Santana do Ipanema2015

Universidade Estadual de Alagoas – UNEALCurso: Ciências BiológicasDisciplina: Genética Geral

Aldean Lima de SouzaMaria Regina de Oliveira

DOENÇAS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO HUMANO

INTRODUÇÃO1. Frutosemia2. Tirosinemia3. Doença de Canavan4. MCADD5. SCADD6. Fenilcetonúria

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7. Doença do Xarope do Bordo8. Galactosemia9. Acidemia Metilmalônica10. Porfirias

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•Reconhecida desde 1956.•Doença metabólica causada pela ausência da enzima frutose-1-fosfato aldolase.•Herança autossômica recessiva. Cromossomo 9q22.3•Acha-se que sua prevalência é subestimada devido dificuldade diagnóstica.•A aldolase é uma enzima da via glicolítica/glicogênica que existe nas formas A, B e C, sendo que a aldolase B tem como principal substrato a frutose-1-fosfato e é encontrada nos tecidos glicogênicos do fígado, rim e mucosa intestinal.•O acúmulo da frutose-1-fosfato e da frutose 1,6 bifosfato aldolase (aldolase B) no fígado, rim e delgado.•Incidência: 1:20.000 a 1:30.000 nascidos vivos em certas partes da Europa, e parece ser muito menos comum na América do Norte

INTRODUÇÃO

FRUTOSEMIA• Transtorno autossômico recessivo

do metabolismo da frutose comprometimento na utilização de frutose pelo organismo

• Causa:–Deficiência da enzima frutose 1,6-bifosfato aldolase (Aldolase B) resultando no acúmulo de frutose-1-fosfato

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http://www.old.diariodepernambuco.com.br/

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FRUTOSEMIA• Frutose: carboidrato muito comum na

natureza– Monossacarídeo

• Frutas, vegetais e mel– Dissacarídeo

• Sacarose (açúcar de cozinha)– Trissacarídeo

• Rafinose (leguminosas)– Tetrassacarídeo

• Estaquiose (leguminosas)– Polímeros

• Inulina (chicória)

FISIOPATOLOGIA• Frutose: Quando absorvida pelo

intestino delgado (ID), é rapidamente utilizada pelo organismo

Metabolismo• Ocorre principalmente no fígado, nos rins

e ID visando a transformação em glicoseDeficiência de aldolase B• Impede o transporte de frutose pela

membrana intestinal• O excesso de frutose não absorvida atua

como agente osmótico que absorve água para a luz intestinal

• A frutose não absorvida é fermentada no cólon por bactérias e produz gases (metano, dióxido de carbono)

QUADRO CLÍNICO• Desconforto gastrointestinal

–Vômitos, diarréia, distensão abdominal e flatulência

• HipoglicemiaA frutose-1- fosfato acumulada inibe a glicogenólise e gliconeogênese, causando hipoglicemia severa, seguida à ingestão de frutose –Tende a não ser muito exacerbada

• Intoxicação hepática–Hepatomegalia, icterícia, ascite,

melena• Intoxicação renal

•Teste de tolerância a frutose, onde uma carga oral de frutose resulta primeiro numa queda do fosfato sérico e então, diminuição da glicose plasmática. Dosagem de glicemia e fósforo sérico com 0/15min/30 min/45 min/60 min.•Dosagem da aldolase.•DNA

DIAGNÓSTICO

TRATAMENTO DIETÉTICO• Restrição de frutose

–Eliminar o consumo de todas as frutas e de alguns vegetais

Obs.: O organismo de algumas pessoas apresentam uma alergia pouco comum: aversão a frutas.

• Exclusão de sacarose e sorbitol• Aleitamento materno

–Seguro e deve ser encorajado

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•.Alimentos permitidos Alimentos proibidos

Leite materno Fórmulas infantis com sacarose ou frutose

Fórmulas infantis sem sacarose ou frutose Frutas (exceto limonada e abacate)

Carne, aves, peixe, ovos Produtos preparados com açúcar (incluindo carnes processadas)

Leite e produtos lácteos sem adição de açúcar Frutose

Gorduras sem adição de açúcar Sorbitol

Gelatina, chá, café Sacarose (açúcar da cana, açúcar de beterraba, glacê)

Vinagre Mel, melaço

Glicose, galactose, lactose Medicamentos com açúcar na composição. Dar preferência para comprimidos

Vegetais (escarola, alface, espinafre, aipo)  

Vegetais só 2 vezes por semana (brócolis, couve-flor, rabanete, pimentão verde, pepino)

 

Cereias (arroz branco, farinha de centeio, farinha de trigo branca)

 

Cereais só 2 vezes por semana (creme de arroz, creme de trigo, farinha de aveia, farelo de trigo)

 

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• Disponível em <http://www.unesc.net/portal/capa/index/308/5942/>, acesso em 04 de junho de 2015 às 19h49min.

• Disponível em <http://www.old.diariodepernambuco.com.br/>, acesso em 04 de junho de 2015 às 20h00min.

• Disponível em <http://www.infoescola.com/doencas/frutosemia/>, acesso em 04 de junho de 2015 às 20h10min.

REFERÊNCIAS

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