Diagnóstico diferencial das Neuropatias - GO!Sites ... · 3- Vasculite não- sistêmica Sistema...
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Quais informações são relevantes no raciocínio clínico?
• Quais funções envolvidas?
• Como evolui a doença?
• Quais fibras envolvidas?
• Há história familiar?
• Sensitiva x Motora x Autonômica
• Aguda x Crônica
• Axonal x Mielínica
• Hereditária x Adquirida
• Há outras manifestações sistêmicas, trauma ou
exposição a toxina ?
Há alguma etiologia específica sugestiva?
Sim
↓
• Confirmação:
– Testes laboratoriais
– Biópsia tecidual
Não
↓
• Investigação baseada na clínica e ENMG.
Diagnóstico etiológico estabelecido ± 80 %
40 % sem diagnóstico são hereditárias
Qual o padrão espacial da neuropatia?
Focal Multifocal (Assimétrica) Difusa (Simétrica)
Mononeuropatia Incluindo Cranianas
Mononeuropatia Múltipla
Polineuropatias
Monorradiculopatia Ventral ou Dorsal
Polirradiculopatia
Plexopatia Braquial ou Lombossacra
Neuropatia Motora
Neuronopatia Motora Neuronopatia Motora
Neuronopatia Motora
Ganglionopatia da Raiz Dorsal
Ganglionopatia da Raiz Dorsal
Qual o padrão espacial da neuropatia?
Multifocal (Assimétrica) Difusa (Simétrica)
Mononeuropatia Múltipla Polineuropatias
Neuropatia Motora Multifocal Ganglionopatia da Raiz Dorsal
Déficit proximal: SGB, CIDP, Porfiria
Déficit comprimento dependente , pior
distal - Metabólicas
Quais as doenças podem se apresentar como Neuropatia Assimétrica?
NEUROPATIA MULTIFOCAL
Axonal Desmielinizante
Aguda Vasculite Endocardite Perineurite Doença Lyme
SGB –raramente assimétrica
Subaguda/ crônica
Vasculite Crioglobulinemia Diabetes mellitus Perineurite
Sd Lewis-Sumner CIDP focal dos mmss Tomaculosa Hanseníase Neuropatia motora multifocal
Quais as vasculites podem se apresentar como Mononeuropatia Multifocal?
• Neuropatia vascular do sistema nervoso periférico
1- Vasculite sistêmica primária: - Poliarterite nodosa - Poliangiite microscópica - Sindrome de Churg-Strauss - Granulomatose de Wegener - Arterite de células gigantes
2- Vasculite sistêmica secundária: - Infecciosa: Hepatite B, C, HIV, Lyme - Neoplasica: Linfo e mieloproliferativa - Doença do tecido conjuntivo: AR, Sjögren
3- Vasculite não- sistêmica Sistema Nervoso Periférico
Quais as formas de Hanseníase podem se apresentar como Mononeuropatia Multifocal?
• Hanseníase
Tuberculoide Lepromatosa
Quais as variantes de CIDP podem se apresentar como Mononeuropatia Multifocal?
• “Variante da CIDP”
Neuropatia Sensoriomotora Desmielinizante Adquirida Multifocal – Sd Lewis-Sumner
- Menos de 10% tem Ac Anti GM1.
- LCR proteína normal ou pouco aumentada
- ENMG: Bloqueio de condução
- Melhor resposta a Ig Humana
Existe Mononeuropatia Multifocal Desmielinizante exclusivamente motora?
• Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução
– 30 a 60% Ac Anti GM1.
– Responde a IG humana, pouca resposta a corticoides.
– Diagnóstico diferencial de ELA.
Existe alguma Mononeuropatia Multifocal Desmielinizante hereditária?
• Paralisa Periódica por susceptibilidade a Pressão - Tomaculosa
– Crônica, simula surto remissão
– Principal alteração: duplicação do gene PMP22
E se não fechei diagnóstico, como devo investigar uma Neuropatia Desmielinizante Multifocal?
Neuropatia Desmielinizante Multifocal
Aguda Subaguda/Crônica
Essencial Liquor Liquor
Sorologia HIV (se pleocitose) Sorologia HIV (se pleocitose)
Sorologia Lyme (se pleocitose) Sorologia Lyme (se pleocitose)
Glicemia e Hb glicada
Imunoeletroforese
Imunofixação
(Proteína de Bence-Jones)
Estudo ósseo (se paraproteinemia)
Ocasional Porfirina e arsênio urinário Anti GM1
Sorologias hepatites B e C Anti MAG
FAN, Anti DNA (Anti Ro, Anti La, SM )
Hereditário CMT 1B, CMT X
Tomaculosa (duplicação gene PMP22)
Mas se a ENMG tiver padrão simétrico axonal sensitivo motor em que patologias devo pensar?
POLINEUROPATIA SENSITIVO – MOTORA AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Neuropatia Axonal Sensorio-motora Aguda (AMSAN) – Subtipo da SGB
Deficiência B12 ou B1
Vasculites Pós cirurgias ou doenças gástricas (Celíaca, Whipple)
Alcoólica Toxicidade: Alcoólica, Organofosforado, Colchicina, cloroquina, Disulfiram, Metronidazol, Fenitoína, Arsênio, Tálio
Nutricional (B6) Infecciosas: HIV , Lyme e HTLV 1
Tóxicas Paraneoplasia (Tumores de órgãos sólidos)
Gamopatias: MGUS – associadas (IgA e IgG); Mieloma Múltiplo
Amiloidose
Endócrinas: Diabetes, Hipotiroidismo, Acromegalia
DPOC
Doenças do tecido conjuntivo: DMTC, LES, Sjögren
Vasculite do SN Periférico
Sarcoidose
Mas como devo investigar as Polineuropatias Sensitivo-motoras Axonais?
POLINEUROPATIA SENSITIVO – MOTORA AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Essencial Glicemia, Hb glicada, TOTG
Imunoeletroforese sérica e Imuno fixação
Sorologia Lyme (se pleocitose)
Sorologia HIV
Dosagem Vitamina B 12
Ocasional Liquor Dosagem Ácido metilmalônico (défcit cobalamina)
Pesquisa de metais pesados na urina 24h
Função tiroidiana
Atividade transquetolase nas células vermelhas (deficiências de Tiamina)
FAN, anti Ro e Anti La
Sorologia para Lyme (se risco) Triglicérides e HDL (predomínio de dor)
Hereditário Genética : CMT Axonal
Pouco útil Anticorpos do nervo periférico (Ac Antisulfatide)
Mas se a ENMG tiver padrão simétrico axonal com predomínio motor em que patologias devo pensar?
POLINEUROPATIA DE PREDOMÍNIO MOTOR AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Neuropatia Axonal Motora Aguda (AMAN) – Subtipo da SGB
Neuropatia Subaguda Motora - Paraneoplásica
Porfiria CMT X, CMT 2
Toxicidade: Dapsona, Vincristina
Envenenamento por chumbo
PNP Aguda relacionada ao Álcool
Toxicidade: Vincristina
PNP do paciente crítico Hipoglicemia (insulinoma)
Mas como devo investigar as Polineuropatias de Predomínio Motor Axonais?
POLINEUROPATIA DE PREDOMÍNIO MOTOR AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Essencial Liquor Imunoeletroforese sérica e Imuno fixação
Ocasional Pesquisa toxina urina: ex arsênio
Ac antigangliosídeo GM1
Porfirina em fezes e urina
Hereditário Teste genético CMT axonal
Mutação do gene receptor de andrógeno (Sd Kennedy)
Mutação do gene atrofia muscular espinhal (SMN)
Mas se a ENMG tiver padrão de Polineuropatia Sensitiva Axonal em que patologias devo pensar?
POLINEUROPATIA SENSITIVA AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Neuronopatia Sensorial Idiopática (as x inicio focal)
Paraneoplásica (Anti HU+ ou Anti HU-)
Paraneoplasia Paraproteina associada
Toxicidade Aguda a Piridoxina, Cisplatina
Citopatia mitocondrial
Sd Miller Fisher (pode ser desmielinizante)
Toxicidade: Talidomida, Didanosina, Piridoxina,
HIV infecção Neuropatia sensorial inflamatória crônica
Cirrose biliar primária
Deficiência de vitamina E
Ataxia de Friedreich
Neuropatia sensorial hereditária tipo 1
Mas como devo investigar as Polineuropatias Sensitivas Axonais?
POLINEUROPATIA SENSITIVA AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Essencial FAN, Anti Ro, Anti La FAN, Anti Ro, Anti La
Pesquisa de neoplasia oculta Pesquisa de neoplasia oculta
Anticorpos paraneoplásicos Anticorpos paraneoplásicos
Sorologia HIV (se fator de risco) Sorologia HIV (se fator de risco)
Vitamina B12
Função Tiroidiana
Ocasional Ac Anti GQ1B (Sd Miller Fisher) Teste Oral de Tolerância a Glicose
Biópsia de glândula salivar Dosagem de Vitamina E
Dosagem de Ácido Metilmalônico
Mas se a ENMG tiver padrão Polineuropatia Desmielinizante em que patologias devo pensar?
POLINEUROPATIA MOTOR > SENSORIAL DESMIELINIZANTES
Aguda Subaguda/Crônica
Polineuropatia desmielinizante Inflamatória Aguda – SGB
CIDP
LES Sd POEMS, Castleman
HIV associado a SGB MGUS – associadas (IgM)
Neuropatia associada a N Hexane Hipotiroidismo
Difteria Tóxicas: Amiodarona, Cloroquina, Citosina arabinosede, Tacrolimus
Toxicidade por ouro Rejeição transplante: reação enxerto x hospedeiro
CMT: 1AB, X, 4 Leucodistrofia Metecromática
Leucodistrofia Globoide
Sd Cockayne
Doença de Tangier
Desmielinização uniforme nas hereditárias
Mas como devo investigar as Polineuropatias Sensorio-motoras Desmielinizantes?
POLINEUROPATIA SENSÓRIO – MOTORA DESMIELINIZANTE
Aguda Subaguda/Crônica
Essencial Liquor Glicemia, Hb glicada, TOTG
Ocasional Liquor
Se Hereditário
CMT 1A, 1B, X, 4C
Raramente útil
Ácido fitânico sérico,
Arilsulfatase A leucocitária
B-galactosidase, esfingomielinase
Quais são as alterações sistêmicas associadas a pele e fâneros que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES DE PELE E FÂNEROS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Hiperpigmentação POEMS, Adrenomieloneuropatia
Hipopigmentação POEMS, Hanseníase
Vitiligo Deficiência de B12
Ictiose Doença de Refsum
Fotosensibilidade LES, Porfiria
Angioedema Doença de Fabry
Contratura de Dupuytren Hepatopatia alcoólica, DM
Linhas de Mees Arsênio e Talio
Hipertricose POEMS
Eritema nodoso Hanseníase, Sarcoidose, Dç inflamatória intestinal
Quais são as alterações sistêmicas associadas a pele e fâneros que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES DE PELE E FÂNEROS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Queda de cabelo Talio, Hipotiroidismo, LES
Quelose e glossite Deficiência de vitaminas B1-3, B6, B12 e folato
Macroglossia Amiloidose
Eritema migrans Doença de Lyme
Purpura Vasculites, crioglobulinemia, amiloidose
Prurido Cirrose biliar primária
Hipertricose POEMS
Eritema nodoso Hanseníase, Sarcoidose, Dç inflamatória intestinal
Quais são as doenças sistêmicas associadas aos rins que podem auxiliar no diagnóstico das neuropatias?
ALTERAÇÕES RENAIS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Doença de Fabry
Vasculite Sistêmica
Infecção HIV
Diabetes mellitus
Doenças do tecido conjuntivo
Quais são as alterações sistêmicas associadas a reumatologia que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES REUMATOLÓGICAS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Sd Raynauld Crioglobulinemia, Doença do tecido conjuntivo
Artrite Doença de Lyme, LES, AR, Sd Sjögren
Quais são as alterações sistêmicas associadas a alterações TGI que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES GASTROINTESTINAIS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Abdômen Agudo Porfiria, envenenamento por chumbo
Diarreia Crônica Neuropatia por disabsortiva, Doença de Whipple, Doença Celíaca
Quais são as alterações sistêmicas associadas a Linforeticulares que podem auxiliar no diagnóstico
das neuropatias?
ALTERAÇÕES LINFORETICULAR ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Linfadenopatia POEMS, Sd Castleman, Macroglobulinemia de Waldenstrom , Linfoma, Infecção HIV, Paraneoplasia.
Amigdalas Laranjas Doença de Tangier
Hepatomegalia POEMS, Amiloidase, Discrasia plasma celula
Quais são as alterações sistêmicas associadas aos ollhos que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Catarata DM, Sd Cockayne,
Visão nublada - córnea Dç Fabry
Retinite pigmentosa Dç Refsum, Sd Cockayne, Sd Bassen-Kornzweig
Retinopatia vascular DM, Vasculites
Xeroftalmia Sd Sjögren, Sd Sicca, Sarcoidose
Edema de disco óptico POEMS, CIDP, SGB
Quais são as alterações sistêmicas associadas a audição que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES AUDITIVAS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Perda auditiva Dç Refsum, Sd Cockayne , Dç Mitocondrial, Vasculite.