Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica

5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica

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+

Autosmica Dominante

y Recesiva


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+Herencia

La herencia es la transmisin de caractersticas a la

descendencia.

Trastorn os mult i factor iales

Trastornos mitoco ndr ia les

Trastornos crom osmicos

Trasto rno s m endelianos o m onognic os

Muchas enfermedades genticas importantes y

bien conocidas son consecuencia de una

mutacin en un nico gen. Se enumeran mas de

14,000, de ellos, mas de 13,000 se localizan en

los autosomas. A continuacin nos centraremos

en la herencia monogenica autosmica.


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+Herencia Autosmica

Una caracterstica o una enfermedad se hereda de forma autosmicacuando los genes encargados de transmitir esta caracterstica estnlocalizados en los cromosomas autosomas (44 que son idnticos en elhombre y en la mujer).

Algunas de las caractersticas normales que se heredan de forma

autosmicas son: Color de ojos

Grupos sanguneos

Forma de la nariz

Tamao de la nariz

Grosor de los labios

Numero de dedos de las manos y pies Forma y tamao de las orejas

Textura e implantacin del pelo

Este tipo de herencia a su vez puede ser dominante o recesiva


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+

Herencia AutosmicaDominante

Se refiere la transmisin de caractersticasnormales o patolgicas determinadas porgenes localizados en los autosomas y que semanifiestan aun en caso de heterocigosis, esdecir, en caso de que el par de alelos queconstituye el genotipo sean diferentes para una

misma caracterstica.

Cruce ms f recuente: un heterocigoto y unhomocigoto recesivo.


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+ Criterios de la Herencia AutosmicaDominante

Se transm ite de padre o madre no necesar iamente afectados, esdecir, puede haber un h i jo afectado de padres sanos. Esto a su vez

de puede deber a:

a) Paternidad ilegitima o confundida

b) Neomutacin

c) Expresividad variable del gen

d) Penetrancia reducida de gen

e) Fenocopia

Siendo el genotipo ms frecuente el heterocigoto, las

probabilidades de transmisin a los hijos sern de un 50% en cada

embarazo.

No hay salto de generacin (por ser dominante).

Ambos sexos son afectados por igual (por ser autosmica)

Hay transmisin directa de varn a varn (por ser autosmica).

Los individuos que no lleven el gen, lgicamente no podrn

transmitirlos a sus hijos.


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+Caracteristica normales debidas a

Herencia Autosmica Dominante

Color oscuro d e los ojos

Grup os sanguneos A , B , RH+, M, N, P, etc .

Pelo cresp o o rizado

Nariz anch a

Labios gruesos

Gluteos grandes

Implantacin del pelo en pico d e viuda

Hoyuelos en las meji l las

Vel los abundantes en los antebrazos


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+

Herencia AutosmicaRecesiva

Se refiere la transmisin de caractersticasnormales o patolgicas determinadas por

genes localizados en los autosomas y que se

manifiestan solo en caso de homocigosis, es

decir, en caso de que el par de alelos que

constituye el genotipo sean iguales o idnticos

para una misma caracterstica.

Cruce ms f recuente: Dos heterocigotos


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+Criterios de la Herencia Autosmica

Recesiva

Se transm ite de padres aparentemente sanos pero que son

portadores heterocigotos de un gen recesivo anormal .

Siendo ambo s padres heteroc igotos , las pro babi l idades de

tener la en ferm edad sern d e un 25% en cada embarazo.

Hay salto de generacion es (por s er recesiva).

Am bos sexos s on afectados por igual (por s er autosmicas),

los h ombres y las m ujeres t ienen las m ismas pro babi lidades

de tener la enfermedad.

Hay transmisin directa de varn a varn (por ser

autosmica).

La consanguinidad aum enta el nmero de los afectados .


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+Caracteristica normales debidas a

Herencia Autosmica Recesiva

Color c laro de los ojos (verdes o azules)

Grupo sanguneo O y RH negativo

Color ro jo del pelo

Numero norm al de dedos

Pelo lacio

Ausencia de vel los en los antebrazos

Pabelln auricu lar grande

Glteos pequeos

Labios delgados


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+Patrones No Clsicos de Transmisin

Hereditaria

Mutaciones nuevas

Retraso en la edad de aparic in

Penetrancia incompleta Mosaic ismo de lnea germ inal

Expresion Variable

Pleiotropia

Heterogeneidad del locu s

Impronta genmica

An ticipacin y expans in de secuenc ias


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+Ejemplo

Mutacin nueva

Acondroplasia


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+Ejemplo

Mosaic ismo de lnea germ inal

Acondroplasia

Neurofibromatosis tipo I

Hemofilia A


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+Ejemplo

Penetrancia Incompleta

Retinoblastoma


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+Ejemplo

Retraso en la Edad de Aparicin

Corea de Huntington Hemocromatosis


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+ EjemploExpresin Variable

Neurofibromatosis


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Sindrome de Treacher Collins


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Sindrome de Van der Woude


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+ EjemploPleiotropa

Sndrome de

Marfan


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+Ejemplo

Heterogeneidad del Locus

Enfermedad Renal

Polisqustica


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+Ejemplo

Impronta Genmica

Sndrome de

Prader WilliSndrome de

Angelman


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+Ejemplo

An tic ipacin y expansin de secuencias

Distrofia Miotnica


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+

Herencia Autosmica

Dominante

Patologas debidas a


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+Sndrome de Marfan

Enfermedad hereditaria

autosmica dominante,

rara del tejido conectivo,que afecta a distintas

estructuras, incluyendo

esqueleto, pulmones, ojos,

corazn y vasos

sanguneos. Caracterizada

por el aumento inusual de

la longitud de los

miembros.


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+Hipercolesterolemia

Es la presencia de niveles elevados del colesterol en la sangre. No

puede definirse como una patologa sino como un desajuste

metablico que puede ser secundario a muchas enfermedades y

contribuir a enfermedades cardiovasculares.


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+Corea de Huntington

Trastorno gentico hereditario,

se puede resumir en que esun trastorno neuropsiquitrico,

esta produce una alteracin

cognoscitiva, psiquitrica y

motora, de lenta progresin.


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+

Acondrop las ia

Mutacin gentica o

desorden autosmico

dominante. Consiste enuna modificacin al AND

causada por alteraciones

en el receptor del factor de

crecimiento 3 de los

fibroblastos, lo cual generaanormalidades en la

formacin del cartlago.

Los afectados presentan

baja estatura.


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+ Sindrome de Treacher

Collins

Enfermedad gentica

caracterizada por

deformidades craneofaciales

como la ausencia depmulos. Causada por una

mutacin de un gen el

cromosoma 5 impidiendo la

formacin de los huesos del

crneo, la mejilla y lamandbula.


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+Dentinognesis Imperfecta

Distrofia hereditaria que

afecta la estructura del

diente, caracterizada por un

rasgo autosmico dominante

con expresividad variable que

afecta la dentina de la

denticiin primaria y

permanente.


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+Osteognesis Imperfecta

Trastorno gentico

caracterizado por la fragilidadde los huesos. Est causada

por un defecto congnito en la

produccin de colgeno, el cual

la principal protena del tejido

conectivo que es el tejido desostn del cuerpo.


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+Ectrodactilia

Malformacin congnita

poco frecuente de la mano

en el dedo medio que falta, y

la mano se fisura en elmetacarpio del dedo.


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+Sindactilia

Condicin en la que los dedos

de los pies, los de las manos o

ambos estn unidos debido a

factores genticos. Es ms

frecuente en hombres que enmujeres.


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Herencia AutosmicaRecesiva

Patologas debidas a


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+

Falcemia

Es una hemoglobinopata,enfermedad que afecta lahemoglobina, una protena queforma parte de los glbulos

rojos y se encarga deltransporte de oxgeno.

Es de origen gentico y se dapor la sustitucin de unaminocido cido glutmico por

valina en la sexta posicin de lacadena Beta globina.


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+Galactosemia

Enfermedad hereditaria

causada por una deficiencia

enzimtica y se manifiesta

con incapacidad de utilizar elazcar simple galactosa, lo

cual provoca una

acumulacin de ste dentro

del organismo, produciendo

lesiones en el hgado y elsistema nervioso central.


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+Fenilcetonuria

Tambin conocida como PKU,

es un error congnito del

metabolismo causado por la

carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa, lo que

se traduce en la incapacidad de

metabolizar el aminocido

tirosina a partir de fenilalanina

en el hgado.

Es una enfermedad congnita

con un patrn de herencia

recesivo. Es un tipo de

hiperfenilalaninemia.


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+ Xeroderma Pigmentoso

Tambin abreviada XP, es una rara

enfermedad hereditaria de la piel en

donde el homocigoto recesivo

muestra una marcada tendencia a

desarrollar cncer de piel comoconsecuencia de la exposicin al sol;

los heterocigotos son

frecuentemente asintomticos, es

decir, no desarrollan la enfermedad.

Est causada por un mal

funcionamiento de los mecanismos

de reparacin del ADN.


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+Albinismo

Condicin gentica en la que

hay una ausencia congnitade pigmentacin (melanina)

de ojos, piel y pelo en los

seres humanos y en otros

animales causado por una

mutacin en los genes.


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+Alcaptonuria

La alcaptonuria (enfermedad de la orina

negra u oscura) es una enfermedad

hereditaria rara caracterizada por un

trastorno del metabolismo de la tirosina y

la fenilalanina.

El resultado es la acumulacin de uno de

los productos txicos de la ruta metablica

en cuestin, una molcula llamada cido

homogentsico, el cual circula por lasangre y se excreta en la orina en

grandes cantidades, dndole la

caracterstica coloracin negruzca a la

orina.


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+Fibrosis Qustica

Afecta principalmente a lospulmones, y en menor medida alpncreas, hgado e intestino.

Es producida por una mutacin en

el gen que codifica la protenareguladora de la conductanciatransmembrana de la fibrosisqustica. Esta protena intervieneen el paso del cloruro a travs de

las membranas celulares y sudeficiencia altera la produccin desudor, jugos gstricos y moco. Laenfermedad se desarrolla cuandoninguno de los dos alelos esfuncional.


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Gracias por suatencin!

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