Mayo 2009 ictiosis Hospital Universitario de Salamanca ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ICTIOSIS Los...

Mayo 2009

ictiosis

Hospital Universitario de Salamanca

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA

DE ICTIOSISDE ICTIOSIS

Los Ángeles de San RafaelLos Ángeles de San Rafael

Pablo de Unamuno Pérez

Epidermis

Dermis

Hipodermis

4 Kg.

1`7 m2

Funciones de la piel

1. Protección2. Termorregulación3. Sensibilidad4. Secreción5. Excreción6. Relación

PROTEÍNAS EPIDÉRMICASPROTEÍNAS EPIDÉRMICAS

Queratinas (>20)Queratinas (>20)InvolucrinaInvolucrinaLoricrinaLoricrinaFilagrinaFilagrina Transglutaminasa 1Transglutaminasa 1

Sulfatasa esteroideaSulfatasa esteroideaFosfatasa proteína 2AFosfatasa proteína 2A

P. ESTRUCTURALESP. ESTRUCTURALES

P. FUNCIONALESP. FUNCIONALES

E. córneo

L. hidrofóbicos - esfingolípidos (ceramidas) - lípidos neutros

LÍPIDOSLÍPIDOS

Estructura de un corneocitoEstructura de un corneocito

Capa lipídica

Envoltura cornificada

LoricrinaInvolucrinaFilagrina

Matriz proteica

Filagrina

Filamentos

Queratina

30 x 0`7 micras

CAPA CÓRNEACAPA CÓRNEA

CORNEOCITO

BARRERA LIPÍDICA20-30 estratos20-30 estratos1000 en palmas y plantas1000 en palmas y plantas

CAPA CÓRNEACAPA CÓRNEA

CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUA

CAPA CÓRNEA: 10-13 % DE AGUA

PH

5´3

4´6

5´5

Ac. láctico

FHN

Filagrina

PQ

ICTIOSISICTIOSIS

Síntesis de queratinasSíntesis de queratinas

Función barrera lipídicaFunción barrera lipídica

Profilagrina filagrinaProfilagrina filagrina

Colesterol-S colesterolColesterol-S colesterol

InvolucrinaInvolucrinaLoricrinaLoricrina Envoltura cornificadaEnvoltura cornificada

• EritrodermiaEritrodermia• Afectación generalizadaAfectación generalizada• FlexurasFlexuras• AmpollasAmpollas• Cuero cabelludo-AlopeciaCuero cabelludo-Alopecia• Palmas y plantasPalmas y plantas• Cara-ectropionCara-ectropion• UñasUñas

Datos clínicos para la clasificaciónDatos clínicos para la clasificación

ICTIOSISICTIOSIS

ICTIOSISICTIOSISClasificación según patrón hereditarioClasificación según patrón hereditario

• Autosómico dominanteAutosómico dominante• Autosómico recesivoAutosómico recesivo• Recesivo ligado al cromosoma XRecesivo ligado al cromosoma X• Dominante ligado al cr. XDominante ligado al cr. X

Antecedentes familiaresAntecedentes familiares

22 pares +XX22 pares +XY

A A A A

AA AA AA AA

A A A A

22+XY 22+XX

A A A A

AA AA AA AA

AUTOSÓMICA DOMINANTE

A A A A

AA AA AA AA

AUTOSÓMICA RECESIVA

X Y X X

XY XX XY XX

RECESIVA LIGADA AL X

X Y X X

XY XX XY XX

DOMINANTE LIGADA AL X

ICTIOSISICTIOSISClasificación Clasificación

A. dominantesI. vulgarE.I.C.A.I. amp. Siemens

A. recesivasI. laminar/E.I.C.Feto arlequinS. de Sjögren-LarssonS. de NethertonS. de RefsumS. de Dorfman-Chanarin

Recesiva ligada a XIctiosis X

Dominante ligada al XCondrodisplasia punctata

ICTIOSIS VULGARICTIOSIS VULGAR

Estructura de un corneocitoEstructura de un corneocito

Capa lipídica

Envoltura cornificada

LoricrinaInvolucrinaFilagrina

Matriz proteica

Filagrina

Filamentos

Queratina1q21

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA AMPOLLOSACONGÉNITA AMPOLLOSA

K1 Básica

17q21-q22

E.I.C.A.E.I.C.A.

12q13

K10Ácida

ICTIOSIS XICTIOSIS X


Clínica: nacimientoClínica: nacimiento

Clínica: tipo de escamasClínica: tipo de escamas


Cuero cabelludo 86%Cuello 61%Axilas 52%EESS 100%Fosa antecubital 44%Palmas y plantas 0Tronco 100%EEII 100%Fosa poplítea 44%

ICTIOSIS XICTIOSIS XClínica: localizaciónClínica: localización

ICTIOSIICTIOSIS XS X

Déficit del enzima SULFATASA ESTEROIDEA

Alteración bioquímica:

ICTIOSIS- XICTIOSIS- X

Xp22.3-pter

DHEA-S Colesterol-S

Sulfatasa esteroidea

“STS”

C. córnea Suero

ICTIOSIS LAMINARICTIOSIS LAMINAR

TRANSGLUTAMINASA 1TRANSGLUTAMINASA 1

• Autosómica dominanteAutosómica dominante

• Autosómica recesivaAutosómica recesiva

GenotiposFenotipos

• Ictiosis laminarIctiosis laminar

• EritrodermiaEritrodermia ictiosiforme ictiosiforme congénitacongénita14q11.214q11.2

TGM1TGM1 ((TGKTGK))

2q33-352q33-35

??

3p213p21

??

19p1219p12

??

19p13.219p13.2 p13.1p13.1 ??

?

17p13.217p13.2 p13.1p13.1 ??

ICTIOSIS LAMINARICTIOSIS LAMINAR

5q335q33

??

Collodion baby

ICTIOSIS LAMINARICTIOSIS LAMINARFenotiposFenotipos

ICTIOSIS LAMINAREritrodermia

• No vinculada a otras características de eritrodermiaNo vinculada a otras características de eritrodermia• InestableInestable• Presentación ocasionalPresentación ocasional• OcultaOculta• Desaparición progresivaDesaparición progresiva• Frecuente en niñezFrecuente en niñez

ICTIOSIS LAMINAR ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA

ENVOLTURA CORNIFICADA

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

ictiosisOtras manifestaciones

S. nervioso

S. inmunológico

Esqueleto

Ojos

Oídos

Hiperqueratosis

Prurito

Fisuras. Dolor

Movilidad articular

Sensibilidad táctil

Hipohidrosis

Intolerancia al calor

Irritación

Pérdida de elasticidad

Ectropion

Consideraciones generales

Sexo

Niño/adulto

Leve/grave

Localización

Tópico/sistémico

Extensión. Absorción percutánea

Habilidad para hacer el tratamiento

Adherencia/dependencia

Manejo del paciente con ictiosis

T. cosmético

T. tópico

T. sistémico

T. etiopatogénico

Adherencia al tratamiento

Dependencia del tratamiento


MEDIDAS HIGIÉNICO-COSMÉTICAS


Tratamiento tópico

Cuidado de su piel-Obligación diaria

Baños emolientes

Tratamiento tópico 1-2 veces al día

Ambiente húmedo


Tratamiento tópico

SUSTANCIAS HIDRATANTES

SUSTANCIAS EMOLIENTES

SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS

CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUA

CAPA CÓRNEA: 10-13 % DE AGUA

PH

5´3

4´6

5´5

Ac. láctico

FHN

Filagrina

PQ


Tratamiento tópico

SUSTANCIAS EMOLIENTES

Propilenglicol

Aceites minerales

Aceites animales

Aceites vegetales

20% en crema

50-60% en agua

• urea: 10-20%

• ácido salicílico: <10%• alfa-hidroxiácidos: ác. glicólico, ác. láctico 5-15%

• retinoides tópicos: ác. retinoico, isotretinoína, tazaroteno, adapaleno

0´05-0´2% 0´1% 0´05-0´1%

• Otros: Der. Vit D. Liarozol


Tratamiento tópico

SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS


Propilenglicol 20%

Ácido láctico 5%

O/W

Propilenglicol 20%

Urea 5%

O/W


Recién nacidos

Emolientes no oclusivos

Propilenglicol 10-20%

Niños


Queratolíticos tópicos

Urea 5-10%

ácido láctico 10%

ácido retinoico 0´05-0´1%

Vigilar absorción

Retinoides• acitretina• isotretinoína

RAMBAs (Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents)

Liarozol Rambazol


Tratamiento sistémico

Eliminan la excesiva capa córnea

Efecto antiinflamatorio: interfieren con el sistema inmune e inhiben la quimiotaxis

Normalizan la proliferación epidérmica

Interfieren con el proceso de diferenciación terminal epidérmica, modificando la expresión de determinadas proteínas epidérmicas.



Retinoides

Acitretina: 0,5-1 mg/k/día

Isotretinoína: 2 mg/k/día



Retinoides

3-5 meses

Dosis decreciente

3-4 meses de descanso

Ictiosis graves– Ictiosis laminar/Eritrodermia ictiosiforme congénita– Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa– Feto arlequín– Ictiosis X

No síndrome de Netherton



Retinoides



Retinoides

Efectos secundariosEfectos secundarios

Mucocutáneos

Sistémicos

Laboratorio

Xerosis

Queilitis

Fotosensibilidad

Gr. piogénico

Paroniquia

Fragilidad cutánea

Teratogenicidad

Hiperostosis

Cefalea

Hipertensión endocranealAlt. función hepática

Lípidos

VSG

RAMBAs

RETINOL RETINAL

AC. RETINOICOAC. 4-OH RETINOICO

AC. 4 KETORETINOICO METABOLITO

P 450

P450

Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents

LIAROZOL RAMBAZOLE


Formas clínicas especiales

Bebé colodion

Feto arlequín

EICA

Síndrome de Sjögren-Larsson

Síndrome de Netherton

Síndrome de Refsum

Bebé colodión. Feto arlequín

Incubadora. UCI

Monitorizar

Temperatura

Electrolitos

Hidratación

HumedadT. tópico


No queratolíticos

Eritrodermia ictiosiforme

congénita ampollosa

Acitretina

0´3 mg/Kg/día

T. tópico


Queratolíticos no potentes

Dif. concentracions

T. general

S. de Sjögren-Larsson

Queratolíticos

Diferentes concentraciones

Antagonistas de los leucotrienos

Retraso mental

Parálisis espástica

Ictiosis

S. de Netherton

Nacimiento

Incubadora


Infancia

Corticoides baja potencia

Inh. calcineurina

Adulto

Queratolíticos baja potencia

NO retinoides

Atopia

Alt. del pelo

Ictiosis

S. de Refsum

Dieta carente en ácido fitánico

Plasmaféresis

Retinitis pigmentosa

Polineuritis periférica

Ataxia cerebelosa

Ictiosis

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