Human genetics

12
Хумана генетика Општа медицина Доц. Дарко Бошнаковски [email protected] Предавање бр.8

description

haemoglobinopathy

Transcript of Human genetics

Page 1: Human genetics

Хумана генетикаОпшта медицина

Доц. Дарко Бошнаковски[email protected]

Предавање бр.8

Page 3: Human genetics

Наследување-крвна група

Page 4: Human genetics

Наследување-крвна група

Page 5: Human genetics

Наследување-Rh фактор

Page 6: Human genetics

-Хемоглобин

Page 7: Human genetics

Срепеста анемија

- структурна хемоглобинска абнормалност

- поединечна missence мутација (val со glu)

- преваленција 1:400 (африка 1:50)

Page 8: Human genetics

Таласемија

- α таласемија

- β таласемија

Page 9: Human genetics

Хемофилија

- Хемофилија A (фактор VIII)

-Хемофилија B (Фактор IX)

-Хемофилија C (Фактор XI)

Page 11: Human genetics

Душен мускуларна дистрофија

- Мутација во генот на дистрофин

Page 12: Human genetics