第六章染色体变异     第一节染色体结构变异一、缺失                                                                            二、缺失的类型    缺失是指染色体的某一区段丢失了。缺失分为顶端缺失和中间缺失。     顶端缺失是指染色体缺失的区段是某臂的外端     中间缺失是指染色体缺失的区段是某臂的内段

          如果染色体缺失一个整臂，称为顶端着丝点染色体。     如果某个体的细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。     如果某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体。

       主要是观察缺失杂合体的减数分裂前期Ⅰ、偶线期和粗线期，如果是中间缺失染色体而且缺失的区段较长，则在缺失    杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，会出现环形或瘤形突出。这个环或瘤是正常染色体的不曾缺失的区段因同源联会而被排挤出来的。

       如果顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期交叉尚未完全端化的正常染色体和缺失染色体联会形成二价体，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等。

二、缺失的遗传效应     由于缺失染色体丢失了缺失区段上的那些基因，所以对生物体的生长和发育是有害的。缺失纯合体很难存活，缺失杂合体的生活力也很差。    含缺失染色体的花粉一般是败育的，即使不曾败育，在授粉和受精过程中也竞争不过正常的配子。因此缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。

        如果缺失的区段较小，不严重损害个体的生活力时，则存活下来的含缺失染色体的个体，不免表现各种形式的遗传上的反常。最常见的反常是假显性现象。假显性现象是指由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来。

例如：与玉米植株颜色有关的一对基因 Pl(紫 )和 pl(绿 )在第 6对染色体的长臂的外段 (紫株是显性性状 )。紫株玉米与绿株玉米杂交的 F1植株应该都是紫色。

Mclintock， 1931年，用经 X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉杂交， 734株 F1的幼苗中意外出现了 2株绿苗。

        对这两株进行细胞学的检查，发现花粉带给 F1的那个载有 Pl基因的第 6染色体缺失了长臂的外段， Pl基因随着缺失的区段丢失了。于是另一个正常染色体上的 pl显示了它的作用。

二、 重复    (一 )重复的类别          重复是指染色体多了自己的某一区段。可分为顺接重复和反接重复。     顺接重复是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。

       反接重复是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。

(二 )重复的鉴定                                                                                    对重复的鉴别，主要观察重复杂合体的减数分裂前期Ⅰ、偶线期和粗线期。如果重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会排挤出来，成为二价体上一个突出的环或瘤。

      重复的另一个明显的遗传效应就是位置效应。以“ b”代表一个 16区 A段，以“ B”代表两个 16区 A段，则“ Bb”是三个 16区 A段。 B//B型雌蝇和一个 Bb//b型雌蝇的 16区 A段数同样是 4个，然而前者红色小眼数有 68个左右，后者的红色小眼数却只有 45个左右。这是由于重复纯合体 (B//B)型雌蝇的 4个 16区 A段平均分配在两个染色体上，而 (Bb//b)型雌蝇的 4个 16区 A段之中有三段在一个染色体上，在另一个染色体上只有一段。说明重复区段的位置不同，表现型的效应也不同，这种由于基因变换了在染色体上的位置而带来表现效应改变的现象叫做基因的位置效应。

二、重复的遗传效应      重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是 3个，在重复纯合体的细胞内是 4个，因而会表现基因的剂量效应。基因剂量效应是指细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著的现象。    例如：野生型果蝇的每个复眼大约由 780个左右的红色小眼所组成。如果果蝇第 1染色体 (X染色体 )的 16区 A段因不等交换而重复了，则红色小眼数量显著减少 (因不等交换而重复 ) 。

        重复杂合体的红色小眼只有 358个左右，重复纯合体只有69个左右。显然，果蝇第 1染色体 16区 A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。

第三节 倒位     一、倒位的类别      倒位是指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了。倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。臂内倒位的倒位区段在染色体的某一个臂的范围内，臂间倒位的倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。根据倒位杂合体减数分裂的联会形象来鉴别倒位。

       如果倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体会在倒位区段内形成“倒位圈” 。如果倒位区段很长，则倒位区段与正常染色体的同源区段所联会的二价体的倒位区段以外的部分只得保持分离。

      倒位的一个最明显的遗传效应是降低了倒位杂合体的连锁基因重组率。由于倒位杂合体在倒位圈内非姊妹染色体单体之间发生了交换，所以引起臂内和臂间杂合体产生大量缺失或重复缺失染色单体，而且使臂内倒位杂合体出现双着丝点染色单体，在减数分裂后期Ⅰ和后期Ⅱ出现“后期桥” 。

      由于倒位杂合体的非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生了交换，所以产生交换的染色体有 4种。     (1)、无着丝点断片。     (2)、双着丝点的缺失染色单体。     (3)、单着丝点的重复缺失染色单体。     (4)、在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒位染色单体。    由于倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，所以它产生的交换配子的数显著减少，导致倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降。

      由于倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，所以它产生的交换配子的数显著减少，导致倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降。                                                                   因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，所以倒位的另一个明显的遗传效应就是导致倒位杂合体的部分不育。

四、 易位    (一 )易位的类别    易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上，易位有两种类型，相互易位和转移。

 ( 二 )易位的鉴定                                                                                      鉴别易位的细胞学方法，是根据易位杂合体在减数分裂前期Ⅰ，偶线期和粗线期的联会形象。相互易位杂合体在联会时会出现“十”形象。

       在减数分裂的减数分裂前期Ⅰ，终变期，由于交叉端化，十字形象会变为四个染色体构成的“四体链”或“四体环”。在减数分裂的中期Ⅰ，终变期的环又可能变为“ 8”字形象。

(三 ) 易位的遗传效应    易位杂合体表现半不育，半不育是指植物由于花粉和胚囊分别有半数败育，因而使植株的结实率只有 50%。    易位杂合体，在产生配子之前的减数分裂前期Ⅰ偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联会成“十”字形象，终变期交叉端化成四体环和四体链。两个正常染色体和两个易位染色体在后期Ⅰ分离时表现二种分离方式：    一种是相邻式分离：相邻式的四个染色体在后期Ⅰ的 2/2分离，只能产生重复缺失染色体的小孢子和大孢子。

        还有一种是交替式分离：由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内是交替相连的，所以后期Ⅰ的交替式 2/2分离，产生的小孢和大孢子或者获得到两个正常染色体，或者获得到两个易位染色体，这两种类型孢子不缺少染色体的任何区段所以能发育成正常的配子。

       因为发生交替式分离和相邻式分离的机会一般大致相等，所以导致易位杂合体半不育。由于易位杂合体所产生的可育配子中一半含两个正常染色体，一半含两个易位染色体，所以在它的自交子代群体内， 1/4是完全可育的正常个体， 2/4是半不育的易位杂合体， 1/4是完全可育的易位纯合体。从这一点来说，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位 (T)，而正常染色体与易位接合点相对等位点，则相当于一个可育的隐性遗传单位 (t)，因为易位杂合体 Tt是半不育的。遗传学中，采用两点或是三点测定法，根据 Tt与某邻近基因之间的重组率，确定易位接合点在染色体上的位置。

       据研究，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。     易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。

       易位还会造成染色体融合而导致染色体数的变异。这是由于两个易位染色体中，一个从两个正常染色体得到的区段都很小很容易在易位杂合体产生配子时丢失。另一个从两个正常染色体得到的区段都是它们的绝大部分，成为一个很大的易位染色体，在易位杂合体产生配子时被包纳在配子核内。于是在这个易位杂合体的自交子代群体内，就有可能出现少了一对染色体的易位纯合体。

第三节 染色体数目的变异                                一、染色体的倍数性变异    1、染色体组及其整倍性     自然界中有些植物属中的一些种之间的染色体数目具有倍性的关系，以小麦属为例，各个种的配子染色体数 (n)都是以 7个染色体为基数变化的。

       例如：一粒小麦合子的染色体数为 2n=14，为基数 7的二倍；二粒小麦合子的染色体数为 2n=28，为基数 7的四倍；普通小麦合子的染色体数为 2n=42，为基数7的六倍。由于这些种的合子数都是按基数 7个染色体整倍增加的，所以称它们为整倍体 (euploid)，而把基数的 7个染色体总起来称为一个染色体组。

      具有二个染色体组的生物叫二倍体 ,具有三个染色体组的生物叫三倍体，三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。

       一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。    例如葱属 x＝ 8，稻属 x＝ 12，高梁属 x＝ 10，玉米属 x＝ 10。   

       不论一个染色体组内包含有几个染色体，同一个染色体组的各个染色体的形态，结构和连锁基因群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。这就是染色体组的最基本特征。

二、同源多倍体                                               随着人们对染色体数加倍可以导致遗传性状的变异的了解日益深入，逐渐发现某些多倍体具有三个或三个以上相同的染色体组。这一类多倍体叫同源多倍体。

1. 同源多倍体的形态特征                                    一般地说，染色体的同源倍数越多，核体积和细胞体积越大。判断某个体是不是同源多倍体，可以首先检查它的气孔和保卫细胞是否比二倍体大，单位面积内的气孔数是否比二倍体少。例如，二倍体挑树 (x = 8， 2 n = 2x = 16)的气孔长 5.49(接目镜测微尺的刻度 )，宽 4.23，而其三倍体 (2n = 3x = 24)分别为 6.1和 4.45。

      从基因剂量的角度来看，同源多倍体的基因剂量远比二倍体大，这对同源多倍体的生长和发育是会有影响的。不论同源多倍体的基因型是哪一式的，基因剂量总是大于二倍体。

        二倍体的某一对同源染色体上有一对等位基因  A-a，基因型的变化只能有  AA、  Aa和  aa三种。

         如果是同源三倍体，就应该有四种不同的基因型—  AAA(三式 ) AAa(复式 ) Aaa(单式 )和  aaa(零式 ) 。

同理，如果是同源四倍体，就应该有五种不同的基因型— AAAA(四式 )， AAAa(三式 ) AAaa(复式 ) 单式 (Aaaa)和零式 (aaaa)。

(1)同源三倍体的联会和分离 同源三倍体的联会特点是每个同源组的三个染色体，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将第三个染色体的同源区段排斥在联会之外(图 6－ 18)。

(2)同源四倍体的联会和分离                                              同源四倍体的每个同源组是四个同源染色体，由于在任何同源区段只能有两条染色体联会，所以每个同源组的四条同源染色体的联会，也会与同源三倍体一样，发生不联会和四价体提早解离的情况，于是在中期 I；除四价体 ( )Ⅳ 外；还会出现一个三价体和一个单价体 ( + l)Ⅲ ，两个二价体 ( + )Ⅱ Ⅱ 以及一个二价体和两个单价体 ( +I+ I)Ⅱ 等多种变化 (图 6－ 19)；

1. 偶倍数的异源多倍体                                                      自然界能够自繁的异源多倍体种几乎都是偶倍数的。在偶倍数的异源多倍体细胞内，由于每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，所以异源多倍体表现与二倍体相同的性状遗传规律。正是由于这个原因，人们把 2n = 4x = TTSS = 48 = 24Ⅱ的异源四倍体普通烟草称为双二倍体。

       在对异源六倍体小麦的深入分析之后，人们把来源于一粒小麦的染色体组的 7个染色体分别命名为 1A、 2A、 3A、 4A、5A、 6A和 7A；把来源于拟斯卑尔脱山羊草的 B染色体组的 7个染色体分别命名为 1B、 2B、 3B、 4B、 B5、 6B和7B；把来源于方穗山羊草的 D染色体组的 7个染色体分别命名为 1D、 2D、 3D、4D、 5D、 6D和 7D。编号相同的三组的染色体具有部分同源的关系。

       另一些多倍体植物具有三个或三个以上不相同的染色体组，这样的一类多倍体叫异源多倍体。    同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体的染色体自接加倍的。异源多倍体指增加染色体组来自不同物种，一般由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。

      据研究， A、 B和 D三个染色体组虽然是异源的，但在 1A、 1B和 1D上都可能有少数基因相同，因而在遗传的作用上， 1A、 1B和 1D有时可以互相替代。    例如，控制小麦粒色遗传的 R1、 r1； R2、 r2和 R3、 r3等三对基因，就分别载在 3D， 3A和 3B染色体上。

       人工创造多倍体是现代育种工作的一个重要手段，目的是为了克服远缘杂交不孕，克服远缘杂种不育，创造远缘杂交育种的中间亲本和育成作物新类型。人工创造的多倍体可以是同源的，也可以是异源的；后者是使不育的种间或属间杂种的染色体数加倍所形成。某些新创造的多倍体已经或正在农业生产上发挥重要的作用。

        甜莱的同源三倍体 (2n = 3x = 27 = 9 )Ⅲ 比二倍体原种 (2x = 18 = 9 )Ⅱ 和同源四倍体 (4X = 36 = 9 )Ⅳ 的含糖量都高，使四倍体与二倍体相间种植，杂交产生大田种植所需要的三倍体种子。同源三倍体西瓜 (3x = 33 = 11 )Ⅲ 巧妙地利用了同源三倍体的高度不育，成为无籽西瓜。异源多倍体比同源多倍体更能直接应用于生产。

      由种间杂种加倍形成的异源多倍体是纯合体。这方面的突出例子是小黑麦 (Tritica1e)的育成。黑麦 (2x = RR = 14 = 7 )Ⅱ 的特点是穗大、粒大，抗病和抗逆性强。黑麦的这些特点无法通过杂交转移给普通小麦。因为小麦与黑麦的杂种 (4 = ABDR = 28)是不育的。将它的染色体数加倍成为异源八倍体 (8x = AABBDDRR = 56 = 28 )Ⅱ ，就成为可育的了，这就是被称为小黑麦的植物。我国育成的这种八倍体小黑麦目前巳在云贵高原的高寒地带种植，表现了一定的增产效果。

(五 )单倍体                                                        单倍体 (haploid)是指具有配子染色体数 (n)的个体。玉米是二倍体，它的单倍体就是一倍体 (n = x = 10)；水稻也是二倍体，它的单倍体也是一倍体 (n = x = 12)；普通烟草是异源四倍体，它的单倍体就是二倍体 (n = 2x = TS = 24)；普通小麦是异源六倍体，它的单倍体就是三倍体(n = 3x = ABD = 21) 。

第一，单倍体本身的每个染色体组虽然都是单的，全部基因虽然都是单的，但是如果人为地将它的染色体数加倍，使之成为二倍或双倍体，不仅可以由不育变为可育而且其全部的基因都是纯合的。

第二，既然单倍体的每一种基因都只有一个，所以在单倍体细胞内，每个基因都能发挥自己对性状发育的作用；不管它是显性的或是隐性的。因此，单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料。

第三，在单倍体的孢母细胞内，任何染色体都只是自己的一个，除去不得不成为单价体外，还可能与自己部分同源的另一个染色体联合成二价体。通过对单倍体孢母细胞减数分裂时联会情况的分析，可以追溯各个染色体组之间的同源或部分同源的关系。

二、非整倍体

     在植物的群体中，某些植物比该物种的正常合子染色体数 2n多或少了一个以至若干个染色体。在非整倍体范围内，把染色体数多于 2ｎ者称为超倍体；把染色体数少于 2ｎ者称为亚倍体。    在遗传学中有代表性的非整倍体有三体，双三体，四体，单体，双单体，缺体。

三体 (trisomic)：某一对三体多出一个为 2n+1 。

双三体 (double trisomic)：如果某两对染色体都外加了一个，染色体数为 2n+1+1 。

单体 (monosomic)： 某一对染色体少一条，染色体数为 2n-1 。

四体 (trasonic)：某一对染色体外加了两个，染色体数为 2n+2 。

缺体 (nullisonic)：某一对染色体全都丢失了，染色体数为 2n-2 。

双体 (disomic)：是指具有 2n染色体数的正常个体，染色体数为。