CONGRESSO NAZIONALE Società Italiana di Genetica Umana · Auditorium GdL CITOGENETICA...

Società Italiana di Genetica Umana

Segreteria Organizzativa

Via L. Temolo 4, 20126 Milano Tel.: 02 45498282; Fax: 02 45498199 - e-mail: [email protected] - www.congresso.sigu.net

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XV Congre nale SIGU

Sorrento 2 mbre 2012

CONGRESSONAZIONALE


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Programma

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PROGRAMMASCIENTIFICO

INDICE

Programma

Mercoledì 21 Novembre p. 4Giovedì 22 Novembre p. 7Venerdì 23 Novembre p. 16

Corsi Post-Congresso p. 22

Direttori, Coordinatori, p. 26Moderatori, Relatori

Informazioni generali p. 29

Poster p. 37

Sponsor p. 81

21-24 novembre 2012 SORRENTOHilton Sorrento Palace

CONGRESSONAZIONALE


XV Congre nale SIGU


con il patrocinio di:

*Il Comitato Scientifico e la Segreteria Organizzativa si riservano il diritto di apportare al programma tutte le variazioni che dovesseroritenere necessarie per ragioni tecniche e/o scientifiche.Programma Scientifico aggiornato al 16/11/2012.

Sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica

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CONGRESSONAZIONALE


XV Congre nale SIGU


Cari Soci,A nome del Consiglio Direttivo e mio personale desidero

rivolgere a tutti Voi un cordiale saluto e il più caloroso benvenuto alXV Congresso della nostra Società. L’espressione che trovate neltitolo della seduta inaugurale, PER UN GENOMA SEMPRE PIU’UMANO, vuole richiamare l’impegno della SIGU a riaffermare,attraverso gli studi e le scoperte dei propri soci, l’uguale valore ditutti i genomi, al di là delle diversità etniche e oltre i confini cheidentificano le nazioni nelle quali si articola il consorzio umano. E’un impegno sociale, che si aggiunge a quello di sempre, volto adalleviare la sofferenza causata dalle malattie genetiche, e che è resopossibile dagli straordinari progressi nella conoscenza del nostrogenoma, di cui noi tutti siamo stupiti testimoni. La caduta verticaledei costi di sequenziamento del DNA sta generando una quantità didati che dobbiamo saper compilare ed interpretare con sagacia eprudenza, specie in questa fase in cui la comprensione del significatodelle varianti di sequenza è ancora molto limitata.

Il Congresso, come nelle sue edizioni precedenti, riserva ildovuto spazio alle relazioni di ospiti stranieri, che siamo lieti edonorati di avere fra noi non per una mal posta esterofilia, ma perchéessi sono la rappresentazione tangibile della internazionalizzazionedella genetica. Internazionalizzazione che è anche testimoniata dallecollaborazioni con gruppi di ricerca di altri paesi, da cui nascono moltidei contributi scientifici presentati a questo Congresso. Il genetistapuò, con giustificato orgoglio, dirsi cittadino del mondo, impegnatoa rendere il mondo un luogo migliore per chi vi abita.

A tutti i presenti va un ringraziamento particolare per essere quianche a costo di sacrifici personali, in un momento di gravi difficoltàeconomiche per tutto il paese. E’ una bella prova di fiducia nellabontà di quello che stiamo facendo, soprattutto da parte dei piùgiovani il cui futuro è a dir poco incerto. A loro voglio dire: bravi, nonperdete questa fiducia, persistete nel vostro impegno e sicuramentene sarete ricompensati.

Dunque, di nuovo benvenuti a tutti, e un augurio di buonCongresso in questo angolo di paradiso che tutto il mondo ci invidiae che per i prossimi tre giorni farà da inimitabile cornice ai nostrilavori.

21-24 novembre 2012 SORRENTOHilton Sorrento Palace

PRESIDENTEGiovanni Neri - Roma

CONSIGLIO DIRETTIVOAntonio Amoroso - TorinoLuciana Chessa - RomaDaniela Giardino - Milano(Segretario Tesoriere)Corrado Romano - Troina (EN)Marco Seri - BolognaFrancesca Torricelli - Firenze

COMITATO SCIENTIFICOFrancesco Brancati - RomaLeda Dalprà - MilanoMario De Marchi - TorinoGian Battista Ferrero - TorinoVincenzo Nigro - NapoliNicoletta Resta - BariAndrea Riccio - Napoli

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA

Biomedia srlVia Libero Temolo 420126 Milanotel.: 02/45498282fax: 02/45498199e-mail: [email protected]

SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANASegreteria di [email protected]. 02.45498282

Giovanni NeriPresidente SIGU

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Mercoledì 21 Novembre 2012

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14.00 - 16.00 Riunioni Gruppi di Lavoro

Auditorium GdL CITOGENETICACoordinatore: Antonio Novelli (Roma)

Attività del GdL 2010-2012

Presentazione ISCN 2012

Bozza di Linee Guida SIGU 2013 citogenetica convenzionale, molecolareed ad alta specializzazione (a-CGH)

Presentazione dati della raccolta mosaici I trimestreGianfranco Nocera (Milano)

Varie ed eventuali

Sala Ulisse GdL GENETICA CLINICACoordinatore: Marcella Zollino (Roma)

14.00 - 14.40 Call for patients

Sindrome di Nicolaides-BaraitserFrancesca Mari (Siena)

Studio collaborativo nazionale PTEN:caratteristiche cliniche e genotipicheMaurizio Genuardi (Firenze)

Meloreostosi: isolata o associata a osteopoikilosi o in sindrome diBuschke-Ollendorff Luca Sangiorgi (Bologna)

Sindrome di Schinzel-GiedionElisabetta Lapi (Firenze)

14.40 - 15.00 Stato del lavoro collaborativo sindrome Smith-Magenis:suggerimenti e criticitàMarcella Zollino (Roma)

15.00 - 16.00 Discussione collegiale sulle modalità di articolazione attività del gruppoper l’anno 2013

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Sala Tritone GdL GENETICA ONCOLOGICACoordinatore: Maria Grazia Tibiletti (Varese)

Sala Nettuno 1 GdL GENETICA MOLECOLARECoordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara)

16.00 - 18.00 Riunione Gruppo di Lavoro

Sala Ulisse GdL SIGU SANITÀCoordinatore: Francesca Torricelli (Firenze)

Resoconto delle riunioni dell’anno 2012 da parte del coordinatore

Stato dell’arte del lavoro dei gruppi

Aggiornamento su standard di qualità per i laboratori di genetica e lebiobanche geneticheFrancesca Torricelli (Firenze)

Aggiornamento su costi e percorsiLuca Sangiorgi (Bologna), Luca Battistelli (Bologna)

Questioni etiche e consenso informatoElisabetta Lenzini (Padova)

Introduzione dei test genetici nel SSN, validazione / appropriatezzaVanna Pecile (Trieste)

Test genetici e la stampaFrancesca Torricelli (Firenze)

Focus su

Aggiornamento sui controlli qualità europeiDaniela Giardino (Milano), Chiara Pescucci (Firenze)

Resoconto sulle attività di alcune RegioniFrancesca Torricelli (Firenze)

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Giovedì 22 Novembre 2012

08.30 - 10.30 Sessione Plenaria Auditorium NGS IN DIAGNOSTICA

Moderatori: Paolo Gasparini (Trieste), Giuseppe Novelli (Roma)

08.30 Diagnostic exome sequencing in patients with severe intellectual disabilityLisenka Vissers (Nijmegen, Netherlands)

09.00 Whole exome and genome sequencing: from research to clinical utilityPeter Robinson (Berlin, Germany)

09.30 Exome sequencing e target resequencing in diagnostica e ricercaapplicata: pro e controPaolo Gasparini (Trieste)

Comunicazioni orali selezionate

10.00 Alport syndrome: simultaneous mutation analysis of COL4A3, COL4A4and COL4A5 genes in 81 unrelated patients by a benchtop nextgeneration sequencerChiara Fallerini (Siena)

10.15 Motor HaloPlex, an innovative strategy for the molecular diagnosis ofmuscular diseasesMarco Savarese (Napoli)

10.30 - 11.00 Visione Poster numeri pari 2-216

11.00 - 13.00 Sessione Parallela Auditorium GENOMICA E NUOVI GENI MALATTIA

Moderatori: Achille Iolascon (Napoli), Luisa Politano (Napoli)


11.00 Mutazioni missenso nel trasportatore ABCB6 causano la PseudoiperkalemiafamiliareImmacolata Andolfo (Napoli)

11.15 Exome sequencing identifies NXF5 gene as a cause of X-linked familialfocal segmental glomerulosclerosis with first-degree heart blockSara Magliocca (Napoli)

11.30 The chromosome 17q21.31 deletion syndrome is a monogenic disordercaused by haploinsufficiency of KANSL1: genotype-phenotypecorrelations in patients with chromosome deletion and KANSL1 mutationGiuseppe Marangi (Roma)

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16.00 - 18.00 Sessione SpecialeAuditorium INCONTRO SIGU SCUOLE

DNA - dayModeratori: Domenico Coviello (Genova), Gioacchino Scarano (Benevento)

16.00 Saluti ed IntroduzioneGiovanni Neri (Roma) - Presidente SIGUUgo Bouché - Ufficio Scolastico Regionale Campania

16.20 La storia familiare ed il ruolo del genetista nella medicina modernaAntonio Pizzuti (Roma)

16.45 La medicina personalizzata nell'era post genomicaFiorella Gurrieri (Roma)

17.10 Risposte a domande degli studenti

17.30 Insegnare Genetica nella Scuola Superiore:un esempio di collaborazione tra Scuola ed UniversitàBeatrice Zanini (Genova)

17.50 Conclusione e conferimento Premi SIGU DNA Day

18.00 - 20.00 CERIMONIA D’APERTURAAuditorium

18.00 Relazione introduttivaGiovanni Neri (Roma) - Presidente SIGU

18.30 Premiazione DNA-dayDomenico Coviello (Genova), Gioacchino Scarano (Benevento)

MIGRAZIONE E GENETICA: PER UN GENOMA SEMPRE PIÙ UMANO

18.40 Consanguineità, migranti e progetto genoma Giovanni Romeo (Bologna)

19.20 I termovalorizzatori delle cellule: il ruolo dei lisosomi nella clearancecellulare e nel metabolismo energeticoAndrea Ballabio (Napoli)

20.00 Cocktail di BenvenutoXV Congre nale SIGU


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12.15 Cornelia de Lange X-linked: nuove alterazioni di SMC1A, spettromutazionale ed espressione allele-specifica per la comprensionedell’espressività clinicaIlaria Parenti (Milano)

12.30 Analisi inter-popolazionistica delle differenze farmacogenomiche nellarisposta ai farmaci antipertensiviRenato Polimanti (Roma)

12.45 Differential gene expression and metformin efficacy in patients with type2 diabetesDiego Bailetti (Roma)

11.00 - 13.00 Sessione Parallela Sala Tritone GENETICA ONCOLOGICA

Moderatori: Adriana Zatterale (Napoli), Liliana Varesco (Genova)


11.00 The role of TRIM8 in glioblastomasLucia Micale (San Giovanni Rotondo, FG)

11.15 Cytologic, cytogenetic and genomic study of tumor stem cell lines fromglioblastoma multiforme and evaluation of antineoplastic drugs effectsValentina Butta (Monza)

11.30 Survey of KRAS, BRAF AND PIK3CA genes mutational status in 209consecutive cases of Italian Colorectal cancer patientsCristina Bozzao (Bari)

11.45 MC1R variation and melanoma risk in relation to host/clinical andenvironmental factors in CDKN2A positive and negative melanoma patientsLorenza Pastorino (Genova)

12.00 Synergistic functions of p53 and TAp73α in regulating Otx1 expressionduring breast cancer stem cell differentiationIlaria Stefania Pagani (Roma)

12.15 Refinement of genetic diagnosis of pediatric T-cell acute lymphoblasticleukemiaRoberta La Starza (Perugia)

12.30 Activating mutations in JAK3 are a common event in adult T-cell lineageacute lymphoblastic leukemia and concur with JAK1 mutations to conferpoor prognosisElisabetta Flex (Roma)

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11.45 Il deficit della Ubiquitina ligasi UBE3B è associato ad una sindrome conblefarofimosi-ritardo mentale a trasmissione autosomica recessivaMaria Lisa Dentici (Roma)

12.00 GATA6 mutations cause a broad phenotypic spectrum of diabetes frompancreatic agenesis to adult-onset diabetes without exocrine insufficiencyElisa De Franco (Exeter, United Kingdom)

12.15 A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor geneunderlies MYHRE SyndromeViviana Caputo (Roma)

12.30 Linkage studies and Whole Exome Sequencing: a useful combinedstrategy to identify new deafness genesGiorgia Girotto (Trieste)

12.45 A novel molecular and functional mechanism predisposing to ototoxicityEsther Pohl (Cologne, Germany)

11.00 - 13.00 Sessione Parallela Sala Ulisse GENETICA CLINICA

Moderatori: Gioacchino Scarano (Benevento),Giovanni Battista Ferrero (Torino)


11.00 Epidemiologia molecolare ed identificazione di nuove varianti causativedella Anemia Diseritropoietica Congenita di tipo II (CDA II)Roberta Russo (Napoli)

11.15 Patologie ereditarie del tessuto connettivo: l’esperienza dell’A.O. SanCamillo-Forlanini nell’ambito di un percorso diagnostico-assistenziale edi studio integratoMarco Castori (Roma)

11.30 Classificazione eziopatogenetica delle malformazioni congenite dell’artosuperiore: dati su 455 pazienti afferenti all’ambulatorio multidisciplinaread esse dedicatoDiana Carli (Modena)

11.45 Mutazioni di CDKN1C in pazienti con sindrome di Beckwith-Wiedemanne in pazienti con severo IUGRLucio Calzari (Milano)

12.00 Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new genecontiguous syndrome?Vittoria Disciglio (Siena) XV Congre nale SIGU


13.00 - 14.00 Workshop Sala Ulisse DIAGNOSTICHE MOLECOLARI PER L'ANALISI DI ANEUPLOIDIE E

DI FIBROSI CISTICACon il contributo non condizionato di: MEDI DIAGNOSTICIModeratore: Francesca Torricelli (Firenze)

13.00 Introduzione

13.05 Screening per la fibrosi cistica eseguito con un nuovo kit basato su PCRallele specificaClaudia Centrone (Firenze)

13.25 Discussione

13.35 Analisi retrospettiva, confronto cariotipo vs. QF-PCRBarbara Minuti (Firenze)

13.50 Discussione

13.00 - 14.00 Workshop Sala Tritone LA GENETICA DELLA CARDIOPATIA ISCHEMICA:

ESPERIENZE DI RICERCA CLINICA NEL VERONA HEART STUDYCon il contributo non condizionato di: NUCLEAR LASER MEDICINE

Dagli studi sui geni-candidati agli studi di genome-wide association, dalleanalisi sulle singole varianti genetiche ai modelli poligenici: i recentiprogressi nella conoscenza del genoma per la cardiopatia ischemica dalpunto di vista di un gruppo di ricerca clinicoNicola Martinelli (Verona)

13.00 - 14.00 Workshop Sala Nettuno 1 CERTIFICAZIONE DI QUALITÀ E INNOVAZIONE TECNOLOGICA:

L’INFORMATICA AL SERVIZIO DELLE STRUTTURE DI GENETICAMEDICACon il contributo non condizionato di: NOEMALIFE

13.00 Introduzione

Qualità in Genetica: informatizzazione delle strutture di Genetica ClinicaOlga Calabrese (Imola)

13.40 Domande e discussione

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12.45 Novel insights into the impact of germline and somatic CBL mutations indevelopment and leukemogenesisSimone Martinelli (Roma)

11.00 - 13.00 Sessione Parallela Sala Nettuno 1 PATOGENETICA

Moderatori: Fiorella Gurrieri (Roma), Brunella Franco (Napoli)


11.00 Validation of microarray data in human lymphoblasts shows a role of theUbiquitin-proteasome system and NF-kB in the pathogenesis of DownsyndromeBarbara Granese (Napoli)

11.15 La trisomia del cromosoma 21 altera la funzione mitocondriale infibroblasti da feti con la sindrome di DownAntonella Izzo (Napoli)

11.30 Studio dei meccanismi patogenetici dell’atassia spinocerebellare tipo 28Cecilia Mancini (Torino)

11.45 ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectualdisability and epilepsyLoredana Poeta (Napoli)

12.00 OFD1 regulates broad paracrine signaling by context-specificproteasomal degradation of signaling mediatorsManuela Morleo (Napoli)

12.15 Reduced Cathepsins B and D cause impaired autophagic degradationthat can be almost completely restored by overexpression of these twoproteases in Sap C-deficient fibroblastsMarialetizia Motta (Roma)

12.30 GluD1 is down-regulated in both MECP2-mutated and CDKL5-mutatediPS cellsGabriella Livide (Siena)

12.45 The E3-ubiquitin ligase TRIM50 modulates the aggresome formation byaltering its acetylation levelCarmela Fusco (San Giovanni Rotondo, FG)

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Sorrento 2 mbre 2012Giovedì 22 Novembre 2012 Giovedì 22 Novembre 2012

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14.00 - 16.00 Sessione Plenaria Auditorium TERAPIA E PRESA IN CARICO

Con il contributo di SIMGEPED(Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite)

Alla Memoria del Professor Antonio Cao

Moderatori: Generoso Andria (Napoli), Mario De Marchi (Orbassano,TO)

14.00 Il paziente con emoglobinopatie nella nostra società multietnicaAntonio Piga (Orbassano, TO)

14.30 Terapia enzimatica sostitutiva nelle malattie lisosomialiGiancarlo Parenti (Napoli)

15.00 Aneuploidie in pazienti con disgenesie gonadicheLaura Mazzanti (Bologna)

15.30 La presa in carico di pazienti con disabilitàAngelo Selicorni (Milano)

16.00 - 16.30 Visione Poster numeri dispari 1-215

16.30 - 18.30 Sessione Parallela Auditorium NUOVE TERAPIE PER MALATTIE GENETICHE

Moderatori: Alberto Auricchio (Napoli), Alessandra Biffi (Milano)

16.30 Terapia genica dell'amaurosi di LeberAlberto Auricchio (Napoli)

17.00 Trial clinico di gene therapy per leucodistrofia metacromaticaAlessandra Biffi (Milano)

17.30 Terapia genica diretta al fegato per le malattie ereditarie del metabolismoNicola Brunetti-Pierri (Napoli)


18.00 Disordine della glicosilazione associato a difetti nella fosfomannomutasi 2:fenotipizzazione biochimica per un nuovo approccio terapeuticoGiuseppina Andreotti (Napoli)

18.15 Treating kabuki syndrome by MLL2 nonsense mutations read-throughstrategyLucia Micale (San Giovanni Rotondo, FG)

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13.00 - 14.00 Sessione Parallela Sala Nettuno 2 CITOGENETICA IN CAMPO

Coordinatori: Leda Dalprà (Monza), Antonio Novelli (Roma)


13.00 Il cariotipo molecolare in diagnosi prenatale: l’esperienza della SODDiagnostica GeneticaChiara Pescucci (Firenze)

13.10 Rischio residuo di patologia cromosomica dopo test prenatale non invasivo(NIPT) per le aneuploidie fetali su plasma materno: valutazione daun’esperienza di 170.000 diagnosi prenatali del primo e del secondo trimestreFrancesca Romana Grati (Busto Arsizio, VA)

13.20 Diagnosi prenatale su CVS e contaminazione materna.Confronto tra dati citogenetici e molecolariLuca Sbaiz (Torino)

13.30 Structural chromosomal abnormalities detected during CVS analysis andtheir role in the prenatal ascertainment of cryptic subtelomericrearrangementsMaria Carla Pittalis (Bologna)

13.40 Falso positivo in DP su CVS mediante array-CGH dovuto ad anomaliastrutturale confinata al trofoblastoLaura Cardarelli (Sarmeola di Rubano, PD)

13.50 Microduplicazione 11q13.3 de novo, comprendente i geni FGF3 e FGF4,in un paziente con disabilità intellettiva, plagiocefalia e microcefaliaLucia Grillo (Troina, EN)

13.00 - 14.00 Sessione Parallela Sala Capri CONSULENZE GENETICHE SUL CAMPO

Coordinatori: Pietro Cavalli (Cremona), Faustina Lalatta (Milano)

Diagnosi prenatale e nuove tecnologie diagnostiche:siamo attrezzati per la consulenza genetica?

Discussant: Ugo Cavallari (Cremona), Federica Natacci (Milano), Marco Castori (Roma)

13.00 - 14.00 Riunione dei Direttori della Scuola di SpecializzazioneSala Amalfi di Genetica Medica

13.00 - 14.00 Quick LunchXV Congre nale SIGU


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18.00 Studio del ruolo dei microRNA miR-204/211 nella funzione oculare incondizioni fisiologiche e patologicheIvan Conte (Napoli)

18.15 ALE-HSA21: a pilot integrated database for human chromosome 21Margherita Scarpato (Napoli)

16.30 - 18.30 Sessione Parallela Sala Nettuno 1 MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Moderatori: Alessandra Ferlini (Ferrara), Vincenzo Nigro (Napoli)

16.30 2 OMePs antisense oligonucleotides in Duchenne muscular dystrophy:current clinical trialsNathalie Goemans (Leuven, Belgium)

17.10 Taking AAV-based gene therapy to the clinic for Duchenne musculardystrophyThomas Voit (Paris, France)


17.45 “Antisense-Exon-Skipping” nel gene COL6A2 determina unadegradazione allele-specifica e corregge una mutazione dominante inun paziente con distrofia muscolare di UllrichFrancesca Gualandi (Ferrara)

18.00 Two novel mutations in the ATGL gene cause neutral lipid storagedisease with myopathySara Missaglia (Milano)

18.15 Somatic mosaicism in TPM2-related myopathy with nemaline rods andcap structuresFabiana Fattori (Roma)

18.30 - 20.30 ASSEMBLEA SOCI SIGUAuditorium

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16.30 - 18.30 Sessione Parallela Sala Ulisse PROSPETTIVE NELLO SCREENING DI MALATTIE GENETICHE

Moderatori: Roberto Cerone (Genova), Pietro Strisciuglio (Napoli)

16.30 Lo screening neonatale metabolico estesoGiancarlo La Marca (Firenze)

17.00 Le malattie metaboliche ereditarie: presa in carico e terapia alla lucedello screening estesoCarlo Dionisi Vici (Roma)

17.30 La fibrosi cistica a dieci anni dall'introduzione dello screening neonataleCarlo Castellani (Verona)


18.00 Study of plasma metabolites levels suggests the involvement of Arginaseand carnitine-palmitoyltransferase-l pathways in autismGiovanni Malerba (Verona)

18.15 Diagnosi di MCCD in una donna adulta tramite lo screening neonataledel suo bambinoTeresa Giovanniello (Roma)

16.30 - 18.30 Sessione Parallela Sala Tritone RNA NON CODIFICANTI: L'ALTRA FACCIA DEL TRASCRITTOMA

Moderatori: Sandro Banfi (Napoli), Alfredo Brusco (Torino)

16.30 Gaining insights into the functional role of microRNAsSandro Banfi (Napoli)

17.00 Chromatin-associated ncRNAs as epigenetic regulators in muscledifferentation and in muscolar dystrophyDavide Gabellini (Milano)

17.30 A new functional class of antisense long non-coding RNA activatestranslationStefano Gustincich (Trieste)

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Venerdì 23 Novembre 2012

12.15 Trisomia 15 a mosaico confinata alla placenta in gravidanza conmarcatore invdup15 familiare non ereditatoFrancesco Paolo Amico (Milano)

12.30 Sindrome di Prader-Willi da traslocazione 5;15Patrizia Olivieri (Pagani, SA)

12.45 Sindrome da microdelezione/duplicazione 15q13.3:una sindrome da imprinting?Carmelo Piscopo (Avellino)

11.00 - 13.00 Sessione Parallela Sala Ulisse EPIGENETICA E CELLULE STAMINALI

Moderatori: Roberto Di Lauro (Napoli), Andrea Riccio (Napoli)

11.00 Epigenetic reprogramming of genomic imprinting in pluripotent cellsRobert Feil (Montpellier, France)

11.25 A potential common epigenetic nodal point in adult stem cellsDavid Sassoon (Paris, France)

11.50 Regulation of somatic cell reprogramming by wnt/β-catenin pathway andTCF factorsFrederic Lluis (Barcelona, Spain)

12.15 GammaH2AX in pluripotent stem cells: more than a DNA damageresponse signalClaudia Giachino (Torino)


12.40 Ruolo di epimutazioni costituzionali e somatiche del gene MLH1 inpazienti con sospetta sindrome di LynchFrancesca Crucianelli (Firenze)

12.50 Generazione di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) mediantevettori adenovirali helper-dipendentiPatrizia Annunziata (Napoli)

11.00 - 13.00 Sessione Parallela Sala Tritone CARCINOMA GASTRICO EREDITARIO:

DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIAcogestita assieme ad A.I.F.E.G(Associazione Italiana per lo studio della familiarità ed ereditarietà dei tumori gastrointestinali) Moderatori: Lucio Bertario (Milano), Nicoletta Resta (Bari)

11.00 Epidemiologia ed aspetti morfologici del carcinoma gastricoMassimo Rugge (Padova)

11.25 Genetica del carcinoma gastricoNadia Ranzani (Pavia)

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08.30 - 10.30 Sessione Plenaria Auditorium EREDITARIETÀ NON MENDELIANA

Moderatori: Alessandra Renieri (Siena), Matilde Valeria Ursini (Napoli)

08.30 Mutational load, penetrance and expressivity in ciliopathiesNicholas Katsanis (Durham, NC, USA)

09.00 Complex inheritance in TAR syndromeWillem H. Ouwehand (Cambridge, United Kingdom)

09.30 Overgrowth and imprinting and moreEamonn R. Maher (Birmingham, United Kingdom)


10.00 Novel variants and intragenic rearrangements of maternal origin arepresent in ID/ASD patients in the gene CADPS2Elena Bonora (Bologna)

10.15 Una delezione di 660 Kb a monte del gene lamina B1 (LMNB1) ha uneffetto analogo alla sua duplicazione genica e causa leucodistrofiaautosomica dominante dell’adulto (ADLD)Elisa Giorgio (Torino)

10.30 - 11.00 Visione Poster numeri pari 218-432

11.00 - 13.00 Sessione Parallela Auditorium IL CROMOSOMA DELL'ANNO: IL CROMOSOMA 15

Moderatori: Leda Dalprà (Monza), Rosario Casalone (Varese)

11.00 IntroduzioneLeda Dalprà (Monza)

11.10 Intervento preordinatoRosario Casalone (Varese)


11.30 Microdelezioni/microduplicazioni in 15q11.2: 23 nuovi casi e revisionedella letteraturaMaria Paola Recalcati (Milano)

11.45 Un nuovo caso di triplicazione intracromosomica de novo in 15q11q13dovuta ad un riarrangiamento cromosomico complesso in un pazientecon lieve ritardo dello sviluppo psicomotorioC. Castronovo (Cusano Milanino, MI)

12.00 An emerging phenotype of interstitial 15q25.2 microdeletions:case report and reviewOrazio Palumbo (San Giovanni Rotondo, FG) XV Congre nale SIGU


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14.00 - 16.00 Sessione Plenaria Auditorium CROMOSOMI E CNV

Moderatori: Giuseppe Calabrese (Chieti), Mariano Rocchi (Bari)

14.00 Cromosomi ed evoluzioneMariano Rocchi (Bari)

14.30 Sindromi da microdelezione tra classiche e nuoveMarcella Zollino (Roma)

15.00 L'uso di SNP- array in diagnosi prenataleVanna Pecile (Trieste)


15.30 Raccolta dati di patologie cromosomiche omogenee e a mosaico suprelievi di villi coriali: follow-up citogenetico e della gravidanzaGianfranco Nocera (Milano)

15.45 ARRAY-CGH: sindromi note, varianti private e nuove sindromiElga Belligni (Torino)

16.00 - 16.30 Visione Poster numeri dispari 217-431

16.30 - 17.30 Sessione Giovani Auditorium WHERE IS WALLY? HOW TO IDENTIFY CANDIDATE VARIANTS

FROM EXOME SEQUENCING DATA IN THE STUDY OF MENDELIANDISORDERSCoordinatore: Chiara Pescucci (Firenze)

16.30 Introduzione

16.35 Il ruolo dell'ereditarietà mendeliana nel processo di filtraggio dellevariantiTommaso Pippucci (Bologna)

16.47 Sfruttare conoscenze pregresse per assegnare priorità a geni candidatiViviana Caputo (Roma)

16.59 Strumenti bioinformatici per l'annotazione e l'interpretazione dellevariantiMatteo Benelli (Firenze)

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11.50 Approccio clinico al trattamento del carcinoma gastrico ereditarioFranco Roviello (Siena)

12.15 Quale sorveglianza?Emanuele Meroni (Milano)

12.40 Strategie terapeuticheMaria Di Bartolomeo (Milano)

11.00 - 13.00 Sessione Parallela Sala Nettuno 1 MITOCONDRIOPATIE: DALLA PATOGENESI ALLA TERAPIA

Moderatori: Paolo Bonaldo (Padova), Massimo Zeviani (Milano)

11.00 Patogenesi e terapia di ETHE1 deficiencyMassimo Zeviani (Milano)

11.30 Otticopatie di LeberValerio Carelli (Bologna)

12.00 L'autofagia recupera i difetti mitocondriali nelle distrofie muscolari legateal collagene VIPaolo Bonaldo (Padova)


12.30 Severely impaired respiratory chain causes multisystem apoptosis-drivendevelopmental defects, a new mitochondrial phenotype in vertebratesAlessia Indrieri (Napoli)

12.45 Approcci farmacologici per tre patologie mitocondrialiM. Doimo (Padova)

13.00 - 14.00 Riunioni Gruppi di Lavoro

Sala Nettuno 2 GdL FARMACOGENETICACoordinatore: Massimo Gennarelli (Brescia)

Sala Capri GdL GENETICA FORENSECoordinatore: Emiliano Giardina (Roma)

13.00 - 14.00 Quick Lunch

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16.30 - 17.30 Sessione Giovani Sala Nettuno 1 CONGENITAL BRAIN MALFORMATIONS: NEW FRONTIERS IN

DIAGNOSIS AND RESEARCHCoordinatore: Enza Maria Valente (Roma)

16.30 Introduzione

16.35 Inquadramento clinico e genetico delle malformazioni congenite delcervelletto e troncoencefaloEnza Maria Valente (Roma)

16.51 Inquadramento clinico e genetico delle malformazioni congenitesovratentorialiElena Parrini (Firenze)

17.07 Diagnosi prenatale delle malformazioni cerebrali congenite: indicazionidiagnostiche e limiti della risonanza magnetica fetaleFilippo Arrigoni (Bosisio Parini, LC)

17.25 Discussione finale

17.30 - 18.00 CONFERIMENTO PREMI*Auditorium

Premio SIGU alla memoria di Claudio Castellan per la miglior comunicazione orale in Genetica Clinica

Premio SIGU per il miglior poster

Premio A.Ma.R.T.I. Onlus (Associazione Malattie Renali Toscanaper l’Infanzia) per il miglior contributo scientifico sulle malattie renali

Premio G. Pilia per la miglior comunicazione orale sullemalattie complesse

Premio RO.MA per la migliore comunicazione orale ingenetica oncologica

*I premi sono stati assegnati ai migliori contributi scientifici (poster ocomunicazioni orali) presentati da giovani ricercatori di età inferiore ai 40 anni al31 dicembre 2012 regolarmente iscritti al congresso.

CHIUSURA DEL CONGRESSO

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17.11 Singole famiglie, malattie ultrarare: successi e problematiche inerential follow-up delle varianti candidatePamela Magini (Bologna)


16.30 - 17.30 Sessione Giovani Sala Ulisse OLTRE LA TERAPIA GENICA? L’USO DELLE PICCOLE MOLECOLE

NEL TRATTAMENTO DELLE MALATTIE RARECoordinatore: Francesco Danilo Tiziano (Roma)

16.30 Introduzione

16.35 L’uso del salbutamolo nell'atrofia muscolare spinale:dagli studi in vitro alla sperimentazione clinica controllataFrancesco Danilo Tiziano (Roma)

16.52 Prospettive per una Farmacoterapia in Fibrosi CisticaMauro Mazzei (Genova)

17.09 Nuove prospettive terapeutiche per la sindrome X fragileElisabetta Tabolacci (Roma)


16.30 - 17.30 Sessione Giovani Sala Tritone MITOCHONDRIAL GENES AS MODIFIERS OF TUMORIGENESIS

Coordinatore: Giuseppe Gasparre (Bologna)

16.30 Introduzione

16.35 Definizione funzionale di un oncogiano: effetto antitumorigenico del genemitocondriale MTND1 in dipendenza dalla soglia mutazionaleGiuseppe Gasparre (Bologna)

16.47 Implicazioni delle mutazioni a carico del DNA mitocondriale nel neuroblastomaMario Capasso (Napoli)

16.59 Deficit del Complesso I nelle malattie mitocondriali e nel cancro: stradeparallele, destinazioni differentiLuisa Iommarini (Bologna)

17.11 Approcci bioinformatici per lo studio della variabilità del DNAmitocondriale nel cancroFrancesco Maria Calabrese (Bari)

17.25 Discussione finaleXV Congre nale SIGU


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Sabato 24 Novembre 2012

09.00 - 15.00 Corso post congressualeSala Nettuno 1 NEXT GENERATION SEQUENCING: ISTRUZIONI PER L'USO

Direttori: Graziano Pesole (Bari), Marco Tartaglia (Roma)

09.00 Introduction: Next Generation Sequencing - a new frontier in biomedicineGraziano Pesole (Bari), Marco Tartaglia (Roma)

09.50 Genome resequencing e analisi delle varianti strutturaliDavid S. Horner (Milano)

10.40 Exome sequencing: uno strumento per la scoperta di geni malattiaTiziana Castrignanò (Roma)

11.30 RNA-Seq: uno strumento rivoluzionario per l'analisi del trascrittomaErnesto Picardi (Bari)

12.20 Quick Lunch

13.20 Next Generation Sequencing in Epigenetica: applicazioni e prospettiveGiulio Pavesi (Milano)

14.10 Approcci metagenomici per la comprensione del microbioma umanoMonica Santamaria (Bari)

09.00 - 15.00 Corso post congressualeSala Nettuno 2 COME REFERTARE E COMUNICARE VARIANTI GENOMICHE

Direttori: Francesca Faravelli (Genova), Marco Seri (Bologna)

09.00 Introduzione

09.20 Lettura introduttivaLe nuove tecnologie e la loro applicazione diagnostica: vantaggi e limitiGiuseppina Marseglia (Firenze)

10.00 Microdelezioni/microduplicazioni: la refertazionePamela Magini (Bologna)

10.30 Microdelezioni/microduplicazioni cromosomiche:metodologie per l’interpretazione a fini cliniciFrancesca Forzano (Genova)

11.00 Discussione

11.15 Pausa

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09.00 - 15.00 Corso post congressualeSala Tritone ARRAY E NEXT GENERATION SEQUENCING NELLE PATOLOGIE

TUMORALI: GENOMA E TRASCRITTOMADirettori: Antonio Novelli (Roma), Maria Grazia Tibiletti (Varese)

09.00 IntroduzioneMaria Grazia Tibiletti (Varese)

09.15 Next Generation Sequencing per decifrare la patogenesi molecolare delleneoplasie mieloidiLuca Malcovati (Pavia)

09.45 Limiti e sensibilità della CGH-array nella diagnostica delle malattielinfoproliferativeAndrea Rinaldi (Bellinzona, Switzerland)

10.15 Arrays di microRNA per l’identificazione di tumori con origine sconosciutaManuela Ferracin (Ferrara)

10.45 PAT- ChIP: nuova procedura d'immunoprecipitazione di cromatina datessuti inclusi in paraffinaMirco Fanelli (Urbino)

11.15 Semiconductor Sequencing nella diagnostica dei tumori ereditariLoris Bernard (Milano)

11.40 Pyrosequencing per la diagnosi di mutazioni di EGFR nel tumore delpolmoneDaniela Furlan (Varese)

12.00 Quick Lunch

13.15 La tecnologia Digital-PCRVito Lampasona (Milano)

13.45 The new frontier of genotyping technology: the Sequenom mass-arraysystemGiovanna Gentile (Roma)


14.45 ConclusioniAntonio Novelli (Roma)

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11.30 Come refertare, interpretare e comunicare varianti identificate con NGS:un esempio applicativoMaria Iascone (Bergamo)

12.00 Linee guida e interpretazione di varianti di suscettibilità: l’esempio delletrombofilieEmilio Di Maria (Genova)

12.30 Discussione

12.45 Quick Lunch

13.45 TAVOLA ROTONDA: Sala Nettuno 1 LA CONSULENZA GENETICA COME STRUMENTO FONDAMENTALE

NEL TRASFERIMENTO DELLE NUOVE CONOSCENZE ALLA CLINICAModeratore: Romano Tenconi (Padova)

Interventi preordinati:Faustina Lalatta (Milano) Claudio Graziano (Bologna)Olga Calabrese (Imola)Gioacchino Scarano (Benevento)

15.15 Discussione e conclusioniFrancesca Faravelli (Genova), Marco Seri (Bologna)

XV Congre nale SIGU


DIRETTORI, COORDINATORIMODERATORI, RELATORI

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DIRETTORI, COORDINATORIMODERATORI, RELATORI

XV Congre nale SIGU


ANDRIA GENEROSO, Napoli

ARRIGONI FILIPPO, Bosisio Parini, LC

AURICCHIO ALBERTO, Napoli

BALLABIO ANDREA, Napoli

BANFI SANDRO, Napoli

BATTISTELLI LUCA, Bologna

BENELLI MATTEO, Firenze

BERNARD LORIS, Milano

BERTARIO LUCIO, Milano

BIFFI ALESSANDRA, Milano

BONALDO PAOLO, Padova

BRUNETTI PIERRI NICOLA, Napoli

BRUSCO ALFREDO, Torino

CALABRESE GIUSEPPE, Chieti

CALABRESE OLGA, Imola

CALABRESE FRANCESCO MARIA, Bari

CAPASSO MARIO, Napoli

CAPUTO VIVIANA, Roma

CARELLI VALERIO, Bologna

CASALONE ROSARIO, Varese

CASTELLANI CARLO, Verona

CASTORI MARCO, Roma

CASTRIGNANÒ TIZIANA, Roma

CAVALLARI UGO, Cremona

CAVALLI PIETRO, Cremona

CENTRONE CLAUDIA, Firenze

CERONE ROBERTO, Genova

COVIELLO DOMENICO, Genova

DALPRÀ LEDA, Monza

DE MARCHI MARIO, Orbassano, TO

DI BARTOLOMEO MARIA, Milano

DI LAURO ROBERTO, Napoli

DI MARIA EMILIO, Genova

DIONISI VICI CARLO, Roma

FANELLI MIRCO, Urbino

FARAVELLI FRANCESCA, Genova

FEIL ROBERT MONTPELLIER, France

FERLINI ALESSANDRA, Ferrara

FERRACIN MANUELA, Ferrara

FERRERO GIOVANNI BATTISTA, Torino

FORZANO FRANCESCA, Genova

FRANCO BRUNELLA, Napoli

FURLAN DANIELA, Varese

GABELLINI DAVIDE, Milano

GASPARINI PAOLO, Trieste

GASPARRE GIUSEPPE, Bologna

GENNARELLI MASSIMO, Brescia

GENTILE GIOVANNA, Roma

GENUARDI MAURIZIO, Firenze

GIACHINO CLAUDIA, Torino

GIARDINA EMILIANO, Roma

GIARDINO DANIELA, Milano

GOEMANS NATHALIE, Leuven, Belgium

GRAZIANO CLAUDIO, Bologna

GURRIERI FIORELLA, Roma

GUSTINCICH STEFANO, Trieste

HORNER DAVID S., Milano

IASCONE MARIA, Bergamo

IOLASCON ACHILLE, Napoli

IOMMARINI LUISA, Bologna

KATSANIS NICHOLAS, Durham, NC, USA

LA MARCA GIANCARLO, Firenze

LALATTA FAUSTINA, Milano

LAMPASONA VITO, Milano

LAPI ELISABETTA, Firenze

LENZINI ELISABETTA, Padova

LLUIS FREDERIC, Barcelona, Spain

MAGINI PAMELA, Bologna

MAHER EAMONN R., Birmingham, United Kingdom

MALCOVATI LUCA, Pavia

MARI FRANCESCA, Siena

MARSEGLIA GIUSEPPINA, Firenze

MARTINELLI NICOLA, Verona

MAZZANTI LAURA, Bologna

MAZZEI MAURO, Genova

MERONI EMANUELE, Milano

MINUTI BARBARA, Firenze

NATACCI FEDERICA, Milano

NERI GIOVANNI, Roma

NIGRO VINCENZO, Napoli

NOCERA GIANFRANCO, Milano

NOVELLI ANTONIO, Roma

NOVELLI GIUSEPPE, Roma

OUWEHAND WILLEM H., Cambridge, United Kingdom

PARENTI GIANCARLO, Napoli

PARRINI ELENA, Firenze

PAVESI GIULIO, Milano

PECILE VANNA, Trieste

PESCUCCI CHIARA, Firenze

PESOLE GRAZIANO, Bari

PICARDI ERNESTO, Bari

PIGA ANTONIO, Orbassano, TO

PIPPUCCI TOMMASO, Bologna

PIZZUTI ANTONIO, Roma

POLITANO LUISA, Napoli

RANZANI NADIA, Pavia

RENIERI ALESSANDRA, Siena

RESTA NICOLETTA, Bari

RICCIO ANDREA, Napoli

RINALDI ANDREA, Bellinzona, Switzerland

ROBINSON PETER, Berlin, Germany

ROCCHI MARIANO, Bari

ROMEO GIOVANNI, Bologna

ROVIELLO FRANCO, Siena

RUGGE MASSIMO, Padova

SANGIORGI LUCA, Bologna

SANTAMARIA MONICA, Bari

SASSOON DAVID, Paris, France

SCARANO GIOACCHINO, Benevento

SELICORNI ANGELO, Milano

SERI MARCO, Bologna

STRISCIUGLIO PIETRO, Napoli

TABOLACCI ELISABETTA, Roma

TARTAGLIA MARCO, Roma

TENCONI ROMANO, Padova

TIBILETTI MARIA GRAZIA, Varese

TIZIANO FRANCESCO DANILO, Roma

TORRICELLI FRANCESCA, Firenze

URSINI MATILDE VALERIA, Napoli

VALENTE ENZA MARIA, Roma

VARESCO LILIANA, Genova

VISSERS LISENKA, Nijmegen, Netherlands

VOIT THOMAS, Paris, France

ZANINI BEATRICE, Genova

ZATTERALE ADRIANA, Napoli

ZEVIANI MASSIMO, Milano

ZOLLINO MARCELLA, Roma

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INFORMAZIONIGENERALI

Segreteria Organizzativa

Sede Congressuale

Quote di Iscrizione

Modalità di Iscrizione

Contributi Scientifici

Accreditamento ECM

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Info

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SEDE CONGRESSUALE

SEDE DEL CONGRESSOHilton Sorrento PalaceVia Sant’Antonio 13 80067 - Sorrento - Tel. 0818783933 www.sorrentopalace.it

Come raggiungere la sede congressuale:Con l’auto: giungere a Napoli ed imboccare l’autostrada A3. Uscire al casello diCastellammare di Stabia ed imboccare la Strada Statale 145 in direzione Penisola Sorrentina.Distanza Napoli - Sorrento: circa 50 chilometri.Con il treno: per chi arriva in treno scendere a Napoli Centrale o Napoli Piazza Garibaldi.Dalle stazioni è possibile raggiungere la circumvesuviana che collega Napoli con Sorrento.Prendere un treno della linea Napoli fino al capolinea.Il tempo medio di percorrenza è di circa 75 minuti. La stazione della Circumvesuviana èsituata in centro a Sorrento. Per ulteriori informazioni consultare il sito www.vesuviana.itVia mare: Tutti i mezzi di trasporto partono dal Molo Beverello del Porto di Napoli ed arrivanoal Porto di Sorrento. Il tempo di percorrenza impiegato dagli aliscafi e dagli altri mezzi velociè di circa 30 minuti. Il porto di Sorrento dista circa 500 metri dal centro della città ed è bencollegato con vari servizi di trasporto.

SERVIZIO NAVETTE PER PARTECIPANTISiamo lieti di comunicarvi che grazie al contributo del Comune di Sorrento saranno attive iseguenti servizi navette:

- 21 novembre 2012 da Aeroporto Capodichino a Sede Congressuale Hilton Sorrento Palace1 navetta ore 11.00 - 1 navetta ore 12.00 - 1 navetta ore 15.00Non è prevista la prenotazione del posto.

- 23 novembreA chiusura dei lavori da Sede Congressuale Hilton Sorrento Palace a Aeroporto Capodichino2 navette ore 18.00 - 2 navette ore 18.30Il Posto sarà prenotabile presso la Segreteria Organizzativa direttamente in sede congressuale.

Servizio spola dall'Hilton alla Circumvesuviana a partire dalle ore 18.00 per raggiungere laStazione Napoli Centrale o Napoli Piazza Garibaldi.

24 novembre- A chiusura dei lavori da Sede Congressuale a Aeroporto Capodichino

1 navetta ore 15.30Il Posto sarà prenotabile presso la Segreteria Organizzativa direttamente in sede congressuale.

SISTEMAZIONE ALBERGHIERALa gestione della sistemazione alberghiera è curata da:BIOMEDIA TRAVEL Telefono: 02/45498282 int. 220Fax 02/45498199e-mail: [email protected]

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SEGRETERIA ORGANIZZATIVA

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iSEGRETERIA ORGANIZZATIVABiomedia srlVia L. Temolo 4 – 20126 MilanoTel. 02/45498282 - Fax 02/45498199e-mail: [email protected] - www.biomedia.net

Orario apertura uffici:dal lunedì al venerdì ore 9.00 - 13.00 / 14.00 - 18.00

Referenti Biomedia:

Referente Commerciale Ermes TurollaAziende e-mail: [email protected] int. 211

Referente Organizzativo Rita Secchie-mail: [email protected] int. 207

Iscrizioni al Congresso Magalì Ferrantee-mail: [email protected] int. 213

Gestione Relatori Rosaria Riccioe-mail: [email protected] int. 220

Presentazione Abstract Segreteria SIGUe Poster e-mail: [email protected] int. 218

Accreditamento ECM Segreteria SIGUe-mail: [email protected] int. 218

Responsabile Amministrazione Anna Marchesinie-mail: [email protected] int. 303

Ufficio Contabile Daniela Marchesee-mail: [email protected] int. 203

Da mercoledì 21 novembre sino al termine del Congresso, la Segreteria sarà operativapresso la sede congressuale.

AREA ESPOSITIVAPresso la sede congressuale è previsto uno spazio espositivo riservato alle aziende chehanno contribuito alla realizzazione della manifestazione.

L’area espositiva sarà aperta al pubblico con i seguenti orari:Mercoledì 21 novembre 13.00 - 20.00Giovedì 22 novembre 8.30 - 18.00Venerdì 23 novembre 8.30 - 18.00

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Info

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MODALITÀ DI ISCRIZIONE

ISCRIZIONI DA PARTE DI ASLI partecipanti iscritti dalle Aziende ASL sono pregati di effettuare l'iscrizione online,specificando i dati fiscali relativi all'azienda di appartenenza per la fatturazione.

Dopo aver effettuato l'iscrizione, i partecipanti sono pregati di inviare via fax (02/45498199)la richiesta della ASL, nella quale dovrà essere specificato che:il richiedente è un proprio dipendentesi tratta di un'iscrizione esente IVA ai sensi dell'Art. 14, comma 10 legge 537/93

Non saranno accettate iscrizioni prive dei requisiti richiesti.

Il partecipante dovrà anticipare la quota, qualora l'ASL non riesca ad effettuare il versamentoall'atto dell'iscrizione.

Ad avvenuto pagamento, sarà rilasciata fattura quietanzata intestata alla ASL.Una volta emesse le fatture non potranno essere modificate.

ISCRIZIONI DA PARTE DI AZIENDESul sito del congresso www.congresso.sigu.net è disponibile una piattaforma dedicata alleaziende che desiderano iscrivere i proprio ospiti.

MODALITÀ DI PAGAMENTOI pagamenti potranno essere effettuati tramite: Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srl Carta di Credito Contanti

CANCELLAZIONI E RIMBORSIPer le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa entro il 20 ottobre 2012 saràtrattenuto il 20% della quota d'iscrizione a titolo di spese di segreteria. Dopo tale data non èprevisto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni nonusufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasimomento è comunque possibile sostituire il nominativo dell'iscritto. I rimborsi verrannoeffettuati dopo la conclusione dell'evento.

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QUOTE DI ISCRIZIONE

Info

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iQUOTE DI ISCRIZIONE AL CONGRESSO

Socio SIGU* e AIFEG* € 300,00 + IVA = € 363,00Non Socio € 400,00 + IVA = € 484,00Socio SIGU *(35 anni entro il 31/12/2012) € 150,00 + IVA = € 181,50Non Socio (35 anni entro il 31/12/2012) € 200,00 + IVA = € 242,00Iscrizione giornaliera** SIGU* e AIFEG* € 120,00 + IVA = € 145,20Iscrizione giornaliera** Non Socio € 150,00 + IVA = € 181,50

* in regola con il pagamento della quota associativa 2012**solo un giorno non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM

QUOTE DI ISCRIZIONE CORSI POST CONGRESSUALI

Quote per chi è già iscritto al CongressoSocio SIGU* e AIFEG* € 80,00 + IVA = € 96,80Non Socio € 120,00 + IVA = € 145,20

Quote per i NON iscritti al Congresso:Socio SIGU* e AIFEG* € 120,00 + IVA = € 145,20Non Socio € 150,00 + IVA = € 181,50

* in regola con il pagamento della quota associativa 2012

Le quote comprendono:

Atti del Congresso

Borsa Congressuale

Partecipazione alle Sessioni Scientifiche

Attestato di Partecipazione

Cocktail di benvenuto

Quick Lunch

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Ricordiamo che le registrazioni sono aperte dalle ore 13.00di mercoledì 21 novembre 2012 presso il

Banco Registrazioni della Segreteria Organizzativa

Info

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ABSTRACT - ATTI - ECM

Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare il 100% delle ore di Formazione ecompilare la scheda di valutazione collegandosi dal giorno 17 dicembre 2012 al 17 febbraio2013 al sito www.providerecm.it.

L’accesso al questionario è semplice, occorre solo inserire il proprio codice fiscale erispondere ai quesiti delle sessioni frequentate. Una volta superato il test sarà possibilestampare direttamente dal sito il proprio attestato ECM.Il questionario sarà disponibile fino al 17 febbraio 2013. Dopo tale data non sarà più possibilein alcun modo compilare il questionario e scaricare l’attestato ECM.

Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio diriferimento 2011-2013 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3.

CREDITI ECM DI PARTECIPAZIONE AI CORSII corsi sono stati accreditati nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il ProgrammaNazionale di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, ed è statoaccreditato per le seguenti categorie professionali:

MedicoBiologoChimicoFarmacistaDiscipline principali: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia eOstetricia, Oncologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria e Patologia Clinica.

Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico

Crediti assegnati: 5 per ciascun corso

ISCRIZIONI SPONSORIZZATESi rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio diriferimento 2011-2013 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. In caso in cui l’iscrizionesia offerta da una Società sponsorizzatrice, le ricordiamo che in sede congressuale dovràconsegnare al desk registrazioni copia dell’invito ricevuto dalla medesima od, in alternativa,compilare e sottoscrivere con firma autografa una dichiarazione attestante l’invito, che puòessere richiesta al desk di registrazione.

ATTESTATO DI PARTECIPAZIONEI partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato di partecipazione, che verràconsegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteriacongressuale.

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ABSTRACT - ATTI - ECM

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iI contributi scientifici sono stati presentati come:Comunicazioni oraliPoster (poster in formato cartaceo)

COMUNICAZIONI ORALIGli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minutiper la presentazione del lavoro, seguiti da 5 minuti per la discussione.

POSTERI poster sono esposti per tutta la durata dei lavori.L'affissione deve avvenire il giorno mercoledì 21 novembre ore 14.30-20.00.

Dimensioni poster: 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza).

Le comunicazioni scientifiche presentate sotto forma di poster concorrono all’assegnazionedei premi poster previsti dal congresso.

ATTIGli atti del Congresso (in formato elettronico) contengono relazioni delle sessioni scientifiche,abstract delle comunicazioni e dei poster.

CREDITI ECM DI PARTECIPAZIONE AL CONGRESSOIl congresso è incluso nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionaledi Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, ed è stato accreditato per leseguenti categorie professionali:

MedicoBiologoChimicoFarmacistaDiscipline principali: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia eOstetricia, Oncologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria e Patologia Clinica.

Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico

Crediti assegnati: 10.

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POSTER

P012 DEFICIT DELLA PROTEINA ABCA3 IN 2 FRATELLI GEMELLI DIZIGOTIC. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, I. Di Maggio, A. Barbaruolo,P. Carrera, L. Amatucci, M.G. D'AvanzoU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino

P013 DUE MALATTIE RARE ED UN SOLO BAMBINOC. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, I. Di Maggio, A. Barbaruolo,L. Politano, C. Petruzziello, S. Strocchia, M.G. D'AvanzoU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino

P014 SOGGETTO CON SINDROME DI WERNER AUTOSOMICA RECESSIVA IL CUI PAPÀ PRESENTASTIGMATE DELLA SINDROMEC. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, I. Di Maggio, A. Barbaruolo,S. Volpe, R. Iandoli, M.G. D'AvanzoU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino

P015 EFFETTUARE INDAGINI MOLECOLARI SENZA ALCUN SOSPETTO DIAGNOSTICO NON SOLO E’INUTILE MA E’ ANCHE DANNOSO PER LA SPESA SANITARIAC. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, I. Di Maggio, A. Novelli, V. Alesi, G. Barrano,V. Petretta, G. Gerosolima, M.G. D'AvanzoU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino

P016 NUOVA MUTAZIONE NEL GENE NIPBL, RESPONSABILE DELLA SINDROME CORNELIA DE LANGEC. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, A. Barbaruolo, A. Di Blasio,S. Russo, A. Police, M. Ventruto, M.G. D'AvanzoU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino

P017 LA “PAZIENZA DI GIOBBE” IN UN SOGGETTO KLINEFELTERC. Piscopo, A. Carpenito, M. Petrillo, G. Cerbone, A. Colucci, C. Rosania, I. Di Maggio, A. Barbaruolo,A. Police, A. Pedicini, R. Iandoli, M.G. D'AvanzoU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino

P018 SINDROME DI EDWARDS IN SOGGETTO DI CIRCA 8 ANNIC. Piscopo, I. Di Maggio, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, A. Barbaruolo, M. Pensa,C. Petruzziello, A. Police, L. Cuomo, M.G. D'AvanzoU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino

P019 NUOVA MUTAZIONE NEL GENE COMP RESPONSABILE DELLA DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLAC. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, I. Di Maggio, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, A. Barbaruolo,M. Baffico, D. Coviello, R. Iandoli, M.G. D'AvanzoU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino

P020 MICRODUPLICAZIONE E MICRODELEZIONE 17p11.2: TRATTI DEL FENOTIPO SIMILIC. Piscopo, M. Petrillo, I. Di Maggio, A. Colucci, G. Cerbone, A. Barbaruolo, A. Novelli, V. Alesi, G. Barrano,M. Pensa, G. Inserra, M.G. D'AvanzoU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino

P021 TERAPIA E PRESA IN CARICO DEL PAZIENTE CON SINDROME DI EHLERS-DANLOSC. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, I. Di Maggio, A. Barbaruolo,A. Rega, A. Laporta, E. De Simone, M.G. D'AvanzoU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino

P022 MCKUSICK-KAUFMAN OR BARDET-BIEDL SYNDROME? A NEW BORDERLINE CASE IN AN ITALIANNONCONSANGUINEOUS HEALTHY FAMILYM. Chetta, V. Bafunno, B. NenadUniversità degli Studi di Milano, Milano

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rP001 VALUTAZIONE FISH DELL'HER-2 GENE STATUS IN 25 TUMORI GASTRICI

B. Bossi, M. Fortunato, S. Ungari, L. Longa, A. Maffè, F. Giordano, R. Brizio, A. Comino, C. Ginardi,E. Pellegrino, A. Bongiovanni, P. ManzoneLaboratorio di Citogenetica, S.S Genetica e Biologia Molecolare, S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S.Croce e Carle Cuneo

P002 INDIVIDUAZIONE DI RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI CRIPTICI IN 5 PAZIENTI CON RITARDOMENTALE ASSOCIATO AD AUTISMO E/O EPILESSIA MEDIANTE L'UTILIZZO DI UNA PIATTAFORMABAC GENOME- ARRAY- CGH: CORRELAZIONE GENOTIPO/FENOTIPOA.L. Nucaro, V. Cabras, S. Zorco, A. Milia, C. MontaldoIst. di Ricerca Genetica e Biomedica, CNR, Cittadella Universitaria. Monserrato,Cagliari.

P003 IPEROSSALURIA PRIMARIA TIPO 3: DIAGNOSI MOLECOLARE DEL GENE HOGA1A. Pellle, R. Sebastiano, D. Giachino, G. Mandrile, M. De MarchiSSD Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)

P004 DUE NUOVE VARIANTI DEL GENE PTEN DI PROBABILE SIGNIFICATO PATOGENICO ASSOCIATEA MACROCEFALIA E AUTISMO/RITARDO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIOC. Brusa, S. Varacalli, S. Orcesi, C. Tzialla, D. Tonduti, E. Cattaneo, A. Selicorni, M. Caldognetto,G. Mandrile, D. GiachinoSSD Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)

P005 SINDROME DI CHARGE: ESPERIENZA QUADRIENNALE E ANALISI DEI RISULTATIA. Maffè, S. Ribero, C. Ferrero, E. Giaccio, S. Renaudo, R. Tallone, M. Zuccarofino, B. Bossi, C. Ginardi,S. UngariS.S. Genetica e Biologia Molecolare, A.S.O. S. Croce e Carle - Cuneo

P006 POLYMORPHISMS IN DC-SIGN AND L-SIGN GENES ARE ASSOCIATED WITH HIV-1 VERTICALTRANSMISSION IN A NORTHEASTERN BRAZILIAN POPULATIONM. Morgutti, L. Segat, S. Crovella, S. Lenarduzzi, E. CatamoServizio di Genetica. IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

P007 A REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION-BASED PROTOCOL FOR LOW/MEDIUM-THROUGHPUT Y-CHROMOSOME MICRODELETIONS ANALYSISM. Morgutti, L. Segat, S. Lenarduzzi, E. Catamo, S. Crovella, G. RicciIRCCS Burlo Garofolo, Trieste

P008 DEFINIZIONE DI UN CARIOTIPO COMPLESSO IN UN CASO DI LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA (LMA)G. Gentile, V. Altieri, M.R. Villa, A. Bossone, L. Mastrullo, A. ZatteraleU.O.C. di Genetica ASL Napoli 1 Centro, Napoli

P009 MONITORAGGIO DEL CHIMERISMO POST-TRAPIANTO IN CELLULE CD34+ IN PAZIENTI CONLEUCEMIA ACUTAA. Lari, G. Iaquinta, B. Minuti, M. Trafeli, A. Gozzini, B. Peruzzi, A.M.G. Gelli, F. Mannelli, A. Bosi,F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica AOU Careggi Firenze

P010 ESPRESSIONE DEL GENE PARP1 IN LEUCOCITI DI UN PAZIENTE CON CRIPTORCHIDISMOM. Salemi, L.O. Vicari, R. Castiglione, E. Borgione, P. Bosco, E. VicariLaboratorio di Citogenetica. Associazione OASI (I.R.C.C.S.) Troina (EN)

P011 DIFFERENTI FENOTIPI ELETTROCLINICI ASSOCIATI A DELEZIONE E DUPLICAZIONE DEL 2P24.3:DESCRIZIONE DI 3 CASIM. Traverso, M. Pezzella, G. Gobbi, P. Ricciardelli, G. Giudizioso, G. Prato, P. Pavone, R. Falsaperla,G. Tortorella, F. Zara, M.G. Baglietto, P. StrianoDip. di Neuroscienze, Istituto Giannina Gaslini, Genova

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P033 CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI DERIVATE DA VILLI CORIALI AL PRIMO TRIMESTRE SONOSTABILI GENETICAMENTE E APPLICABILI IN MEDICINA RIGENERATIVAE.A. Roselli, S. Lazzati, F. Iseppon, M. Manganini, L. Marcato, L. Garavaglia, M. Gariboldi, F. Maggi,F.R. Grati, G. SimoniTOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., settore Ricerca e Sviluppo, 21052 Busto Arsizio (VA), Italia

P034 FENOTIPO PRENATALE NELLA SINDROME DI WILLIAMS-BEUREN E NELLA SINDROME DADUPLICAZIONE RECIPROCAL. Marcato, L. Turolla, E. Pompilii, D.M. Gomes, T. Popowski, C. Dupont, S. Bacrot, S. De Toffol, A. Aboura,E. Blondeel, E. Troilo, A.C. Tabet, A. Delezoïde, G. Bracalente, D. Baldo, E. Frate, F. Maggi, G. Simoni,B. Benzacken, F. Vialard, F.R. GratiRicerca e Sviluppo, Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays, Busto Arsizio (VA)

P035 GENETIC AND ENVIRONMENTAL FACTORS FOR NORMAL HEARING FUNCTION AND AGE-RELATED HEARING LOSS: A BROAD STUDY FROM EUROPE TO CENTRAL ASIAG. Girotto, D. Vuckovic, A. Buniello, K.P. Steel, P. GaspariniMed Genet, IRCCS-Burlo Garofolo Children Hospital, Trieste Univ, Trieste, Italy

P036 ASSOCIATION BETWEEN MISSENSE VARIANT AND LARGE DELETION IN USH2A GENE IN PATIENTWITH CLINICAL DIAGNOSIS OF USHER SYNDROMEA. Mariottini, L. Berti, S. Palchetti, I. Passerini, A. Sodi, M. Trafeli, F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze

P037 FACIAL-AUTISTIC DUPLICATION X-LINKED (FADUX): UNA NUOVA SINDROME DA DUPLICAZIONEXQ12-Q13.3P. Prontera, V. Ottaviani, I. Isidori, M. Schippa, C. Gradassi, C. Ardisia, D. Rogaia, A. Mencarelli,G. Stangoni, E. DontiMedical Genetics Unit, Hospital and University of Perugia, Perugia, Italy

P038 SINDROME DA IPERMOBILITÀ ARTICOLARE (SINDROME DI EHLERS-DANLOS VARIANTEIPERMOBILE): UN NUOVO MODELLO DI STUDIO E DI TRATTAMENTO DELLA DISABILITÀASSOCIATA A PATOLOGIE EREDITARIE SISTEMICHEM. Castori, F. Camerota, M. Celli, C. Celletti, S. Antonelli, C. Blundo, G. Minisola, A. Morrone, G. PaolaUOC Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma, AO SanCamillo-Forlanini, Roma

P039 ANALISI RETROSPETTIVA, CONFRONTO CARIOTIPO VS QF-PCRB. Minuti, C. Centrone, C. Giuliani, U. Ricci, I. Giotti, S. Bernabini, S. Frusconi, A. Gozzini, E. Lisi,F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica, AOU-Careggi, Firenze

P040 NOVEL MUTATIONS OF THE NR5A1 GENE IDENTIFIED IN A POPULATION OF ITALIAN PATIENTSWITH 46,XY DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (DSD)L. Baldazzi, A. Nicoletti, S. Menabò, G. Cangemi, A. Balsamo, L. MazzantiLab Genetica Molecolare UO Pediatria Prof. Pession Az Osp.-Univ di Bologna, S.Orsola-Malpighi

P041 Espressione genica di RBFOX1 in fratelli autistici discordantiC. Zusi, P. Prandini, G. Malerba, A. Marostica, E. Trabetti, P.F. Pignatti, I. T.A.N.Dip di Scienze della Vita e della Riprozuzione, Sez di Biologia e Genetica, Università di Verona

P042 UN RARO CASO DI MICRODELEZIONE DEI CROMOSOMI SESSUALI CON DEFICIT DI SHOXASSOCIATO A PANIPOPITUITARISMO ANTERIORE CONGENITOD. De Brasi, G. Fioretti, L. Rossi, M. Gentile, A. Pansini, R. Volpe, F. Scavuzzo, A.L. Buonadonna,M.L. CavaliereU.O.C. Genetica Medica, AORN "A. Cardarelli", Napoli

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rP023 EVOLUZIONE DELLA DIAGNOSTICA DI BETA TALASSEMIA ED EMOGLOBINOPATIE A FRONTE DI

UNA DOMANDA SEMPRE PIU’ DIVERSIFICATAA. Venturoli, B. Dolcini, M. Taddei Masieri, C. Trabanelli, M. Fabris, P. Rimessi, F. Gualandi, A. Ferlini,A. RavaniUnità Operativa di Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria - Università degli Studi, Ferrara

P024 MUTATION OF PLASMA MEMBRANE Ca2+ ATPASE ISOFORM 3 IN A FAMILY WITH X-LINKEDCONGENITAL ATAXIA IMPAIRING Ca2+ HOMEOSTASISG. Zanni, T. Calì, K. Vera, D. Ottolini, S. Barresi, N. Lebrun, L. Montecchi-Palazzi, H. Hao, J. Chelly,E. Bertini, M. Brini, E. CarafoliUnità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Laboratorio di Medicina Molecolare. Dipartimento di NeuroscienzeIRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

P025 VERSO UN QUADRO FENOTIPICO FETALE ASSOCIATO ALLA SINDROME DA TETRASOMIA 9PR. Cicatiello, R. Genesio, V. Galliero, A. Izzo, P. Tedeschi, L. Casciello, A. Del Gaudio, G. Sglavo,G. Pastore, D. Paladini, A. Conti, L. NitschDip. di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, Università di Napoli Federico II

P026 CARATTERIZZAZIONE CLINICA, PATOLOGICA E MOLECOLARE DI UNA POPOLAZIONE DI GIOVANIDONNE AFFETTE DA TUMORE DELLA MAMMELLA SOTTOPOSTE AL TEST BRCAC.B. Ripamonti, M. Zuradelli, M. Autuori, R. Torrisi, G. Masci, V. Basilico, C. Tinterri, A. Testori,L. Di Tommaso, L. Bernard, P. Radice, A. SantoroDip. di Oncologia Medica ed Ematologia, Humanitas Cancer Center, Rozzano (Mi), Italia

P027 REDITEF (REGISTRO DINAMICO TUMORI EREDOFAMILIARI) COME STRUMENTO DI ATTIVITA'INTEGRATA CGO (AMBULATORIO CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA) E SCREENINGMAMMOGRAFICO. NUOVE PROPOSTEF. Adami, F. Carbonardi, G. Cavazzini, S. Carra, E. Anghinoni, P.P. VescoviSC Oncologia, Osp. C. Poma Mantova

P028 SCREENING PER LA FIBROSI CISTICA ESEGUITO CON UN NUOVO KIT BASATO SU PCR ALLELESPECIFICAC. Centrone, B. Minuti, S. Falconi, A. Mariottini, F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Firenze

P029 CHROMOSOMAL ABNORMALITIES INDUCED BY TAMOXIFEN IN FOUR BREAST CANCER CELLLINESS.M. Rondon Lagos, L. Verdun di Cantogno, C. Botta, P. Gugliotta, B. Pasini, S. Ramírez, A. SapinoDepartment of Medical Sciences, University of Turin

P030 I DIFFERENTI PATTERN FISH HER2/CEP17 SU NUCLEI DI CARCINOMA MAMMARIO SOTTENDONODIVERSI RIARRANGIAMENTI DEL CROMOSOMA 17?L. Verdun di Cantogno, S.M. Rondon Lagos, P. Gugliotta, C. Botta, A. SapinoDip. di Diagnostica di Laboratorio, Az. Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino

P031 DANNO OSSIDATIVO E GENOTOSSICO IN SOGGETTI CON SS-TALASSEMIAE. Ferro, G. Visalli, R. Civa, M.A. La Rosa, G. Randazzo Papa, B. Baluce, D.G. D'Ascola, B. Piraino,C. Salpietro, A. Di PietroDipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Policlinico Universitario di Messina

P032 SINDROME DELL’ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA IDENTIFICATA MEDIANTE ARRAY-CGH INUN FETO CON EDEMA E NT AUMENTATAS. De Toffol, E. Craperi, L. Marcato, M. Lanna, L. Garavaglia, C. Agrati, B. Grimi, F. Dulcetti, A. Ruggeri,F. Maggi, G. Simoni, F.R. GratiRicerca & Sviluppo, Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays SpA, Busto Arsizio, Varese

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P052 CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE ARRAY-CGH ED ANALISI GENOTIPO-FENOTIPO IN UN PAZIENTECON RING DEL CROMOSOMA 6M.C. Roberti, S. Russo, L. Ciocca, C. Surace, M.C. Digilio, P. Sirleto, A. Lombardo, V. Brizi, C. Cini, A. AngioniDip. dei Laboratori, U.O. Anatomia Patologica, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare

P053 UN CASO DI RING DEL CROMOSOMA 10 A MOSAICOC. Ardisia, P. Prontera, R. Romani, I. Manes, D. Rogaia, V. Ottaviani, C. Gradassi, M. Schippa, I. Isidori,A. Mencarelli, E. DontiCentro di Riferimento Regionale di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera "Santa Maria della Misericordia", Perugia

P054 GENETIC ASPECTS OF DRAVET SYNDROME IN SOUTHERN ITALYM. Gagliardi, P. Tarantino, F. Cavalcanti, M. Sesta, D. Galeone, G. Tortorella, L. Graziadio, F. Falcone,A. Labate, A. Quattrone, A. Gambardella, G. AnnesiUniversity Magna Graecia, Catanzaro

P055 SINDROME DI AICARDI ASSOCIATA A SBILANCIAMENTO GENOMICO AUTOSOMICO: COINCIDENZAO EVIDENZA DI UN’EREDITARIETA’ AUTOSOMICA CON ESPRESSIONE LIMITATA AL SESSO?SINDROME DI AICARDI: l'IPOTESI AUTOSOMICAV. Ottaviani, I. Isidori, P. Prontera, A. Bartocci, D. Rogaia, I. Manes, G. Guercini, A. Mencarelli, G. Stangoni,E. DontiUnità Genetica Medica, Univ. degli Studi di Perugia, Osp. S. Maria della Misericordia, Perugia

P056 LACK OF THE VPS35 ASP620ASN MUTATION IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH FAMILIALPARKINSON’S DISEASEG. Annesi, M. Gagliardi, P. Tarantino, F. Cavalcanti, F. Falcone, M. Caracciolo, L. Graziadio,A. Gambardella, A. QuattroneInstitute of Neurological Sciences, National Research Council,Cosenza

P057 COUNTERACTING EFFECTS OPERATING ON SRC-HOMOLOGY 2 DOMAIN-CONTAINING PROTEINTYROSINE PHOSPHATASE 2 (SHP2) FUNCTION DRIVE SELECTION OF THE RECURRENT Y62DAND Y63C SUBSTITUTIONS IN NOONAN SYNDROMES. Martinelli, A.P. Nardozza, S. Delle Vigne, G. Sabetta, P. Torreri, G. Bocchinfuso, E. Flex, S. Venanzi,G. Cesareni, L. Stella, L. Castagnoli, M. TartagliaDip. di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy

P058 FREQUENZA DELL'APLOTIPO 5T-12TG NELLO SCREENING DI COPPIE SOTTOPOSTE APROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITAL. Ferbo, M. Siepi, S. Gaeta, M. Ventruto, M.A. PoliceLaboratorio di Genetica Medica, A.O.R.N. S. G. Moscati, Avellino

P059 MARKER CROMOSOMICI SOVRANNUMERARI: 10 ANNI DI ATTIVITA’ E CASI PARTICOLARI IN UNLABORATORIO DI GENETICA MEDICAS. Gaeta, L. Ferbo, M. Siepi, L. Cuomo, A. Pedicini, M.A. PoliceLaboratorio di Genetica Medica, A.O.R.N. S. G. Moscati, Avellino

P060 UN NUOVO CASO DI MICRODUPLICAZIONE 17p13.3S. Caruso, A. Pico, S. MauroLaboratorio di Genetica Medica, Presidio Ospedaliero Vito Fazzi, Lecce

P061 ASSOCIATION STUDIES OF 102T/C 5-HT2A POLYMORPHISM AND RISPERIDONE ANDOLANZAPINE EARLY RESPONSE IN SCHIZOPHRENIA SYMPTOMSA. Minelli, E. Sacchetti, C. Scassellati, B. Cesana, P. Valsecchi, C. Congiu, C. Bonvicini, M. GennarelliDept. of Biomedical Sciences and Biotechnologies, Biology and Genetics Division, Brescia University School of Medicine,Brescia, Italy

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rP043 DOPPIA MUTAZIONE DEL GENE SHOX E FENOTIPO LERI-WEIL: DESCRIZIONE DI DUE FRATELLI

AFFETTIG. Fioretti, D. De Brasi, M.A. Pisanti, D. Coviello, M. Baffico, P. Castelluccio, L. Vicari, M.L. CavaliereU.O.C. Genetica Medica, AORN "A. Cardarelli", Napoli

P044 IL TRATTAMENTO DI LINEE CELLULARI X FRAGILE CON IL FARMACO RIATTIVANTE 5-AZA-2-DEOSSICITIDINA NON DETERMINA DEMETILAZIONE ASPECIFICA DEL DNA GENOMICOS. Lanni, G. Mancano, M. Goracci, M. Moscarda, P. Chiurazzi, E. Tabolacci, G. NeriIst. di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

P045 DIAGNOSI DI SINDROME “MEGAVESCICA, MICROCOLON, IPOPERISTALSI INTESTINALE” ALLATERZA RICORRENZAC. Cesaretti, B. Gentilin, G. Melloni, J. Azzollini, S. Boito, M. Di Segni, T. Rizzuti, F. LalattaFond. IRCCS Ca’ Granda Osp. Magg. Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UOD GeneticaMedica, Milano

P046 DIAGNOSI PRENATALE DI MICRODELEZIONE 9P MEDIANTE ARRAY-CGH IN UN CASO DITRASLOCAZIONE CROMOSOMICA DE NOVO, APPARENTEMENTE BILANCIATA: DISCREPANZATRA I REPERTI ECOGRAFICI E IL RISCONTRO AUTOPTICOC. Cesaretti, A. Peron, L. Ballarati, G. Zuliani, T. Rizzuti, F. LalattaFond. IRCCS Ca’ Granda Osp. Magg. Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UOD GeneticaMedica, Milano

P047 UN FENOTIPO ATIPICO DI MALATTIA DI DENT CAUSATO DALLA CO-EREDITARIETÀ DI MUTAZIONIPRESENTI NEI GENI CLCN5 E OCRL1M. Addis, C. Meloni, E. Tosetto, M. Ceol, R. Cristofaro, M.A. Melis, P. Vercelloni, D. Del Prete, G. Marra,F. AnglaniDipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Sezione di Scienze Biomediche e Biotecnologie,Università di Cagliari

P048 ANALISI MOLECOLARE DEL GENE OCRL1: LA NOSTRA ESPERIENZA DI 10 ANNI DI ATTIVITÀDIAGNOSTICAM. Addis, C. Meloni, M. Cau, M. Serrenti, R. Congiu, A. Loi, R. Chessa, M.A. MelisDipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Sezione di Scienze Biomediche e Biotecnologie,Università degli Studi di Cagliari

P049 GERM-LINE POLYMORPHIC INTRON BASE CHANGE IN THE P53 GENE: DOES IT INCREASE RISKFOR BREAST CANCER?F. Sessa, V. Bafunno, B. Pilato, F. Tommasi, M. MargaglioneServizio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Foggia, Foggia

P050 Sindrome di Usher tipo 2: ruolo patogenetico della mutazione missenso Pro3272Leu in una famiglia sardaF. Meloni, A. Mariottini, F. Torricelli, A. Ideo, P. Moi, F. Sessini, R. PudduServizio di Screening e Consulenza Genetica, Ospedale Microcitemico, Cagliari

P051 MIR-296-3P, MIR-298-5P AND THEIR DOWNSTREAM NETWORKS ARE CAUSALLY INVOLVED INHIGHER RESISTANCE OF MAMMALIAN PANCREAS α CELLS TO CYTOKINE-INDUCED APOPTOSISRESPECT TO β CELLSD. Barbagallo, S. Piro, A.G. Condorelli, L.G. Mascali, N. Parrinello, A. Monello, L. Statello, M. Ragusa,A.M. Rabuazzo, C. Di Pietro, F. Purrello, M. PurrelloDip. Gian Filippo Ingrassia, Unità di BioMedicina Molecolare Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica, BiologiaComputazionale, Università di Catania, Italy, EU

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P072 IDENTIFICATION OF A LARGE DELETION INVOLVING THE PROMOTER REGION OF THE ABHD5GENE IN A CHANARIN-DORFMAN PATIENTS. Missaglia, D. Tavian, E.R. Valadares, E.D. Faguntes, R.Q. Roque, B. GiardinaLab. of Human Molecular Biology and Genetics, Catholic University of the Sacred Heart, Milan

P073 DISTURBO RETICOLARE DELLA PIGMENTAZIONE LEGATO ALL'X CON SEGNI SISTEMICI: I PRIMIDUE CASI ITALIANIL. Pezzani, M. Brena, M. Callea, M. Colombi, G. TadiniSez. di Biologia e Genetica, Dip. di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia, Brescia

P074 DETECTION OF HIGH LEVEL OF AUTOZYGOSITY IN A GROUP OF ITALIAN SCHIZOPHRENIAPATIENTSM. Traversa, C. Magri, R. Gardella, P. Valsecchi, E. Sacchetti, M. Gennarelli, S. BarlatiDivision of Biology and Genetics, Department of Biomedical Sciences and Biotechnology, Brescia

P075 NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 E COMORBILITÀ: L’IMPORTANZA DI GUARDARE OLTRE I CRITERIDIAGNOSTICIC. Cesaretti, G. Melloni, M. Sciacco, L. Tresoldi, M. Brambilla, S. Di Geronimo, E. Cristini, L. Trespidi,M. Caroli, U. Verga, M. Filopanti, F. NatacciUOD Genetica Medica, Fondazione IRCCC Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

P076 MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION AS FIRST TIER SCREENING FORTURNER SYNDROME DETECTIONF. Del Vecchio Blanco, M. Savarese, L. Perone, C. Pisano, A. Grandone, L. Perrone, V. NigroDipartimento di Patologia Generale- Laboratorio di Genetica Medica, II Università degli Studi Di Napoli

P077 REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE DEL TRASPORTATORE DELLO IODIO (NIS) IN CELLULE DICARCINOMA MAMMARIO “TRIPLE NEGATIVE” IN SEGUITO A TRATTAMENTO CON SAHAC. Puppin, E. Lavarone, F. Baldan, G. DamanteDipartimento di Scienze Mediche e Biologiche, Università di Udine, Italia

P078 MUTATIONAL SPECTRUM OF C1 INHIBITOR GENE IN ITALIAN PATIENTS WITH HEREDITARYANGIOEDEMA V. Bafunno, M. Bova, S. Loffredo, A. Petraroli, F. Sessa, M. Margaglione, G. Marone, M. TriggianiMedical Genetics, Dep of Clinical and Experimental Medicine, University of Foggia, Foggia, Italy

P079 UTILIZZO DELL’ARRAY CGH PER IL CONTROLLO DI CARIOTIPI ALTERATIF. Crsoti, S. Redaelli, N. Villa, E. Sala, S. Lissoni, E. Gautiero, L. DalpràU.S.Genetica Medica, Osp.San Gerardo, Monza

P080 IMPATTO DELLA CONSULENZA GENETICA IN DONNE CON STORIA FAMILIARE DI CARCINOMAMAMMARIOL. Godino, M. Bianconi, E. Razzaboni, D. TurchettiU.O. Genetica Medica, Policl. Sant'Orsola Malpighi, Bologna

P081 ANALISI MLPA DEL GENE CREB-BINDING PROTEIN (CREBBP) IN UN PAZIENTE CON LA SINDROMEDI RUBINSTEIN-TAYBIF. Calì, P. Failla, V. Chiavetta, A. Ragalmuto, G. Ruggeri, P. Schinocca, C. Schepis, V. Romano, C. RomanoU.O. Lab. di Genetica Medica, Attività di Genetica Molecolare, IRCCS Associazione OASI M. SS, Troina, Italia

P082 ESX1: MARCATORE MOLECOLARE PREDITTIVO DI SPERMATOGENESI RESIDUA IN SOGGETTIAZOOSPERMICIA. Pansa, M. Miozzo, S. Melis, D. Giacchetta, P. Colapietro, M. Castiglioni, G.M. Colpi, S. Sirchia,S. TabanoLab. Genetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano

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rP062 IL PERCORSO DIAGNOSTICO DOPO DIAGNOSI PRENATALE DI ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA

A. Peron, B. Gentilin, I. Fabietti, R. Fogliani, T. Rizzuti, S. Gana, M.F. Bedeschi UOD Genetica Medica, Dip. Area della salute della donna del bambino e del neonato, Fondazione IRCCS Ca’ GrandaOspedale Maggiore Policlinico, Milano

P063 RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 3 NELLE LEUCEMIEMIELOIDI ACUTE: DATI CITOGENETICI RACCOLTI NEL NOSTRO LABORATORIO E CORRELAZIONECLINICAL. Vicari, M. Annunziata, M. Tarsitano, P. Angelillo, U. Sessa, P. Friso, M.L. CavaliereU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. Cardarelli, Napoli

P064 EMOCROMATOSI TIPO 4: UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE DELLA FERROPORTINAL. Pagano, C. Arosio, D. De Brasi, M. Ammirabile, A. Spasiano, F. Grasso, A. Salamandra, M.L. Cavaliere,A. PipernoU.O.C. Genetica Medica,A.O.R.N. Cardarelli, Napoli

P065 STUDIO SUI TUMORI EREDITARI DIFFUSI DELLO STOMACO: CARATTERISTICHE CLINICO-PATOLOGICHE DEI CASI RECLUTATI PRESSO L’ISTITUTO EUROPEO DI ONCOLOGIA (IEO)D. Serrano, I. Feroce, M. Barile, L. Bernard, V. Pensotti, G.N. Ranzani, V. Molinaro, S. Pozzi, N. Fazio,F. Spada, A. Sonzogni, E. Botteri, R. Biffi, B. Andreoni, P.P. Bianchi, S. Mora, B. BonanniIstituto Europeo di Oncologia, Milano

P066 MCKUSICK-KAUFMAN OR BARDET-BIEDL SYNDROME? A NEW BORDERLINE CASE IN AN ITALIANNONCONSANGUINEOUS HEALTHY FAMILYM. Chetta, N. Bukvic, V. Bafunno, M. Sarno, R. Magaldi, G. Grilli, V. Bertozzi, F. Perfetto, M. MargaglioneUniversità degli Studi di Milano

P067 UNA NUOVA MUTAZIONE IN DYNC1H1 ASSOCIATA A NEUROPATIA MOTORIA E DEFICIT DIMIGRAZIONE NEURONALEF. Moro, G. Astrea, M.C. Meschini, E. Inguaggiato, F.M. Santorelli, C. FiorilloIRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone, Pisa

P068 SINDROME PEHO, (O SYNDROME PEHO-LIKE ?) LA STORIA NATURALE, SCATURITA DA UNFOLLOW-UP DI 22 ANNI, IN UNA NUOVA PAZIENTE. LA INDIVIDUAZIONE DI UNA DUPLICAZIONEDI 320 KB ALLA REGIONE CROMOSOMICA 7p15.1, NELLA PROPOSITA E NEL PADRECLINICAMENTE NORMALES. Baffini, G. Scarselli, J. Barp, E. Chiappini, P. Lionetti, M. Paci, O. Galesi, M. Fichera, L. Castiglia,M.L. Giovannucci UzielliGenetic Science, Firenze, Italia

P069 CHARACTERISATION OF A LARGE DUPLICATION IN THE COL5A1 GENE IN A CLASSIC EHLERS-DANLOS SYNDROME PATIENTN. Chiarelli, M. Ritelli, C. Dordoni, S. Quinzani, M. Traversa, M. Venturini, P. Calzavara-Pinton, M. ColombiDivision of Biology and Genetics, Dep. of Biomedical Sciences and Biotechnology, Medical Faculty, University of Brescia,Brescia, Italy

P070 DNA COPY NUMBER ALTERATIONS AND PPARG AMPLIFICATION IN A PATIENT WITH MULTIFOCALBLADDER UROTHELIAL CARCINOMAD. Conconi, E. Panzeri, S. Redaelli, G. Bovo, M. Volante, P. Viganò, G. Strada, L. Dalprà, A. BentivegnaDepartment of Neuroscience and Biomedical Technologies, University of Milan-Bicocca, Monza-Italy

P071 SINDROME DI LEOPARD: CARATTERIZZAZIONE DI DUE FAMIGLIE ITALIANE CON MUTAZIONIRICORRENTI P.T468M/P NEL GENE PTPN11L. Pezzani, M. Ritelli, N. Chiarelli, C. Dordoni, M. Venturini, A. Brezzi, P. Calzavara-Pinton, G. Tadini,M. ColombiSez. di Biologia e Genetica, Dip. di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia, Brescia XV Congre nale SIGU


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P093 CPM E TFM RISCONTRATI IN 119 CASI DI VILLO CORIALE CON CORREDO A 46 CROMOSOMI EDANOMALIE STRUTTURALIC. Agrati, E. Gaetani, F. Malvestiti, M.B. Grimi, F.R. Grati, F. Maggi, G. SimoniToma Advanced Biomedical Assays, Busto Arsizio, Varese

P094 NOVEL AND RECURRENT EVC AND EVC2 MUTATIONS IN ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME ANDWEYERS ACROFACIAL DYOSTOSISM.C. D’Asdia, I. Torrente, F. Consoli, R. Ferese, M. Magliozzi, L. Bernardini, V. Guida, M.C. Digilio,B. Marino, B. Dallapiccola, A. De LucaCasa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy

P095 MUTATION ANALYSIS OF CDK5 AND CDK5R1 GENES IDENTIFIES NOVEL CDK5R1 3’-UTRVARIANTS IN PATIENTS WITH NON-SYNDROMIC MENTAL RETARDATIONS. Moncini, P. Castronovo, A. Murgia, S. Russo, M.F. Bedeschi, A. Selicorni, P. Riva, M. VenturinDip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano

P096 PHYLOGENETIC ANALYSIS OF THE SIALIDASE PROTEIN FAMILY AND STUDY OF ITS GENETICVARIABILITY IN HUMAN EXOMES: NEW INSIGHTS INTO ENZYME PROPERTIES ANDIDENTIFICATION OF NEW PUTATIVE MUTANT ALLELES OF THE NEU1 DISEASE GENEE. Giacopuzzi, R. Bresciani, V. Ravasio, R. Schauer, E. Monti, G. BorsaniDip. Scienze Biomediche e Biotecnologie, sez. Biologia e Genetica, Università degli Studi di Brescia, Brescia, Italia

P097 IMMUNODEFICIENZA E AGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN UNA BIMBA CON INV DUP DEL(8p) R. Calzone, I. Bernardo, D. De Brasi, M. Colantuoni, C. Sepe, V. Altieri, G. Peperna, L. Falco, A. ZatteraleU.O.C. di Genetica – P.S. “Elena d’Aosta” – ASL Napoli 1 Centro

P098 SIGN - NETWORK GENETICO SLOVENO-ITALIANOM. Cassina, L. Salviati, B. Peterlin, M. ClementiGenetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento di Salute Donna e Bambino, Università di Padova

P099 VALUTAZIONE COMPARATIVA DI PARAMETRI DI INSTABILITÀ CROMOSOMICA NELL’ANEMIA DIFANCONIO. Catapano, R. Calzone, A. Lioniello, V. Altieri, E. Montone, M. Lanzillo, A. ZatteraleAssociazione Italiana per la Ricerca sull’Anemia di Fanconi, Napoli.

P100 MICRODELEZIONE 9q33 IN UN FETO CON SEX REVERSE E CARDIOPATIA CONGENITAM. Alfonsi, C. Palka, E. Morizio, A. Soranno, V. Gatta, S. Franchi, I. Antonucci, L. Stuppia, G. Palka,G. CalabreseDip. Scienze Mediche, Orali e Biotecnologiche. Università “G. D’annunzio”, Chieti

P101 DIFETTI DI IMPRINTING GENOMICO NELLE SINDROMI DI BECKWITH-WIEDEMANN E SILVER-RUSSELL: RUOLO DEGLI ELEMENTI AGENTI IN CIS E DEI FATTORI AGENTI IN TRANSA. De Crescenzo, V. Citro, A. Sparago, F. Cerrato, O. Palumbo, M. Carella, O. Zuffardi, Y. Yaron, A. RiccioLab. di Genetica, Dip. di Scienze Ambientali, Seconda Università degli Studi di Napoli, Caserta

P102 UN CASO DI TRISOMIA 18p IN DIAGNOSI PRENATALE CARATTERIZZATO MEDIANTE ARRAY-CGHC. Palka, M. Alfonsi, E. Morizio, A. Soranno, P. Guanciali-Franchi, F. Chiarelli, G. Palka, G. CalabreseDip. Pediatria Università “G. D’Annunzio”, Chieti

P103 NO EVIDENCE FOR A ROLE OF CYSTATIN ß DODECAMER REPEAT EXPANSION IN JUVENILEMYOCLONIC EPILEPSYP. Tarantino, F. Cavalcanti, M. Gagliardi, G. Annesi, R. Michelucci, A. Bianchi, A. Gambardella, on behalfof Italian League against EpilepsyInstitute of Neurological Sciences, National Research Council, Cosenza, Italy

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rP083 ANALISI MOLECOLARE E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO IN FAMIGLIE CON

IPERFENILALANINEMIER. Trunzo, R. Santacroce, G. D'Andrea, V. Longo, G. De Girolamo, C. Dimatteo, A. Leccese, V. Lillo,M. MargaglioneLab. Genetica Medica, U.O. Ospedali Riuniti di Foggia, Foggia

P084 CARE DELIVERY VALUE CHAIN: UN NUOVO METODO DI VALUTAZIONE IN SANITÀ. IL VALORECOME STRUMENTO DI MISURAZIONE DELL’ATTIVITÀ DI UNA STRUTTURA SEMPLICEDIPARTIMENTALE DI GENETICA MEDICAL. Battistelli, G. Barletta, M. Tremosini, L. SangiorgiStruttura Semplice Dipartimentale di Genetica medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna

P085 COMPOUND HETEROZYGOSITY OF THE NOVEL -186C>T MUTATION IN THE COL7A1 PROMOTERAND THE RECURRENT C.497INSA MUTATION LEADS TO GENERALISED DYSTROPHICEPIDERMOLYSIS BULLOSAS. Quinzani, M. Ritelli, N. Chiarelli, C. Dordoni, M. Venturini, P. Calzavara-Pinton, M. ColombiDivision of Biology and Genetics, Dep. of Biomedical Sciences and Biotechnology, Medical Faculty, University of Brescia,Brescia, Italy

P086 FISH HER2 E MEDICINA PERSONALIZZATAE. Sala, F. Saccheri, F. Crosti, N. Villa, E. Gautiero, A. Brenna, L. DalpràU.S. di Genetica Medica, Osp. San Gerardo, Monza

P087 APPLICAZIONE DELLA FISH NELLA DIAGNOSTICA DEL RIARRANGIAMENTO EML4-ALKE. Sala, F. Saccheri, N. Villa, F. Crosti, R. Solano, V. Lucchini, L. DalpràU.S. di Genetica Medica, Osp. San Gerardo, Monza

P088 SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 22q11.2: TRE NUOVI CASI, DUE FAMILIARI ED UNO "DENOVO"P. Castelluccio, M.A. Pisanti, G. Fioretti, A. De Luca, M. Malacarne, C. Viaggi, M. Gentile, A. Pansini,A. Capalbo, K. Frezza, M.L. CavaliereU.O.C Genetica Medica, A.O.R.N. "A. Cardarelli" ,Napoli

P089 ANALISI DEL DNA LIBERO FETALE NEL PLASMA MATERNO PER DETERMINARE SESSO E RhDFETALIE. Picchiassi, F. Tarquini, M. Centra, L. Pennacchi, V. Bini, F. Galeone, G.C. Di Renzo, G. CoataS.C. Clinica Ostetrica e Ginecologica, Università di Perugia, Perugia

P090 RILEVANZA DELLE TRASLOCAZIONI CROMOSOMICHE NELLA LEUCEMIA LINFATICA CRONICA:LA NOSTRA ESPERIENZAC. Giudici, R. Lingeri, S. Macchi, D. ArmenanteU.O. Genetica, Az.Osp."S.Anna", Como

P091 46832 ANALISI CROMOSOMICHE SU VILLO CORIALE: ESISTE UNA CORRELAZIONE TRA CPM,TFM ED ETA' DELLA GESTANTE?F. Malvestiti, E. Gaetani, C. Agrati, M.B. Grimi, J.C.P. Ferreira, S. Gross, F.R. Grati, M. Federico, G. SimoniToma Advanced Biomedical Assays, Busto Arsizio, Varese

P092 CARATTERIZZAZIONE CROMOSOMA 1 AD ANELLO SOPRANNUMERARIO MEDIANTE ARRAY-CGHIN DIAGNOSI PRENATALEE. Nalesso, S. Gomirato, K. Marchioro, R. Cicciarella, M. Petrella, M. Duca, L. Michelotto, G. Abatangelo,L. CardarelliLaboratorio Analisi Citotest - Consorzio GENiMED - Sarmeola di Rubano (PD)

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P115 IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI COINVOLTI NELLE DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLIMEDIANTE ARRAYS E SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (NGS)A. Torella, F. Del Vecchio Blanco, M. Dionisi, A. Garofalo, M. Iacomino , M. Mutarelli, M. Savarese,G. Piluso, V. NigroDip. di Patologia Generale-Lab. di Genetica Medica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Telethon Institute ofGenetics and Medicine (TIGEM)

P116 DELEZIONI 11q: DESCRIZIONE DI UN CASO CON FOLLOW-UP DI OLTRE 10 ANNI E REVISIONEDELLA LETTERATURAN. Villa, S. Redaelli, E. Sala, S. Lissoni, R. Solano, R. Nacinovich, M. Bomba, F. Neri, P. Stoppa, F. Broggi,A. Selicorni, L. DalpràU.S. Genetica Medica, A.O. San Gerardo, Monza

P117 ANALISI DEL CARIOTIPO IN 150 COPPIE CON POLIABORTIVITA’: CASISTICA GENNAIO-LUGLIO2012M. Salierno, R. Farvelli, M. Calafati, A.L. Gambardella, A. RosoliaAnalisi Cliniche Mater Dei

P118 LA SINDROME DI COWDEN INCONTRA LA SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBE': DIFETTI GENETICISPECULARI IN DUE TUMORI ONCOCITICI SINDROMICIL.M. Pradella, M. Lang, I. Kurelac, E. Mariani, F. Guerra, A. MacKay, J.S. Reis-Filho, M. Seri, D. Turchetti,G. GasparreDip.Scienze Ginecologiche Ostetriche e Pediatriche, U.O. Genetica Medica, Policlinico Universitario S.Orsola-Malpighu,Bologna, Italy

P119 ROLE OF miR-15/107 FAMILY OF microRNAs ON p35/CDK5 PATHWAY IN ALZHEIMER’S DISEASES. Moncini, M. Lunghi, F. Fontana, M. Denti, P. Riva, M. VenturinDip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano

P120 PROTEIN PATHWAY ACTIVATION ANALYSIS OF LEUKEMIA-ASSOCIATED JAK1 MUTANTS BYREVERSE-PHASE PROTEIN MICROARRAY (RPMA)V. Fodale, E. Flex, E. Stellacci, E. Policicchio, J. Deng, E.F. Petricoin, M. TartagliaIstituto Superiore di Sanità, Roma

P121 SINDROME DI ALLAN-HERNDON-DUDLEY (AHDS) IN DUE GENERAZIONI, CAUSATA DAMUTAZIONE MISSENSE NEL GENE MCT8. VARIABILITÀ FENOTIPICA CON PRESENZA DI NORMALILIVELLI SIERICI DI T3L. Boccone, V. Dessì, A. Meloni, G. LoudianosOsp Regionale Microcitemie, ASL 8, Cagliari

P122 UN CASO DI SINDROME DA DELEZIONE DI GENI CONTIGUI (SINDROME DI SOTOS COMPLICATADA NEFROCALCINOSI)L. Boccone, M. MasciaU.O. D.H. e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare - Osp. Microcitemico – Cagliari

P123 FORMAZIONE DE NOVO DI UN CROMOSOMA X ISODICENTRICO: MOSAICISMO 46,X, idic(X)(q24)/45,XIN UNA PAZIENTE AFFETTA DA MENOPAUSA PRECOCE CON FENOTIPO TURNER-LIKET. Granata, E. Colao, D. Nocera, E. Luciano, F. Trapasso, R. Iuliano, N. Perrotti, P. MalatestaU.O. Genetica Medica, A.O. Mater Domini, Catanzaro

P124 NUOVA MUTAZIONE NEL DOMINIO CATALITICO DI MMP2 (MATRIX METALLOPROTEINASE 2) INDUE FRATELLI CON OSTEOLISI MULTICENTRICA, NODULI SOTTOCUTANEI E ARTROPATIA NELLOSPETTRO TORG-WINCHESTERJ. Azzollini, C. Gervasini, A. Fratoni, I. Parenti, L. Pietrogrande, L. LarizzaGenetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano

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rP104 DIAGNOSI PRESINTOMATICA DI LEUCEMIA PROLINFOCITICA A CELLULE T (T-PLL)

M. Colantuoni, M.L. Vigliotti, V. Altieri, A. Lioniello, V. Sollazzo, A. Abbadessa, A. ZatteraleU.O.C. di Genetica – P.S. “Elena d’Aosta” – ASL Napoli 1 Centro

P105 DELETIONS IN THE LAST PART OF CACNA1A GENE ARE ASSOCIATED WITH JUVENILE-ONSETHEMIPEGIC MIGRAINEG.S. Grieco, S. Gagliardi, I. Ricca, A. Spalice, A. Bersano, G. Nappi, C. CeredaLaboratory of Experimental Neurobiology, C. Mondino National Institute of Neurology Foundation, IRCCS, Pavia, Italy

P106 RIARRANGIAMENTI DEL GENE ALK NEL CARCINOMA POLMONAREB. Bernasconi, V. Martin, F. Franzi, D. Sabatino, L. Mazzucchelli, F. Sessa, M.G. TibilettiDipartimento di Scienze Chirurgiche e Morfologiche, U.O. Anatomia Patologica, Università dell'Insubria, Varese, Italy

P107 SINDROME DI NOONAN E SINDROMI CORRELATE: ASPETTI CLINICI E MOLECOLARI IN UN’AMPIACOORTE DI PAZIENTIM.A. Pisanti, P. Castelluccio, D. De Brasi, G. Fioretti, P. Friso, S. Ruoppo, G. Limongelli, C. Rossi,M. Tartaglia, M.L. CavaliereU.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. "A. Cardarelli", Napoli

P108 LONG QT SYNDROME GENE VARIANTS IN SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME: PRELIMINARYDATA FROM AN INTERNATIONAL STUDYR. Insolia, F. Greco, M. Torchio, A. Ghidoni, E. Mastantuono, M. Cohen, P. Cox, I. Scheimberg, L. Crotti,R. Coombs, P.J. SchwartzDep. of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy

P109 INDAGINE SULLE CONOSCENZE E L’ATTEGGIAMENTO VERSO LA GENETICA MEDICA DEGLIINFERMIERI ITALIANIL. Godino, H. Skirton, D. TurchettiU.O. Genetica Medica, Policl. Sant'Orsola Malpighi, Bologna

P110 SACSIN-RELATED ATAXIA CAUSED BY THE NOVEL MISSENSE MUTATION ARG272HIS IN A PATIENTFROM SOUTHERN-ITALYF. Cavalcanti, A. Nicoletti, G. Annesi, P. Tarantino, M. Gagliardi, G. Mostile, V. Dibilio, F. Falcone, G. Lucia,A. Quattrone, A. Gambardella, M. ZappiaInstitute of Neurological Sciences, National Research Council, Cosenza, Italy

P111 TRASLOCAZIONE COINVOLGENTE IL GENE APC IN UNA FAMIGLIA CON SINDROME DI TURCOTN. Sahnane, B. Bernasconi, I. Carnevali, A. Viel, D. Furlan, A.M. Chiaravalli, M.G. TibilettiDipartimento di Scienze Chirurgiche e Morfologiche, U.O. Anatomia Patologica, Università dell'Insubria, Varese, Italy

P112 IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI NEL GENE ATP1A3 IN PAZIENTI CON EMIPLEGIA ALTERNANTEF. Gurrieri, F.D. Tiziano, S. Fiori, L. Di Pietro, E. Abiusi, E.L. Heinzen, D. Goldstein, M.A. Mikati, A.M. vanden Maagdenberg, . Consorzio IBAHC, G. NeriIst Genetica Medica, Università Cattolica S. Cuore, Roma

P113 ANALISI DI MUTAZIONE DEI GENI BRCA1/2 IN FAMIGLIE CON TUMORE DELLA MAMMELLAEREDITARIOM. Piane, C. Bozzao, M. Rapazzotti Onelli, C. Savio, G. Alfedi, F. Libi, V. Pensotti, A. Bonifacino, L. ChessaU.O. Genetica Medica, Dipartimento Medicina Clinica e Molecolare, Sapienza Università di Roma

P114 SUSCETTIBILITÀ GENETICA ALLA PSICOSI IN RELAZIONE ALL’USO DI CANNABIS: REVISIONESISTEMATICA DELLA LETTERATURAV. Uliana, A. Tomassini, R. Pollice, M. Gennarelli, C. Bonvicini, F. Faravelli, M. Casacchia, E. Di MariaSSD Genetica Medica, EO Ospedali Galliera, Genova e Dottorato di ricerca in Medicina traslazionale, Università diL’Aquila

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P136 DIAGNOSI PRENATALE DI INVERSIONE PARACENTRICA 19PM. Ciavarella, E. Morizio, A. Novelli, C. Lombardi, L. Militti, M. Maioli, M. Della Monica, F. Lonardo,G. Calabrese, G. ScaranoU.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento

P137 STUDIO CLINICO-MOLECOLARE DI 55 PAZIENTI CON DISTURBI DELLO SPETTROAUTISTICO/DISABILITA’ INTELLETTIVA MEDIANTE MLPA ED ARRAY-CGHI. Isidori, C. Spapperi, V. Ottaviani, I. Manes, D. Rogaia, A. Mencarelli, M. Schippa, C. Gradassi,P. Prontera, G. Stangoni, C. Ardisia, E. DontiCentro di Riferimento Regionale di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera ed Università di Perugia, Perugia

P138 RISULTATI DELL’ANALISI MUTAZIONALE DI PTEN IN DIVERSI QUADRI FENOTIPICID. Turchetti, L. Amato, L. Pradella, Y.B. Mordehai, S. Miccoli, R. Zuntini, M. SeriU.O. Genetica Medica, AOU di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi

P139 EVALUATION OF SHORT TANDEM REPEAT GENETIC MARKERS FOR QUALITATIVE CHIMERISMANALYSIS POST ALLOGENIC STEM CELL TRANSPLANTATION IN A WOMAN SUBMITTED IN THEIVF PROGRAMMEA.M. Roccazzello, S. Chamayou, A. Guglielmino, E. Insirello, G. TringaliI.R.M.A. Istituto Ricerca Medica e Ambientale

P140 ANALISI DELLE FREQUENZE ALLELICHE HLA-A, -B, -C, -DRB1, DQA1 E DQB1 E STIMA DELLEFREQUENZE APLOTIPICHE MEDIANTE ALGORITMO EM IN UN CAMPIONE DI INDIVIDUI SARDIAFFERENTI AL CENTRO REGIONALE DI RIFERIMENTO TRAPIANTI - CAGLIARIF. Alba, S. Lai, L. Cappai, M. Mulargia, R. Littera, R. Porcella, D. Valentini, R. Maddi, M. Serra, V. Loi,L. Cancedda, C. CarcassiGenetica Medica, Ospedale R. Binaghi, ASL 8, Cagliari

P141 STUDIO DI UN CASO CLINICO MEDIANTE CITOGENETICA CONVENZIONALE E MOLECOLARE(F.I.S.H.)D. Dell'Edera, E. Vitullo, M. Maremonti, A. Malvasi, A. Tinelli, A.A. EpifaniaU.O.D. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare – ASM P.O. di Matera.

P142 A MENTAL RETARDATION IN A RARE HOMOZYGOUS VARIEGATE PORPHYRIAM. Savino, G. Cappucci, M. Carella, M. Miroballo, O. Palumbo, F. Aucella, L. Di Mauro, C.C. GuidaU.O.of Transfusion Medicine and Clinical Laboratory-CSS Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo (FG), Italy

P143 ANALISI MOLECOLARE DEL GENE TMPRSS6 IN 31 SOGGETTI AFFETTI DA IRIDA: ETEROGENEITÀGENETICA E ALLELICA E IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONIL. De Falco, M. Bruno, F. Scarano, F. Vitiello, A. IolasconCEINGE Biotecnlogie Avanzate, Napoli, Italia

P144 PRRT2 MUTATION CAUSES PAROXYSMAL KINESIGENIC DYSKINESIA AND HEMIPLEGICMIGRAINE IN MONOZYGOTIC TWINSA. Terracciano, C. Castiglioni, I. Lopez, F. Riant, E. BertiniUnit of Neuromuscular Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, Bambino Gesu’Children’s Research Hospital IRCCS,Rome, Italy

P145 DELEZIONE DEL GENE TRIM 32 IN ETEROZIGOSI COMPOSTA CON UNA MUTAZIONE DI STOP:UN CASO CLINICOM. Neri, R. Selvatici, C. Scotton, A. Armaroli, D. De Grandis, F. Gualandi, A. FerliniSezione di Genetica Medica, Università di Ferrara, Ferrara, Italia

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rP125 CISTINURIA: UN RARO CASO CON GENOTIPO AAB. CONSIDERAZIONI SULL’ESECUZIONE DEL

TEST DIAGNOSTICO GENETICO-MOLECOLAREF. Benedicenti, P. De Bonis, F. Stanzial, F. Inzana, L. BiscegliaServ. di Consulenza Genetica dell’Alto Adige, Dip. di Pediatria, Osp. “S. Maurizio”, Bolzano

P126 ANALYSIS OF THE ROLE OF CRIPTO IN COLON CARCINOMA DEVELOPMENT USING CRIPTOHETEROZYGOUS MICE AS MODEL SYSTEME. Giorgio, A. Liguoro, A. Barbieri, L. D'Orsi, G. Palma, C. Arra, G.L. LiguoriIstituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati –Traverso” CNR Napoli

P127 LIPOMATOSI MULTIPLA SIMMETRICA: DESCRIZIONE DI UN PAZIENTE CON ESPRESSIVITÀCLINICA ECLATANTEM. Della Monica, F. Lonardo, F. Acquaviva, M. Pinelli, M.G. Di Gregorio, P. Fontana, G. ScaranoU.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento

P128 DIAGNOSI PRENATALE PER SINDROME DELLE ARTERIE TORTUOSE: IDENTIFICAZIONE DI UNANUOVA MUTAZIONE NEL GENE SLC2A10 IN CORSO DI GRAVIDANZA A RISCHIOM. Della Monica, M. Ritelli, N. Chiarelli, F. Acquaviva, M. Pinelli, M. ColombiU.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento

P129 AGENESIA DELLA MANO SINISTRA, MARKER CROMOSOMICO DE NOVO A MOSAICO E DISOMIAUNIPARENTALE MATERNA SEGMENTALE DEL CROMOSOMA 14F. Lonardo, V. Pecile, A.M. Nardone, D. Postorivo, M.A. Police, M. Ciavarella, M. Maioli, F. Scarano,P. FontanaU.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento

P130 CARATTERI FENOTIPICI SPECULARI IN CNV RECIPROCHE 16P11.2F. Acquaviva, P. Magini, M. Seri, A.M. Nardone, D. Pompili, F. Scarano, F. Lonardo, G. ScaranoU.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento

P131 RITARDO MENTALE E DISMORFISMI. IL CONTRIBUTO DELL’ARRAY-CGH ALLA DIAGNOSIM. Pinelli, V. Brugiati, A. Capalbo, C. Lombardi, M.R. Abate, V. Alesi, F. LonardoScuola di Spec. in Genetica Medica, Dip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi “Federico II”,Napoli

P132 RIARRANGIAMENTI SPECULARI NELLA REGIONE XP22.31P. Fontana, M. Della Monica, A.M. Nardone, F. Scarano, F. Lonardo, G. ScaranoScuola di Spec. in Genetica Medica, Dip di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi “Federico II”,Napoli

P133 MEROMELIA INTERCALARE POSTASSIALE ISOLATA IN FETO CON DELEZIONE TERMINALE 4QG. Scarano, M. Della Monica, C. Lombardi, M. Ciavarella, F. Scarano, M. Maioli, F. LonardoU.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento

P134 DOPPIO RIARRANGIAMENTO GENOMICO DISTALE AL LOCUS DELLA SINDROME DG/VCFGM.G. Di Gregorio, D. Orteschi, M. Della Monica, C. Lombardi, M. Ciavarella, F. Scarano, M. Maioli,F. Lonardo, M. ZollinoU.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento

P135 RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COMPLESSO IN PAZIENTE SINDROME DISMORFICA ERITARDO MENTALEF. Lonardo, M. Maioli, E. Morizio, M. Ciavarella, L. Militti, M. Della Monica, G. Calabrese, G. ScaranoU.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento

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P156 A NEW STOP CODON MUTATION IN EXON 15 OF THE APC GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITHFAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSISM. Greco, L. Schirosi, M. Pellegrino, S. Mariano, P. Tarantino, S. MauroU.O.C. Lab. di Genetica Medica, Polo Oncologico Giovanni Paolo II ASL-LECCE,

P157 EARLY CLINICAL SIGNS LEADING TO SUSPICION OF EHLERS DANLOS SYNDROME (EDS) IN ACOHORT OF AFFECTED PATIENTS IN PEDIATRIC AGEM. Cerutti, F. Bonarrigo, F. Menni, B. Marinelli, A. Bassotti, S. GuezDep. of medical-chirurgical phis. and transplantation, Fond IRCCS- Cà Granda- Osp Maggiore Policlinico, Milano

P158 IL TRASFERIMENTO DEL GENE REGOLATORE DELL’AUTOFAGIA TFEB AGLI EPATOCITICORREGGE LA MALATTIA EPATICA DA DEFICIT DI α-1-ANTITRIPSINAN. Pastore, K. Blomenkamp, F. Annunziata, P. Piccolo, F. Vetrini, E. Polishchuk, S. Iacobacci,R. Polishchuk, J. Teckman, A. Ballabio, N. Brunetti-PierriTelethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy

P159 RENAL FAILURE IN LATE DIAGNOSIS OF FABRY DISEASE: IRREVERSIBILITY DESPITE ENZYMEREPLACEMENT THERAPY (ERT)F. Menni, C. Sabatini, G. Chiarelli, F. Manzoni, F. PaglialongaDip di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, Fond IRCCS- Cà Granda- Osp Maggiore Policlinico, Milano

P160 INTRA FAMILIAL PHENOTYPIC VARIABILITY IN EHLERS DANLOS SYNDROME (EDS)M. Cerutti, F. Bonarrigo, D. Milani, B. Marinelli, A. Bassotti, F. Menni, S. GuezDip Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, Fond IRCCS- Cà Granda- Osp Maggiore Policlinico, Milano

P161 TERAPIA CON FENILBUTIRRATO PER IL DEFICIT DI PIRUVATO DEIDROGENASIR. Ferriero, G. Manco, E. Lamantea, E. Nusco, M. Ferrante, P. Sordino, L. Bonafe', P. Stacpoole, B. Lee,M. Zeviani, N. Brunetti-PierriTelethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy

P162 CITOGENETICA MOLECOLARE SU TESSUTO ABORTIVO CON TECNOLOGIA XMAP KARYOLITE BOBSR. Genesio, A. Mormile, G. Leone, R. Cicatiello, G. Maruotti, R. Tortora, A. Conti, L. NitschDip. di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, Università di Napoli Federico II

P163 ASSESSING THE CONTRIBUTION OF THE SCN1B GENE AS A CAUSE OF BRUGADA SYNDROMEAMONG 145 ITALIAN PATIENTSM.T. Ricci, S. Menegon, S. Vatrano, G. Mandrile, P. Carvalho, C. Giustetto, D. GiachinoGenetica Medica, Dip. di Scienze Cliniche e Biologiche, Università degli Studi di Torino e AOU San Luigi Gonzaga,Orbassano

P164 VETTORI ADENOVIRALI HELPER-DIPENDENTI PER LA TERAPIA GENICA DELL’IPEROSSALURIAPRIMARIA DI TIPO IR. Castello, S. d'Aria, R. Borzone, P. Piccolo, P. Annunziata, N. Brunetti-PierriTelethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy

P165 NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 E SINDROME DI LEGIUS: DIAGNOSI MOLECOLAREDIFFERENZIALE IN ETÀ PEDIATRICAG. Piluso, C. Santoro, T. Giugliano, G. Pellino, C. Pisano, S. Perrotta, G. Lama, V. NigroDipartimento di Patologia Generale, Seconda Università degli studi di Napoli, Napoli

P166 RITARDO MENTALE E AUTOZIGOSITA’: VECCHI ATTORI E NUOVE STRATEGIEP. D'Adamo, V. Pecile, I. Gandin, F. Faletra, L. Cleva, P. GaspariniUniversita' di Trieste

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rP146 WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) COME STRUMENTO DIAGNOSTICO NELLE MIOPATIE

MIOFIBRILLARIM. Neri, M. Bovolenta, C. Scotton, T. Castrignanò, G. Vattemi, E. Kotelnikova, L. Merlini, F. Gualandi,A. FerliniSezione di Genetica Medica, Università di Ferrara

P147 STUDIO DI UNA FAMIGLIA CON RICORRENZA DI PARKINSON ED ATASSIA: APPROCCIOCOMBINATO DI SEQUENZIAMENTO DELL’ESOMA (WES) E ANALISI DEI DATI MEDIANTE UNA LISTADI GENI CANDIDATIM. Neri, M. Bovolenta, C. Scotton, D. De Grandis, T. Castrignanò, B. Dalla Piccola, F. Gualandi, A. FerliniSezione di Genetica Medica, Università di Ferrara

P148 DANNO OSSIDATIVO E GENOTOSSICO IN SOGGETTI CON SS-TALASSEMIAE. Ferro, G. Visalli, R. Civa, M.A. La Rosa, G. Randazzo Papa, B. Baluce, D.G. D'Ascola, B. Piraino,C. Salpietro, A. Di PietroDipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Policlinico Universitario di Messina

P149 POLIMORFISMI DEL GENE FSHR IN UOMINI FERTILI ED INFERTILIL. Tamburino, S. La Vignera, V. Tomaselli, D. Valenti, N. Barone, C. Campagna, E. Vicari, A.E. CalogeroSez. di Endocrinologia, Andrologia e Medicina Interna e Dottorato di Ricerca in Medicina Sperimentale Clinica eFisiopatologia cellulare, Policlinico G. Rodolico e Dip. di Scienze Mediche e Pediatriche, Università di Catania, Catania

P150 IL DISTURBO DEL LINGUAGGIO IN UN BAMBINO CON SINDROME 49,XXXXYM. D'Aurora, A. Serafini, R. Lardani, F. Zulli, M. CorsanoDip. di Neuroscienze ed Imaging, Università degli Studi "G. d'Annunzio", Chieti

P151 INFLUENZA DEI GENI KIR, E DEI LORO SPECIFICI LIGANDI, SULLO SVILUPPO DEL MIELOMAMULTIPLO E SULLA RISPOSTA AL TRAPIANTO AUTOLOGO DI CELLULE STAMINALIEMATOPOIETICHER. Littera, A. Ledda, M. Martino, S. Lai, L. Cappai, R. Porcella, C. Culigioni, F. Alba, R. Maddi, G. Milone,G. La Nasa, C. CarcassiCentro Regionale Trapianti, Osp. R. Binaghi - ASL 8, Cagliari, Italy

P152 CGH ARRAY IN ADULT PATIENTS WITH INTELLECTUAL DISABILITY? AN ANSWER FOR THE FAMILYM.R. Calvello, M. Baccarin, S. Guerneri, G. Scuvera, F. Natacci, V. Bianchi, F. Lalatta, M.F. BedeschiMedical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

P153 IPERINSULINISMO CONGENITO: ANALISI CLINICA E MOLECOLARE DI UNA GRANDE COORTE DIPAZIENTI ITALIANIF. Faletra, E. Athanasakis, A. Morgan, F. Fornasier, X. Biarnes, R. Parini, F. Furlan, A. Burlina, A. Maiorana,C. Dionisi-Vici, L. Giordano, P. GaspariniInstitute for Maternal and Child Health - IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste, Italy

P154 GSD 1B, FIBROSI CISTICA E DUPLICAZIONE 22Q11: QUALE CORRELAZIONEGENOTIPO/FENOTIPO?F. Menni, L. Ballarati, F. Bonarrigo, L. Rovida, F. Manzoni, C. Sabatini, G. Chiarelli, D. MilaniDip. di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, Fond IRCCS- Cà Granda- Osp. Maggiore Policlinico, Milano

P155 aCGH: QUANDO LA RISPOSTA NON È SCONTATAM. Cerutti, F. Menni, S. Guez, G. Chiarelli, F. Novara, C. Pantaleoni, S. D'arrigo, B. Molteni, V. Saletti,M. Estienne, D. MilaniDip di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, Fond IRCCS- Cà Granda- Osp Maggiore Policlinico, Milano

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P176 HOW GENETIC CAN GUIDE DIAGNOSTIC CRITERIA: THE CASE OF BRUGADA SYNDROMEM. Torchio, S. Savastano, A. Vicentini, R. Rordorf, B. Petracci, S. Castelletti, F. Dagradi, A. D'Errico,E. Mastantuono, C. Dossena, P. Schwartz, L. CrottiMolecular Cardiology Lab., Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia, Italy

P177 GERMLINE MOSAICISM FOR A SPLICING MUTATION IN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1E. Trevisson, M. Forzan, A. Bruson, C. Rigon, M. ClementiGenetica Clinica, Dipartimento Salute della Donna e del Bambino, Unievrsità di Padova

P178 EFFETTI SUL FENOTIPO DELLA SOSTITUZIONE GLY530SER NEL GENE COL5A1: PROPOSTA DIUNO STUDIO MULTICENTRICOF. Ponti, E. Pedrini, M. Maioli, E. Abelli, M. Gnoli, M. Tremosini, L. SangiorgiSSD di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna

P179 INV DUP DEL(8P):DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASOM.R. Sansò, F. Di Nuovo, M.G. Grimoldi, L. Montaldi, F. Raviglione, M. Micanti, G. Trifirò, A. FratoniDip.dei Servizi Diagnostici e Terapeutici, U.O. di Anatomia Patologica e Citogenetica, P.O. di Garbagnate Milanese,A.O.G.Salvini

P180 L’EXOME SEQUENCING IDENTIFICA UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE DYNC2H1 IN DUEGEMELLI AFFETTI DA SINDROME DI JEUNEC. Cossu, F. Incani, V. Fàa, A. Coiana, L. Saba, M. Masala, A. Picciau, M.L. Serra, M.C. RosatelliDip. di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Università degli Studi di Cagliari

P181 DYSREGULATION OF FAS AND FASL IN CHORDOMA: STUDY IN ZEBRAFISH ANIMAL MODELL. Ferrari, A. Pistocchi, L. Libera, S. Milanesi, N. Boari, P. Mortini, F. Cotelli, P. RivaDipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano

P182 THE KCNQ1 rs2074238 POLYMORPHISM IS A MODIFIER OF CARDIAC RISK IN LONG QTSYNDROMEM. Pedrazzini, L. Crotti, S. Duchatelet, F. Dagradi, A. Vicentini, R.A. Peat, I. Denjoy, H. Itoh, M. Berthet,S. Ohno, C. Monti, E. Mastrantuono, P. Brink, A. Goosen, H. Swan, L. Toivonen, A. Lahtinen, K. Kontula,W. Shimizu, M. Horie, A.L.J. George, P. Guicheney, P.J. SchwartzMolecular Cardiology Lab, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia Italy

P183 HEPARAN SULFATES IN HUMAN CARTILAGE: FIRST STRUCTURAL DESCRIPTIONTHROUGH ABIOCHEMICAL APPROACH, A ROADMAP TO MULTIPLE OSTEOCHONDROMA PATHOGENESISA. Parra, N. Veraldi, I. Giorgi, A. Bisio, L. SangiorgiS.S.D. Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna

P184 ACETILAZIONE E DEACETILAZIONE DELLA PROTEINA AIRE E IMPLICAZIONI FUNZIONALIM.L. Serra, F. Incani, A. Meloni, D. Corda, C. Cossu, T. Cabras, I. Messana, M.C. RosatelliDip. di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Università degli Studi di Cagliari

P185 A NOVEL MUTATION OF THE GLOMULIN GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH AUTOSOMALDOMINANT CUTANEOUS GLOMUVENOUS MALFORMATIONSE. Disabella, M. Diegoli, R. Borroni, M. Grasso, C. Giorgianni, M. Tagliani, A. Pilotto, M. Concardi, I. Puccio,A. Cerica, V. Brazzelli, E. ArbustiniCentro Malattie Genetiche Cardiovascolari, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

P186 COINVOLGIMENTO MITOCONDRIALE IN SOGGETTI CON DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICOC. Scuderi, F. Castello, M. Lo Giudice, E. Borgione, S. Giusto, M. Zingale, G. Barbarino, R. Pettinato,G.A. Vitello, F. Di Blasi, M. Savio, S.A. MusumeciU.O. Malattie Neuromuscolari, Dip. per il Ritardo Mentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina

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rP167 SINDROME DI KLINEFELTER E TROMBOFILIA GENETICA

C. Barone, A. Cataliotti Del Grano, L. Indaco, C. Ettore, N. Cutuli, B. Barrano, C. Barone, G. Milana, S.BiancaGenetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione inGenetica Medica Università degli Studi Messina - Catania

P168 DELEZIONE 10p11.23 IN UN CASO DI RITRADO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO, RITARDO DELLINGUAGGIO, STRABISMO E DISMORFIEC. Barone, D. Luciano, A. Cataliotti Del Grano, L. Castiglia, L. Indaco, L. Grillo, C. Ettore, C. Barone,B. Barrano, M. Fichera, S. BiancaGenetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione inGenetica Medica Università degli Studi Messina - Catania

P169 DELEZIONE 8q21.11 ED IPERMELANOSI DELL’IRIDEC. Barone, L. Indaco, L. Castiglia, A. Cataliotti Del Grano, O. Galesi, C. Ettore, O. Correnti, C. Barone,B. Barrano, M. Fichera, S. BiancaGenetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione inGenetica Medica Università degli Studi Messina - Catania

P170 GENOME-WIDE PHARMACOGENOMICS ANALYSIS OF EARLY ANTIPSYCHOTIC (RISPERIDONE)RESPONSE IN PATIENTS WITH SCHIZOPHRENIAC. Magri, A. Minelli, M. Traversa, P. Valsecchi, C. Congiu, E. Sacchetti, M. GennarelliSez. Biologia e Genetica, Dip. Scienze Biomediche e Biotecnologie, Univ. degli Studi di Brescia, Brescia

P171 FAMIGLIA ITALIANA CON DOPPIA ETEROZIGOSI PER MUTAZIONI NEI GENI BRCA1 E BRCA2M.T. Vietri, M. De Paola, G. Caliendo, G. Porcaro, G. D'Elia, A. De Rosa, M. CioffiPatologia clinica e Molecolare Facoltà di Medicina e Chirurgia Seconda Università degli studi di Napoli

P172 GENETIC ANALYSIS OF HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME REVEALS MUTATIONS IN TWOGENES RELEVANT FOR ENDOTHELIAL TO MESENCHYMAL TRANSITIONM.E. Sana, E. Zeisberg, I. Friehs, D. Marchetti, L. Pezzoli, S. Marcora, D. Federici, L. Galletti, P. Ferrazzi,P. Del Nido, M. IasconeUSSD Lab. Genetica Medica, Ospedali Riuniti, Bergamo, Italy

P173 A DE NOVO X;8 TRANSLOCATION IN A PATIENT WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION ANDCONGENITALCEREBELLAR HYPOPLASIA CREATES A PTK2-THOC2 FUSION GENE AND KNOCKSDOWN THOC2 EXPRESSION BY TRANSCRIPTIONAL INTERFERENCEE. Di Gregorio, F. Bianchi, A. Schiavi, A. Chiotto, M. Rolando, L. Verdun, E. Grosso, S. Cavalieri, A. Calcia,D. Lacerenza, O. Zuffardi, S.F. Retta, G. Stevanin, C. Marelli, A. Durr, S. Forlani, J. Chelly, F. Montarolo,F. Tempia, H.E. Beggs, L. Haixlin, S. Squadrone, M.C. Abete, N. Migone, A. Brussino, N. Ventura,F. Di Cunto, B. AlfredoDepartment of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino, S.C.d.U. Medical Genetics, Città della Salute edella Scienza, Torino, Italy

P174 DELEZIONI 22q11.2 (DIGEORGE/VELO-CARDIO-FACCIALE) DI AMPIEZZA ATIPICA:CARATTERISTICHE FENOTIPICHEM.C. Digilio, G. D'Elia, F.R. Lepri, R. Capolino, M.L. Dentici, B. Marino, A. Angioni, B. DallapiccolaGenetica Medica e Citogenetica, Osp. Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma

P175 ANALISI GENETICA IN 672 PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICAS. Bardi, F. Girolami, C. Romolini, I. Olivotto, F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica AOU Careggi, Firenze

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P197 UN CASO DI MICRODUP 17Q12 IN DP MEDIANTE ACGH. UTILITÀ DI UN ESITO RAPIDO INGRAVIDANZA AVANZATAA. Mesoraca, G. Di Giacomo, A. Cima, M. Sarti, A. Viola, S. Monti, M.A. Barone, D. Bizzoco, P. Cignini,C. GiorlandinoLab. di Genetica Medica, Artemisia Roma

P198 DELEZIONE 16p13.11 DI ORIGINE PATERNA IN UN CASO DI RITARDO DELLO SVILUPPOPSICOMOTORIO, DISTURBO DEL COMPORTAMENTO, STRABISMO E DISMORFIE MINORIC. Barone, A. Capalbo, A. Cataliotti Del Grano, M. Iannicelli, L. Indaco, C. Ettore, C. Barone, B. Barrano,A. Novelli, S. BiancaGenetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione inGenetica Medica Università degli Studi Messina - Catania

P199 NUOVE COMPLICANZE MEDICHE NELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE?A. Scatigno, M. Mariani, G. Prunotto, A. Cereda, C. Giussani, M. Grimaldi, C. Gervasini, A. SelicorniUOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza

P200 MITOCHONDRIAL DNA VARIANT DISCOVERY AND EVALUATION IN HUMAN CARDIOMYOPATHIESTHROUGH NEXT-GENERATION SEQUENCINGM. Tagliani, M. Diegoli, M. Zaragoza, E. Disabella, M. Grasso, C. Giorgianni, C. Canclini, A. PilottoA. Scarabotto, R. Semeraro, A. Serio, E. ArbustiniCentro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

P201 DIFETTI GENETICI MULTIPLI DELL’ASSE GH-IGF-1 IN UN PAZIENTE AFFETTO DA NANISMO CONDEFICIT E RESISTENZA AL GHM. Crippa, I. Bestetti, M. Perotti, M. Bozzola, S. Pagani, S. Menabò, L. Baldazzi, C. Picinelli, S. Galletti,G. Grassi, L. Larizza, A. Pincelli, P. FinelliLaboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano

P202 THE GIMAF PROJECT: A MULTICENTRE NATIONAL NETWORK FOR ANDRSON-FABRY DISEASEE. Disabella, M. Grasso, M. Tagliani, P. Cassini, V. Favalli, C. Giorgianni, C. Canclini, M. Diegoli,A. Scarabotto, R. Semeraro, A. Serio, E. ArbustiniCentro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

P203 EPIDERMOLISI BOLLOSA AUTOSOMICA RECESSIVA IN UN PAZIENTE CON SINDROME DIWILLIAMS-BEURENC. Barone, G. Cipressa, L. Indaco, D. Castiglia, A. Cataliotti Del Grano, C. Ettore, C. Barone, B. Barrano,A. Novelli, S. BiancaGenetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione inGenetica Medica Università degli Studi Messina - Catania

P204 UNA TECNICA AFFIDABILE ED ECONOMICA PER LA FARMACOGENETICA DELLA RISPOSTA AIFARMACI BIOLOGICI PER L’EPATITE C: GENOTIPIZZAZIONE DELLO SNP rs12979860 DI IL28BMEDIANTE PYROSEQUENZIAMENTOF. Bertolini, B. Mognetti, G.M. Saracco, R. Sebastiano, M. De Marchi, D.F. GiachinoFarmacologia, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università degli Studi di Torino

P205 PRKCQ GENE IS ASSOCIATED TO LEPROSY SUSCEPTIBILITY IN BRAZILIAN POPULATIONA.C. Pereira, W.L. Silva, P. MedeirosIntituto Lauro de Souza Lima, Bauru, Brazil

P206 FOLLOW-UP ASSISTENZIALE DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE GENETICHE: RISPARMIOECONOMICO INDIRETTO CONSEGUENTE AD UNA ORGANIZZAZIONE COORDINATAS.B. Maitz, A. Facciorusso, A. Ravelli, A. Cereda, A. Scatigno, C. Fossati, A. SelicorniUOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza

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rP187 GENETIC ANALYSIS OF DISHEVELLED 2 AND DISHEVELLED 3 IN HUMAN NEURAL TUBE DEFECTS

V. Capra, P. De Marco, E. Merello, A. Consales, G. Piatelli, A. Cama, Z. KibarU.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova

P188 ELEVATI LIVELLI DI MIR-145 CORRELANO CON UNA DIMINUITA ESPRESSIONE DI SMAD3 INPAZIENTI CON FIBROSI CISTICAF. Megiorni, S. Cialfi, G. Cimino, R. De Biase, C. Dominici, S. Quattrucci, A. PizzutiDipartimento di Medicina Sperimentale, SAPIENZA Università, Roma

P189 ADENOMA EPATICO E SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN: DESCRIZIONE DI 2 CASIS.B. Maitz, G. Prunotto, P. Cianci, A. Cereda, A. SelicorniUOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza

P190 PICCOLO CROMOSOMA MARCATORE SOVRANNUMERARIO (sSMC) DEL CROMOSOMA 1:DESCRIZIONE DI UN CASO E REVIEW DELLA LETTERATURAI. Caliendo, M. Ingenito, M. Calabrese, C. Mastellone, P. Olivieri, C. Fabbricatore, G. Pellegrino,G. Franzese, L. Nitsch, R. Genesio, G. Leone, C. Di StefanoU.O. Genetica Molecolare e Citogenetica ASL Salerno

P191 MODELLO IN VITRO PER L'ISOLAMENTO E L'ANALISI DEGLI ERITROBLASTI FETALI DA SANGUEPERIFERICO MATERNO NELLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVAM. Masala, A. Picciau, M. Massidda, L. Saba, C. Cossu, M.C. RosatelliDip. di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Sez. di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degliStudi di Cagliari;

P192 RARE EXON 10 DELETION IN POLH IN AN ITALIAN FAMILY WITH XERODERMA PIGMENTOSUM,VARIANT TYPEE. Disabella, M. Diegoli, R. Borroni, M. Grasso, C. Giorgianni, M. Tagliani, A. Pilotto, A. Scarabotto,M. Concardi, I. Puccio, E. ArbustiniCentro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

P193 CONDRODISPLASIA PUNCTATA BRACHITELEFALANGICA X-LINKED RECESSIVA: DIAGNOSINEONATALE IN DUE GEMELLI DIZIGOTIS.B. Maitz, T. Fedeli, M. Migliavacca, M. Grimaldi, A. Cereda, F. Zucchetti, F. Mazzoleni, A. Bozzetti,A. SelicorniUOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza

P194 CARATTERIZZAZIONE GENETICA E CLINICA DELLE POLIPOSI ADENOMATOSE DEL COLONS. Miccoli, V. Gismondi, L. Ricciardiello, M. Seri, L. Varesco, D. TurchettiU.O. Genetica Medica, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Bologna

P195 INFLUENCE OF PENTRAXIN 3 (PTX3) GENETIC VARIANTS ON MYOCARDIAL INFARCTION RISKAND PTX3 PLASMA LEVELSE. Barbati, S. Pileggi, C. Specchia, M. Villella, M.L. Rossi, S. Barlera, R. Fanelli, C. Garlanda, A. Villella,M.G. FranzosiDepartment of Inflammation and Immunology, Humanitas Clinical and Research Center, Rozzano, Milan, Department ofTranslational Medicine, University of Milan

P196 SINDROME DI WILLIAMS E MIOCARDIO NON COMPATTO: ASSOCIAZIONE CASUALE?M. Bertoli, M.E. Scapillati, V. Alesi, M. Spinelli, N. De Paola, C. Haass, G. Barrano, C. Palmieri, K. Petrilli,M. Finocchi, A. NovelliUOSD Genetica Medica, Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma

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P217 MESSA A PUNTO E AUTOMATIZZAZIONE DI UN PROTOCOLLO DIAGNOSTICO PER PAZIENTIAFFETTI DA OSTEOGENESI IMPERFETTA MEDIANTE HIGH RESOLUTION MELTING E PCRQUANTITATIVAM. Maioli, V.F. Gentile, M. Zuntini, A. Parra, L. Battistelli, M. Pandolfi, L. SangiorgiS.S.D. di Genetica Medica e malattie rare ortopediche, Ist. Ort. Rizzoli, Bologna

P218 SINDROME DA MICRODELEZIONE 3q29: DESCRIZIONE DI UNA PAZIENTE CON DELEZIONE PIÙAMPIA DI QUELLA RICORRENTEC. Ceccarini, C. Cesarano, N. Bukvic, A. D’Aprile, M. Bruno, M.G. Gallicchio, M.A. Carboni, G. Cotoia, M.Mastrolonardo, R. AntonettiSez. di Citogenetica- II Lab.– Dip. di Patologia Clinica, OO. RR. di Foggia; Dip. di Scienze Mediche e Chirurgiche, Univ.degli Studi di Foggia

P219 ANALISI DI DELEZIONI/DUPLICAZIONI A CARICO DELLE REGIONI AZF MEDIANTE MLPAN. Guercini, A. Calò, P. Celli, B. Mancini, N. Marcato, S. Zanchetti, D. Zarantonello, A. Zilio, A. Montaldi,A. AlghisiU.O.S. di Genetica e Biologia molecolare, ULSS N.6 “VICENZA”

P220 SINDROME DEL MENINGOCELE (MULTIPLO) LATERALE: UNA RARA PATOLOGIA EREDITARIA DELTESSUTO CONNETTIVO DISTINTA DALLE SINDROMI DI LOEYS-DIETZS. Morlino, M. Castori, M. Ritelli, F.C. Radio, M. Valiante, N. Chiarelli, M. Colombi, A. Morrone,P. GrammaticoU.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dip. di Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma

P221 MUTAZIONI IN GATA5 NON SONO CAUSA FREQUENTE DI VALVOLA AORTICA BICUSPIDENELL'UOMOE. Sangiorgi, F. La Carpia, M. Bianco, P. Zeppilli, F. Gurrieri, G. NeriIstituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

P222 MUTAZIONI IN ADAMTSL2 CAUSANO UN DIFETTO DI SORTING DELLA PROTEINA EDISORGANIZZAZIONE DELLE MICROFIBRILLEP. Piccolo, V. Sabatino, P. Campeau, P. Mithbaokar, E. Polishchuck, R. Polishchuck, J. Hicks, V. Fano,M. Filocamo, G. Andria, C.A. Bacino, N. Brunetti-PierriTelethon Institute of Genetics and Medicine, Napoli, Italia

P223 ANALISI MOLECOLARE DI 22 SOGGETTI AFFETTI DA DIABETE INSIPIDO NEFROGENICOF. Vitiello, L. De Falco, R. Russo, F. Di Noce, C. La Scola, G. Montini, A. IolasconDip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università "Federico II", Napoli. - CEINGE - Biotecnologie Avanzate, Napoli.

P224 TERAPIA GENICA DIRETTA AL FEGATO CON VETTORI AAV PER L’IPEROSSALURIA PRIMARIA DITIPO I R. Borzone, R. Castello, A. Auricchio, N. Brunetti-PierriTelethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy

P225 COMPLEMENTARY MOLECULAR APPROACHES REVEAL HETEROGENEOUS CDH1 GERMLINEDEFECTS IN ITALIAN PATIENTS WITH HEREDITARY DIFFUSE GASTRIC CANCER (HDGC)SYNDROMEV. Molinaro, V. Pensotti, M. Marabelli, I. Feroce, M. Barile, S. Pozzi, L. Fini, L. Laghi, D. Serrano,L. Bernard, B. Bonanni, G.N. RanzaniDepartment of Biology and Biotechnology, University of Pavia

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rP207 COMPLESSA ALTERAZIONE GENETICA IN UN PAZIENTE AFFETTO DA SINDROME DI WILLIAMS-

BEUREN E DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALEL. Boccone, S. MurruOsp. Regionale per le Microcitemie, ASL8, Cagliari

P208 ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI POMT1, POMT2 E POMGNT1 IN UNA FAMIGLIA CON DMC DADEFICIT DI ALFA-DISTROGLICANOF. Castello, M. Lo Giudice, E. Borgione, F. Di Blasi, G. Barbarino, G.A. Vitello, S.A. Musumeci, C. ScuderiU.O. Malattie Neuromuscolari, Dip. per il Ritardo Mentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina

P209 APPROCCI TECNOLOGICI MULTIPLI PER L'IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI E MECCANISMIPATOGENETICI IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBIC. Gervasini, G. Negri, P. Colapietro, F. Forzano, M. Silengo, C. Picinelli, D. Rusconi, L. Basso Ricci,L. Garavelli, R. Tenconi, P. Finelli, S. Spena, L. LarizzaGenetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano

P210 STUDIO DELLE REGIONI DI OMOZIGOSITA’ IN 100 PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTERL. Cleva, M. Martinelli, V. Pecile, A. Ferlin, R. Selice, A. Di Mambro, C. ForestaLab. di Genetica Medica, IRCCS materno-infantile “Burlo Garofolo”, Trieste, Italia

P211 NEW CLINICAL AND GENETIC ASPECTS IN A FAMILY WITH MUTATIONS IN POLYMERASE-GAMMAE. Borgione, M. Lo Giudice, F. Castello, F. Di Blasi, M. Savio, G. Barbarino, G.A. Vitello, M. Elia,S.A. Musumeci, C. ScuderiU.O. Malattie Neuromuscolari, Dip. per il Ritardo Mentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina

P212 CARDIOPATIA COMPLESSA DI TIPO TRONCO-CONALE IN UN FETO CON MICRODUPLICAZIONE,A SEGRAGAZIONE FAMILIARE, DI CIRCA 1,5 MB SUL BRACCIO CORTO DI UN CROMOSOMA 16D. Bizzoco, A. Mesoraca, I. Gabrielli, C. Tamburrino, G. Ernandez, L. Carpineto, M.P. D'aleo, F. Libotte,G. Di Gacomo, A. Cima, V. Alesi, C. GiorlandinoServizio di Genetica Medica, Artemisia Medical Center, Roma

P213 REVEALING THE COMPLEXITY OF A MONOGENIC DISEASE: RETT SYNDROME EXOMESEQUENCINGE. Grillo, C. Lo Rizzo, L. Bianciardi, V. Bizzarri, M. Baldassarri, O. Spiga, S. Furini, C. De Felice,C. Signorini, S. Leoncini, A. Pecorelli, L. Ciccoli, M.A. Mencarelli, J. Hayek, I. Meloni, F. Ariani, F. Mari,A. RenieriMedical Genetics, University of Siena, Siena, Italy

P214 DELEZIONE INTERSTIZIALE 17q22q23.1 IN DUE PAZIENTI CON SINDROME PLURIMALFORMATIVAASSOCIATA A GRAVE RITARDO MENTALEL. Boccone, F. Sarra, D. Gasperini, C. PaniU.O. Genetica Clinica e Malattie Rare- Ospedale Regionale delle Microcitemie, ASL 8, Cagliari

P215 IDENTIFICATION OF NOVEL EXON SPLICE ENHANCERS (ESEs) IN THE GROWTH HORMONE (GH)GENE MUTATED IN ISOLATED GH DEFICIENCY (IGHD) PATIENTSD. Babu , I. Fusco, S. Mellone, A. Petri, F. Prodam, S. Bellone, G. Bona, M. GiordanoDipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara

P216 FENOTIPO FETALE DELLA SINDROME DI ROBINOWC. Barone, G. Bartoloni, L. Indaco, E. Pappalardo, A. Cataliotti Del Grano, G. Conoscenti, C. Ettore,S. Cosentino, B. Barrano, G. Ettore, S. BiancaGenetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione inGenetica Medica Università degli Studi Messina - Catania

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P235 DAL CARIOTIPO CONVENZIONALE A QUELLO MOLECOLARE (SNP-ARRAY): APPROFONDIMENTOCITOGENETICO-MOLECOLARE IN UN CASO DI LEUCEMIA PLASMACELLULAREG. Iaquinta, A. Mariottini, S. Bonifacio, M. Giuseppina, P. Chiara, M. Staderini, G. Gelli, B. Peruzzi,R. Ciampi, R. Caporale, A. Bosi, F. TorricelliLab. SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze

P236 IDENTIFICAZIONE DI 2 NUOVE MUTAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE IN PAZIENTI AFFETTI DALLASINDROME DEL VOMITO CICLICOL. Rigoli, S. Cara, F. Pugliatti, C. Di Bella, V. Procopio, C. Romano, C. Salpietro, M. Fuoti, S. Martinazzi,A. RavelliDipartimento Materno-Infantile, Policlinico Universitario, Messina

P237 NIMBL PROJECT: ITALIAN CONTRIBUTION TO THE GENETIC ANALYSIS OF AICARDI-GOUTIÈRESSYNDROMEM. Bianchi, I. Olivieri, S. Gagliardi, G.S. Grieco, Y. Crow, G. Rice, U. Balottin, S. Orcesi, C. CeredaLaboratory of Experimental Neurobiology, C. Mondino National Institute of Neurology Foundation, IRCCS, Pavia, Italy

P238 FREQUENZA DELLE MUTAZIONI DEL GENE GJB2 NELLA SICILIA ORIENTALEM. Amorini, P. Romeo, C. Di Bella, S.G. Romeo, .V. Procopio, F. Pugliatti, S. Cara, A.P. Capra, C. Liuzzo,C. Salpietro, L. RigoliDipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina, Messina;

P239 CITOGENETICA DEL DERMATOFIBROSARCOMA PROTRUBERANS: DESCRIZIONE DI UN CASOF. Cambosu, G. Fogu, G. Soro, L. Ulgheri, L. Corona, A. Bulla, E. Pancrazi, A. MontellaUniversità di Sassari, Dip. di Scienze Biomediche, U.O. Genetica Clinica, AOU Sassari

P240 Crohn's disease loci are common targets of protozoa-driven selectionR. Cagliani, U. Pozzoli, D. Forni, A. Cassinotti, S. Ardizzone, R. Asselta, S. Riva, M. Biasin, G.P. Comi,N. Bresolin, M. Clerici, M. SironiBioinformatics Laboratory, Scientific Institute IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC)

P241 ANALISI CGH ARRAY IN QUATTRO CAMPIONI DI TUMORI RARI DELLE GHIANDOLE SALIVARIG. Floridia, F. Censi, F. Novara, M.P. Foschini, D. TaruscioReparto Test Genetici, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma

P242 DELEZIONE RICORRENTE 16p13.11R. Pitta, M. Carella, G. Cassisi, M. Fichera, F. Guarnaccia, O. Palumbo, P. Palumbo, T. MattinaGenetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delleMalattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania

P243 PRODUZIONE E CONGELAMENTO DI LINEE IPSC COME SERVIZIO ALLA RICERCAM. Castagnetta, M. Mogni, V. Viotti, C. Baldo, F. Fruscione, S. Viaggi, F. Zara, D. CovielloS.C. Lab. di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera

P244 MUTATIONS IN PRRT2 RESULT IN FAMILIAL INFANTILE CONVULSIONS WITH MARKEDVARIABILITY IN CLINICAL EXPRESSION AND SUDEPP. Tarantino, G. Palamara, A. Labate, M. Gagliardi, L. Mumoli, E. Ferlazzo, F. Cavalcanti, U. Aguglia,G. Incorpora, A. Gambardella, G. AnnesiInstitute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone (CS), Italy

P245 MALATTIA DI HUNTER (MPS II) IN PAZIENTE DI SESSO FEMMINILE CON TRASLOCAZIONECROMOSOMICA X;9C. Lombardi, P. Di Natale, M. Filocamo, M. Maioli, G. Pontarelli, S. Lualdi, M. Ciavarella, F. Lonardo,G. ScaranoU.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento

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rP226 DESCRIZIONE DI UN CASO FAMILIARE DI SINDROME 4q-: CARATTERIZZAZIONE DEL FENOTIPO

E DELLA ZONA DI DELEZIONEI. Caliendo, M. Ingenito, M. Ergoli, C. Langella, R. Tortora, A. Tafuri, P. Magini, M. Seri, C. Di Stefano,A. Barbarulo, M. Zollino, G. NeriU.O. Genetica Molecolare e Citogenetica ASL Salerno

P227 MIX VINCENTE DI CONSULENZA GENETICA E GIUSTA DOSE DI CURIOSITÀ DURANTE LASORPRENDENTE CARATTERIZZAZIONE DEL PRIMO CASO DE NOVO DI UN SOGGETTO ADULTOCON DERIVATIVO DEL CROMOSOMA Y N. Bukvic, C. Cesarano, C. Cecarini, A. D’Aprile, M. Bruno, M.R. Lipsi, M.G. Galicchio, M.A. Carboni,L. Valente, G. Cotoia, M. Mastrolonardo, R. AntonettiOORR Foggia, Azienda Ospedaliero – Universitaria, Dipartimento di Patologia Clinica - II Laboratorio, Sezione diCitogenetica e Biologia Molecolare, Foggia, Italia

P228 PYROSEQUENCING ASSAY FOR ICR1 AND ICR2 (11P15.5) AND DETECTION OF CORRELATIONSBETWEEN METHYLATION LEVEL AND BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME PHENOTYPEM. Calvello, S. Tabano, P. Colapietro, A. Selicorni, S. Maitz, F. Lalatta, F. Bedeschi, D. Perotti, S. Russo,S. Sirchia, L. Larizza, M. MiozzoDipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Università degli Studi di Milano; Patologia Molecolare,Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

P229 PIEDE TORTO ISOLATO FAMILIAREM. Vinci, C. Barone, A. Cataliotti Del Grano, A. Spaletta, L. Indaco, S. Amata, C. Ettore, C. Barone,B. Barrano, M. Sturnio, S. BiancaIRCCS Associazione Oasi Maria SS. Troina

P230 MUTAZIONI IN RAB27A NON SONO SEMPRE ASSOCIATE A FENOMENI DI IPOPIGMENTAZIONEM.L. Coniglio, C. Valentina, C. Benedetta, M. Da Ros, E. Sieni, F. Fagioli, P. Pierani, D. Pende, M. AricòLab. Oncoematologia, AOU Meyer, Firenze

P231 GERMLINE ALLELE-SPECIFIC EXPRESSION OF APC AND MUTYH IN MUTATION-NEGATIVEPATIENTS WITH MULTIPLE COLORECTAL ADENOMAS AND/OR COLORECTAL CANCERM.C. Curia, S. De Iure, F. Fantini, P. Di Filippo, P. Battista, G. Palka, R. Valanzano, P. Di Gregorio,A. Cama, G. AcetoDep. of Medical, Oral and Biotechnological Sciences, "G.d' Annunzio" University, Chieti

P232 MESSA A PUNTO DI UN PROTOCOLLO DIAGNOSTICO PER L’ANALISI DEI GENI COINVOLTI CONLA FORMA RECESSIVA DI OSTEOGENESI IMPERFETTAM. Maioli, A. Parra, M. Gnoli, M. Tremosini, L. SangiorgiS.S.D. di Genetica Medica e malattie rare ortopediche, Ist. Ort. Rizzoli, Bologna

P233 ASSOCIAZIONE TRA LA PRESENZA DEI GENI DEI RECETTORI KIR INIBITORI E DEL LIGANDO Bw4E SCLEROSI MULTIPLA NELLA POPOLAZIONE SARDAR. Littera, F. Alba, S. Lai, L. Cappai, M. Mulargia, D. Valentini, V. Loi, M. Serra, R. Maddi, G. Costa,M.G. Marrosu, C. CarcassiGenetica Medica, Ospedale R. Binaghi, ASL 8, Cagliari e Università degli Studi di Cagliari, Italy

P234 LONG-STANDING BALANCING SELECTION IN THE THBS4 GENE: INFLUENCE ON SEX-SPECIFICBRAIN EXPRESSION AND GREY MATTER VOLUMES IN ALZHEIMER'S DISEASER. Cagliani, F.R. Guerini, F. Baglio, D. Forni, C. Agliardi, U. Pozzoli, S. Riva, G.P. Comi, N. Bresolin,M. Caceres, M. Clerici, M. SironiScientific Institute IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC), Italy.

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P257 UPD14 DI ORIGINE MATERNA IN UN CASO CON FENOTIPO PRADER WILLI-LIKEC. Barone, M. Carella, R. Gauci, G. Giliberto, M. Miroballo, O. Palumbo, R. Pitta, A. Ragusa, T. MattinaGenetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delleMalattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania

P258 EPIDEMIOLOGIA DELLA SINDROME DI WOLFRAM: UNA ZONA “HOT SPOT” NELLA SICILIA NORD-ORIENTALEL. Rigoli, C. Di Bella, S. Cara, F. Pugliatti, M. Amorini, V. Procopio, P. Romeo, F. Lombardo, G. Salzano,F. De Luca, C. SalpietroDipartimento Materno-Infantile, Policlinico Universitario, Messina

P259 DELEZIONE 14Q32 DISTALE IN DIAGNOSI PRENATALE: DESCRIZIONE DI UN CASOF. Cambosu, G. Fogu, L. Ulgheri, P.M. Campus, A. Oggiano, R. Orizi, R. Sanna, G. Soro, A. MontellaUniversità di Sassari, Dip. di Scienze Biomediche, U.O. Genetica Clinica, AOU Sassari

P260 TALIDOMIDE: UN NUOVO QUESITOG. Trimarchi, C. Barone, A. Costa, V. Nicotra, R. Pitta, T. MattinaGenetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delleMalattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania

P261 TRIAL MULTICENTRICO DI FASE II, CLINIC E MOLECOLARE, IN DOPPIO CIECO CONTROLLATOCON PLACEBO, DI TOLLERABILITÀ ED EFFICACIA DEL SALBUTAMOLO IN PAZIENTI ADULTI CONSMA IIIF.D. Tiziano, R. Lomastro, L. Di Pietro, M.B. Pasanisi, S. Fiori, C. Angelozzi, E. Abiusi, C. Angelini,G. Sorarù, A. Gaiani, T. Mongini, L. Vercelli, E. Mercuri, G. Vasco, G. Vita, G.L. Vita, S. Messina, L. Politano,L. Passamano, G. Di Gregorio, C. Montomoli, C. Orsi, A. Campanella, R. Mantegazza, G. Neri, L. MorandiIst. Gen. Med., Univ. Cattolica, Roma

P262 ASSOCIAZIONE TRA LA SUBUNITÀ 2B DEL RECETTORE NMDA (GENE GRIN2B) E LA MALATTIADI ALZHEIMERF. Trecroci, R. Cittadella, E.V. De Marco, M. Liguori, P. Spadafora, G. Di Palma, V. AndreoliIstituto di Scienze Neurologiche-Consiglio Nazionale delle Ricerche, Mangone, Cosenza.

P263 DIECI ANNI DI SCREENING NEONATALE DELLA FIBROSI CISTICA IN PIEMONTE: DAL PROGETTOPILOTA ALLA EVOLUZIONE DELLE METODICHE E REVISIONE DEI PROTOCOLLIM. Barberis, L. Sbaiz, C. Mari, S. Pagliardini, C. Luciano, A.M. Sedita, M. Duvant, C. Michielotto, I. Impoco,F. Lombardo, E. Bignamini, G. RestagnoS.S. Diagnosi e Consulenza Genetica, A.O. Città della Salute e della Scienza, Presidio OIRM-S.Anna, Torino

P264 ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI A MOSAICO E DIFFICOLTÀ DIAGNOSTICHE: UN CASODI SINDROME 18q- V. Uliana, R. Bianchieri, L. Doria Lamba, A. Rossi, M. Severino, M. Malacarne, C. Marciano, G. Mandrile,F. Forzano, E. Di Maria, F. FaravelliSSD Genetica Medica, EO Ospedali Galliera, Genova

P265 PANCREATITE CRONICA FAMILIARE (PCF): NUOVA MUTAZIONE FAMIGLIARE GENE PRSS1F. Guarnaccia, C. Barone, A. Costa, A. Gentile, A. Piepoli, G. Trimarchi, T. MattinaGenetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delleMalattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico - Vittorio Emanuele di Catania

P266 BASI GENETICHE DEL MELANOMA PRIMARIO MULTIPLOF. Gensini, F. Crucianelli, R. Sestini, M. Vignoli, P. Brandani, A. Chiarugi, L. Borgognoni, N. Pimpinelli,M. GenuardiSez. Genetica Medica, Dip. di Fisiopatologia Clinica, Univ. di Firenze

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rP246 AMPLIAMENTO DEL PANNELLO FISH PER UNA MIGLIORE CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA

DEI PAZIENTI CON LEUCEMIA LINFATICA CRONICAL. Falai, A. Valencia, D. Gargano, A. Lari, F. Cutinelli, F. Donati, G. Nannetti, F. TorricelliSOD Diagnostico Genetico. AOU Careggi. Firenze

P247 Riscontro in diagnosi prenatale di isocromosoma 18p in mosaicoL. Ulgheri, F. Cambosu, P.M. Campus, M. Farina, G. Pirisi, L. Iervolino, A. Oggiano, R. Orizi, S. Riccio,.R. Sanna, G. Soro, A. MontellaUniversità di Sassari, Dip. di Scienze Biomediche, U.O. Genetica Clinica, AOU Sassari

P248 GENETICS OF ALS IN PIEDMONT-ITALY: RESULTS OF A POPULATION BASED STUDYM. Brunetti, I. Ossola, A. Calvo, M. Barberis, F. Lombardo, C. Moglia, S. D'Alfonso, L. Corrado, L. Mazzini,G. Restagno, A. ChiòMedical Genetics Unit, AO Città e della Salute e della Scienza, Presidio OIRM-S.Anna, Torino, Italy

P249 ETEROZIGOSI COMPOSTA PER MUTAZIONI DEL GENE SHOX IN UNA PAZIENTEPAUCISINTOMATICAR. Gauci, A. Costa, A.M. Baffico, G. Giliberto, E. Mazzola, I. Mura, V. Nicotra, T. MattinaGenetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delleMalattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania

P250 UN CASO DI DUPLICAZIONE DI 400 KB IN XP22.12 CONTENENTE IL GENE RPS6KAA. Valetto, V. Bertini, B. Toschi, C. Cosini, P. SimiU.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa

P251 THE ROLE OF THE rs1333040 SNP (9p21.3) ON CLINICAL AND ANGIOGRAPHIC OUTCOMES INEARLY-ONSET MYOCARDIAL INFARCTIONN. Marziliano, V. Motta, F. Orsini, S. Veronese, D. Ardissino, P.A. MerliniUnità Ricerche Clinica-Cardiologia IV, AO Ospedale Niguarda Cà Granda Milano

P252 ANALISI CITOGENETICA E VALUTAZIONE CLINICA DEI CASI DI SINDROME MIELODISPLASTICAOSSERVATI NEL PERIODO 2010-2012 PRESSO L’U.O. DI GENETICA CLINICA-AOU SASSARIF. Cambosu, P.M. Campus, S. Bonfigli, A. Oggiano, R. Sanna, G. Soro, A. MontellaUniversità di Sassari, Dip. di Scienze Biomediche, U.O. Genetica Clinica, AOU Sassari

P253 CARATTERIZZAZIONE DEI GENI FUS, TARDBP E C9ORF72 NEI PAZIENTI SARDI CON SCLEROSILATERALE AMIOTROFICAN. Orru', P. Ragatzu, A. Floris, I. Bellini, C. Culigioni, R. Murru, C. Carcassi, S. Orru'SC Genetica Medica, P.O. Binaghi, ASL Cagliari,

P254 MICRODELEZIONE 6Q25.1: DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICOS. Briuglia, I. Loddo, E. Moschella, V. Salpietro Damiano, M.R. Pizzino, F.L. De Luca, M.P. Calabrò,C. Salpietro DamianoDipartimento Materno-Infantile, UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina

P255 MICROPHTALMIA_ASSOCIATED TRANSCRIPTION FACTOR (MITF) E318K: AN INTERMEDIATE RISKVARIANT FOR MELANOMA, A NEW LINK BETWEEN DEREGULATED SUMOYLATION AND CANCERL. Pastorino, P. Queirolo, W. Bruno, V. Andreotti, S. Nasti, G. Bianchi Scarrà, P. GhiorzoDip di Medicina Interna e Specialità Mediche, Università degli Studi di Genova, Lab di Genetica dei Tumori Ereditari rari,IRCSS AOU San Martino-IST, Genova

P256 CARATTERIZZAZIONE DEL PROFILO DI ESPRESSIONE DEL WNT SIGNALING NELLA LEUCEMIAMIELOIDE ACUTA: INDUZIONE DELLA FUNZIONE RIGENERATIVA IN CELLULE AC133BRIGHT

F. Lazzaroni, M. Mignardi, F. Ferrazzi, V. Bronte, R. Cairoli, A. BeghiniDip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano

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P277 “BIOBANCHE E ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI: L’ESPERIENZA DELLA GALLIERA GENETIC BANK”C. Baldo, V. Viotti, M. Castagnetta, M. Mogni, D. CovielloLaboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera

P278 DELEZIONE 11q12.1 ASSOCIATA A DIFETTO DEL TUBO NEURALE SINDROMICOU. Cavallari, S. Tedoldi, A. Impeduglia, P. CavalliServizio di Genetica, A.O. Istituti Ospitalieri di Cremona, Cremona

P279 MICRODELEZIONE 6p22.3: DESCRIZIONE DI UN PAZIENTE CON AUTISMO, DISABILITÀINTELLETTIVA GRAVE ED ANOMALIE EEGD. Di Benedetto, G. Di Vita, M. Lo Giudice, A. Vitello, O. Galesi, D. Luciano, L. Grillo, S.A. Musumeci,M. FicheraIRCCS Associazione Oasi M. SS. Troina (En), Italia

P280 IMPACT OF GENETIC POLYMORPHISMS ON THE PATHOGENESIS OF IDIOPATHIC ACHALASIA:ASSOCIATION WITH IL33 GENE VARIANTA. Latiano, O. Palmieri, F. Bossa, T. Latiano, G. Corritore, E. De Santo, G. Martino, A. Merla, M.R. Valvano,A. Cuttitta, V. Annese, A. AndriulliIRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Div. of Gastroenterology, San Giovanni Rotondo, Italy

P281 ANALISI DI ABORTI SPONTANEI NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE ARRAY CGHC.D. Viaggi, S. Cavani, M. Malacarne, F. Floriddia, M. Mogni, M. Castagnetta, G. Piombo, D.A. Coviello,F. Camandona, D. Lijoi, W. Insegno, M. PierluigiLaboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova

P282 MOLECULAR ANALYSIS OF THREE PATIENTS WITH ELEVATED LONG-CHAIN 3-OH-ACILCARNITINESG. Frisso, C. Cozzolino, R. Romanelli, E. Scolamiero, G. Parenti, G. Andria, M. Ruoppolo, F. SalvatoreDip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli “Federico II” & CEINGE-BiotecnologieAvanzate scarl, Napoli

P283 ESPERIENZA MONOCENTRICA DI UTILIZZAZIONE ROUTINARIA DELLE SONDE LSI EGR1/D5S23,D5S721, LSI CSF1/D5S721, PER LA VALUTAZIONE DELL’ANOMALIA CROMOSOMICA DEL(5Q)NELLE SINDROMI MIELODISPLASTICHEI. Caliendo, P. Danise, C. Fabbricatore, M. Ergoli, G. Pellegrino, M. Ingenito, A.M. D'ArcoU.O.C Patologia Clinica, P.O. Umberto I, Nocera Inferiore (SA)

P284 SET UP OF A NEXT GENERATION SEQUENCING PROTOCOL FOR THE DIAGNOSIS OF COHENSYNDROMER. Tita, V. Bizzarri, L. Dosa, M. Baldassarri, M. Bordignon, L. Salviati, G. Ciana, M. Mencarelli, M. Bruttini,R. Tenconi, I. Longo, F. Ariani, F. Mari, A. RenieriGenetica Medica, Università degli studi di Siena

P285 DELEZIONE INTERSTIZIALE DE NOVO DELLA REGIONE 13q12.11: SEGNALAZIONE DI UN NUOVOCASO E REVISIONE DELLA LETTERATURAU. Cavallari, S. Tedoldi, B. Riboli, A. Impeduglia, P. CavalliServizio di Genetica, A.O. Istituti Ospitalieri di Cremona, Cremona

P286 IDENTIFICATION OF NOVEL DEAFNESS-CAUSING VARIANTS IN THE TMPRSS3 GENE BY WHOLE-EXOME SEQUENCINGM. Robusto, R. Asselta, A. Ghilardi, P. Castorina, E. Benzoni, P. Primignani, U. Ambrosetti, L. Del Giacco,S. Caccia, S. Duga, G. SoldàDip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano, Italia

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rP267 UN CASO DI MICRODUPLICAZIONE 17p11.2 o SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI

R. Gauci, M. Carella, O. Palumbo, P. Palumbo, C.S. Perrotta, G. Trimarchi, G. Cassisi, T. MattinaGenetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delleMalattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania

P268 NUOVE MUTAZIONI DEL GENE PTCH1 IN UNA COORTE DI PAZIENTI AFFETTI DA TUMORICHERATOCISTICI ODONTOGENICI E/O AMELOBLASTOMI SCREENATI PER LA DIAGNOSI DELLASINDROME DEL CARCINOMA NEVOIDE BASOCELLULAREL. Pastorino, A. Pollio, G. Pellacani, C. Guarneri, P. Ghiorzo, C. Longo, W. Bruno, G. Bianchi-Scarrà,C. Ruini, S. Seidenari, A. Tomasi, G. PontiUniversità di Genova, Dip. Di Medicina Interna e Specialità Mediche; Laboratorio di Genetica dei tumori ereditari rari,IRCCS AOU San Martino-IST, Genova

P269 UN CASO RARO DI INVERSIONE PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 9F. Guarnaccia, V. Nicotra, L. Di Dio, R. Gauci, G. Giliberto, O. Guzzardi, T. MattinaGenetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delleMalattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania

P270 PRENATAL TESTING USING PYROSEQUENCING ASSAY TO CONFIRM BECKWITH WIEDEMANNSYNDROME IN A 13 WG FETUS WITH OMPHALOCELEM. Calvello, E. Bonaparte, C. Augello, S. Tabano, B. Gentilin, T. Rizzuti, M. Miozzo, S.M. Sirchia, F. LalattaDipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Università degli Studi di Milano; UOC AnatomiaPatologica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

P271 NUOVA MUTAZIONE DEL GENE KIT IN UNA PAZIENTE CON PIEBALDISMOC. Barone, L. Brandimarte, C. Matteucci, C. Mecucci, S. Melchionda, M. Ruggieri, P. Stanziale, L. Zelante,T. MattinaGenetica Medica - Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delleMalattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania

P272 PROPOSAL FOR A CLINICAL GENETIC DIAGNOSTIC FLOW-CHART FOR CLEFT LIP AND PALATEA. Wischmeijer, M. Gnoli, E. Albertini, L. Garavelli, M. Seri, D. TurchettiDept. of Medical Genetics, Policlinico S.Orsola-Malpighi, University of Bologna, Bologna and Clinical Genetics Unit,Arcispedale S. Maria Nuova, IRCCS, Reggio Emilia

P273 IDENTIFICAZIONE DI SNP IN RNA-SEQL. Xumerle, I. Iacobucci, A. Mori, V. Mijatovic, G. Martinelli, P.F. Pignatti, G. MalerbaDip. di Scienze della Vita e della Riproduzione, Sez. di Biologia e genetica, Università degli Studi di Verona

P274 VARIANTI ALLELICHE DEL GENE NOTCH3 IN UN PAZIENTE CON SOSPETTO CADASILC. Savio, P. Lulli, C. Bozzao, F. Libi, C. Rossi, G. Alfedi, F. Lemseged, L. ChessaU.O. Genetica Medica, Dip. Medicina Clinica e Molecolare, Università Sapienza, Roma

P275 CYTOGENETIC AND MOLECULAR ANALYSIS IN THREE TURNER PATIENTS SHOWING A MOSAICKARYOTYPE WITH RING XG. De Luca, L. Perone, A. Grandone, M. Savarese, F. Del Vecchio Blanco, G. Piluso, E. Miraglia delGiudice, L. Perrone, V. NigroDipartimento di Patologia Generale, Seconda Università di Napoli, Naples, Italy

P276 SINDROME DI PRADER-WILLI DA TRASLOCAZIONE 5;15P. Olivieri, M. Calabrese, A. Tafuri, C. Mastellone, C. Langella, R. Tortora, G. Pellegrino, P. Friso, G. Fioretti,M. IngenitoLaboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica, U.O., P.O. Tortora, Pagani

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P297 VALUTAZIONE DEGLI EFFETTI DI MUTAZIONI INTRONICHE SULLO SPLICING DEI GENI BRCA1 EBRCA2M. Tancredi, G. Gambino, E. Falaschi, C. Guglielmi, P. Aretini, G. Arrighi, G. Allegrini, M.A. CaligoDipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle Nuove Tecnologie in Medicina, Pisa

P298 ANALISI E MODELLIZZAZIONE DEI PERCORSI DI GENETICA CLINICA NELLE GRAVIDANZE ARISCHIOO. Calabrese, E. Tanfani, A. Baroncini, P. Landa, M. Lucci, E. Calzolari, A. TestiUOC Genetica Medica, AUSL di Imola.

P299 ELEVATA INCIDENZA DI DELEZIONI MULTIESONICHE DEL GENE CDKL5 RESPONSABILE DELLAVARIANTE AD EPILESSIA PRECOCE DELLA SINDROME DI RETTM. Marchi, F. Cogliati, S. Guzzetti, P. Finelli, M. Crippa, M.T. Bonati, T. Granata, B. Ben Zeev, M. Cassani,L. Larizza, S. RussoIstituto Auxologico Italiano, Lab. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Milano

P300 NEOPLASIE MALIGNE E BENIGNE ASSOCIATE AL MELANOMA MULTIPLO: COINVOLGIMENTO DIMITF, PTEN AND CDKN2A NELLA CANCEROGENESI MELANOCITARIA MULTIPLAA. Pollio, S. Seidenari, G. Pellacani, M. Rodolfo, S. Frigerio, A. Maurichi, D. Turchetti, L. Pastorino,P. Ghiorzo, M.D. Mignogna, A. Tomasi, G. PontiUniversità di Napoli, Dip. di Scienze Odontosomatologiche e Maxillo Facciali, Unità di Medicina Orale

P301 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE/BECKER E REGOLA DEL READING FRAMES. Bernabini, I. Giotti, U. Ricci, C. Romolini, V. Formica, B. Boschi, M. Armenio, E. Pelo, F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze

P302 MICRODULICAZIONE DELLA REGIONE 16p13.3:NUOVO CASO CLINICOM.C. Di Giacomo, F.N. Riviello, L. Cloroformio, E. Ferri, M.A. Antonucci, T. Maffei, O. Palumbo, P. Palumbo,M. CarellaLab. Citogenetica, U.O. Anatomia Patologica, AOR "San Carlo", Potenza (PZ)

P303 RARA MUTAZIONE NELLA SEQUENZA SEGNALE N-TERMINALE DEL GENE COL1A1: CASOCLINICO E STUDIO FUNZIONALE SU FIBROBLASTI FETALIM. Gnoli, M. Maioli, M.F. Bedeschi, F.V. Gentile, C. Giunta, U. Lindert, F. Lalatta, L. SangiorgiSSD Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna

P304 CARATTERIZZAZIONE CLINICO-MOLECOLARE DI UN PAZIENTE CON r(1) SOPRANNUMERARIO AMOSAICOA. Scatigno, N. Villa, S. Redaelli, F. Crosti, E. Gautiero, F. Saccheri, E. Cattaneo, F. Zucchetti, S.B. Maitz,L. DalpràUOS Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM S. Gerardo, Monza

P305 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DELL’ESPRESSIONE DELLE ISOFORME DEL GENE C16ORF57 IN UNPANNELLO DI LINEE CELLULARI E TESSUTI ED IN PAZIENTI CON POICHILODERMA CONNEUTROPENIAL. Fontana, G. Negri, E.A. Colombo, L. LarizzaGenetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano

P306 A NEW CASE OF PULMONARY HYPOPLASIA AND MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER (MRKH)SYNDROMEB. Gentilin, F. Motta, E. Restelli, V. Bianchi, G. Scuvera, F. Mari, A. Renieri, F. Lalatta, L. FedeleMedical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

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rP287 PROTOCOLLO DIAGNOSTICO PER LA CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA DISTROFIA

MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD) E DI BECKER (BMD) ATTRAVERSO MULTIPLEX PCR EDELETTROFORESI CAPILLARES. Gambardella, R. Marini, R. Cascella, G. Barrano, M. Di Gregorio, A. Sabino, A.M. Nardone,A. Mesoraca, E. Giardina, G. Galluzzi, L. Seminara, G. SabbadiniOrga Bio Human srl, Roma, Italia

P288 VALUTAZIONE DELLE STRATEGIE DIAGNOSTICHE PIU’ COMUNI NELLO SCREENING PRENATALEDEL GENE CFTR. LA NOSTRA CASISTICAA. Mesoraca, A. Cima, G. Di Giacomo, G. Sarti, A. Viola, M.A. Barone, S. Monti, P. Cignini, C. GiorlandinoLab. di Genetica Medica, Artemisia Roma

P289 NOVEL MUTATION IN TREX1 GENE ASSOCIATED WITH SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS (SLE)M. Bianchi, A. Tincani, E. Fazzi, G.S. Grieco, S. Orcesi, I. Olivieri, M. Fredi, L. Andreoli, C. CeredaLaboratory of Experimental Neurobiology, C. Mondino National Institute of Neurology Foundation, IRCCS, Pavia, Italy

P290 MUTAZIONI NEL GENE DEL FATTORE STEROIDOGENICO SF1 (NR5A1) IN PAZIENTI CON 46,XYDSDF. Baldinotti, E. Dati, C. Ungaro, A. Michelucci, B. Toschi, C. Congregati, R. Maltomini, A. Fogli,M.C. Salerno, S. Bertelloni, P. SimiU.O. Laboratorio Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa

P291 TWO NOVEL MUTATIONS IN FRUCTOSE 1,6-BISPHOSPHATASE DEFICIENCYG. Frisso, C. Cozzolino, A. Cerrato, G. Parenti, G. Andria, M. Ruoppolo, F. SalvatoreDip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli “Federico II” & CEINGE-BiotecnologieAvanzate scarl, Napoli

P292 HETEROTOPIC BONE FORMATION NOT RELATED TO POH/FOP DISEASE: A NEW ENTITY?E.F. Belligni, E. Biamino, E. Di Gregorio, A. Calcia, C. De Filippi, G.B. Ferrero, A. Brusco, M. Tartaglia,M. SilengoS.C.d.U. Genetica Medica, Città della Salute e della Scienza, Torino, Italy

P293 IDENTIFICAZIONE E CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENETP53C. Bozzao, M. Colombo, C. Meazza, M. Piane, M. Rapazzotti Onelli, B. Peissel, P. Radice, D. Delia,L. Chessa, S. ManoukianU.O. Genetica Medica, Dip. Medicina Clinica e Molecolare, Università Sapienza, Roma

P294 IDENTIFICAZIONE DI FATTORI DI RISCHIO GENETICI NELLO SVILUPPO DEL MESOTELIOMAPLEURICO (MPM): UNO STUDIO DI ASSOCIAZIONE CASO-CONTROLLO GENOME-WIDEG. Matullo, S. Guarrera, M. Betti, G. Fiorito, D. Ferrante, F. Voglino, G. Cadby, C. Di Gaetano, F. Rosa, E.Casalone, M. Padoan, M. Giordano, A. Aspesi, C. Casadio, F. Ardissone, E. Ruffini, P.G. Betta, R. Libener,R. Guaschino, E. Piccolini, L.J. Palmer, M. Neri, D. Mirabelli, D. Ugolini, S. Bonassi, C. Magnani, I. DianzaniHuman Genetics Foundation, HuGeF, Turin, Italy and Dept. Genetics, Biology and Biochemistry, Univ. Turin, Italy

P295 ESPRESSIONE DI ISOFORME DI SPLICING IN PAZIENTI AFFETTI DA DISTONIA DOPA RESPONSIVAT. Giovanniello, V. Leuzzi, C. Carducci, C. Artiola, M. Tolve, F. Amoruso, C. CarducciDip. medicina Sperimentale. Università Sapienza, Roma

P296 TRISOMIA 22 OMOGENEA ED A MOSAICOD. Bianchi, F.P. Amico, A.M. Oneda, S. Di Maggio, E. Ciulla, E. Caselli, R. Colombi, G. NoceraS.S. di Citogenetica, S.C. Ostetricia e Ginecologia, Az. Osp. Fatebenefratelli e Oftalmico, P.O. M. Melloni, Univ. , Milano

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P318 CARATTERIZZAZIONE DI UN NUOVO BREAKPOINT DELLA DELEZIONE CFTRdele2,3(21kb) INSOGGETTI DI ORIGINE ITALIANAP. Thavaraja, C. Ruberto, A. Gulisano, T. Mattina, C. Barone, M.A. Buccheri, A. RagusaUOC Diagnosi Prenatale e Genetica Medica, AOU Policlinico-Vittorio Emanuele, Catania

P319 COMMUNICATION OF GENETIC INFORMATION BY OTHER HEALTH PROFESSIONALS: THE ROLEOF THE GENETIC COUNSELLOR IN SPECIALIST CLINICSR. O'Shea, A.M. Murphy, E. Treacy, S.A. Lynch, D. LambertU.O. di Genetica, Osp Temple Street, Dublino, Irlanda

P320 DELEZIONE NELLA REGIONE 12q13.13 COINVOLGENTE IL GENE ACVRL1 IN PAZIENTE CONRITARDO MENTALE, HABITUS MARFANOIDE E TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIAU. Cavallari, F. Comes, E. D'Adamo, P. CavalliServizio di Genetica, Istituti Ospitalieri di Cremona, Cremona

P321 ANALISI DI METILAZIONE EPIGENOME-WIDE (EWAS) NELL’INFARTO DEL MIOCARDIOS. Guarrera, G. Fiorito, A. Russo, C. Di Gaetano, F. Ricceri, F. Rosa, A. Allione, F. Voglino, L. Iacoviello,M.C. Giurdanella, R. Tumino, S. Grioni, V. Krogh, A. Mattiello, S. Panico, P. Vineis, C. Sacerdote,G. MatulloHuman Genetics Foundation – Torino, Torino, Italy

P322 COLORECTAL CANCER RISK: INFLUENCE OF ONE-CARBON METABOLISM ON PROMOTER GENEMETHYLATIONF. Migheli, A. Stoccoro, F. Coppedè, W.A. Wan Omar, A. Failli, A. Legitimo, M. Seccia, R. Spisni, P. Miccoli,J. Mathers, L. MiglioreDep. of Laboratory Medicine, Pisa University Hospital (AOUP), Pisa, Italy

P323 B-CELL ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA WITH t(4;11)(q21;q23) IN A YOUNG WHOMAN.APPEAREANCE OF AN ADDITIONAL LEUKEMIC CLONE WITH MONOCYTIC PHENOTYPE DURINGTHERAPYM.I. Ferreri, G. Carulli, I. Sardelli, R. Bruno, C. Cosini, P. SimiLaboratory of Cytogenetics, AOUP, Pisa, Italy

P324 OTTIMIZZAZIONE DELLA DIAGNOSI GENETICA DELLE FEBBRI PERIODICHE MEDIANTETECNOLOGIE AD ALTO PROCESSAMENTOG.M. Severini, E. De Martino, E. Athanasakis, B. Bortot, A.M. Bianco, J. Vuch, S. Crovella, A. TommasiniDipartimento di Diagnostica Avanzata, IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste.

P325 IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI SOMATICHE A MOSAICO DEI GENI IDH1 ED IDH2 INENCONDROMI E EMANGIOMI A CELLULE FUSATE NELLA MALATTIA DI OLLIER E SINDROME DIMAFFUCCIL. Sangiorgi, T.C. Pansuriya, P. D'Adamo, M. Gnoli, E. Pedrini, J.V. BovéeDepartment of Medical Genetics and Skeletal Rare Diseases, Rizzoli Orthopaedic Institute, Bologna, Italy

P326 A NOVEL DELETION IN 2q24.1q24.2 IN A GIRL WITH MENTAL RETARDATION AND GENERALIZEDHYPOTONIA: A CASE REPORTO. Palumbo, P. Palumbo, T. Palladino, R. Stallone, L. Zelante, M. CarellaMedical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy

P327 IDENTIFICATION, CHARACTERIZATION AND MOLECULAR ANALYSIS OF A NOVEL PPARGTRANSCRIPTM. Aprile, M.R. Ambrosio, R. Aversa, R. Esposito, M. Scarpato, A. Ciccodicola, V. CostaCNR, Inst. of Genetics and Biophysics ‘A. Buzzati-Traverso’ (IGB), Naples, Italy

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rP307 TEMPARI E CARICHI DI LAVORO IN GENETICA CLINICA: ELEMENTI PRIMARI PER LA VALUTAZIONE

DEI COSTI E DELLA QUALITÀ ASSISTENZIALEO. Calabrese, E. Calzolari, B. Canesi, L. Corradi, A. Pernice, E. Tanfani, A. Testi, A. BaronciniUOC Genetica Medica, AUSL di Imola

P308 DELEZIONE DEL GENE ASTN2 (ASTROTACTIN-2), COINVOLTO NELLA MIGRAZIONE NEURONALE,IN DUE SORELLE CON RITARDO PSICOMOTORIOE. Di Gregorio, S. Ungari, E. Grosso, P. Pappi, A. Calcia, M. Amione, F. Fiocchi, M.C. Paradiso, N. Migone,A. BruscoSCDU Genetica Medica, Az. Osp. Città della Salute e della Scienza di Torino

P309 CUTANEOUS VENOUS MALFORMATION DUE TO KRIT1 MUTATION: A CASE REPORTP. Lulli, F. Grippaudo, M. Piane, L. Alesi, I. De Santis, M. Amoroso, S. Penco, F. Santanelli, L. ChessaU.O. Genetica Medica, Dip. Medicina Clinica e Molecolare, Università Sapienza, Roma

P310 DIAGNOSTICA DELL’INFERTILITÀ MASCHILE E TEST DI FRAMMENTAZIONE DEL DNASPERMATICO: STUDIO DI COORTE RETROSPETTIVO MEDIANTE APPLICAZIONE DEL TUNEL TESTA.L. Gambardella, M. Salierno, M. Calafati, A. RosoliaAnalisi Cliniche Mater Dei, Pagani, Salerno

P311 VALUTAZIONE DEL RUOLO DEL GENE MSH2 NEL TUMORE FAMILIARE DELLA MAMMELLAL. Maresca, C. Cozzani, M. Tancredi, L. Spugnesi, A. Collavoli, P. Aretini, E. Falaschi, C. Guglielmi,A. Galli, M.A. CaligoSezione di Genetica Oncologica, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa

P312 STUDIO DEL RUOLO DI MARK4 NEL CICLO CELLULARE ATTRAVERSO SILENZIAMENTO,OVERESPRESSIONE E VALUTAZIONE DELLO STATO DI ATTIVAZIONED. Rovina, L. Monti, C. Novielli, L. Fontana, N. Panini, S. Sirchia, E. Erba, I. Magnani, L. LarizzaGenetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università Degli Studi di Milano, Milano

P313 DEVELOPMENT OF AN ACCURATE PIPELINE FOR EXOME SEQUENCING DATA ANALYSISM.R. De Filippo, G. Giurato, F. Rizzo, D. Greco, R. Katainen, L. Aaltonen, G. Coppola, A. WeiszFondazione IRCCS SDN, Napoli, Italy

P314 VALIDAZIONE MEDIANTE FISH DI RIARRANGIAMENTI RILEVATI CON CGH: DUE CASI DITRASLOCAZIONE INSERZIONALE FAMILIARES. Fini, B. Buldrini, R. Gruppioni, A. Bonfatti, V. Aiello, I. Donati, E. Italyankina, M. Santucci, G. Garani,S. Bigoni, A. FerliniU.O. Genetica Medica, Az.Ospedaliera Universitaria-Ferrara

P315 EFFETTO INTERCROMOSOMICO IN UN PORTATORE DI TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA(13;14)G. Gai, S. Bosso, P. Bibbò, G. Voglino, E. Savin, A. Zonta, C. Arduino, N. Migone, E. GrossoSCDU Genetica Medica, Az. Osp. Città della Salute e della Scienza di Torino

P316 TRISOMIA 8 A MOSAICO IN DIAGNOSI PRENATALE: CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPOL. Godino, G. Tortora, A. Elmakky, S. Miccoli, M.C. Pittalis, G. Simonazzi, M. Segata, E. PompiliiU.O. Genetica Medica, Policl. Sant'Orsola Malpighi, Bologna

P317 TECNICHE INNOVATIVE NELLA DIAGNOSTICA X FRAGILE E PATOLOGIE ASSOCIATE APREMUTAZIONEM. Grasso, E. Gennaro, L. Pennese, M. Barbaresi, D. CovielloLaboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova

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P339 C16orf57: DAL RUOLO CAUSATIVO NELLA SINDROME RARA POICHILODERMA CONNEUTROPENIA AL POSSIBILE COINVOLGIMENTO NELL’EZIOLOGIA DELLE SINDROMIMIELODISPLASTICHE ACQUISITEG. Negri, B. Crescenzi, E.A. Colombo, C. Mecucci, L. LarizzaGenetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano

P340 MINIGENE GATEWAY: UNO STRUMENTO PER CARATTERIZZARE VELOCEMENTE LE MUTAZIONIDI SPLICINGG. Giorgi, L. Salviati, M. ClementiLaboratorio Genetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento della Salute della Donna e del Bambino

P341 STUDIO DI ASSOCIAZIONE CASO-CONTROLLO DI GENI CANDIDATI IN ASMA, RINITE E BPCOA.R. Lo Presti, F. Belpinati, S. Accordini, A. Baldan, M. Ferrari, G. Malerba, E. Zanolin, P.F. Pignatti,R. De Marco, C. BombieriDipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Sezione di Biologia Genetica, Università di Verona

P342 IDENTIFICATION OF A 22 miRNA SIGNATURE DISTINGUISHING HIGH GRADE FROM LOW GRADEGLIOMASO. Palumbo, B. Raffaela, B. Pasculli, R. Stallone, M. Coco, T. Balsamo, V. D'angelo, M. Copetti, M. Carella,V.M. Fazio, P. ParrellaLaboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy

P343 DEFICIT DI PAPP-A IN GRAVIDANZA, FENOTIPO CORNELIA DE LANGE E RIARRANGIAMENTOGENOMICO DA TRASLOCAZIONE RECIPROCAV.G. Naretto, A. Sciarrone, V. Guaraldo, E. Di Gregorio, G. Botta, S. Russo, A. Carbone, E. Colombo,A. Brusco, E. Viora, N. Migone, E. GrossoSCDU Genetica Medica, Az. Osp. Città della Salute e della Scienza di Torino

P344 STUDIO DI ASSOCIAZIONE DU SNP DEL GENE IL33 CON L'ASMA OCCUPAZIONALE NEIPANIFICATORIF. Belpinati, G. Malerba, A.R. Lo Presti, L. Xumerle, C.A. Biscardo, C. Bombieri, M. Olivieri, P.F. PignattiSezione di Biologia e Genetica, DSVR, Università di Verona

P345 NO FUNCTIONAL CYP27B1 VARIANTS IN ITALIAN MULTIPLE SCLEROSIS PATIENTSN. Barizzone, B. Luciano, A. Bagarotti, F.R.G. Guerini, A. Salviati, A. Di Sapio, P. Cavalla, M. Leone,S. D’AlfonsoDepartment of Health Sciences, University of Eastern Piedmont, Novara, Italy

P346 EXOME SEQUENCING APPROACH IDENTIFIES MYH7B AND ITGA7 GENES AS GENETIC CAUSESOF A RARE FORM OF CONGENITAL MYOPATHY (CFTD) ASSOCIATED WITH LEFT VENTRICULARNONCOMPACTION (LVNC) CARDIOMYOPATHYD. Formicola, F. Napolitano, M. Simonetti, O. Farina, F. Cipullo, S. Sampaolo, F. Gianfrancesco,G. Di Iorio, T. EspositoIstituto di Genetica e Biofisica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Napoli

P347 NOTCH1 MUTATION ANALYSIS IN CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA (CLL)G. Pira, M. Monne, A. Uras, M. Murineddu, A.D. Palmas, G. Piras, G. LatteLaboratorio Specialistico Ematologia, UOC Ematologia, Osp. San Francesco ASL Nuoro

P348 DETECTION OF A SINGLE GENE DELETION IN 9q34.3 USING HIGH-RESOLUTION SNP ARRAYTECHNOLOGYO. Palumbo, P. Palumbo, M. Delvecchio, T. Palladino, R. Stallone, M. Miroballo, L. Zelante, M. CarellaMedical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy

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rP328 AMPIA VARIABILITÀ FENOTIPICA ASSOCIATA A MUTAZIONI COMPOSTE DEL GENE RBM8A: TAR-

OPATHIESP. Prontera, A. Mencarelli, D. Rogaia, I. Isidori, V. Ottaviani, T. Cosentino, .I. Manes, M. Schippa,C. Gradassi, C. Ardisia, E. DontiCentro di Riferimento Regionale di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera e Univesità di Perugia, Perugia, Italia.

P329 SLC45A2 SCREENING IN OCULOCUTANEUS ALBINISM ITALIAN PATIENTS IDENTIFIED NOVELMUTATIONSL. Mauri, L. Barone, M. Al Oum, A. Del Longo, E. Piozzi, S. Marzo, F. Stanzial, P. Primignani, E. Manfredini,S. Penco, M.C. PatrossoMedical Genetics Laboratory, Niguarda Ca’ Granda Hospital, Milan, Italy

P330 CHROMOSOME 19p13.3 MICRODELETION: AN ATYPICAL CASEO. Palumbo, P. Palumbo, T. Palladino, R. Stallone, M. Miroballo, L. Zelante, M. CarellaMedical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy

P331 ADAMTS18 IS A NOVEL AUTOSOMAL RECESSIVE SYNDROMIC RETINAL DYSTROPHY GENEI. Peluso, I. Conte, F. Testa, M. Pizzo, N. Meola, M. Mutarelli, C. Ziviello, A.M. Barbarulo, V. Nigro,M. Melone, F. Simonelli, S. BanfiTelethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Naples

P332 IDENTIFICAZIONE DI UNA MUTAZIONE IN CHD7 IN UN PAZIENTE ADULTO CON DIAGNOSI CLINICADI SINDROME DI CHARGE IN ASSENZA DI MALFORMAZIONI CARDIACHE ASSOCIATEA. Michelucci, B. Toschi, C. Congregati, A. Fogli, F. Baldinotti, R. Maltomini, P. SimiU.O. Laboratorio di Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

P333 EPIGENETIC ANALYSES IN PATIENTS WITH ALZHEIMER’S DISEASEF. Coppedè, P. Tannorella, A. Stoccoro, F. Migheli, G. Meli, B. Nacmias, S. Sorbi, G. Siciliano, L. MiglioreDepartment of Laboratory Medicine, Pisa University Hospital (AOUP), Pisa, Italy

P334 RICERCA DI MUTAZIONI IN UNA FAMIGLIA ADNFLEV. Sansoni, L. Ferini Strambi, R. CombiDip. di Biotecnologie e Bioscienze, Università di Milano-Bicocca, Milano

P335 FENOTIPI ATIPICI NELLA CENTRAL CORE DISEASEP. D'Ambrosio, O. Paciello, A. Tammaro, L. Passamano, A. Palladino, A. Taglia, E. Picillo, A. Di Martino,S. Papparella, V. Nigro, L. PolitanoCardiomiologia e Genetica Medica - Dip. di Medicina Sperimentale - Seconda Università di Napoli, Napoli

P336 VARIABILITA' DI ESPRESSIONE E PENETRANZA INCOMPLETA NELLE MICRODUPLICAZIONI DELLAREGIONE 16p13M. Cerutti, G. Chiarelli, M. Calvello, L. Rovida, F. Menni, M.F. BedeschiPediatric Clinic 1, Department of Pathophysiology and Trasplantation, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCSCa’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

P337 LABIOPALATOSCHISI ED ESADATTILIA BILATERALE DELLA MANO ASSOCIATE AD UNA DOPPIADELEZIONE DE NOVO SUL CROMOSOMA 4q32 E 4q34 CHE COINVOLGONO I GENI PDGFC E FBXO8A. Calcia, G. Gai, E. Di Gregorio, F. Talarico, V.G. Naretto, A. Brusco, N. Migone, E. GrossoDipartimento di Scienze Mediche, Università di Torino

P338 PRESENZA VARIANTE DEL GENE FGFR1 IN UNA PAZIENTE CON SINDROME DI KALLMANN NONCLASSICAB. Toschi, C. Congregati, A. Fogli, A. Michelucci, F. Baldinotti, R. Maltomini, P. SimiU.O. Laboratorio di Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

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P360 IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE SMPX IN UN PAZIENTE AFFETTOIPOACUSIA NEUROSENSORIALE BILATERALE POSTVERBALEM. Salvatore, B. Benedetta, M. Carella, Z. Leopoldo, L. ElisabettaUOC Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni rotondo (FG)

P361 EXOME SEQUENCING IN PAZIENTI CON CARDIOMIOPATIE FAMILIARIF. Girolami, M. Benelli, S. Bardi, G. Marseglia, C. Pescucci, F. Gerundino, I. Olivotto, F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze

P362 SNPs-ARRAY: THE UTILITY OF GETTING WHOLE GENOME GENOTYPE INFORMATIONM. Miroballo, P. Palumbo, T. Palladino, R. Stallone, L. Zelante, M. Carella, O. PalumboMedical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy

P363 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE: RISULTATI DELL'ANALISI MOLECOLARE IN UNACASISTICA TOSCANAS. Falconi, C. Giuliani, M. Trafeli, A. Gozzini, E. Pelo, L. Cirami, F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze

P364 SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN CON ESASOMIA 12p A MOSAICOA. Zonta, F. Sirchia, P. Vigliano, G. D'Alessandro, E. Savin, T. Scopacasa, D. Russo, G. Gai, P. Albini, G.Tadini, N. Migone, E. GrossoSCDU Genetica Medica, Az. Osp. Città della Salute e della Scienza di Torino

P365 LABIOPALATOSCHISI, IPOSPADIA E APLASIA CUTIS IN NEONATO CON DELEZIONE 8Q23.3-Q24.12M. Bertoli, V. Alesi, C. Consigli, E. Sorrentino, M. Pacella, E. Dedja, S. Morara, A. Orchi, G. Barrano,A. NovelliUOSD Genetica Medica, Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma

P366 ANOMALIE CEREBRALI E REGRESSIONE TESTICOLARE: UNA NUOVA SINDROME?M. Rossi, A. Labalme, G. Blanchard, R. Bouvier, A. Vasiljevic, L. Guibaud, P. Bretones, M. Till, V. DesPortes, D. Sanlaville, Y... Morel, P. EderyCentre de référence des anomalies du développement, Service de Génétique, CHU de Lyon, France

P367 IDENTIFICAZIONE MEDIANTE EXOME SEQUENCING DI UNA VARIANTE DEL GENE RBMXL1 IN UNAFAMIGLIA AFFETTA DA ATASSIA CEREBELLARE PURAA. Legati, C. Magri, M. Traversa, S. Barlati, M. Colombi, R. GardellaSez. di Biologia e Genetica, Dip. Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia

P368 INTERAZIONE TRA POLIMORFISMO VNTR NEL 3’ NON TRADOTTO DEL GENE PER ILTRASPORTATORE DELLA DOPAMINA (DAT) E PERCEZIONE DELLE CURE MATERNE SULL’ATTIVITÀPREFRONTALE E LA CONNETTIVITÀ CEREBRALE DURANTE L'ELABORAZIONE EMOTIVANELL’UOMOL. Sinibaldi, P. Taurisano, G. Blasi, R. Romano, F. Sambataro, L. Fazio, B. Gelao, G. Ursini, L. Lo Bianco,A. Di Giorgio, F. Ferrante, A. Papazacharias, A. Porceli, T. Popolizio, A. BertolinoIstituto Mendel, IRCCS "Casa Sollievo della Sofferenza", San Giovanni Rotondo, Foggia

P369 SINDROME DI ROTHMUND-THOMSON: CARATTERIZZAZIONE CLINICO-MOLECOLARE DI TRENUOVI PAZIENTIE.A. Colombo, L. Fontana, G. Roversi, G. Negri, M. Paradisi, D. Castiglia, A. Locatelli, G. Zambruno,L. LarizzaGenetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano

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rP349 MREE11A, OBFC2B, EEF1E1: NUOVI GENI COINVOLTI NEL PATHWAY DEL RIPARO DEL DNA DI

BRCA1C. Guglielmi, I. Cerri, A. Collavoli, E. Falaschi, L. Spugnesi, P. Aretini, M. Tancredi, M.A. CaligoDipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle Nuove Tecnologie in Medicina, Pisa

P350 ATRX MUTATION IN TWO ADULT BROTHERS WITH NON-SPECIFIC INTELLECTUAL DISABYLITYIDENTIFIED BY EXOME SEQUENCINGM.F. Bedeschi, S. Moncini, M. Crippa, P. Castronovo, M. Calvello, G. Scuvera, P. Finelli, M. VenturinUOD Genetica Medica, Fondazione IRCCC Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

P351 DEEP REPLICATION AND EXTENSIVE FINE MAPPING USING THE IMMUNOCHIP SIGNIFICANTLYEXPANDS THE GENETIC ARCHITECTURE OF MULTIPLE SCLEROSISS. D’alfonso, F. Martinelli Boneschi, N. Barizzone, M. Leone, F. Esposito, L. Corrado, M. Sorosina, C. Agliardi,V. Martinelli, A. Di Sapio, M. Salvetti, P. Brambilla, P. Cavalla, D. Galimberti, G. Comi, Progemus, ProgressoDepartment of Health Sciences and Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases (IRCAD), University ofEastern Piedmont, Novara, Italy

P352 46,XX/ 46, XX, dir dup 9 (q22q33): A NEW CASE IN PRENATAL DIAGNOSISR. Bruno, S. Rossi, M.I. Ferreri, A. Valetto, F. Morelli, C. Cosini, L. Morelli, P. SimiCytogenetics and Molecular Genetic Unit, A. O. U. Pisana

P353 FOLLOW UP A 2 ANNI IN UN BAMBINO CON TRISOMIA 10p PURA. QUADRO CLINICO E PATTERNNEURORADIOLOGICOM.E. Scapillati, M. Bertoli, V. Alesi, G. Fariello, C. Haass, D. Darelli, S. Latini, G. Barrano, M. Finocchi,A. NovelliUOS Pediatria e Neonatologia, Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma

P354 VARIABLE PHENOTYPE IN 17q12 MICRODELETIONS: CHARACTERIZATION OF AN ATYPICAL CASEP. Palumbo, V. Antona, O. Palumbo, M. Piccione, M. Carella, G. CorselloMedical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy

P355 LA STORIA GENETICA DELLA POPOLAZIONE SARDA RICOSTRUITA DA DATI GENOME-WIDEG. Fiorito, C. Di Gaetano, F. Rosa, S. Guarrera, D. Cusi, F. Frau, C. Barlassina, C. Troffa, G. Argiolas,R. Zaninello, M.F. Ortu, N. Glorioso, A. Piazza, G. MatulloHuGeF Human Genetics Foundation Turin, Italy

P356 UNA DELEZIONE NEL GENE TUSC3 E' ASSOCIATA A DISABILITA' INTELLETTIVA SINDROMICAA. Novelli, L. Bernardini, S. Loddo, V. Doccini, V. Parisi, T. Filippi, A. BattagliaIstituto CSS-Mendel, Roma

P357 OSTEOPATIA STRIATA CON SCLEROSI CRANICA: CARATTERIZZAZIONE CLINICO-MOLECOLAREDI UN CASO FAMILIARES.B. Maitz, E. Cattaneo, S. Ciceri, P. Radice, P. Cianci, M. Mariani, D. Perotti, A. SelicorniUOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza

P358 SCREENING GENETICO PER TUMORE DELLA MAMMELLA EREDO-FAMILIARE: ESPERIENZA DIUNA POPOLAZIONER. Asproni, M. Monne, G. Piras, A. Uras, G. LatteUOC Ematologia, Laboratorio Specialistico Ematologia, PO "San Francesco"- ASL Nuoro

P359 LOW FREQUENCY OF ANOCTAMIN MUTATIONS IN A LARGE COHORT OF DYSTROPHIC PATIENTSM. Savarese, G. Di Fruscio, A. Torella, T. Giugliano, M. Iacomino, F. Del Vecchio Blanco, A. Cuomo,R. Erpice, G. Piluso, V. NigroDipartimento di Patologia Generale, Seconda Università di Napoli, Naples, Italy

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P380 IMPATTO PSICOLOGICO DELLA DIAGNOSI DI UN’ANOMALIA CRIPTICA DEI CROMOSOMI:RISULTATI DI UNO STUDIO QUALITATIVOF. Houdayer, M. Gargiulo, M. Frischmann, M. Cordier, S. Dupuis-Girod, G. Lesca, M. Till, A. Labalme,D. Sanlaville, P. Edery, M. RossiCentre de Référence des Anomalies du Développement, Service de Génétique, CHU de Lyon, France.

P381 INVESTIGATING THE GENETIC BASIS OF POLAND SYNDROME BY EXOME SEQUENCINGM.A. Mencarelli, V. Bizzarri, S. Amabile, S. Amitrano, E. Pasquetti, D. Alocci, G. Barlacchi, M. Bruttini,D. Lazzeri, L. Bianciardi, C. Lo Rizzo, C. Di Marco, I. Giani, M. Bianchini, F. Scarselli, F. Ariani, F. Mari, A.RenieriMedical Genetics, University of Siena, Siena, Italy

P382 MONITORAGGIO CITOGENETICO NELLA SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND: VALOREPROGNOSTICO DELLE ANOMALIE CLONALI MIDOLLARIB. Pressato, R. Valli, C. Marletta, L. Mare, G. Montalbano, L. Marenghi, F. Lo Curto, F. Pasquali, E. MaseratiGenetica Umana e Medica, Dip. Medicina Clinica e Sperimentale, Università dell’Insubria, Varese

P383 STUDIO DI DUE CASI CON DUPLICAZIONE Xq: FENOTIPO CLINICO E RUOLO DELLAINATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA XS. Bigoni, S. Brioschi, B. Buldrini, A. Bonfatti, V. Aiello, R. Gruppioni, L. Rocchetti, A. Marsciani, A. Armaroli,S. Fini, F. Gualandi, A. FerliniU.O. Genetica Medica, Az.Ospedaliera Universitaria-Ferrara

P384 MICRODELEZIONE DEL CLUSTER GENICO HOXA IN UNA PAZIENTE CON ASSOCIAZIONE MURCSM.G. Giuffrida, L. Bernardini, D. Pompili, P. Castelluccio, S. Loddo, M.L. Cavaliere, A. NovelliIstituto Mendel; Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza", IRCCS, Roma, Italia

P385 DETECTION OF ALLELE-SPECIFIC GENE EXPRESSION BY NEXT GENERATION SEQUENCINGV. Mijatovic, L. Xumerle, P. Prandini, A. Mori, C. Zusi, R. Galavotti, R. Ciccone, O. Zuffardi, E. Trabetti,P.F. Pignatti, G. MalerbaDep. of Life and Reproductions Sciences, Sec. of Biology and Genetics - University of Verona, Verona, Italy

P386 DELEZIONE RECESSIVA DI GENI CONTIGUI NEL CROMOSOMA 16 (16p13.3) CAUSAOSTEOPETROSI AUTOSOMICA RECESSIVA IN UN PAZIENTE GIORDANOE. Maserati, A. Pangrazio, A. Frattini, R. Valli, L. Susani, A. Villa, P. Vezzoni, W. Al-Herz, C. SobacchiGenetica Umana e Medica, Dip. Medicina Clinica e Sperimentale, Università dell’Insubria, Varese, Italia

P387 DUE NUOVE CASI DI SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31S. Cavani, G. Cavarretta, M. Piccione, M. Gentile, C. Viaggi, A. Pansini, V. Consiglio, G. CorselloLab. di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova

P388 DESCRIZIONE DI UNA CASISTICA DI PAZIENTI CON SINDROME CHARGE: CRITERI CLINICISUGGESTIVI PER UN COINVOLGIMENTO DI CHD7G. Cappuccio, A. Casertano, A. Rossi, G. Minopoli, R. Taurisano, P. Boemio, A. Maffè, S. Ungari, G. Andria,D. MelisDipartimento di Pediatria A.O.U. Federico II di Napoli

P389 MOLECULAR CHARACTERIZATION OF TWO NOVEL LARGE DELETIONS IN THE F11 GENERESPONSIBLE FOR FXI DEFICIENCYV. Rimoldi, G. Soldà, F. Peyvandi, R. Asselta, S. DugaDip di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano

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rP370 ANOMALIE CROMOSOMICHE MULTIPLE IN UNA PAZIENTE CON FENOTIPO COMPLESSO: RUOLO

DELL’ARRAY-CGHP. Fontana, A. Casertano, G. Minopoli, G. Cappuccio, A. Rossi, A. Conti, P. Tedeschi, A. Mormile, L. Nitsch,G. Andria, R. Genesio, D. MelisArea funzionale di Genetica Medica A.O.U. Federico II di Napoli

P371 CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PTEN HAMARTOMA TUMOR SYNDROME INITALIAN PATIENTSM. Patruno, R. Bagnulo, D. Varvara, F.C. Susca, P. Lastella, G.M. Lenato, A. Stella, N. RestaUOC Laboratorio di Genetica Medica, AOU Consorziale Policlinico di Bari, Bari

P372 LE DISFERLINOPATIE NEL SUD ITALIAA. Taglia, S. Aurino, A. Palladino, E. Picillo, L. Passamano, E. Viggiano, M. Scutifero, G. Piluso, V. Nigro,L. PolitanoCardiomiologia e Genetica Medica - Dip. di Medicina Sperimentale - Seconda Università di Napoli, Napoli

P373 ARRAY-CGH:SINDROMI NOTE, VARIANTI PRIVATE ENUOVE SINDROMIE. Belligni, E. Di Gregorio, E. Biamino, A. CalciaDip. Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino

P374 PERCORSO DI STESURA ED APPROVAZIONE DI INFORMATIVE E CONSENSI PER TEST GENETICIDA PARTE DEL COMITATO ETICO: L’ESPERIENZA DELLA U.O. DI GENETICA MEDICA DI FERRARAA. Armaroli, S. Bigoni, S. Fini, M. Neri, F. Gualandi, S. Benedetti, F.M. Avato, A. FerliniUO di Genetica Medica-Azienda Ospedaliero Universitaria S.Anna di Ferrara

P375 ALE-HSA21: A PILOT INTEGRATED DATABASE FOR HUMAN CHROMOSOME 21M. Scarpato, R. Esposito, D. Evangelista, M.R. Ambrosio, M. Aprile, R. Aversa, C. Angelini, A. Ciccodicola,V. CostaCNR, Inst. of Genetics and Biophysics “A. Buzzati-Traverso” (IGB), Naples, Italy

P376 DELEZIONE INTERSTIZIALE CLONALE DEL CROMOSOMA 20 NEL MIDOLLO OSSEO DI PAZIENTICON SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND: PERDITA DEL GENE EIF6 E PROGNOSIFAVOREVOLER. Valli, B. Pressato, C. Marletta, L. Mare, G. Montalbano, F. Lo Curto, F. Pasquali, E. MaseratiGenetica Umana e Medica, Dip. Medicina Clinica e Sperimentale, Università dell’Insubria, Varese

P377 GENETIC ANALYSIS OF MALIGNANT MIGRATING PARTIAL SEIZURE IN INFANCY (MMPEI)SYNDROME ETIOLOGY BY WHOLE-EXOME SEQUENCINGF. Rizzo, M.R. De Filippo, M. Ravo, G. Marchese, A. Weisz, G. CoppolaLaboratory of Molecular Medicine and Genomics and UOC Molecular Pathology and Medical Genomics, University ofSalerno, Faculty of Medicine, Salerno, Italy

P378 RIARRANGIAMENTI CRIPTICI DEL CROMOSOMA X IN PAZIENTI CON MENOPAUSA PRECOCEEVIDENZIATI DALL’ ANALISI FRAXAF. Forzano, D. Colia, V. Pisaturo, V. Uliana, M. Malacarne, S. Cavani, C. Viaggi, M. Grasso, M. Mucciolo,L. Pucci, M.A. Mencarelli, M. Costa, A. Renieri, F. Faravelli, F. MariSSD Genetica Genetica Medica, E.O Galliera, Genova

P379 BIOBANCHE GENETICHE E MALATTIE RARE: UNA RISORSA PER I PAZIENTI, LE ASSOCIAZIONI ELA COMUNITÀ SCIENTIFICAE. Picillo, A. Taglia, E. Viggiano, P. D'Ambrosio, L. PolitanoCardiomiologia e Genetica Medica - Dip. di Medicina Sperimentale - Seconda Università di Napoli, Napoli

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P400 UNCOVERING RECESSIVE LIKELY PATHOGENIC VARIANTS, USING MICRODELETIONSYNDROMES WITH UNUSUAL PHENOTYPESM. Mucciolo, S. Amabile, X. Bonilla, M. Guipponi, F. Santoni, C. Di Stefano, C. Di Marco, B. Gentilin,F. Lalatta, M.C. Digilio, E. Lapi, J. Hayek, N. Giordano, C. Ciuoli, G. Di Cairano, M. Messina, F. Mari,A. Renieri, S. Antonarakis Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy

P401 L’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE RBFOX1 IN UN CASO CON DEFICIT INTELLETTIVO,CARATTERISTICHE FACIALI PECULIARI E DISTURBO DEL LINGUAGGIOC. Giachini, F. Gerundino, G. Marseglia, C. Pescucci, M. Benelli, M.R. Scordo, B. Federighi, V. Scandurra,E. Lapi, F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze

P402 NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME: AN EMERGING CLINICAL ENTITYC. Lo Rizzo, E. Pasquetti, L. Dosa, M. Baldassarri, C. Di Marco, G. Carignani, F. Cristofoli, R. Vivarelli,M. Vascotto, P. Rubegni, M. Fimiani, J. Hayek, M. Dotti, P. Balestri, A. Marozza, M. Mencarelli,J. Vermeesch, A. Renieri, F. MariMedical Genetics, University of Siena, Siena, Italy

P403 DIVERSI LIVELLI DI ESPRESSIONE DELL’ISOFORMA 1 DELLA NEUROFIBROMINA DISCRIMINANOI PAZIENTI NF1 CON FENOTIPO LIEVE RISPETTO AI PAZIENTI CON FENOTIPO GRAVE: POSSIBILEUTILIZZO COME MARCATORE PROGNOSTICO?P. Boemio, B. Granese, R. Taurisano, A. Casertano, G. Minopoli, A. Rossi, G. Andria, D. MelisDipartimento di Pediatria A.O.U. Federico II di Napoli

P404 MUTAZIONI SOMATICHE DI BRAF IN PAZIENTI AFFETTI DA MELANOMA MALIGNO METASTATICOED EFFICACIA CLINICA DEGLI APPROCCI TERAPEUTICI A BERSAGLIO MOLECOLARE CONINIBITORI DI BRAFG. Ponti, G. Pellacani, L. Simi, R. Depenni, A. Spallanzani, F. Gelsomino, A. Pollio, S. Borsari, A. Fabiano,V.D. Mandel, A. Tomasi, G. LuppiUniversità di Modena e Reggio Emilia, Dip. di Medicina Diagnostica, Clinica e di Sanità Pubblica

P405 TRPC6 MUTATIONS IN CHILDREN WITH STEROID RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME ANDATYPICAL PHENOTYPEM. Gigante, G. Caridi, E. Montemurno, S. Diella, M. d’Apolito, F. Aucella, L. Massella, G. Messina,E. Ranieri, G.M. Ghiggeri, L. GesualdoDepartment of Medical and Surgical Sciences, University of Foggia, Italy

P406 DESCRIZIONE E VALUTAZIONE DELL'APLOTIPO HLA IN UNA FAMIGLIA MULTI-GENERAZIONALEAFFETTA DA SCLEROSI MULTIPLAS. De Benedetti, V. Mantero, R. Marazzi, L. La Mantia, C. Spreafico, C. Erminio, P. Primignani, G. Lando,E. Agostoni, A. Protti, S. PencoDipartimento di Medicina di Laboratorio, Genetica Medica, Ospedale Niguarda Ca' Granda, Milano

P407 NEXT-GENERATION DNA SEQUENCING FOR BCR-ABL1 BREAKPOINT DETECTION IN CMLI.S. Pagani, C. Pirrone, D. Pigni, F. D'Avila, D. Braga, S. Lupoli, M. Barcella, C. Barlassina, F. Pasquali,F. Lo Curto, F. Passamonti, G. PortaDip. Medicina Sperimentale e Chirurgia, Università Tor Vergata, Roma

P408 WHY “DIAGNOSTIC PACKAGES” IN CLINICAL PRACTICE? IMPLICATIONS OF THE USE OF ONE-STEPNGS TEST FOR MECP2, CDKL5, FOXG1 AND MEF2C IN THE SPECTRUM OF RETT SYNDROMEF. Mari, E. Grillo, C. Lo Rizzo, E. Pasquetti, G. Carignani, M. Bruttini, M.A. Mencarelli, I. Meloni, A. Marozza,F. Ariani, A. RenieriMedical Genetics, University of Siena, Siena, Italy

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rP390 GENETIC SCREENING OF 24 ITALIAN FV-DEFICIENT PATIENTS: MOLECULAR CHARACTERIZATION

OF NOVEL IDENTIFIED MUTATIONS IN THE F5 GENEE.M. Paraboschi, C. Dall'Osso, I. Guella, F. Peyvandi, S. Duga, R. AsseltaDip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano

P391 DETECTION OF ALLELE-SPECIFIC GENE EXPRESSION BY NEXT GENERATION SEQUENCINGV. Mijatovic, L. Xumerle, P. Prandini, A. Mori, C. Zusi, R. Galavotti, R. Ciccone, O. Zuffardi, E. Trabetti,P.F. Pignatti, G. MalerbaDep. of Life and Reproductions Sciences, Sec. of Biology and Genetics, University of Verona, Verona, Italy

P392 CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE MEDIANTE MLPA E RT-PCR DI UNA NUOVA DELEZIONE β°TALASSEMICA CON HB A2 NELLA NORMA: LA ITALIAN (εγδβ)°-THALASSEMIAG. Musollino, R. Prezioso, C. Scarano, G. Piluso, F. Del Vecchio Blanco, V. Nigro, G. LacerraIstituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso”, CNR, Napoli

P393 MICROELEZIONE DE NOVO IN 16p11.2 IDENTIFICATA MEDIANTE ARRAYCGH IN UN PAZIENTECON SINDROME DI FLOATING-HARBORF. Gerundino, C. Giachini, G. Marseglia, C. Pescucci, M. Benelli, C. Antonelli, F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze

P394 METABOLIC CONTROL OF BREAST CANCER CELL RESPONSE TO TAMOXIFENM.R. Ambrosio, V. D'Esposito, V. Costa, M. Aprile, D. Liguoro, F. Passaretti, F. Beguinot, A. Ciccodicola,P. FormisanoCNR, Inst. of Genetics and Biophysics “A. Buzzati-Traverso” (IGB), Naples, Italy.

P395 DELETION OF THE OVERLAPPING GENES G6PD AND NEMO CAUSES SEVERE FORM OFINCONTINENTIA PIGMENTI ASSOCIATED TO NERVOUS SYSTEM DELAYED DEVELOPMENT ANDLEARNING DISABILITYM.I. Conte, S. Raimo, M. Paciolla, A. Pescatore, E. Esposito, M.G. Miano, F. Fusco, M.V. UrsiniInstitute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso", IGB-CNR, Naples, Italy

P396 DISSECTION OF THE MECHANISMS INFLUENCING THE EXPRESSION OF PROTEIN KINASE CALPHA (PRKCA), A GENE ASSOCIATED WITH MULTIPLE SCLEROSISE.M. Paraboschi, T. Tabaglio, V. Rimoldi, S. D'Alfonso, E. Scarpini, D. Gemmati, G. Soldà, S. Duga,R. AsseltaDip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano

P397 ELEVATA SENSIBILITÀ DIAGNOSTICA DELL’ARRAY-CGH ED IDENTIFICAZIONE DI VARIANTI DIPOTENZIALE SIGNIFICATO PATOGENETICO IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI SELEZIONATI CONRITARDO MENTALE ASSOCIATO AD ANOMALIE CONGENITE MULTIPLER. Genesio, A. Mormile, V.M. Ginocchio, G. Cappuccio, A. Casertano, G. Minopoli, A. Rossi, L. Nitsch,G. Andria, D. MelisDipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare A.O.U. Federico II di Napoli

P398 LA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA PER LA DETERMINAZIONE DEL FATTORE RH E DELSESSO FETALEF. Gerundino, C. Giachini, S. Frusconi, C. Pescucci, G. Marseglia, E. Pelo, F. TorricelliSOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze

P399 LA SINDROME DISPLASIA ECTODERMICA - SINDATTILIA CON O SENZA LABIOPALATOSCHISI ÈCAUSATA DA MUTAZIONI NEI GENI CODIFICANTI NECTINA-1 O NECTINA-4E. Agolini, P. Fortugno, M. El Hachem, G. Zambruno, F. BrancatiIstituto CSS-Mendel, Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo

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P419 CHRONIC MYELOID LEUKEMIA: MOLECULAR MONITORING OF RESIDUAL DISEASE BY GENOMICDNA COMPARED TO CONVENTIONAL CYTOGENETIC AND MRNA ANALYSIS IN FOLLOW-UPS UPTO 8 YEARSI.S. Pagani, C. Pirrone, D. Pigni, O. Spinelli, A. Bussini, T. Intermesoli, F. Pasquali, F. Lo Curto,A. Lanfranchi, F. Porta, A. Rambaldi, G. PortaDip. Medicina Sperimentale e Chirurgia, Università Tor Vergata, Roma

P420 PREVALENCE OF BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME IN PIEDMONT A. Mussa, S. Russo, A. De Crescenzo, N. Chiesa, C. Molinatto, A. Selicorni, L. Richiardi, L. Larizza,M. Cirillo Silengo, A. Riccio, G.B. FerreroDepartment of Pediatrics, University of Torino, Torino, Italy

P421 LIPODISTROFIA FAMILIARE PARZIALE TIPO DUNNIGANC. Barone, S. Benedetti, A. Calogero, M. Ferrari, E. Mazzola, G. Trimarchi, T. MattinaGenetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delleMalattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania

P422 THE HOMOZYGOUS MUTATION p.Phe110Leu OF THE CARDIAC TROPONIN T GENE (TNNT2) CANBE ASSOCIATED WITH PURE RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHYN. Marziliano, F. Orsini, V. Motta, S. Veronese, C. Giannattasio, P.A. MerliniUnità Ricerche CLiniche-Cardiologia IV, AO Ospedale Niguarda Cà Granda

P423 A QUANTITATIVE-PCR PROTOCOL RAPIDLY DETECTS AGAL DELETIONS/DUPLICATIONS INPATIENTS WITH ANDERSON-FABRY DISEASEF. Orsini, V. Motta, P.A. Merlini, C. Giannattasio, S. Veronese, N. MarzilianoLaboratorio Patologia Molecolare, AO Ospedale Niguarda Cà Granda

P424 CLINICAL AND BIO-MOLECULAR CHARACTERISTICS OF A CAUCASIAN MALE WITH TYPICALPRESENTATION OF THE ANDERSON-FABRY DISEASE AND CARRIER OF p.His186Pro GLA GENEVARIANT: SNP OR CAUSATIVE MUTATION?V. Motta, F. Orsini, P.A. Merlini, C. Giannattasio, D. Ardissino, F. Pigazzani, F. Notarangelo, N. MarzilianoLaboratorio di Patologia Molecolare, AO Ospedale Niguarda Cà Granda

P425 NANOPARTICELLE DI TiO2: VALUTAZIONE DEGLI EFFETTI SUL DNA SPERMATICOL. Rocco, I.V. Valentino, G. Acurzio, F. Cesaroni, V. StingoDipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche (STABIF), Seconda Università di Napoli

P426 MUTATIONAL SPECTRUM OF HEREDITARY HAEMORRHAGIC TELANGIECTASIA IN THE ITALIANPOPULATIONG.M. Lenato, P. Lastella, P. Suppressa, R. Bagnulo, A. Stella, R. Valerio, C. Sabbà, N. RestaCentro Sovraziendale Malattie Rare, Unità di Geriatria, Policlinico, Università di Bari

P427 SINDROME DI LOEYS-DIETZ ASSOCIATA A NUOVA MUTAZIONE IN TGFBR2: DESCRIZIONE DIUN'AMPIA FAMIGLIA CON CASI A LUNGA SOPRAVVIVENZAM. Valiante, S. Majore, A. Cortese, M. Ritelli, S. Morlino, M. Colombi, A. Morrone, P. GrammaticoU.O.C. Lab. di Genetica Medica, Dip. di Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini,Roma

P428 UNRAVELING THE ROLE OF THE OFD1 PROTEIN IN PROTEIN SYNTHESIS AND MTOR PATHWAYACTIVATIOND. Iaconis, M. Monti, P. Pucci, M. Pende, B. Franco, B. FrancoThe Telehon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli

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rP409 IDENTIFICAZIONE DI DUE NUOVE MUTAZIONI NEL GENE NOTCH3 IN DUE PAZIENTI ITALIANI

AFFETTI DA CADASILL. Mosca, F. Rivieri, R. Tanel, A. Bonfante, C. Ajmone, P. Primignani, E. Manfredini, A. Marocchi, S. PencoS.S. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano

P410 MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE OPHN1 DETERMINA LA PRODUZIONE DI TRE TRASCRITTIALTERNATIVI ED ALTRETTANTE ISOFORME PROTEICHE NON FUNZIONANTIF. Pirozzi, M. Enea, G. Zanni, P. Billuart, E. Tabolacci, A. Brancaccio, M.G. Bigotti, G. Neri, P. ChiurazziIstituto di Genetica Medica, Università Cattolica, Roma

P411 CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DEL GENE LDLR IN PAZIENTI IPERCOLESTEROLEMICIC. Tarlarini, G. Mombelli, S. Marzo, C. Sirtori, L. Calabresi, S. PencoS.S. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio - Ospedale Niguarda Ca’ Granda - Milano

P412 UN CASO DI DISPLASIA CAMPOMELICA CON MUTAZIONE DE NOVO DEL GENE SOX9C. Barone, G. Bartoloni, A.M. Baffico, L. Indaco, E. Pappalardo, A. Cataliotti Del Grano, M. Baldi, C. Ettore,I. Mura, G. Ettore, S. BiancaGenetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione inGenetica Medica Università degli Studi Messina - Catania

P413 EXPRESSION OF TP53, OTX1 AND OTX2 GENES IN NORMAL RETINA AND IN RETINA AFFECTEDBY PROLIFERATIVE VITREORETINOPATHYI.S. Pagani, C. Pirrone, D. Pigni, S. Donati, D. Borroni, F. Pasquali, F. Lo Curto, C. Azzolini, G. PortaDip. Medicina Sperimentale e Chirurgia, Università Tor Vergata, Roma

P414 IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA DELEZIONE NEL GENE MGC4607 IN UNA FAMIGLIA AFFETTADA ANGIOMI CAVERNOSI CEREBRALIM.S. Cigoli, E. Manfredini, P. Primignani, A. Zarabla, A. La Camera, A. Marocchi, M. Cenzato, O. Mecarelli,S. PencoS.S. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano

P415 Tp53 FAMILY AND OTX HOMEOBOX GENE EXPRESSION IN CANCERI.S. Pagani, C. Pirrone, D. Pigni, F. De Stefano, A. Marando, A.M. Chiaravalli, C. Capella, F. Pasquali,F. Lo Curto, G. PortaDip. Medicina Sperimentale e Chirurgia, Università Tor Vergata, Roma

P416 CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DEL GENE ETFDH IN UNA PAZIENTE CON MULTIPLE ACYL-COA DEHIDROGENASE DEFICIENCY (MADD)F. Avemaria, I. Sartori, L. Tassi, M. Cossu, M.C. Patrosso, A. Marocchi, S. PencoS.S. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Ospedale Niguarda Cà Granda, Milano

P417 METABOLIC EFFECTS OF TIO2 NANOPARTICLES, A COMMON COMPONENT OF SUNSCREENSAND COSMETICS, IN A HUMAN KERATINOCYTE CELL LINEG. Porta, P. Tucci, I. Iavicoli, I.S. Pagani, M. Agostini, A. Rufini, A.E. Willis, G. MelinoDip. Medicina Clinica e Sperimentale, Università dell'Insubria, Varese

P418 IDENTIFICAZIONE DI PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI LYNCH TRA SOGGETTI CON DIAGNOSIDI CRC IN GIOVANE ETÀ: ESPERIENZA NELLA REGIONE PUGLIAP. Lastella, M. Patruno, D. Varvara, D. Loconte, S. Rizzi, L. Vincenti, C. Di Gregorio, C. Sabbà, N. Resta,A. StellaCentro Sovraziendale per le Malattie Rare, AOU Consorziale Policlinico di Bari, Bari

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rP429 UN CASO DI TRISOMIA 12p IN DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE

D. Costagliola, M. Ferrara, F. Mottola, A. Napolitano, T. Suero, L. RoccoDipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche (STABIF), Seconda Università di Napoli

P430 ASSOCIAZIONE TRA POLIMORFISMI DEL GENE RANK E LA NEUROARTROPATIA DI CHARCOT:UNO STUDIO CASO-CONTROLLOM. Pascente, D. Pitocco, G. Ghirlanda, G. ZelanoIst. Anatomia Umana e Biologia cellulare, Univ. Cattolica, Roma

P431 CHARACTERIZATION OF NOVEL ALU-MEDIATED REARRANGEMENTS IN MSH2 GENEASSOCIATED WITH A LYNCH SYNDROME PHENOTYPEF. Duraturo, L. Raffaella, M. De Rosa, P. IzzoDip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche Università di Napoli Federico II

P432 ASSOCIATION BETWEEN GENETIC VARIANTS AND A PROGNOSTIC MARKER IN MULTIPLESCLEROSISN. Barizzone, M.A. Leone, F. Esposito, A. Lucenti, H.F. Harbo, A. Goris, I. Kockum, A. Bang Oturai,E. Gulowsen Celius, I. Mero, B. Dubois, T. Olsson, T. Olsson, H.B. Søndergaard, D. Cusi, S. Lupoli, B.K.Andreassen, the International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, the Wellcome Trust Case ControlConsortium, K. Myhr, F. Guerini, the PROGEMUS Group, the PROGRESSO Group, G. Comi, F. Martinelli-Boneschi, S. D'AlfonsoSMS Centre, SCDU Neurology, AOU “Maggiore della Carità”, Novara, Italy, Interdisciplinary Research Center ofAutoimmune Diseases IRCAD, University of Eastern Piedmont, Novara, Italy

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