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LA MALATTIA CELIACHIA LA MALATTIA CELIACHIA
Dott. Dott. ssassa Daniela AmorusoDaniela Amoruso
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CELIACHIA: definizione
La celiachia, o intolleranza al glutine, La celiachia, o intolleranza al glutine, èè una patologia una patologia genetica di tipo autoimmune, che coinvolge primitivamente genetica di tipo autoimmune, che coinvolge primitivamente
il piccolo intestino.il piccolo intestino.
La patogenesi La patogenesi èè dovuta alla compartecipazione di una dovuta alla compartecipazione di una causa esogena, lcausa esogena, l’’esposizione al glutine, ed endogena esposizione al glutine, ed endogena
ovvero la predisposizione genetica dellovvero la predisposizione genetica dell’’individuo.individuo.
Dr. Daniela Amoruso
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Si nasce o si diventa celiaci? Si nasce o si diventa celiaci?
Dr. Daniela Amoruso
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0,30,3--1% della popolazione nel mondo occidentale1% della popolazione nel mondo occidentale
•• Prevalenza 1:120Prevalenza 1:120--1:3001:300
•• Rapporto F/M 3:1Rapporto F/M 3:1
EpidemiologiaEpidemiologia
AICDr. Daniela Amoruso
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Sono proteine presenti in cereali appartenenti alla famiglia delle graminacee, in particolare alla sottofamiglia delle festucoidee ed alla tribù delle triticacee.
Che cosChe cos’è’è il glutine ?il glutine ?
Il glutine, o meglio le prolamine, sono la componente proteica delle farine di frumento (gliadine), orzo (ordeine), e segale (secaline).
Dr. Daniela Amoruso
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Le varietLe varietàà di grano erano assai diverse (e meno tossiche) rispetto a quelldi grano erano assai diverse (e meno tossiche) rispetto a quelle e attualiattuali
•• AllAll’’inizio le spighe erano piccole con pochi semi e grande varietinizio le spighe erano piccole con pochi semi e grande varietàà nel nel contenuto di amido e proteine.contenuto di amido e proteine.
•• Circa 6.000 Circa 6.000 a.Ca.C. comparvero spighe pi. comparvero spighe piùù grandi a maggior contenuto di grandi a maggior contenuto di proteine e nutrienti.proteine e nutrienti.
•• Le continue selezioni del grano ne aumentarono il contenuto in Le continue selezioni del grano ne aumentarono il contenuto in glutine allo glutine allo scopo di migliorare il processo di panificazione.scopo di migliorare il processo di panificazione.
•• Negli ultimi 200 anni sono state selezionate varietNegli ultimi 200 anni sono state selezionate varietàà a chicchi pia chicchi piùù grandi con grandi con contenuto di glutine fino al 50 % del contenuto proteico.contenuto di glutine fino al 50 % del contenuto proteico.
NellNell’’era paleolitica la era paleolitica la MC non esistevaMC non esisteva
Dr. Daniela Amoruso
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Scarsa prevalenza della MC nel passato
• Presenza frequente di parassitosi intestinali. Questi erano quali “bersaglio naturale” del sistema immunitario. Una volta migliorate le condizioni igieniche ambientali, il sistema immunitario si è rivolto verso antigeni proteici nei confronti dei quali non vi era stato sufficiente adattamento.
• Lungo periodo di allattamento materno (anche 4 anni), per cui i cereali entravano nell’alimentazione dei bambini con intestino completamente sviluppato e maturo.
• Elevata mortalità infantile (fino al 50 %) che riduceva la trasmissione genetica dell’intolleranza alimentare.
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PatogenesiPatogenesi
* Predisposizione genetica
* Fattori ambientaliscatenanti- dietetici- non dietetici
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Determinante Determinante èè una una inappropriata risposta inappropriata risposta dei linfociti T al dei linfociti T al glutine.glutine.
La gliadina attraversa la La gliadina attraversa la mucosa enterica e viene mucosa enterica e viene attaccata dallattaccata dall’’enzima enzima transglutaminasitransglutaminasi. .
Ne scaturisce una Ne scaturisce una molecola che viene molecola che viene fagocitata da una APC fagocitata da una APC ((antigenantigen presentingpresentingcellscells).).
La gliadina viene quindi La gliadina viene quindi presentata dalla presentata dalla molecola HLA DQ2molecola HLA DQ2--DQ8 DQ8 della APC ad un linfocito della APC ad un linfocito T e riconosciuta dal suo T e riconosciuta dal suo TCR come TCR come ‘’‘’notnot--selfself’’’’. .
I linfociti T attivati liberano I linfociti T attivati liberano citochinecitochine infiammatorie e viene innescata una risposta infiammatorie e viene innescata una risposta anticorpaleanticorpale da da parte dei linfociti B che producono anticorpi specifici quali anparte dei linfociti B che producono anticorpi specifici quali antigliadina (AGA), tigliadina (AGA), antiendomisioantiendomisio(EMA), ed (EMA), ed antitransglutaminasiantitransglutaminasi ((tTgtTg AbAb). ).
Dr. Daniela Amoruso
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Come risultato finale si ha la scomparsa dei villi Come risultato finale si ha la scomparsa dei villi intestinaliintestinali………………
Dr. Daniela Amoruso
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Celiachia : sintomi Celiachia : sintomi nellnell’’adultoadulto
Legati al malassorbimentoLegati al malassorbimento : diarrea, perdita di peso, : diarrea, perdita di peso, anemia ferropriva, carenza di vitamine, anemia ferropriva, carenza di vitamine, osteopeniaosteopenia, ecc., ecc.
Sintomi cronici aspecificiSintomi cronici aspecifici: dolori addominali, diarrea e/o : dolori addominali, diarrea e/o stipsi, meteorismo, ecc. stipsi, meteorismo, ecc.
Dr. Daniela Amoruso
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Forme cliniche della CeliachiaForme cliniche della Celiachia
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Malattie autoimmuniMalattie autoimmuni
Forme cliniche della CeliachiaForme cliniche della Celiachia
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Quadri cliniciQuadri clinici
Forma TIPICA Forma TIPICA
Sintomi intestinaliSintomi intestinali
Diarrea con feci voluminose poltacee e maleodoranti 54.6%
malassorbimento di carboidrati e proteine
Perdita di peso 55.8%
malassorbimento di nutrienti
Flatulenza, borborigmi, distensione addominale,dolore 50.7%
fermentazione di carboidrati dai batteri intestinali con produzione di gas
Vomito 18.4%Dr. Daniela Amoruso
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Quadri cliniciQuadri cliniciForma Forma
TIPICA / ATIPICA TIPICA / ATIPICA Sintomi Sintomi extaexta--intestinaliintestinali
EMATOLOGICI --anemia 34.0% deficit di ferro, folati, vit B12--diatesi emorragica/porpora deficit vit K
METABOLICI --tetania 16.3% deficit calcio, magnesio,vit D --edemi e/o ascite 23.4% ipoalbuminemia
DERMATOLOGICI --cheiliti,glossiti,stomatiti 19.7% deficit di ferro, niacina,folati, vit B12
--ipercheratosi follicolare deficit vit A
NEUROLOGICHE --xeroftalmia emeralopia deficit vit A--neuropatie periferiche deficit vit B12 e tiamina
Dr. Daniela Amoruso
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Malattie autoimmuni/idiopatiche/cromosomiche Malattie autoimmuni/idiopatiche/cromosomiche associate a celiachiaassociate a celiachia
Dermatite erpetiformeDermatite erpetiforme
Diabete mellito di tipo Diabete mellito di tipo II
Tiroidite autoimmuneTiroidite autoimmune, morbo di , morbo di BasedowBasedow
Morbo di Morbo di AddisonAddison
Alopecia, vitiligine, psoriasiAlopecia, vitiligine, psoriasi
Deficit selettivo di Deficit selettivo di IgAIgA
Sindrome di Down, sindrome di TurnerSindrome di Down, sindrome di Turner
Cardiomiopatia Cardiomiopatia dilatativadilatativa
Epatite autoimmune, cirrosi biliare primitivaEpatite autoimmune, cirrosi biliare primitiva
Colangite sclerosante primitivaColangite sclerosante primitiva
Malattie del connettivo (AR, LES, SS)Malattie del connettivo (AR, LES, SS)
Malattie neurologiche (atassia cerebellare, neuropatie periferMalattie neurologiche (atassia cerebellare, neuropatie periferiche, epilessia)iche, epilessia)
Dr. Daniela Amoruso
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Quadro clinicoQuadro clinico
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Fasano A. NEJM 2003
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Complicanze nella celiachiaComplicanze nella celiachia
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Malattia celiaca e neoplasieMalattia celiaca e neoplasie
Adenocarcinoma del piccolo intestinoAdenocarcinoma del piccolo intestino (x 80 volte rispetto alla (x 80 volte rispetto alla popolazione generale)popolazione generale)
Linfoma a cellule T associato ad enteropatiaLinfoma a cellule T associato ad enteropatia (non risponde alla (non risponde alla chemioterapia ed chemioterapia ed èè aggressivo) aggressivo)
Linfoma Linfoma nonnon--HodgkinHodgkin entericoenterico (prevalenza superiore alla popolazione (prevalenza superiore alla popolazione generale)generale)
Carcinoma squamoso dellCarcinoma squamoso dell’’esofago e del faringeesofago e del faringe
La dieta senza glutine svolge un ruolo protettivo nei confronti La dieta senza glutine svolge un ruolo protettivo nei confronti dello sviluppo di neoplasie maligne dello sviluppo di neoplasie maligne ecettoecetto che per il linfoma che per il linfoma
nonnon--HodgkinHodgkin
Dr. Daniela Amoruso
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MortalitMortalitàà
Il tasso di mortalità nei pazienti celiaci eccede di 1.9 – 3.8 quello della popolazione generale, a causa della maggiore prevalenza di neoplasie maligne.
Corrao, et al. Lancet 2001
I pazienti in stretto regime dietetico non hanno aumentata frequenza di decessi rispetto alla popolazione generale.
Collin, et al. GUT 1994
Dr. Daniela Amoruso
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0.5%0.5%-- 1% delle donne riferisce 1% delle donne riferisce abortivitabortivitàà ripetuta = 3 o ripetuta = 3 o piupiu’’aborti consecutiviaborti consecutivi
Cause Cause : : anomalie genetiche cariotipiche: 2anomalie genetiche cariotipiche: 2--4% 4% cause ormonali: 10cause ormonali: 10--12% 12% anomalie spermatiche: anomalie spermatiche: ~7% ~7% ginecologicheginecologiche ((anatomicheanatomiche): 3): 3--5%5%
Ma Ma finofino al 50% non ha al 50% non ha unauna causacausa nota.nota.
Celiachia e fertilitCeliachia e fertilitàà
Dr. Daniela Amoruso
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La celiachia La celiachia èè associataassociata ad ad aumentatoaumentato rischiorischio per per patologiepatologie delladella gravidanzagravidanza: : abortivitabortivitàà ripetutaripetuta
((rischiorischio stimatostimato intornointorno al al 20%20% ))
In In unouno studio studio ItalianoItaliano RR RR abortiaborti >8.9 volte>8.9 volte
Non Non apparenteapparente correlazionecorrelazione con con S.malassorbitivaS.malassorbitiva o o malattiemalattie autoimmuniautoimmuni
Ciacci C,Cirillo MCiacci C,Cirillo M . . Am J Am J GastroenterolGastroenterol 1996.1996.Porter TF, Scott JRPorter TF, Scott JR . . Best Pract Res Clin Obstet Best Pract Res Clin Obstet GyGynecol 2005necol 2005..
Greco L, Veneziano A, Greco L, Veneziano A, etet alal. . GutGut 2004.2004.CollinCollin PP, , HeinonenHeinonen PK, PK, etet alal Res Clin Obstet Res Clin Obstet GyGynecol necol 19961996..
Dr. Daniela Amoruso
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Nelle ragazze celiache lNelle ragazze celiache l’’etetàà del menarca del menarca èè posticipata .posticipata .
Al ritardo puberale si associa lAl ritardo puberale si associa l’’amenorrea presente nel 38.8% delle amenorrea presente nel 38.8% delle celiache rispetto al 9.2% delle non celiache.celiache rispetto al 9.2% delle non celiache.
Alcuni autori sostengono che la MC dovrebbe essere sospettata diAlcuni autori sostengono che la MC dovrebbe essere sospettata difronte a donne fronte a donne infertiliinfertili per motivi non spiegati, poichper motivi non spiegati, poichéé la MC sarebbe la MC sarebbe prevalentemente maggiore (30.3%) tra le celiache rispetto alla prevalentemente maggiore (30.3%) tra le celiache rispetto alla popolazione generale (1.06%).popolazione generale (1.06%).
Anche il tasso di Anche il tasso di abortivitaabortivita’’ ee’’ maggiore di quasi 9 volte. In uno studio maggiore di quasi 9 volte. In uno studio italiano tale valore sarebbe del 21%, mentre dopo italiano tale valore sarebbe del 21%, mentre dopo glutengluten free free dietdiet si si ridurrebbe al 4%.ridurrebbe al 4%.
Celiachia e fertilitCeliachia e fertilitàà
Tursi G, et al. Dig Liv Dis 2008 NovDr. Daniela Amoruso
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1. Eseguire il dosaggio ematico degli EMA e della tTG
2. EGDs con biopsia previo controllo della coagulazione.
3. Se non è possibile praticare l’EGDs : integrare gli esami di laboratorio con la ricerca degli aplotipi HLA quali il DQ2 e DQ8.
Una domanda importante : il loro bambino sarà celiaco ? Lo si può impedire?
In realtà oggi si può fare ben poco, la MC è genetica.
Il comportamento ragionevole è osservare con attenzione segni clinici e procedere allo screening con prelievo di sangue per gli autoanticopri
dopo aver introdotto il glutine nella dieta.
Cosa fare se il sospetto di celiachiaCosa fare se il sospetto di celiachianasce quando una donna nasce quando una donna èè gigiàà in gravidanza?in gravidanza?
Dr. Daniela Amoruso
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Quando sospettare la Celiachia ?Quando sospettare la Celiachia ?
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Quali strumenti diagnostici?Quali strumenti diagnostici?
IERIIERI
OGGIOGGI
AGA AGA IgGIgG, AGA , AGA IgAIgA + biopsia+ biopsia
EMA, EMA, tTgtTg IgAIgA//IgGIgG , HLA , HLA IIII, + biopsia, + biopsia
Dr. Daniela Amoruso
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EMA EMA IgAIgA : anticorpi : anticorpi antiendomisioantiendomisio
Descritti nel 1984, sono diretti contro lo strato di connettivo che si interpone tra le fibre mm lisce.
• Alta sensibilita’ e specificita’ ( 88-100% e 91 –100 %)
• metodica immunofluorescenza (operatore dipendente)
• essendo ab IgA perdono significato nei soggetti con deficit di IgA
• Eseguiti come test di conferma se tTG positivi
• Meno sensibile < 2 aa
Dr. Daniela Amoruso
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tTGtTG (Ant. (Ant. AntitransglutaminasiAntitransglutaminasi umana umana IgAIgA ––IgGIgG))
Nel 1997 Dieterich scopre che la transglutaminasi tissutale e’ l’epitopo piu’importante verso cui sono diretti gli EMA
Attualmente il miglior ausilio diagnostico per la diagnosi sierologica- dei soggetti sintomatici
-dei soggetti a rischio
-nello screening di popolazione
-nella sorveglianza di aderenza alla dieta
tTGtTG--IgAIgA- alta sensibilità pari agli EMA- specificità lievemente inferiore (dal 2 al 5 % di falsi positivi in pz con infezioni intestinali (giardiasi), MICI, patologia autoimmune, m. epatiche)- metodica ELISA- Costo contenutotTGtTG-- IgGIgG- meno specifici di tTg - IgA- Si eseguono solo nel deficit di IgA Dr. Daniela Amoruso
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Risultati del test HLARisultati del test HLA
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• NEGATIVITA’ DQ2 /DQ8
- alto valore predittivo negativo ( bassissima probabilita’ di comparsa di celiachia)
• POSITIVITA’DQ2 /DQ8
- di complemento nei casi di difficile diagnosi
- per monitoraggio anticorpale nei familiari di 1grado (controllo periodico ab antitransglutaminasi nei soggetti positivi)
VALORE PREDITTIVO HLA
Dr. Daniela Amoruso
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--Metodica Metodica immunocromatograficaimmunocromatografica
--Tempo di lettura 5 mTempo di lettura 5 m’’
-- SensibilitaSensibilita’’ 96,2% e 96,2% e specificitaspecificita’’ 90%90%
--Non daNon da’’ valore numericovalore numerico
--In caso di deficit di In caso di deficit di IgAIgA ee’’ sicuramente negativosicuramente negativo
--Rischio del fai da teRischio del fai da te
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Dr. Daniela Amoruso
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Atrofia dei villi
Iperplasia delle cripte
Linfocitosi intraepiteliale
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Terapia Terapia
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La dieta senza glutineLa dieta senza glutine
SCOPISCOPI
Dr. Daniela Amoruso
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La dieta senza glutineLa dieta senza glutine
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Consigli dietetici
Cereali non consentitiFrumento (Kamut, farro)
OrzoSegaleSpeltaTriticale
(derivati preparati con farine, amidi e fiocchi di tali cereali ).
PermessiMaisRisoAvenaLegumi (carrube)SoiaTapiocaGrano saracenoPatataMiglio
Dr. Daniela Amoruso
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… inoltre:AvenaAvena
Grano saracenoGrano saraceno
QuinoaQuinoa
AmarantoAmaranto
Questi alimenti infatti, pur essendo naturalmente privi di glutine, vengono lavorati, stoccati, trasformati in ambienti dove è presente anche il frumento e quindi possono essere contaminati.
Dr. Daniela Amoruso
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Cous Cous, dall’ arabo “tritato in pezzi piccoli” è una semola di grano duro lavorata a mano in piccoli sfere essiccate.E’ componente di molti piatti tradizionali dei paesi nordafricani ed è utilizzato in numerose varianti.
Seitan, deriva dalla lavorazione del glutine del frumento, hacostituito per secoli uno degli alimenti base della cucina orientale
Burghul, molto diffuso in Medioriente è grano germogliato,seccato e tritato grossolanamente. Come piatto tradizionale si abbina solitamente alle verdure.
Dr. Daniela Amoruso
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Consigli dieteticiL’alimentazione del celiaco deve poi essere
naturalmente composta da :Carne rossa, bianca, Insaccati (alcuni)PesceUovaTutti i tipi di Frutta (e loro succhi) e Verdura frescheFormaggi (con poche eccezioni)Olio d’oliva (mais, soia, arachidi), Spezie varieTutte le bevande analcoliche e tra gli alcolici: vino
Dobbiamo consigliare di praticareun’alimentazione quanto più naturale possibile.
Dr. Daniela Amoruso
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La dieta senza glutineLa dieta senza glutine
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Le difficoltLe difficoltàà per un celiacoper un celiaco
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Compliance
Valutata con metodiche non invasive quale la determinazione sierologica degli autoanticorpi specifici (tTG).
E’ estremamente variabile.Il più alto tasso di aderenza alla dieta si registra nei soggetti in età infantile.Alta è la non compliance tra gli adolescenti.La compliance tra gli adulti va dal 17% al 45%.
Gastroenterology 2005;128:S135-141Dr. Daniela Amoruso
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Compliance
Due recenti studi (USA e Canada) hanno rivelato che l’aderenza alla GFD interferisce negativamente nei soggetti celiaci con il consumo di pasti fuori casa (86%), nei viaggi (82%), nella vita familiare (67%), sul lavoro (41%)Grande è il numero di pazienti che riferisce difficoltà a determinare quali cibi siano Gluten-Free (92%), quali ristoranti frequentare (95%)I bambini spesso sono imbarazzati a scuola (69%),evitano le attività sociali (53%),ecc..
Gastroenterology 2005;128:S128-134Dr. Daniela Amoruso
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ComplianceLa maggior parte delle ‘trasgressioni’ si verifica nel
consumo dei pasti fuori casa (26%) e durante la vita sociale (21%).
Sono anche da imputare:Spesso scarsa palatabilità dei cibi ‘gluten free’;Pazienti con scarsi sintomi alla diagnosi;Alto costo di questi alimenti;Difficoltà ed errori nell’interpretazione delle etichette;Componente psicologica (difficoltànell’accettazione e nella socializzazione).
Gastroenterology 2005;128:S128-134Dr. Daniela Amoruso
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I cibi prodotti dalle aziende specializzate in alimenti per celiaci , solitamente reperibili nelle farmacie, ‘sono sicuri’,(rispettano la normativa stabilita dalla ‘Codex Alimentary
Commission’ in misura inferiore a 100ppm/Kg di alimento, ovvero <0,01% di glutine da potersi assumere giornalmente) ;
E’ importante per il celiaco conoscere correttamente quali alimenti sono da evitare se sono presenti nella loro composizione alcuni particolari ingredienti.
Dr. Daniela Amoruso
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Dubbi frequenti: “come leggere le etichette?”
Alimento non permessoFarina di frumentoAmido di frumentoAmidoFarina di segaleOrzoMalto d’orzoDestrine, ciclodestrine,maltodestrine(origine?)
Alimento permessoFarina o Amido di mais, riso, legumi, patate, soia, ecc..Amido modificatoGlutammatoFarina di guarLievito di ‘birra’
Dr. Daniela Amoruso
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Ed i Farmaci ?
Tutti i farmaci di uso più frequente sono privi di glutine.Nella loro preparazione vi è ‘l’amido gelificato’, derivato del mais o tapioca.Ruolo importante del farmacista in grado di sostituire il farmaco prescritto con uno equivalente ma senza glutine.Elenco sul sito www.AIC.it
Dr. Daniela Amoruso
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Speranze per il futuro ?Speranze per il futuro ?
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AT1001
Fasano et al. Gut 2001; 49, 159-162
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Le prossime ricerche scientifiche nel campo della malattia celiaca potrebbero focalizzarsi sulla creazione di una varietà di grano nel quale sia stata geneticamente rimossa la sequenza gliadinica tossica, oppure di un peptide che impedisca l’interazione tra il glutine ed il sistema immune dell’ospite costituendo cosìquasi un trattamento desensibilizzante nei confronti del glutine stesso.
…….oppure.oppure....
Dr. Daniela Amoruso
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LL’’incidenza della celiachia in incidenza della celiachia in etaeta’’ adulta adulta èè in aumento.in aumento.
Si manifesta spesso con sintomi atipici Si manifesta spesso con sintomi atipici (anemia, dolori (anemia, dolori addominali, osteoporosi, malattie autoimmuni).addominali, osteoporosi, malattie autoimmuni).
Il dosaggio della Il dosaggio della tTGtTG èè, di per , di per sese’’, sufficiente a porre , sufficiente a porre diagnosi di celiachiadiagnosi di celiachia
La dieta priva di glutine La dieta priva di glutine èè ancora lancora l’’unica terapia unica terapia possibile per determinare la remissione della malattia e possibile per determinare la remissione della malattia e la la scopmarsascopmarsa dei sintomi. dei sintomi.
CONCLUSIONI CONCLUSIONI
Dr. Daniela Amoruso