Doencageneticas silvia
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C o l é g i o V a s c o d a G a m a
S í l v i a M a r i a U r m a l d e
A l m e i d a
B i o l o g i a e G e o l o g i a
1 4 - 1 1 - 2 0 1 4
1
Objectivos……………………………………………………………………………………..p.2
Introdução……………………………………………………………………………………p.3
Fibrose Quística………………………………………………………………………………p.4
Distrofia muscular de Duchenne………………………………………………………..…p.5
Hemofilia A…………………………………………………………………………………...p.6
Doença de Huntington……………………………………………………………………....p.7
Anemia falciforme……………………………………………………………………………p.8
Trissomia 21…………………………………………………………………………………p.9
Doença de Gaucher…………………………………………………………………………p.10
Dossiê………………………………………………………………………………………...p.11
Artigo………………………………………………………………………………………...p.12
Conclusão……………………………………………………………………………………p.13
Bibliografia…………………………………………………………………………………p.14
2
Este trabalho tem com objectivos levar a cabo a pesquisa sobre doenças
congénitas, caracterizando-as mencionando algumas das suas características, ficando a
conhece-las mais aprofundadamente.
3
Para se conseguir detetar possíveis doenças congénitas no feto, os médicos
recorrem a vários exames. Entre eles a amniocentese e a recolha de vilosidades
coriónicas são as mais conhecidas.
A amniocentese é normalmente realizada na 15ª ou 16ª semana de gestação.
Consiste em retirar uma pequena quantidade de líquido amniótico da grávida para
depois se fazer o mapeamento dos cromossomas e aferir se há perturbações no feto.
As vilosidades coriónicas fazem parte da placenta em desenvolvimento.
Consiste em retirar uma pequena amostra dessas vilosidades para se realizar um teste
genético durante a gravidez com o objectivo de detetar doenças congénitas.
4
Fibrose Quística :
A Fibrose Quística é uma doença crónica, hereditária causada por alterações num
determinado gene (CFTR).
O mau funcionamento da proteína CFTR provoca alterações em vários tecidos: nas vias
respiratórias e no tubo digestivo.
Os sintomas desta doença são: dificuldade em respirar, infertilidade, problemas
digestivos. Tem elevada mortalidade, sendo que apenas 35% dos indivíduos consegue
atingir a idade adulta.
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Distrofia muscular de Duchenne
Trata-se de uma doença hereditária progressiva, ou seja, que piora rapidamente ao
longo do tempo. Provem da malformação das células musculares afectando os
músculos, causando fraqueza. A distrofia muscular é considerada rara mas dos vários
tipos de distrofia muscular, a de Duchenne é a mais comum.
Sintomas:
Fadiga
Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo)
Dificuldade com habilidades motoras
Fraqueza de progressão rápida
A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos
Figura1
6
Hemofilia A
A Hemofilia A é a forma mais comum de hemofilia e trata-se de uma doença que causa
problemas na coagulação do sangue resultante da mutação do gene fator VIII .
Uma vez que a herança da hemofilia tipo A está ligada ao cromossomo X, os homens
são mais afetados, enquanto mulheres podem carregar esse problema genético mas
raramente apresentam os sintomas da doença. Em torno de 1 em cada 10 mil homens
são afectados.
Os sintomas estão relacionados com sangramentos, tanto internos, nos músculos, como
externos, na pele.
Imagem2
7
Doença de Huntington
Consiste na degeneração de células nervosas em certas partes do cérebro. É
causada pela mutação do cromossoma 4.
Como se trata de uma doença autossómica dominante, a probabilidade dos
filhos desenvolverem a doença é de 50 %.
Sintomas:
Psicose
Paranóias
Mau Humor
Alucinações
Imagem3
8
Drepanocitose= Anemia falciforme
É uma doença do sangue que se caracteriza pelo formato dos glóbulos
vermelhos que se parecem com um quarto minguante, uma foice ou banana.
A sua forma dá origem a uma deficiência no transporte de oxigénio e dióxido
de carbono.
Sintomas:
Cansaço
Fraqueza
Palidez
Imagem 4
9
Trissomia 21
Trata-se de um distúrbio genético em que há presença de três cromossomas 21
em vez de apenas dois.
É muito comum, sendo que atinge 1 em cada 1000 nascimentos.
Pessoas com trissomia 21 costumam sofrer de problemas cardíacos,
respiratórios, apneia do sono, otites, etc. É normal terem dificuldades na
aprendizagem mas não significa que tal seja impossível contrariamente ao que
muitas pessoas pensam.
Imagem5
Menina com Trissomia 21 (=Síndrome de Down)
Imagem 6
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Doença de Gaucher
Esta doença está relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por
uma deficiência na enzima beta-glicosidase, cuja função é fazer a digestão dos
lípidos na célula.
Os sinais e sintomas desta doença são o resultado do acúmulo progressivo das
células de Gaucher em várias partes do corpo como o baço, fígado e medula
óssea.
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http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/utentes/gravidez/amniocentese_qua
ndo_fazer_o_exame
http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e-
exames/o-que-e-a-biopsia-das-vilosidades-corionicas
http://saude.sapo.pt/saude-em-familia/casal-e-gravidez/diagnostico-pre-
natal-rastreio-combinado-1-trimestre-ii.html
http://www.manualmerck.net/?id=268&cn=1756
http://www.cnpma.org.pt/
http://pt.wikipedia.org/wiki/Reprodu%C3%A7%C3%A3o_medicamente_assi
stida
http://www.cnecv.pt/admin/files/data/docs/1273057205_P044_RelatorioPM
A.pdf
http://saude.sapo.pt/saude-em-familia/casal-e-gravidez/artigos-
gerais/procriacao-medicamente-assistida.html
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Considero como extremamente importante que sejam feitos vários exames enquanto a
mãe se encontra grávida, porque deste modo ela poderá ficar a saber se o seu filho está
ou não isento de alguma doença genética. No entanto, nem todas as doenças genéticas
podem ser detectadas antes do nascimento, mas sempre é uma grande ajuda conseguir
identificar algumas delas. Por isso mesmo, acho benéfico que todas as mulheres
grávidas tenham direita à amniocentese gratuita, seja qual for a sua idade.
Na minha opinião, a procriação medicamente assistida é um bom método de
fecundação para as mulheres que têm dificuldade em engravidar. Penso também que
qualquer mulher que deseja recorrer a este método e que tens os meios financeiros para
tal, deveria ter a liberdade de escolha de fazer a fertilização in vitro ou não. Como foi o
caso de Memnune Tiryaki, uma mulher turca, que foi mãe aos 64 anos de idade graças
a este processo.
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Após ter finalizado o trabalho, conclui que consegui de facto aprender coisas
novas sobre o tema dado.
As doenças genéticas podem ser detetadas antes mesmo de o bebé nascer, o que
dá uma oportunidade aos pais de poderem preparar-se para um novo desafio
que é criar alguém com uma doença como a trissomia 21 ou a fibrose quística.
As doenças hereditárias podem estar presentes nos genes de um individuo, mas
ao longo da sua vida podem ou não manifestar-se.
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Bibliografia
http://anfq.pt/wp-
content/uploads/2013/Dia%20europeu%20de%20Fibrose%20Quistica.pdf
http://www.manualmerck.net/?id=69
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrose_c%C3%ADstica
http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/utentes/gravidez/amniocentese_qua
ndo_fazer_o_exame
http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e-
exames/o-que-e-a-biopsia-das-vilosidades-corionicas
http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de-
duchenne
http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular
Figura 1: http://fisiojulianadengo.blogspot.pt/2013/01/distrofia-muscular-de-
duchenne-dmd.html
http://www.copacabanarunners.net/hemofilia-a.html
Imagem2:http://www.novonordisk.pt/documents/article_page/document/4
_3_hemofilia.asp
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington
Imagem 3:
http://www.em.com.br/app/noticia/tecnologia/2012/03/06/interna_tecnolo
gia,281728/descoberta-forma-de-minimizar-modificacoes-em-gene-que-causa-
a-doenca-de-huntington.shtm
http://saude.sapo.pt/saude-medicina/medicacao-
doencas/doencas/drepanocitose.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme
Imagem 4: http://sllarwicca.blogspot.pt/2012/01/blog-post.html
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
imagem5:http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#media
viewer/File:Trisomie_21_Genom-Schema.gif
imagem 6: http://bebe.bolsademulher.com/0-a-1-ano/materia/sindrome-de-
estimulo-e-essencial-para-superar-limitacoes
http://www.gaucherparapacientes.com.br/pt-
BR/patient/about/SignsAndSymptoms.aspx
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Gaucher