CITOGENÉTICA PRENATAL

Béjar Vilela, Rosario

CITOGENÉTICA PRENATAL

Estudio de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.

Detecta riesgo aumentado de defectos del cierre del tubo neural.

Los transtornos cromosómicos constituyen una entidad dentro de las enfermedades genéticas.

INDICACIONES PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL MEDIANTE PRUEBAS INVASIVAS

Edad materna avanzada (Mayores de 35 años)

Existencia de alteraciones cromosómicas estructurales en uno de los progenitores

Embarazo previo de un niño con una alteración cromosómica

demostrada.

Historia familiar con antecedentes de alteración cromosómica.

Historia de abortos a repetición (Abortadora habitual)

Hijo nacido con malformaciones congénitas múltiples

Pruebas de tamizaje bioquímico alterado.

Hallazgos ecográficos sugerentes

Numerosos estudios confirman que existe una fuerte asociación entre la edad materna y la frecuencia de trisomía 21 (Hassolds y Jacobs, 1984 ; Hassold y Hunt, 2001).

Edad materna asociada a otras Trisomías

Diagnóstico Prenatal de las Alteraciones Genéticas

Procedimientos Invasivos Prenatales

Amniocentesis

Biopsia de las vellosidades coriales

Cordocentesis

LÍQUIDO AMNIOTICO

Es el procedimiento diagnóstico que consiste en la obtención de líquido amniótico por punción transabdominal, preferentemente entre las semanas 16-18 .

La cantidad de muestra debe ser de 16- 20 mL

Obtención de L.A por punción transabdominal mediante control ecográfico.

El L.A contiene células de la descamación de las membranas que rodean al feto y del propio feto que pueden cultivarse

LÍQUIDO AMNIOTICO

Ventajas:

Calidad metafases: 450-550 bandas.

Baja tasa de contaminación materna.

Detección de mosaicos.

Limitaciones:

Riesgo pérdida fetal .

No detecta deleciones por debajo de la resolución del cariotipo

AMNIOCENTESISBIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS

CULTIVO DE LÍQUIDO AMNIOTICO

Las células suspendidas en el líquido amniótico no crecen y no se dividen activamente, necesitan ser cultivadas y estimuladas.

Posterior al crecimiento, la membrana externa se rompe y libera los cromosomas que son teñidos y visualizados con la técnica de “bandas”.

Luego se agrupan en 23 pares, para ser examinados y contados y así poner en evidencia posibles deleciones, traslocaciones y mosaicismo, así como alteraciones ligadas al cromosoma sexual.

Vellosidades Coriales

Vellosidades Coriales

10-14 semanas de gestación.

La cantidad de muestra debe ser ≥5mg de tejido.

La muestra puede ser tomada mediante extracción transcervical o transabdominal.

Vellosidades Coriales

Ventajas:

Al realizarse en el 1er trimestre de gestación posibilita información genética más precozmente que la amniocentesis.

Contribuye a la reducción de trastornos psicológicos de la madre.

Limitaciones:

Cantidad y calidad de metafases obtenidas.

Contaminación materna.

Pérdida fetal, debido al riesgo de la técnica de extracción

No detecta deleciones por debajo de la resolución del cariotipo

Cultivo de Vellosidades Coriales

Colocar en una cápsula de Petri de 35 mm. de diámetro conteniendo 2 mi. de solución salina.

Es necesario separar meticulosamente para eliminar cualquier tejido denso (grumo).

Después de realizada la separación tejido materno se hace una estimación del peso, en mg. de las vellosidades coriales mediante comparación con una serie fotográfica correspondiente a pesos escalonados. Esta comparación sirve de referencia al operador para hacer una valoración del peso de la muestra

Cultivo de Vellosidades Coriales

El tronco de vellosidades coriales ha de presentar la morfología típica en condiciones fisiológicas normales de desarrollo.

Las vellosidades terciarias han de tener forma de "árbol",cuyo tronco ha de presentar numerosos brotes o yemas, además de buena irrigación.

Con una pipeta Pasteur se traspasan las vellosidades coriales a una placa de Petri de 35 mm. de diámetro. Esta debe contener 2 ml. de medio de cultivo completo precalentado a 37°C.

Cultivo de Vellosidades Coriales 24-48h

CORDOCENTESIS

0-21 semanas de gestación.

La cantidad de muestra debe ser 2-5 ml.

La cordocentesis se utiliza para obtener una muestra de sangre fetal directamente del cordón umbilical con guía ecográfica.

Esta técnica se utiliza en situaciones en las que se ha detectado anomalías fetales por ecografía y ha fallado el cultivo de células de líquido amniótico o ha dado resultados ambiguos.

CORDOCENTESIS

Ventajas:

Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico, cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de diagnóstico prenatal.

Limitaciones:

Pérdida fetal 2-5%.

No detecta deleciones por debajo de la resolución del cariotipo.

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