DOENÇAS RELACIONADAS COM A PRIMEIRA LEI DE MENDEL:

FENILCETONÚRIA:

A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro causando retardo mental irreversível.

Indivíduos homozigotos recessivos não conseguem processar o aminoácido fenilalanina, que se acumula no organismo e se transforma em ácido pirúvico, que impede o desenvolvimento harmonioso do cérebro.

SINTOMAS DA FENILCETONÚRIA(PKU) Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o

período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:

feridas na pele semelhante ao eczema; odor corpóreo característico; náusea e vômito; comportamento agressivo ou auto-agressivo; hiperatividade; retardo mental, geralmente grave e irreversível;

convulsões; As crianças afetadas com a doença apresenta

como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições.

ALBINISMO:

Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas). O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).

A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1, afeta somente os olhos, e o exame ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina).

FIBROSE CÍSTICA:

Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas.A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta também maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, com odor forte e gordurosas.. O pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica.

A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro. Níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado.Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozóides. Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

ACONDROPLASIA:

Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços da criança e as pernas são mais curtas em proporção ao comprimento do corpo. A cabeça é grande e muitas vezes o tronco é o tamanho normal. A altura média dos homens adultos com acondroplasia é de 150 cm e a altura média das mulheres adultas com acondroplasia é de140 cm.

SINTOMAS DA ACONDROPLASIA:Membros encurtados e curvos, com os braços e coxas mais reduzidas do que os antebraços e pernas. Pés planos pequenos e largosTamanho da cabeça grande com testa proeminente e uma ponte nasal achatadaDentes apinhados ou desalinhadosParte inferior da coluna curvada - uma condição também chamado de lordose que pode levar à cifose , ou o desenvolvimento de uma corcova pequena perto dos ombros que geralmente desaparece depois que a criança começa a andarTônus muscular baixo e as articulações soltasFrequentes infecções no ouvido médio que pode levar à perda auditivaInteligência normalRetardo em marcos de desenvolvimento, como caminhar (que pode ocorrer entre 18 a 24 meses em vez de cerca de um ano de idade)

POLIDACTILIA:

A polidactilia é uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos). Geralmente caracterizado pela presença de um dedo extranumerário próximo ao quinto dedo, seja no membro inferior ou superior.

As formas de dominância e recessividade podem ser expressas por duas formas alélicas: o alelo D, como forma dominante, e seu alelo d, como forma recessiva normal do gene.Tanto o genótipo heterozigótico (Dd), quanto o genótipo homozigótico (DD), configuram um fenótipo polidáctilo ao indivíduo portador. Enquanto os indivíduos de uma população com genótipo homozigótico (dd) não manifestam a doença.Portanto, ao contrário do que muitos pensam, ter uma característica recessiva não é sinal de possuir anormalidades (doenças) genéticas.

A doença de Huntington é causada por um defeito genético no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes. Mas em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes.

Há duas formas de Doença de Huntington.A mais comum é a Doença de Huntington adulta. Pessoas com a forma adulta geralmente desenvolvem os sintomas na faixa dos 30 e dos 40 anos.Já a forma juvenil da doença contabiliza um pequeno número de casos e começa na infância ou na adolescência.Se um dos pais possui Huntington, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene da doença. Caso ele tenha o gene, em algum momento da vida a doença se desenvolverá, e o gene também será passado para os filhos dele. Mas se ele não tiver o gene, consequentemente, seus filhos também não o terão.