Post on 25-Nov-2015
Proceso de comunicacion que se ocupa
de problemas humanos relacionados
con el riesgo de ocurrencia o
recurrencia de un desorden genetico en
una familia
Sociedad Americana de Genetica Humana
Es el proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares con el riesgo de padecer o ser portadores de un desorden hereditario son informados acerca de las consecuencias de la enfermedad , la probabilidad de desarrollar o transmitir, y de las formas en que esto puede ser prevenido, evitado o mitigado.
La consejeria genetica es un proceso
de ayuda a los individuos para que
entiendan y se adapten medica y
sicologicamente a la enfermedad y
sus implicancias en la familia
Una consulta gentica involucra el cuidado de un individuo o familia para:
Confirmar, diagnosticar u orientar una condicin gentico
Identificar / Iniciar el manejo medico
Calcular y comunicar los riesgos genticos
Proveer y orientar el soporte psicosocial
Este proceso consta de las siguientes etapas
Recoleccion e interpretacion de la historia medica personal
y familiar (PEDIGREE FAMILIAR)
Calcular los riesgos de ocurrencia o recurrencias
Educacion acerca de de la herencia , test diagnosticos ,
manejo, prevencion recursos e investigacion
Informacion sobre opciones de manejo
Historia Clnica
Diagnstico
Descripcin Clnica
Diagnstico Diferencial
Manejo
Consejeria Gentica
Ayudas Diagnsticas
Recursos
Referencia
ARBOL GENEALOGICO
Ayudar a diagnstico de las enfermedades genticas.
Para determinar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad gentica.
Contiene informacin mdica vital como la fecha de nacimiento, edad de la muerte, causa de la muerte, problemas de salud y los resultados de la prueba gentica.
Para estimar el riesgo de enfrentar relativo de desarrollar una enfermedad gentica o tener un hijo con una enfermedad gentica.
Para determinar el riesgo de tener un nio con gentica
Qu clase de Exmen Gentico es el adecuado?
Cmo debera ser usado el exmen gentico?
Dnde puedo encontrar un laboratorio que realice el
exmen?
Qu ordenes estan involucradas en el exmen
gentico?
Cmo puedo responder las preguntas de la familia?
SOBRE EL EXAMEN GENETICO
Citogenticos
DNA
Metabolicos
TIPOS DE EXAMENES GENTICOS
Diagnstico
Predictivo
Portador
Prenatal
Tamizaje Gentico
TIPOS DE EXAMENES GENETICOS
Genetistas Clinicos
Enfermeras especializadas en Genetica
Profesionaes de Ciencias asociados
Consejeros en Areas especificas
(Hemofiliapor ejm.)
Todos aquellos profesionales de la Salud
con capacidad para comunicar sobre
temas de genetica
ROL DEL GENETISTA
1. Proveer informacion genetica debe contar con habilidades y destrezas para enfatizar y empatizar con los pacientes y/o familiares y a traves de un lenguaje sencillo explicar el problema
2. Tiene mucha fortalezas para lograr el interes prioritaria, siempre con mucha etica
3. El consejero ayuda a tomar decisiones, pero no las toma, puede influenciar notablemente en la decision final
4. No solo informa sino ofrece opciones en algunos casos enseando autonomia
5. Promueve el control del stress y ayuda a solucionar algunos problemas relacionados con el estado emocional
La consejeria genetica se realiza especialmente
en el area prenatal (55%), pediatrica (36%),
genetica del cancer (39%) y otras areas de
especialidades del adulto(24%).
neurogenetica
genetica siquiatrica
infertilidad
cardiovascular
Quienes necesitan Consejeria
Genetica? Los desordenes geneticos conocidos como la
hemofilia, el sindrome Down, Malformaciones congenitas como labio leporino,paladar fisurado, espina bifica, cardiopatia ,pie equinovaro
Personas con discapacidad, que no ven o que no escuchan
Infertilidad o abortos habituales
Retardo mental
Personas con antecedentes familiares de trastornos hereditarios, o
aquellas que antes ya hayan tenido hijos con trastornos genticos.
Mujeres que estuvieron expuestas a toxinas que pudieran provocar
defectos congnitos.
Mujeres con padecimientos previos o enfermedades que pueden
afectar al feto, como la diabetes.
Parejas que comparten un antepasado comn.
Mujeres con una historia de mltiples abortos naturales.
Parejas que tienen parientes con defectos congnitos o problemas
de desarrollo graves.
Judos de origen europeo oriental, quienes pueden tener un alto
riesgo de tener hijos con la enfermedad de Tay-Sachs o de
Cannavan, trastornos metablicos que llevan a la muerte en los
primeros aos de la niez.
Personas de raza negra, quienes pueden correr el riesgo de
transmitirle a sus hijos la anemia drepanoctica.
Parejas originarias del sureste asitico o del mediterrneo, quienes
corren mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una forma grave
de anemia
Qu ocurre en la consulta?
Detarminanr porque esta buscando consejeria genetica
Determinar que tipo de informacion desea recibir
El consejero debe preguntar por desordenes geneticos familiares, abortos y fallecidos familiares
Debe preguntar por consanguinidad biologica y geografica
Debe realizar un arbol genealogico
GRACIAS