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Noncompaction Kardiomyopathie:Noncompaction Kardiomyopathie:Grundlagen, Diagnostik, Grundlagen, Diagnostik,
VerlaufskontrolleVerlaufskontrolleClaudia StClaudia Stööllbergerllberger
2. Medizinische Abteilung 2. Medizinische Abteilung Krankenanstalt RudolfstiftungKrankenanstalt Rudolfstiftung
Wien Wien -- ÖÖsterreichsterreich
Grundlagen: Grundlagen: HerzHerz--Anatomie beim MenschenAnatomie beim Menschen
Der rechte Ventrikel ist reichlich Der rechte Ventrikel ist reichlich trabekulierttrabekuliert..Der linke Ventrikel ist innen glatt, und bei der Obduktion Der linke Ventrikel ist innen glatt, und bei der Obduktion
finden sich selten > 3 Trabekel.finden sich selten > 3 Trabekel.Wenn > 3 Trabekel vorhanden sind, formiert sich ein Wenn > 3 Trabekel vorhanden sind, formiert sich ein
„„schwammartigesschwammartiges““ Netzwerk mit Netzwerk mit interventrikulinterventrikuläärenrenRezessusRezessus..
Diese AbnormitDiese Abnormitäät findet man t findet man in in dilatiertendilatierten und und nichtnicht--dilatiertendilatierten VentrikelnVentrikeln, , mit und ohne Verdickung des Myokards,mit und ohne Verdickung des Myokards, mit und ohne systolischer Dysfunktion,mit und ohne systolischer Dysfunktion, bei Embryos, Kindern, Erwachsenen und Greisen.bei Embryos, Kindern, Erwachsenen und Greisen.
Grundlagen: Hypothesen zu Grundlagen: Hypothesen zu ÄÄtiologie und Pathogenese Itiologie und Pathogenese I
ÄÄhnlichkeit mit einem Stadium der embryonalen hnlichkeit mit einem Stadium der embryonalen Herzentwicklung (Herzentwicklung („„NoncompactionNoncompaction““).).
Der embryonale Der embryonale KompaktierungsprozessKompaktierungsprozess entwickelt entwickelt sich von der Basis zur Spitze, zeitgleich mit sich von der Basis zur Spitze, zeitgleich mit Einsprossung der KoronargefEinsprossung der Koronargefäßäße.e.
Gegen die embryonale Hypothese spricht:Gegen die embryonale Hypothese spricht: Es gibt gut dokumentierte erworbene FormenEs gibt gut dokumentierte erworbene Formen Keine Assoziation mit KoronaranomalienKeine Assoziation mit Koronaranomalien Bislang bei Menschen kein Nachweis des gestBislang bei Menschen kein Nachweis des gestöörten rten
embryonalen embryonalen KompaktierungsprozessesKompaktierungsprozesses
Einige pathogenetische HypothesenEinige pathogenetische Hypothesen
Kompensatorisches Wachstum bei Kompensatorisches Wachstum bei MyokardschwMyokardschwääche,che,
DissektionDissektion von Myokardzellen,von Myokardzellen, StStöörung der rung der „„gapgap--junctionsjunctions““ im Myokard,im Myokard, Reaktivierung embryonaler GenReaktivierung embryonaler Gen--Programme Programme
durch pathologische Stimuli, durch pathologische Stimuli, ……
ReparaturReparatur--Mechanismus oder Mechanismus oder pathologisches Wachstum?pathologisches Wachstum?
Grundlagen Grundlagen –– Extrakardiale AspekteExtrakardiale Aspekte
Assoziation mit Assoziation mit verschiedenenverschiedenen ChromosomenabnormitChromosomenabnormitääten,ten, Mutationen, die auch bei dilatativer oder Mutationen, die auch bei dilatativer oder
hypertropher Kardiomyopathie gefunden werden,hypertropher Kardiomyopathie gefunden werden, NeuromuskulNeuromuskuläären Erkrankungen,ren Erkrankungen, HHäämatologischen Erkrankungen,matologischen Erkrankungen, Speicherkrankheiten,Speicherkrankheiten,……....
Grundlagen Grundlagen -- NomenklaturNomenklatur
Verschiedene Namen:Verschiedene Namen: PersistierendePersistierende SinusoideSinusoide (Engberding 1984)(Engberding 1984) Noncompaction (Chin 1990)Noncompaction (Chin 1990) Isolierte Isolierte linksventrikullinksventrikuläärere abnorme abnorme TrabekulierungTrabekulierung
(ILVAT) ((ILVAT) (StStööllbergerllberger 1996)1996) SpongySpongy myocardiummyocardium ((WinerWiner 1998)1998) LinksventrikulLinksventrikuläärere Hypertrabekulierung (StHypertrabekulierung (Stööllberger 2002)llberger 2002)
Distinkte Kardiomyopathie oder AbnormitDistinkte Kardiomyopathie oder Abnormitäät, die t, die bei verschiedenen Stbei verschiedenen Stöörungen auftreten kann?rungen auftreten kann?
Diagnostik Diagnostik ––Echokardiographie Echokardiographie -- Kriterien Kriterien
Ratio zwischen TRatio zwischen Täälern (Y) und Gipfeln (X) der lern (Y) und Gipfeln (X) der Trabekel [Chin 1990]Trabekel [Chin 1990]
Zahl und Ort der Trabekel [StZahl und Ort der Trabekel [Stööllberger 1995]llberger 1995] >3 Trabekel >3 Trabekel apikalapikal der Insertion der der Insertion der PapillarmuskelPapillarmuskel ApikalerApikaler 44--Kammerblick Kammerblick
22--schichtiges Myokard mit schichtiges Myokard mit kompaktierterkompaktierter und und nichtnicht--kompaktierterkompaktierter Schicht [Ichida 1999]Schicht [Ichida 1999] ParasternaleParasternale kurze Achsekurze Achse Ratio NC:C >2.3; 2; Ratio NC:C >2.3; 2; …….. Gemessen in der EndGemessen in der End--Systole oder EndSystole oder End--Diastole?Diastole?
Diagnostik Diagnostik ––Probleme bei den EchoProbleme bei den Echo--Kriterien IKriterien I
Zahl der Trabekel: Zahl der Trabekel: Fehlende NormwerteFehlende Normwerte
Frauen/MFrauen/Mäännernner KinderKinder Verschiedene Verschiedene EthnienEthnien
Nur wenige Fallberichte vergleichen Nur wenige Fallberichte vergleichen echokardiographischeechokardiographische und und pathoanatomischepathoanatomischeBefunde.Befunde.
Eine Eine ÜÜberraschung:berraschung:
Diagnostik Diagnostik ––Probleme bei den EchoProbleme bei den Echo--Kriterien IIKriterien II 22--schichtiges Myokard:schichtiges Myokard:
Auch bei Herzgesunden, Hypertonie, Auch bei Herzgesunden, Hypertonie, AortenvitienAortenvitien, , hypertropher Kardiomyopathie [Frischknecht BS, hypertropher Kardiomyopathie [Frischknecht BS, 2005]2005]
Quantifizierung schwierigQuantifizierung schwierig Keine Standards fKeine Standards füür Messpunktr Messpunkt--SetzungSetzung Keine Keine InterobserverInterobserver--undund IntraobserverIntraobserver--VariabilitVariabilitäätsts--
StudienStudien Keine Korrelation der echokardiographischen Keine Korrelation der echokardiographischen
Quantifizierung mit Quantifizierung mit PathoanatomiePathoanatomie!!
Kooperation fKooperation füür das r das ALKKALKK--RegisterRegister
Synthese verschiedener EchoSynthese verschiedener Echo--Kriterien durch Kriterien durch gemeinsame Begutachtung von Fgemeinsame Begutachtung von Fäällen, die fllen, die füürs rs ALKKALKK--RegisterRegister vorgeschlagen wurden.vorgeschlagen wurden. > 3 Trabekel > 3 Trabekel apikalapikal der der PapillarmuskelnPapillarmuskeln in Endin End--DiastoleDiastole 22--lagige Struktur in Endlagige Struktur in End--SystoleSystole PerfundiertPerfundiert vom vom VentrikelVentrikel--CavumCavum ausaus
[Engberding/Gerecke/St[Engberding/Gerecke/Stööllberger, AHA 2010]llberger, AHA 2010] Keine Daten Keine Daten üüber Sensitivitber Sensitivitäät und t und SpezifitSpezifitäätt da keine da keine
Korrelation mit Korrelation mit PathoPatho--AnatomieAnatomie
Noncompaction vorgetNoncompaction vorgetääuscht durchuscht durch
Falsche SehnenfFalsche Sehnenfäädenden Abnorm inserierende Abnorm inserierende PapillarmuskelnPapillarmuskeln ApikaleApikale Form der hypertrophen KMPForm der hypertrophen KMP IntramyokardialesIntramyokardiales HHäämatommatom AbszesseAbszesse MetastasenMetastasen VentrikelthrombenVentrikelthromben……..
Was tun?Was tun? ZusZusäätzliches tzliches bildgebendesbildgebendes Verfahren Verfahren FollowFollow--up Untersuchungenup Untersuchungen
VerlaufskontrolleVerlaufskontrolle
Komplikationen bei NoncompactionKomplikationen bei Noncompaction HerzinsuffizienzHerzinsuffizienz Arrhythmie/plArrhythmie/plöötzlicher Herztodtzlicher Herztod Arterielle Arterielle ThromboembolieThromboembolie Koinzidenz mit KHKKoinzidenz mit KHK
Klinische, EKG und EchoKlinische, EKG und Echo--Untersuchung von Untersuchung von Verwandten 1. GradesVerwandten 1. Grades
Progression der assoziierten KrankheitenProgression der assoziierten Krankheiten
HerzinsuffizienzHerzinsuffizienz
Pharmakotherapie und CRT wie bei anderen Pharmakotherapie und CRT wie bei anderen Ursachen der Herzinsuffizienz. Ursachen der Herzinsuffizienz.
Frequenzkontrolle!Frequenzkontrolle! Noncompaction wird nach Rekompensation Noncompaction wird nach Rekompensation
weniger (gesehen?)weniger (gesehen?) Bei Bei ÜÜberlegungen in Richtung HTX: berlegungen in Richtung HTX:
Nebenwirkungen der Nebenwirkungen der immunsuppressivenimmunsuppressivenTherapie berTherapie berüücksichtigen.cksichtigen.
Arrhythmie/plArrhythmie/plöötzlicher Herztodtzlicher Herztod
ICD als SekundICD als Sekundäärprophylaxe nach rprophylaxe nach üüberlebtem berlebtem plplöötzlichen Herztod oder dokumentierter tzlichen Herztod oder dokumentierter ventrikulventrikuläärerrer Tachykardie.Tachykardie.
ICD als PrimICD als Primäärprophylaxe analog zu den rprophylaxe analog zu den Empfehlungen bei dilatativer oder hypertropher Empfehlungen bei dilatativer oder hypertropher Kardiomyopathie.Kardiomyopathie.
In unklaren FIn unklaren Fäällen (llen (z.bz.b. Synkope oder . Synkope oder Berufsrisiko) LoopBerufsrisiko) Loop--Recorder implantieren.Recorder implantieren.
Schlaganfall/EmbolieSchlaganfall/Embolie
Orale Antikoagulation indiziert beiOrale Antikoagulation indiziert bei Stattgehabtem Schlaganfall/Embolie Stattgehabtem Schlaganfall/Embolie Systolischer DysfunktionSystolischer Dysfunktion VorhofflimmernVorhofflimmern
Bei Verdacht auf Vorhofflimmern:Bei Verdacht auf Vorhofflimmern: LoopLoop recorderrecorder
Echokardiographisch (und mit MRI) ist Echokardiographisch (und mit MRI) ist Differenzierung Trabekel/Thromben schwierigDifferenzierung Trabekel/Thromben schwierig
Koinzidenz mit KHKKoinzidenz mit KHK
Koronardiagnostik sobald typische Koronardiagnostik sobald typische Beschwerden auftreten.Beschwerden auftreten.
Keine Besonderheiten bei Keine Besonderheiten bei RevaskularisationRevaskularisation
VerwandtenscreeningVerwandtenscreening Auch bei negativen Befunden zur Auch bei negativen Befunden zur
Achtsamkeit raten, weil Achtsamkeit raten, weil üüber die Entwicklung ber die Entwicklung noch zu wenig bekannt istnoch zu wenig bekannt ist
Assoziierte KrankheitenAssoziierte Krankheiten
Wenn Noncompaction diagnostiziert wird Wenn Noncompaction diagnostiziert wird --nach extrakardialen Krankheiten suchen!nach extrakardialen Krankheiten suchen!
Zuweisung zum Neurologen um nach Zuweisung zum Neurologen um nach neuromuskulneuromuskuläären Erkrankungen zu suchen.ren Erkrankungen zu suchen.
Prognose von Noncompaction wird durch Prognose von Noncompaction wird durch extrakardiale Krankheiten beeinflusst.extrakardiale Krankheiten beeinflusst.
ÜÜberleben von 162 berleben von 162 NoncompactionNoncompaction--PatientenPatientenund neuromuskulund neuromuskulääre Krankheitenre Krankheiten
K-M-Survival by Indication:Neuro-Classification
Analysis time (years)
S(t)
NEUX
0 2 4 6 8 10 12 14
00.
20.
40.
60.
81
Noncompaction: ZusammenfassungNoncompaction: Zusammenfassung
ÄÄtiologie und Pathogenese sind unklar.tiologie und Pathogenese sind unklar. Es gibt angeborene und erworbene Formen.Es gibt angeborene und erworbene Formen. Heterogenes genetisches Profil.Heterogenes genetisches Profil. HHääufig neuromuskulufig neuromuskulääre Erkrankungen.re Erkrankungen. SensitivitSensitivitäät und t und SpezifitSpezifitäätt der diagnostischen Kriterien der diagnostischen Kriterien
sind unbekannt.sind unbekannt. Klinischer Verlauf und Therapie Klinischer Verlauf und Therapie äähnlich wie bei hnlich wie bei
dilatativendilatativen oder hypertrophen Kardiomyopathien.oder hypertrophen Kardiomyopathien. Der Der EchokardiographEchokardiograph kann zur Klkann zur Kläärung der Rrung der Räätsel von tsel von
NoncompactionNoncompaction beitragen.beitragen.
Was der Was der EchokardiographEchokardiograph beitragen kann:beitragen kann:
Diagnosestellung,Diagnosestellung, Vorstellung fVorstellung füür Einschluss ins r Einschluss ins ALKKALKK--RegisterRegister
Auch VerdachtsfAuch Verdachtsfäälle!lle! Prof. Dr. Rolf Prof. Dr. Rolf EngberdingEngberding, ,
rolf.engberding@klinikum.wolfsburg.derolf.engberding@klinikum.wolfsburg.de Dokumentation des morphologischen Verlaufes Dokumentation des morphologischen Verlaufes
durch durch FollowFollow--upup UntersuchungenUntersuchungen FamilienscreeningFamilienscreening Anwesenheit bei Obduktion und Diskussion des Anwesenheit bei Obduktion und Diskussion des
Befundes mit dem Pathologen Befundes mit dem Pathologen
Tu Tu felixfelix AustriaAustria……..
Obduktionen sind in Obduktionen sind in ÖÖsterreich einfacher sterreich einfacher vorzunehmen als im Ausland.vorzunehmen als im Ausland.
Um SensitivitUm Sensitivitäät und t und SpezifitSpezifitäätt der vorgeschlagenen der vorgeschlagenen Kriterien zu untersuchen Kriterien zu untersuchen
planen wir eine prospektiven Studie, planen wir eine prospektiven Studie, die die pathoanatomischepathoanatomische Befunde bei der Obduktion Befunde bei der Obduktion mit Echokardiographien (MRI), die mit Echokardiographien (MRI), die anteante--mortemmortem
registriert worden sind, vergleicht. registriert worden sind, vergleicht.
PathoanatomiePathoanatomie: : Nativ oder fixiert?Nativ oder fixiert?
PathoanatomiePathoanatomie: : LLäängs oder quer schneiden?ngs oder quer schneiden?