นพ สมศักดิ์...
Transcript of นพ สมศักดิ์...
The overall thalassemia preventionนพ สมศกด ประฏภาณวตร
outline
▶ อบตการณและความสาคญของโรคธาลสซเมย
▶ รปแบบการถายทอดทางพนธกรรมและชนดของโรคธาลสซเมย
▶ การคดกรองเบองตนและการตรวจยนยนการเปนพาหะ
▶ การตรวจวนจฉยกอนคลอดและหลงคลอด
▶ Case ตวอยาง
อบตการณและความสาคญของโรคธาลสซเมย
▶ คแตงงานทกๆ - ค มความเสยงตอการมลกเปนธาลสซเมย ค
▶ มเดกเกดใหมเปนโรคธาลสซเมย , คน ตอ ป <รอยละ >
อตราความชกของพาหะธาลสซเมยชนดตางๆ
อตราความชก ประเทศไทย
ภาคอสาน
พาหะอลฟาธาลสซเมย 20-30 5.8พาหะบตาธาลสซเมย 3-9 0.9พาหะฮโมโกบนอ 30 41.7พาหะฮโมโกบนคอนคอนสแตนทสปรง
4 --พบโรคบตาธาลสซเมยนอยกวาอลฟาธาลสซเมยอยางมาก-พบปฎกรยารวมของฮโมโกบนอและอลฟาธาลสซเมยบอย (AEBart ,EEBart ,EFBart’s disease)
Fucharoen S.Thalassemia and Hemoglobinopathies in Northeast Thailand and Greater Mekong Sub-Region.Thai J. Genet.2013,s(1)17-22.
ชนดของโรคธาลสซเมย แบงตามอาการทางคลนก
▶ . กลมรนแรงมาก : - Homozygous α-1 thalassemia <Hb Bart’s hydrop fetalis>
- Homozygous β thalassemia
- β thalassemia /Hemoglobin E
▶ . กลมรนแรงปานกลาง : - Hemoglobin H disease
- Homozygous Hb constant spring
▶ .กลมไมมอาการ : - Homozygous Hb E
- Heterozygous ทงหมด เชน alpha triat, Beta trait , Hb E triat
รปแบบการถายทอดทางพนธกรรม
Alpha- trait Alpha- traitNormal Normal
Bart hydrop Alpha trait Alpha trait Normal
แผนผงการถายทอดทางพนธกรรมโรคธาลสซเมย
Beta- trait Beta- traitNormal Normal
B/B thal Beta trait Beta trait Normal
แผนผงการถายทอดทางพนธกรรมโรคธาลสซเมย
Beta- trait E- traitNormal Normal
B/E thal Beta trait HbE trait Normal
แผนผงการถายทอดทางพนธกรรมโรคธาลสซเมย
Homozygous Hb E Beta- trait Normal
B/E thal Hb E trait B/E thal Hb E trait
แผนผงการถายทอดทางพนธกรรมโรคธาลสซเมย
ชนดของโรคธาลสซเมยทควรไดรบการปองกน
และควบคมกอนคลอด
▶ 1.Homozygous α-1 thalassemia <Hb Bart’s hydrop
fetalis>
▶ 2.Homozygous β thalassemia
▶ 3. β thalassemia /Hemoglobin E
การปองกนและควบคมทารกเกดใหมเปนโรคธาลสซเมย
▶ .ใหความร
▶ .การตรวจคดกรองหาพาหะ
▶ .การใหคาปรกษาทางพนธศาสตร
▶ .การวนจฉยกอนคลอด
▶ .การใหทางเลอกแกคสมรส
สตรทมาฝากครรภ
ตรวจคดกรองพาหะครรภทมค
วามเสยง
ทบทวนประวตครรภ
ทมความเสยง
ใหคาปรกษาดานพนธกรรม
ใหทางเลอกในการยตการตงครรถ
วนจฉยกอนคลอด
Tongsong T,et al.Prenatal control of severe Thalassemia:Prenatal Diagn 200 Mar;20(3):229-34
แผนผงแสดงการคดกรอง
โรคธาลสซเมยใน
หญงตงครรภ
การคดกรองเบองตน
▶ เพอคนหาคเสยง
1.Complete history review:
การซกประวตเกยวกบโรคเลอด หรอการทราบวาเปนพาหะมากอน
2.Screening test :
การตรวจคดกรองภรรยาและสามทไมทราบความเสยงมากอน
การคดกรองเบองตน
OF /MCV DCIP
∝ β Hb E
1.Homozygous α-1 thalassemia 2.Homozygous β thalassemia 3. β thalassemia /Hemoglobin E
การตรวจยนยนการเปนพาหะ
Hb typing DNA analysis
Alpha thal
ตรวจวนจฉยทารกในครรภ
1. การเจาะตรวจเนอรก : ตรวจทอายครรภ - สปดาห
2. การเจาะนาครา : ตรวจทอายครรภ - สปดาห
3. การเจาะสายสะดอทารก : ตรวจทอายครรภ - สปดาห
แนวทางการปฏบตในการสงผปวยมาวนจฉยกอนคลอด รพ.ขอนแกน
คนหาและยนยนคเสยง
ยนยนอายครรภใหถกตอง
สงตวเพอนดวน
พรอมผลตรวจทางหองปฏบตการ
สงตวหญงตงครรภมาตรวจ เมอถงวนนด
นดฟงผลภายใน - สปดาห
กรณศกษา 1
ขอควรร
กรณเปนคเสยง β/E ,ββ thalassemia แตอายครรภเกน 22 สปดาห ควรทา
อยางไร
- แจงใหทราบวามโอกาสมบตรเปนโรค
- ควรตรวจยนยนหลงคลอด
ขอควรร
อายครรภเทาไรทสามารถเจาะนาคราได
อายครรภ 16-20 สปดาห
. กรณอายครรภมากกวา สปดาห :
- สามารถทาการวนจฉยโดยการเจาะเลอดสายสะดอได
<แตตองไมเกน สปดาห>
. กรณเปนคเสยงตอการเกด Bart’s Hydrop
สามารถคดกรองไดจากการตดตามอลตราซาวนเปนระยะ
Bart’s Hydrop
placentomagaly cardiomagalyascites
ขอควรร
สามารถวนจฉยโรคธาลสสเมยไดเรวทสดทอาย
ครรภเทาไร อายครรภ 12-14 สปดาห
โดยการเจาะเนอรก
***โดยใหระบวาตองการตรวจเนอรก
เพอใหเจาหนาทเขาใจวา ไมไดสงตวมาเพอเจาะนาครา**
ขอควรร
ตองเตรยมผลเลอดมารดาอะไรมากอนบาง
Lab: 1. Anti –HIV 2. Rh group
3.ผล Lab Thalassemia ทงภรรยาและสาม
4. ผลตรวจคดกรองดาวนซนโดรม
กรณศกษา 2
กรณศกษา 2 (ตอ)
กรณศกษา 2 (ตอ)
กรณศกษา 3
กรณศกษา 3 (ตอ)
Homozygous Hb E Beta- trait Normal
B/E thal Hb E trait B/E thal Hb E trait
แผนผงการถายทอดทางพนธกรรมโรคธาลสซเมย
กรณศกษา 3 (ตอ)
กรณศกษา 3 (ตอ)
กรณศกษา 3 (ตอ)
Preimplantation genetic diagnosis
▶ เปนวธการวเคราะหทางพนธศาสตรทเปนขนตอนหนงของกระบวนการทา IVF เทคโนโลยการตรวจโครโมโซมของตวออนไดถกการพฒนาขนมาเพอตรวจคดกรองดความผดปกตของโครโมโซมเพอเลอกตวออนทดมจานวนโครโมโซมปกต PGD สามารถตรวจไดกบเนอเยอของตวออนอาย 3 วน (Cleavage Stage) หรอ 5 วน (Blastocyst) การดงเซลลเพยงเลกนอยของตวออนไปตรวจวเคราะห (embryo biopsy)
▶ การตรวจคดกรองโครโมโซมตวออนชวยเพมโอกาสคณมลกทสมบรณแขงแรง และนอกเหนอจากนนยงอาจ:
▶ ลดโอกาสแทง▶ ลดความเสยงการใหกาเนดทารกพการ▶ เพมโอกาสการใหกาเนดเดกจากการใสตวออนเพยงตวเดยว
▶ วธนเหมาะกบ▶ - คสมรสทมประวตความผดปกตทางกรรมพนธ เชน ธารสซเมย,โรคทางกรรมพนธทถายทอดทางโครโมโซมเพศ
▶ - มประวตการแทง▶ - ประวตครอบครวมการคลอดเดกทเปนโรค
▶ - ไมตองการทาแทง
▶ขอเสย ▶ คาตรวจแพง 200000-300000บ▶ รวมกบการทาเดกหลอดแกว▶ ทาไดในสถาบนการแพทยชนสง
การเพมประสทธภาพในการปองกนและควบคม
▶ การประชาสมพนธ
▶ การตรวจคดกรองในหญงตงครรภ และสาม ทกค
▶ การแปลผลทถกตอง
▶ การสงตออยางมระบบและถกตอง
ปญหาทพบบอย
- บคลากรสาธารณสขมความเชอทผด / มความสบสนในการสงตรวจ
- เนองจาก Lab มการสงตรวจไดหลายตว ทาใหแปลผลคลาดเคลอน
- ไมสามารถนาสามมาตรวจได
PND clinic
วน Lab
จนทร Chromosome study
องคาร Thalassemia study
พฤหสบด Chromosome study
หากมขอสงสยประการใด สามารถตดตอไดท
- ตอ OPD ANC 1137