A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága

• Izomdystrophiák • (kb. 40 különböző gén mutációja került leírásra, ebből

30 az utóbbi 3-4 év alatt) prevalencia az összes izomdystrophiára együttesen 1/3000 (Magyarországon kb. 3000 beteg)

• A/ Leggyakoribb forma:Dystrophinopáthiák - Duchenne/Becker típusú X-hez kötött izomdystrophia Prevalencia: 1/7000 (1/3500 fiú) (Magyarországon kb. 1500 beteg)

• B/ Facio-scapulo-humerális dystrophia (FSHD): prevalenciája 1/20 000 (Magyarországon kb. 500 beteg)

• C/ Az összes többi izomdystrophia egyenkénti előfordulási gyakorisága igen alacsony.

Neurogenetikai betegségben szenvedők becsülhető száma Magyarországon,

2004-ben• Izomdystrophiák: ≈ 3000 beteg• Spinális izomatrophia

(SMA) ≈ 1000 beteg• Charcot-Marie-Tooth ≈ 4000 beteg• Myotóniák ≈ 250-500 beteg• Dominans

spinocerebelláris ataxiák ≈ 300-3000(?)• Friedreich ataxia ≈ 300-350 • Huntington-kór ≈ 500-1000 • Wilson-kór ≈ 100-300

• Összesen ≈ 9400-(12650?)

Motoneuron-betegségek• A/ Spinális izomatrophia (SMA):

prevalenciája: 1/10 000 (Magyarországon kb. 1000 beteg)

• B/ Amyotrophiás lateralsclerosis (ALS) familiáris formája – az összes ALS esetek kb. 5%-a, ami az évente Magyarországon előforduló 1,7/100 000 összes ALS esetet figyelembe véve évi 5-6 esetet jelenthet.

Herediter motoros-senzoros neuropathiák (HMSN) vagy Charcot-

Marie-Tooth betegség (CMT)

• az összes forma prevalenciája 1/2500 (Magyarországon kb. 4000 beteg)

Myotóniák

• mivel a kóros gének mutációit az utóbbi években fedezték fel, pontos prevalencia adatok még nem állnak rendelkezésre, hozzávetőleges számítások szerint az összes myotonia típus együttes prevalenciája 2,5-5,5/100 000 lehet (Magyarországon kb. 250-500 beteg).

• A/ Autoszomális domináns öröklődésű spinocerebelláris ataxiák (SCA1-18) 18 formája ismert jelenleg, de új gének megjelenésével ez a szám még növekszik.

• Gyakoribb formák: (SCA1, SCA3, SCA6, SCA8)• Az összes ad SCA együttes prevalenciája 0,3 – 3 /100 000 között

ingadozik különböző populációkban (Magyarországon kb. 300-3000 beteg). Próbálkozások történtek egyes gyakoribb formák génjeinek vizsgálatára hazánkban is (Pécs, Dr. Melegh Béla), de a ritka formák tesztelése csak külföldön elérhető. Ritkaságuk miatt nincs is szükség ezek magyarországi bevezetésére.

• B/ Autoszomális recesszív SCA – Friedreich ataxia: prevalenciája 1/30 000 (Magyarországon kb. 300-350 eset). E kórkép genetikai vizsgálatára kezdeményezések történtek Pécsen (Dr. Melegh Béla), a vizsgálatok magyarországi rutinszerű bevezetésére szükség van.

• D/ Huntington-kór prevalenciája 5-10/ 100 00 (Magyarországon kb. 500-1000 eset).

Mitochondriális betegségek

• Az összes mitochondriális betegség prevalenciája 11,5/100 000 (Magyarországon kb. 1000-1200 beteg)

• Ezen belül a Leber-féle herediter opticus neuropathia (LHON) a leggyakoribb (kb. 40 család Magyarországon).

• Leukodystrophiák: az összes leukodystrophiára számítva 14 eset /100 000 élve születés (Magyarországon évi 120 000 szülésre kb. 17 eset)

• Congenitális myastheniás syndroma (CMS) Hazai roma populációban gyakori mutáció miatt jelentős