ORAK HÜCRE ANEMİSİ Recep TURANMoleküler Tıp

Yüksek Lisans Öğrencisi

TANIM:En sık görülen hemoglobinopatilerden biridir. Eritrositlerin en temel görevi oksijen ve

karbondioksit taşımaktır.Eritrositler bu görevlerini hemoglobin molekülü ile

gerçekleştirirler, hemoglobin hem ( demir) ve globin (protein) den oluşur.

Erişkin bir insanda 3 çeşit hemoglobin bulunur A formu(%97-98), A2 formu(%1-2) ve F(fetal) form (%1)

TANIM:Hemoglobinin β zincirinin 6. pozisyonundaki

glutamik asitle valinin yer değiştirmesi sonucunda oluşan S hemoglobinini taşıyan eritrositler, düşük oksijenli ortamda polimerize olarak eritrositin orak şeklini almasına neden olur.

Bu hemoglobini homozigot veya heterozigot olarak taşıyan kişilerde görülen tabloya oraklaşma sendromu denir.

Yalnız Hemoglobin S’i homozigot taşıyan kişilerde görülen sendroma orak hücre anemisi terimi kullanılır.

Hastalığın geçişi otozomal resesif mendel kurallarına uygunluk gösterdiğine göre hasta bireyin doğması için her iki ebeveyninde en azından taşıyıcı olması gerekir.

HbS normal HbA’dan, β zincirinin 6. pozisyonundaki glutamik asit yerine valinin geçmesi veya glutamik asiti kotlayan GAG nükleotid dizisinde A---T(adenin ile timinin) yer değiştirmesi sonu oluşan ve elektroforetik mobilitesi farklı bir hemoglobin olarak ayrılır. Bu küçük değişiklik moleküler stabilite ve çözünürlükte büyük değişikliğe yol açar. Deoksi durumundaki HbS polimerize olur. HbS’in deoksi durumunda solubilitesi azalır, buna karşın viskozitesi artar.

Orak hücre anemisindeki klinik belirtilerin hepsi kan viskozitesinin artımı ile ilgilidir

Homozigotlarda hemoglobin S %90-99 iken heterozigotlarda %20-40’dır.

Hastalık en çok Afrikada ve Akdeniz ülkelerinde görülür.

OHA taşıyıcılığı sıklığı Türkiye genelinde %0.3-0.6 arasındayken, özellikle Çukurova bölgesinde bazı yörelerde bu sıklık %3-4’e ulaşmaktadır.

HASTALIK BULGULARI: 1. Damar tıkayıcı krizler Ağrılı krizler El-ayak sendromu Akut göğüs sendromu (AGS) Abdominal ağrılı krizler Akut Santral Sinir Sistemi Olayları Priapizm 2. Sekestrasyon Krizi Splenik Sekestrasyon Krizi Hepatik Sekestrasyon Krizi 3. Aplastik Kriz 4. Hiper Hemolitik Kriz

OHA’YA BAĞLI OLARAK GELİŞEN KRONİK ORGAN HASARLARI:Büyüme ve gelişme geriliğiKemik komplikasyonları; Kemik iğlindeki

genişleme ve tekrarlayan kemik enfaktları iskelet değişikliklerine neden olur. Vertebralarda düzleşme ve aseptik nekrozlar görülebilir. Bulgular femur ve humerusta daha sıktır.

Kardiyak komplikasyonlar; Anemiye bağlı olarak kalp yetersizliği gelişebilir.

Pulmoner komplikasyonlar; Tıkayıcı yada kısıtlayıcı akciğer hastalığı, hipoksi ve pulmoner hipertansiyon gibi komplikasyonlar görülebilir.

OHA’YA BAĞLI OLARAK GELİŞEN KRONİK ORGAN HASARLARI:Hepatobilier komplikasyonlar; akut hepatik iskemi,

kolestaz, hepatik sekestrasyon krizi, transfüzyon ilişkili demir birikimi, akut ve kronik kolelityazis ve hepatik virüsler karaciğer fonksiyon bozukluğu nedenleri arasında yer almaktadır.

Böbrek komplikasyonları; hipostenüri, hematüri, nefrotik sendrom ve üremi görülebilir.

Göz komplikasyonları; proliferatif retinopati, retinal arter oklüzyonu ve retinal hemoraji hastalarda görülen göz komplikasyonları arasında yer almaktadır.

OHA’YA BAĞLI OLARAK GELİŞEN KRONİK ORGAN HASARLARI:Kulaklar; koklear damarlanmadaki oraklaşma

saçsı hücrelerde hasara yol açarak sensorinöral işitme kaybına neden olabilir.

Cilt komplikasyonları; bacak ülserleri özellikle erişkin hastalarda sıklıkla görülmektedir.

Psikososyal komplikasyonlar; özgüvenin azalması, sosyal izolasyon ve içe kapanma hastalarda görülebilen psikososyal komplikasyonlar arasında yer almaktadır.

Enfeksiyonların tedavisi Transfüzyon tedavileri Kriz ve komplikasyonların tedavisi Hemoglonin F yapımını artıran ajanlar Şelasyon tedavisi Kök hücre transplantasyonu

Yararlanılan kaynaklar:http://www.tphd.org.tr/sunumlar/kasim_2011_talasemi

/orak_hucreli_anemi_izlem_ve_tedavi.pdfhttp://kanhastaliklari.net/icerik.php?id=127&alt_id=197http://www.thd.org.tr/thdData/userfiles

/file/ORAK%20HUCRELI%20ANEMI.pdfhttp://www.talasemifederasyonu.org.tr/pdf/tani/

cansinnTedavi-28.pdfhttp://www.perinataldergi.com/Journal_Files

/PD-1996004311.pdfhttp://biyologlar.com/index.php?

option=com_kunena&func=view&catid=73&id=5701&Itemid=129