Progrediente Muskelkrankheiten aus medizinischer Sicht · Definition Neuromuskuläre Erkrankungen...
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Dr. Angelika Bockelbrink
Progrediente Muskelkrankheiten aus medizinischer Sicht
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Was ist eine Muskelerkrankung?
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DefinitionNeuromuskuläre Erkrankungen
Alle Krankheitsbilder, bei denen eine Erkrankung- der Vorderhornnervenzellen im Rückenmark, - der Nerven oder - der Muskulaturzu einer Muskelschwäche führt.
Viele dieser Erkrankungen beginnen im Kindesalter und zeigen einen fortschreitenden Verlauf. Die meisten sind genetisch bedingt.
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Die motorische Einheit
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Störung im Funktionssystem der
motorischen Einheit :
(Gehirn)
motorische Vorderhornzellen im Rückenmark
periphere Nervenbahnen
motorische Endplatte
Muskelzelle
Klassifikation neuromuskulärer Erkrankungen
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Häufigkeit
Gliedergürteldystrophie 3/100 000
Spinale Muskelatrophie 10/100 000
Muskeldystrophie Becker 5/100 000 männl. Geburten
Muskeldystrophie Duchenne 30/100 000 männl. Geburten
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Muskeldystrophie DuchenneDMD
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Verlauf der DMD
1-2 Jahre evtl. verzögertes Gehen lernen
3- 6 Jahre zunehmende Schwäche von Beckengürtel und OberschenkelDiagnosestellung
6 -10 Jahre Kontrakturen der Hüft-, Knie-und Sprunggelenke, Lendenlordose
8,5 Jahre Verlust der Gehfähigkeit,erste Skoliosezeichen
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Verlauf der DMD
11 Jahre Schwäche von Schultergürtel u.Rumpfmuskulatur Skoliose
>20 Jahre Schwäche der Hals- u. Gesichtsmuskulatur Schluckstörung, Kauschwäche
Schwäche von Unterarm-,Handmuskulatur
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Verlauf der DMD
(12-)15 Jahre Schwäche der Atemmuskulatur, Skoliose restriktive Ventilationsstörung
Schwäche der Herzmuskulatur verminderte Auswurffraktion, Arrhythmien)
Darmatonie
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Therapie
neuromuskulärer Erkrankungen
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Wie kläre ich über die Krankheit auf?
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Psychosoziale Unterstützung
Selbsthilfegruppe (DGM)
Familientherapie
stützende Gesprächstherapie
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Physiotherapie
Kräftigung der funktionsfähigen Muskulatur Verbesserung der Bewegungskoordination Kontrakturprophylaxe Skoliosetherapie Atemtherapie Unterstützung der Herz-Kreislauf-Funktion Üben von Alltagsverrichtungen und Erhalt der
Selbständigkeit Hilfsmittelberatung
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Medikamente
Glucocorticoidtherapie für gehfähige Buben mit MD Duchenne
Kreatin
Enzymersatztherapie
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Operationen
Kontrakturlösung nach Rideau zur Verlängerung der Geh- und Stehfähigkeit
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Rideau-Operation
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Operationen
Skoliose - Operationen
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Vom Schieber in den ElektrorollstuhlLordosierung und Therapietisch
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Therapietisch als Skolioseprophylaxe
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HWS-SkolioseKontrakturen
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Skoliose
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Skoliose
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SMA - chron. Fistelung nach Stab-Op
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Wandernder Teleskopstab bei SMA
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Unbehandelte Skoliose bei HMSN
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Unbehandelte Skoliose und Hüftkontrakturen
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Unbehandelte Skoliose
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HMSN – Z. n. WS-Stabilisierung
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Operationen
Handoperationen
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HWS-SkolioseKontrakturen
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Fingerkontrakturen bei DMD
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Operationen
Zungenverkleinerung
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Operationen
Kontrakturlösungen
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Ergotherapie
Unterstützung bei den selbständigen Verrichtungen des alltäglichen Lebens,
Erlernen von Ausweichbewegungen oder Ersatzfunktionen, um krankheitsbedingte Einschränkungen zu kompensieren,
Hilfsmittelerprobung und -anpassung Handtherapie mit Förderung der Feinmotorik und
Erhalt der Greiffunktionen Herstellung individueller Handschienen und
Greifhilfen
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Schneidehilfe bei HMSN
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Hilfsmittel
Rollstuhl schon bei eingeschränkter Gehfähigkeit
Elektrorollstuhl oder Schubhilfe bei Schwäche der Armmuskulatur
Kleinfeldtastatur am PC
Sensor- oder Blase-Saug-Klingel
Umfeldsteuergerät
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Infekttherapie
erhöhte Trinkmenge
erhöhte Lagerung
Mobilisierung
Vibrations- und Inhaliergerät
Absauggerät
Mukolytika
Hustenassitstenz: manuell, Air Stacking, Pegaso, Cough Assist
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Therapie der Atemschwäche
Atemtherapie
Beatmung
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Symptome der chronischen respiratorischen Insuffizienz
Schlafstörungen (Ein- und Durchschlafstörungen, Alpträume)
morgendlicher Kopfschmerz Müdigkeit und Einnicken am Tage Abgeschlagenheit, Konzentrationsstörungen,
zunehmender Leistungsabfall sichtbarer Einsatz der auxiliären Atemmuskulatur Tachypnoe Dyspnoe, z.B. beim Sprechen hartnäckige Bronchialverschleimung rezidivierende oder persistierende respiratorische
Infekte
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Symptome der chronischen respiratorischen Insuffizienz
Stimmveränderungen Tachycardie, Palpitationen persistierende Ödeme (durch Cor pulmonale) Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust rezidivierende Gastritiden Nervosität, Hyperhidrosis, Tremor Depressionen, Angstzustände Kopf-, Nacken- und Gliederschmerzen reaktive Polyglobulie Sehstörungen, Schwindelanfälle, Synkopen Zyanose
![Page 42: Progrediente Muskelkrankheiten aus medizinischer Sicht · Definition Neuromuskuläre Erkrankungen Alle Krankheitsbilder, bei denen eine Erkrankung - der Vorderhornnervenzellen im](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022013006/5b598f817f8b9a6a5d8d7b11/html5/thumbnails/42.jpg)
Invasive Heimbeatmung durch die Stiftung Pfennigparade seit 1969:
Tracheostoma
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Der Beginn der nichtinvasiven Heimbeatmung 1984 in der Stiftung
Pfennigparade:Münchner Atemmaske
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Logopädie
Therapie bei Kauschwäche
Therapie bei Schluckbeschwerden
Therapie bei Sprechstörungen
Erprobung und –anpassung von Kommunikationshilfen
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Vermeidung von Ileus
ausreichende Flüssigkeitszufuhr
ausreichende Ballaststoffzufuhr
Stuhlgang mindestens jeden dritten Tag evtl. mit Hilfe von Laxantien oder Einlauf
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Therapie der Kardiomyopathie
medikamentöse Stützung
Therapie von Arrhythmien
Herzschrittmacher
Herztransplantation
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Ernährung
spezielle Kost
PEG
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Die Dicken und die Dünnen
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Tod-wann und wodurch?
Herz
Atmung
Darm
Schlucken
Umfeld
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Begleitest Du mich?