ambientit të jashtëm dhe nuk

32

LITERATURA

1.http://www.alertnews.al/

2. Zeqir Veselaj,"Njeriu dhe mjedisi jetësor",fq.277‐288,Prishtinë 2009

3. .google.de/search?source=hp&ei=TX9hXN-LEcrTgwf2_qKACQ&q=mutagjeneza

4. https://www.google.com/search?q=mutagjeneza+dhe+ambienti

5. https://www.google.com/search?ei=o39hXPPpHcqI1fAP7eyH0AY&q=droga+dhe+ilaqet

6.Dervish Rozhaja "Ndotja dhe mbrotja e ambientit jetësor".