Fenyloketonuria

2

Spis treści Opis choroby Przyczyny

występowania choroby

Skutki mutacji Objawy choroby Wykrywanie choroby Leczenie objawów

Dziedziczenie choroby Zespół Fenyloketonurii

Matczynej Polskie stowarzyszenia

pomocy chorym na fenyloketonurię

Wykaz źródeł

Wyjście

3

Opis chorobyFenyloketonuria jest wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. Polega ona na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Choroba ta występuje z częstością średnio 1 na 10 tys. noworodków.

fenyloalanina

tyrozyna

hydroksylazafenyloalaninowa

4

Przyczyny występowania chorobyFenyloketonuria jest spowodowana mutacją w genie kodującym hydroksylazę fenyloalaninową - enzym przekształcający aminokwas – fenyloalaninę – w tyrozynę. Gen odpowiedzialny za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej – gen PAH - znajduje się na 12 chromosomie.

miejsce występowania genu PAH na 12 chromosomie

5

Skutki mutacji

Na skutek braku aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej w płynach ustrojowych gromadzi się aminokwas - fenyloalanina, co może doprowadzić do upośledzenia umysłowego.

6

Objawy chorobyObjawami nieleczonej choroby są zaburzenia neurologiczne oraz zaburzenia zachowania. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach potu oraz częste występowanie wysypek. Innymi objawami występowania fenyloketonurii jest niedorozwój umysłowy, opóźnienie rozwoju mowy i innych umiejętności oraz małogłowie.

7

Małogłowie

Normalny rozmiar

głowy

Małogłowie

8

Wykrywanie chorobyNajczęściej w celu wykrycia fenyloketonurii przeprowadza się przesiewowe badania krwi u noworodków (w trzecim dniu po urodzeniu). Inną metodą wykrywania tej choroby jest test Guthriego oraz badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu z zastosowaniem FeCl3.

9

Leczenie objawówLeczenie objawów fenyloketonurii polega przede wszystkim na wprowadzeniu diety ubogiej w fenyloalaninę. Polega ona na całkowitym wyłączeniu jaj, ryb, mięsa, mleka i jego przetworów oraz produktów zbożowych z jadłospisu osoby chorej na fenyloketonurię. Niski poziom fenyloalaniny we krwi pozwala na wyeliminowanie jej szkodliwego wpływu na tkankę mózgową.

10

Dziedziczenie chorobyChoroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba.

Dziedziczenie fenyloketonurii gdy oboje rodzice są nosicielami tej choroby.R – fenyloketonuria nie występujer – występowanie fenyloketonurii

11

F – fenyloketonuria nie występujef – występowanie fenyloketonurii

P: Ff x FfFenotypy dzieci: dziecko zdrowe (genotyp FF), chore (genotyp ff) lub nosiciel (genotyp Ff).

F – fenyloketonuria nie występujef – występowanie fenyloketonurii

P: FF x ffFenotypy dzieci: dziecko nosiciel (genotyp Ff)

Dziedziczenie choroby

F F

f Ff Ff

f Ff Ff

♂ ♀

F f

F FF Ff

f Ff ff

♂ ♀

12

Zespół Fenyloketonurii Matczynej

Jest to szereg niekorzystnych objawów pojawiających się u dziecka pod wpływem wysokich stężeń fenyloalaniny we krwi matki. Przykładem takich objawów są wady budowy różnych narządów oraz nieprawidłowy rozwój umysłowy dziecka.

13

Polskie stowarzyszenia pomocy chorym na fenyloketonurię

Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie "Ars Vivendi„

Bydgoskie Stowarzyszenie Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię

Gdańskie Stowarzyszenie Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią

Celem tych stowarzyszeń jest prowadzenie charytatywnej pomocy oraz dążenie do zapewnienia odpowiednich, specjalistycznych środków dietetycznych na rzecz chorych na fenyloketonurię.

14

Wykaz źródeł• podręcznik „Biologia na czasie” - Zakres podstawowy• strony internetowe:

• https://pl.wikipedia.org/wiki/Fenyloketonuria• http://www.poradnikzdrowie.pl/ciaza-i-macierzynstwo/

zdrowie-dziecka/fenyloketonuria-wrodzona-choroba-metaboliczna_38435.html

• http://www.fenyloketonuria.org/• http://przesiew.imid.med.pl/fenyloketonuria.html• http://www.pmurz.nazwa.pl/PDF/2007/1/09_z1_2007.pdf• https://migg.wordpress.com/2007/08/26/chromosom-na-

niedziele-chromosom-12/• http://pkuconnect.pl/zasady-ogolne-leczenia-fenyloketonurii-

2/• grafika Google

15

Dziękuję za uwagę