José Salomão Schwartzman
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Síndrome de Goldenhar
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Síndrome de Goldenhar
sinonímia: displasia oculoauriculovertebral seqüência facioauriculovertebral seqüência FAV
a maior parte dos casos é esporádica mas já foram descritos casos com herança autossômica recessiva e outros com herança dominante
incidência estimada de 1:5 600
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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas
face: assimetria facial microssomia hemifacial hipoplasia malar hipoplasia maxilar hipoplasia mandibular
orelhas: deformidade unilateral da orelha externa apêndices pré-auriculares atresia do canal auditivo externo perda auditiva condutiva
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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas
olhos: dermóides epibulbares lipodermóides microftalmia anoftalmia estrabismo
boca: macrostomia lábio leporino fenda palatina agenesia das parótidas
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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas
cardiovascular: defeito septal ventricular ductus arteriosus patente tetralogia de Fallot coartação da aorta
respiratório: hipoplasia pulmonar
esquelético: anomalias vertebrais hipoplasia vertebral hemivertebra
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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas
neurológico:
deficiência mental
hidrocefalia
mal-formação de Arnold-Chiari
encefalocele occipital
agenesia do corpo caloso
hipoplasia do septum pellucidum
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Resultado de correção cirúrgica
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