UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO FACULTAD DE MEDICINA SEDE: HGZ N° 32. “DR. MARIO MADRAZO NAVARRO”- IMSS.

Amenorrea e hipogonadismo primario femenino y masculino

Integrantes:Peraza Nieto Lucero JosefinaRamirez Mena Ismael Reyes Carillo Diana LauraReyes Ugalde Iván Javier

Equipo 4

Grupo 3718

Amenorrea

Definición

Ausencia de sangrado endometrial por más de tres ciclos (>90 días)

Clasificación

Fisiológica

Patológica

Primaria Fisiológica

Patológica

Secundaria

Primaria Fisiológic

a

Niñez

Patológica

Síndrome de Turner

Hímen imperfora

do

Primaria

SecundariaFisiológic

a

Embarazo y lactancia

Postmenopausia

Secundaria

Desnutrición severa

Hipotiroidismo

Estrés físico y emocional

Pérdida de peso

excesiva

Ciertos fármacos (risperidona-

esquizofrenia) Anemia severa

Secundaria

Estrategia diagnóstica

• Permeabilidad del tracto genital para el flujo normal del sangrado

• Presencia de ovarios normales • Presencia y función normal de la glándula

hipofisaria • Integridad del sistema nervioso central

(Hipotálamo)

RecursosHistoria clínica

Exploración física

Perfil

Ginecológico

Regulación del ciclo

Regulación del ciclo

Regulación del ciclo

Amenorrea en ausencia del desarrollo de los caracteres

sexuales secundarios

Generalidades:• La pubertad retrasada se considera si la

mujer es mayor a 14 años y no presenta caracteres sexuales secundarios

• Valorar concentraciones de GnRH (Hormona liberadora de gonadotropina)

• LH: 5-20 mUI/ml. 40 mUI/ml en el pico de LH. y FSH: 3-20 mUI/ml.

Alteraciones ováricas primarias

Síndrome de Turner • Incidencia 1: 2500 a 3000 nacidas vivas • Cariotipo 45X (50%) • Otras causas mosaicismo con 2 o más

líneas celulares diferentes (35%)

Síndrome de Turner

Diagnóstico al nacimiento:• Edema de manos y pies • Piel redundante en la nuca • Cardiopatía hipoplásica izquierda • Coartación aórtica

Síndrome de Turner

Manifestaciones clínicas: • Talla baja • Falta de desarrollo puberal • Hipoganadismo hipergonadotrófico • Infertilidad • Aborto espontáneo (1%) • Amenorrea primaria o secundaria

Síndrome de Turner

• Estándar de oro es el cariotipo Tratamiento: • Hormona del crecimiento recombinante

humana • Estrógenos

Síndrome de TurnerDiabetes mellitus tipo 1 y 2 Hipotiroidismo

Osteoporosis Enfermedad cardiaca congénita Hipertensión arterial

Síndrome de TurnerEnfermedad cardiaca isquémica

Dilatación y disección aórtica

Enfermedad inflamatoria intestinal

Enfermedad celíaca

Infertilidad (5/276)

Síndrome de Turner

Deficiencia de P450c17 (17 α –hidroxilasa/ 17,20 desmolasa)

• Enzima P450c17 cataliza la actividad • Gen 10q24.3• Autosómico recesivo • Glándulas suprarrenales y las gónadas

Diagnóstico

• Cuadro clínico • Evaluación

endocrinológica

Valores disminuidos Cortisol

Androstendiona

Testosterona

Estradiol

Alteraciones secundarias a enfermedades del SNC

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Síndrome de Kallman

• Prevalencia 1: 40,000• Herencia recesiva ligada al X, autosómica

dominante, autosómica recesiva • Hipogonadismo hipogonadotrófico

idiopático (HHI-30%)• Deficiencia de anosmina

Falla del eje hipotálamo hipófisis gónada

Craneofaringeoma

• Tumor cerebral- -Mayor frecuencia al HH• Células escamosas (bolsa de Rathke)• Localización supraselar (60%)• <20 años de vida

Amenorrea secundaria a hiperandrogenismo

• Se encuenta asociadas con el desarrollo de alteraciones menstruales y anovulación

Amenorrea secundaria a hiperandrogenismo

Hormona Función

Testosterona (T) Principal andrógeno circulante Secretada por ovarios y glándulas suprarrenales

Dihidrotestosterona (DHT) Andrógeno con mayor actividad biológica

Androstendiona (A) Origen ovárico y suprarrenal Precursor en síntesis de T y DHT

Dihidroespinodrotesrona libre (DHA)

Débil actividad androgénicaProducida por ovarios y glándulas suprarrenales

Sulfato de dehidroepiandrotesrona (DHA-S)

Sintetizado en las glándulas suprarrenales No posee efectos biológicos

Metabolismo y acción de los andrógenos

Metabolismo y acción de los andrógenos

• El andrógenos más importante TESTOSTERONA• 95% Secretada por las células de Leydig • 5% Secretada por la glándula suprarrenal.

• TESTÍCULO

DTH

Dehidroepiandrosterona

(DHEA)

Androstenediona

Metabolismo y acción de los andrógenos

• Células de LeydigEstradiol

Estrona

Pregnenolona

Progesterona17alfa-

hidroxipregnenolona

17alfa- hidroxiprogestero

na

NOTA:

DHT Y Estradiol (80%) derivan de la conversión en los tejidos periféricos a partir de precursores de andrógenos y estrógenos secretados por los testículos y las glándulas suprarrenales.

Metabolismo y acción de los andrógenos

• Androgenos y estrógenos (en sangre) pueden estar en forma libre o unidos a proteínas séricas

• 38% de testosterona unida a Albúmina

• *La PRINCIPAL proteína transportadora es (60% de la testosterona) : GLOBULINA FIJADORA DE HORMONAS SEXUALES

(SHBG)• 2% de testosterona está libre (puede entrar a las células

y ejercer su accion)

Metabolismo y acción de los andrógenos

• SHBG: sintetizada en hígado

• Estrógenos• Tamoxifeno• Fenitoina• hipertiroidism

o

• Andrógenos• Glucocorticod

es• Hormona del

crecimiento• Hipotiroidism

o• Obesidad

Acción de la testosterona• TESTOSTERONA sale de la circulación y es

convertida

• La testosterona y DHT se unen con la mismo receptor de andrógenos que se encuentra en a nivel citoplasmático y que funciona como receptor intracelular.

TESTOSTERONA DHT (más potente)5alfa-reductasa

Acción de la testosterona• DHT o testosterona

se unen a su receptor translocación al núcleo se une a sus elementos de respuesta (DNA) recluta proteínas que actúan como correguladores o factores de transcripción promueve expresión de genes blanco síntesis de proteínas y cambios que harán manifiesta la acción de los andrógenos.

Acción de la testosterona• Principales funciones de los andrógenos:Diferenciación de

los órganos genitales

masculinos, durante el

desarrollo fetalPubertad:

crecimiento del pene, próstata,

epidídimo y vesículas seminales

Pubertad: cambios en la voz

Acción de la testosterona

Estimula crecimiento de

músculo esquelético

Estimula crecimiento de huesos largos

Estimula crecimiento de vello

púbico y axilar

Vello en distribución

androide: (barba, bigote, tórax, abdomen y

espalda)

Acción de la testosterona• Regula secreción de gonadotropinas en el sistema

hipotálamo hipófisis y sus efectos sobre la espermatogénesis

Control de la función testicular

EJE HIPOTÁLAMO - HIPÓFISIS – CÉLULA DE LEYDIG

• La producción de testosterona depende de la la secreción de LH (hormona leutinizante) cuya secreción está regulada por la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH)GnRH TESTOSTERONALH

NOTA:

Inhibida durante la niñez, empezara a generarse de manera pulsátil durante la pubertad

En pulsos cada 90 a 120 min en el sistema porta-

hipotalámico-hipofisiario

Control de la función testicular

EJE HIPOTÁLAMO - HIPÓFISIS – CÉLULA DE LEYDIG

• En la adenohipófisis GnRH estimula al gonadotropo para liberar LH y FSH (hormona folículo estimulante) a la circulación sistémica.

• Las células de Leydig tiene receptores para LH (acoplados a proteínas G) la unión de LH al receptor estimula la liberación de andrógenos por las C. de Leydig.

• La elevación de andrógenos inhibe la secreción de LH

Control de la función testicular

EJE HIPOTÁLAMO - HIPÓFISIS – CÉLULA DE LEYDIG

• Tanto el hipotálamo como la hipófisis tienen receptores para andrógenos y estrógenos

• Andrógenos disminuyen la frecuencia de los pulsos de LH

• Estrógenos disminuyen la amplitud de dichos pulsos

Control de la función testicular

EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – TÚBULO SEMINIFERO

• GnRH estimula al gonadotropo para secretar FSH se une a su receptor (acoplados a prot. G) en las células de Sertoli

• La unión de FSH a su receptor estimula la producción de proteína fijadora de andrógenospermite una concentración intratubular alta de testosterona.

• IMPORATNTE para la maduración total de los espermatozoides (requiren T y FSH)

Control de la función testicular

EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – TÚBULO SEMINIFERO

• Principal sitio de accion de FSH C. de Sertoli• Estimula la mitosis de estas células duranate la

pubertad e induce su maduración.• El control de la secreción de FSH esta regulado

por GnRH y por péptidos denominados inhibinas y activinas

Control de la función testicular

EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – TÚBULO SEMINIFERO• Inhibinas (A y B) producidas por las C. de Sertoli

bajo estimulo de FSH• tienen capacidad de inhibir de manera selectiva la

liberación de FSH hipofisiaria a través de un mecanismo de retroalimentación sin afectar la secreción de LH

• Inhibina B es la forma principal• Regulador fisiológico de la liberación de FSH,

testosterona y sus metabolitos activos (DHT y los estrógenos)

Control de la función testicular

EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – TÚBULO SEMINIFERO

• Las inhibinas disminuyen con la vejez

• Activinas: producidas en la glándula hipófisis y en pequeñas cantidades en el testículo.

• estimulan la producción de FSH

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter• Disgenesia de los túbulos seminíferos asociada a

XXY• Causa genética más común de hipogonadismo

masculino• Incidencia 1:600• XXY se debe a la falta de disyunción durante la

gametogénesis de los padres ovocito con XX o espermatozoide con un X y un Y

• Fertilización provoca mosaicismo

Síndrome de Klinefelter• Al momento del nacimiento no hay señales físicas• Infancia no hay signos ni síntomas • Pubertad se expresan el defecto cromosómico

• A medida que aumentan las gonadotropinas, los túbulos seminíferos no aumentan de tamaño, sino que pasan por una fibrosis produce testículos pequeños y firmes azoospermia

Síndrome de Klinefelter• Las células de Leydig también son anormales se

encuentran en cúmulos. las células de Leydig nos funcionalmente anormales.

• Produccion de testosterona reducida • LH elevada (compensatoria)

• Las concentraciones elevadas de LH también estimulan a las células de Leydig para que secreten cantidades mayores de estradiol y precursores de estradiol.

Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de andrógenos varia considerablemente de paciente en paciente relacionado con el grado de la disminución de los productos de la testosterona y con las alteraciones en los receptores androgénicos

Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• No hay síntomas anteriores a la pubertad mal desempeño escolar en algunos individuos afectados

• FASE PUBERAL: el escroto y el pene pasan por diversos grados de desarrollo (desarrollo subnormal de genitales externos) y en algunos individuos son de apariencia normal.

• 80% tienen disminución en el crecimiento del vello facial y del torso.

• GINECOMASTIA signo principal en el 50%

Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Testiculos uniformemente pequeños (< 2cm de eje largo y < de 4ml de volumen) y firmes por la fibrosis

• Infertilidad o disminución de la libido e impotencia• Densidad ósea mineral dramáticamente reducida

proporciones esqueléticas anormales • El crecimiento de las extremidades inferiores es

MAYOR que el del tronco y las extremidades superiores

Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Se han observado deficiencias del lenguaje y de las funciones intelectuales superiores, como formación de conceptos y solución de problemas.

• Los pacientes con tres o más cromosomas X uniformemente exhiben un retraso mental profundo.

• La presencia de más de un cromosoma Y tiende a asociarse con conductas antisociales agresivas y acné macronodular.

Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Los transtornos médicos asociados con Sx de Klinefelter incluyen:• Enfermedades pulmonares crónicas (enfisema, bronquitis crónica)• Venas varicosas• Tumores de las células germinales extragonadales• Enfermedad cerebrovascular• Intolerancia a la glucosa• Hipotiroidismo primario• Estudios sugieren 20 veces mayor riesgo de cáncer de mama

Síndrome de KlinefelterRESUTADOS DE LABORATORIO

• TESTOSTERONA SÉRICA: baja o normal• FSH y LH: elevadas• AZOOZPERMIA• FROTIS BUCAL presenta cromatina positiva (20%

de las células contienen cuerpos de Barr) y en el análisis cromosómico revela cariotipo 47, XXY

Síndrome de KlinefelterTRATAMIENTO MÉDICO

• La deficiencia de andrógenos debe tratarse mediante el reemplazo de testosterona, los pacientes con defectos en a virilizacion deben tratarse de manera gradual para reducir el riesgo de conducta agresiva

• Cipionato o enantato de testosterona100mg I.M. cada 2 o 4 semanas aumentar a 200mg cada dos semanas

• Para aquellos que desean la fertilidad extraer el esperma directamente de los testículos

Síndrome de KlinefelterTRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Ginecomastia mastectomía

Bibliografía:• http://

l.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fwww.bioline.org.br%2Fpdf%3Frc07013&h=7AQGu1u_f