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Módulo: Desarrollo Objetivos de Aprendizaje

HERENCIA HUMANA

La transmisión de las características hereditarias en el ser humano, presenta distintos

patrones de herencia dependiendo de la característica de que se trate. Algunas

características se transmiten en forma mendeliana, otras los hacen ligadas al sexo,

algunas son influenciadas por el sexo, también hay series alélicas, pero la mayoría de

nuestros rasgos corresponde a características de variación continua, por lo que responde

a los patrones de la herencia poligénica. Por todo lo anterior, no se puede decir que la

herencia humana es de tal o cual forma, ya que en el hombre se da un mosaico de

distintos tipo de herencia, incluida, la herencia mitocondrial.

A. EL ESTUDIO DE LA HERENCIA HUMANA Y SUS LIMITACIONES. 

 A parte de presentar diferentes formas de herencia, el estudio genético en el ser humano

es complejo por otras varias razones, entre las que se cuentan: el número de hijos de

nuestra especie, el tiempo, la presencia de poligenes y las restricciones éticas que

significan usar al hombre como objeto de experimentación.

El potencial biótico de nuestra especie, representado por el número de hijos y el tiempo

entre cada evento reproductivo, es muy bajo como para hacer estudios genéticos

cuantitativos reales. El número de hijos por cada embarazo es uno en promedio, y cuando

mucho son dos o tres. Por otro lado, en los países desarrollados o en vías de desarrollo,

en promedio pueden pasar unos 25 años desde el nacimiento de un niño hasta que éste

Curso: Principios de Genética Biotecnología y Salud

Titulo: HERENCIA HUMANA

Unidad: 3

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cada evento, como ocurría con las presencia de hemofilia en las familias reales de Europa

en los siglos pasados.

Para simplificar y unificar criterios en el estudio de las genealogías se utilizan símbolos

estándar que permiten identificar, todos los elementos involucrados en una genealogía:

hombres, mujeres, casamientos, hijos, individuos afectados, portadores, muertes, y en

general, todos los eventos que se puedan dar en este tipo de estudios. La imagen que

sigue muestra en forma bastante completa, todas las posibles opciones que se pueden

dar en un pedigrí.

Simbo logía frecu entemente u sada en el estu dio de pedig ríes

En los ejercicios sobre genealogías, los individuos por generación son muy pocos y la

principal tarea consiste en determinar un genotipo desconocido a partir de un fenotipo

conocido. El enfoque debe dirigirse primero a los miembros de la genealogía que

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presentan el fenotipo de interés, de modo que a partir de ellos se pueda inferir el genotipo

de los padres y de los individuos que no exhiben dicho fenotipo.

Para identificar a cierto individuo de

una determinada generación sin

confundirlo con otro de su misma u

otra generación, se utiliza una lógica

o nomenclatura estándar. Las

generaciones se expresan con

números romanos y se comienza

siempre por los parentales

originarios de la generación más

antigua del pedigrí, a quienes les

corresponde el número I. Sus hijos y las parejas de sus hijos tendrán el II, los nietos y

parejas de los nietos, el III, y así sucesivamente. Para referirse a los individuos de una

generación, estos se denominan con números arábicos y se empieza a numerar siempre

de izquierda a derecha y en orden correlativo, no importando si son descendientes

directos o sus parejas (ver imagen).

 Al principio cuando no se domina bien esta lógica, conviene destacar los dos tipos de

numeración en todos los casos, pero cuando ya se está familiarizado, se puede obviar. Dehecho en muchas preguntas que son pedigrís, los números no están especificados y uno

tiene que asumirlos, de acuerdo a la lógica de numeración descrita.

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B. HERENCIA AUTOSÓMICA EN HUMANOS 

La herencia autosómica, es decir aquella cuyos alelos se encuentran localizados en los

cromosomas autosómicos, o cromosomas no sexuales, se caracteriza porque puede ser

dominante o recesiva, y porque afecta a ambos sexos en igual proporción.

a) Herencia autosómica recesiva: una característica de este patrón de herencia, es

que los individuos afectados son pocos, ya que para exhibir el fenotipo es

necesario tener ambos alelos recesivos. Una segunda característica que también

resulta útil para su identificación, es que por regla general los individuos afectados

no aparecen en todas las generaciones. Esto se debe a que normalmente, cada

padre, aunque fenotípicamente dominante, debería ser portador de uno de los

alelos recesivos transmitidos a los hijos. Además, el carácter aparece tanto en

hombres como mujeres, de modo que se descartaría un patrón de herencia ligado

al sexo. Considerando lo anterior, el genotipo más probable de los padres es Aa (I-

1, 2), mientras que los hijos no afectados pueden ser de genotipo homocigoto

dominante (AA) o heterocigoto (Aa) (II-1 o II-4), como lo muestra el ejemplo de la

siguiente genealogía y la solución que la acompaña.

La anemia drepanocitica o anemia falsiforme y el albinismo son ejemplos de

herencia autosómica recesiva en humanos.

El siguiente es un ejemplo de pedigrí que ilustra la herencia del albinismo en

humanos (ver imagen que sigue). En este caso los individuos I-1 y I-2 son

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portadores del gen del albinismo y tienen tres hijos, la hija II-1 es afectada y los

hijos II-3 y II-4 son portadores pero no afectados. El hijo II-5 se casa con una mujer

II-4, que debiera ser portadora, y tienen una hija y dos hijos. La hija y uno de los

hijos son sanos, pero el hijo III-5 es albino.

b) Herencia autosómica dominante: Cuando el patrón de herencia es autosómico

dominante, los individuos que exhiben el fenotipo pueden ser heterocigotos (Aa), u

homocigotos dominantes (AA). Debido a esto es que la prevalencia de la

enfermedad entre los miembros de la genealogía es mayor, y por regla general,

debiera aparecer en todas las generaciones, afectando tanto a hombres como a

mujeres por igual (ver esquema).

Un ejemplo de este tipo de

herencia en los seres humanos

es el mal de Huntington,

enfermedad que comienza a

manifestarse después de los

cuarenta años con síntomas iniciales como pérdida de memoria e irritabilidad, pero

que más tarde provoca temblores musculares, convulsiones y demencia, llevandofinalmente a una muerte prematura. Todos estos síntomas se deben a la pérdida y

degeneración del tejido neuronal. La genealogía que se muestra en la imagen que

sigue, ejemplifica un caso en que el padre está afectado y la madre es sana.

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En la F1, de un total de cuatro hijos: dos son sanos (II-2 y II-5) y dos, tanto hombre

como mujer, padecen del mal de Huntington (II-4 y II-6). En la siguiente

generación, los dos hijos enfermos y un hijo sano tienen descendencia junto a

individuos sanos (II-1 y II-3 y II-7). En la F2 (generación III), la suma de la progenie

de los hijos enfermos (II-4 y II-6) da una proporción de cinco hijos sanos (III-6, III-8,

III-9, III-10 y III-12) y cuatro que padecen la enfermedad (III-5, III-7, III-11 y III-13),

mientras que el hijo sano tiene solo hijos sanos (III-1, III2, III-3 y III-4).

El análisis de este pedigrí confirma que se trata de herencia autosómica, porque

afecta tanto a hombres como mujeres, y que hay dominancia, porque basta con

que uno de los padres sea afectado para que haya hijos afectados, y porque

además, el rasgo en estudio se presenta en todas las generaciones analizadas.

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C. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS 

Como ya se estudió anteriormente, la herencia ligada al sexo se debe a la presencia de

otros genes distintos de los que definen el sexo en los cromosomas sexuales y a la

distinta morfología que tienen estos cromosomas. En ellos se distingue un segmento

homólogo, es decir, con alelos para los mismos caracteres, y un segmento diferencial,

que tiene alelos para caracteres diferentes. El segmento homólogo es el que permite el

apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y durante la meiosis (ver

esquema).

Esquema de los cromosomas sexuales humanos

En los seres humanos el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X, ya que sólo

mide 1,5 m y la mayor parte de él corresponde a heterocromatina, es decir, ADN que no

se descondensa durante la interfase y es genéticamente inactivo. En su segmento

homólogo con el X sólo se ha localizado el gen de un antígeno de superficie de la

membrana plasmática. En su segmento holándrico sólo se han encontrado cuatro genes,

uno de los cuales es el responsable de la formación de los testículos y otro es el gen de

histoincompatibilidad (H-Y), característico de las células de los hombres. También se ha

reportados que la hipertricosis auricular (pelos en las orejas) podría ser un carácter

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holándrico por ser un carácter es exclusivo de los varones y porque se traspasa siempre a

todos los hombres de generación en generación.

El cromosoma X es un cromosoma de tamaño mediano que mide unas 4,5 m y en su

fragmento homólogo sólo hay un gen (el del antígeno de superficie de la membrana

plasmática). En su segmento ginándrico en tanto, se han localizado más de 120 genes,

entre los que destacan por su importancia, aquellos responsables de la hemofilia y el

daltonismo.

En la especie humana, los caracteres que están ubicados en el segmento diferencial del

cromosoma X se llaman caracteres ginándricos, y los que dependen del segmento

diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holándricos, y son exclusivos de los

hombres. Los genes de los segmentos homólogos por estar en ambos cromosomas

tienen una herencia parcialmente ligada al sexo.

Como en los hombres solo hay un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, hay

hemicigosis, tanto los genes de los caracteres ginándricos como los genes de los

caracteres de los holándricos se manifiestan siempre, aunque sean recesivos. En las

mujeres, como sus cromosomas sexuales son XX, los caracteres recesivos sólo se

manifiestan si están en los dos cromosomas X, es decir, si hay homocigosis.

a) Herencia recesiva ligada al cromosoma X:  a esta herencia se la denomina

comúnmente herencia recesiva ligada al sexo, ya que obviamente se produce

por alelos ubicados en el segmento diferencial de este cromosoma. No debemos

olvidar que en el segmento diferencial del cromosoma Y solo se han reportado

cuatro genes muy específicos que no reportan mutaciones, y que en el segmento

homólogo de ambos cromosomas, solo está el gen del antígeno de superficie de

membrana. La herencia recesiva ligada al sexo se reconoce fácilmente porque no

se presenta en todas las generaciones, y porque normalmente son los hombres

los afectados, mientras que las mujeres son portadoras (ver esquema).

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Como se muestra en la figura anterior, esto se verifica porque ningún

descendiente de parejas entre hombres afectados y mujeres sanas va a exhibir el

fenotipo afectado (II-1, ll-2), sin embargo, todas las hijas van a ser portadoras del

alelo recesivo. Además, en la descendencia de mujeres portadoras y hombres

sanos que se evidencia en la pareja II-2 con II-3, la mitad de los hijos varones

resultarán afectados (III-1), mientras que la mitad de las niñas son portadoras (III-

3). Ejemplos de este tipo de herencia son el daltonismo y la hemofilia (ver

esquema).

El daltonismo, un ejemplo clásico de herencia recesiva ligada al sexo, es la

incapacidad de distinguir el color verde del rojo y es provocado por tres genes

ginándricos recesivos, que producen distintas alteraciones en la percepción de los

colores. Un gen da lugar a la ceguera para el color rojo (protanopía), otro provoca

la ceguera para el color verde (deuteranopía) y el tercero da lugar a ceguera para

los dos colores (tritanopía) la cual es muy escasa en la población.

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La imagen que se ve en este párrafo, representa un pedigrí típico de una

genealogía con daltonismo. En este caso un hombre daltónico (I-1) se casa con

una mujer normal (I-2) y tienen cinco

hijos (generación II). Todos los hombres

son normales (II-1, II-3 y II-5), porque el

cromosoma X de cada uno lo aportó la

madre I-2 que es sana. Sin embargo, las

dos hijas (II-2 y II-4) son portadoras, ya

que recibieron el cromosoma X de su

padre (I-1) que tiene el alelo del

daltonismo. En III, se muestran los hijos

de ambas mujeres portadoras (aunque no se indica con quien se casaron) de los

cuales, ambos varones (III-1 y III-4) son daltónicos, porque en este caso,

recibieron el cromosoma materno que portaba el gen del daltonismo.

b) Herencia dominante ligada al cromosoma X:  al igual que en el caso anterior,

esta herencia se denomina simplemente, herencia dominante ligada al sexo, por

las razones que ya se discutieron y se caracteriza porque se presenta en todas las

generaciones y porque afecta en igual

proporción tanto a los hombres como a las

mujeres (ver esquema). Este tipo deherencia es escaso, pero un ejemplo de

ella es la hipofosfatemia, una forma de

raquitismo en que el individuo afectado es

incapaz de asimilar la vitamina D.

En el caso representado en la figura, una

mujer afectada (I-1) puede trasmitir el alelo

de la enfermedad al 50% de su descendencia (II-2 y II-4), sean hombres omujeres, y aunque va específicamente en el cromosoma X, por ser dominante, se

va a manifestar en el 100% de las hijas e hijos donde se encuentre este

cromosoma en particular (ver imagen).

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Debido a sus características este tipo de herencia es muy difícil de distinguir respecto a la

herencia autosómica dominante, lo único que puede separarla un poco, es que la

proporción de hombres y mujeres afectados, es siempre muy cercana al 50%.