Případ 8Případ 8

Alena SkálováAlena SkálováLF UK v PlzniLF UK v Plzni

Bioptická laboratoř, s.r.oBioptická laboratoř, s.r.o

Letný bioptický seminar SD IAP, Senec 2010

Rychle rostoucí exulcerovaný nádor Rychle rostoucí exulcerovaný nádor nosní dutiny s progresí do nosní dutiny s progresí do paranasálních dutin a destrukcí kostiparanasálních dutin a destrukcí kosti

64-letá pacientka64-letá pacientka

Případ 8Případ 8

MIB1

CALP

CK14

CK7

p63

S-100 protein

EMA

EGFR

Případ 8 ImunoprofilPřípad 8 Imunoprofil Všechny buňky pozitivní Všechny buňky pozitivní

AE1-AE3, p63, EGFR,S-100 proteinAE1-AE3, p63, EGFR,S-100 protein Asi 30% buněk má myoepiteliální Asi 30% buněk má myoepiteliální

diferenciacidiferenciaci CK14+,calponin+, ASMA+CK14+,calponin+, ASMA+

Slabě a fokálně pozitivníSlabě a fokálně pozitivní EMA, c-kit, CK7EMA, c-kit, CK7

NegativníNegativní CD34,HER2/neu, CD99, WT1, CK20, CDX2,CD56, CD34,HER2/neu, CD99, WT1, CK20, CDX2,CD56,

synaptofyzin, chromogranin, NSEsynaptofyzin, chromogranin, NSE

Diagnóza případ 8Diagnóza případ 8

High grade High grade membranozní membranozní basocelulární basocelulární

adenokarcinom nosní adenokarcinom nosní dutinydutiny

Neprokazujeme mutaci genu CYLDNeprokazujeme mutaci genu CYLD Detekce mutací genu CYLD byla provedena Detekce mutací genu CYLD byla provedena

pomocí metody PCR s přímým pomocí metody PCR s přímým sekvenovánímsekvenováním

Neprokazujeme mutaci genu c-kitNeprokazujeme mutaci genu c-kit Detekce mutací exonů 9,11,13 a 17 genu Detekce mutací exonů 9,11,13 a 17 genu

c-kit byla provedena pomocí PCR s primery c-kit byla provedena pomocí PCR s primery amplifikujícími vybrané exony a exon-amplifikujícími vybrané exony a exon-intronové spoje a přímého sekvenováníintronové spoje a přímého sekvenování

Membranozní basocelulární Membranozní basocelulární adenokarcinomadenokarcinom

Eosinofilní hyalinizovaný materiál Eosinofilní hyalinizovaný materiál ztluštělých BMztluštělých BM

Tubuly, dilatovaná cystická lumina, Tubuly, dilatovaná cystická lumina, kribriformní, solidní strukturykribriformní, solidní struktury

CK14+, CK8, 18, 19+, S-100 CK14+, CK8, 18, 19+, S-100 protein+,c-kit fokálně +protein+,c-kit fokálně +

WHO 2005

Membranózní basocelulární karcinom parotis

Diferenciální diagnózaDiferenciální diagnóza Mebranozní BCAMebranozní BCA Adenoidně cystický karcinom solidní Adenoidně cystický karcinom solidní

(basaloidní) varianta(basaloidní) varianta Basaloid squamous cell carcinomaBasaloid squamous cell carcinoma HG nerohovějící dlaždicový karcinomHG nerohovějící dlaždicový karcinom Sinonasální nediferencovaný karcinom Sinonasální nediferencovaný karcinom

(SNUC)(SNUC) HG adenokarcinom (ITAC)HG adenokarcinom (ITAC) HG neuroendokrinní adenokarcinomHG neuroendokrinní adenokarcinom Olfaktorický neuroblastomOlfaktorický neuroblastom NUT karcinomNUT karcinom

Mebranozní basocelulární adenom parotis

Membranozní adenom submandibulární žlázy

Membranozní adenom submandibulární žlázy

Adenoidně cystický karcinom

Solidní varianta adenoidně cystického karcinomu

Diferenciální dg.basaloidních Diferenciální dg.basaloidních nádorůnádorů

BCABCA BCCaBCCa Adenoidně Adenoidně cystickýcystickýsolidnísolidní

Basaloidní Basaloidní dlaždicový dlaždicový caca

mitozymitozy -- ++ ++ ++++

NekrozyNekrozy -- ++ ++ ++++

InvazeInvaze -- ++ ++ ++

Angulární Angulární jádrajádra

-- -- ++++ --

PalisádováníPalisádování ++++ ++++ -- --

Dlažd. Dlažd. DiferenciaceDiferenciace

-/+-/+ -/+-/+ -- ++++

Maligní Maligní povrchpovrch

-- -- -- ++++

Další diferenciální dg.Další diferenciální dg. HG karcinom NOSHG karcinom NOS Sinonasální nediferencovaný Sinonasální nediferencovaný

karcinom (SNUC)karcinom (SNUC) HG adenokarcinom (ITAC)HG adenokarcinom (ITAC) HG neuroendokrinní adenokarcinomHG neuroendokrinní adenokarcinom Olfaktorický neuroblastomOlfaktorický neuroblastom NUT karcinomNUT karcinom

HG adenokarcinom nosní sliznice NOS

SNUC nosní dutiny synaptofyzin

Neuroendokrinní HG karcinom nosní dutiny CK+/chromogranin+

Olfaktorický neuroblastom

Olfaktorický neuroblastom

NUT karcinom nosní dutiny

NUT Midline carcinomaNUT Midline carcinoma Stelow et al. Stelow et al. AJSP 2008:32:828-834AJSP 2008:32:828-834 Nově popsaný vzácný HG agresivní Nově popsaný vzácný HG agresivní

basaloidní karcinom u mladých lidíbasaloidní karcinom u mladých lidí „ „ve střední čáře“- nosní a paranasální ve střední čáře“- nosní a paranasální

sliznice, plíce, sliznice, plíce, mediastinum,larynx,parotismediastinum,larynx,parotis

Translokace t(15;19)(q14;p13.1)-fuzní Translokace t(15;19)(q14;p13.1)-fuzní gen BRD4-NUT (gen BRD4-NUT (nuclear protein in testisnuclear protein in testis) )

BRD4-NUT fuzní proteinBRD4-NUT fuzní protein

HG membranózníbasocelulární karcinomnosní sliznice a paranasálních sinusů

Senec 2010