21.04.23

1

HEMOGLOBİNOPATİLER(Kalıtsal kan hastalıkları)

TALASEMİ(AKDENİZ ANEMİSİ)ORAK HÜCRE ANEMİSİDİĞER…

21.04.23 2

TALASEMİ VE ORAK HÜCRE GENİ

HEMOGLOBİNHEMOGLOBİN

beta globin zinciri

beta globin zinciri11. kromozom kısa kolu

globin geni

Beta globin genindeki bozukluk sonucu, Talasemi Hastalığında yetersiz, orak hücre anemisinde ise anormal beta globin zinciri üretir.

TALASEMİ

TALASEMİ MAJOR(HASTA TİPİ)TALASEMİ İNTERMEDİA (HAFİF HASTALIK)TALASEMİ MİNÖR (TAŞIYICI)

21.04.23 4

TALASEMİ MAJOR (HASTA TİPİ )

AKDENİZ ANEMİSİ olarak da bilinir.

3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır.

21.04.23 5

BELİRTİLERİ

• Halsizlik, solgunluk

• İştahsızlık, huzursuzluk, • Sık sık ateşlenme

• Tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.

21.04.23 6

KARACİĞER-DALAK BÜYÜMESİ SONUCU KARIN ŞİŞLİĞİ,

21

.04

.23

7

TALASEMİ HASTALIĞI TALASEMİ HASTALIĞI ( TALASEMİ MAJOR)( TALASEMİ MAJOR)

Talasemik alyuvarlar hızla yıkılırHasta alyuvarların yıkım alanı dalaktırDerin bir kansızlık gelişirKemik iliği kansızlığı giderebilmek için üretimini arttırırKemik iliği genişlerAncak kemik iliğinin üretebildiği hasta alyuvarlardır

Dalak büyürDalak büyür

İskelet şekil bozukluklarıİskelet şekil bozuklukları

•YÜZ VE KAFA KEMİKLERİNDEN BAŞLAYARAK İSKELET SİSTEMİNDE KEMİKLERDE DEĞİŞİKLİK

21

.04

.23

9

TEDAVİ

Kan Nakli3-4 haftada bir hastaya kan nakli yapılır.

21.04.23 10

TEDAVİ

İLAÇ TEDAVİSİ

Kan nakli sonrası vücutta biriken demiri atmak için,haftada 5 gün ilaç tedavisi uygulanır.

21.04.2311

21.04.23 12

Biriken demirin atılması için göbekten kateterle Desferal pompaları kullanılır

ORAK HÜCRE ANEMİSİ

TİPLERİ:

HASTATAŞIYICI

21.04.23 13

ORAK HÜCRE ANEMİSİ (HASTA)

Orak hücre hastası çocuklar doğumda tamamen normaldir

21.04.23 14

Üç aylıktan sonra küçük eklemlerde hareketle ağrı kızarıklık ve şişme belirtileri

21

.04

.23

15

AteşSarılık Yaş ilerledikçe dalak

büyümesi ortaya çıkar Çocukların uykuları

bozulur,

İştahları azalır

21.04.23 16

TEDAVİ

Ağrılı krizlereAteşeOluşabilecek enfeksiyonlara yönelik

21.04.23 17

KESİN TEDAVİKemik İliği Transplantasyonu

21.04.23 18

HASTA MALİYETİ

Tedavi şekline göre;

12.000 -90.000 TL/yıl

21.04.23 19

DOĞUM ÖNCESİ TANI

21.04.23 20

KESİN ÇÖZÜM

HASTA BEBEK DOĞUMUNU ÖNLEMEK !

PRENATAL (DOĞUM ÖNCESİ)TANI MALİYETİ

400-1500 TL

21.04.23 21

HEMOGLOBİNOPATİLER

OTOZOMAL RESESİFTİR.

YANİ;

21.04.23 22

ANNE VE BABA, İKİSİ DE TAŞIYICI İSE DOĞACAK HER ÇOCUK;

Yüzde 25 hasta,Yüzde 25 sağlıklı,Yüzde 50 anne ve baba

gibi taşıyıcı olabilir

21.04.23 23

ANNE VE BABADAN YALNIZ BİRİ TAŞIYICI İSE DOĞACAK HER ÇOCUK;

Yüzde 50 taşıyıcı,

Yüzde 50 sağlıklı olabilir.

21

.04

.23

24

MERKEZLERİMİZ

Hemoglobinopati tanı merkeziHemoglobinopati tanı merkezi

-Antakya AÇS-AP Merkezi-Antakya AÇS-AP MerkeziHemoglobinopati Tanı ve Tedavi merkezlerimizHemoglobinopati Tanı ve Tedavi merkezlerimiz

-Antakya Devlet Hastanesi-Antakya Devlet Hastanesi

-İskenderun Devlet Hastanesi-İskenderun Devlet Hastanesi

BU ÜÇ MERKEZDE TAŞIYICI OLUP BU ÜÇ MERKEZDE TAŞIYICI OLUP OLMADIĞINIZI ÖĞRENEBİLİRSİNİZ!!!OLMADIĞINIZI ÖĞRENEBİLİRSİNİZ!!!

21.04.23 25

Talasemi ve orak hücreli anemi taşıyıcılığı kalıtsal bir özelliktir

Talasemi ve orak hücreli anemi taşıyıcılığı, bir hastalık değildir ve hastalığa dönüşmez

Talasemi ve orak hücreli anemi hastalığı, bulaşıcı değildir

Talasemi ve orak hücreli anemi evliliğe engel değildir

talasemi çiçekleri solmasın….21.04.23 30