Kasus 16

Kasus 16

• Pikebaby, født til termin etter normalt svangerskap

• Midtveis i svangerskapet påvist mulig forstørret hjerte, avkreftet ved videre undersøkelser

• God puls hos barnet da mor kom til sykehuset

• Intet å bemerke under selve fødselen

Kasus 16

• Forløst i badekar

• Ingen puls i navlevenen da barnet ble lagt på mors bryst

• Kom seg ikke ved stimulering

• Ble cyanotisk, slapp og bradycard

• Gjenopplivning forsøkt i ca fem kvarter uten effekt

Kasus 16

• Mente tuben lå på rett plass og at luft kom ned i lungene

• Etter hvert vurdert tett tube og mulig pneumothorax

Kasus 16

Makroskopisk undersøkelse:

• Sammenfalne, luft-fattige lunger

• Små blærer subpleuralt, særlig på undersiden av underlappeneGanske homogene snittflaterMR-undersøkelse foretatt like etter døden viste pneumothorax, særlig på venstre side

Nevropatologisk us: ørsmå misdannelser i begge hjernehalvdeler (barkheterotopi)

Kasus 16

• Mikroskopisk undersøkelse:

ho

ho

ho

vo

vo

vo

Kasus 16

Diagnose:

Congenital Pulmonary Alveolar Malformation (CPAM), type 0

Kasus 16

• CPAM representerer en gruppe sykdommer tidligere kjent som

Congenital Cystic AdenomatoidMalformation (CCAM)

• Først klassifisert av Stocker og medarbeidere i 1975

• Senere re-klassifisert i fem klasser: CPAM type 0 – 4

• CPAM type 0 sjeldnest, barna dør ved fødselen

Kasus 16

• Erkjennes oftest hos dødfødte el nyfødte med respiratorisk distress

• CPAM type 0: bronchuslignendestrukturer der utviklingen har stanset etter den pseudoglandulære fasen i lungemodningen

• Genetsik basis for sykdommen ukjent• HOXB5, FGF7 og PDBF-B kan være

involvert

Diagnose-forslag

• Acinar dysplasia• Lunge-hypoplasi/stromal lungehypoplasi• Forsinket lungemodning/fibrose• Manglende lungemodning…• Ductus-avhengig hjertefeil• Larynx atresi• Diafragma hernie• Dobbeltsidig pneumothorax

Diagnose-forslag

• Pulmonal dysgenesi / lungemisdannelse / lungedysgenesi

• Lymfangiectasi