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EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA DOMINANTE DE COCKAYNE-TOURAINE
Ingrao GLG¹, Ribeiro CG¹, Bedin V²
(1)Pós-graduando da Associação Pele Saudável (2) Professor Coordenador da Associação Pele Saudável
INTRODUÇÃO: A epidermólise bolhosa (EB), desordem
hereditária na qual as bolhas surgem
espontaneamente ou por trauma.
Classificação:simples, juncional e
distrófica, diferenciadas pelo nível de
clivagem, fisiopatologia, manifestações
clinicas, modo de herança e prognóstico.
RELATO DE CASO:
Masculino, 3 anos, natural e procedente
de Curitiba, desde o nascimento com
lesões bolhosas. A mãe relatava ser
portadora de EB na infância e seus outros
dois filhos apresentavam lesões
semelhantes.Ao exame: dentes
hipoplásicos, mílium, placas eritematosas
erosadas com crostas, bolhas e
onicodistrofia.
EXAMES SUBSIDIÁRIOS:
Biópsia de bolha compatível com EB
Simples.
RESULTADOS / DISCUSSÃO:
Os achados clínicos e
anatomopatológicos são compatíveis com
o diagnóstico de EB de Cockayne-
Touraine. Esta forma clínica inicia-se nos
primeiros dias de vida ou na infância
tardia, com bolhas acrais, distrofia
ungueal, formação de mília e cicatrizes
hipertróficas ou hiperplásicas, com ou
sem alterações dentárias.O grau de defeito
genético varia de alteração sutil até
completa ausência do colágeno tipo VII,
devido à mutação no gene COL7A1.
CONCLUSÃO: A EB é uma doença crônica e
aconselhamento genético deve ser
realizado como em todas as desordens
genéticas.O tratamento é de suporte,
multidisciplinar, incluindo cuidados locais,
prevenção de traumas, infecção
secundária e distúrbios nutricionais.
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