DNA ja arkeologia – vanhoja näytteitä, uutta perspektiiviä

Helsingin yliopisto, Luupiiri Helsinki 9.5.2014

Marja Pirttivaara, FT, MBA

9.5.2014 © Marja Pirttivaara 1

Muinaisen DNAn tutkimus tieteenhaarana

• DNAn kerääminen ja analysointi vanhoista biologisesta näytteistä.

• Rakkaalla lapsella on monta nimeä – AncientDNA / aDNA / muinaisDNA – Archaeogenetics / arkeogenetiikka – Molecular anthropology / molekyyliantropologia – Molecular archaelogy / molekyyliarkeologia – Molecular paleontology / molekyylipaleontologia – Paleogenetics / paleogenetiikka – Lähitiede: Forensic sciences / oikeuslääketiede

9.5.2014 © Marja Pirttivaara

Perimä ja mutaatio • Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä

lajeilla on perimä eli genomi, joka on koodattu DNAhan.

• Ihmisen perimä on varastoitunut 23 kromosomipariin, joissa on geenejä. 23. kromosomipari on sukukromosomit X ja Y. Miehillä sukukromosomit ovat XY, naisella XX.

• Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa DNA:ta (mtDNA)

• Mutaatio on geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa tapahtunut rakenteellinen muutos.

• Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA, autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA.

9.5.2014 © Marja Pirttivaara © Marja Pirttivaara

DNA, geenit ja mutaatiot • DNA, deoksiribonukleiinihappo, on

solun perinnöllistä tietoa sisältävä ja siirtävä aine. Se sijaitsee pääosin kromosomeissa ja muodostaa kierteisen kaksoisjuosteen. Pieni osa perimästä ei sijaitse kromosomeissa vaan mitokondriossa eli soluelimessä, jossa tapahtuu soluhengitys.

• Geeni on perinnöllistä ominaisuutta ohjaava DNA-jakso, joka sisältää tiedon valkuaisaineen tai RNA-molekyylin valmistamiseksi. Ihmisen kromosomeissa on noin 23 000 geeniä.

• Perimän ja DNA:n rakennuspalikat ovat neljä emästä nimeltään sytosiini, tymiini, adeniini ja guaniini (C, T, A, G).

• Talking glossary of Genetic Terms http://www.genome.gov/Glossary/

• ISOGG Genetic Glossary http://www.isogg.org/wiki/Genetics_Glossary

• Tieteen tietotekniikan keskuksen CSC:n bioinformatiikan sanasto https://extras.csc.fi/biosciences/sanasto/html/

9.5.2014 © Marja Pirttivaara

Mitä halutaan tietää, kun tutkitaan muinaisDNAta?

• Evoluutio • Migraatio ja asuttaminen • Yksilön tunnistaminen (vrt. Richard III)

– Isälinjat, äitilinjat, sukulaisuussuhteet

• Ruokavalio ja sairaudet • Eläinten ja kasvien alkuperän

selvittäminen

9.5.2014 © Marja Pirttivaara

MuinaisDNAn ongelmia?

• DNAn mutaatiot kuoleman jälkeen (post mortem mutations)

• DNA ehtinyt fragmentoitua ja tuhoutua • Kontaminaatio löytämisvaiheen

käsittelyssä • Ongelmat laboratoriossa: kontaminaatio,

testi- ja tulkintavaikeudet yms.

© Marja Pirttivaara 9.5.2014

K Prüfer et al. Nature 000, 1-7 (2013) doi:10.1038/nature12886

Toe phalanx and location of Neanderthal samples for which genome-wide data are available.

9.5.2014 - Oikeus käyttöön hankittu Naturen & RightsLinkin kautta

K Prüfer et al. Nature 000, 1-7 (2013) doi:10.1038/nature12886

A possible model of gene flow events in the Late Pleistocene.

9.5.2014 - Oikeus käyttöön hankittu Naturen & RightsLinkin kautta

K Prüfer et al. Nature 000, 1-7 (2013) doi:10.1038/nature12886

Indications of inbreeding in the Altai Neanderthal individual.

9.5.2014 - Oikeus käyttöön hankittu Naturen & RightsLinkin kautta

Suomalainen geeniatlas

• ”Olemme geneettisellä kartalla omalaatuisia ja sisäiset geneettiset erot ovat suuret."

• ”Populaatioiden erot näkyvät edelleen kirkkaasti itä- ja länsisuomalaisten perimässä”

• ”Menetelmiemme tarkkuus on sitä luokkaa, että näemme, miten tietyt geeniklusterit siirtyvät jokivartta ylöspäin”

Samuli Ripatti (FIMM)

• Suomalaisten uudet juuret, Tiede, 2010 http://www.tiede.fi/artikkeli/1299/suomalaisten_uudet_juuret

• Suomalaiset outo kansa eurooppalaisten joukossa, YLE 2010 http://yle.fi/uutiset/suomalaiset_outo_kansa_eurooppalaisten_joukossa/6151349

• Suomalaisilla on omalaatuiset geenit - suomalaisten perimä on lähempänä hollantilaisia kuin unkarilaisia, osoittaa uusi tutkimus. http://www.hs.fi/kotimaa/artikkeli/Suomalaisilla+on+omalaatuiset+geenit/1135254473875

9.5.2014 © Marja Pirttivaara 10

Mitä oma DNA voi kertoa: Family Tree DNA MyOrigins

9.5.2014 © Marja Pirttivaara 11 Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta:

https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology

Kirjallisuutta • C.M. Bauer et al. Molecular genetic investigations on Austria's patron saint Leopold III. Forensic Science International

Genetics, 8 November 2012. • W. Haak et al. Ancient DNA from European Early Neolithic Farmers Reveals Their Near Eastern Affinities PLoS Biol

2010 8(11): e1000536. doi:10.1371/journal.pbio.1000536. • B.M. Kemp et al. Genetic analysis of early holocene skeletal remains from Alaska and its implications for the

settlement of the Americas. Am J Phys Anthropol 2007 Apr;132(4):605-21. R. Khan, Rui Hu: MyOrigins, a Methodology White paper, Family Tree DNA 2014.

• A.V. Khrunin et al: A Genome-Wide Analysis of Populations from European Russia Reveals a New Pole of Genetic Diversity in Northern Europe, PLOSOne 2013, DOI: 10.1371/journal.pone.0058552

• L. Melchior et al: Evidence of Authentic DNA from Danish Viking Age Skeletons Untouched by Humans for 1,000 Years. PLoS ONE 3(5) 2008 e2214.

• J.U.Palo: Genetic markers and population history: Finland revisited, Eur. J. of Human Gen. 2009, 17 (10) 1336-1346 • E.Pilli et al: Monitoring DNA Contamination in Handled vs. Directly Excavated Ancient Human Skeletal Remains,

PLOSOne, 2013: ; 8(1): e52524. • K. Prüfer: The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature 2014 Vol:

505(7481):43-49. DOI: 10.1038/nature12886 • S. Pääbo: Neanderthal Man: In search of Lost Genomes, Basic Books, 2014 • J.Raff: How to tell if an Ancient DNA study is legitimate? on-line blog Violent Metaphors, 2014 (haettu 9.5.2014). • E. Rizzi et al: Ancient DNA studies: new perspectives on old samples. Genetics Selection Evolution 2012, 44:21. A • A. Sajantila: Suomi-neidosta, Neanderthalin ihmisestä ja vähän Ötzin ruyokavaliosta – aikamatkustelua molekyylin

avulla, Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2002; 118 (23): 2447-2452 • M. Sikora et al: Population Genomic Analysis of Ancient and Modern Genomes Yields New Insights into the Genetic

Ancestry of the Tyrolean Iceman and the Genetic Structure of Europe. PLoS Genet 10(5): e1004353. doi:10.1371/journal.pgen.1004353

9.5.2014 © Marja Pirttivaara

Linkkejä • ISOGG International Society of Genetic Genealogy

Ancient DNA pages http://www.isogg.org/wiki/Ancient_DNA • ISOGG List of forensic and ancient DNA laboratories

http://www.isogg.org/wiki/List_of_forensic_and_ancient_DNA_laboratories • ISOGG Famous DNA http://www.isogg.org/famousdna.htm • Family Tree DNA (Direct-to-consumer tests and info)

• University of Leicester: The Discovery of Richard III: http://www.le.ac.uk/richardiii/ • Ancient DNA: The first three decades, Scientific discussion meeting, The Royal

Society, London, 18-19. Nov. 2013

9.5.2014 © Marja Pirttivaara

Kiitos!

marja.pirttivaara @ gmail.com Twitter: Marja_P

19.11.2013 © Marja Pirttivaara 14