endocrinologia: Amenorrea e hipogonadismo primario femenino y masculino

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO FACULTAD DE MEDICINA SEDE: HGZ N° 32. “DR. MARIO MADRAZO NAVARRO”- IMSS.

Amenorrea e hipogonadismo primario femenino y masculino

Integrantes:Peraza Nieto Lucero JosefinaRamirez Mena Ismael Reyes Carillo Diana LauraReyes Ugalde Iván Javier

Equipo 4

Grupo 3718

Amenorrea

Definición

Ausencia de sangrado endometrial por más de tres ciclos (>90 días)

Clasificación

Fisiológica

Patológica

Primaria Fisiológica

Patológica

Secundaria

Primaria Fisiológic

a

Niñez

Patológica

Síndrome de Turner

Hímen imperfora

do

Primaria

SecundariaFisiológic

a

Embarazo y lactancia

Postmenopausia

Secundaria

Desnutrición severa

Hipotiroidismo

Estrés físico y emocional

Pérdida de peso

excesiva

Ciertos fármacos (risperidona-

esquizofrenia) Anemia severa

Secundaria

Estrategia diagnóstica

• Permeabilidad del tracto genital para el flujo normal del sangrado

• Presencia de ovarios normales • Presencia y función normal de la glándula

hipofisaria • Integridad del sistema nervioso central

(Hipotálamo)

RecursosHistoria clínica

Exploración física

Perfil

Ginecológico

Regulación del ciclo

Amenorrea en ausencia del desarrollo de los caracteres

sexuales secundarios

Generalidades:• La pubertad retrasada se considera si la

mujer es mayor a 14 años y no presenta caracteres sexuales secundarios

• Valorar concentraciones de GnRH (Hormona liberadora de gonadotropina)

• LH: 5-20 mUI/ml. 40 mUI/ml en el pico de LH. y FSH: 3-20 mUI/ml.

Alteraciones ováricas primarias

Síndrome de Turner • Incidencia 1: 2500 a 3000 nacidas vivas • Cariotipo 45X (50%) • Otras causas mosaicismo con 2 o más

líneas celulares diferentes (35%)

Síndrome de Turner

Diagnóstico al nacimiento:• Edema de manos y pies • Piel redundante en la nuca • Cardiopatía hipoplásica izquierda • Coartación aórtica

Síndrome de Turner

Manifestaciones clínicas: • Talla baja • Falta de desarrollo puberal • Hipoganadismo hipergonadotrófico • Infertilidad • Aborto espontáneo (1%) • Amenorrea primaria o secundaria

Síndrome de Turner

• Estándar de oro es el cariotipo Tratamiento: • Hormona del crecimiento recombinante

humana • Estrógenos

Síndrome de TurnerDiabetes mellitus tipo 1 y 2 Hipotiroidismo

Osteoporosis Enfermedad cardiaca congénita Hipertensión arterial

Síndrome de TurnerEnfermedad cardiaca isquémica

Dilatación y disección aórtica

Enfermedad inflamatoria intestinal

Enfermedad celíaca

Infertilidad (5/276)

Síndrome de Turner

Deficiencia de P450c17 (17 α –hidroxilasa/ 17,20 desmolasa)

• Enzima P450c17 cataliza la actividad • Gen 10q24.3• Autosómico recesivo • Glándulas suprarrenales y las gónadas

Diagnóstico

• Cuadro clínico • Evaluación

endocrinológica

Valores disminuidos Cortisol

Androstendiona

Testosterona

Estradiol

Alteraciones secundarias a enfermedades del SNC

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Síndrome de Kallman

• Prevalencia 1: 40,000• Herencia recesiva ligada al X, autosómica

dominante, autosómica recesiva • Hipogonadismo hipogonadotrófico

idiopático (HHI-30%)• Deficiencia de anosmina

Falla del eje hipotálamo hipófisis gónada

Craneofaringeoma

• Tumor cerebral- -Mayor frecuencia al HH• Células escamosas (bolsa de Rathke)• Localización supraselar (60%)• <20 años de vida

Amenorrea secundaria a hiperandrogenismo

• Se encuenta asociadas con el desarrollo de alteraciones menstruales y anovulación

Amenorrea secundaria a hiperandrogenismo

Hormona Función

Testosterona (T) Principal andrógeno circulante Secretada por ovarios y glándulas suprarrenales

Dihidrotestosterona (DHT) Andrógeno con mayor actividad biológica

Androstendiona (A) Origen ovárico y suprarrenal Precursor en síntesis de T y DHT

Dihidroespinodrotesrona libre (DHA)

Débil actividad androgénicaProducida por ovarios y glándulas suprarrenales

Sulfato de dehidroepiandrotesrona (DHA-S)

Sintetizado en las glándulas suprarrenales No posee efectos biológicos

Metabolismo y acción de los andrógenos


• El andrógenos más importante TESTOSTERONA• 95% Secretada por las células de Leydig • 5% Secretada por la glándula suprarrenal.

• TESTÍCULO

DTH

Dehidroepiandrosterona

(DHEA)

Androstenediona


• Células de LeydigEstradiol

Estrona

Pregnenolona

Progesterona17alfa-

hidroxipregnenolona

17alfa- hidroxiprogestero

na

NOTA:

DHT Y Estradiol (80%) derivan de la conversión en los tejidos periféricos a partir de precursores de andrógenos y estrógenos secretados por los testículos y las glándulas suprarrenales.


• Androgenos y estrógenos (en sangre) pueden estar en forma libre o unidos a proteínas séricas

• 38% de testosterona unida a Albúmina

• *La PRINCIPAL proteína transportadora es (60% de la testosterona) : GLOBULINA FIJADORA DE HORMONAS SEXUALES

(SHBG)• 2% de testosterona está libre (puede entrar a las células

y ejercer su accion)


• SHBG: sintetizada en hígado

• Estrógenos• Tamoxifeno• Fenitoina• hipertiroidism

o

• Andrógenos• Glucocorticod

es• Hormona del

crecimiento• Hipotiroidism

o• Obesidad

Acción de la testosterona• TESTOSTERONA sale de la circulación y es

convertida

• La testosterona y DHT se unen con la mismo receptor de andrógenos que se encuentra en a nivel citoplasmático y que funciona como receptor intracelular.

TESTOSTERONA DHT (más potente)5alfa-reductasa

Acción de la testosterona• DHT o testosterona

se unen a su receptor translocación al núcleo se une a sus elementos de respuesta (DNA) recluta proteínas que actúan como correguladores o factores de transcripción promueve expresión de genes blanco síntesis de proteínas y cambios que harán manifiesta la acción de los andrógenos.

Acción de la testosterona• Principales funciones de los andrógenos:Diferenciación de

los órganos genitales

masculinos, durante el

desarrollo fetalPubertad:

crecimiento del pene, próstata,

epidídimo y vesículas seminales

Pubertad: cambios en la voz

Acción de la testosterona

Estimula crecimiento de

músculo esquelético

Estimula crecimiento de huesos largos

Estimula crecimiento de vello

púbico y axilar

Vello en distribución

androide: (barba, bigote, tórax, abdomen y

espalda)

Acción de la testosterona• Regula secreción de gonadotropinas en el sistema

hipotálamo hipófisis y sus efectos sobre la espermatogénesis

Control de la función testicular

EJE HIPOTÁLAMO - HIPÓFISIS – CÉLULA DE LEYDIG

• La producción de testosterona depende de la la secreción de LH (hormona leutinizante) cuya secreción está regulada por la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH)GnRH TESTOSTERONALH

NOTA:

Inhibida durante la niñez, empezara a generarse de manera pulsátil durante la pubertad

En pulsos cada 90 a 120 min en el sistema porta-

hipotalámico-hipofisiario



• En la adenohipófisis GnRH estimula al gonadotropo para liberar LH y FSH (hormona folículo estimulante) a la circulación sistémica.

• Las células de Leydig tiene receptores para LH (acoplados a proteínas G) la unión de LH al receptor estimula la liberación de andrógenos por las C. de Leydig.

• La elevación de andrógenos inhibe la secreción de LH



• Tanto el hipotálamo como la hipófisis tienen receptores para andrógenos y estrógenos

• Andrógenos disminuyen la frecuencia de los pulsos de LH

• Estrógenos disminuyen la amplitud de dichos pulsos


EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – TÚBULO SEMINIFERO

• GnRH estimula al gonadotropo para secretar FSH se une a su receptor (acoplados a prot. G) en las células de Sertoli

• La unión de FSH a su receptor estimula la producción de proteína fijadora de andrógenospermite una concentración intratubular alta de testosterona.

• IMPORATNTE para la maduración total de los espermatozoides (requiren T y FSH)



• Principal sitio de accion de FSH C. de Sertoli• Estimula la mitosis de estas células duranate la

pubertad e induce su maduración.• El control de la secreción de FSH esta regulado

por GnRH y por péptidos denominados inhibinas y activinas


EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – TÚBULO SEMINIFERO• Inhibinas (A y B) producidas por las C. de Sertoli

bajo estimulo de FSH• tienen capacidad de inhibir de manera selectiva la

liberación de FSH hipofisiaria a través de un mecanismo de retroalimentación sin afectar la secreción de LH

• Inhibina B es la forma principal• Regulador fisiológico de la liberación de FSH,

testosterona y sus metabolitos activos (DHT y los estrógenos)



• Las inhibinas disminuyen con la vejez

• Activinas: producidas en la glándula hipófisis y en pequeñas cantidades en el testículo.

• estimulan la producción de FSH

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter• Disgenesia de los túbulos seminíferos asociada a

XXY• Causa genética más común de hipogonadismo

masculino• Incidencia 1:600• XXY se debe a la falta de disyunción durante la

gametogénesis de los padres ovocito con XX o espermatozoide con un X y un Y

• Fertilización provoca mosaicismo

Síndrome de Klinefelter• Al momento del nacimiento no hay señales físicas• Infancia no hay signos ni síntomas • Pubertad se expresan el defecto cromosómico

• A medida que aumentan las gonadotropinas, los túbulos seminíferos no aumentan de tamaño, sino que pasan por una fibrosis produce testículos pequeños y firmes azoospermia

Síndrome de Klinefelter• Las células de Leydig también son anormales se

encuentran en cúmulos. las células de Leydig nos funcionalmente anormales.

• Produccion de testosterona reducida • LH elevada (compensatoria)

• Las concentraciones elevadas de LH también estimulan a las células de Leydig para que secreten cantidades mayores de estradiol y precursores de estradiol.

Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de andrógenos varia considerablemente de paciente en paciente relacionado con el grado de la disminución de los productos de la testosterona y con las alteraciones en los receptores androgénicos


• No hay síntomas anteriores a la pubertad mal desempeño escolar en algunos individuos afectados

• FASE PUBERAL: el escroto y el pene pasan por diversos grados de desarrollo (desarrollo subnormal de genitales externos) y en algunos individuos son de apariencia normal.

• 80% tienen disminución en el crecimiento del vello facial y del torso.

• GINECOMASTIA signo principal en el 50%


• Testiculos uniformemente pequeños (< 2cm de eje largo y < de 4ml de volumen) y firmes por la fibrosis

• Infertilidad o disminución de la libido e impotencia• Densidad ósea mineral dramáticamente reducida

proporciones esqueléticas anormales • El crecimiento de las extremidades inferiores es

MAYOR que el del tronco y las extremidades superiores


• Se han observado deficiencias del lenguaje y de las funciones intelectuales superiores, como formación de conceptos y solución de problemas.

• Los pacientes con tres o más cromosomas X uniformemente exhiben un retraso mental profundo.

• La presencia de más de un cromosoma Y tiende a asociarse con conductas antisociales agresivas y acné macronodular.


• Los transtornos médicos asociados con Sx de Klinefelter incluyen:• Enfermedades pulmonares crónicas (enfisema, bronquitis crónica)• Venas varicosas• Tumores de las células germinales extragonadales• Enfermedad cerebrovascular• Intolerancia a la glucosa• Hipotiroidismo primario• Estudios sugieren 20 veces mayor riesgo de cáncer de mama

Síndrome de KlinefelterRESUTADOS DE LABORATORIO

• TESTOSTERONA SÉRICA: baja o normal• FSH y LH: elevadas• AZOOZPERMIA• FROTIS BUCAL presenta cromatina positiva (20%

de las células contienen cuerpos de Barr) y en el análisis cromosómico revela cariotipo 47, XXY

Síndrome de KlinefelterTRATAMIENTO MÉDICO

• La deficiencia de andrógenos debe tratarse mediante el reemplazo de testosterona, los pacientes con defectos en a virilizacion deben tratarse de manera gradual para reducir el riesgo de conducta agresiva

• Cipionato o enantato de testosterona100mg I.M. cada 2 o 4 semanas aumentar a 200mg cada dos semanas

• Para aquellos que desean la fertilidad extraer el esperma directamente de los testículos

Síndrome de KlinefelterTRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Ginecomastia mastectomía

Bibliografía:• http://

l.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fwww.bioline.org.br%2Fpdf%3Frc07013&h=7AQGu1u_f

http://l.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fwww.bioline.org.br%2Fpdf%3Frc07013&h=7AQGu1u_f




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