Acondroplasia. atención primaria.

José María Olayo olayo.blogspot.com

Atención primaria

Acondroplasia

http://www.olayo.blogspot.com/


La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

Una alteración ósea debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.



La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla normal, a pesar de que los niños con este problema suelen tener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo. Hay una serie de problemas derivados de la acondroplasia, a lo largo de la vida, como otitis frecuentes, problemas con la columna, torcedura de piernas, apneas en ocasiones, etc, pero la calidad de vida de los niños puede mejorar con un seguimiento médico adecuado.



La Guía de Atención temprana en Acondroplasia, es fruto de un trabajo de investigación financiado por FUNDACIÓN ALPE en colaboración con el Departamento de Psicología de la Universidad de Extremadura, tiene un importante equipo detrás que ha colaborado en su coordinación y redacción: la dirección corre a cargo de Carmen Alonso Alvarez, Mª Isabel Ruiz Fernández y Florencio Vicente Castro; la coordinación ha sido de Yolanda Sánchez Fernández y Mª Isabel Ruiz Fernández ...



… el equipo de Atención Temporana lo componenEulalia Bonilla Morales, Lourdes Iglesias Casillas,Mª José Nuñez González, Lourdes Ruiz Nebreda,y Yolanda Sánchez Fernández; en el EQUIPO INVESTIGACIÓN UNIVERSIDAD PSIQUE-EX figuranMª Isabel Ruiz Fernández, Florencio Vicente Castro, Isabel Fajardo Caldera, Mª Luisa Bermejo García, Mª Luisa Pérez Ruiz y Yolanda Sánchez Fernández.



Con la guía, los autores pretenden introducir a sus usuarios, a partir de sus propias experiencias diarias, en el mundo de la Atención Tempranaen la Acondroplasia; una iniciativa “pensada, diseñada, trabajada, y presentada desde la ilusión, la necesidad, el amor, y la experiencia del trabajo, y orientada para la mejora de la calidad de vida de las personas con este tipo concreto de discapacidad. Va dirigida a padres, entornos familiares y profesionales del sector social, educativo, socio-sanitario, etc.”.



El objetivo de esta propuesta es que seconvierta en un instrumento práctico, una herramienta útil para el trabajo del día a día con niños con acondroplasia; una especie de manual de instrucciones, que hunde sus raícesen la importancia que tiene una intervención temprana, preventiva o de tratamiento, para sacar el máximo partido al desarrollo eficaz, optimo, positivo y feliz de los niños/as.



“La plasticidad neuronal característica de las primeras etapas de la vida hace que este sea

un período muy importante a la hora de conseguir un mejor desarrollo globalizado

en todas las áreas. En el caso de los niños/as con acondroplasia resulta igualmente decisiva

esta intervención para el tratamiento y prevención de las deformidades ortopédicas (origen de trastornos motores, fisiológicos

y del lenguaje) y las dificultades a nivel social que acarrea esta discapacidad”.

Carmen Alonso - Florencio Vicente



La acondroplasia es una enfermedad genética que origina el tipo más frecuente de enanismo;acondroplasia significa “sin formación cartilaginosa”.

- Se trata de una displasia ósea, esto es, un trastorno del desarrollo y crecimiento de los huesos.- Se origina porque el cartílago no se convierte en hueso de la forma normal.- La alteración se produce fundamentalmente en los llamados huesos largos.- No está afectada la capacidad intelectual.- Es de carácter genético con transmisión autosómica dominante.- En el 90% de los casos es una mutación espontánea.- Está catalogada como una discapacidad.



Problemas derivados de la acondroplasia:

- Talla baja.- Desproporción entre tronco y extremidades, que son más cortas.- Cráneo grande con abombamiento en la frente.- Mano característica en tridente.- Prognasia mandibular.- Miembros inferiores en rotación externa (generalmente en varo, aunque puede existir desviación en valgo).- Hiperlaxitud.- Hipotonía, principalmente en bebés.- Cifosis toracolumbar.- Abdomen abombado (hipotonía de la musculatura abdominal).- Posibilidad de hidrocefalia.- Estrechamiento de las vías nasales y puente nasal ancho.- Costillas cortas.- Acortamiento del cuello del fémur y malformación de la cadera.- Posibles problemas a nivel psicológico: dificultades de autoestima y autoimagen.



La incidencia de la acondroplasia en la población es de aproximadamente 1/20.000 niños nacidos vivos; se trata de

una discapacidad que afecta de manera significativa a la calidad de vida de las personas que la padecen y a sus familias.



Conocer esta discapacidad en todos sus aspectos es fundamentalpara mejorar la imagen de las personas con acondroplasia,

desmontando prejuicios y favoreciendo el respeto, la tolerancia y su inclusión y participación social.



Un tratamiento temprano es la base para mejorar el desarrollo del niño y prevenir

posibles complicaciones en el futuro.



Área motora gruesa: fisioterapia.

Con esta intervención se pretende igualar la edad cronológica del niño/a con su edad de desarrollo psicomotor.

Objetivos específicos:

- Estimular el desarrollo psicomotor.- Prevenir o tratar los trastornos ortopédicos derivados de la acondroplasia y sus complicaciones.



Características del niño/a con acondroplasia a tener en cuenta para trabajaren el área motora gruesa:

- Posible retraso en el desarrollo motor grueso- Acortamiento del cuello del fémur- Costillas cortas y caja torácica pequeña aplanada anteroposteriormente- Cráneo en extensión- Rotación externa o interna de los miembros inferiores- Articulaciones con limitación a la extensión- Manos características en tridente- Abdomen discretamente abombado- Articulaciones con gran amplitud articular- Alteraciones en los ejes de las extremidades inferiores: genuvaro y genuvalgo- Conductos vertebrales pequeños- Posible disminución del foramen magno- Posible cifosis toracolumbar



Aspectos importantes a considerar:

- Hay que tener en cuenta los distintos procesos evolutivos de los sujetos y no dar pasos acelerados. Es decir: con la estimulación no deben adelantarse las etapas evolutiva como por ejemplo, intentar sentar al niño o ponerlo en un “tacatá” antes de tiempo... ya que, por el peso de la cabeza, pueden provocarse lesiones al nivel de la columna.

- No se debe estimular el gateo y debe evitarse, en lo posible, esa etapa por riesgo de estenosis del canal cervical y lumbosacro.

- Una vez lograda la deambulación aumenta la hiperlordosis lumbar y deben evitarse posturas de decúbito prono con elevación de la cabeza (por riesgo de estenosis del canal lumbosacro).

- Se deben evitar los saltos por ser microtraumatismos repetidos que pueden aumentar el riesgo de lesión a nivel lumbosacro.



Aspectos importantes a considerar:

- Debe inculcarse al niño/a una manera correcta para pasar desde el suelo a la bipedestación. Esto se logra a través de la postura de caballero, evitando la posición intermedia de elefante (con hiperextensión de rodillas).

- Si el niño está en la piscina, leyendo, o jugando a videojuegos no debe ponerse boca abajo (esa postura favorece la estenosis del canal cervical y lumbosacro). Deberá colocarse sentado, con la espalda derecha y que sus nalgas estén en la parte posterior del asiento.

- Se deben evitar las volteretas u otras maniobras que impliquen una posible lesión cervical o lumbar por hiperflexión o hiperextensión.



Área de lenguaje y comunicación.

Los objetivos generales a conseguir en el área de lenguaje y comunicación son:

- Reeducar la fonoarticulación- Lograr una adecuada expresión y comprensión.


- Prevenir las posibles dificultades respiratorias ocasionadas por el estrechamiento de las vías nasales y por el acortamiento de las costillas y de la caja torácica.- Mejorar su discriminación auditiva.- Mejorar la motricidad fina de los órganos bucofonatorios.- Conseguir una pronunciación correcta de los fonemas en los que el niño presenta dificultades.- Conseguir una masticación y deglución normal.- Favorecer la impostación vocal, prosodia y ritmo.



Características especiales en los niños que pueden condicionar la intervención:

- Estrechamiento de las vías nasales, puente nasal ancho y costillas cortas que producirán: - Rinitis crónica, que provoca a su vez la posibilidad de aparición de vegetaciones, adenoides y obstrucción de la respiración. - Otitis crónica que conlleva una posible hipoacusia de conducción. - Capacidad pulmonar disminuida.

- Prognasia mandibular que conlleva: - Mala oclusión de los maxilares y por tanto dificultad a la hora de pronunciar varios fonemas.

- Macroglosia que provoca: - Dificultades en la movilidad de la lengua y distorsión en la producción de ciertos fonemas.

- Maxilares estrechos que pueden producir: - Alteración en la forma o posición de las piezas dentarias, que provoca a su vez trastornos en la articulación. - Mala oclusión dental.

- Paladar ojival: - Alteración en la producción de algunos fonemas.



Los niños con acondroplasia no suelen presentar serios problemas de lenguaje, pero sí hay que tener especial cuidado en la evolución de su habla, cuyaaparición no debe retrasarse más allá de los 2 años. Un retraso en la misma puede poner en la pista de una posible hipoacusia que haya pasado desapercibida, anteriormente.

Con el fin de establecer un habla y una audición adecuada se trabajarán actividades relacionadas con:

- Respiración.- Soplo.- Discriminación Auditiva.- Praxias Bucofonatorias.- Articulación.- Impostación Vocal.- Prosodia y Ritmo.- Deglución Atípica.



Área de autonomía personal y social.

Los objetivos generales que se plantean, son:

- Adquirir progresivamente autoconfianza y una imagen ajustada y positiva de sí mismo.- Descubrir y utilizar las propias posibilidades motrices, sensitivas y expresivas, adoptando posturas y actitudes adecuadas a las diversas actividades que se realizan en la vida cotidiana.


- Conseguir confianza en las propias posibilidades para adaptarse mejor al medio.- Conseguir una imagen positiva de sí mismo.- Adquirir coordinación y control dinámico en el juego y en la ejecución de tareas en la vida cotidiana.- Utilizar elementos adaptativos adecuados para una mejor autonomía general.



Características a tener en cuenta al trabajar con los niños/as con acondroplasia:

- Manos en tridente- Codo en flexo- Extremidades más cortas con relación al tronco- Estenosis del canal lumbar- Talla baja- Problemas de autoimagen

Para trabajar la autonomía personal y la relación social hay que tener presente que la metodología debe ser lúdica y activa. Además, especialmente en esta área, es básica la colaboración de la familia y, cuando el niño se escolariza, de la escuela.



Área motora fina.

Los objetivos generales que se pretenden lograr en esta área, son:

- Mejorar las habilidades manipulativas- Desarrollar la percepción óculo-manual


- Hacer que el desarrollo motor fino del niño/a se iguale con su edad cronológica.- Favorecer el desarrollo de la pinza digital.- Favorecer el desarrollo de la grafomotricidad.



Las características a tener en cuenta:

- Mano en tridente- Extremidades superiores cortas con relación al tronco- Dificultades con el flexo de codo

La motricidad fina se trabajará igual con niños/as con acondroplasia que con otros niños, únicamente habrá que tener en cuenta que, por sus características,estos niños necesitarán algo más de tiempo para la consecución de los objetivos y precisarán algunas adaptaciones para responder a sus necesidades personales.



Área cognitiva.

Objetivos generales:

- Favorecer el desarrollo de las habilidades cognitivas básicas.


- Evitar el desfase en el desarrollo de las habilidades cognitivas básicas.- Ajustar el desarrollo cognitivo a la edad cronológica.



Aspectos que pueden ser determinantes para el desarrollo del área cognitiva:

- El retraso en el desarrollo motor grueso en los tres primeros años.

- Las dificultades en la motricidad fina.

- El posible retraso en el habla.

- Los problemas de autoimagen y las dificultades en autonomía personal.

El trabajo en el área cognitiva se podrá realizar de forma transversal mientras se trata el resto de áreas. Es importante que, al igual que en aquellas, contemoscon la colaboración de la familia. La metodología deberá ser lúdica y haciendo partícipe al niño/a de su tratamiento.



Objetivos del trabajo con familias.

El trabajo con familias siempre es una gran responsabilidad y, corresponde a los profesionales, ayudarles en el proceso que comienza cuando nace su hijo/a.

Los principales objetivos serían:

- Ofrecer un apoyo continuado, especialmente en las etapas más difíciles.- Aportar información realista y clara que les ayude en su proceso de adaptación.- Restablecer el equilibrio en las relaciones familiares.- Ayudar en el establecimiento de relaciones afectivas apropiadas con su hijo. - Asesorar, ofreciendo estrategias de solución de problemas e informando sobre recursos y apoyos.



En la colaboración con las familias, se pueden tener en cuenta las siguientes estrategias:

- Asesorar y apoyar en el aspecto de las dificultades sociales que afectan a la acondroplasia.

- Fomentar la normalización de la discapacidad dentro de la familia.

- Favorecer la implicación en la intervención para favorecer la autoestima y la mejora de la autoimagen de su hijo/a.



Los padres, en los primeros momentos, presentan necesidades de orientación y de apoyo emocional. Implicarse en el proceso de Atención Temprana con su hijo, puede ayudarles a sentirse activos, a sentir “que hacen algo por su hijo”.

Algunas de las pautas que se pueden seguir, son:

- Aprender a no culpabilizarse, ni culpabilizar a la pareja.- Solicitar información sobre la discapacidad de su hijo y sus posibilidades de desarrollo.- Pedir ayuda personal, o para la pareja. Los grupos de autoayuda, formados por personas que viven la misma situación, pueden proporcionar orientaciones prácticas y ayuda psicológica.- Solicitar información sobre los centros públicos más próximos, especializados en Atención Temprana y/o rehabilitación.- Adaptar la casa a las necesidades de su hijo, para que no tenga dificultades añadidas.- Buscar, con tiempo suficiente, un centro escolar normal con programa de integración, para que esté con los demás, no aparte, pero recibiendo aquella ayuda complementaria que necesite.- Informarse de las ayudas económicas, o de otro tipo, a que tiene derecho, y solicitarlas oportunamente.- Disponer de tiempo para ellos mismos.



“Afirmamos que la Guía ofrece una solución pertinente, optima y recursos amplios y satisfactorios para darnos

muchas respuestas. El que la Guía venga acompaña de un CD le da ciertamente mucha mas riqueza.

En sus manos está. Muchas y sinceras gracias a sus autores/as por su esfuerzo, por su ayuda, por su dedicación. Sinceramente. Ha merecido la pena”.

Dr. Philip PressPresidente



http://www.infad.eu/wp-content/uploads/ConOtraMirada_guia_acondroplasia.pdf


http://www.infad.eu/wp-content/uploads/ConOtraMirada_guia_acondroplasia.pdf


http://www.fundacionalpe.org/quienes-somos/history/

La Fundación ALPE Acondroplasia fue creada el 24 de enero de 2000 gracias al entusiasmo de varias personas, Carmen Alonso, Miguel López y la familia Press, fundamentalmente. La familia Press había fundado ProChon Biotch Ltd. en Israel para la búsqueda de una terapia para la acondroplasia. ProChon fue germen de avances científicos en la investigación de la acondroplasia que dan frutos cada vez más interesantes.


http://www.fundacionalpe.org/quienes-somos/history/


https://www.facebook.com/FundacionALPE/


https://www.facebook.com/FundacionALPE/


https://www.youtube.com/watch?v=k2oDmZF6--g


https://www.youtube.com/watch?v=k2oDmZF6--g

Acondroplasia. atención primaria.

Health & Medicine

Transcript of Acondroplasia. atención primaria.