人类 7号染色体及有关疾病

•指导老师：　陈爱癸•学生：　　　 02 生物科学　　　　　　柯芝军 11号

•人类7号染色体测序完成

•染色体臂间倒位导致自然流产

•7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌

•7号染色体异常导致急性白血病

美国华盛顿大学医学院基因组测序中心的科学家在英国《自然》杂志上报告说，他们共测序了 7 号染色体上约 1.53亿个碱基对，占该染色体的 99.4% 。新的序列图谱与以往测得的 7 号染色体物理图谱和遗传图谱相吻合。　　 7 号染色体是人类染色体中第一个完成测序的等臂染色体 。

人类 7号染色体测序完成

染色体臂间倒位导致自然流产 •女， 35 岁。结婚 12 年，自然流产两次，均发生在妊娠 2 个月左右。

•夫妇染色体结构畸变是导致自然流产的原因之一，以染色体相互易位最为多见，其次是臂间倒位。

•倒位片段越短，重复和缺失的部分越长，形成生殖细胞和合子正常发育的可能性就越小，越容易造成早期流产。 返回

胃癌是消化道最常见的恶性肿瘤之一，近 20 年来胃癌的发病率在我国呈上升趋势，在恶性肿瘤死亡率中，胃癌名列第一 。

7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌

7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌

目的 : 检测胃癌患者 7 号染色体长臂微卫星位点的杂合性缺失（ loss of heterozgosity ） ,以确定 7 号染色体长臂上与胃癌相关基因连锁最密切的微卫星多态位点及 LOH 临床意义。

方法：在 70 例原发性胃癌中应用多重 PCR技术扩增覆盖整个 7 号染色体长臂的 9 个微卫星位点，聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 PRC 产物，用 GeneScan 、 Genotyper 软件进行分析。

结果： 9 个微卫星位点的 LOH 均可发生于原发性胃癌，总的 LOH 频率 34.3% ，其中 D7S486 和 D7S798 位点的 LOH 频率较高，分别为 24.0% 和 19.2% ；总的 LOH 频率随临床分期而显著增高， D7S486 位点的LOH 频率在淋巴结转移者显著高于无淋巴结转移者。

结论：在 7 号染色体长臂 D7S486 和 D7S798位点附近存在与胃癌发展相关的抑癌基因。

7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌

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7号染色体异常导致急性白血病 7 号染色体的数目或结构异常是急性白血病 (AL) 较为常见的遗传学改变之一，见于原发性或治疗相关性急性髓细胞白血病 (AML) 、急性淋巴细胞白血 (ALL) 及由骨髓增生异常综合征(MDS) 转化的 AML 。

7号染色体异常导致急性白血病

•目的：探讨 7 号染色体异常在急性白血病中的发生率及预后意义。

•方法：采用 R带常规显带技术进行染色体检查，对 410 例急性白血病患者的核型进行分析。

7号染色体异常导致急性白血病结果： 410 例急性白血病患者中检出 7 号染色体异常患者 32 例，占 7.8%; 其中 -7/7q-有 19 例 。

结论： -7/7q- 是 7 号染色体异常中最为常见的核型改变，且多见于急性髓细胞白血病的 M0 、 M1 、 M2 型，并可能与急性白血病的发病有关 ;伴 7 号染色体异常的急性白血病患者预后较差。