Enfermedad de huntington juvenil
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REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA SERVICIO AUTÓNOMO HOSPITAL UNIVERSITARIO POSTGRADO DE RADIOLOGÍA DR.EDUARDO MORA LA CRUZ COORDINADOR DE POSGRADO DR VICENTE ALJURE REALES KATIUSKA DURAN RESIDENTES DE POSGRADO CASO CLINICO NEUORORRADIOLOGIA NEUROPEDIATRIA
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A proposito de un caso clinico de enfermedad de huntington juvenil. Vicente Aljure Reales.
Transcript of Enfermedad de huntington juvenil
REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELALA UNIVERSIDAD DEL ZULIA
SERVICIO AUTÓNOMO HOSPITAL UNIVERSITARIO POSTGRADO DE RADIOLOGÍA
DR.EDUARDO MORA LA CRUZCOORDINADOR DE
POSGRADO
DR VICENTE ALJURE REALESKATIUSKA DURAN
RESIDENTES DE POSGRADO
CASO CLINICO NEUORORRADIOLOGIA
NEUROPEDIATRIA
CASO CLINICO
• Paciente: M.L. • Edad 9 años• Estudios de Imágenes Realizados:
– RM Cerebral con Contraste: 11.08.2012– RM Cerebral con Contraste –
Espectroscopia : 19.10.2012
Axial T1 + Gd 11.08.2012.
Axial T2
Axial T2 FLAIR
Axial T119.10.2012
Axial T1
Axial T1
INDICE DAF/ DCC= 1.3 (V.N.:3.8 +/- 1.3)
INDICE DCC/ ATI= 0.19 (V.N.: 0.09 a 0.12)
Sagital T1
Axial T 1 + Gd
Axial T2
Axial T2 FLAIR
DWI
GRE
ESPECTROSCOPIA
DISCUSION:
DIAGNOSTICO RADIOLOGICO:
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON JUVENIL
ANATOMIA NORMAL DE LOS GANGLIOS BASALES
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
IMAGEN NORMAL DE LOS GANGLIOS BASALES
©2011 by Radiological Society of North America
Espectros Normales de los Ganglios Basales
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
Espectros Normales de los Ganglios Basales
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
IMAGEN NORMAL DE LOS GANGLIOS BASALESEspectros Normales de los Ganglios Basales
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
Lesión por Hipoxia
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
Hipoglicemia
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
INTOXICACION POR MONOXIDO DE CARBONO
Intoxicación por Monóxido de Carbono
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
Mielinolisis Pontina
La Mielinolisis Central Pontina es una enfermedad desmielinizante no inflamatoria infrecuente que se ha asociado a reposición de sodio en hiponatremias severas y sintomáticas
Encefalomielopatía NecrotizanteSubaguda, es un transtorno neurodegenerativo infantil
(deterioro psicomotor )
Enfermedad de Leigh
Afecta principalmente a los ganglios basales (Caudado y Putamen), substancia gris periacueductal, sustacia nigra y zonas dorsales de la protuberancia y bulbo
Hiperintensidad bilateral y simétrica de los cuerpos estriados
ERM: aumento de lactato
ENFERMEDAD DEL LEIGH.
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
Enfermedad de Leigh
ENFERMEDAD DE WILSON
©2011 by Radiological Society of North America
Enfermedad de Wilson
“Degeneración Hepatolenticular”.
Trastorno genético, autosómico recesivo, infrecuente (1 por cada 30.000 individuos), que se localiza en el cromosoma 13.
Examen oftalmológico evidencia anillo de Keyser-Fleischer.
Hiperintensidad simétrica y bilateral a nivel del putamen, globus pallidus y tálamo
ERM: descenso de NAA/Cho.
Sociedad Michoacana de Radiología
Síndrome de Hallervorden-Spatz
Transtorno familiar autosómico recesivo (movimientos anormales, espasticidad y
demencia progresiva)
Neurodegeneración asociada al déficit de pantotenato-quinasa
Afectación del globo pálido con hipointesidad periférica (deposito de hierro) asociada a hiperintensidad central (por necrosis tisular) que le otorga una apariencia de ojo de tigre
Núcleos rojos y sustancia negra
ERM: aumento de glutamato-glutamina
Kernicterus
Journal of Medical Case Reports 2008
También conocida como Encefalopatía por Bilirrubina, es
un síndrome neurológico que resulta de la deposición de la
bilirrubina no conjugada en los ganglios basales y núcleos del
tronco cerebral
Enfermedad de Huntington Juvenil: mujer 15 años con IQ, rigidez progresiva, corea y disartria.
Vincent B. Ho, H. Sylvester Chuang, Miguel J. Rovira, and Betty Koo
AJNR: 16, August 1995
Enfermedad de Huntington
Afectación genética autosómica dominante ( Cromosoma 4)
Movimientos coreoatetósicos y demencia
Atrofia selectiva de los núcleos caudados ( depósitos de hierro en caudado y putamen)
astas frontales de los ventrículos laterales dilatadas y redondeadas
ERM: aumento de lactato
Vincent B. Ho, H. Sylvester Chuang, Miguel J. Rovira, and Betty Koo
AJNR: 16, August 1995
Enfermedad de Huntington
• 44 PACIENTE• PORTADORES Y HD MANIFIESTA.• e RM 7 Tesla.• 5 REGIONES CEREBRALES.• 6 METABOLITOS.• HALLAZGOS:
• NC: BAJO NAA BAJA Cre• PUT: ADICIONAL BAJO Glu.
“DEFICIT DE LA INTEGRIDAD NEURONAL Y METABOLISMO ENERGETICO”
POBRE RESOLUCION ESPECTRAL EN ESTUDIOS PREVIOS: DIFERENCIAS.
