Genetičko

Medicinski fakultetSveučilište u Splitu

Mario Malički

savjetovanje

Screening i testiranje

Populacije Prenosioci

gena i učestalost

Jedan gen Utvrđivanje

varijacije zbog posljedica

Hrvatska

Prenatalna dijagnostika:

UZV Triple test

AFPhCG Estriol

“rizik kao žena od 19.g.”

Amniocenteza

Novorođenački probir:

Fenilketonurija – konc. fenilanalina (Gutrijev test, spektometrija)

Konatalna hipotireoza – TSH ili T4

Oštečenja sluha – evocirani potencijali – otoakustička emisija

Svijet:

Duchennova mišićna distrofija

cistična fibroza

GalaktozemijaHomocistinurija

HIV

Toksoplazmoza hemogolbinopatijeG6PD

WMA Preporuke Genetic testing may be undergone prior

to marriage or childbearing to detect the presence of carrier genes that might affect the health of future offspring.

Physicians should actively inform those from populations with high incidence of certain genetic diseases about the possibility of pre-marital and pre-pregnancy testing, and genetic counselling should be made available to those individuals or couples who are

considering such testing.

• Genetic screening should not be used to enable sex selection unless there is a gender-based illness involved. Similarly, physicians should not countenance the use of such screening to promote non-health related personal attributes.

Hrvatski zakoni i kodeksi

ZOPP (NN169/04 i 37/08):

Znanstvena istraživanja nad pacijentom mogu se poduzeti ako su ispunjeni svi sljedeći uvjeti: 1. nema zamjene usporedive učinkovitosti za istraživanje na ljudima, 2. rizici kojima se izlaže pacijent nisu nerazmjerni mogućim koristima od istraživanja, 3. istraživanje je odobrilo nadležno etičko povjerenstvo sukladno posebnome zakonu, nakon nezavisnog ispitivanja njegove znanstvene vrijednosti, važnosti cilja istraživanja i ocjene njegove etičke prihvatljivosti, 4. pacijenti na kojima se provode istraživanja moraju biti upoznati o svojim pravima i zaštiti svojih prava sukladno zakonu, 5. pribavljen je pristanak obaviještenog pacijenta iz članka 19. stavka 2. ovoga

Zakona.

KMED (NN 55/08):

1. Pri znanstvenom istraživanju liječnik će se pridržavati preporuka Helsinške deklaracije i njezinih revizija.

Očinstvo - iz krvi ili bris bukalne sluz. 1,100 kn - iz posmrtnih ostataka 3,200 Trisomije 13,18,21 – 1,350 Spol (12 tjedan) krv majke – 1,200 HPV 900 BRCA 13,500

Privatno testiranje u Hrvatskoj