제47회 대한소화기내시경학회 세미나 179

대장 상피하종양의 내시경적 진단과 감별포인트

김 은 영

대구가톨릭대학교 의과대학 내과학교실

Differental Diagnosis of Colorectal Subepithelial Tumors

Eun Young Kim

Department of Internal Medicine, Catholic University of Daegu School of Medicine, Daegu, Korea

C-II. 대장 종양의 내시경적 진단과 감별포인트 Room C

Table 1. Relative frequency of various submucosal lesions in the colon and rectum

Zhou et al.1 (2004)‐ large intestine

Polkowski et al.2 (2005)‐ colon, rectum

Lipoma 35% 14%GIST or leiomyoma 24%* 14%Lymphangioma or haemangioma 17% 13%Carcinoid 6% 43%Leiomyosarcoma 6%Pneumatosis cystoides intestinalis 6%Malignant lymphoma 6% 2%Other lesions 14%†

*Leiomyomas.†Endometriosis, suture granuloma, unclassified.

서 론

장의 상피하종양(subepithelial tumor, SET)은 장 내강

으로 돌출된, 정상 점막으로 덮여있는 융기성 병변을 의미하며

장내시경 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많다. 과거에는

점막하종양(submucosal tumor, SMT)이라는 용어를 흔히 사

용하 으나 점막하층 외의 다른 층에서 병변이 기원하기도 하

고 외부구조물의 압박에 의한 것일 수도 있으며 종양이 아닌

경우도 있으므로 포괄적인 의미에서 상피하병변(subepithelial

lesion, SEL)이 더 적절한 용어로 간주되고 있다. 하지만 현재에

도 SMT나 SET라는 명칭을 흔히 사용하고 있다. 장직장 상피하

병변의 원인으로는 지방종(lipoma), 림프관종(lymphangioma),

평활근종(leiomyoma), 심층낭 장염(colitis cystica profunda),

장내 포상기종(pneumatosis cystoides intestinalis) 등과 같은 양

성질환들과 유암종(carcinoid), 위장관간질종양(gastrointestinal

stromal tumor, GIST), 림프종, 전이성 종양 등과 같은 악성 혹

은 잠재적 악성종양 등으로 다양하다(Table 1).1,2

장내시경

검사에서 우연히 SET로 생각되는 이상소견을 발견하 을 때

내시경적 진단과 감별포인트에 해 알아보고자 한다.

본 론

1. 대장내시경을 이용한 감별진단

1) 벽내 병변과 벽외 압박의 감별진단

전립선 비 , 자궁경부, 확장된 장관 등에 의한 압박이 정상

점막으로 덮인 상피하종양처럼 보일 수 있다. 내시경 검사를 시

행하면서 벽내 병변(intramural lesion)과 벽외 압박(extramural

compression)을 감별하기 위해서는 먼저 환자의 자세와 공기

양을 바꾸어 주면서 시간을 두고 관찰하여 병변의 위치와 모양

에 변화가 생기는지 살핀다. 연동파나 환자의 위치, 또 공기를

넣을 때와 뺄 때 병변의 모양이 변한다면 벽외 압박의 가능성

이 높다.

대장 상피하종양의 내시경적 진단과 감별포인트 김은영

180 Korean Society of Gastrointestinal Endoscopy

Fig. 1. Carcinoid tumor. (A) Endoscopy shows subepithelial lesion with central depression. Prominent vascular structures are seen on the surface of the mass. (B) Endoscopic ul-trasonography demonstrates a homogenous hypoechoic mass lesion arising from 2nd

layer.

Fig. 2. Lymphangioma. (A) Endoscopy shows transparentsubepithelial lesion with line-ar depressions. (B) Endoscopic ultrasonography demonstrates an anechoic and lobulated structure with septations con-nected with 3rd layer.

2) 병변의 모양 관찰

SET를 덮고 있는 점막은 부분 정상이지만 때로는 미란,

발적, 궤양을 보이기도 한다. 미란이 있는 경우에는 유암종의

가능성이 있으며 크기가 큰 유암종은 중앙부의 함몰을 동반

할 수 있다(Fig.1A). 병변의 첨부에 궤양이 동반된 경우에는

점막하층으로 자라는 선암이나 림프종, 유암종, GIST 등을 감

별하여야 한다. 드물게 다른 장기에서 발생한 악성 종양의 원

격전이나 주변 악성 종양의 직접적인 침윤이 SET의 형태를

보이기도 하는데 이런 경우에는 표면 점막의 발적이나 궤양

이 흔히 동반된다. 림프관종은 자세히 관찰하면 섬유결합조

직의 중격에 의해 병변 내부가 나누어지면서 형성된 얕은 선

상 함몰을 볼 수 있다(Fig.2A).

3) 병변의 색조 관찰

부분의 SET는 주위 점막과 동일한 색조를 띤다. 하지만 지

방종은 황색조를 가지며 유암종도 황색을 띤다. 혈관병변은 약

한 청색이나 검푸른 색을 띠며 식도정맥류의 색과 비슷할 수

있다. 림프관종은 표면이 매끄럽고 창백하며, 투명한 느낌을

주고 회백색을 띠는 경우가 많다.

4) 병변의 경도와 이동성

생검겸자를 닫은 채 SET를 눌러 보아서 견고함을 평가한다.

생검겸자로 눌러 쑥 들어가면(pillow sign 혹은 cushion sign

양성) 지방종이나 낭종이다(Fig. 3A). 액체가 들어 있는 낭종

은 표면을 관찰해 보면 투명해 보이고 눌러 보면 병변이 부드

럽게 눌러진다. 부분의 단순 낭종은 부드럽게 만져지지만 외

벽의 섬유화가 있는 경우는 단단하게 느껴지기도 한다. 촉감이

매우 부드러운 경우 림프관종이나 혈관이상을 고려해야 한다.

조직겸자로 상피하종양을 어봤을 때 병변이 조직겸자에 의

해 좌우로 리면(rolling sign양성) 병변이 적어도 점막근판

(muscularis mucosa) 이하에서 발생한 종양일 가능성이 많다.

반면에 전체적 윤곽이 원형이나 타원을 이루고 장벽에 고정

되어 있으며(rolling sign 음성) 단단하게 느껴지면 고유근층

에서 기원한 위장관간질종양, 평활근종, 신경초종 등을 감별

진단으로 고려하여야 한다. 유암종과 같이 병변 전체나 일부

분이 고유판(lamina propria)에 위치하거나 염증성 섬유화 용

종(inflammatory fibrinoid polyp) 등과 같이 병변에 섬유화가

동반되어 주변점막과 뚜렷하게 경계가 지워지지 않을 때에도

A B

A B

김은영 대장 상피하종양의 내시경적 진단과 감별포인트

제47회 대한소화기내시경학회 세미나 181

Fig. 3. Lipoma. (A) Endoscopy shows a subepithelial lesion with positive cushion sign. (B) Endoscopic ultrasonography demonstrates a homogeneoushyperechoic structure con-nected with 3rd layer.

rolling sign 음성이다.

5) 병변의 위치를 고려한 추정 진단

지방종은 우측 장, 특히 회맹판 주위에 잘 생긴다. 충수개

구부가 보이지 않고, 그 위치에 SET가 관찰되면 충수 점액낭종

(appendiceal mucocele)을 의심할 수 있다. 결장에는 림프관

종이, 직장에는 유암종이 호발한다.

6) 크기의 측정

SET의 크기가 작은 경우에는 관강내 공기의 주입량에 따라

보이지 않을 수 있어서 병변의 크기 측정을 위해서는 적당한

공기양의 조절이 필요하다. 내시경의 육안관찰로 크기를 측정

하는 것은 부정확하며 병변을 과 측정하는 경향이 있다. 크

기표시자를 이용하면 병변의 크기를 더 잘 측정할 수 있지만

병변의 크기가 그리 크지 않은 경우에는 생검겸자의 입을 완전

히 벌린 상태에서 병변에 가져다 어보면 비교적 정확하게 병

변의 크기를 측정할 수 있다.

7) 추가 검사의 필요성에 대한 결정

이상의 내시경 소견을 종합하여 지방종이나 낭종으로 진단

가능하면 추가적인 검사는 필요 없다. 하지만 미란이나 궤양이

동반되었거나, 노란 색조를 띤 단단하게 촉지되는 병변, 점막

하에 고정되어 단단하게 촉지되는 병변이 1 cm보다 큰 경우에

는 추가적인 검사를 통한 적극적인 진단이 필요하다.

2. 내시경초음파를 이용한 감별진단

병변을 내시경으로 자세히 관찰해본 뒤 추가적인 진단이 필요

하다고 판단되는 경우에는 내시경초음파(endoscopic ultrasound,

EUS)를 실시 한다. EUS는 SET의 특성을 알아보는 데 가장 정

확한 방법이다.3 EUS로 관찰하면 병변이 장관벽 내부에 존재

하는지 혹은 벽 외부에 존재하는지, 만약 벽 내에 존재한다면

병변의 발생 모지가 어느 층인지, 병변의 조직학적 진단이 무

엇이겠는지를 추정할 수 있다. 먼저 EUS로 병변과 장벽과의

위치 관계를 확인하고 벽외 구조물에 의한 압박이라면 원인

구조물의 해부학적 이상 유무를 판단한다. 벽내 기원한 종양인

경우에는 우선 병변의 크기를 가장 근거리에서, 가장 정확하게

측정할 수 있다. 다음으로는 병변의 외형과 변연의 특성을 파

악하고 내부의 구조, 즉 내부 조직의 균질성(homogeneity), 반

향정도(echogenecity), 반향질감(echotexture) 등을 관찰하여 다

양한 상피하종양의 진단을 추정한다. 반향발생이 없는

(anechoic) 병변에서는 도플러 검사를 통하여 혈류의 흐름이

있는 혈관성 병변과 낭성 병변을 감별한다. 종양의 외형은 경

계가 명확한지, 외연이 매끈하고 부드러운 연속을 이루는지,

결절형 또는 불규칙한 외연으로 주변 구조에 변형을 주는지 등

의 정보를 얻는다. 이상의 EUS에서 얻어진 정보로 감별진단의

폭을 좁히고 감별진단을 추정하게 되며 낭종이나 지방종 등 에

서는 추가적인 조직 검사 없이도 확진에 이를 수 있다. 그러나

전체적인 EUS 추정진단과 조직검사의 일치도는 그리 높은 편

은 아니며 43‐79% 정도로 보고되었다.4,5

다시 강조하지만 EUS 검사의 상이 되는 병변은 1 cm 이상

의 크기로 내시경 관찰에서 지방종이나 낭종이 아닌 것으로 판

단되는 경우이다. 전술한 바와 같이 크기가 작은 SET는 장내

시경에서 발견한 즉시 내시경초음파 검사를 연이어 실시하지

않는다면 이후 추적검사에서 처음과 달라진 환경에서는 병변

을 찾을 수 없는 경우가 많고, 또 크기가 작으면 병변에 한

여러 가지 EUS 정보를 얻을 수가 없기 때문에 EUS 검사를 실시

하는 의의가 경감된다. 또 하나 기억하여야 할 점은 측면렌즈

를 사용하는 초음파내시경(oblique viewing echoendoscope)

은 장에 깊이 삽입하기가 어렵기 때문에 우측 장을 포함한

깊은 삽입을 요하는 위치의 병변은 투과심도가 얕은 세경 탐촉

자(catheter probe)로 관찰할 수 밖에 없다는 것이다. 세경 탐

A B

대장 상피하종양의 내시경적 진단과 감별포인트 김은영

182 Korean Society of Gastrointestinal Endoscopy

Table 2. Clinical and EUS characteristics of patients8

Diagnosis(No of patients)

Age(yr)

Sex(M/F)

Location(n)

EUS findingsSize (mm)* Shape Border Layer of origin Echogenicity Internal echo

Lipoma (n=15) 57±3 9:6 A (5)T (3)D (1)S (4)R (2)

18±3.2 Round Regular Third Hyperechoic Homogeneous

Lymphangioma (n=9) 57±4 8:1 A (2)T (6)S (1)

19±3.5 Round Regular Third Anechoic Multilocular

Leiomyoma (n=6) 51±4 4:2 R (6) 16±1.3 16±1.1†

Round Regular Fourth Hypoechoic Homogeneous

Leiomyosarcoma (n=3) 62±5 1:2 R (3) 47±3.3‡ RoundLobulated (n=2)

Regular Fourth Hypoechoic Inhomogeneous

Enteric endometriosis (n=7) 42±2 0:7 S (1)R (6)

27±4.9 Round Spindle like (n=2)

Regular (n=5)Irregular (n=2)

Fourth Hypoechoic Homogeneous (n=2)Inhomogeneous (n=5)

Malignant lymphoma (n=2) 69±8 0:2 R (2) 46±4.1 Irregular Irregular Second to fourth Hypoechoic InhomogeneousRecurrence of colorectal

carcinoma (n=3)55±5 1:2 S (1)

R (2) 34±13.7 Irregular Irregular Fourth Hypoechoic Inhomogeneous

Appendiceal mucocele (n=1) 64 1:0 C (1) 23 Round Regular Extraluminal Hypoechoic Inhomogeneous

R, Rectum; S, sigmoid colon; D, descending colon; T, transverse colon; A, ascending colon; C, cecum.*Values of size are shown as mean ± SE.†Indicates size of leiomyomas confirmed histologically by surgical resection.‡Indicates p < 0.05 versus leiomyoma.

촉자 EUS가 우측 장 SET의 관찰에 유용하기는 하지만6 크기

가 큰 병변에 해서는 병변의 외형이나 발생 모지, 크기의 측

정이 곤란하며 병변을 중력방향에 따라 물이 고인 곳에 위치되

게 놓을 수 없는 경우에는 검사자체가 불가능하다. 최근 정면

렌즈가 부착된 선형배열 EUS가 개발되어 향후 우측 장 SET

의 진단에도 도움이 될 것으로 기 하고 있다. 7

흔히 보는 SET의 EUS 특징은 아래와 같으며 과거 한 연구에서

보고된 장 SET의 임상 및 EUS특징은 도표와 같다(Table 2).8

1) 유암종(Carcinoid tumor)

유암종은 직장에서 흔히 볼 수 있는 병변으로 내시경에서 노

란색을 띠는 표면을 갖고 중앙부의 함몰을 동반할 수 있다

(Fig.1A). EUS에서 제2층에서 발생하여 3층을 침범하는 경계

가 분명하며 균일한 저에코성 종괴로 보이며(Fig.1B) 크기가 2

cm 이하이고 제4층이 잘 유지되어 있으며 전이가 없다면 내시

경 절제가 가능하다.9

2) 낭성 림프관종(Cystic lymphangioma)

낭성 림프관종은 EUS에서 제3층의 무에코 병변으로 관찰되

며 내부에 격막이 있는 경우가 많다(Fig.2).

3) 지방종(Lipoma)

지방종은 장에서 흔히 관찰되며 내시경 소견에서 부드러

워 보이고 황색조를 띤다. 내시경 겸자로 눌러 보면 가운데가

쑥 들어가는 cushion 혹은 pillow sign을 보인다(Fig.3A). EUS

에서는 제3층(점막하층)에 경계가 분명한 균일한 경계의 균질

한 고에코성 종괴로 보인다(Fig.3B). 지방종은 EUS에서 특징

적인 소견을 보이므로 진단이 쉽고 그 소견을 바탕으로 내시경

치료를 실시할 수 있다는 점에서도 도움이 될 수 있다.10,11

4) 자궁내막증(Endometriosis)

장을 침범한 자궁내막증은 개 구불 결장과 직장에서 SET

의 형태로 발견된다. EUS에서 개 제4층에 위치한 방추형 혹

은 반달형의 균질성 혹은 비균질성 저에코성 병변으로 내부에

낭성 에코가 관찰되어 보인다.12,13 약 40%에서 3층을 침범한

다.14 일반적으로 근육성(myogenic) 종양과의 감별이 어렵다.

5) 점액낭종(Mucocele)

충수 점액낭종(appendiceal mucocele)은 EUS에서 맹장을

압박하는 벽외성 병변으로 관찰되고 미세한 점상의 고에코를

가지는 저에코성의 벽외종양으로 보인다.15

6) 평활근종(Leiomyoma) 혹은 GIST

중간엽종양(mesenchymal tumor)은 leiomyoma, GIST,

schwannoma로 분류되는데 육안소견으로는 감별할 수 없고

병리학적인 특수염색으로만 구분 가능하므로 EUS로 이들을

감별할 수는 없다. 평활근종은 EUS에서 제2층 또는 4층에서

기원한 균일한 경계를 갖는 균등한 저에코성 병변으로 관찰된

김은영 대장 상피하종양의 내시경적 진단과 감별포인트

제47회 대한소화기내시경학회 세미나 183

다. 미세 점상에코나 석회화에 의한 강한 점상에코를 보이는

경우도 많다. 장 GIST는 제4층에서 기원하는 저에코병변으

로 악성화율이 높은데, 크기가 3 cm 이상으로 내부에 낭성변

화를 보이고 변연부가 불규칙하며 림프절 종 를 동반하면 악

성변화를 시사한다.

3. SET의 조직 진단

SET에 한 조직진단을 어떠한 경우에, 어떻게 할 것인가 하

는 문제는 쉽게 답하기 어렵다. 내시경이나 EUS를 이용한 관

찰의 낮은 진단정확도를 고려할 때 조직학적 진단이 SET의 가

장 정확한 진단법이라는 것은 확실한 사실이다. 그러나 관찰되

는 SET가 반드시 조직진단이 필요한 병변인가를 먼저 생각해

보아야 한다. 앞서 언급한 바와 같이 지방종이나 낭종은 조직

진단이 필요치 않으며 혈관성 병변인 경우에는 조직검사가 치

명적인 합병증을 유발할 위험이 크다. 또한 병변이 크거나 증

상을 유발하여 조직검사 결과에 관계없이 수술절제를 하여야

할 경우라면 수술 전에 조직을 얻는 것이 반드시 필요하지 않

을 수도 있다. 암성 병변 혹은 전암성 병변인지 아니면 비암성

병변인지를 감별하는 것이 실제 임상에서는 가장 중요한 문제

이며 그러한 측면에서 일반적으로 EUS에서 3층 또는 4층의 저

에코 종양으로 확인되면 조직진단을 고려한다.

EUS 검사의 상이 되지 않는 작은 병변의 조직확인이 필요

하다고 판단되는 경우에는 겸자 생검을 시도할 수 있다. 일반

적인 겸자생검에서는 주로 상피층과 고유판의 조직을 얻을 수

있다. 겸자를 깊이 눌러 좀 더 아래쪽의 조직을 얻을 수 있으면

심부점막층의 병변인 유암종과 점막근판 기원의 근종도 진단

가능하다. 중심에 궤양이나 미란이 있는 경우는 그 부위를 조

직검사 하는 것이 진단 가능성을 높인다. SET의 조직 진단에는

다양한 방법들이 있다.

1) 반복생검

큰 생검 겸자(jumbo forcep)를 이용하여 동일한 부위를 반

복생검하여 파고 들어가듯이 조직검사하는 것을 stacked

forcep biopsy, tunneled biopsy 혹은 bite‐on‐bite biopsy라고

부른다. 쉽게 실시할 수 있는 방법이지만 출혈, 천공 등의 합병

증을 염두에 두어야 한다. 연구 보고 에서는 약 17‐42%의 진단

율을 보 으며, 2.8%에서 입원관찰을 요하는 출혈이 있었

다.16,17

지방종의 경우에는 반복생검을 하면 노란 지방 덩어리

가 려 나오는 naked fat sign을 관찰할 수 있다. Unroofing

기법을 이용한 조직검사도 시도되고 있는데 SET를 덮고 있는

정상 점막층을 절개하거나 제거한 뒤 SET를 노출시키고

jumbo forcep을 이용하여 반복생검을 실시하는 방법으로 마찬

가지의 합병증의 우려가 있다.

2) EUS 유도하 세침흡인세포검사 혹은 조직 검사

EUS 유도하 세침흡인세포검사 (EUS guided fine needle

aspiration, EUS‐FNA)를 실시하여 SET를 감별할 수 있다. 그러

나 췌장종양이나 림프절 등에 비하여 SET의 EUS‐FNA 진단 정

확도는 낮은 편으로 60‐90% 정도의 다양한 진단율이 보고되었

다.18,19

또 EUS‐FNA는 GIST의 진단에 필요한 면역조직화학염

색이나 악성여부의 판정에 필수적인 유사분열의 수를 측정하

는 데 한계가 있어 EUS guided core biopsy 혹은 EUS guide

TruCut biopsy를 실시하기도 한다.20

그러나 병변의 크기가 2

cm을 넘지 않는 경우에는 EUS guided core biopsy를 실시할

수 없으며 직장 이외의 부위에서는 내시경의 삽입이 어렵고 내

시경의 굴곡이 심하여 EUS‐FNA나 EUS guided core biopsy를

실시하지 못한다.

3) 내시경 점막하 절제술

내시경 점막하 절제술(Endoscopic Submucosal Dissection,

ESD)은 SET의 조직진단 및 치료적 절제 목적으로 실시될 수

있다. ESD의 진단율은 반복생검의 진단율보다 높지만 천공의

합병증을 고려하여야 하며 상부위장관 보다 얇은 벽을 가진 하

부 위장관에서는 더욱 주의를 요한다. 안전성의 문제로 주로

심부점막층이나 점막하층에 국한된 병변에서 ESD를 실시하지

만 최근에는 다양한 내시경 술기의 발달로 고유근층 기원 종양

의 성공적인 절제에 한 보고들이 있다. 그러나 고유근층 종

양의 절제 후 조직의 악성도가 높은 것으로 확인되면 추가적인

광범위 절제술이 필요할 수 있다. 또 절제 중 발생할 수 있는

천공과 이때 동반될 수 있는 종양 세포의 유출(tumor spillage)

도 우려되는 바이다. 천공 외에도 3‐9%에서 발생할 수 있는 출

혈이 ESD의 유의한 합병증임을 기억하여야 한다.21,22

4. 추적관찰

병변의 크기가 작고 EUS를 고려하기에는 적당한 위치가 아

니며 합병증을 고려하여 조직진단이 곤란하다고 판단되는 경

우에는 내시경 추적관찰을 고려할 수 있다. 또 EUS 검사에서 4

층의 저에코 종양이 불규칙한 경계, 낭성공간, 악성 림프절 등

악성 GIST의 예측인자를 보이지 않는 경우에는 EUS 추적관찰

을 고려할 수 있다. 그러나 추적관찰을 결정하기에 앞서서는

언급된 다양한 방법을 동원한 조직확인, 수술 절제 등 가능한

방법들의 장단점에 해 환자와 깊은 토의가 있어야만 한다.

내시경이나 EUS 추적관찰의 적당한 주기는 확정된 바 없으며

병변이 악성일 가능성을 시사하는 정도, 환자의 나이, 건강 상

태 등에 따라 개별적으로 결정되어야만 한다. 일반적으로 1년

간격으로 EUS 검사를 실시하여 첫 2년간 변화를 보이지 않는

경우에는 간격을 2년으로 늘린다.

대장 상피하종양의 내시경적 진단과 감별포인트 김은영

184 Korean Society of Gastrointestinal Endoscopy

결 론

SET는 일상적인 내시경 검사의 약 1% 이내에서 우연히 발견

될 수 있으며 자세한 내시경 관찰로도 많은 정보를 얻을 수 있

고 일부에서는 감별진단이 가능하다. EUS는 SET의 원인을 알

아낼 수 있는 가장 좋은 검사방법이지만 진단의 특이도는 낮은

편이다. 정확한 진단을 위하여 다양한 방법을 통한 조직검사가

실시될 수 있으며 조직진단의 필요성과 합병증을 고려하여 검

사방법을 선택할 필요가 있다. 추적관찰에서 시간의 경과에 따

라 크기가 증가하거나 내부 에코의 변화가 동반되면 내시경적

혹은 수술적 절제를 신중히 고려해야 한다.

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