Генетичка варијабилностИз Википедија

Скочи на: навигација, претрага

Генетичка варијабилност представља способност генетичког материјала да се мења чиме се постиже његова огромна разноврсност. Постизање варијабилности у свим фазама деловања гена и на свим нивоима живог света (јединка, популација, врста и др.)основни је циљ наслеђивања и управо су томе прилагођени главни генетички механизми. Наслеђивање није » круто « умножавање постојећих особина већ одржавање способности прилагођавања променљивим условима животне средине.

Извори генотичке и фенотипске варијабилности су:

мутације и комбинације (рекомбинације).

Основна разлика између мутација и комбинација је у томе што мутације доводе до стварања нових алела (гена), а комбинације представљају распоређивање већ постојећих гена родитеља при образовању њихових потомака.

Комбинације и рекомбинације [уреди]

При настанку бројних гамета и зигота остварује се велика разноврсност у комбиновању ћелијских хромозома, који носе читаве групе гена. Број комбинација зависи од броја хромозома у ћелији – што је број хромозома већи, већи је и број њихових комбинација. Хромозоми се међусобно комбинују при :

1. раздвајању хомологих хромозома у анафази мејозе I при образовању гамета (у сперматогенези и оогенези);23 пара хромозома човека се комбинују по принципу случајности тако да могу дати 223= 8 000 000 генотипски различитих гамета

2. оплођењу, када се, уствари, комбинују комплетни геноми садржани у гаметима; број могућих комбинација хромозома при настанку зигота човека је 223 x 223= 246 (приближно то износи 70 трилиона).

Наведеним начинима комбинују се слободни гени смештени на различитим хромозомима. Гени који се налазе на једном истом хромозому (везани гени) не могу се комбиновати наведеним начинима. Комбинација везаних гена одвија се на посебан начин назван рекомбинација (поновна комбинација). Рекомбинације се врше процесом кросинг-овера (енгл. crossing-over) у пахитену профазе мејозе I. Хомологи хромозоми се међусобно приближе, а затим њихове несестринске хроматиде размене делове . После размене делова хроматиде које су у томе учествовале садрже делове и мајчиног и очевог хромозома.

Видети такође:

мутација кросинг-овер

Литература [уреди]

Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.

Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002. Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997. Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001. Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991. Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985. Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд,

1986. Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб,

1990.

Кросинг-оверИз Википедија

Скочи на: навигација, претрага

Кросинг-овер је размена генетичког материјала између несестринских хроматида хомологих хромозома. У пахитену профазе мејозе I долази до образовања хијазми (мостића) између несестринских хроматида, а затим до прекида на тим местима и међусобне размене одговарајућих делова – кросинг-овера.

Садржај

[сакриј] 1 Везани гени 2 Кросинг-овер и мапирање гена 3 Везани гени човека 4 Литература

5 Спољашње везе

Везани гени [уреди]

Сви гени на једном хромозому називају се везани гени. Они се у потомство преносе заједно и да не постоји кросинг-овер увек би се јављали у истим комбинацијама. Сваки организам има онолико група везаних гена колико износи његов хаплоидан број

хромозома. Заједничко испољавање два или више гена који се налазе на истом хромозому назива се везано наслеђивање (корелативно наслеђивање).

У стварности, међутим, није довољно да се два гена налазе на истом хромозому да би се везано наслеђивали; да би се то десило они морају бити врло близу један до другог на истом хромозому. Уколико то није случај може доћи до њиховог рекомбиновања током кросинг-овера.

Кросинг-овер и мапирање гена [уреди]

У нормалној мејози свака хроматида одлази у посебан гамет. Гамети који садрже хроматиде које су размењивале делове називају се кросинг-овер гамети. Јединке које настају од таквих гамета називају се рекомбинанти.

Вероватноћа одигравања кросинг-овера између два гена на истом хромозому зависи од њиховог међусобног растојања. Што је то растојање веће и вероватноћа да ће доћи до кросинг-овера је већа и обратно. У геному човека постоје гени између којих је растојање толико мало да се практично кросинг-овер не одиграва. Такви скупови гена који се као целина преносе на потомство називају се хаплотипови.

Чињеница да учесталост кросинг-овера зависи од растојања између гена користи се приликом мапирања гена на хромозому (одређивање места генима на хромозому). Генетичке мапе које се добијају на основу учесталости кросинг-овера дају нам увид о релативном положају гена на хромозомима. Растојање између два гена процењује се на основу броја кросинг-овер гамета на 100 гамета (у %). При томе 1% кросинг-овера представља јединицу растојања или центиморган (сМ), што значи да је 1сМ= 1%кросинг-овера.

Механизам вршења кросинг-овер може се најједноставније објаснити на примеру нека три везана гена обележена са А, В и С. На једном од хомологих хромозома налазе се сва три доминантна, а на другом сва три рецесивна алела ових гена што значи јединка је хетерозигот за сва три гена.

Схема кросинг-овера између три везана гена

Кросинг-овер се може извршити :

1. између гена А и В; при томе ће хроматиде међусобно разменити делове који садрже гене В и С па ће сада једна хроматида имати комбинацију Аbc, а друга комбинацију аBC – види схему A на којој су те хроматиде обележене бројевима 2 и 3; гамети који буду добили те хроматиде биће кросинг-овер гамети, а они који добију хроматиде са комбинацијама АBC и аbc биће нормални гамети (хроматиде нису учествовале у кросинг-оверу);

2. између гена B и C, при чему ће хроматиде разменити делове који садрже ген C па ће једна хроматида имати комбинацију АBc, а друга комбинацију аbC –види схему B;

3. двоструки кросинг-овер, који се дешава између гена А и B и између гена B и C истовремено; при двоструком кросинг-оверу настају хроматиде са следећим комбинацијама алела : АbC и аBc - види схему C.

Из ових објашњења се види да хетерозиготна особа за три везана гена може да образује 8 типова гамета који се разликују по комбинацијама алела:

ABC, аbc, Аbc, аBC, АBc, аbC, * AbC и аBc.

Прва два типа гамета су нормални , а остали су кросинг-овер гамети. Дакле, кросинг-овер омогућава да се везани гени комбинују исто као и слободни гени.

Да би се утврдило растојање између везаних гена неопходно је да се изврши тзв. повратно укрштање, односно да се хетерозиготна јединка за две или више везане особине укрсти са рецесивним хомозиготом. Ако се у потомству не јаве рекомбинантни потомци већ само они који личе на родитеље, то значи да до кросинг-овера не долази и да су ти гени јако близу један другом.

Ако се, пак, у потомству јаве и рекомбинантне јединке у одређеном проценту тај проценат представља % кросинг-овера односно растојање између гена.

Везани гени човека [уреди]

У човека, женски пол има 23 групе везаних гена (22 аутозома и један X хромозом), а мушки 24 групе (22 аутозома + X + Y хромозом).

Мада је мапирање гена човека отежано чињеницом да се код људи не могу обављати контролисана укрштања и да ми имамо мали број потомака (да би се открила рекомбинација потребно је анализирати велики број потомака) генетичке мапе начињене су и за нашу врсту.

Неке од метода које се за то користе су :

анализа родослова (тако се мапирају гени на X хромозому), хибридизација ДНК између телесних ћелија човека и других сисара, генетички инжењеринг и др.

Данас постоји детаљна мапа људског генома која је добијена на основу различитих метода молекуларне биологије.

Најчешће спомињаних везаних и слободних гена чија су места на хромозомима одавно позната:

на хромозому бр. 9 налазе се ген за АВО систем крвних група и ген за синдром нокти – чашица (удаљени су међусобно 10 сМ).

На X хромозому се налазе гени за хемофилију и далтонизам (растојање између њих је 12 сМ).

Ген за Rh систем крвних група налази се на хромозому бр. 1; ген за МN систем на другом хромозому; на шестом је група гена HLА-система од кога зависи отпорност према многим

болестима;

ген за инсулин је на хромозому бр. 11, ген за хормон раста на хромозому 17.

Видети такође:

Ћелијска деоба

Хромозомске аберације