Hypertrofisk kardiomyopati - St. Olavs hospital kardiomyopati.pdf · Hypertrofisk kardiomyopati...
Transcript of Hypertrofisk kardiomyopati - St. Olavs hospital kardiomyopati.pdf · Hypertrofisk kardiomyopati...
Hypertrofisk kardiomyopati
Vibeke M. Almaas
Kardiologisk Avdeling, Rikshospitalet
Oslo Universitetssykehus
Kardiomyopatier
Elliott et al, EHJ, 2008
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
• Prevalens 1:500 – 1:5000
• Arvelig hjertemuskelsykdom
• Heterogent sykdomsbilde
Hjertesviktsymptomer Hjerterytmeforstyrrelser
Lite/ingen plager
Årlig mortalitet <1% - 6%
Plutselig og uventet død Hjertetransplantasjon
HCM - Arvelig hjertemuskelsykdom
• Mutasjon påvises hos 50-60%
• Autosomal dominant arvegang
• Identifisert >2000 ulike mutasjoner lokalisert i mer enn 15 ulike gener på ulike kromosomer
Spirito et al New England Journal of Medicine 1997
(not solely = ikke utelukkende)
Veggtykkelse ≥ 15 mm Ekko/MR/CT
• “abnormal loading conditions”
– Aortastenose
– Hypertensjon
– Idrettshjerte
ESC Guidelines 2014
Ulike årsaker til HCM
Abnormal loadingconditions: -Aortastenose -Hypertensjon -Idrettshjerte -Sigmoid septum Hvis genotype negativ HCM (dvs. ikke sarcomer-mutasjon): -Amyloidose -Anderson-Fabry -Hemokromatose -Thyreoidea -Diabetes
Bos et al. JACC, 2009
Hypertrofimønster og genetikk
Losi et al. Cardiovascular Ultrasound 2010, 8:7 http://www.cardiovascularultrasound.com/content/8/1/7
Veggtykkelse – 2D, ikke M-mode
Skal kun tas når man har en klar mistanke
om HCM-diagnose
Gentest?
Hypertrofi ≥ 15 mm
Ekko/MR/CT
Genotype
positiv
Genotype
negativ
Gentest av førstegrads
slektninger
Genbærer Ikke genbærer
Ingen kontroll
Gentest
Ikke-familiær
årsak
Kardiologisk kontroll
Familiær
årsak
HCM-diagnosen
Genotype Fenotype HCM-diagnose
Negativ < 15 mm NEI
≥ 15 mm JA
Positiv < 13 mm NEI (frisk genbærer, subklinisk HCM)
≥ 13 mm JA
Diastolisk dysfunksjon
Venstre atrium (areal/volum)
Mitral inflow hastigheter
Pulmonalvene hastigheter
Mitralringshastigheter
Obstruktiv vs. non-obstruktiv HCM
Figure from Mayo Foundation for Medical Education and
Research. www.mayoclinic.com
3 subgrupper – avhengig av trykk-gradienten i LVOT: - Non-obstruktiv HCM - Labil obstruktiv HCM - Basal obstruktiv HCM
Obstruktiv HCM
Basal obstruktiv HCM Labil obstruktiv HCM
55 mmHg 13 mmHg 48 mmHg
Peak gradient
30 mmHg SAM
SAM
Klinisk betydning av obstruksjon
B.Maron, JACC, 2009
Kirurgisk septal myektomi
Circulation, 1968
Figure from Mayo Foundation for
Medical Education and Research.
www.mayoclinic.com
Andrew G. Morrow Photo from U.S. National Library of Medicine
Ulrich Sigwart Photo from Cardiovascular News
Lancet, 1995
Septum ablasjon med alkohol
Figure from Mayo Foundation for
Medical Education and Research.
www.mayoclinic.com
JACC, 1998
PTSMA
Hubert Seggewiss
Septum reduserende behandling
Maron et al, JACC, 2012
1968: De 25 første myektomier beskrives i Circulation (Morrow)
1995: De 3 første PTSMA beskrives i Lancet (Sigwart)
2001: Første PTSMA, på Rikshospitalet
1998: Tre måneders data på de 25 PTSMA beskrives i JACC (Seggewiss)
2003: Myektomi, Rikshospitalet
Spirito et al, New Engl J Med, 1997
Obstruktiv HCM
Septum ablasjon med alkohol (PTSMA, TASH, ASA, SAA)
Figure from Mayo Foundation for Medical Education and
Research. www.mayoclinic.com
Jensen et al, Circulation Cardiovascular Intervention, 2011
PTSMA
PTSMA behandling på Rikshospitalet, 2001 - 2016
0
2
4
6
8
10
12
200
1
200
2
200
3
200
4
200
5
200
6
20
07
20
08
20
09
201
0
201
1
201
2
201
3
201
4
201
5
201
6
PTSMA
Class IIa
Class IIb
Class IIa
Class IIb
ACCF/AHA HCM Guidelines, Gersh et al, JACC, 2011
ACC/ESC expert consensus document, Maron and McKenna et al, JACC, 2003
ESC Guidelines, Elliott et al, EHJ, 2014
Lower LV outflow tract gradient at the last clinical check-up was independently associated with the final NYHA class ≤2 (HR 0.98, 95% CI 0.97–0.99; p<0.01).
ASA (alkohol septal ablasjon) : En trygg og effektiv behandling
Veselka et al, EHJ, 2016
”The result of alcohol septal
ablation (ASA) depends entirely
on the variable blood supply and
its proper identification.”
“The most interesting finding of this study is …,
…, that the all-cause mortality seems to be
independently associated with the magnitude of
residual left ventricular outflow tract gradient.”
Sigwart, Editorial in EHJ, 2016
Indikasjon for septum reduserende behandling?
• ASA eller myektomi?
• Multidisiplinære team!
ESC Guidelines, Elliott et al, EHJ, 2014
- Symptomgivende obstruksjon - Hvile eller provosert gradient i LVOT ≥50 mmHg - Basal septal veggtykkelse ≥ 16 mm
Selection of patients for ICDs
• Secondary prevention
– After cardiac arrest
– After episodes of sustained VT
• Primery prevention
– Difficult to select patients
– ≥ 2 of 5 noninvasive risk markers (patients < 50 years)
Maron B. JACC. 2003;42:1687-1713.
HCM-Risk-SCD Calculator
HCM-Risk-SCD Calculator
• LGE-MRI
• Apical aneurysms
• Atrial fibrillation
• Mutation - genotype positive patients
• End stage phase (dilating heart failure)
Gersh et al JACC 2011
Risk modifiers
Obstruktiv HCM
• Behandling rettet mot
– obstruksjon i LVOT
– arytmi (atrieflimmer – lav terskel for Marevan)
• Medikamenter
– Betablokker (metoprolol i høyeste tolererbare dose)
– Verapamil
• obs ved gradient >100 mmHg og ved PHT
– Disopyramid + lavdose betablokker (eller verapamil)
ESC Guidelines 2014
Obstruktiv HCM
• Behandling rettet mot
– obstruksjon i LVOT
– arytmi (atrieflimmer – lav terskel for Marevan)
• Medikamenter
– Betablokker (metoprolol i høyeste tolererbare dose)
– Verapamil
• obs ved gradient >100 mmHg og ved PHT
– Disopyramid + lavdose betablokker (eller verapamil)
ESC Guidelines 2014
Ikke vasodilaterende medikamenter!!
(ACEh, A2blokker, nitro, vasodilaterende calsium-antagonister)
Ikke digoxin (pga økt kontraktilitet)
Hypertrofisk kardiomyopati
• Atrieflimmer
– Prevalens 23 %
– Årlig insidens 3%
• Tromboembolisme hos pas. med AF
– Prevalens 27%
– Årlig insidens 4%
Dersom LA ≥45 mm;
48t-EKG hver 6.-12.
måned
Lav terskel for antikoagulasjonsbehandling
dersom AF påvises
Hypertrophic Cardiomyopathy
Control symptomes -medical treatment -antiarrhythmic treatment -septal reduction therapy (SAA or septal myectomy)
Risk stratification -ICD?
Genetic testing and screening of family members
Avoid competetive sports
How to treat the HCM-
patient
Diagnostic evaluations
Local hospital Regional Hospital Specialised center
Andre årsaker til hypertrofi • Hypertensjon
• Aortastenose
• Idrettshjerte
• Sigmoid septum hos eldre
• Diabetes
• Thyreoideasykdommer
• Avleiringssykdommer
– Amyloidose • blodprøver, biopsi
– Hemokromatose • blodprøver, gentest
– Anderson-Fabry • blodprøver, biopsi
– Glykogen-avleiring • biopsi
• Skjelettmuskel-sykdommer, syndromer
• blodprøver, biopsi