ATASSIADalla traduzione letterale, il termine “atassia” indica un disordine, nonché una condizione dis-ordinata, priva di ordine e coordinazione muscolare. L'assenza di controllo motorio è sintomo di moltissime patologie complesse: basti pensare che sono state individuate all'incirca 300 forme patologiche a trasmissione genetica comprendenti una qualche forma di atassia. Tuttavia, talvolta, l'atassia rimane l'unico prodromo della malattia (tipica delle forme ereditarie). Dopo aver tracciato un quadro generale dei sintomi, in questo articolo analizzeremo le principali cause scatenanti l'atassia.

SINTOMILe sindromi atassiche non esordiscono tutte con i medesimi sintomi, poiché le manifestazioni d'esordio dipendono dalla gravità della patologia atassica e, soprattutto, dalla causa scatenante. I sintomi iniziali dell'atassia ereditaria sono differenti dalle forme acquisite, conseguenti cioè a patologie secondarie. Ad ogni modo, le svariate tipologie di atassia sono tutte accompagnate da un fattore comune: la lenta, ma progressiva ed inarrestabile, degenerazione dei sintomi atassici. A rigor di ciò, le evidenze cliniche hanno dimostrato che, con l'avanzare della malattia, la muscolatura volontaria risponde sempre meno agli impulsi cerebrali, dunque la scoordinazione motoria diviene sempre più marcata ed evidente.L'età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall'età infantile per le forme quali l'atassia di Friedreich, all'età adulta per altre forme.Generalmente, l'atassia coinvolge la coordinazione e l'equilibrio degli arti, delle mani e dei piedi; tra i primi sintomi rientrano anche le modulazioni verbali: il malato fatica a parlare, e la pronuncia non risulta molto comprensibile.

CAUSE

Al fine di ottenere una corretta diagnosi, devono essere considerati molti aspetti, tra cui l'età d'insorgenza dell'atassia, la storia familiare del paziente, le eventuali patologie concomitanti, il decorso del disordine cinetico e, soprattutto, le cause scatenanti. L'atassia, infatti, può conseguire a fattori eziologici ricorrenti, sporadici, di tipo acuto o cronico.Dal punto di vista biochimico-molecolare, l'origine dell'atassia risale all'alterazione del codice genetico di un gene; in altre parole, la proteina “errata”, sintetizzata da quel gene mutato, genera una catena di eventi che altera, inesorabilmente, gradualmente ma irreversibilmente, la funzionalità del SNC, intaccando quindi il cervelletto - centro di controllo per la coordinazione motoria - e le aree ad esso collegate, quali il tronco cerebrale, il midollo spinale ed, eventualmente, anche gli emisferi cerebrali .L'atassia potrebbe essere la conseguenza di patologie più o meno gravi, quali, ad esempio, infezioni, intossicazione da farmaci, alcool o sostanze chimiche (esposizione prolungata a pesticidi/tossine), sclerosi multipla e malattie demielinizzanti in genere, patologie neurovegetative, neoplasie maligne, emboli, anemia falciforme e problemi vascolari in genere. Talvolta, anche le lesioni a livello delle colonne dorsali sono possibili cause responsabili dell'atassia.

CURE

Al momento, non esiste una terapia farmacologica efficace nelle atassie di tipo neurologico-muscolare: a tal proposito, più che parlare di terapie vere e proprie, si dovrebbe intendere la riabilitazione, che si pone gli obiettivi di ripristinare le alterazioni motorie, di monitorare i movimenti cinetici patologici e, soprattutto, di aumentare l'autosufficienza e l'autostima del paziente. Sono i neurologi, i fisiatri e gli ortopedici, le tre figure di riferimento per i pazienti atassici che non vogliono smettere di lottare e sono spinti dal desiderio di vincere la malattia, o che aspirano per lo meno ad interferire con l'evoluzione degenerativa della stessa. Con l'esercizio fisico e la forza di volontà, la qualità di vita del paziente atassico può essere migliore, grazie al perfezionamento delle performance motorie e della coordinazione del movimento.