Post on 02-Jul-2015
description
LA REVOLUCIÓ GENÈTICALA REVOLUCIÓ GENÈTICA
CMC 1r BATXILLERAT
I I PARTPART
ADN
GENS
CROMOSOMES
INFORMACIÓ GENÈTICA
PRIMERA PART
CONCEPTES BÀSICS
LA INFORMACIÓ GENÈTICALA INFORMACIÓ GENÈTICA
Tots els éssers vius estan constituïts per cèl·lules. Totes les cèl·lules contenen la informació necessària per poder realitzar totes les funcions que els hi són pròpies.
És la informació genètica.
En les cèl·lules eucariotes, la informació genètica es guarda, en el nucli de la cèl·lula, en forma d'ADN.
EL NUCLI CEL·LULAR:EL NUCLI CEL·LULAR: ON ES GUARDA LA INFORMACIÓ GENÈTICAON ES GUARDA LA INFORMACIÓ GENÈTICA
La informació genètica està continguda en una molècula que es troba en el nucli de totes les nostres cèl·lules, l’ADN o DNA (àcid desoxiribonucleic).
LA INFORMACIÓ GENÈTICALA INFORMACIÓ GENÈTICA
Podem considerar l’ADN com la molècula que porta les “instruccions” per a què la cèl·lula pugui fer les seves funcions, donat que, un cop es descodifica la informació que conté, es poden sintetitzar les proteïnes que són necessàries.
Té a més a més la capacitat de replicar-se, és a dir fer còpies de si mateixa.
A nivell molecular, l’ADN és un àcid nucleic. Els àcids nucleics són molècules formades per una llarga cadena de nucleòtids (polinucleòtids).
Cada nucleòtid conté:
QUÈ ÉS L'ADN?QUÈ ÉS L'ADN?
• una pentosa (sucre de 5C): pot ser la ribosa o la desoxiribosa
• un grup fosfat
• una base nitrogenada:
- Púriques: Adenina (A), Guanina (G)
-Pirimidíniques: Timina (T), Citosina (C) o Uracil (U)
A l'ADN només es troba la desoxiribosa i no hi ha Uracil (U)
ELS ÀCIDS NUCLEICSELS ÀCIDS NUCLEICS Són polinucleòtids
NUCLEÒTID = GRUP FOSFAT + SUCRE + BASE NITROGENADA
Hi ha dos tipus fonamentals d'àcids nucleics: l'àcid desoxiribonucleic (ADN), i l'àcid ribonucleic (ARN).
ÀCID NUCLEIC : ARN o ADNÀCID NUCLEIC : ARN o ADN
L'ADN és polinucleòtid. És a dir està constituït per llargues cadenes de nucleòtids.
L'ADN es presenta com una molècula formada per dos cadenes unides entre si formant una doble hèlix.
L'ADNL'ADN
Les dues cadenes de nucleòtids es mantenen unides entre si mitjançant ponts d'hidrogen entre les bases nitrogenades que queden encarades. L'aparellament entre bases no és aleatori sinó que presenta una correspondència:
Adenina (A)- Timina (T) : unió mitjançant 2 ponts d'hidrogen
Guanina (G)- Citosina (C): unió mitjançant 3 ponts d'hidrogen
L'ADNL'ADN
A causa d'aquesta interacció entre bases, es diu que les dues cadenes són complementàries.
Això vol dir que si analitzem la seqüència de nucleòtids d'una de les cadenes, automàticament podrem saber la seqüència de l'altra.
Cada cadena actuarà de motlle d'una nova cadena complementària en el procés de duplicació de l'ADN
L'ADNL'ADN
D'ADN, a les nostres cèl·lules, n'hi ha de dos tipus: el nuclear i el mitocondrial. El nuclear, en termes generals, és el que determina els nostres caràcters i es troba al nucli de la cèl·lula.
L'ADN mitocondrial es troba a l'interior dels mitocondris i és circular. Els mitocondris tenen el seu propi ADN i es multipliquen a l'interior de les cèl·lules degut al seu origen evolutiu procariota. A diferència del ADN nuclear heretem l'ADN mitocondrial només de la mare.
L'ADN MITOCONDRIALL'ADN MITOCONDRIAL
Cada espècie té un número constant i característic d'aquestes molècules d'ADN en l'interior del nucli de totes les cèl·lules. Al llarg del cicle cel·lular canvia l'aspecte i l'estructura d'aquestes molècules d'ADN:
Si la cèl·lula no està dividint-se (interfase), l'ADN es troba associat a proteïnes anomenades histones, en forma d'un filament molt condensat que anomenem cromatina.
ADN: CROMATINA O CROMOSOMESADN: CROMATINA O CROMOSOMES
Si la cèl·lula està dividint-se, l'ADN es troba molt espiralitzat en forma d'unes estructures independents en forma de bastó anomenades cromosomes.
FONT http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/
Quan s’inicia la divisió cel·lular es produeix una duplicació de l’ADN, i com a conseqüència apareixen dues fibres d’ADN idèntiques, fortament replegades sobre si mateixes, anomenades cromàtides germanes, que queden unides per un punt anomenat centròmer.
El centròmer divideix el cromosoma en dos parts, els braços, que poden ser iguals o no, segons la posició que hi ocupe.
ELS CROMOSOMESELS CROMOSOMES
ELS CROMOSOMES AL MICROSCOPIELS CROMOSOMES AL MICROSCOPI
CROMÀTIDES GERMANESCROMÀTIDES GERMANES
Els cromosomes són presents a les cèl·lules de tots els organismes eucariotes. El seu nombre (n) varia molt i és característic de cada espècie.
La majoria dels animals i plantes estan constituïts per cèl·lules diploides (2n), és a dir el nucli de les seues cèl·lules presenten dos jocs de cromosomes: un joc cromosòmic és d'origen patern i l'altre d'origen matern.
Els gàmetes (espermatozoides i òvuls) i moltes espores de vegetals inferiors són haploides(n).
DIPLOIDE O HAPLOIDEDIPLOIDE O HAPLOIDE
Totes les cèl·lules les cèl·lules diploides tenen els cromosomes per parelles. Aquests cromosomes, idèntics des del punt de vista morfològic, i genèticament anàlegs (contenen informació per als mateixos caràcters tot i que no sempre aquesta és idèntica), s'anomenen cromosomes homòlegs.
Les cèl·lules somàtiques de l'espècie humana tenen 46 cromosomes (2n = 46), és a dir, 23 parelles:
- Autosomes: són les 22 parelles de cromosomes homòlegs.
- Heterocromosomes: 1 parella de cromosomes sexuals, XX (dones) i XY (homes).
CROMOSOMES HOMÒLEGSCROMOSOMES HOMÒLEGS
cariotip humà
CROMÀTIDES GERMANES CROMOSOMES HOMÒLEGSCROMÀTIDES GERMANES CROMOSOMES HOMÒLEGS
En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens.
Un gen és la unitat hereditària elemental. En general es pot considerar que un gen és un segment d'ADN que conté la informació necessària perquè, mitjançant la transcripció i la traducció, se sintetitzi una proteïna determinada.
El lloc que ocupa un gen dins el cromosoma s’anomena locus.
ELS GENSELS GENS
EXÓ: ADN codificant, amb informació
INTRÓ: ADN escombraries
AL·LELS: formes alternatives que pot presentar un gen originades per mutació.
HOMOZIGOSI:Els dos cromosomes homòlegs porten el mateix al·lel.
HETEROZIGOSI: Els dos cromosomes homòlegs porten al·lels diferents.
AL·LEL DOMINANT: Es manifesta en el fenotip sempre, en homozigosi o heterozigosi.
AL·LEL RECESSIU: Es manifesta en el fenotip només en homozigosi.
AL·LELSAL·LELS
EN RESUM...EN RESUM...
DELS GENS A LES PROTEÏNESDELS GENS A LES PROTEÏNES
A partir de la informació que contenen els gens es sintetitzen les proteïnes.
En aquest procés estan implicats l'ADN, l'ARN, els ribosomes, els aminoàcids i molts enzims:
REPLICACIÓ:l'ADN fa una còpia de si mateix.
TRANSCRIPCIÓ: a partir de la seqüència de l'ADN que actua de motlle es sintetitza l'ARNm
TRADUCCIÓ: la seqüència de nucleòtids de l'ARNm determina la seqüència de la cadena
d'aminoàcids. Es sintetitza una proteïna.
DELS GENS A LES PROTEÏNESDELS GENS A LES PROTEÏNES
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULARDOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR
El flux de la informació es dóna en un sentit (ADN → ARN → proteïna) i a través de tres processos: Replicació, Transcripció i Traducció.
LA REPLICACIÓLA REPLICACIÓ
La doble hèlix s'obre i les dues cadenes es separen. Cada cadena serveix de motlle per fabricar una nova cadena complementària. Aquest procés dóna com a resultat la formació de dues molècules filles d'ADN, cadascuna de les quals posseeix una de les cadenes originals de la molècula mare i una cadena complementària nova.
Primerament es separen les dues cadenes gràcies a l'acció de l'enzim helicasa, que trenca els ponts d'hidrogen. Després cal que actuïn les ADN polimerases, unint els nucleòtids seguint la seqüència determinada de la cadena d'ADN motlle.
També existeixen enzims de reparació que detecten els nucleòtids aparellats incorrectament i els substitueixen pels correctes.
Les dues cadenes d'ADN sintetitzades constitueixen cada una de les cromàtides que formaran un cromosoma.
LA REPLICACIÓLA REPLICACIÓ
LA TRANSCRIPCIÓLA TRANSCRIPCIÓ
Les proteïnes es sintetitzen en el citoplasma cel·lular.
A partir de la cadena d'ADN que hi ha al nucli es crea una cadena d'ARNm
(substituint T per U) que sortirà del nucli a través dels porus de la membrana nuclear.
Aquest ARNm es sintetitza en el nucli
gràcies a les ARN-polimerases en un procés anomenat transcripció.
LA TRANSCRIPCIÓLA TRANSCRIPCIÓ
LA TRANSCRIPCIÓLA TRANSCRIPCIÓ
LA TRADUCCIÓ LA TRADUCCIÓ
És el pas de la seqüència de nucleòtids d'ARNm a una seqüència d'aminoàcids. Té lloc en el citoplasma, concretament en els ribosomes.
El procés de traducció està determinat pel codi genètic que assigna a cada seqüència de tres nucleòtids de l'ARNm, anomenada codó, un aminoàcid.
L'ARNt és l'encarregat de transportar l'aminoàcid corresponent fins al ribosoma.
EL CODI GENÈTICEL CODI GENÈTIC
El codi genètic és la relació de correspondència entre els nucleòtids (bases) d’un polinucleòtid i els aminoàcids. En aquest codi, cada combinació de tres nucleòtids (triplet o codó) es correspon amb un aminoàcid específic de la proteïna.
- Un triplet codifica un sol aminoàcid i mai més d'un
- Un aminoàcid pot ésser codificat per més d'un triplet.
- El codi és universal, vàlid per a tots els éssers vius.
- Totes les proteïnes són resultat de la combinació de 20 aminoàcids
EL CODI GENÈTICEL CODI GENÈTIC
LA TRADUCCIÓ LA TRADUCCIÓ
DE L'ADN A LES PROTEÏNESDE L'ADN A LES PROTEÏNES
La replicació de l'ADN (3'38") fragment de Cosmos de Carl Sagan
Replicació ADN I part (1'11”)
Transcripció d'ADN a ARNm (1'58”)
Transcripció d'ADN a ARNm (1'05”)
Traducció d'ADN a proteïnes (3'44”)
Síntesi proteica (anglès subtitulat castellà)
VÍDEOSVÍDEOS
http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/genetica/contenido12.htm
http://www.biologia.edu.ar/introduccion/im_introdcc/dogma-2.gif
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/figuras/Citologia2/codons.JPG
http://ca.wikipedia.org
http://www.profesorenlinea.cl/PSU/Biologia/
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/INDICES/index_biomoleculas.htm
http://docentes.educacion.navarra.es/metayosa/bach2/2genetica6.html
WEBGRAFIA IMATGESWEBGRAFIA IMATGES