Human genetics

Post on 28-Jan-2016

54 views 0 download

description

haemoglobinopathy

Transcript of Human genetics

Хумана генетикаОпшта медицина

Доц. Дарко Бошнаковскиdarko.bosnakovski@ugd.edu.mk

Предавање бр.8

Наследување-крвна група

Наследување-крвна група

Наследување-Rh фактор

-Хемоглобин

Срепеста анемија

- структурна хемоглобинска абнормалност

- поединечна missence мутација (val со glu)

- преваленција 1:400 (африка 1:50)

Таласемија

- α таласемија

- β таласемија

Хемофилија

- Хемофилија A (фактор VIII)

-Хемофилија B (Фактор IX)

-Хемофилија C (Фактор XI)

Душен мускуларна дистрофија

- Мутација во генот на дистрофин