CitogenticaEs el campo de la gentica que comprende el estudio de la estructura y funcin de la clula, especialmente los cromosomas.CromosomasT i pospartes

Realizacin del cariotipo Es el conjunto de cromosomas de una especie determinada que estn ordenados por su forma y tamao.Las clulas humanas tienen 23 pares de cromosomas.22 pares se conocen como autosomas.Un par es de los cromosomas del sexo.Masculino XYFemenino - XX

Cariotipo humano

La amniocentesis es una prueba prenatal comn en la cual se extrae una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarla.Pruebas para el reconocimiento de anomalas cromosmicas

Son alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen. Pueden clasificarse en:Mutaciones gnicas o puntuales Mutaciones por sustitucin de base: sustitucin de una base por otra. Mutaciones por prdida (delecciones) o insercin de nucletidos (adiciones): producen un corrimiento en el orden o fase de lectura, alterando los tripletes siguientes e impidiendo que se lea el mensaje correctamente.

Mutaciones cromosmicasEstructurales

triploida humana, 69 XXYEUPLOIDAS: Es la alteracin en el nmero normal de dotaciones cromosmicas. Incluye la monoploida y la poliploida.Numricas 1. Poliploida es la presencia de varios grupos completos de cromosomas. Est causada por una polispermia o por no disyuncin en la primera divisin meitica, afecta a aproximadamente el 2 % de las concepciones. Elevadsima tasa de mortalidad intrauterina

2. Aneuploidas: Es la alteracin en el nmero normal de ejemplares de uno o ms tipos de cromosomas, debido a una segregacin errnea durante la meiosis (no-disyuncin cromosmica)..nulisoma: falta de un par de homlogos. monosoma: falta de uno de los dos homlogos. trisoma: hay tres homlogos. tetrasoma: hay cuatro homlogos. polisoma: cinco o ms homlogos.

NOMENCLATURA ESTNDAR DE CITOGENTICA El nmero de cromosomas se indica por un nmero que se coloca en primer lugar, seguidos de una XX (mujeres) o XY (varones).

Por ejemplo: 46, XX representa el cariotipo de una mujer normal 46. XY el de un hombre normal

Si el nmero de cromosomas es inferior o superior al normal, se indica en nmero, y el cromosoma duplicado se seala al final. Por ejemplo [47, XX+21] es el carotipo que indica que el cromosoma 21 est duplicado en un varn (sndrome de Down) [45, X0] es el carotipo que indica la ausencia de un cromosoma X en una mujer (sndrome de Turner)

p = brazo corto del cromosoma q = brazo largo de cromosoma

p(22): brazo corto del cromosoma afectando a la banda 22q(12): brazo largo del cromosoma afectando a la banda 12

Algunos ejemplos:

46,XX,r(7)(p22q36): mujer con 46 cromosomas de los cuales el cromosoma 7 es en anillo, el que la banda 22 del brazo corto se ha fusionado con la banda 36 del brazo largo

46,XY,t(15;17)(q22;q11.2-q12): varn con 46 cromosomas en los que se producido una translocacin entre los cromosomas 15 y 17 afectando a las bandas q22 del primero y las bandas q11.2-12 del segundo.

46,XX,del(14)(q23): mujer con 46 cromosomas en los que se ha producido una delecin de la banda 23 del brazo largo del cromosoma 14

Aneuploida autosmicamonosomas: no se conocen trisomas: slo de los cromosomas 13, 18 y 21Frecuencia: 1/10.000 nacidosFenotipo: mtiples anomalas,no alcanzan el mes de vida.Bajo peso, retraso mental, sordera, defectos cardacos,microcefalia, labio leporino

trisoma 18: sndrome de Edwards (47, XY, +18)Frecuencia: 1/6.000 nacidosFenotipo: mtiples anomalas,no alcanzan el mes de vida.Bajo peso, retraso mental,caractersticas faciales propias, problemas infecciosos,defectos cardacos y respiratorios

trisoma 21: sndrome de Down (47, XX, +21)Frecuencia: 1/ 800Fenotipo: ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redondeaday mas: obstruccin del duodeno, infecciones respiratorias, leucemias, defectos cardacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y Alzheimer juvenil.

Frecuencia:1/4.000 nacidas vivasFenotipo: baja estatura, cuello ancho,infantilismo sexual, defectos cardiacos y renales, no retraso mental.y problemas en la percepcin espacial.Causas: 50% son 45, X030% son mosaicos 46, XX/45, X u otra alteracin20% son 46, XX con anomalas en el cromosoma XAneuploida de los cromosomas sexualesmonosoma del cromosoma X: Sndrome de Turner (45, X) Genes implicadosshox (Xp22, Yp11) codifica un factor de transcripcin, cuya monodosis provocala talla reducida.En general, todos los genes ubicados en las regiones que escapan a la inactivacindel X y, por lo tanto, estn presentes 2 copias activas de los mismos tanto en varones como en mujeres

SNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY) Frecuencia 1:1000Causas 50%

50%

Variantes; (48, XXXY) (49, XXXXY)FenotipoAl nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando ste llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que producen esterilidad en la mayora de los afectados.

DelecionesSndrome del maullido del gato (46,5p) tb 46,XX del(5p)Frecuencia: 1:50.000Fenotipo: tono de llanto especial,retraso mental, microcefaliaSndrome de Wolf-Hirschhorn (46,4p) tb 46,XX del(4p). Frecuencia: 1/50.000Fenotipo: cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia, cardiopatas, problemas renales y respiratorios, retraso mental. Mueren antes de los dos aos.Causas: rotura-reunin/ recombinacin desigual/segregacin anormal

GRACIAS

*Polispermia: penetracin de varios espermatozoides en un mismo vulo.*GEN SHOXLa regin distal terminal del brazo corto del cromosoma X(P) y la del Y(P) tienen una secuencia idntica. Se denomina regin pseudoautosmica del brazo corto (Par1) y es el lugar donde los cromosomas X e Y combinan su material gentico durante la divisin meitica. Los genes ubicados en la Par1 escapan a la inactivacin del X y, por lo tanto, estn presentes 2 copias activas de los mismos tanto en varones como en mujeres. Se ha observado que delecciones que afectan a la zona Par1 se asocian a talla baja. Recientemente (Rao E et al; Nature Genet 1997, 16: 54-63) han identificado un nuevo gen en la parte distal de la Par1 y dado que este gen contiene un homeodominio, se le ha denominado SHOX (short stature homeobox containing gene). Se ha descrito la asociacin de la haploinsuficiencia del gen SHOX y la disminucin de la talla final en 10-12 cm; se cree que este podra ser uno de los mecanismos de produccin de talla baja en el sndrome de Turner. Las alteraciones del gen SHOX se asocian a un limitado grupo de pacientes con alteraciones seas caractersticas de las discondrosteosis.*Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando ste llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que producen esterilidad en la mayora de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalas, a excepcin de la esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de edad avanzada. Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es usualmente un evento espordico, no heredado.

Sntomas

* Pene pequeo * Testculos pequeos y firmes * Vello pbico, axilar y facial disminuido * Disfuncin sexual * Tejido mamario agrandado (ginecomastia) * Estatura alta * Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto) * Discapacidad para el aprendizaje * Personalidad alterada * Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)

Nota: la severidad de los sntomas puede variar.*El sndrome del maullido del gato, fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias. Alrededor del 1% de los pacientes ingresados en instituciones con retraso mental tienen esta alteracin.Clnicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, microcefalia (cabeza inusualmente pequea) y aspecto facial caracterstico: hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ngulo interno y carncula de los ojos), orejas displsicas (displasia es el desarrollo anmalo de tejidos u rganos) y de implantacin baja y micrognatia (mandbula subdesarrollada pequea). Al nacimiento suele llamar la atencin el tamao pequeo del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena, el bajo peso y la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) larngea, que provoca el llanto caracterstico de estos nios. Anualmente, el Cri du Chat o "sndrome del maullido de gato" se encuentra en aproximadamente uno en 20.000 a 50.000 nacimientos vivos en los Estados Unidos. La causa del Cri du Chat es la delecin del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". Las caractersticas de los bebs que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. Tambin tienen problemas con el lenguaje, y es posible que se expresen a travs de una cantidad reducida de palabras o lenguaje de seas. Otros problemas de salud que pueden presentarse incluyen retardo para comenzar a caminar, problemas en la alimentacin, hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo. El promedio de vida de la mayora de las personas con Cri du Chat estar dentro de lo normal, a menos que nazcan con otros defectos severos en los rganos.Para lograr el desarrollo pleno del potencial de un nio con Cri du Chat, es importante la educacin desde una edad temprana, adems de terapias fsicas y del lenguaje.

Sndrome de Wolf-HirschhornClnicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), asimetra craneal, hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) bilateral, retrognatia (deformidad de la mandbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrs), boca en forma de carpa, orejas displsicas (displasia es el desarrollo anmalo de tejidos u rganos) y de implantacin baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) congnita (que est presente desde el nacimiento): coartacin (estrechez) artica, comunicacin interauricular e interventricular, pene incurvado, hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.El pronostico es grave, alrededor de un tercio de los pacientes mueren antes de los dos aos de edad, por las complicaciones broncopulmonares y cardiolgicas, se han descrito pocos casos con supervivencia superior a los 10-16 aos.Los supervivientes presentan retraso mental severo y retraso del crecimiento con tendencia a infecciones broncopulmonares de repeticin.