Classificació de les malformacions del tracte genital femení

Introducció: Embriologia

Període indiferenciat:

Independentment del sexe genètic els embrions

tenen dos parells de conductes genitals:

conductes paramesonèfrics (Müller)

(5ªsetm.): evaginació de l'epiteli celòmic del plec

urogenital entre mesonefres i cresta gonadal.

L'extrem caudal es projecta cap a la paret posterior

del sinus urogenital formant el tubèrcul de Müller.

conductes mesonèfrics (Wolff):

desemboquen en el Sinus urogenital a cada cantó

del tubèrcul de Müller.

Període indiferenciat:

Independentment del sexe genètic els embrions

tenen dos parells de conductes genitals:

conductes paramesonèfrics (Müller)

(5ªsetm.): evaginació de l'epiteli celòmic del plec

urogenital entre mesonefres i cresta gonadal.

L'extrem caudal es projecta cap a la paret posterior

del sinus urogenital formant el tubèrcul de Müller.

conductes mesonèfrics (Wolff):

desemboquen en el Sinus urogenital a cada cantó

del tubèrcul de Müller.

Període diferenciat

Absència del gen SRY del cormosoma Y(codifica el TDF que permet el

desenvolupament masculí) Diferenciació de la gònada primitiva en

ovari (7ªsetm.) i regressió dels conductes de Wolff.

Gen determinant de l'ovari: WNT4: inhibeix la formació de HAM

(hormona anti Mülleriana) permet el desenvolupament dels conductes

paramesonèfrics de Müller .

Conductes paramesonèfrics o de Müller: les dos porcions superiors es

converteixen en les trompes i la porció caudal vertical es fusiona amb la

del costat oposat formant el conducte uterí. D'aquest s'origina el cos i

coll de l'úter (reabsorció per apoptosi).

La vagina té dos orígens: 1/3 sup.

deriva dels conductes Müller i 2/3

inf. del sinus urogenital. La

canalització de la vagina es

completa al 5º mes.

nadó Final del 3º

mes 9 setmanes

La vagina té dos orígens: 1/3 sup.

deriva dels conductes Müller i 2/3

inf. del sinus urogenital. La

canalització de la vagina es

completa al 5º mes.

9 setmanes

La vagina té dos orígens: 1/3 sup.

deriva dels conductes Müller i 2/3

inf. del sinus urogenital. La

canalització de la vagina es

completa al 5º mes.

Final del 3º

mes 9 setmanes

La vagina té dos orígens: 1/3 sup.

deriva dels conductes Müller i 2/3

inf. del sinus urogenital. La

canalització de la vagina es

completa al 5º mes.

nadó Final del 3º

mes 9 setmanes

La vagina té dos orígens: 1/3 sup.

deriva dels conductes Müller i 2/3

inf. del sinus urogenital. La

canalització de la vagina es

completa al 5º mes.

Introducció: Etiopatogènia

•Algunes malformacions son el resultat d'una alteració clara en un estadi del

desenvolupament embriològic però d'altres venen per alteracions en més d'un

estadi .

•L'alteració multi estadi es la responsable de la gran varietat de variacions

anatòmiques i de diferents combinacions en les malformacions.

•Les malformacions uterines son només una part de totes les possibles.

Tres tipus possibles d'alteració en el desenvolupament dels conductes

Müllerians o paramesonèfrics:

Alteració en el desenvolupament d'un o ambdós conductes de Müller.

Fusió anormal dels conductes o falta de fusió

Fallo en la absorció del septe, total o parcial

•Actualment disposem d'una amplia sèrie de procediments diagnòstics que

permeten detectar les variacions anatòmiques de manera molt exacte.

•La prevalença real no es coneix amb seguretat :

S'havia estimat que,en la població general, era d'un 4% però, per les noves

tecnologies, s'ha pujat fins un 7% (1)

(1) Saravelos SH. Prevalence and diagnosis of congenital uterine anomalies in women with reproductive failure: a

critical appraisal. Hum Repro Update 2008;14:415-29

Classificació de la AFS

2 CONDUCTES

INCOMPLERT

D UN CONDUCTE

ALTERACIÓ

FUSIÓ

CONDUCTES

ALTERACIÓ

REABSORCIÓ

SEPTE

TIPUS I

HIPOPLÀSIA/AGENESIA

TIPUS II

UNICORNE

TIPUS III

DIDELF (no fusió)

TIPUS IV

BICORNE (fusió

parcial)

TIPUS V

SEPTAT (parcial o total)

TIPUS VI

ARCUAT (reabsorció

quasi complerta)

TIPUS VII ANOMALÍES ASSOCIADES A

L EXPOSICIÓ “IN UTER” DE DES

1979 Buttram i Gibbons: primer treball seriós per classificar les malformacions congènites. A

partir d aquest:

1988 American Fertility Society : Sistema de Classificació AFS: àmpliament acceptat i utilitzat.

ALTERACIÓ

DESENVOLUPAMENT

Sistemes de classificació actuals. Valoració

1988 American Fertility Society : Sistema de Classificació AFS:

Característiques: • Basat en l'anatomia del tracte genital, especialment uterina

• Simple, fàcil d'utilitzar i prou clara

• La classificació segons el grau d'alteració uterina te bona correlació amb el pronòstic , sobretot el

reproductiu.

Problemes : • S'han trobat anomalies congènites no incloses

• Discussions si el tipus arcuat es independent o s'ha d'incloure en el septat

• La Classe I inclou hipoplàsia o disgenèsia de vagina, úter, cèrvix i/o annexes i per tant es un grup massa

general i poc funcional

• No inclou les anomalies “obstructives” amb aplàsia/displàsia cervical/vaginal amb úter funcional.

2004 Dos nous sistemes:

Classificació clínica i embriològica (Acien i cols.) •Basada en l'origen embriològic dels diferents elements del tracte genitourinari.

• Es un canvi radical en front de la AFS

• Sembla menys funcional per orientar el tractament donat que aquest es basa en la correcció anatòmica.

• No es simple ni fàcil d'utilitzar

Classificació VCUAM (vagina, cèrvix, úter, annexes i malformacions

associades) (Oppelt i cols.) • Basada en l'anatomia, inclou tots els possibles tipus de malformació

• El principal problema es que no es simple ni fàcil d'utilitzar

Necessitat d'una nova classificació

Grimbizis G.F. Congenital malformations of the female genital tract: the need for a new

classification system. Fertil Steril 2010; 94(2) 401-7)

Un nou sistema de classificació pot aprofitar l'experiència dels sistemes

actuals, incorporant les seves avantatges i eliminant els inconvenients:

1. Definicions clares i exactes que permetin definir les diferents classes i

possibles subclasses, evitant la subjectivitat en els criteris diagnòstics i els

casos “transicionals”. Així es pot valorar correctament la prevalença de

cada tipus de malformació.

2. Incorporació complerta de totes les variacions potencials donat que es

van publicant noves anomalies no classificades, probablement per la

major eficiència diagnòstica i cal estar oberts a possibles noves

combinacions.

3. Correlació amb la presentació clínica i el pronòstic: les diferents

anomalies tenen diferent repercussió clínica desde impossibilitat de vida

sexual (aplasies), problemes reproductius (septes..) a una important

morbiditat (anomalies obstructives) i cal tenir una definició clara de cada

subgrup per establir un pronòstic basat en l'evidència.

4. Correlació de la classificació amb el tractament.

5. Que sigui simple i fàcil d'utilitzar

Grimbizis G.F. Congenital malformations of the female genital tract: the need for a new

classification system. Fertil Steril 2010; 94(2) 401-7)

Consens de la ESHRE-ESGE

“CONUTA” (CONgenital UTerine Anomalies): grup de treball per desenvolupar una

nova classificació (20 experts) Grimbizis G F. The ESHRE-ESGE consensus on the classification of

female genital tract congenital anomalies. HumReprod. 2013 Aug;28(8):2032-44. doi: 10.1093/humrep/det098.

Metodologia:

1. Treball científic: Revisió sistemàtica,crítica, de les propostes actuals i

preparació d'una proposta inicial a discutir entre els experts.

2. Medició del consens entre experts amb el procediment DELPHI: model de

comunicació assequible i fàcil d'utilitzar, anònim, que funciona en rondes i

permet als individus canviar d'opinió. A través del feedback controlat i la

resposta estadística del grup es va construint un consens.

3. Desenvolupament d'un consens amb les incorporacions del resultat del

procediment Delphi i els comentaris del experts, elaborant la versió final

del sistema de classificació.

La medició del consens demostra que s'ha aconseguit un grau molt alt d'acord

en els tres punts clau del nou sistema:

-Satisfà les necessitats i expectatives dels participants.

-Es clar, amb definicions exactes, entenedor, te bona correlació amb

la clínica de les pacients i amb el seu maneig. Es simple i fàcil d'utilitzar.

Fàcil transició entre el Sistema de la AFS i el nou.

-L'anatomia s'ha utilitzat de forma correcte per fer els diferents grups;

l'úter s'ha utilitzat correctament com a “òrgan clau” per dissenyar les

principals classes.

Sistema de classificació de la ESHRE/ESGE

1. L'anatomia es la base per a la

categorització sistemàtica de les

anomalies

2. Les principals classes d'anomalies

uterines s'han establert pel seu

origen embriològic comú.

3. Les principals subclasses dins d'una

classe principal s'han establert per

les variacions anatòmiques que

representen diferents graus

d'anomalia uterina amb diferent

repercussió clínica.

Caracteristiques generals: principals conceptes

3. Les anomalies cervicals i

vaginals es classifiquen com a

subclasses suplementàries i

independents.

Les diferents classes i subclasses s'han ordenat en funció del

grau de severitat de la desviació anatòmica de manera que les

formes menys severes son les primeres i les pitjors les últimes.

ÚTER: Classes i subclasses-I Deficicions

•Classe U0 Úter normal Línea recta o curva entre els dos OT.

Possible empremta externa al punt mig

< 50% del gruix miometrial del fundus.

•Classe U1 Úter dismòrfic Contorn uterí normal però cavitat de morfologia anormal, excloent l'úter septe.

Classe U1c Altres: Inclou petites

deformitats de la cavitat (per ex.

empremta interna < 50% del

gruix miometrial del fundus)

1/3

2/3

Classe U1a Úter en forma de T:

Cavitat estreta per parets laterals

gruixudes. Correlació cos/cèrvix de 2/3 a

1/3

Classe U1b Úter infantil: Cavitat

estreta sense parets gruixudes.

Correlació cos/cèrvix inversa, 1/3 a

2/3.

ÚTER: Classes i subclasses-II

•Classe U2 Úter septe Tots els tipus derivats d'una fusió normal i reabsorció

anormal de la línia mitja del septe.

Úter amb contorn recte o amb empremta externa a la

línia mitja del fundus de < 50% del gruix miometrial

fúndic i amb empremta interna de > 50%. A aquesta

empremta se l'anomena septe i pot dividir la cavitat de

forma parcial o total (pot incloure cèrvix i/o vagina)

Classe U2b septe total

Divisió total de la cavitat fins a nivell de

l OCI. Poden tenir o no defectes

cervicals i/o vaginals.

Classe U2a septe parcial

Divisió parcial de la cavitat amb

septe per sobre del nivell d l OCI

<50%

>50%

ÚTER: Classes i subclasses-III

•Classe U3 Úter bicorporal Tots els casos amb defectes de fussió. Úter amb contorn fúndic anormal

caracteritzat per la presència d'una empremta externa a la línia mitja > 50% del

gruix miometrial fúndic .Lògicament s'associa amb una empremta interna a la

línia mitja que divideix la cavitat

U3a Úter bicorporal

parcial

Empremta uterina

externa que divideix

l'úter per sobre

l OCI

U3b Úter bicorporal

total

Empremta externa

que divideix l'úter fins

a nivell de l OCI amb

profunditat >150%

gruix miometrial

U3c Úter bicorporal septe

Defecte d absorció sumat

al defecte principal que es

de fusió. La profunditat de

l'empremta fúndica > 50%

del gruix miometrial fúndic

>50%

ÚTER: Classes i subclasses-IV

•Classe U4 Hemi úter Desenvolupament unilateral de l'úter. La part contra lateral pot estar formada en

forma incomplerta o absent. Es un defecte de formació. Per classificar-ho en

forma separada de l'úter aplàsic sempre ha d'haver-hi un hemi úter funcionant

complertament desenvolupat.

U4a hemi úter amb una cavitat

rudimentària funcional

Presència de la part cornal

contra lateral, funcionant,

comunicant o no comunicant

U4b hemi úter sense cavitat

rudimentària funcional

Presència o no d'una part cornal

contra lateral no funcional

ÚTER: Classes i subclasses-V

•Classe U5 Úter aplàsic Inclou tots el tipus d'aplàsia uterina. Defecte de formació caracteritzat per

absència de qualsevol cavitat uterina, complerta o unilateral. Poden haver-hi

cavitats cornuals rudimentaries uni o bilaterals o restes uterins sense cavitat.

U5a Úter aplàsic amb cavitat

rudimentària funcional

Presència d'un o dos corns

funcionals

U5b úter aplàsic sense cavitat

rudimentària funcional

Aplàsia uterina complerta o amb

presència de restes uterins

•Classe U6 Malformacions no classificades Reservat per casos encara no classificats, per tal de no confondre els altres

grups. Poden ser anomalies infreqüents, subtils o combinades.

Anomalies cervicals-I Definicions

•Sub classe C1 Septe cervical

Tots els casos amb defecte

d'absorció. Presència d'un sol cèrvix

d'aspecte normal amb un septe.

•Sub classe C2 Cèrvix doble

Tots els casos de defecte de fusió.

Presència de dos cèrvix d aspecte

normal. Els dos cèrvix poden estar

completament separats o

parcialment fusionats.

Es pot combinar: U3b/C2

(antic úter doble)

•Sub classe C0 Cèrvix normal

Anomalies cervicals-II

•Subclasse C4 Aplasia cervical

Inclou tots els casos de disgenèsia cervical: absència total del cèrvix i defectes

severs dels teixits cervical com cordó cervical, obstrucció cervical i fragmentació

cervical. Es pot combinar amb úter normal o amb defecte corporal.

•Sub classe C3 Aplasia cervical unilateral Formació unilateral. Desenvolupament sols d'una meitat mentre que la contra

lateral pot estar absent o formada en forma incomplerta.

Sempre hi es en les pacients amb hemiúter (alteració U4) i no cal afegir C3 però

serveix, per exemple, en U3b/C3:

Anomalies vaginals

Sub classe V1 Septe vaginal longitudinal

no obstructiu

Permet classificar variants d'úter septe o bicorporal

(U2,U3) junt amb cèrvix septat o doble (C1,C2).

Sub classe V2 Septe vaginal longitudinal obstructiu

Sub classe V3 Septe vaginal transvers amb/sense himen imperforat

Incorpora diferents anomalies vaginals perquè totes acostumen a presentar-se con

a defecte vaginal aïllat i la seva presentació clínica es similar (obstrucció).

Sub classe V4 Vagina aplàsica

Inclou les aplàsies vaginals complertes o parcials

Sub classe V0 Vagina normal

Conclusions

•El grup de treball CONUTA ESHRE/ESGE per l estudi de les malformacions

congènites de tracte genital femení h a elaborat un nou SISTEMA

ESHRE/ESGE de CLASSIFICACIÓ.

•S'ha fet un treball científic valorant avantatges i desavantatges de les

diferents propostes , participant més de 90 experts i arribant a un molt alt

nivell de consens amb el procediment Delphi.

•La base del nou Sistema es l'anatomia uterina. L'origen embriològic s'ha

adoptat com a característica secundària bàsica en el disseny de les Classes

principals.

•Les anomalies cervicals i vaginals s'han classificat com a sub classes

coexistents i independents.

•Aquest nou sistema sembla omple totes les expectatives i necessitats d'un

gran grup d'experts en la matèria.

•Aquest nou Sistema de Classificació servirà de punt d'inici per l'elaboració de

noves guies clíniques de diagnosi i tractament.