MUTAÇÕES - downloadportal.sereduc.com · MUTAÇÕES São alterações ou modificações súbitas...
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MUTAÇÕES São alterações ou modificações súbitas
em genes ou cromossomos, podendo
acarretar variação hereditária.
As mutações podem ser gênicas quando
alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicas quando alteram a
estrutura ou o número de cromossomos.
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MUTAÇÕES
As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.
As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
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AGENTES MUTAGÊNICOS Físicos radiações ionizantes
(raios X, radiações alfa, beta e
gama) e radiação ultravioleta.
Químicos colchicina, gás
mostarda, sais de metais
radioativos, alcatrão, benzeno,
benzopireno, etc.
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Também chamadas de aberrações
cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de
cromossomos normal da espécie.
Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
Provocam alterações no número típico
de cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e
até a morte do organismo.
Se dividem em Euploidias quando há a
alteração de um genoma inteiro e
Aneuploidias quando acrescentam ou
perdem um ou poucos cromossomos.
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EUPLOIDIAS
Monoploidias (n) quando há
apenas um genoma.
Triploidias (3n) quando há
três genomas.
Poliploidias (4n, 5n, ...)
quando há quatro ou mais
genomas.
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ANEUPLOIDIAS
Nulissomia (2n-2) perda de
um par inteiro de cromossomos. Na
espécie humana é letal.
Monossomia (2n-1) um
cromossomo a menos no cariótipo.
Trissomia (2n+1) um
cromossomo a mais no cariótipo.
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SÍNDROME DE TURNER
Monossomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + X0 = 45.
Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade,
ausência de menstruação, mamas
pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
deficiência cardíaca, cromatina sexual
negativa, raramente deficiência mental.
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SÍNDROME DE TURNER
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXY = 47.
Sexo masculino, testículos
pequenos, esterilidade, genitais
infantis, mamas desenvolvidas
(ginecomastia), estatura elevada,
cromatina sexual positiva,
deficiência mental.
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
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SÍNDROME DE DOWN
Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A
+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais
raramente pode acontecer por translocação
entre o cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e
grosso, cardiopatias, uma única linha
transversal na palma da mão, genitália
pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas
articulações.
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SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME DE PATAU
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SÍNDROME DE EDWARDS
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SÍNDROME DO DUPLO Y
Trissomia do cromossomo Y,
cariótipo 44A + XYY = 47.
Sexo masculino, sem
modificações fenotípicas
aparentes. Raramente déficit
mental e agressividade
acentuada.
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SÍNDROME DO DUPLO Y
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SÍNDROME DO TRIPLO X
Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXX = 47.
Sexo feminino, distúrbios
sexuais, retardamento mental,
sem outras modificações
fenotípicas aparentes.
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SÍNDROME DO TRIPLO X
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Provocam alterações na estrutura
dos cromossomos, podendo ocasionar
a perda de genes, a leitura duplicada
ou erros na leitura de um ou mais
genes.
Podem acontecer por deleção,
duplicação, translocação ou inversão
de partes de cromossomos.
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Deficiência ou deleção quando
ocorre a perda de um pedaço do
cromossomo, com conseqüente perda de
genes.
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Duplicação quando ocorre a
presença de um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma dupla
leitura de genes.
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Translocação quando ocorre a
troca de pedaços entre cromossomos
não homólogos, provocando erros na
leitura.
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Inversão quando ocorre a quebra
de um pedaço do cromossomo que se
solda invertido, provocando erros na
leitura dos genes.
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MUTAÇÕES GÊNICAS As mutações gênicas são
responsáveis por alterações nos genes
e conseqüentemente nas proteínas,
determinando, muitas vezes, a
formação de novas proteínas ou
alterando a ação de enzimas
importantes no metabolismo.
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MUTAÇÕES GÊNICAS Alteram uma ou mais bases do DNA, o
que afetará a leitura durante a
replicação ou durante a transcrição.
Podem ser transmitidas
hereditariamente quando ocorrem nas
células germinativas.
Quando ocorrem em células somáticas
podem provocar a formação de tumores.
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TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS
Substituição
ocorre a troca de um ou
mais pares de bases.
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MUTAÇÕES GÊNICAS
Adição acontece quando
uma ou mais bases são
adicionadas ao DNA,
modificando a ordem de leitura
da molécula durante a
replicação ou a transcrição.
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MUTAÇÕES GÊNICAS
Deleção acontece quando
uma ou mais bases são
retiradas do DNA,
modificando a ordem da
leitura, durante a replicação
ou a transcrição.
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