Centro Studi di Neuroimaging dell’Eta’ Evolutiva CeSNE · Microcefalia, grave compromissione...
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“Chi opera nel campo scientifico e clinico non deve mai dimenticare che lo scienziato e la scienza o sono a servizio dell’uomo e della vita o non hanno senso”
Prof. Giorgio Moretti
•• NEUROPATOLOGIANEUROPATOLOGIA
•• RIABILITAZIONE NEUROMOTORIA E NEUROPSICOLOGIA FUNZIONALERIABILITAZIONE NEUROMOTORIA E NEUROPSICOLOGIA FUNZIONALE
•• PSICOPATOLOGIA DELLO SVILUPPO, LINGUAGGIO E DELL’APPRENDIMENTOPSICOPATOLOGIA DELLO SVILUPPO, LINGUAGGIO E DELL’APPRENDIMENTO
•• NEUROFISIOPATOLOGIANEUROFISIOPATOLOGIA
•• NEUROBIOLOGIANEUROBIOLOGIA
•• BIOINGEGNERIABIOINGEGNERIA
•• BIOINFORMATICABIOINFORMATICA
•• ORGANIZZAZIONE DEI SERVIZI SANITARIORGANIZZAZIONE DEI SERVIZI SANITARI
•• BIOETICABIOETICA
•• NEUROIMAGINGNEUROIMAGING
10 Linee di Ricerca 10 Linee di Ricerca -- IRCCS E. MEDEAIRCCS E. MEDEA
RIABILITAZIONERIABILITAZIONE
DIAGNOSTICA
NEUROIMAGING, CLINICANEUROIMAGING, CLINICAE GENETICAE GENETICA
NMR FUNZIONALENMR FUNZIONALE
OUTCOMEriabilitativo
NEUROIMAGINGNEUROIMAGING
1.1. MECCANISMI GENETICI E NEUROPATOLOGICI IN MECCANISMI GENETICI E NEUROPATOLOGICI IN MALATTIE RARE E NELLE SINDROMI MALFORMATIVE MALATTIE RARE E NELLE SINDROMI MALFORMATIVE CEREBRALICEREBRALI
2.2. IPOVISIONE DELLIPOVISIONE DELL’’ETAETA’’ EVOLUTIVAEVOLUTIVA
3.3. RELAZIONERELAZIONE E QUALITAE QUALITA’’ DELLA VITA IN BAMBINI IN DELLA VITA IN BAMBINI IN CONDIZIONI DI DANNO NEUROLOGICO O DI RISCHIO CONDIZIONI DI DANNO NEUROLOGICO O DI RISCHIO EVOLUTIVOEVOLUTIVO
4.4. NEUROFISIOLOGIA E PATOLOGIE CORRELATENEUROFISIOLOGIA E PATOLOGIE CORRELATE
Neuropatologia e Neuropatologia e NeurofisiopatologiaNeurofisiopatologia
NMR ha permesso di evidenziare ancheminimemalformazionitipiche di queste forme di MCD migliorando la diagnosi
Sindrome di Joubert
Segni neurologici tipici:Ipotonia che evolve in atassia
Ritardo di sviluppo psicomotorio
Segno neuroradiologico tipico: Segno del dente molare (MTS)
SEGNO DEL DENTE MOLARE SEGNO DEL DENTE MOLARE -- MTSMTS
Sezione mediana sagittale
Sezione assialeNormale MTS
1. Ipoplasia verme cerebellare
2. Fossa interpeduncolareinfossata
3. Peduncoli cerebellari superiore spessi e allungati e orizzontalizzati
JoubertJoubert syndromesyndrome relatedrelated disordersdisorders
AMAUROSICONGENITA
DI LEBER(LCA)
Retinopatienon specifiche
Coloboma corioretinico
JOUBERT ISOLATA
ipotonia, atassia, RPM, aprassia oculomotoria, anomalie del
respiro
JOUBERT CON INTERESSAMENTO
CEREBELLOOCULO
RENALE
NEFRONOFTISI(NPH)
Displasia cistica renale
JOUBERT CONRETINOPATIA
JOUBERT CON NEFROPATIA
occhiorene
Cervelletto
Fibrosi epatica
Altre anomalie SNC Difetti dellalinea mediana
Cardiopatie
Polidattilia
Loci coinvolti nelle JSRD (OMIM settembre 2009):
JBTS1JBTS1 9q349q34 gene INPP5Egene INPP5EJBTS2JBTS2 11p1211p12--q13q13 ??JBTS36q23 gene AHI1JBTS42q13 gene NPHP1JBTS512q21.32 gene CEP290 (NPHP6)JBTS68q21 gene TMEM67/MKS3JBTS716q12.2 gene RPGLIP1LJBTS83p12.3-q12.3 gene ARL13BJBTS94p15 gene CC2D2A
Ipoplasia ponto cerebellare-PCH
Microcefalia, grave compromissione motoria e cognitiva, discinesia extrapiramidale, epilessia, regressione nello sviluppo psicomotorio
Ipoplasia emisferi cerebellari e verme
Ridotta mielinizzazionecerebellare
Ipoplasia del ponte
PCH e Sindrome di Joubert
CLINICANEURORADIOLOGIA GENETICA
Diagnosi
Quadri clinici discriminanti tra le varie forme
Quadrineuroradiologicisimili tra le varie forme
geni diversi associati
Progetto di studio NMR: trattografia e spettroscopia in forme geneticamente definite per identificare elementi diagnostici specifici delle varie forme
PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIEDiagnosi
CLINICANEURORADIOLOGIA GENETICA
Forme pureForme complicateEta’ d’esordio
42 loci distinti15 geni noti
Volumetria, trattografia, spettroscopiasulle forme molecolarmente definite per
identificare elementi distintivi tra le varie forme e facilitare la diagnosi
Riabilitazione Neuromotoria e Neuropsicologia Funzionale
Neurolesioni acquisite Paralisi Cerebrali Infantili (PCI)
Patologie NeuromuscolariTumori
Patologie ortopediche infantili
Neuroplasticità
BioIngegneria ed analisi strumentale
Robotica
Interfaccia cervello-macchina
Stato Vegetativo
Nuove strategie terapeutiche farmacologiche e cellulo mediate
fRM e outcome dello stato vegetativo• Trauma cranico da incidente
stradale l’8 settembre 2008• A gennaio 09 il bambino
presenta ancora un quadro clinico di SV, nessuna risposta motoria a stimoli uditivi e tattili.
• Esegue una fRM che evidenzia un’attivazione delle aree corticali su stimoli visivi, uditivi, tattili
AUDITORY STIMULATION
TACTILE STIMULATION RIGHT HAND
VISUAL STIMULATION-Emotional response
A febbraio 2009 il bambino inizia a migliorare.Il 1 agosto 2009 presenta:- tetraparesi medio grave (cammina con carrello), - anartria
- livello cognitivo ai limiti inferiore di norma, con una buona capacità comunicativa attraverso tabella alfabetica
AUDITORY STIMULATIONfRM e outcome dello stato vegetativo
TACTILE STIMULATION RIGHT HAND
VISUAL STIMULATION: Emotional response
…e interminati spazi di la’ da quella, e sovraumani silenzi e profondissima quiete, io nel pensier mi fingo...
Giacomo Leopardi
Coleman MR et al Brain 2009, 132; 2541-2552
Three-dimensional visualization of injected stem cells labeled with iron oxide nanoparticles after their
intra-arterial transplantation
PSICOPATOLOGIA DELLO SVILUPPO, PSICOPATOLOGIA DELLO SVILUPPO, LINGUAGGIO E LINGUAGGIO E
DELL’APPRENDIMENTODELL’APPRENDIMENTO•• DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO -- AUTISMOAUTISMO
(geni(geni --Neuroligina3Neuroligina3--4,SHANK3 sinaptici4,SHANK3 sinaptici--e loci in via di definizione)e loci in via di definizione)
•• DISTURBI NEUROPSICOLOGICI COMPLESSI: DISLESSIA DISTURBI NEUROPSICOLOGICI COMPLESSI: DISLESSIA EVOLUTIVA E DISTURBO SPECIFICO DEL LINGUAGGIOEVOLUTIVA E DISTURBO SPECIFICO DEL LINGUAGGIO
•• DISTURBI EMOTIVO COMPORTAMENTALIDISTURBI EMOTIVO COMPORTAMENTALI