CONSEJERIA GENÉTICA
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Proceso de comunicacion que se ocupa
de problemas humanos relacionados
con el riesgo de ocurrencia o
recurrencia de un desorden genetico en
una familia
“Sociedad Americana de Genetica Humana”
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Es el proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares con el riesgo de padecer o ser portadores de un desorden hereditario son informados acerca de las consecuencias de la enfermedad , la probabilidad de desarrollar o transmitir, y de las formas en que esto puede ser prevenido, evitado o mitigado.
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La consejeria genetica es un proceso
de ayuda a los individuos para que
entiendan y se adapten medica y
sicologicamente a la enfermedad y
sus implicancias en la familia
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Una consulta genética involucra el cuidado de un individuo o familia para:
Confirmar, diagnosticar u orientar una condición genético
Identificar / Iniciar el manejo medico
Calcular y comunicar los riesgos genéticos
Proveer y orientar el soporte psicosocial
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Este proceso consta de las siguientes etapas
Recoleccion e interpretacion de la historia medica personal
y familiar (PEDIGREE FAMILIAR)
Calcular los riesgos de ocurrencia o recurrencias
Educacion acerca de de la herencia , test diagnosticos ,
manejo, prevencion recursos e investigacion
Informacion sobre opciones de manejo
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• Historia Clínica
• Diagnóstico
• Descripción Clínica
• Diagnóstico Diferencial
• Manejo
• Consejeria Genética
• Ayudas Diagnósticas
• Recursos
• Referencia
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ARBOL GENEALOGICO
• Ayudar a diagnóstico de las enfermedades genéticas.
• Para determinar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad genética.
• Contiene información médica vital como la fecha de nacimiento, edad de la muerte, causa de la muerte, problemas de salud y los resultados de la prueba genética.
• Para estimar el riesgo de enfrentar relativo de desarrollar una enfermedad genética o tener un hijo con una enfermedad genética.
• Para determinar el riesgo de tener un niño con genética
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Qué clase de Exámen
Genético es el adecuado?
Cómo debería ser usado el
exámen genético?
Dónde puedo encontrar un
laboratorio que realice el
exámen?
Qué ordenes estan
involucradas en el exámen
genético?
Cómo puedo responder las
preguntas de la familia?
SOBRE EL EXAMEN GENETICO
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Citogenéticos
DNA
Metabolicos
TIPOS DE EXAMENES GENÉTICOS
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• Diagnóstico
• Predictivo
• Portador
• Prenatal
• Tamizaje Genético
TIPOS DE EXAMENES GENETICOS
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Genetistas Clinicos
Enfermeras especializadas en Genetica
Profesionaes de Ciencias asociados
Consejeros en Areas especificas
(Hemofiliapor ejm.)
Todos aquellos profesionales de la Salud
con capacidad para comunicar sobre
temas de genetica
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ROL DEL GENETISTA
1. Proveer informacion genetica debe contar con habilidades y destrezas para enfatizar y empatizar con los pacientes y/o familiares y a traves de un lenguaje sencillo explicar el problema
2. Tiene mucha fortalezas para lograr el interes prioritaria, siempre con mucha etica
3. El consejero ayuda a tomar decisiones, pero no las toma, puede influenciar notablemente en la decision final
4. No solo informa sino ofrece opciones en algunos casos enseñando autonomia
5. Promueve el control del stress y ayuda a solucionar algunos problemas relacionados con el estado emocional
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La consejeria genetica se realiza especialmente
en el area prenatal (55%), pediatrica (36%),
genetica del cancer (39%) y otras areas de
especialidades del adulto(24%).
neurogenetica
genetica siquiatrica
infertilidad
cardiovascular
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¿Quienes necesitan Consejeria
Genetica? Los desordenes geneticos conocidos como la
hemofilia, el sindrome Down, Malformaciones congenitas como labio leporino,paladar fisurado, espina bifica, cardiopatia ,pie equinovaro
Personas con discapacidad, que no ven o que no escuchan
Infertilidad o abortos habituales
Retardo mental
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Personas con antecedentes familiares de trastornos hereditarios, o
aquellas que antes ya hayan tenido hijos con trastornos genéticos.
Mujeres que estuvieron expuestas a toxinas que pudieran provocar
defectos congénitos.
Mujeres con padecimientos previos o enfermedades que pueden
afectar al feto, como la diabetes.
Parejas que comparten un antepasado común.
Mujeres con una historia de múltiples abortos naturales.
Parejas que tienen parientes con defectos congénitos o problemas
de desarrollo graves.
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Judíos de origen europeo oriental, quienes pueden tener un alto
riesgo de tener hijos con la enfermedad de Tay-Sachs o de
Cannavan, trastornos metabólicos que llevan a la muerte en los
primeros años de la niñez.
Personas de raza negra, quienes pueden correr el riesgo de
transmitirle a sus hijos la anemia drepanocítica.
Parejas originarias del sureste asiático o del mediterráneo, quienes
corren mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una forma grave
de anemia
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¿Qué ocurre en la consulta?
Detarminanr porque esta buscando consejeria genetica
Determinar que tipo de informacion desea recibir
El consejero debe preguntar por desordenes geneticos familiares, abortos y fallecidos familiares
Debe preguntar por consanguinidad biologica y geografica
Debe realizar un arbol genealogico
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GRACIAS