ENFERMEDADES CON HERENCIAMULTIFACTORIAL

Gloria Isabel Rangel IsmerioPATOLOGÍA GENERAL

Está implicada en muchas de las características fisiológicas de los humanos (p. ej., talla, peso, presión sanguínea, color del cabello)

HERENCIA MULTIFACTORIAL(poligénica)

Aquel gobernado por el efecto aditivo de dos o más genes con efecto pequeño, condicionados por influencias ambientales no genéticas

Rasgo fisiológico o patológico multifactorial

Incluso los gemelos monocigotos criados por

separado pueden alcanzar estaturas

diferentes debido a influencias nutricionales

o ambientales

Los monocigóticos son genéticamente idénticos por lo que diferencias entre ellos son originadas por el ambiente, en dicigóticos las diferencias son por factores genéticos

Factores que incrementan susceptibilidad

Genes ( miembros de la familia)

Herencia cultural (comportamiento y

estilo de vida)

Exposiciones ambientales

Principios El grado de parentesco tiene un efecto en el riesgo

de recurrencia A mayor numero de afectados, mayor riesgo de

recurrencia El riesgo aumenta a mayor severidad del defecto Si hay diferencia marcada en la incidencia por

genero, el riesgo se relaciona al sexo del probando.

Es el porcentaje de variación de una característica en una población originado por factores genéticos.

h=2(Cmc-Cdc) Si la característica está determinada por el ambiente

la heredabilidad es de 0, si es por factores genéticos es de 1

Heredabilidad

Un trastorno se hace manifiesto solamente cuando están implicados un cierto número de genes efectores, así como las influencias ambientales condicionantes

Valor umbral

El efecto umbral también explica por qué los padres de un niño con un trastorno poligénico pueden ser normales

Una vez que se excede el valor umbral, la gravedad de la enfermedad es directamente proporcional al número y grado de influencia de los genes patológicos.

Rasgos que caracterizan la herencia multifactorial

Gemelos monocigóticos 100%

PRIMER GRADOPadres, gemelo dicigótico o

hermanos, hijos50%

SEGUNDO GRADOAbuelos, tíos, medios-

hermanos, sobrinos25%

TERCER GRADOBisabuelos, bisnietos, primos

hermanos12.5%

Parentesco y genes en comun

La tasa de recurrencia del trastorno (del 2 al 7%) es la misma para todos los familiares de primer grado (es decir, padres, hermanos e hijos) del individuo afectado

Por lo tanto, si los padres han tenido un hijo afectado, el riesgo de que el siguiente hijo quede afectado está entre el2 y el 7%

Tasa de recurrencia

La probabilidad de que dos gemelos idénticos estén afectados es significativamente menor del 100% pero es mayor que la probabilidad de que gemelos no idénticos estén afectados

Probabilidad de afección en gemelos

El riesgo de recurrencia de la anomalía fenotípica en embarazos subsiguientes depende del resultado de embarazos previos.

Cuando un hijo está afectado, la probabilidad de que el siguiente hijo quede afectado es de hasta el 7%, pero después de que dos hijos estén afectados, el riesgo aumenta a casi el 9%.

Riesgo de recurrencia de la anomalía en embarazos subsiguientes

Se cree que esta forma de herencia subyace en enfermedades tan frecuentes como la diabetes mellitus, hipertensión, gota, esquizofrenia, trastorno bipolar y ciertas formas de cardiopatía congénita, así como algunas anomalías esqueléticas

La hipertensión proporciona un ejemplo excelente de herencia multifactorial.

Existe una buena evidencia de que el grado de presión sanguínea de un individuo, al menos en parte, queda bajo control genético

GRACIAS